Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3524124_3524145delCA728335259TRPV3c.1743+56_1743+77del (n.1743+56_1743+77del)
c.1005+56_1005+77del
c.*1735+56_*1735+77del (n.*1735+56_*1735+77del)
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c.328+2712_328+2733del
c.1695+56_1695+77del (n.1695+56_1695+77del)
c.1577+2712_1577+2733del (n.1577+2712_1577+2733del)
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n.1817+56_1817+77del
 dbSNP
17g.3524143T>ACA2635403795TRPV3c.1743+55A>T (n.1743+55A>T)
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n.1817+55A>T
 gnomAD v4
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n.1817+55A>G
 dbSNP
17g.3524143T=CA2243923054TRPV3c.1743+55A= (n.1743+55A=)
c.1005+55A=
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c.*1753+55A= (n.*1753+55A=)
c.328+2711A=
c.1695+55A= (n.1695+55A=)
c.1577+2711A= (n.1577+2711A=)
c.1038+55A= (n.1038+55A=)
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n.1817+55A=
17g.3524144C>ACA2635403796TRPV3c.1743+54G>T (n.1743+54G>T)
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n.1817+54G>T
 gnomAD v4
17g.3524144C>GCA2635403797TRPV3c.1743+54G>C (n.1743+54G>C)
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c.328+2710G>C
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c.1577+2710G>C (n.1577+2710G>C)
c.1038+54G>C (n.1038+54G>C)
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n.1817+54G>C
 gnomAD v4
17g.3524145T>CCA2635403798TRPV3c.1743+53A>G (n.1743+53A>G)
c.1005+53A>G
c.*1735+53A>G (n.*1735+53A>G)
c.*1753+53A>G (n.*1753+53A>G)
c.328+2709A>G
c.1695+53A>G (n.1695+53A>G)
c.1577+2709A>G (n.1577+2709A>G)
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n.1817+53A>G
 gnomAD v4
17g.3524146G>ACA2635403799TRPV3c.1743+52C>T (n.1743+52C>T)
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c.*1753+52C>T (n.*1753+52C>T)
c.328+2708C>T
c.1695+52C>T (n.1695+52C>T)
c.1577+2708C>T (n.1577+2708C>T)
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c.696+52C>T (n.696+52C>T)
n.1817+52C>T
 gnomAD v4
17g.3524146G>CCA2635403800TRPV3c.1743+52C>G (n.1743+52C>G)
c.1005+52C>G
c.*1735+52C>G (n.*1735+52C>G)
c.*1753+52C>G (n.*1753+52C>G)
c.328+2708C>G
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n.1817+52C>G
 gnomAD v4
17g.3524146G>TCA2635403801TRPV3c.1743+52C>A (n.1743+52C>A)
c.1005+52C>A
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c.*1753+52C>A (n.*1753+52C>A)
c.328+2708C>A
c.1695+52C>A (n.1695+52C>A)
c.1577+2708C>A (n.1577+2708C>A)
c.1038+52C>A (n.1038+52C>A)
c.696+52C>A (n.696+52C>A)
n.1817+52C>A
 gnomAD v4
17g.3524147A=CA2243923059TRPV3c.1743+51T= (n.1743+51T=)
c.1005+51T=
c.*1735+51T= (n.*1735+51T=)
c.*1753+51T= (n.*1753+51T=)
c.328+2707T=
c.1695+51T= (n.1695+51T=)
c.1577+2707T= (n.1577+2707T=)
c.1038+51T= (n.1038+51T=)
c.696+51T= (n.696+51T=)
n.1817+51T=
17g.3524147A>GCA8289324TRPV3c.1743+51T>C (n.1743+51T>C)
c.1005+51T>C
c.*1735+51T>C (n.*1735+51T>C)
c.*1753+51T>C (n.*1753+51T>C)
c.328+2707T>C
c.1695+51T>C (n.1695+51T>C)
c.1577+2707T>C (n.1577+2707T>C)
c.1038+51T>C (n.1038+51T>C)
c.696+51T>C (n.696+51T>C)
n.1817+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524151delCA2635403802TRPV3c.1743+51del (n.1743+51del)
c.1005+51del
c.*1735+51del (n.*1735+51del)
c.*1753+51del (n.*1753+51del)
c.328+2707del
c.1695+51del (n.1695+51del)
c.1577+2707del (n.1577+2707del)
c.1038+51del (n.1038+51del)
c.696+51del (n.696+51del)
n.1817+51del
 gnomAD v4
17g.3524148A=CA2243923061TRPV3c.1743+50T= (n.1743+50T=)
c.1005+50T=
c.*1735+50T= (n.*1735+50T=)
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c.328+2706T=
c.1695+50T= (n.1695+50T=)
c.1577+2706T= (n.1577+2706T=)
c.1038+50T= (n.1038+50T=)
c.696+50T= (n.696+50T=)
n.1817+50T=
17g.3524148A>CCA2581287888TRPV3c.1743+50T>G (n.1743+50T>G)
c.1005+50T>G
c.*1735+50T>G (n.*1735+50T>G)
c.*1753+50T>G (n.*1753+50T>G)
c.328+2706T>G
c.1695+50T>G (n.1695+50T>G)
c.1577+2706T>G (n.1577+2706T>G)
c.1038+50T>G (n.1038+50T>G)
c.696+50T>G (n.696+50T>G)
n.1817+50T>G
17g.3524148A>GCA8289325TRPV3c.1743+50T>C (n.1743+50T>C)
c.1005+50T>C
c.*1735+50T>C (n.*1735+50T>C)
c.*1753+50T>C (n.*1753+50T>C)
c.328+2706T>C
c.1695+50T>C (n.1695+50T>C)
c.1577+2706T>C (n.1577+2706T>C)
c.1038+50T>C (n.1038+50T>C)
c.696+50T>C (n.696+50T>C)
n.1817+50T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524148A>TCA980844927TRPV3c.1743+50T>A (n.1743+50T>A)
c.1005+50T>A
c.*1735+50T>A (n.*1735+50T>A)
c.*1753+50T>A (n.*1753+50T>A)
c.328+2706T>A
c.1695+50T>A (n.1695+50T>A)
c.1577+2706T>A (n.1577+2706T>A)
c.1038+50T>A (n.1038+50T>A)
c.696+50T>A (n.696+50T>A)
n.1817+50T>A
 dbSNP
17g.3524149A>TCA2635403803TRPV3c.1743+49T>A (n.1743+49T>A)
c.1005+49T>A
c.*1735+49T>A (n.*1735+49T>A)
c.*1753+49T>A (n.*1753+49T>A)
c.328+2705T>A
c.1695+49T>A (n.1695+49T>A)
c.1577+2705T>A (n.1577+2705T>A)
c.1038+49T>A (n.1038+49T>A)
c.696+49T>A (n.696+49T>A)
n.1817+49T>A
 gnomAD v4
17g.3524152T>CCA8289326TRPV3c.1743+46A>G (n.1743+46A>G)
c.1005+46A>G
c.*1735+46A>G (n.*1735+46A>G)
c.*1753+46A>G (n.*1753+46A>G)
c.328+2702A>G
c.1695+46A>G (n.1695+46A>G)
c.1577+2702A>G (n.1577+2702A>G)
c.1038+46A>G (n.1038+46A>G)
c.696+46A>G (n.696+46A>G)
n.1817+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524152T>GCA2243923065TRPV3c.1743+46A>C (n.1743+46A>C)
c.1005+46A>C
c.*1735+46A>C (n.*1735+46A>C)
c.*1753+46A>C (n.*1753+46A>C)
c.328+2702A>C
c.1695+46A>C (n.1695+46A>C)
c.1577+2702A>C (n.1577+2702A>C)
c.1038+46A>C (n.1038+46A>C)
c.696+46A>C (n.696+46A>C)
n.1817+46A>C
 dbSNP
17g.3524152T=CA2243923063TRPV3c.1743+46A= (n.1743+46A=)
c.1005+46A=
c.*1735+46A= (n.*1735+46A=)
c.*1753+46A= (n.*1753+46A=)
c.328+2702A=
c.1695+46A= (n.1695+46A=)
c.1577+2702A= (n.1577+2702A=)
c.1038+46A= (n.1038+46A=)
c.696+46A= (n.696+46A=)
n.1817+46A=
17g.3524153G>ACA2635403804TRPV3c.1743+45C>T (n.1743+45C>T)
c.1005+45C>T
c.*1735+45C>T (n.*1735+45C>T)
c.*1753+45C>T (n.*1753+45C>T)
c.328+2701C>T
c.1695+45C>T (n.1695+45C>T)
c.1577+2701C>T (n.1577+2701C>T)
c.1038+45C>T (n.1038+45C>T)
c.696+45C>T (n.696+45C>T)
n.1817+45C>T
 gnomAD v4
17g.3524153G>TCA2635403805TRPV3c.1743+45C>A (n.1743+45C>A)
c.1005+45C>A
c.*1735+45C>A (n.*1735+45C>A)
c.*1753+45C>A (n.*1753+45C>A)
c.328+2701C>A
c.1695+45C>A (n.1695+45C>A)
c.1577+2701C>A (n.1577+2701C>A)
c.1038+45C>A (n.1038+45C>A)
c.696+45C>A (n.696+45C>A)
n.1817+45C>A
 gnomAD v4
17g.3524154G>ACA2635403806TRPV3c.1743+44C>T (n.1743+44C>T)
c.1005+44C>T
c.*1735+44C>T (n.*1735+44C>T)
c.*1753+44C>T (n.*1753+44C>T)
c.328+2700C>T
c.1695+44C>T (n.1695+44C>T)
c.1577+2700C>T (n.1577+2700C>T)
c.1038+44C>T (n.1038+44C>T)
c.696+44C>T (n.696+44C>T)
n.1817+44C>T
 gnomAD v4
17g.3524154G>TCA2635403807TRPV3c.1743+44C>A (n.1743+44C>A)
c.1005+44C>A
c.*1735+44C>A (n.*1735+44C>A)
c.*1753+44C>A (n.*1753+44C>A)
c.328+2700C>A
c.1695+44C>A (n.1695+44C>A)
c.1577+2700C>A (n.1577+2700C>A)
c.1038+44C>A (n.1038+44C>A)
c.696+44C>A (n.696+44C>A)
n.1817+44C>A
 gnomAD v4
17g.3524155C>ACA2635403808TRPV3c.1743+43G>T (n.1743+43G>T)
c.1005+43G>T
c.*1735+43G>T (n.*1735+43G>T)
c.*1753+43G>T (n.*1753+43G>T)
c.328+2699G>T
c.1695+43G>T (n.1695+43G>T)
c.1577+2699G>T (n.1577+2699G>T)
c.1038+43G>T (n.1038+43G>T)
c.696+43G>T (n.696+43G>T)
n.1817+43G>T
 gnomAD v4
17g.3524155C=CA2243923069TRPV3c.1743+43G= (n.1743+43G=)
c.1005+43G=
c.*1735+43G= (n.*1735+43G=)
c.*1753+43G= (n.*1753+43G=)
c.328+2699G=
c.1695+43G= (n.1695+43G=)
c.1577+2699G= (n.1577+2699G=)
c.1038+43G= (n.1038+43G=)
c.696+43G= (n.696+43G=)
n.1817+43G=
17g.3524155C>TCA2243923070TRPV3c.1743+43G>A (n.1743+43G>A)
c.1005+43G>A
c.*1735+43G>A (n.*1735+43G>A)
c.*1753+43G>A (n.*1753+43G>A)
c.328+2699G>A
c.1695+43G>A (n.1695+43G>A)
c.1577+2699G>A (n.1577+2699G>A)
c.1038+43G>A (n.1038+43G>A)
c.696+43G>A (n.696+43G>A)
n.1817+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3524156C>TCA2635403809TRPV3c.1743+42G>A (n.1743+42G>A)
c.1005+42G>A
c.*1735+42G>A (n.*1735+42G>A)
c.*1753+42G>A (n.*1753+42G>A)
c.328+2698G>A
c.1695+42G>A (n.1695+42G>A)
c.1577+2698G>A (n.1577+2698G>A)
c.1038+42G>A (n.1038+42G>A)
c.696+42G>A (n.696+42G>A)
n.1817+42G>A
 gnomAD v4
17g.3524158T>ACA2635403810TRPV3c.1743+40A>T (n.1743+40A>T)
c.1005+40A>T
c.*1735+40A>T (n.*1735+40A>T)
c.*1753+40A>T (n.*1753+40A>T)
c.328+2696A>T
c.1695+40A>T (n.1695+40A>T)
c.1577+2696A>T (n.1577+2696A>T)
c.1038+40A>T (n.1038+40A>T)
c.696+40A>T (n.696+40A>T)
n.1817+40A>T
 gnomAD v4
17g.3524158T>CCA2635403811TRPV3c.1743+40A>G (n.1743+40A>G)
c.1005+40A>G
c.*1735+40A>G (n.*1735+40A>G)
c.*1753+40A>G (n.*1753+40A>G)
c.328+2696A>G
c.1695+40A>G (n.1695+40A>G)
c.1577+2696A>G (n.1577+2696A>G)
c.1038+40A>G (n.1038+40A>G)
c.696+40A>G (n.696+40A>G)
n.1817+40A>G
 gnomAD v4
17g.3524159C>ACA2635403812TRPV3c.1743+39G>T (n.1743+39G>T)
c.1005+39G>T
c.*1735+39G>T (n.*1735+39G>T)
c.*1753+39G>T (n.*1753+39G>T)
c.328+2695G>T
c.1695+39G>T (n.1695+39G>T)
c.1577+2695G>T (n.1577+2695G>T)
c.1038+39G>T (n.1038+39G>T)
c.696+39G>T (n.696+39G>T)
n.1817+39G>T
 gnomAD v4
17g.3524159C>TCA2635403813TRPV3c.1743+39G>A (n.1743+39G>A)
c.1005+39G>A
c.*1735+39G>A (n.*1735+39G>A)
c.*1753+39G>A (n.*1753+39G>A)
c.328+2695G>A
c.1695+39G>A (n.1695+39G>A)
c.1577+2695G>A (n.1577+2695G>A)
c.1038+39G>A (n.1038+39G>A)
c.696+39G>A (n.696+39G>A)
n.1817+39G>A
 gnomAD v4
17g.3524160C>ACA2576122598TRPV3c.1743+38G>T (n.1743+38G>T)
c.1005+38G>T
c.*1735+38G>T (n.*1735+38G>T)
c.*1753+38G>T (n.*1753+38G>T)
c.328+2694G>T
c.1695+38G>T (n.1695+38G>T)
c.1577+2694G>T (n.1577+2694G>T)
c.1038+38G>T (n.1038+38G>T)
c.696+38G>T (n.696+38G>T)
n.1817+38G>T
 gnomAD v4
17g.3524161T>CCA2243923072TRPV3c.1743+37A>G (n.1743+37A>G)
c.1005+37A>G
c.*1735+37A>G (n.*1735+37A>G)
c.*1753+37A>G (n.*1753+37A>G)
c.328+2693A>G
c.1695+37A>G (n.1695+37A>G)
c.1577+2693A>G (n.1577+2693A>G)
c.1038+37A>G (n.1038+37A>G)
c.696+37A>G (n.696+37A>G)
n.1817+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3524161T=CA2243923071TRPV3c.1743+37A= (n.1743+37A=)
c.1005+37A=
c.*1735+37A= (n.*1735+37A=)
c.*1753+37A= (n.*1753+37A=)
c.328+2693A=
c.1695+37A= (n.1695+37A=)
c.1577+2693A= (n.1577+2693A=)
c.1038+37A= (n.1038+37A=)
c.696+37A= (n.696+37A=)
n.1817+37A=
17g.3524162C>TCA2635403814TRPV3c.1743+36G>A (n.1743+36G>A)
c.1005+36G>A
c.*1735+36G>A (n.*1735+36G>A)
c.*1753+36G>A (n.*1753+36G>A)
c.328+2692G>A
c.1695+36G>A (n.1695+36G>A)
c.1577+2692G>A (n.1577+2692G>A)
c.1038+36G>A (n.1038+36G>A)
c.696+36G>A (n.696+36G>A)
n.1817+36G>A
 gnomAD v4
17g.3524163C=CA2243923075TRPV3c.1743+35G= (n.1743+35G=)
c.1005+35G=
c.*1735+35G= (n.*1735+35G=)
c.*1753+35G= (n.*1753+35G=)
c.328+2691G=
c.1695+35G= (n.1695+35G=)
c.1577+2691G= (n.1577+2691G=)
c.1038+35G= (n.1038+35G=)
c.696+35G= (n.696+35G=)
n.1817+35G=
17g.3524163C>GCA2635403815TRPV3c.1743+35G>C (n.1743+35G>C)
c.1005+35G>C
c.*1735+35G>C (n.*1735+35G>C)
c.*1753+35G>C (n.*1753+35G>C)
c.328+2691G>C
c.1695+35G>C (n.1695+35G>C)
c.1577+2691G>C (n.1577+2691G>C)
c.1038+35G>C (n.1038+35G>C)
c.696+35G>C (n.696+35G>C)
n.1817+35G>C
 gnomAD v4
17g.3524163C>TCA8289327TRPV3c.1743+35G>A (n.1743+35G>A)
c.1005+35G>A
c.*1735+35G>A (n.*1735+35G>A)
c.*1753+35G>A (n.*1753+35G>A)
c.328+2691G>A
c.1695+35G>A (n.1695+35G>A)
c.1577+2691G>A (n.1577+2691G>A)
c.1038+35G>A (n.1038+35G>A)
c.696+35G>A (n.696+35G>A)
n.1817+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524164G>ACA8289328TRPV3c.1743+34C>T (n.1743+34C>T)
c.1005+34C>T
c.*1735+34C>T (n.*1735+34C>T)
c.*1753+34C>T (n.*1753+34C>T)
c.328+2690C>T
c.1695+34C>T (n.1695+34C>T)
c.1577+2690C>T (n.1577+2690C>T)
c.1038+34C>T (n.1038+34C>T)
c.696+34C>T (n.696+34C>T)
n.1817+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524164G>CCA2243923079TRPV3c.1743+34C>G (n.1743+34C>G)
c.1005+34C>G
c.*1735+34C>G (n.*1735+34C>G)
c.*1753+34C>G (n.*1753+34C>G)
c.328+2690C>G
c.1695+34C>G (n.1695+34C>G)
c.1577+2690C>G (n.1577+2690C>G)
c.1038+34C>G (n.1038+34C>G)
c.696+34C>G (n.696+34C>G)
n.1817+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3524164G=CA2243923077TRPV3c.1743+34C= (n.1743+34C=)
c.1005+34C=
c.*1735+34C= (n.*1735+34C=)
c.*1753+34C= (n.*1753+34C=)
c.328+2690C=
c.1695+34C= (n.1695+34C=)
c.1577+2690C= (n.1577+2690C=)
c.1038+34C= (n.1038+34C=)
c.696+34C= (n.696+34C=)
n.1817+34C=
17g.3524164G>TCA2635403816TRPV3c.1743+34C>A (n.1743+34C>A)
c.1005+34C>A
c.*1735+34C>A (n.*1735+34C>A)
c.*1753+34C>A (n.*1753+34C>A)
c.328+2690C>A
c.1695+34C>A (n.1695+34C>A)
c.1577+2690C>A (n.1577+2690C>A)
c.1038+34C>A (n.1038+34C>A)
c.696+34C>A (n.696+34C>A)
n.1817+34C>A
 gnomAD v4
17g.3524166G>ACA8289329TRPV3c.1743+32C>T (n.1743+32C>T)
c.1005+32C>T
c.*1735+32C>T (n.*1735+32C>T)
c.*1753+32C>T (n.*1753+32C>T)
c.328+2688C>T
c.1695+32C>T (n.1695+32C>T)
c.1577+2688C>T (n.1577+2688C>T)
c.1038+32C>T (n.1038+32C>T)
c.696+32C>T (n.696+32C>T)
n.1817+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524166G=CA2243923082TRPV3c.1743+32C= (n.1743+32C=)
c.1005+32C=
c.*1735+32C= (n.*1735+32C=)
c.*1753+32C= (n.*1753+32C=)
c.328+2688C=
c.1695+32C= (n.1695+32C=)
c.1577+2688C= (n.1577+2688C=)
c.1038+32C= (n.1038+32C=)
c.696+32C= (n.696+32C=)
n.1817+32C=
17g.3524167G>ACA2635403818TRPV3c.1743+31C>T (n.1743+31C>T)
c.1005+31C>T
c.*1735+31C>T (n.*1735+31C>T)
c.*1753+31C>T (n.*1753+31C>T)
c.328+2687C>T
c.1695+31C>T (n.1695+31C>T)
c.1577+2687C>T (n.1577+2687C>T)
c.1038+31C>T (n.1038+31C>T)
c.696+31C>T (n.696+31C>T)
n.1817+31C>T
 gnomAD v4
17g.3524167G>CCA2635403819TRPV3c.1743+31C>G (n.1743+31C>G)
c.1005+31C>G
c.*1735+31C>G (n.*1735+31C>G)
c.*1753+31C>G (n.*1753+31C>G)
c.328+2687C>G
c.1695+31C>G (n.1695+31C>G)
c.1577+2687C>G (n.1577+2687C>G)
c.1038+31C>G (n.1038+31C>G)
c.696+31C>G (n.696+31C>G)
n.1817+31C>G
 gnomAD v4
17g.3524173_3524174insGGAGGATGGCCCTCCA2635403817TRPV3c.1743+31_1743+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1743+31_1743+32insATCCTCCGAGGGCC)
c.1005+31_1005+32insATCCTCCGAGGGCC
c.*1735+31_*1735+32insATCCTCCGAGGGCC (n.*1735+31_*1735+32insATCCTCCGAGGGCC)
c.*1753+31_*1753+32insATCCTCCGAGGGCC (n.*1753+31_*1753+32insATCCTCCGAGGGCC)
c.328+2687_328+2688insATCCTCCGAGGGCC
c.1695+31_1695+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1695+31_1695+32insATCCTCCGAGGGCC)
c.1577+2687_1577+2688insATCCTCCGAGGGCC (n.1577+2687_1577+2688insATCCTCCGAGGGCC)
c.1038+31_1038+32insATCCTCCGAGGGCC (n.1038+31_1038+32insATCCTCCGAGGGCC)
c.696+31_696+32insATCCTCCGAGGGCC (n.696+31_696+32insATCCTCCGAGGGCC)
n.1817+31_1817+32insATCCTCCGAGGGCC
 gnomAD v4
17g.3524168G>ACA2243923088TRPV3c.1743+30C>T (n.1743+30C>T)
c.1005+30C>T
c.*1735+30C>T (n.*1735+30C>T)
c.*1753+30C>T (n.*1753+30C>T)
c.328+2686C>T
c.1695+30C>T (n.1695+30C>T)
c.1577+2686C>T (n.1577+2686C>T)
c.1038+30C>T (n.1038+30C>T)
c.696+30C>T (n.696+30C>T)
n.1817+30C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched