UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524151del | CA2635403802 | TRPV3 | c.1743+51del (n.1743+51del) c.1005+51del c.*1735+51del (n.*1735+51del) c.*1753+51del (n.*1753+51del) c.328+2707del c.1695+51del (n.1695+51del) c.1577+2707del (n.1577+2707del) c.1038+51del (n.1038+51del) c.696+51del (n.696+51del) n.1817+51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524149A>T | CA2635403803 | TRPV3 | c.1743+49T>A (n.1743+49T>A) c.1005+49T>A c.*1735+49T>A (n.*1735+49T>A) c.*1753+49T>A (n.*1753+49T>A) c.328+2705T>A c.1695+49T>A (n.1695+49T>A) c.1577+2705T>A (n.1577+2705T>A) c.1038+49T>A (n.1038+49T>A) c.696+49T>A (n.696+49T>A) n.1817+49T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524152T>C | CA8289326 | TRPV3 | c.1743+46A>G (n.1743+46A>G) c.1005+46A>G c.*1735+46A>G (n.*1735+46A>G) c.*1753+46A>G (n.*1753+46A>G) c.328+2702A>G c.1695+46A>G (n.1695+46A>G) c.1577+2702A>G (n.1577+2702A>G) c.1038+46A>G (n.1038+46A>G) c.696+46A>G (n.696+46A>G) n.1817+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524152T>G | CA2243923065 | TRPV3 | c.1743+46A>C (n.1743+46A>C) c.1005+46A>C c.*1735+46A>C (n.*1735+46A>C) c.*1753+46A>C (n.*1753+46A>C) c.328+2702A>C c.1695+46A>C (n.1695+46A>C) c.1577+2702A>C (n.1577+2702A>C) c.1038+46A>C (n.1038+46A>C) c.696+46A>C (n.696+46A>C) n.1817+46A>C | dbSNP |
| 17 | g.3524152T= | CA2243923063 | TRPV3 | c.1743+46A= (n.1743+46A=) c.1005+46A= c.*1735+46A= (n.*1735+46A=) c.*1753+46A= (n.*1753+46A=) c.328+2702A= c.1695+46A= (n.1695+46A=) c.1577+2702A= (n.1577+2702A=) c.1038+46A= (n.1038+46A=) c.696+46A= (n.696+46A=) n.1817+46A= | |
| 17 | g.3524153G>A | CA2635403804 | TRPV3 | c.1743+45C>T (n.1743+45C>T) c.1005+45C>T c.*1735+45C>T (n.*1735+45C>T) c.*1753+45C>T (n.*1753+45C>T) c.328+2701C>T c.1695+45C>T (n.1695+45C>T) c.1577+2701C>T (n.1577+2701C>T) c.1038+45C>T (n.1038+45C>T) c.696+45C>T (n.696+45C>T) n.1817+45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524153G>T | CA2635403805 | TRPV3 | c.1743+45C>A (n.1743+45C>A) c.1005+45C>A c.*1735+45C>A (n.*1735+45C>A) c.*1753+45C>A (n.*1753+45C>A) c.328+2701C>A c.1695+45C>A (n.1695+45C>A) c.1577+2701C>A (n.1577+2701C>A) c.1038+45C>A (n.1038+45C>A) c.696+45C>A (n.696+45C>A) n.1817+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524154G>A | CA2635403806 | TRPV3 | c.1743+44C>T (n.1743+44C>T) c.1005+44C>T c.*1735+44C>T (n.*1735+44C>T) c.*1753+44C>T (n.*1753+44C>T) c.328+2700C>T c.1695+44C>T (n.1695+44C>T) c.1577+2700C>T (n.1577+2700C>T) c.1038+44C>T (n.1038+44C>T) c.696+44C>T (n.696+44C>T) n.1817+44C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524154G>T | CA2635403807 | TRPV3 | c.1743+44C>A (n.1743+44C>A) c.1005+44C>A c.*1735+44C>A (n.*1735+44C>A) c.*1753+44C>A (n.*1753+44C>A) c.328+2700C>A c.1695+44C>A (n.1695+44C>A) c.1577+2700C>A (n.1577+2700C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) c.696+44C>A (n.696+44C>A) n.1817+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524155C>A | CA2635403808 | TRPV3 | c.1743+43G>T (n.1743+43G>T) c.1005+43G>T c.*1735+43G>T (n.*1735+43G>T) c.*1753+43G>T (n.*1753+43G>T) c.328+2699G>T c.1695+43G>T (n.1695+43G>T) c.1577+2699G>T (n.1577+2699G>T) c.1038+43G>T (n.1038+43G>T) c.696+43G>T (n.696+43G>T) n.1817+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524155C= | CA2243923069 | TRPV3 | c.1743+43G= (n.1743+43G=) c.1005+43G= c.*1735+43G= (n.*1735+43G=) c.*1753+43G= (n.*1753+43G=) c.328+2699G= c.1695+43G= (n.1695+43G=) c.1577+2699G= (n.1577+2699G=) c.1038+43G= (n.1038+43G=) c.696+43G= (n.696+43G=) n.1817+43G= | |
| 17 | g.3524155C>T | CA2243923070 | TRPV3 | c.1743+43G>A (n.1743+43G>A) c.1005+43G>A c.*1735+43G>A (n.*1735+43G>A) c.*1753+43G>A (n.*1753+43G>A) c.328+2699G>A c.1695+43G>A (n.1695+43G>A) c.1577+2699G>A (n.1577+2699G>A) c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) c.696+43G>A (n.696+43G>A) n.1817+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524156C>T | CA2635403809 | TRPV3 | c.1743+42G>A (n.1743+42G>A) c.1005+42G>A c.*1735+42G>A (n.*1735+42G>A) c.*1753+42G>A (n.*1753+42G>A) c.328+2698G>A c.1695+42G>A (n.1695+42G>A) c.1577+2698G>A (n.1577+2698G>A) c.1038+42G>A (n.1038+42G>A) c.696+42G>A (n.696+42G>A) n.1817+42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524158T>A | CA2635403810 | TRPV3 | c.1743+40A>T (n.1743+40A>T) c.1005+40A>T c.*1735+40A>T (n.*1735+40A>T) c.*1753+40A>T (n.*1753+40A>T) c.328+2696A>T c.1695+40A>T (n.1695+40A>T) c.1577+2696A>T (n.1577+2696A>T) c.1038+40A>T (n.1038+40A>T) c.696+40A>T (n.696+40A>T) n.1817+40A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524158T>C | CA2635403811 | TRPV3 | c.1743+40A>G (n.1743+40A>G) c.1005+40A>G c.*1735+40A>G (n.*1735+40A>G) c.*1753+40A>G (n.*1753+40A>G) c.328+2696A>G c.1695+40A>G (n.1695+40A>G) c.1577+2696A>G (n.1577+2696A>G) c.1038+40A>G (n.1038+40A>G) c.696+40A>G (n.696+40A>G) n.1817+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524159C>A | CA2635403812 | TRPV3 | c.1743+39G>T (n.1743+39G>T) c.1005+39G>T c.*1735+39G>T (n.*1735+39G>T) c.*1753+39G>T (n.*1753+39G>T) c.328+2695G>T c.1695+39G>T (n.1695+39G>T) c.1577+2695G>T (n.1577+2695G>T) c.1038+39G>T (n.1038+39G>T) c.696+39G>T (n.696+39G>T) n.1817+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524159C>T | CA2635403813 | TRPV3 | c.1743+39G>A (n.1743+39G>A) c.1005+39G>A c.*1735+39G>A (n.*1735+39G>A) c.*1753+39G>A (n.*1753+39G>A) c.328+2695G>A c.1695+39G>A (n.1695+39G>A) c.1577+2695G>A (n.1577+2695G>A) c.1038+39G>A (n.1038+39G>A) c.696+39G>A (n.696+39G>A) n.1817+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524160C>A | CA2576122598 | TRPV3 | c.1743+38G>T (n.1743+38G>T) c.1005+38G>T c.*1735+38G>T (n.*1735+38G>T) c.*1753+38G>T (n.*1753+38G>T) c.328+2694G>T c.1695+38G>T (n.1695+38G>T) c.1577+2694G>T (n.1577+2694G>T) c.1038+38G>T (n.1038+38G>T) c.696+38G>T (n.696+38G>T) n.1817+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524160C>T | CA2808252237 | TRPV3 | c.1743+38G>A (n.1743+38G>A) c.1005+38G>A c.*1735+38G>A (n.*1735+38G>A) c.*1753+38G>A (n.*1753+38G>A) c.328+2694G>A c.1695+38G>A (n.1695+38G>A) c.1577+2694G>A (n.1577+2694G>A) c.1038+38G>A (n.1038+38G>A) c.696+38G>A (n.696+38G>A) n.1817+38G>A | |
| 17 | g.3524161T>C | CA2243923072 | TRPV3 | c.1743+37A>G (n.1743+37A>G) c.1005+37A>G c.*1735+37A>G (n.*1735+37A>G) c.*1753+37A>G (n.*1753+37A>G) c.328+2693A>G c.1695+37A>G (n.1695+37A>G) c.1577+2693A>G (n.1577+2693A>G) c.1038+37A>G (n.1038+37A>G) c.696+37A>G (n.696+37A>G) n.1817+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524161T= | CA2243923071 | TRPV3 | c.1743+37A= (n.1743+37A=) c.1005+37A= c.*1735+37A= (n.*1735+37A=) c.*1753+37A= (n.*1753+37A=) c.328+2693A= c.1695+37A= (n.1695+37A=) c.1577+2693A= (n.1577+2693A=) c.1038+37A= (n.1038+37A=) c.696+37A= (n.696+37A=) n.1817+37A= | |
| 17 | g.3524162C>T | CA2635403814 | TRPV3 | c.1743+36G>A (n.1743+36G>A) c.1005+36G>A c.*1735+36G>A (n.*1735+36G>A) c.*1753+36G>A (n.*1753+36G>A) c.328+2692G>A c.1695+36G>A (n.1695+36G>A) c.1577+2692G>A (n.1577+2692G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.696+36G>A (n.696+36G>A) n.1817+36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524163C= | CA2243923075 | TRPV3 | c.1743+35G= (n.1743+35G=) c.1005+35G= c.*1735+35G= (n.*1735+35G=) c.*1753+35G= (n.*1753+35G=) c.328+2691G= c.1695+35G= (n.1695+35G=) c.1577+2691G= (n.1577+2691G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) c.696+35G= (n.696+35G=) n.1817+35G= | |
| 17 | g.3524163C>G | CA2635403815 | TRPV3 | c.1743+35G>C (n.1743+35G>C) c.1005+35G>C c.*1735+35G>C (n.*1735+35G>C) c.*1753+35G>C (n.*1753+35G>C) c.328+2691G>C c.1695+35G>C (n.1695+35G>C) c.1577+2691G>C (n.1577+2691G>C) c.1038+35G>C (n.1038+35G>C) c.696+35G>C (n.696+35G>C) n.1817+35G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524163C>T | CA8289327 | TRPV3 | c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) c.1005+35G>A c.*1735+35G>A (n.*1735+35G>A) c.*1753+35G>A (n.*1753+35G>A) c.328+2691G>A c.1695+35G>A (n.1695+35G>A) c.1577+2691G>A (n.1577+2691G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.696+35G>A (n.696+35G>A) n.1817+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G>A | CA8289328 | TRPV3 | c.1743+34C>T (n.1743+34C>T) c.1005+34C>T c.*1735+34C>T (n.*1735+34C>T) c.*1753+34C>T (n.*1753+34C>T) c.328+2690C>T c.1695+34C>T (n.1695+34C>T) c.1577+2690C>T (n.1577+2690C>T) c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) n.1817+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G>C | CA2243923079 | TRPV3 | c.1743+34C>G (n.1743+34C>G) c.1005+34C>G c.*1735+34C>G (n.*1735+34C>G) c.*1753+34C>G (n.*1753+34C>G) c.328+2690C>G c.1695+34C>G (n.1695+34C>G) c.1577+2690C>G (n.1577+2690C>G) c.1038+34C>G (n.1038+34C>G) c.696+34C>G (n.696+34C>G) n.1817+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G= | CA2243923077 | TRPV3 | c.1743+34C= (n.1743+34C=) c.1005+34C= c.*1735+34C= (n.*1735+34C=) c.*1753+34C= (n.*1753+34C=) c.328+2690C= c.1695+34C= (n.1695+34C=) c.1577+2690C= (n.1577+2690C=) c.1038+34C= (n.1038+34C=) c.696+34C= (n.696+34C=) n.1817+34C= | |
| 17 | g.3524164G>T | CA2635403816 | TRPV3 | c.1743+34C>A (n.1743+34C>A) c.1005+34C>A c.*1735+34C>A (n.*1735+34C>A) c.*1753+34C>A (n.*1753+34C>A) c.328+2690C>A c.1695+34C>A (n.1695+34C>A) c.1577+2690C>A (n.1577+2690C>A) c.1038+34C>A (n.1038+34C>A) c.696+34C>A (n.696+34C>A) n.1817+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524166G>A | CA8289329 | TRPV3 | c.1743+32C>T (n.1743+32C>T) c.1005+32C>T c.*1735+32C>T (n.*1735+32C>T) c.*1753+32C>T (n.*1753+32C>T) c.328+2688C>T c.1695+32C>T (n.1695+32C>T) c.1577+2688C>T (n.1577+2688C>T) c.1038+32C>T (n.1038+32C>T) c.696+32C>T (n.696+32C>T) n.1817+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524166G= | CA2243923082 | TRPV3 | c.1743+32C= (n.1743+32C=) c.1005+32C= c.*1735+32C= (n.*1735+32C=) c.*1753+32C= (n.*1753+32C=) c.328+2688C= c.1695+32C= (n.1695+32C=) c.1577+2688C= (n.1577+2688C=) c.1038+32C= (n.1038+32C=) c.696+32C= (n.696+32C=) n.1817+32C= | |
| 17 | g.3524167G>A | CA2635403818 | TRPV3 | c.1743+31C>T (n.1743+31C>T) c.1005+31C>T c.*1735+31C>T (n.*1735+31C>T) c.*1753+31C>T (n.*1753+31C>T) c.328+2687C>T c.1695+31C>T (n.1695+31C>T) c.1577+2687C>T (n.1577+2687C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) c.696+31C>T (n.696+31C>T) n.1817+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524167G>C | CA2635403819 | TRPV3 | c.1743+31C>G (n.1743+31C>G) c.1005+31C>G c.*1735+31C>G (n.*1735+31C>G) c.*1753+31C>G (n.*1753+31C>G) c.328+2687C>G c.1695+31C>G (n.1695+31C>G) c.1577+2687C>G (n.1577+2687C>G) c.1038+31C>G (n.1038+31C>G) c.696+31C>G (n.696+31C>G) n.1817+31C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524173_3524174insGGAGGATGGCCCTC | CA2635403817 | TRPV3 | c.1743+31_1743+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1743+31_1743+32insATCCTCCGAGGGCC) c.1005+31_1005+32insATCCTCCGAGGGCC c.*1735+31_*1735+32insATCCTCCGAGGGCC (n.*1735+31_*1735+32insATCCTCCGAGGGCC) c.*1753+31_*1753+32insATCCTCCGAGGGCC (n.*1753+31_*1753+32insATCCTCCGAGGGCC) c.328+2687_328+2688insATCCTCCGAGGGCC c.1695+31_1695+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1695+31_1695+32insATCCTCCGAGGGCC) c.1577+2687_1577+2688insATCCTCCGAGGGCC (n.1577+2687_1577+2688insATCCTCCGAGGGCC) c.1038+31_1038+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1038+31_1038+32insATCCTCCGAGGGCC) c.696+31_696+32insATCCTCCGAGGGCC (n.696+31_696+32insATCCTCCGAGGGCC) n.1817+31_1817+32insATCCTCCGAGGGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524168G>A | CA2243923088 | TRPV3 | c.1743+30C>T (n.1743+30C>T) c.1005+30C>T c.*1735+30C>T (n.*1735+30C>T) c.*1753+30C>T (n.*1753+30C>T) c.328+2686C>T c.1695+30C>T (n.1695+30C>T) c.1577+2686C>T (n.1577+2686C>T) c.1038+30C>T (n.1038+30C>T) c.696+30C>T (n.696+30C>T) n.1817+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524168G= | CA2243923086 | TRPV3 | c.1743+30C= (n.1743+30C=) c.1005+30C= c.*1735+30C= (n.*1735+30C=) c.*1753+30C= (n.*1753+30C=) c.328+2686C= c.1695+30C= (n.1695+30C=) c.1577+2686C= (n.1577+2686C=) c.1038+30C= (n.1038+30C=) c.696+30C= (n.696+30C=) n.1817+30C= | |
| 17 | g.3524168_3524169insGC | CA2572099709 | TRPV3 | c.1743+29_1743+30insGC (n.1743+29_1743+30insGC) c.1005+29_1005+30insGC c.*1735+29_*1735+30insGC (n.*1735+29_*1735+30insGC) c.*1753+29_*1753+30insGC (n.*1753+29_*1753+30insGC) c.328+2685_328+2686insGC c.1695+29_1695+30insGC (n.1695+29_1695+30insGC) c.1577+2685_1577+2686insGC (n.1577+2685_1577+2686insGC) c.1038+29_1038+30insGC (n.1038+29_1038+30insGC) c.696+29_696+30insGC (n.696+29_696+30insGC) n.1817+29_1817+30insGC | |
| 17 | g.3524169C>A | CA2635403820 | TRPV3 | c.1743+29G>T (n.1743+29G>T) c.1005+29G>T c.*1735+29G>T (n.*1735+29G>T) c.*1753+29G>T (n.*1753+29G>T) c.328+2685G>T c.1695+29G>T (n.1695+29G>T) c.1577+2685G>T (n.1577+2685G>T) c.1038+29G>T (n.1038+29G>T) c.696+29G>T (n.696+29G>T) n.1817+29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524169C>G | CA2576122599 | TRPV3 | c.1743+29G>C (n.1743+29G>C) c.1005+29G>C c.*1735+29G>C (n.*1735+29G>C) c.*1753+29G>C (n.*1753+29G>C) c.328+2685G>C c.1695+29G>C (n.1695+29G>C) c.1577+2685G>C (n.1577+2685G>C) c.1038+29G>C (n.1038+29G>C) c.696+29G>C (n.696+29G>C) n.1817+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524170C= | CA2243923089 | TRPV3 | c.1743+28G= (n.1743+28G=) c.1005+28G= c.*1735+28G= (n.*1735+28G=) c.*1753+28G= (n.*1753+28G=) c.328+2684G= c.1695+28G= (n.1695+28G=) c.1577+2684G= (n.1577+2684G=) c.1038+28G= (n.1038+28G=) c.696+28G= (n.696+28G=) n.1817+28G= | |
| 17 | g.3524170C>T | CA8289330 | TRPV3 | c.1743+28G>A (n.1743+28G>A) c.1005+28G>A c.*1735+28G>A (n.*1735+28G>A) c.*1753+28G>A (n.*1753+28G>A) c.328+2684G>A c.1695+28G>A (n.1695+28G>A) c.1577+2684G>A (n.1577+2684G>A) c.1038+28G>A (n.1038+28G>A) c.696+28G>A (n.696+28G>A) n.1817+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524171C= | CA2243923091 | TRPV3 | c.1743+27G= (n.1743+27G=) c.1005+27G= c.*1735+27G= (n.*1735+27G=) c.*1753+27G= (n.*1753+27G=) c.328+2683G= c.1695+27G= (n.1695+27G=) c.1577+2683G= (n.1577+2683G=) c.1038+27G= (n.1038+27G=) c.696+27G= (n.696+27G=) n.1817+27G= | |
| 17 | g.3524171C>T | CA8289331 | TRPV3 | c.1743+27G>A (n.1743+27G>A) c.1005+27G>A c.*1735+27G>A (n.*1735+27G>A) c.*1753+27G>A (n.*1753+27G>A) c.328+2683G>A c.1695+27G>A (n.1695+27G>A) c.1577+2683G>A (n.1577+2683G>A) c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.696+27G>A (n.696+27G>A) n.1817+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524172T>C | CA2243923097 | TRPV3 | c.1743+26A>G (n.1743+26A>G) c.1005+26A>G c.*1735+26A>G (n.*1735+26A>G) c.*1753+26A>G (n.*1753+26A>G) c.328+2682A>G c.1695+26A>G (n.1695+26A>G) c.1577+2682A>G (n.1577+2682A>G) c.1038+26A>G (n.1038+26A>G) c.696+26A>G (n.696+26A>G) n.1817+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524172T= | CA2243923095 | TRPV3 | c.1743+26A= (n.1743+26A=) c.1005+26A= c.*1735+26A= (n.*1735+26A=) c.*1753+26A= (n.*1753+26A=) c.328+2682A= c.1695+26A= (n.1695+26A=) c.1577+2682A= (n.1577+2682A=) c.1038+26A= (n.1038+26A=) c.696+26A= (n.696+26A=) n.1817+26A= | |
| 17 | g.3524173C= | CA2243923098 | TRPV3 | c.1743+25G= (n.1743+25G=) c.1005+25G= c.*1735+25G= (n.*1735+25G=) c.*1753+25G= (n.*1753+25G=) c.328+2681G= c.1695+25G= (n.1695+25G=) c.1577+2681G= (n.1577+2681G=) c.1038+25G= (n.1038+25G=) c.696+25G= (n.696+25G=) n.1817+25G= | |
| 17 | g.3524173C>T | CA2243923099 | TRPV3 | c.1743+25G>A (n.1743+25G>A) c.1005+25G>A c.*1735+25G>A (n.*1735+25G>A) c.*1753+25G>A (n.*1753+25G>A) c.328+2681G>A c.1695+25G>A (n.1695+25G>A) c.1577+2681G>A (n.1577+2681G>A) c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) c.696+25G>A (n.696+25G>A) n.1817+25G>A | dbSNP |
| 17 | g.3524174C= | CA2243923100 | TRPV3 | c.1743+24G= (n.1743+24G=) c.1005+24G= c.*1735+24G= (n.*1735+24G=) c.*1753+24G= (n.*1753+24G=) c.328+2680G= c.1695+24G= (n.1695+24G=) c.1577+2680G= (n.1577+2680G=) c.1038+24G= (n.1038+24G=) c.696+24G= (n.696+24G=) n.1817+24G= | |
| 17 | g.3524174C>G | CA2635403821 | TRPV3 | c.1743+24G>C (n.1743+24G>C) c.1005+24G>C c.*1735+24G>C (n.*1735+24G>C) c.*1753+24G>C (n.*1753+24G>C) c.328+2680G>C c.1695+24G>C (n.1695+24G>C) c.1577+2680G>C (n.1577+2680G>C) c.1038+24G>C (n.1038+24G>C) c.696+24G>C (n.696+24G>C) n.1817+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524174C>T | CA624850490 | TRPV3 | c.1743+24G>A (n.1743+24G>A) c.1005+24G>A c.*1735+24G>A (n.*1735+24G>A) c.*1753+24G>A (n.*1753+24G>A) c.328+2680G>A c.1695+24G>A (n.1695+24G>A) c.1577+2680G>A (n.1577+2680G>A) c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) c.696+24G>A (n.696+24G>A) n.1817+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |