UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524040T>G | CA286999900 | TRPV3 | c.1743+158A>C (n.1743+158A>C) c.1005+158A>C c.*1735+158A>C (n.*1735+158A>C) c.*1753+158A>C (n.*1753+158A>C) c.328+2814A>C c.1695+158A>C (n.1695+158A>C) c.1577+2814A>C (n.1577+2814A>C) c.1038+158A>C (n.1038+158A>C) c.696+158A>C (n.696+158A>C) n.1817+158A>C | dbSNP |
| 17 | g.3524040T= | CA2243922954 | TRPV3 | c.1743+158A= (n.1743+158A=) c.1005+158A= c.*1735+158A= (n.*1735+158A=) c.*1753+158A= (n.*1753+158A=) c.328+2814A= c.1695+158A= (n.1695+158A=) c.1577+2814A= (n.1577+2814A=) c.1038+158A= (n.1038+158A=) c.696+158A= (n.696+158A=) n.1817+158A= | |
| 17 | g.3524046C>A | CA2635403716 | TRPV3 | c.1743+152G>T (n.1743+152G>T) c.1005+152G>T c.*1735+152G>T (n.*1735+152G>T) c.*1753+152G>T (n.*1753+152G>T) c.328+2808G>T c.1695+152G>T (n.1695+152G>T) c.1577+2808G>T (n.1577+2808G>T) c.1038+152G>T (n.1038+152G>T) c.696+152G>T (n.696+152G>T) n.1817+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524046C>G | CA2635403717 | TRPV3 | c.1743+152G>C (n.1743+152G>C) c.1005+152G>C c.*1735+152G>C (n.*1735+152G>C) c.*1753+152G>C (n.*1753+152G>C) c.328+2808G>C c.1695+152G>C (n.1695+152G>C) c.1577+2808G>C (n.1577+2808G>C) c.1038+152G>C (n.1038+152G>C) c.696+152G>C (n.696+152G>C) n.1817+152G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524047T>C | CA2635403718 | TRPV3 | c.1743+151A>G (n.1743+151A>G) c.1005+151A>G c.*1735+151A>G (n.*1735+151A>G) c.*1753+151A>G (n.*1753+151A>G) c.328+2807A>G c.1695+151A>G (n.1695+151A>G) c.1577+2807A>G (n.1577+2807A>G) c.1038+151A>G (n.1038+151A>G) c.696+151A>G (n.696+151A>G) n.1817+151A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524048G>A | CA2635403719 | TRPV3 | c.1743+150C>T (n.1743+150C>T) c.1005+150C>T c.*1735+150C>T (n.*1735+150C>T) c.*1753+150C>T (n.*1753+150C>T) c.328+2806C>T c.1695+150C>T (n.1695+150C>T) c.1577+2806C>T (n.1577+2806C>T) c.1038+150C>T (n.1038+150C>T) c.696+150C>T (n.696+150C>T) n.1817+150C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524049G>A | CA2635403720 | TRPV3 | c.1743+149C>T (n.1743+149C>T) c.1005+149C>T c.*1735+149C>T (n.*1735+149C>T) c.*1753+149C>T (n.*1753+149C>T) c.328+2805C>T c.1695+149C>T (n.1695+149C>T) c.1577+2805C>T (n.1577+2805C>T) c.1038+149C>T (n.1038+149C>T) c.696+149C>T (n.696+149C>T) n.1817+149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524049G>T | CA2635403721 | TRPV3 | c.1743+149C>A (n.1743+149C>A) c.1005+149C>A c.*1735+149C>A (n.*1735+149C>A) c.*1753+149C>A (n.*1753+149C>A) c.328+2805C>A c.1695+149C>A (n.1695+149C>A) c.1577+2805C>A (n.1577+2805C>A) c.1038+149C>A (n.1038+149C>A) c.696+149C>A (n.696+149C>A) n.1817+149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524050C>A | CA2635403723 | TRPV3 | c.1743+148G>T (n.1743+148G>T) c.1005+148G>T c.*1735+148G>T (n.*1735+148G>T) c.*1753+148G>T (n.*1753+148G>T) c.328+2804G>T c.1695+148G>T (n.1695+148G>T) c.1577+2804G>T (n.1577+2804G>T) c.1038+148G>T (n.1038+148G>T) c.696+148G>T (n.696+148G>T) n.1817+148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524050C>T | CA2635403722 | TRPV3 | c.1743+148G>A (n.1743+148G>A) c.1005+148G>A c.*1735+148G>A (n.*1735+148G>A) c.*1753+148G>A (n.*1753+148G>A) c.328+2804G>A c.1695+148G>A (n.1695+148G>A) c.1577+2804G>A (n.1577+2804G>A) c.1038+148G>A (n.1038+148G>A) c.696+148G>A (n.696+148G>A) n.1817+148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524051C>A | CA2243922956 | TRPV3 | c.1743+147G>T (n.1743+147G>T) c.1005+147G>T c.*1735+147G>T (n.*1735+147G>T) c.*1753+147G>T (n.*1753+147G>T) c.328+2803G>T c.1695+147G>T (n.1695+147G>T) c.1577+2803G>T (n.1577+2803G>T) c.1038+147G>T (n.1038+147G>T) c.696+147G>T (n.696+147G>T) n.1817+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524051C= | CA2243922955 | TRPV3 | c.1743+147G= (n.1743+147G=) c.1005+147G= c.*1735+147G= (n.*1735+147G=) c.*1753+147G= (n.*1753+147G=) c.328+2803G= c.1695+147G= (n.1695+147G=) c.1577+2803G= (n.1577+2803G=) c.1038+147G= (n.1038+147G=) c.696+147G= (n.696+147G=) n.1817+147G= | |
| 17 | g.3524051C>T | CA286999911 | TRPV3 | c.1743+147G>A (n.1743+147G>A) c.1005+147G>A c.*1735+147G>A (n.*1735+147G>A) c.*1753+147G>A (n.*1753+147G>A) c.328+2803G>A c.1695+147G>A (n.1695+147G>A) c.1577+2803G>A (n.1577+2803G>A) c.1038+147G>A (n.1038+147G>A) c.696+147G>A (n.696+147G>A) n.1817+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3524052G>A | CA286999913 | TRPV3 | c.1743+146C>T (n.1743+146C>T) c.1005+146C>T c.*1735+146C>T (n.*1735+146C>T) c.*1753+146C>T (n.*1753+146C>T) c.328+2802C>T c.1695+146C>T (n.1695+146C>T) c.1577+2802C>T (n.1577+2802C>T) c.1038+146C>T (n.1038+146C>T) c.696+146C>T (n.696+146C>T) n.1817+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524052G= | CA2243922959 | TRPV3 | c.1743+146C= (n.1743+146C=) c.1005+146C= c.*1735+146C= (n.*1735+146C=) c.*1753+146C= (n.*1753+146C=) c.328+2802C= c.1695+146C= (n.1695+146C=) c.1577+2802C= (n.1577+2802C=) c.1038+146C= (n.1038+146C=) c.696+146C= (n.696+146C=) n.1817+146C= | |
| 17 | g.3524052G>T | CA2635403724 | TRPV3 | c.1743+146C>A (n.1743+146C>A) c.1005+146C>A c.*1735+146C>A (n.*1735+146C>A) c.*1753+146C>A (n.*1753+146C>A) c.328+2802C>A c.1695+146C>A (n.1695+146C>A) c.1577+2802C>A (n.1577+2802C>A) c.1038+146C>A (n.1038+146C>A) c.696+146C>A (n.696+146C>A) n.1817+146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524054A= | CA2243922961 | TRPV3 | c.1743+144T= (n.1743+144T=) c.1005+144T= c.*1735+144T= (n.*1735+144T=) c.*1753+144T= (n.*1753+144T=) c.328+2800T= c.1695+144T= (n.1695+144T=) c.1577+2800T= (n.1577+2800T=) c.1038+144T= (n.1038+144T=) c.696+144T= (n.696+144T=) n.1817+144T= | |
| 17 | g.3524054A>G | CA728335221 | TRPV3 | c.1743+144T>C (n.1743+144T>C) c.1005+144T>C c.*1735+144T>C (n.*1735+144T>C) c.*1753+144T>C (n.*1753+144T>C) c.328+2800T>C c.1695+144T>C (n.1695+144T>C) c.1577+2800T>C (n.1577+2800T>C) c.1038+144T>C (n.1038+144T>C) c.696+144T>C (n.696+144T>C) n.1817+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524056G>T | CA2635403725 | TRPV3 | c.1743+142C>A (n.1743+142C>A) c.1005+142C>A c.*1735+142C>A (n.*1735+142C>A) c.*1753+142C>A (n.*1753+142C>A) c.328+2798C>A c.1695+142C>A (n.1695+142C>A) c.1577+2798C>A (n.1577+2798C>A) c.1038+142C>A (n.1038+142C>A) c.696+142C>A (n.696+142C>A) n.1817+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524057C>A | CA286999917 | TRPV3 | c.1743+141G>T (n.1743+141G>T) c.1005+141G>T c.*1735+141G>T (n.*1735+141G>T) c.*1753+141G>T (n.*1753+141G>T) c.328+2797G>T c.1695+141G>T (n.1695+141G>T) c.1577+2797G>T (n.1577+2797G>T) c.1038+141G>T (n.1038+141G>T) c.696+141G>T (n.696+141G>T) n.1817+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524057C= | CA2243922963 | TRPV3 | c.1743+141G= (n.1743+141G=) c.1005+141G= c.*1735+141G= (n.*1735+141G=) c.*1753+141G= (n.*1753+141G=) c.328+2797G= c.1695+141G= (n.1695+141G=) c.1577+2797G= (n.1577+2797G=) c.1038+141G= (n.1038+141G=) c.696+141G= (n.696+141G=) n.1817+141G= | |
| 17 | g.3524057C>T | CA286999940 | TRPV3 | c.1743+141G>A (n.1743+141G>A) c.1005+141G>A c.*1735+141G>A (n.*1735+141G>A) c.*1753+141G>A (n.*1753+141G>A) c.328+2797G>A c.1695+141G>A (n.1695+141G>A) c.1577+2797G>A (n.1577+2797G>A) c.1038+141G>A (n.1038+141G>A) c.696+141G>A (n.696+141G>A) n.1817+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524060del | CA2635403726 | TRPV3 | c.1743+140del (n.1743+140del) c.1005+140del c.*1735+140del (n.*1735+140del) c.*1753+140del (n.*1753+140del) c.328+2796del c.1695+140del (n.1695+140del) c.1577+2796del (n.1577+2796del) c.1038+140del (n.1038+140del) c.696+140del (n.696+140del) n.1817+140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524060A>G | CA2635403727 | TRPV3 | c.1743+138T>C (n.1743+138T>C) c.1005+138T>C c.*1735+138T>C (n.*1735+138T>C) c.*1753+138T>C (n.*1753+138T>C) c.328+2794T>C c.1695+138T>C (n.1695+138T>C) c.1577+2794T>C (n.1577+2794T>C) c.1038+138T>C (n.1038+138T>C) c.696+138T>C (n.696+138T>C) n.1817+138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524061G>A | CA2243922966 | TRPV3 | c.1743+137C>T (n.1743+137C>T) c.1005+137C>T c.*1735+137C>T (n.*1735+137C>T) c.*1753+137C>T (n.*1753+137C>T) c.328+2793C>T c.1695+137C>T (n.1695+137C>T) c.1577+2793C>T (n.1577+2793C>T) c.1038+137C>T (n.1038+137C>T) c.696+137C>T (n.696+137C>T) n.1817+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524061G>C | CA2635403728 | TRPV3 | c.1743+137C>G (n.1743+137C>G) c.1005+137C>G c.*1735+137C>G (n.*1735+137C>G) c.*1753+137C>G (n.*1753+137C>G) c.328+2793C>G c.1695+137C>G (n.1695+137C>G) c.1577+2793C>G (n.1577+2793C>G) c.1038+137C>G (n.1038+137C>G) c.696+137C>G (n.696+137C>G) n.1817+137C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524061G= | CA2243922965 | TRPV3 | c.1743+137C= (n.1743+137C=) c.1005+137C= c.*1735+137C= (n.*1735+137C=) c.*1753+137C= (n.*1753+137C=) c.328+2793C= c.1695+137C= (n.1695+137C=) c.1577+2793C= (n.1577+2793C=) c.1038+137C= (n.1038+137C=) c.696+137C= (n.696+137C=) n.1817+137C= | |
| 17 | g.3524061G>T | CA2635403729 | TRPV3 | c.1743+137C>A (n.1743+137C>A) c.1005+137C>A c.*1735+137C>A (n.*1735+137C>A) c.*1753+137C>A (n.*1753+137C>A) c.328+2793C>A c.1695+137C>A (n.1695+137C>A) c.1577+2793C>A (n.1577+2793C>A) c.1038+137C>A (n.1038+137C>A) c.696+137C>A (n.696+137C>A) n.1817+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524062G>A | CA2635403731 | TRPV3 | c.1743+136C>T (n.1743+136C>T) c.1005+136C>T c.*1735+136C>T (n.*1735+136C>T) c.*1753+136C>T (n.*1753+136C>T) c.328+2792C>T c.1695+136C>T (n.1695+136C>T) c.1577+2792C>T (n.1577+2792C>T) c.1038+136C>T (n.1038+136C>T) c.696+136C>T (n.696+136C>T) n.1817+136C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524062G>T | CA2635403730 | TRPV3 | c.1743+136C>A (n.1743+136C>A) c.1005+136C>A c.*1735+136C>A (n.*1735+136C>A) c.*1753+136C>A (n.*1753+136C>A) c.328+2792C>A c.1695+136C>A (n.1695+136C>A) c.1577+2792C>A (n.1577+2792C>A) c.1038+136C>A (n.1038+136C>A) c.696+136C>A (n.696+136C>A) n.1817+136C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524063_3524064insC | CA2635403732 | TRPV3 | c.1743+134_1743+135insG (n.1743+134_1743+135insG) c.1005+134_1005+135insG c.*1735+134_*1735+135insG (n.*1735+134_*1735+135insG) c.*1753+134_*1753+135insG (n.*1753+134_*1753+135insG) c.328+2790_328+2791insG c.1695+134_1695+135insG (n.1695+134_1695+135insG) c.1577+2790_1577+2791insG (n.1577+2790_1577+2791insG) c.1038+134_1038+135insG (n.1038+134_1038+135insG) c.696+134_696+135insG (n.696+134_696+135insG) n.1817+134_1817+135insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524065G>A | CA624850486 | TRPV3 | c.1743+133C>T (n.1743+133C>T) c.1005+133C>T c.*1735+133C>T (n.*1735+133C>T) c.*1753+133C>T (n.*1753+133C>T) c.328+2789C>T c.1695+133C>T (n.1695+133C>T) c.1577+2789C>T (n.1577+2789C>T) c.1038+133C>T (n.1038+133C>T) c.696+133C>T (n.696+133C>T) n.1817+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524065G= | CA2243922968 | TRPV3 | c.1743+133C= (n.1743+133C=) c.1005+133C= c.*1735+133C= (n.*1735+133C=) c.*1753+133C= (n.*1753+133C=) c.328+2789C= c.1695+133C= (n.1695+133C=) c.1577+2789C= (n.1577+2789C=) c.1038+133C= (n.1038+133C=) c.696+133C= (n.696+133C=) n.1817+133C= | |
| 17 | g.3524065G>T | CA2635403733 | TRPV3 | c.1743+133C>A (n.1743+133C>A) c.1005+133C>A c.*1735+133C>A (n.*1735+133C>A) c.*1753+133C>A (n.*1753+133C>A) c.328+2789C>A c.1695+133C>A (n.1695+133C>A) c.1577+2789C>A (n.1577+2789C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) c.696+133C>A (n.696+133C>A) n.1817+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524066T>G | CA286999949 | TRPV3 | c.1743+132A>C (n.1743+132A>C) c.1005+132A>C c.*1735+132A>C (n.*1735+132A>C) c.*1753+132A>C (n.*1753+132A>C) c.328+2788A>C c.1695+132A>C (n.1695+132A>C) c.1577+2788A>C (n.1577+2788A>C) c.1038+132A>C (n.1038+132A>C) c.696+132A>C (n.696+132A>C) n.1817+132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524066T= | CA2243922970 | TRPV3 | c.1743+132A= (n.1743+132A=) c.1005+132A= c.*1735+132A= (n.*1735+132A=) c.*1753+132A= (n.*1753+132A=) c.328+2788A= c.1695+132A= (n.1695+132A=) c.1577+2788A= (n.1577+2788A=) c.1038+132A= (n.1038+132A=) c.696+132A= (n.696+132A=) n.1817+132A= | |
| 17 | g.3524066_3524067insTG | CA2635403734 | TRPV3 | c.1743+131_1743+132insCA (n.1743+131_1743+132insCA) c.1005+131_1005+132insCA c.*1735+131_*1735+132insCA (n.*1735+131_*1735+132insCA) c.*1753+131_*1753+132insCA (n.*1753+131_*1753+132insCA) c.328+2787_328+2788insCA c.1695+131_1695+132insCA (n.1695+131_1695+132insCA) c.1577+2787_1577+2788insCA (n.1577+2787_1577+2788insCA) c.1038+131_1038+132insCA (n.1038+131_1038+132insCA) c.696+131_696+132insCA (n.696+131_696+132insCA) n.1817+131_1817+132insCA | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524067G>A | CA286999952 | TRPV3 | c.1743+131C>T (n.1743+131C>T) c.1005+131C>T c.*1735+131C>T (n.*1735+131C>T) c.*1753+131C>T (n.*1753+131C>T) c.328+2787C>T c.1695+131C>T (n.1695+131C>T) c.1577+2787C>T (n.1577+2787C>T) c.1038+131C>T (n.1038+131C>T) c.696+131C>T (n.696+131C>T) n.1817+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3524067G= | CA2243922974 | TRPV3 | c.1743+131C= (n.1743+131C=) c.1005+131C= c.*1735+131C= (n.*1735+131C=) c.*1753+131C= (n.*1753+131C=) c.328+2787C= c.1695+131C= (n.1695+131C=) c.1577+2787C= (n.1577+2787C=) c.1038+131C= (n.1038+131C=) c.696+131C= (n.696+131C=) n.1817+131C= | |
| 17 | g.3524067G>T | CA2635403735 | TRPV3 | c.1743+131C>A (n.1743+131C>A) c.1005+131C>A c.*1735+131C>A (n.*1735+131C>A) c.*1753+131C>A (n.*1753+131C>A) c.328+2787C>A c.1695+131C>A (n.1695+131C>A) c.1577+2787C>A (n.1577+2787C>A) c.1038+131C>A (n.1038+131C>A) c.696+131C>A (n.696+131C>A) n.1817+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524068C>A | CA2635403736 | TRPV3 | c.1743+130G>T (n.1743+130G>T) c.1005+130G>T c.*1735+130G>T (n.*1735+130G>T) c.*1753+130G>T (n.*1753+130G>T) c.328+2786G>T c.1695+130G>T (n.1695+130G>T) c.1577+2786G>T (n.1577+2786G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) c.696+130G>T (n.696+130G>T) n.1817+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524068C= | CA2243922978 | TRPV3 | c.1743+130G= (n.1743+130G=) c.1005+130G= c.*1735+130G= (n.*1735+130G=) c.*1753+130G= (n.*1753+130G=) c.328+2786G= c.1695+130G= (n.1695+130G=) c.1577+2786G= (n.1577+2786G=) c.1038+130G= (n.1038+130G=) c.696+130G= (n.696+130G=) n.1817+130G= | |
| 17 | g.3524068C>T | CA2243922980 | TRPV3 | c.1743+130G>A (n.1743+130G>A) c.1005+130G>A c.*1735+130G>A (n.*1735+130G>A) c.*1753+130G>A (n.*1753+130G>A) c.328+2786G>A c.1695+130G>A (n.1695+130G>A) c.1577+2786G>A (n.1577+2786G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) c.696+130G>A (n.696+130G>A) n.1817+130G>A | dbSNP |
| 17 | g.3524069A>C | CA2635403737 | TRPV3 | c.1743+129T>G (n.1743+129T>G) c.1005+129T>G c.*1735+129T>G (n.*1735+129T>G) c.*1753+129T>G (n.*1753+129T>G) c.328+2785T>G c.1695+129T>G (n.1695+129T>G) c.1577+2785T>G (n.1577+2785T>G) c.1038+129T>G (n.1038+129T>G) c.696+129T>G (n.696+129T>G) n.1817+129T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524070T>C | CA2635403738 | TRPV3 | c.1743+128A>G (n.1743+128A>G) c.1005+128A>G c.*1735+128A>G (n.*1735+128A>G) c.*1753+128A>G (n.*1753+128A>G) c.328+2784A>G c.1695+128A>G (n.1695+128A>G) c.1577+2784A>G (n.1577+2784A>G) c.1038+128A>G (n.1038+128A>G) c.696+128A>G (n.696+128A>G) n.1817+128A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524070_3524073delinsTGGC | CA2243922981 | TRPV3 | c.1743+125_1743+128delinsGCCA (n.1743+125_1743+128delinsGCCA) c.1005+125_1005+128delinsGCCA c.*1735+125_*1735+128delinsGCCA (n.*1735+125_*1735+128delinsGCCA) c.*1753+125_*1753+128delinsGCCA (n.*1753+125_*1753+128delinsGCCA) c.328+2781_328+2784delinsGCCA c.1695+125_1695+128delinsGCCA (n.1695+125_1695+128delinsGCCA) c.1577+2781_1577+2784delinsGCCA (n.1577+2781_1577+2784delinsGCCA) c.1038+125_1038+128delinsGCCA (n.1038+125_1038+128delinsGCCA) c.696+125_696+128delinsGCCA (n.696+125_696+128delinsGCCA) n.1817+125_1817+128delinsGCCA | |
| 17 | g.3524070_3524081delinsTGGCATTTGGGA | CA2243922983 | TRPV3 | c.1743+117_1743+128delinsTCCCAAATGCCA (n.1743+117_1743+128delinsTCCCAAATGCCA) c.1005+117_1005+128delinsTCCCAAATGCCA c.*1735+117_*1735+128delinsTCCCAAATGCCA (n.*1735+117_*1735+128delinsTCCCAAATGCCA) c.*1753+117_*1753+128delinsTCCCAAATGCCA (n.*1753+117_*1753+128delinsTCCCAAATGCCA) c.328+2773_328+2784delinsTCCCAAATGCCA c.1695+117_1695+128delinsTCCCAAATGCCA (n.1695+117_1695+128delinsTCCCAAATGCCA) c.1577+2773_1577+2784delinsTCCCAAATGCCA (n.1577+2773_1577+2784delinsTCCCAAATGCCA) c.1038+117_1038+128delinsTCCCAAATGCCA (n.1038+117_1038+128delinsTCCCAAATGCCA) c.696+117_696+128delinsTCCCAAATGCCA (n.696+117_696+128delinsTCCCAAATGCCA) n.1817+117_1817+128delinsTCCCAAATGCCA | |
| 17 | g.3524071G>T | CA2635403739 | TRPV3 | c.1743+127C>A (n.1743+127C>A) c.1005+127C>A c.*1735+127C>A (n.*1735+127C>A) c.*1753+127C>A (n.*1753+127C>A) c.328+2783C>A c.1695+127C>A (n.1695+127C>A) c.1577+2783C>A (n.1577+2783C>A) c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) c.696+127C>A (n.696+127C>A) n.1817+127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524071_3524073del | CA980844899 | TRPV3 | c.1743+125_1743+127del (n.1743+125_1743+127del) c.1005+125_1005+127del c.*1735+125_*1735+127del (n.*1735+125_*1735+127del) c.*1753+125_*1753+127del (n.*1753+125_*1753+127del) c.328+2781_328+2783del c.1695+125_1695+127del (n.1695+125_1695+127del) c.1577+2781_1577+2783del (n.1577+2781_1577+2783del) c.1038+125_1038+127del (n.1038+125_1038+127del) c.696+125_696+127del (n.696+125_696+127del) n.1817+125_1817+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524072_3524082del | CA2243922986 | TRPV3 | c.1743+117_1743+127del (n.1743+117_1743+127del) c.1005+117_1005+127del c.*1735+117_*1735+127del (n.*1735+117_*1735+127del) c.*1753+117_*1753+127del (n.*1753+117_*1753+127del) c.328+2773_328+2783del c.1695+117_1695+127del (n.1695+117_1695+127del) c.1577+2773_1577+2783del (n.1577+2773_1577+2783del) c.1038+117_1038+127del (n.1038+117_1038+127del) c.696+117_696+127del (n.696+117_696+127del) n.1817+117_1817+127del | dbSNP |