WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524162C>T | CA2635403814 | TRPV3 | c.1743+36G>A (n.1743+36G>A) c.1005+36G>A c.*1735+36G>A (n.*1735+36G>A) c.*1753+36G>A (n.*1753+36G>A) c.328+2692G>A c.1695+36G>A (n.1695+36G>A) c.1577+2692G>A (n.1577+2692G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.696+36G>A (n.696+36G>A) n.1817+36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524163C= | CA2243923075 | TRPV3 | c.1743+35G= (n.1743+35G=) c.1005+35G= c.*1735+35G= (n.*1735+35G=) c.*1753+35G= (n.*1753+35G=) c.328+2691G= c.1695+35G= (n.1695+35G=) c.1577+2691G= (n.1577+2691G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) c.696+35G= (n.696+35G=) n.1817+35G= | |
| 17 | g.3524163C>G | CA2635403815 | TRPV3 | c.1743+35G>C (n.1743+35G>C) c.1005+35G>C c.*1735+35G>C (n.*1735+35G>C) c.*1753+35G>C (n.*1753+35G>C) c.328+2691G>C c.1695+35G>C (n.1695+35G>C) c.1577+2691G>C (n.1577+2691G>C) c.1038+35G>C (n.1038+35G>C) c.696+35G>C (n.696+35G>C) n.1817+35G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524163C>T | CA8289327 | TRPV3 | c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) c.1005+35G>A c.*1735+35G>A (n.*1735+35G>A) c.*1753+35G>A (n.*1753+35G>A) c.328+2691G>A c.1695+35G>A (n.1695+35G>A) c.1577+2691G>A (n.1577+2691G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.696+35G>A (n.696+35G>A) n.1817+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G>A | CA8289328 | TRPV3 | c.1743+34C>T (n.1743+34C>T) c.1005+34C>T c.*1735+34C>T (n.*1735+34C>T) c.*1753+34C>T (n.*1753+34C>T) c.328+2690C>T c.1695+34C>T (n.1695+34C>T) c.1577+2690C>T (n.1577+2690C>T) c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) n.1817+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G>C | CA2243923079 | TRPV3 | c.1743+34C>G (n.1743+34C>G) c.1005+34C>G c.*1735+34C>G (n.*1735+34C>G) c.*1753+34C>G (n.*1753+34C>G) c.328+2690C>G c.1695+34C>G (n.1695+34C>G) c.1577+2690C>G (n.1577+2690C>G) c.1038+34C>G (n.1038+34C>G) c.696+34C>G (n.696+34C>G) n.1817+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G= | CA2243923077 | TRPV3 | c.1743+34C= (n.1743+34C=) c.1005+34C= c.*1735+34C= (n.*1735+34C=) c.*1753+34C= (n.*1753+34C=) c.328+2690C= c.1695+34C= (n.1695+34C=) c.1577+2690C= (n.1577+2690C=) c.1038+34C= (n.1038+34C=) c.696+34C= (n.696+34C=) n.1817+34C= | |
| 17 | g.3524164G>T | CA2635403816 | TRPV3 | c.1743+34C>A (n.1743+34C>A) c.1005+34C>A c.*1735+34C>A (n.*1735+34C>A) c.*1753+34C>A (n.*1753+34C>A) c.328+2690C>A c.1695+34C>A (n.1695+34C>A) c.1577+2690C>A (n.1577+2690C>A) c.1038+34C>A (n.1038+34C>A) c.696+34C>A (n.696+34C>A) n.1817+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524166G>A | CA8289329 | TRPV3 | c.1743+32C>T (n.1743+32C>T) c.1005+32C>T c.*1735+32C>T (n.*1735+32C>T) c.*1753+32C>T (n.*1753+32C>T) c.328+2688C>T c.1695+32C>T (n.1695+32C>T) c.1577+2688C>T (n.1577+2688C>T) c.1038+32C>T (n.1038+32C>T) c.696+32C>T (n.696+32C>T) n.1817+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524166G= | CA2243923082 | TRPV3 | c.1743+32C= (n.1743+32C=) c.1005+32C= c.*1735+32C= (n.*1735+32C=) c.*1753+32C= (n.*1753+32C=) c.328+2688C= c.1695+32C= (n.1695+32C=) c.1577+2688C= (n.1577+2688C=) c.1038+32C= (n.1038+32C=) c.696+32C= (n.696+32C=) n.1817+32C= | |
| 17 | g.3524167G>A | CA2635403818 | TRPV3 | c.1743+31C>T (n.1743+31C>T) c.1005+31C>T c.*1735+31C>T (n.*1735+31C>T) c.*1753+31C>T (n.*1753+31C>T) c.328+2687C>T c.1695+31C>T (n.1695+31C>T) c.1577+2687C>T (n.1577+2687C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) c.696+31C>T (n.696+31C>T) n.1817+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524167G>C | CA2635403819 | TRPV3 | c.1743+31C>G (n.1743+31C>G) c.1005+31C>G c.*1735+31C>G (n.*1735+31C>G) c.*1753+31C>G (n.*1753+31C>G) c.328+2687C>G c.1695+31C>G (n.1695+31C>G) c.1577+2687C>G (n.1577+2687C>G) c.1038+31C>G (n.1038+31C>G) c.696+31C>G (n.696+31C>G) n.1817+31C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524173_3524174insGGAGGATGGCCCTC | CA2635403817 | TRPV3 | c.1743+31_1743+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1743+31_1743+32insATCCTCCGAGGGCC) c.1005+31_1005+32insATCCTCCGAGGGCC c.*1735+31_*1735+32insATCCTCCGAGGGCC (n.*1735+31_*1735+32insATCCTCCGAGGGCC) c.*1753+31_*1753+32insATCCTCCGAGGGCC (n.*1753+31_*1753+32insATCCTCCGAGGGCC) c.328+2687_328+2688insATCCTCCGAGGGCC c.1695+31_1695+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1695+31_1695+32insATCCTCCGAGGGCC) c.1577+2687_1577+2688insATCCTCCGAGGGCC (n.1577+2687_1577+2688insATCCTCCGAGGGCC) c.1038+31_1038+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1038+31_1038+32insATCCTCCGAGGGCC) c.696+31_696+32insATCCTCCGAGGGCC (n.696+31_696+32insATCCTCCGAGGGCC) n.1817+31_1817+32insATCCTCCGAGGGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524168G>A | CA2243923088 | TRPV3 | c.1743+30C>T (n.1743+30C>T) c.1005+30C>T c.*1735+30C>T (n.*1735+30C>T) c.*1753+30C>T (n.*1753+30C>T) c.328+2686C>T c.1695+30C>T (n.1695+30C>T) c.1577+2686C>T (n.1577+2686C>T) c.1038+30C>T (n.1038+30C>T) c.696+30C>T (n.696+30C>T) n.1817+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524168G= | CA2243923086 | TRPV3 | c.1743+30C= (n.1743+30C=) c.1005+30C= c.*1735+30C= (n.*1735+30C=) c.*1753+30C= (n.*1753+30C=) c.328+2686C= c.1695+30C= (n.1695+30C=) c.1577+2686C= (n.1577+2686C=) c.1038+30C= (n.1038+30C=) c.696+30C= (n.696+30C=) n.1817+30C= | |
| 17 | g.3524168_3524169insGC | CA2572099709 | TRPV3 | c.1743+29_1743+30insGC (n.1743+29_1743+30insGC) c.1005+29_1005+30insGC c.*1735+29_*1735+30insGC (n.*1735+29_*1735+30insGC) c.*1753+29_*1753+30insGC (n.*1753+29_*1753+30insGC) c.328+2685_328+2686insGC c.1695+29_1695+30insGC (n.1695+29_1695+30insGC) c.1577+2685_1577+2686insGC (n.1577+2685_1577+2686insGC) c.1038+29_1038+30insGC (n.1038+29_1038+30insGC) c.696+29_696+30insGC (n.696+29_696+30insGC) n.1817+29_1817+30insGC | |
| 17 | g.3524169C>A | CA2635403820 | TRPV3 | c.1743+29G>T (n.1743+29G>T) c.1005+29G>T c.*1735+29G>T (n.*1735+29G>T) c.*1753+29G>T (n.*1753+29G>T) c.328+2685G>T c.1695+29G>T (n.1695+29G>T) c.1577+2685G>T (n.1577+2685G>T) c.1038+29G>T (n.1038+29G>T) c.696+29G>T (n.696+29G>T) n.1817+29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524169C>G | CA2576122599 | TRPV3 | c.1743+29G>C (n.1743+29G>C) c.1005+29G>C c.*1735+29G>C (n.*1735+29G>C) c.*1753+29G>C (n.*1753+29G>C) c.328+2685G>C c.1695+29G>C (n.1695+29G>C) c.1577+2685G>C (n.1577+2685G>C) c.1038+29G>C (n.1038+29G>C) c.696+29G>C (n.696+29G>C) n.1817+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524170C= | CA2243923089 | TRPV3 | c.1743+28G= (n.1743+28G=) c.1005+28G= c.*1735+28G= (n.*1735+28G=) c.*1753+28G= (n.*1753+28G=) c.328+2684G= c.1695+28G= (n.1695+28G=) c.1577+2684G= (n.1577+2684G=) c.1038+28G= (n.1038+28G=) c.696+28G= (n.696+28G=) n.1817+28G= | |
| 17 | g.3524170C>T | CA8289330 | TRPV3 | c.1743+28G>A (n.1743+28G>A) c.1005+28G>A c.*1735+28G>A (n.*1735+28G>A) c.*1753+28G>A (n.*1753+28G>A) c.328+2684G>A c.1695+28G>A (n.1695+28G>A) c.1577+2684G>A (n.1577+2684G>A) c.1038+28G>A (n.1038+28G>A) c.696+28G>A (n.696+28G>A) n.1817+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524171C= | CA2243923091 | TRPV3 | c.1743+27G= (n.1743+27G=) c.1005+27G= c.*1735+27G= (n.*1735+27G=) c.*1753+27G= (n.*1753+27G=) c.328+2683G= c.1695+27G= (n.1695+27G=) c.1577+2683G= (n.1577+2683G=) c.1038+27G= (n.1038+27G=) c.696+27G= (n.696+27G=) n.1817+27G= | |
| 17 | g.3524171C>T | CA8289331 | TRPV3 | c.1743+27G>A (n.1743+27G>A) c.1005+27G>A c.*1735+27G>A (n.*1735+27G>A) c.*1753+27G>A (n.*1753+27G>A) c.328+2683G>A c.1695+27G>A (n.1695+27G>A) c.1577+2683G>A (n.1577+2683G>A) c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.696+27G>A (n.696+27G>A) n.1817+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524172T>C | CA2243923097 | TRPV3 | c.1743+26A>G (n.1743+26A>G) c.1005+26A>G c.*1735+26A>G (n.*1735+26A>G) c.*1753+26A>G (n.*1753+26A>G) c.328+2682A>G c.1695+26A>G (n.1695+26A>G) c.1577+2682A>G (n.1577+2682A>G) c.1038+26A>G (n.1038+26A>G) c.696+26A>G (n.696+26A>G) n.1817+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524172T= | CA2243923095 | TRPV3 | c.1743+26A= (n.1743+26A=) c.1005+26A= c.*1735+26A= (n.*1735+26A=) c.*1753+26A= (n.*1753+26A=) c.328+2682A= c.1695+26A= (n.1695+26A=) c.1577+2682A= (n.1577+2682A=) c.1038+26A= (n.1038+26A=) c.696+26A= (n.696+26A=) n.1817+26A= | |
| 17 | g.3524173C= | CA2243923098 | TRPV3 | c.1743+25G= (n.1743+25G=) c.1005+25G= c.*1735+25G= (n.*1735+25G=) c.*1753+25G= (n.*1753+25G=) c.328+2681G= c.1695+25G= (n.1695+25G=) c.1577+2681G= (n.1577+2681G=) c.1038+25G= (n.1038+25G=) c.696+25G= (n.696+25G=) n.1817+25G= | |
| 17 | g.3524173C>T | CA2243923099 | TRPV3 | c.1743+25G>A (n.1743+25G>A) c.1005+25G>A c.*1735+25G>A (n.*1735+25G>A) c.*1753+25G>A (n.*1753+25G>A) c.328+2681G>A c.1695+25G>A (n.1695+25G>A) c.1577+2681G>A (n.1577+2681G>A) c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) c.696+25G>A (n.696+25G>A) n.1817+25G>A | dbSNP |
| 17 | g.3524174C= | CA2243923100 | TRPV3 | c.1743+24G= (n.1743+24G=) c.1005+24G= c.*1735+24G= (n.*1735+24G=) c.*1753+24G= (n.*1753+24G=) c.328+2680G= c.1695+24G= (n.1695+24G=) c.1577+2680G= (n.1577+2680G=) c.1038+24G= (n.1038+24G=) c.696+24G= (n.696+24G=) n.1817+24G= | |
| 17 | g.3524174C>G | CA2635403821 | TRPV3 | c.1743+24G>C (n.1743+24G>C) c.1005+24G>C c.*1735+24G>C (n.*1735+24G>C) c.*1753+24G>C (n.*1753+24G>C) c.328+2680G>C c.1695+24G>C (n.1695+24G>C) c.1577+2680G>C (n.1577+2680G>C) c.1038+24G>C (n.1038+24G>C) c.696+24G>C (n.696+24G>C) n.1817+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524174C>T | CA624850490 | TRPV3 | c.1743+24G>A (n.1743+24G>A) c.1005+24G>A c.*1735+24G>A (n.*1735+24G>A) c.*1753+24G>A (n.*1753+24G>A) c.328+2680G>A c.1695+24G>A (n.1695+24G>A) c.1577+2680G>A (n.1577+2680G>A) c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) c.696+24G>A (n.696+24G>A) n.1817+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524175C>A | CA2635403822 | TRPV3 | c.1743+23G>T (n.1743+23G>T) c.1005+23G>T c.*1735+23G>T (n.*1735+23G>T) c.*1753+23G>T (n.*1753+23G>T) c.328+2679G>T c.1695+23G>T (n.1695+23G>T) c.1577+2679G>T (n.1577+2679G>T) c.1038+23G>T (n.1038+23G>T) c.696+23G>T (n.696+23G>T) n.1817+23G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524175C= | CA2243923102 | TRPV3 | c.1743+23G= (n.1743+23G=) c.1005+23G= c.*1735+23G= (n.*1735+23G=) c.*1753+23G= (n.*1753+23G=) c.328+2679G= c.1695+23G= (n.1695+23G=) c.1577+2679G= (n.1577+2679G=) c.1038+23G= (n.1038+23G=) c.696+23G= (n.696+23G=) n.1817+23G= | |
| 17 | g.3524175C>T | CA8289332 | TRPV3 | c.1743+23G>A (n.1743+23G>A) c.1005+23G>A c.*1735+23G>A (n.*1735+23G>A) c.*1753+23G>A (n.*1753+23G>A) c.328+2679G>A c.1695+23G>A (n.1695+23G>A) c.1577+2679G>A (n.1577+2679G>A) c.1038+23G>A (n.1038+23G>A) c.696+23G>A (n.696+23G>A) n.1817+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524176G>A | CA8289333 | TRPV3 | c.1743+22C>T (n.1743+22C>T) c.1005+22C>T c.*1735+22C>T (n.*1735+22C>T) c.*1753+22C>T (n.*1753+22C>T) c.328+2678C>T c.1695+22C>T (n.1695+22C>T) c.1577+2678C>T (n.1577+2678C>T) c.1038+22C>T (n.1038+22C>T) c.696+22C>T (n.696+22C>T) n.1817+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524176G= | CA2243923105 | TRPV3 | c.1743+22C= (n.1743+22C=) c.1005+22C= c.*1735+22C= (n.*1735+22C=) c.*1753+22C= (n.*1753+22C=) c.328+2678C= c.1695+22C= (n.1695+22C=) c.1577+2678C= (n.1577+2678C=) c.1038+22C= (n.1038+22C=) c.696+22C= (n.696+22C=) n.1817+22C= | |
| 17 | g.3524178C>A | CA2635403823 | TRPV3 | c.1743+20G>T (n.1743+20G>T) c.1005+20G>T c.*1735+20G>T (n.*1735+20G>T) c.*1753+20G>T (n.*1753+20G>T) c.328+2676G>T c.1695+20G>T (n.1695+20G>T) c.1577+2676G>T (n.1577+2676G>T) c.1038+20G>T (n.1038+20G>T) c.696+20G>T (n.696+20G>T) n.1817+20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524178C= | CA2243923108 | TRPV3 | c.1743+20G= (n.1743+20G=) c.1005+20G= c.*1735+20G= (n.*1735+20G=) c.*1753+20G= (n.*1753+20G=) c.328+2676G= c.1695+20G= (n.1695+20G=) c.1577+2676G= (n.1577+2676G=) c.1038+20G= (n.1038+20G=) c.696+20G= (n.696+20G=) n.1817+20G= | |
| 17 | g.3524178C>T | CA8289334 | TRPV3 | c.1743+20G>A (n.1743+20G>A) c.1005+20G>A c.*1735+20G>A (n.*1735+20G>A) c.*1753+20G>A (n.*1753+20G>A) c.328+2676G>A c.1695+20G>A (n.1695+20G>A) c.1577+2676G>A (n.1577+2676G>A) c.1038+20G>A (n.1038+20G>A) c.696+20G>A (n.696+20G>A) n.1817+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524179G>A | CA8289335 | TRPV3 | c.1743+19C>T (n.1743+19C>T) c.1005+19C>T c.*1735+19C>T (n.*1735+19C>T) c.*1753+19C>T (n.*1753+19C>T) c.328+2675C>T c.1695+19C>T (n.1695+19C>T) c.1577+2675C>T (n.1577+2675C>T) c.1038+19C>T (n.1038+19C>T) c.696+19C>T (n.696+19C>T) n.1817+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524179G>C | CA2581287889 | TRPV3 | c.1743+19C>G (n.1743+19C>G) c.1005+19C>G c.*1735+19C>G (n.*1735+19C>G) c.*1753+19C>G (n.*1753+19C>G) c.328+2675C>G c.1695+19C>G (n.1695+19C>G) c.1577+2675C>G (n.1577+2675C>G) c.1038+19C>G (n.1038+19C>G) c.696+19C>G (n.696+19C>G) n.1817+19C>G | |
| 17 | g.3524179G= | CA2243923111 | TRPV3 | c.1743+19C= (n.1743+19C=) c.1005+19C= c.*1735+19C= (n.*1735+19C=) c.*1753+19C= (n.*1753+19C=) c.328+2675C= c.1695+19C= (n.1695+19C=) c.1577+2675C= (n.1577+2675C=) c.1038+19C= (n.1038+19C=) c.696+19C= (n.696+19C=) n.1817+19C= | |
| 17 | g.3524179G>T | CA980844937 | TRPV3 | c.1743+19C>A (n.1743+19C>A) c.1005+19C>A c.*1735+19C>A (n.*1735+19C>A) c.*1753+19C>A (n.*1753+19C>A) c.328+2675C>A c.1695+19C>A (n.1695+19C>A) c.1577+2675C>A (n.1577+2675C>A) c.1038+19C>A (n.1038+19C>A) c.696+19C>A (n.696+19C>A) n.1817+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524180G>A | CA624850491 | TRPV3 | c.1743+18C>T (n.1743+18C>T) c.1005+18C>T c.*1735+18C>T (n.*1735+18C>T) c.*1753+18C>T (n.*1753+18C>T) c.328+2674C>T c.1695+18C>T (n.1695+18C>T) c.1577+2674C>T (n.1577+2674C>T) c.1038+18C>T (n.1038+18C>T) c.696+18C>T (n.696+18C>T) n.1817+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524180G>C | CA624850492 | TRPV3 | c.1743+18C>G (n.1743+18C>G) c.1005+18C>G c.*1735+18C>G (n.*1735+18C>G) c.*1753+18C>G (n.*1753+18C>G) c.328+2674C>G c.1695+18C>G (n.1695+18C>G) c.1577+2674C>G (n.1577+2674C>G) c.1038+18C>G (n.1038+18C>G) c.696+18C>G (n.696+18C>G) n.1817+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524180G= | CA2243923114 | TRPV3 | c.1743+18C= (n.1743+18C=) c.1005+18C= c.*1735+18C= (n.*1735+18C=) c.*1753+18C= (n.*1753+18C=) c.328+2674C= c.1695+18C= (n.1695+18C=) c.1577+2674C= (n.1577+2674C=) c.1038+18C= (n.1038+18C=) c.696+18C= (n.696+18C=) n.1817+18C= | |
| 17 | g.3524181C= | CA2243923116 | TRPV3 | c.1743+17G= (n.1743+17G=) c.1005+17G= c.*1735+17G= (n.*1735+17G=) c.*1753+17G= (n.*1753+17G=) c.328+2673G= c.1695+17G= (n.1695+17G=) c.1577+2673G= (n.1577+2673G=) c.1038+17G= (n.1038+17G=) c.696+17G= (n.696+17G=) n.1817+17G= | |
| 17 | g.3524181C>T | CA8289336 | TRPV3 | c.1743+17G>A (n.1743+17G>A) c.1005+17G>A c.*1735+17G>A (n.*1735+17G>A) c.*1753+17G>A (n.*1753+17G>A) c.328+2673G>A c.1695+17G>A (n.1695+17G>A) c.1577+2673G>A (n.1577+2673G>A) c.1038+17G>A (n.1038+17G>A) c.696+17G>A (n.696+17G>A) n.1817+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524182G>A | CA8289337 | TRPV3 | c.1743+16C>T (n.1743+16C>T) c.1005+16C>T c.*1735+16C>T (n.*1735+16C>T) c.*1753+16C>T (n.*1753+16C>T) c.328+2672C>T c.1695+16C>T (n.1695+16C>T) c.1577+2672C>T (n.1577+2672C>T) c.1038+16C>T (n.1038+16C>T) c.696+16C>T (n.696+16C>T) n.1817+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524182G= | CA2243923120 | TRPV3 | c.1743+16C= (n.1743+16C=) c.1005+16C= c.*1735+16C= (n.*1735+16C=) c.*1753+16C= (n.*1753+16C=) c.328+2672C= c.1695+16C= (n.1695+16C=) c.1577+2672C= (n.1577+2672C=) c.1038+16C= (n.1038+16C=) c.696+16C= (n.696+16C=) n.1817+16C= | |
| 17 | g.3524183C>A | CA2635403824 | TRPV3 | c.1743+15G>T (n.1743+15G>T) c.1005+15G>T c.*1735+15G>T (n.*1735+15G>T) c.*1753+15G>T (n.*1753+15G>T) c.328+2671G>T c.1695+15G>T (n.1695+15G>T) c.1577+2671G>T (n.1577+2671G>T) c.1038+15G>T (n.1038+15G>T) c.696+15G>T (n.696+15G>T) n.1817+15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524189_3524190del | CA2635403825 | TRPV3 | c.1743+11_1743+12del (n.1743+11_1743+12del) c.1005+11_1005+12del c.*1735+11_*1735+12del (n.*1735+11_*1735+12del) c.*1753+11_*1753+12del (n.*1753+11_*1753+12del) c.328+2667_328+2668del c.1695+11_1695+12del (n.1695+11_1695+12del) c.1577+2667_1577+2668del (n.1577+2667_1577+2668del) c.1038+11_1038+12del (n.1038+11_1038+12del) c.696+11_696+12del (n.696+11_696+12del) n.1817+11_1817+12del | gnomAD v4 |