UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524120C>A | CA2635403773 | TRPV3 | c.1743+78G>T (n.1743+78G>T) c.1005+78G>T c.*1735+78G>T (n.*1735+78G>T) c.*1753+78G>T (n.*1753+78G>T) c.328+2734G>T c.1695+78G>T (n.1695+78G>T) c.1577+2734G>T (n.1577+2734G>T) c.1038+78G>T (n.1038+78G>T) c.696+78G>T (n.696+78G>T) n.1817+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524120C= | CA2243923041 | TRPV3 | c.1743+78G= (n.1743+78G=) c.1005+78G= c.*1735+78G= (n.*1735+78G=) c.*1753+78G= (n.*1753+78G=) c.328+2734G= c.1695+78G= (n.1695+78G=) c.1577+2734G= (n.1577+2734G=) c.1038+78G= (n.1038+78G=) c.696+78G= (n.696+78G=) n.1817+78G= | |
| 17 | g.3524120C>T | CA286999962 | TRPV3 | c.1743+78G>A (n.1743+78G>A) c.1005+78G>A c.*1735+78G>A (n.*1735+78G>A) c.*1753+78G>A (n.*1753+78G>A) c.328+2734G>A c.1695+78G>A (n.1695+78G>A) c.1577+2734G>A (n.1577+2734G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) c.696+78G>A (n.696+78G>A) n.1817+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524120_3524142delinsCTCTCCAGATCTCAGTTTCCCCA | CA2243923043 | TRPV3 | c.1743+56_1743+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1743+56_1743+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.1005+56_1005+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG c.*1735+56_*1735+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.*1735+56_*1735+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.*1753+56_*1753+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.*1753+56_*1753+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.328+2712_328+2734delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG c.1695+56_1695+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1695+56_1695+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.1577+2712_1577+2734delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1577+2712_1577+2734delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.1038+56_1038+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1038+56_1038+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.696+56_696+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.696+56_696+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) n.1817+56_1817+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG | |
| 17 | g.3524124_3524145del | CA728335259 | TRPV3 | c.1743+56_1743+77del (n.1743+56_1743+77del) c.1005+56_1005+77del c.*1735+56_*1735+77del (n.*1735+56_*1735+77del) c.*1753+56_*1753+77del (n.*1753+56_*1753+77del) c.328+2712_328+2733del c.1695+56_1695+77del (n.1695+56_1695+77del) c.1577+2712_1577+2733del (n.1577+2712_1577+2733del) c.1038+56_1038+77del (n.1038+56_1038+77del) c.696+56_696+77del (n.696+56_696+77del) n.1817+56_1817+77del | dbSNP |
| 17 | g.3524122C>A | CA2635403774 | TRPV3 | c.1743+76G>T (n.1743+76G>T) c.1005+76G>T c.*1735+76G>T (n.*1735+76G>T) c.*1753+76G>T (n.*1753+76G>T) c.328+2732G>T c.1695+76G>T (n.1695+76G>T) c.1577+2732G>T (n.1577+2732G>T) c.1038+76G>T (n.1038+76G>T) c.696+76G>T (n.696+76G>T) n.1817+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524123T>C | CA2635403775 | TRPV3 | c.1743+75A>G (n.1743+75A>G) c.1005+75A>G c.*1735+75A>G (n.*1735+75A>G) c.*1753+75A>G (n.*1753+75A>G) c.328+2731A>G c.1695+75A>G (n.1695+75A>G) c.1577+2731A>G (n.1577+2731A>G) c.1038+75A>G (n.1038+75A>G) c.696+75A>G (n.696+75A>G) n.1817+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524123T>G | CA2576122595 | TRPV3 | c.1743+75A>C (n.1743+75A>C) c.1005+75A>C c.*1735+75A>C (n.*1735+75A>C) c.*1753+75A>C (n.*1753+75A>C) c.328+2731A>C c.1695+75A>C (n.1695+75A>C) c.1577+2731A>C (n.1577+2731A>C) c.1038+75A>C (n.1038+75A>C) c.696+75A>C (n.696+75A>C) n.1817+75A>C | |
| 17 | g.3524124C>A | CA2635403776 | TRPV3 | c.1743+74G>T (n.1743+74G>T) c.1005+74G>T c.*1735+74G>T (n.*1735+74G>T) c.*1753+74G>T (n.*1753+74G>T) c.328+2730G>T c.1695+74G>T (n.1695+74G>T) c.1577+2730G>T (n.1577+2730G>T) c.1038+74G>T (n.1038+74G>T) c.696+74G>T (n.696+74G>T) n.1817+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524124C>G | CA2635403777 | TRPV3 | c.1743+74G>C (n.1743+74G>C) c.1005+74G>C c.*1735+74G>C (n.*1735+74G>C) c.*1753+74G>C (n.*1753+74G>C) c.328+2730G>C c.1695+74G>C (n.1695+74G>C) c.1577+2730G>C (n.1577+2730G>C) c.1038+74G>C (n.1038+74G>C) c.696+74G>C (n.696+74G>C) n.1817+74G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524125C>A | CA2635403779 | TRPV3 | c.1743+73G>T (n.1743+73G>T) c.1005+73G>T c.*1735+73G>T (n.*1735+73G>T) c.*1753+73G>T (n.*1753+73G>T) c.328+2729G>T c.1695+73G>T (n.1695+73G>T) c.1577+2729G>T (n.1577+2729G>T) c.1038+73G>T (n.1038+73G>T) c.696+73G>T (n.696+73G>T) n.1817+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524125C>T | CA2635403778 | TRPV3 | c.1743+73G>A (n.1743+73G>A) c.1005+73G>A c.*1735+73G>A (n.*1735+73G>A) c.*1753+73G>A (n.*1753+73G>A) c.328+2729G>A c.1695+73G>A (n.1695+73G>A) c.1577+2729G>A (n.1577+2729G>A) c.1038+73G>A (n.1038+73G>A) c.696+73G>A (n.696+73G>A) n.1817+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524126_3524128del | CA2576122596 | TRPV3 | c.1743+70_1743+72del (n.1743+70_1743+72del) c.1005+70_1005+72del c.*1735+70_*1735+72del (n.*1735+70_*1735+72del) c.*1753+70_*1753+72del (n.*1753+70_*1753+72del) c.328+2726_328+2728del c.1695+70_1695+72del (n.1695+70_1695+72del) c.1577+2726_1577+2728del (n.1577+2726_1577+2728del) c.1038+70_1038+72del (n.1038+70_1038+72del) c.696+70_696+72del (n.696+70_696+72del) n.1817+70_1817+72del | |
| 17 | g.3524127G>A | CA2635403780 | TRPV3 | c.1743+71C>T (n.1743+71C>T) c.1005+71C>T c.*1735+71C>T (n.*1735+71C>T) c.*1753+71C>T (n.*1753+71C>T) c.328+2727C>T c.1695+71C>T (n.1695+71C>T) c.1577+2727C>T (n.1577+2727C>T) c.1038+71C>T (n.1038+71C>T) c.696+71C>T (n.696+71C>T) n.1817+71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524127G>T | CA2635403781 | TRPV3 | c.1743+71C>A (n.1743+71C>A) c.1005+71C>A c.*1735+71C>A (n.*1735+71C>A) c.*1753+71C>A (n.*1753+71C>A) c.328+2727C>A c.1695+71C>A (n.1695+71C>A) c.1577+2727C>A (n.1577+2727C>A) c.1038+71C>A (n.1038+71C>A) c.696+71C>A (n.696+71C>A) n.1817+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524128A= | CA2243923044 | TRPV3 | c.1743+70T= (n.1743+70T=) c.1005+70T= c.*1735+70T= (n.*1735+70T=) c.*1753+70T= (n.*1753+70T=) c.328+2726T= c.1695+70T= (n.1695+70T=) c.1577+2726T= (n.1577+2726T=) c.1038+70T= (n.1038+70T=) c.696+70T= (n.696+70T=) n.1817+70T= | |
| 17 | g.3524128A>C | CA2243923045 | TRPV3 | c.1743+70T>G (n.1743+70T>G) c.1005+70T>G c.*1735+70T>G (n.*1735+70T>G) c.*1753+70T>G (n.*1753+70T>G) c.328+2726T>G c.1695+70T>G (n.1695+70T>G) c.1577+2726T>G (n.1577+2726T>G) c.1038+70T>G (n.1038+70T>G) c.696+70T>G (n.696+70T>G) n.1817+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524129T>C | CA2243923048 | TRPV3 | c.1743+69A>G (n.1743+69A>G) c.1005+69A>G c.*1735+69A>G (n.*1735+69A>G) c.*1753+69A>G (n.*1753+69A>G) c.328+2725A>G c.1695+69A>G (n.1695+69A>G) c.1577+2725A>G (n.1577+2725A>G) c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) c.696+69A>G (n.696+69A>G) n.1817+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524129T>G | CA2635403782 | TRPV3 | c.1743+69A>C (n.1743+69A>C) c.1005+69A>C c.*1735+69A>C (n.*1735+69A>C) c.*1753+69A>C (n.*1753+69A>C) c.328+2725A>C c.1695+69A>C (n.1695+69A>C) c.1577+2725A>C (n.1577+2725A>C) c.1038+69A>C (n.1038+69A>C) c.696+69A>C (n.696+69A>C) n.1817+69A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524129T= | CA2243923047 | TRPV3 | c.1743+69A= (n.1743+69A=) c.1005+69A= c.*1735+69A= (n.*1735+69A=) c.*1753+69A= (n.*1753+69A=) c.328+2725A= c.1695+69A= (n.1695+69A=) c.1577+2725A= (n.1577+2725A=) c.1038+69A= (n.1038+69A=) c.696+69A= (n.696+69A=) n.1817+69A= | |
| 17 | g.3524130C>A | CA2635403783 | TRPV3 | c.1743+68G>T (n.1743+68G>T) c.1005+68G>T c.*1735+68G>T (n.*1735+68G>T) c.*1753+68G>T (n.*1753+68G>T) c.328+2724G>T c.1695+68G>T (n.1695+68G>T) c.1577+2724G>T (n.1577+2724G>T) c.1038+68G>T (n.1038+68G>T) c.696+68G>T (n.696+68G>T) n.1817+68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524132C>A | CA2635403785 | TRPV3 | c.1743+66G>T (n.1743+66G>T) c.1005+66G>T c.*1735+66G>T (n.*1735+66G>T) c.*1753+66G>T (n.*1753+66G>T) c.328+2722G>T c.1695+66G>T (n.1695+66G>T) c.1577+2722G>T (n.1577+2722G>T) c.1038+66G>T (n.1038+66G>T) c.696+66G>T (n.696+66G>T) n.1817+66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524132_3524133del | CA2635403784 | TRPV3 | c.1743+65_1743+66del (n.1743+65_1743+66del) c.1005+65_1005+66del c.*1735+65_*1735+66del (n.*1735+65_*1735+66del) c.*1753+65_*1753+66del (n.*1753+65_*1753+66del) c.328+2721_328+2722del c.1695+65_1695+66del (n.1695+65_1695+66del) c.1577+2721_1577+2722del (n.1577+2721_1577+2722del) c.1038+65_1038+66del (n.1038+65_1038+66del) c.696+65_696+66del (n.696+65_696+66del) n.1817+65_1817+66del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524133A>C | CA2635403786 | TRPV3 | c.1743+65T>G (n.1743+65T>G) c.1005+65T>G c.*1735+65T>G (n.*1735+65T>G) c.*1753+65T>G (n.*1753+65T>G) c.328+2721T>G c.1695+65T>G (n.1695+65T>G) c.1577+2721T>G (n.1577+2721T>G) c.1038+65T>G (n.1038+65T>G) c.696+65T>G (n.696+65T>G) n.1817+65T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524133A>G | CA2635403787 | TRPV3 | c.1743+65T>C (n.1743+65T>C) c.1005+65T>C c.*1735+65T>C (n.*1735+65T>C) c.*1753+65T>C (n.*1753+65T>C) c.328+2721T>C c.1695+65T>C (n.1695+65T>C) c.1577+2721T>C (n.1577+2721T>C) c.1038+65T>C (n.1038+65T>C) c.696+65T>C (n.696+65T>C) n.1817+65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524133A>T | CA2576122597 | TRPV3 | c.1743+65T>A (n.1743+65T>A) c.1005+65T>A c.*1735+65T>A (n.*1735+65T>A) c.*1753+65T>A (n.*1753+65T>A) c.328+2721T>A c.1695+65T>A (n.1695+65T>A) c.1577+2721T>A (n.1577+2721T>A) c.1038+65T>A (n.1038+65T>A) c.696+65T>A (n.696+65T>A) n.1817+65T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524134G>T | CA2635403788 | TRPV3 | c.1743+64C>A (n.1743+64C>A) c.1005+64C>A c.*1735+64C>A (n.*1735+64C>A) c.*1753+64C>A (n.*1753+64C>A) c.328+2720C>A c.1695+64C>A (n.1695+64C>A) c.1577+2720C>A (n.1577+2720C>A) c.1038+64C>A (n.1038+64C>A) c.696+64C>A (n.696+64C>A) n.1817+64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524135T>C | CA2635403789 | TRPV3 | c.1743+63A>G (n.1743+63A>G) c.1005+63A>G c.*1735+63A>G (n.*1735+63A>G) c.*1753+63A>G (n.*1753+63A>G) c.328+2719A>G c.1695+63A>G (n.1695+63A>G) c.1577+2719A>G (n.1577+2719A>G) c.1038+63A>G (n.1038+63A>G) c.696+63A>G (n.696+63A>G) n.1817+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524137T>C | CA2243923051 | TRPV3 | c.1743+61A>G (n.1743+61A>G) c.1005+61A>G c.*1735+61A>G (n.*1735+61A>G) c.*1753+61A>G (n.*1753+61A>G) c.328+2717A>G c.1695+61A>G (n.1695+61A>G) c.1577+2717A>G (n.1577+2717A>G) c.1038+61A>G (n.1038+61A>G) c.696+61A>G (n.696+61A>G) n.1817+61A>G | dbSNP |
| 17 | g.3524137T= | CA2243923050 | TRPV3 | c.1743+61A= (n.1743+61A=) c.1005+61A= c.*1735+61A= (n.*1735+61A=) c.*1753+61A= (n.*1753+61A=) c.328+2717A= c.1695+61A= (n.1695+61A=) c.1577+2717A= (n.1577+2717A=) c.1038+61A= (n.1038+61A=) c.696+61A= (n.696+61A=) n.1817+61A= | |
| 17 | g.3524138C>T | CA2635403790 | TRPV3 | c.1743+60G>A (n.1743+60G>A) c.1005+60G>A c.*1735+60G>A (n.*1735+60G>A) c.*1753+60G>A (n.*1753+60G>A) c.328+2716G>A c.1695+60G>A (n.1695+60G>A) c.1577+2716G>A (n.1577+2716G>A) c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) c.696+60G>A (n.696+60G>A) n.1817+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524139C>A | CA286999963 | TRPV3 | c.1743+59G>T (n.1743+59G>T) c.1005+59G>T c.*1735+59G>T (n.*1735+59G>T) c.*1753+59G>T (n.*1753+59G>T) c.328+2715G>T c.1695+59G>T (n.1695+59G>T) c.1577+2715G>T (n.1577+2715G>T) c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) c.696+59G>T (n.696+59G>T) n.1817+59G>T | dbSNP |
| 17 | g.3524139C= | CA2243923053 | TRPV3 | c.1743+59G= (n.1743+59G=) c.1005+59G= c.*1735+59G= (n.*1735+59G=) c.*1753+59G= (n.*1753+59G=) c.328+2715G= c.1695+59G= (n.1695+59G=) c.1577+2715G= (n.1577+2715G=) c.1038+59G= (n.1038+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) n.1817+59G= | |
| 17 | g.3524139C>T | CA2635403791 | TRPV3 | c.1743+59G>A (n.1743+59G>A) c.1005+59G>A c.*1735+59G>A (n.*1735+59G>A) c.*1753+59G>A (n.*1753+59G>A) c.328+2715G>A c.1695+59G>A (n.1695+59G>A) c.1577+2715G>A (n.1577+2715G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) n.1817+59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524140C>A | CA2635403792 | TRPV3 | c.1743+58G>T (n.1743+58G>T) c.1005+58G>T c.*1735+58G>T (n.*1735+58G>T) c.*1753+58G>T (n.*1753+58G>T) c.328+2714G>T c.1695+58G>T (n.1695+58G>T) c.1577+2714G>T (n.1577+2714G>T) c.1038+58G>T (n.1038+58G>T) c.696+58G>T (n.696+58G>T) n.1817+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524140C>T | CA624850489 | TRPV3 | c.1743+58G>A (n.1743+58G>A) c.1005+58G>A c.*1735+58G>A (n.*1735+58G>A) c.*1753+58G>A (n.*1753+58G>A) c.328+2714G>A c.1695+58G>A (n.1695+58G>A) c.1577+2714G>A (n.1577+2714G>A) c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) c.696+58G>A (n.696+58G>A) n.1817+58G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524141C>A | CA2808252236 | TRPV3 | c.1743+57G>T (n.1743+57G>T) c.1005+57G>T c.*1735+57G>T (n.*1735+57G>T) c.*1753+57G>T (n.*1753+57G>T) c.328+2713G>T c.1695+57G>T (n.1695+57G>T) c.1577+2713G>T (n.1577+2713G>T) c.1038+57G>T (n.1038+57G>T) c.696+57G>T (n.696+57G>T) n.1817+57G>T | |
| 17 | g.3524141C>T | CA2635403793 | TRPV3 | c.1743+57G>A (n.1743+57G>A) c.1005+57G>A c.*1735+57G>A (n.*1735+57G>A) c.*1753+57G>A (n.*1753+57G>A) c.328+2713G>A c.1695+57G>A (n.1695+57G>A) c.1577+2713G>A (n.1577+2713G>A) c.1038+57G>A (n.1038+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) n.1817+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524142A>G | CA2635403794 | TRPV3 | c.1743+56T>C (n.1743+56T>C) c.1005+56T>C c.*1735+56T>C (n.*1735+56T>C) c.*1753+56T>C (n.*1753+56T>C) c.328+2712T>C c.1695+56T>C (n.1695+56T>C) c.1577+2712T>C (n.1577+2712T>C) c.1038+56T>C (n.1038+56T>C) c.696+56T>C (n.696+56T>C) n.1817+56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524143T>A | CA2635403795 | TRPV3 | c.1743+55A>T (n.1743+55A>T) c.1005+55A>T c.*1735+55A>T (n.*1735+55A>T) c.*1753+55A>T (n.*1753+55A>T) c.328+2711A>T c.1695+55A>T (n.1695+55A>T) c.1577+2711A>T (n.1577+2711A>T) c.1038+55A>T (n.1038+55A>T) c.696+55A>T (n.696+55A>T) n.1817+55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524143T>C | CA2243923056 | TRPV3 | c.1743+55A>G (n.1743+55A>G) c.1005+55A>G c.*1735+55A>G (n.*1735+55A>G) c.*1753+55A>G (n.*1753+55A>G) c.328+2711A>G c.1695+55A>G (n.1695+55A>G) c.1577+2711A>G (n.1577+2711A>G) c.1038+55A>G (n.1038+55A>G) c.696+55A>G (n.696+55A>G) n.1817+55A>G | dbSNP |
| 17 | g.3524143T= | CA2243923054 | TRPV3 | c.1743+55A= (n.1743+55A=) c.1005+55A= c.*1735+55A= (n.*1735+55A=) c.*1753+55A= (n.*1753+55A=) c.328+2711A= c.1695+55A= (n.1695+55A=) c.1577+2711A= (n.1577+2711A=) c.1038+55A= (n.1038+55A=) c.696+55A= (n.696+55A=) n.1817+55A= | |
| 17 | g.3524144C>A | CA2635403796 | TRPV3 | c.1743+54G>T (n.1743+54G>T) c.1005+54G>T c.*1735+54G>T (n.*1735+54G>T) c.*1753+54G>T (n.*1753+54G>T) c.328+2710G>T c.1695+54G>T (n.1695+54G>T) c.1577+2710G>T (n.1577+2710G>T) c.1038+54G>T (n.1038+54G>T) c.696+54G>T (n.696+54G>T) n.1817+54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524144C>G | CA2635403797 | TRPV3 | c.1743+54G>C (n.1743+54G>C) c.1005+54G>C c.*1735+54G>C (n.*1735+54G>C) c.*1753+54G>C (n.*1753+54G>C) c.328+2710G>C c.1695+54G>C (n.1695+54G>C) c.1577+2710G>C (n.1577+2710G>C) c.1038+54G>C (n.1038+54G>C) c.696+54G>C (n.696+54G>C) n.1817+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524145T>C | CA2635403798 | TRPV3 | c.1743+53A>G (n.1743+53A>G) c.1005+53A>G c.*1735+53A>G (n.*1735+53A>G) c.*1753+53A>G (n.*1753+53A>G) c.328+2709A>G c.1695+53A>G (n.1695+53A>G) c.1577+2709A>G (n.1577+2709A>G) c.1038+53A>G (n.1038+53A>G) c.696+53A>G (n.696+53A>G) n.1817+53A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524146G>A | CA2635403799 | TRPV3 | c.1743+52C>T (n.1743+52C>T) c.1005+52C>T c.*1735+52C>T (n.*1735+52C>T) c.*1753+52C>T (n.*1753+52C>T) c.328+2708C>T c.1695+52C>T (n.1695+52C>T) c.1577+2708C>T (n.1577+2708C>T) c.1038+52C>T (n.1038+52C>T) c.696+52C>T (n.696+52C>T) n.1817+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524146G>C | CA2635403800 | TRPV3 | c.1743+52C>G (n.1743+52C>G) c.1005+52C>G c.*1735+52C>G (n.*1735+52C>G) c.*1753+52C>G (n.*1753+52C>G) c.328+2708C>G c.1695+52C>G (n.1695+52C>G) c.1577+2708C>G (n.1577+2708C>G) c.1038+52C>G (n.1038+52C>G) c.696+52C>G (n.696+52C>G) n.1817+52C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524146G>T | CA2635403801 | TRPV3 | c.1743+52C>A (n.1743+52C>A) c.1005+52C>A c.*1735+52C>A (n.*1735+52C>A) c.*1753+52C>A (n.*1753+52C>A) c.328+2708C>A c.1695+52C>A (n.1695+52C>A) c.1577+2708C>A (n.1577+2708C>A) c.1038+52C>A (n.1038+52C>A) c.696+52C>A (n.696+52C>A) n.1817+52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524147A= | CA2243923059 | TRPV3 | c.1743+51T= (n.1743+51T=) c.1005+51T= c.*1735+51T= (n.*1735+51T=) c.*1753+51T= (n.*1753+51T=) c.328+2707T= c.1695+51T= (n.1695+51T=) c.1577+2707T= (n.1577+2707T=) c.1038+51T= (n.1038+51T=) c.696+51T= (n.696+51T=) n.1817+51T= | |
| 17 | g.3524147A>G | CA8289324 | TRPV3 | c.1743+51T>C (n.1743+51T>C) c.1005+51T>C c.*1735+51T>C (n.*1735+51T>C) c.*1753+51T>C (n.*1753+51T>C) c.328+2707T>C c.1695+51T>C (n.1695+51T>C) c.1577+2707T>C (n.1577+2707T>C) c.1038+51T>C (n.1038+51T>C) c.696+51T>C (n.696+51T>C) n.1817+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |