UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524065G>A | CA624850486 | TRPV3 | c.1743+133C>T (n.1743+133C>T) c.1005+133C>T c.*1735+133C>T (n.*1735+133C>T) c.*1753+133C>T (n.*1753+133C>T) c.328+2789C>T c.1695+133C>T (n.1695+133C>T) c.1577+2789C>T (n.1577+2789C>T) c.1038+133C>T (n.1038+133C>T) c.696+133C>T (n.696+133C>T) n.1817+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524065G= | CA2243922968 | TRPV3 | c.1743+133C= (n.1743+133C=) c.1005+133C= c.*1735+133C= (n.*1735+133C=) c.*1753+133C= (n.*1753+133C=) c.328+2789C= c.1695+133C= (n.1695+133C=) c.1577+2789C= (n.1577+2789C=) c.1038+133C= (n.1038+133C=) c.696+133C= (n.696+133C=) n.1817+133C= | |
| 17 | g.3524065G>T | CA2635403733 | TRPV3 | c.1743+133C>A (n.1743+133C>A) c.1005+133C>A c.*1735+133C>A (n.*1735+133C>A) c.*1753+133C>A (n.*1753+133C>A) c.328+2789C>A c.1695+133C>A (n.1695+133C>A) c.1577+2789C>A (n.1577+2789C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) c.696+133C>A (n.696+133C>A) n.1817+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524066T>G | CA286999949 | TRPV3 | c.1743+132A>C (n.1743+132A>C) c.1005+132A>C c.*1735+132A>C (n.*1735+132A>C) c.*1753+132A>C (n.*1753+132A>C) c.328+2788A>C c.1695+132A>C (n.1695+132A>C) c.1577+2788A>C (n.1577+2788A>C) c.1038+132A>C (n.1038+132A>C) c.696+132A>C (n.696+132A>C) n.1817+132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524066T= | CA2243922970 | TRPV3 | c.1743+132A= (n.1743+132A=) c.1005+132A= c.*1735+132A= (n.*1735+132A=) c.*1753+132A= (n.*1753+132A=) c.328+2788A= c.1695+132A= (n.1695+132A=) c.1577+2788A= (n.1577+2788A=) c.1038+132A= (n.1038+132A=) c.696+132A= (n.696+132A=) n.1817+132A= | |
| 17 | g.3524066_3524067insTG | CA2635403734 | TRPV3 | c.1743+131_1743+132insCA (n.1743+131_1743+132insCA) c.1005+131_1005+132insCA c.*1735+131_*1735+132insCA (n.*1735+131_*1735+132insCA) c.*1753+131_*1753+132insCA (n.*1753+131_*1753+132insCA) c.328+2787_328+2788insCA c.1695+131_1695+132insCA (n.1695+131_1695+132insCA) c.1577+2787_1577+2788insCA (n.1577+2787_1577+2788insCA) c.1038+131_1038+132insCA (n.1038+131_1038+132insCA) c.696+131_696+132insCA (n.696+131_696+132insCA) n.1817+131_1817+132insCA | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524067G>A | CA286999952 | TRPV3 | c.1743+131C>T (n.1743+131C>T) c.1005+131C>T c.*1735+131C>T (n.*1735+131C>T) c.*1753+131C>T (n.*1753+131C>T) c.328+2787C>T c.1695+131C>T (n.1695+131C>T) c.1577+2787C>T (n.1577+2787C>T) c.1038+131C>T (n.1038+131C>T) c.696+131C>T (n.696+131C>T) n.1817+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524067G= | CA2243922974 | TRPV3 | c.1743+131C= (n.1743+131C=) c.1005+131C= c.*1735+131C= (n.*1735+131C=) c.*1753+131C= (n.*1753+131C=) c.328+2787C= c.1695+131C= (n.1695+131C=) c.1577+2787C= (n.1577+2787C=) c.1038+131C= (n.1038+131C=) c.696+131C= (n.696+131C=) n.1817+131C= | |
| 17 | g.3524067G>T | CA2635403735 | TRPV3 | c.1743+131C>A (n.1743+131C>A) c.1005+131C>A c.*1735+131C>A (n.*1735+131C>A) c.*1753+131C>A (n.*1753+131C>A) c.328+2787C>A c.1695+131C>A (n.1695+131C>A) c.1577+2787C>A (n.1577+2787C>A) c.1038+131C>A (n.1038+131C>A) c.696+131C>A (n.696+131C>A) n.1817+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524068C>A | CA2635403736 | TRPV3 | c.1743+130G>T (n.1743+130G>T) c.1005+130G>T c.*1735+130G>T (n.*1735+130G>T) c.*1753+130G>T (n.*1753+130G>T) c.328+2786G>T c.1695+130G>T (n.1695+130G>T) c.1577+2786G>T (n.1577+2786G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) c.696+130G>T (n.696+130G>T) n.1817+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524068C= | CA2243922978 | TRPV3 | c.1743+130G= (n.1743+130G=) c.1005+130G= c.*1735+130G= (n.*1735+130G=) c.*1753+130G= (n.*1753+130G=) c.328+2786G= c.1695+130G= (n.1695+130G=) c.1577+2786G= (n.1577+2786G=) c.1038+130G= (n.1038+130G=) c.696+130G= (n.696+130G=) n.1817+130G= | |
| 17 | g.3524068C>T | CA2243922980 | TRPV3 | c.1743+130G>A (n.1743+130G>A) c.1005+130G>A c.*1735+130G>A (n.*1735+130G>A) c.*1753+130G>A (n.*1753+130G>A) c.328+2786G>A c.1695+130G>A (n.1695+130G>A) c.1577+2786G>A (n.1577+2786G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) c.696+130G>A (n.696+130G>A) n.1817+130G>A | dbSNP |
| 17 | g.3524069A>C | CA2635403737 | TRPV3 | c.1743+129T>G (n.1743+129T>G) c.1005+129T>G c.*1735+129T>G (n.*1735+129T>G) c.*1753+129T>G (n.*1753+129T>G) c.328+2785T>G c.1695+129T>G (n.1695+129T>G) c.1577+2785T>G (n.1577+2785T>G) c.1038+129T>G (n.1038+129T>G) c.696+129T>G (n.696+129T>G) n.1817+129T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524070T>C | CA2635403738 | TRPV3 | c.1743+128A>G (n.1743+128A>G) c.1005+128A>G c.*1735+128A>G (n.*1735+128A>G) c.*1753+128A>G (n.*1753+128A>G) c.328+2784A>G c.1695+128A>G (n.1695+128A>G) c.1577+2784A>G (n.1577+2784A>G) c.1038+128A>G (n.1038+128A>G) c.696+128A>G (n.696+128A>G) n.1817+128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524070_3524073delinsTGGC | CA2243922981 | TRPV3 | c.1743+125_1743+128delinsGCCA (n.1743+125_1743+128delinsGCCA) c.1005+125_1005+128delinsGCCA c.*1735+125_*1735+128delinsGCCA (n.*1735+125_*1735+128delinsGCCA) c.*1753+125_*1753+128delinsGCCA (n.*1753+125_*1753+128delinsGCCA) c.328+2781_328+2784delinsGCCA c.1695+125_1695+128delinsGCCA (n.1695+125_1695+128delinsGCCA) c.1577+2781_1577+2784delinsGCCA (n.1577+2781_1577+2784delinsGCCA) c.1038+125_1038+128delinsGCCA (n.1038+125_1038+128delinsGCCA) c.696+125_696+128delinsGCCA (n.696+125_696+128delinsGCCA) n.1817+125_1817+128delinsGCCA | |
| 17 | g.3524070_3524081delinsTGGCATTTGGGA | CA2243922983 | TRPV3 | c.1743+117_1743+128delinsTCCCAAATGCCA (n.1743+117_1743+128delinsTCCCAAATGCCA) c.1005+117_1005+128delinsTCCCAAATGCCA c.*1735+117_*1735+128delinsTCCCAAATGCCA (n.*1735+117_*1735+128delinsTCCCAAATGCCA) c.*1753+117_*1753+128delinsTCCCAAATGCCA (n.*1753+117_*1753+128delinsTCCCAAATGCCA) c.328+2773_328+2784delinsTCCCAAATGCCA c.1695+117_1695+128delinsTCCCAAATGCCA (n.1695+117_1695+128delinsTCCCAAATGCCA) c.1577+2773_1577+2784delinsTCCCAAATGCCA (n.1577+2773_1577+2784delinsTCCCAAATGCCA) c.1038+117_1038+128delinsTCCCAAATGCCA (n.1038+117_1038+128delinsTCCCAAATGCCA) c.696+117_696+128delinsTCCCAAATGCCA (n.696+117_696+128delinsTCCCAAATGCCA) n.1817+117_1817+128delinsTCCCAAATGCCA | |
| 17 | g.3524071G>T | CA2635403739 | TRPV3 | c.1743+127C>A (n.1743+127C>A) c.1005+127C>A c.*1735+127C>A (n.*1735+127C>A) c.*1753+127C>A (n.*1753+127C>A) c.328+2783C>A c.1695+127C>A (n.1695+127C>A) c.1577+2783C>A (n.1577+2783C>A) c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) c.696+127C>A (n.696+127C>A) n.1817+127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524071_3524073del | CA980844899 | TRPV3 | c.1743+125_1743+127del (n.1743+125_1743+127del) c.1005+125_1005+127del c.*1735+125_*1735+127del (n.*1735+125_*1735+127del) c.*1753+125_*1753+127del (n.*1753+125_*1753+127del) c.328+2781_328+2783del c.1695+125_1695+127del (n.1695+125_1695+127del) c.1577+2781_1577+2783del (n.1577+2781_1577+2783del) c.1038+125_1038+127del (n.1038+125_1038+127del) c.696+125_696+127del (n.696+125_696+127del) n.1817+125_1817+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524072_3524082del | CA2243922986 | TRPV3 | c.1743+117_1743+127del (n.1743+117_1743+127del) c.1005+117_1005+127del c.*1735+117_*1735+127del (n.*1735+117_*1735+127del) c.*1753+117_*1753+127del (n.*1753+117_*1753+127del) c.328+2773_328+2783del c.1695+117_1695+127del (n.1695+117_1695+127del) c.1577+2773_1577+2783del (n.1577+2773_1577+2783del) c.1038+117_1038+127del (n.1038+117_1038+127del) c.696+117_696+127del (n.696+117_696+127del) n.1817+117_1817+127del | dbSNP |
| 17 | g.3524072G>A | CA624850487 | TRPV3 | c.1743+126C>T (n.1743+126C>T) c.1005+126C>T c.*1735+126C>T (n.*1735+126C>T) c.*1753+126C>T (n.*1753+126C>T) c.328+2782C>T c.1695+126C>T (n.1695+126C>T) c.1577+2782C>T (n.1577+2782C>T) c.1038+126C>T (n.1038+126C>T) c.696+126C>T (n.696+126C>T) n.1817+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524072G= | CA2243922988 | TRPV3 | c.1743+126C= (n.1743+126C=) c.1005+126C= c.*1735+126C= (n.*1735+126C=) c.*1753+126C= (n.*1753+126C=) c.328+2782C= c.1695+126C= (n.1695+126C=) c.1577+2782C= (n.1577+2782C=) c.1038+126C= (n.1038+126C=) c.696+126C= (n.696+126C=) n.1817+126C= | |
| 17 | g.3524072G>T | CA2635403740 | TRPV3 | c.1743+126C>A (n.1743+126C>A) c.1005+126C>A c.*1735+126C>A (n.*1735+126C>A) c.*1753+126C>A (n.*1753+126C>A) c.328+2782C>A c.1695+126C>A (n.1695+126C>A) c.1577+2782C>A (n.1577+2782C>A) c.1038+126C>A (n.1038+126C>A) c.696+126C>A (n.696+126C>A) n.1817+126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524073C>T | CA2635403741 | TRPV3 | c.1743+125G>A (n.1743+125G>A) c.1005+125G>A c.*1735+125G>A (n.*1735+125G>A) c.*1753+125G>A (n.*1753+125G>A) c.328+2781G>A c.1695+125G>A (n.1695+125G>A) c.1577+2781G>A (n.1577+2781G>A) c.1038+125G>A (n.1038+125G>A) c.696+125G>A (n.696+125G>A) n.1817+125G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524074A= | CA2243922989 | TRPV3 | c.1743+124T= (n.1743+124T=) c.1005+124T= c.*1735+124T= (n.*1735+124T=) c.*1753+124T= (n.*1753+124T=) c.328+2780T= c.1695+124T= (n.1695+124T=) c.1577+2780T= (n.1577+2780T=) c.1038+124T= (n.1038+124T=) c.696+124T= (n.696+124T=) n.1817+124T= | |
| 17 | g.3524074A>G | CA728335230 | TRPV3 | c.1743+124T>C (n.1743+124T>C) c.1005+124T>C c.*1735+124T>C (n.*1735+124T>C) c.*1753+124T>C (n.*1753+124T>C) c.328+2780T>C c.1695+124T>C (n.1695+124T>C) c.1577+2780T>C (n.1577+2780T>C) c.1038+124T>C (n.1038+124T>C) c.696+124T>C (n.696+124T>C) n.1817+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524074_3524082delinsATTTGGGAG | CA2243922991 | TRPV3 | c.1743+116_1743+124delinsCTCCCAAAT (n.1743+116_1743+124delinsCTCCCAAAT) c.1005+116_1005+124delinsCTCCCAAAT c.*1735+116_*1735+124delinsCTCCCAAAT (n.*1735+116_*1735+124delinsCTCCCAAAT) c.*1753+116_*1753+124delinsCTCCCAAAT (n.*1753+116_*1753+124delinsCTCCCAAAT) c.328+2772_328+2780delinsCTCCCAAAT c.1695+116_1695+124delinsCTCCCAAAT (n.1695+116_1695+124delinsCTCCCAAAT) c.1577+2772_1577+2780delinsCTCCCAAAT (n.1577+2772_1577+2780delinsCTCCCAAAT) c.1038+116_1038+124delinsCTCCCAAAT (n.1038+116_1038+124delinsCTCCCAAAT) c.696+116_696+124delinsCTCCCAAAT (n.696+116_696+124delinsCTCCCAAAT) n.1817+116_1817+124delinsCTCCCAAAT | |
| 17 | g.3524075T>C | CA2635403742 | TRPV3 | c.1743+123A>G (n.1743+123A>G) c.1005+123A>G c.*1735+123A>G (n.*1735+123A>G) c.*1753+123A>G (n.*1753+123A>G) c.328+2779A>G c.1695+123A>G (n.1695+123A>G) c.1577+2779A>G (n.1577+2779A>G) c.1038+123A>G (n.1038+123A>G) c.696+123A>G (n.696+123A>G) n.1817+123A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524075T>G | CA728335231 | TRPV3 | c.1743+123A>C (n.1743+123A>C) c.1005+123A>C c.*1735+123A>C (n.*1735+123A>C) c.*1753+123A>C (n.*1753+123A>C) c.328+2779A>C c.1695+123A>C (n.1695+123A>C) c.1577+2779A>C (n.1577+2779A>C) c.1038+123A>C (n.1038+123A>C) c.696+123A>C (n.696+123A>C) n.1817+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524075T= | CA2243922993 | TRPV3 | c.1743+123A= (n.1743+123A=) c.1005+123A= c.*1735+123A= (n.*1735+123A=) c.*1753+123A= (n.*1753+123A=) c.328+2779A= c.1695+123A= (n.1695+123A=) c.1577+2779A= (n.1577+2779A=) c.1038+123A= (n.1038+123A=) c.696+123A= (n.696+123A=) n.1817+123A= | |
| 17 | g.3524075_3524082del | CA980844900 | TRPV3 | c.1743+116_1743+123del (n.1743+116_1743+123del) c.1005+116_1005+123del c.*1735+116_*1735+123del (n.*1735+116_*1735+123del) c.*1753+116_*1753+123del (n.*1753+116_*1753+123del) c.328+2772_328+2779del c.1695+116_1695+123del (n.1695+116_1695+123del) c.1577+2772_1577+2779del (n.1577+2772_1577+2779del) c.1038+116_1038+123del (n.1038+116_1038+123del) c.696+116_696+123del (n.696+116_696+123del) n.1817+116_1817+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524076T>C | CA980844902 | TRPV3 | c.1743+122A>G (n.1743+122A>G) c.1005+122A>G c.*1735+122A>G (n.*1735+122A>G) c.*1753+122A>G (n.*1753+122A>G) c.328+2778A>G c.1695+122A>G (n.1695+122A>G) c.1577+2778A>G (n.1577+2778A>G) c.1038+122A>G (n.1038+122A>G) c.696+122A>G (n.696+122A>G) n.1817+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524076T>G | CA728335235 | TRPV3 | c.1743+122A>C (n.1743+122A>C) c.1005+122A>C c.*1735+122A>C (n.*1735+122A>C) c.*1753+122A>C (n.*1753+122A>C) c.328+2778A>C c.1695+122A>C (n.1695+122A>C) c.1577+2778A>C (n.1577+2778A>C) c.1038+122A>C (n.1038+122A>C) c.696+122A>C (n.696+122A>C) n.1817+122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524076T= | CA2243922995 | TRPV3 | c.1743+122A= (n.1743+122A=) c.1005+122A= c.*1735+122A= (n.*1735+122A=) c.*1753+122A= (n.*1753+122A=) c.328+2778A= c.1695+122A= (n.1695+122A=) c.1577+2778A= (n.1577+2778A=) c.1038+122A= (n.1038+122A=) c.696+122A= (n.696+122A=) n.1817+122A= | |
| 17 | g.3524078G>C | CA2243922998 | TRPV3 | c.1743+120C>G (n.1743+120C>G) c.1005+120C>G c.*1735+120C>G (n.*1735+120C>G) c.*1753+120C>G (n.*1753+120C>G) c.328+2776C>G c.1695+120C>G (n.1695+120C>G) c.1577+2776C>G (n.1577+2776C>G) c.1038+120C>G (n.1038+120C>G) c.696+120C>G (n.696+120C>G) n.1817+120C>G | dbSNP |
| 17 | g.3524078G= | CA2243922997 | TRPV3 | c.1743+120C= (n.1743+120C=) c.1005+120C= c.*1735+120C= (n.*1735+120C=) c.*1753+120C= (n.*1753+120C=) c.328+2776C= c.1695+120C= (n.1695+120C=) c.1577+2776C= (n.1577+2776C=) c.1038+120C= (n.1038+120C=) c.696+120C= (n.696+120C=) n.1817+120C= | |
| 17 | g.3524078G>T | CA2635403743 | TRPV3 | c.1743+120C>A (n.1743+120C>A) c.1005+120C>A c.*1735+120C>A (n.*1735+120C>A) c.*1753+120C>A (n.*1753+120C>A) c.328+2776C>A c.1695+120C>A (n.1695+120C>A) c.1577+2776C>A (n.1577+2776C>A) c.1038+120C>A (n.1038+120C>A) c.696+120C>A (n.696+120C>A) n.1817+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524079G>A | CA2635403744 | TRPV3 | c.1743+119C>T (n.1743+119C>T) c.1005+119C>T c.*1735+119C>T (n.*1735+119C>T) c.*1753+119C>T (n.*1753+119C>T) c.328+2775C>T c.1695+119C>T (n.1695+119C>T) c.1577+2775C>T (n.1577+2775C>T) c.1038+119C>T (n.1038+119C>T) c.696+119C>T (n.696+119C>T) n.1817+119C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524079G>T | CA2635403745 | TRPV3 | c.1743+119C>A (n.1743+119C>A) c.1005+119C>A c.*1735+119C>A (n.*1735+119C>A) c.*1753+119C>A (n.*1753+119C>A) c.328+2775C>A c.1695+119C>A (n.1695+119C>A) c.1577+2775C>A (n.1577+2775C>A) c.1038+119C>A (n.1038+119C>A) c.696+119C>A (n.696+119C>A) n.1817+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524080G>A | CA2635403746 | TRPV3 | c.1743+118C>T (n.1743+118C>T) c.1005+118C>T c.*1735+118C>T (n.*1735+118C>T) c.*1753+118C>T (n.*1753+118C>T) c.328+2774C>T c.1695+118C>T (n.1695+118C>T) c.1577+2774C>T (n.1577+2774C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) c.696+118C>T (n.696+118C>T) n.1817+118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524080G>T | CA2635403747 | TRPV3 | c.1743+118C>A (n.1743+118C>A) c.1005+118C>A c.*1735+118C>A (n.*1735+118C>A) c.*1753+118C>A (n.*1753+118C>A) c.328+2774C>A c.1695+118C>A (n.1695+118C>A) c.1577+2774C>A (n.1577+2774C>A) c.1038+118C>A (n.1038+118C>A) c.696+118C>A (n.696+118C>A) n.1817+118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524081A>G | CA2635403748 | TRPV3 | c.1743+117T>C (n.1743+117T>C) c.1005+117T>C c.*1735+117T>C (n.*1735+117T>C) c.*1753+117T>C (n.*1753+117T>C) c.328+2773T>C c.1695+117T>C (n.1695+117T>C) c.1577+2773T>C (n.1577+2773T>C) c.1038+117T>C (n.1038+117T>C) c.696+117T>C (n.696+117T>C) n.1817+117T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524081A>T | CA2635403749 | TRPV3 | c.1743+117T>A (n.1743+117T>A) c.1005+117T>A c.*1735+117T>A (n.*1735+117T>A) c.*1753+117T>A (n.*1753+117T>A) c.328+2773T>A c.1695+117T>A (n.1695+117T>A) c.1577+2773T>A (n.1577+2773T>A) c.1038+117T>A (n.1038+117T>A) c.696+117T>A (n.696+117T>A) n.1817+117T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524082G>A | CA2243923002 | TRPV3 | c.1743+116C>T (n.1743+116C>T) c.1005+116C>T c.*1735+116C>T (n.*1735+116C>T) c.*1753+116C>T (n.*1753+116C>T) c.328+2772C>T c.1695+116C>T (n.1695+116C>T) c.1577+2772C>T (n.1577+2772C>T) c.1038+116C>T (n.1038+116C>T) c.696+116C>T (n.696+116C>T) n.1817+116C>T | dbSNP |
| 17 | g.3524082G= | CA2243923000 | TRPV3 | c.1743+116C= (n.1743+116C=) c.1005+116C= c.*1735+116C= (n.*1735+116C=) c.*1753+116C= (n.*1753+116C=) c.328+2772C= c.1695+116C= (n.1695+116C=) c.1577+2772C= (n.1577+2772C=) c.1038+116C= (n.1038+116C=) c.696+116C= (n.696+116C=) n.1817+116C= | |
| 17 | g.3524082G>T | CA2635403750 | TRPV3 | c.1743+116C>A (n.1743+116C>A) c.1005+116C>A c.*1735+116C>A (n.*1735+116C>A) c.*1753+116C>A (n.*1753+116C>A) c.328+2772C>A c.1695+116C>A (n.1695+116C>A) c.1577+2772C>A (n.1577+2772C>A) c.1038+116C>A (n.1038+116C>A) c.696+116C>A (n.696+116C>A) n.1817+116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524084A= | CA2243923006 | TRPV3 | c.1743+114T= (n.1743+114T=) c.1005+114T= c.*1735+114T= (n.*1735+114T=) c.*1753+114T= (n.*1753+114T=) c.328+2770T= c.1695+114T= (n.1695+114T=) c.1577+2770T= (n.1577+2770T=) c.1038+114T= (n.1038+114T=) c.696+114T= (n.696+114T=) n.1817+114T= | |
| 17 | g.3524084A>C | CA2243923007 | TRPV3 | c.1743+114T>G (n.1743+114T>G) c.1005+114T>G c.*1735+114T>G (n.*1735+114T>G) c.*1753+114T>G (n.*1753+114T>G) c.328+2770T>G c.1695+114T>G (n.1695+114T>G) c.1577+2770T>G (n.1577+2770T>G) c.1038+114T>G (n.1038+114T>G) c.696+114T>G (n.696+114T>G) n.1817+114T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524087_3524088del | CA2808252234 | TRPV3 | c.1743+112_1743+113del (n.1743+112_1743+113del) c.1005+112_1005+113del c.*1735+112_*1735+113del (n.*1735+112_*1735+113del) c.*1753+112_*1753+113del (n.*1753+112_*1753+113del) c.328+2768_328+2769del c.1695+112_1695+113del (n.1695+112_1695+113del) c.1577+2768_1577+2769del (n.1577+2768_1577+2769del) c.1038+112_1038+113del (n.1038+112_1038+113del) c.696+112_696+113del (n.696+112_696+113del) n.1817+112_1817+113del | |
| 17 | g.3524086G>A | CA980844904 | TRPV3 | c.1743+112C>T (n.1743+112C>T) c.1005+112C>T c.*1735+112C>T (n.*1735+112C>T) c.*1753+112C>T (n.*1753+112C>T) c.328+2768C>T c.1695+112C>T (n.1695+112C>T) c.1577+2768C>T (n.1577+2768C>T) c.1038+112C>T (n.1038+112C>T) c.696+112C>T (n.696+112C>T) n.1817+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524086G>C | CA2243923008 | TRPV3 | c.1743+112C>G (n.1743+112C>G) c.1005+112C>G c.*1735+112C>G (n.*1735+112C>G) c.*1753+112C>G (n.*1753+112C>G) c.328+2768C>G c.1695+112C>G (n.1695+112C>G) c.1577+2768C>G (n.1577+2768C>G) c.1038+112C>G (n.1038+112C>G) c.696+112C>G (n.696+112C>G) n.1817+112C>G | dbSNP |