WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3518487A= | CA2243916564 | TRPV3 | c.2085+89T= (n.2085+89T=) c.1347+89T= c.*2077+89T= (n.*2077+89T=) c.*2095+89T= (n.*2095+89T=) c.603+89T= c.2037+89T= (n.2037+89T=) c.1380+89T= (n.1380+89T=) c.1038+89T= (n.1038+89T=) n.2159+89T= | |
| 17 | g.3518487A>G | CA728329665 | TRPV3 | c.2085+89T>C (n.2085+89T>C) c.1347+89T>C c.*2077+89T>C (n.*2077+89T>C) c.*2095+89T>C (n.*2095+89T>C) c.603+89T>C c.2037+89T>C (n.2037+89T>C) c.1380+89T>C (n.1380+89T>C) c.1038+89T>C (n.1038+89T>C) n.2159+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518488G>T | CA2576122536 | TRPV3 | c.2085+88C>A (n.2085+88C>A) c.1347+88C>A c.*2077+88C>A (n.*2077+88C>A) c.*2095+88C>A (n.*2095+88C>A) c.603+88C>A c.2037+88C>A (n.2037+88C>A) c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.1038+88C>A (n.1038+88C>A) n.2159+88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518490C>A | CA2635402690 | TRPV3 | c.2085+86G>T (n.2085+86G>T) c.1347+86G>T c.*2077+86G>T (n.*2077+86G>T) c.*2095+86G>T (n.*2095+86G>T) c.603+86G>T c.2037+86G>T (n.2037+86G>T) c.1380+86G>T (n.1380+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.2159+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518490C= | CA2243916566 | TRPV3 | c.2085+86G= (n.2085+86G=) c.1347+86G= c.*2077+86G= (n.*2077+86G=) c.*2095+86G= (n.*2095+86G=) c.603+86G= c.2037+86G= (n.2037+86G=) c.1380+86G= (n.1380+86G=) c.1038+86G= (n.1038+86G=) n.2159+86G= | |
| 17 | g.3518490C>G | CA2576122537 | TRPV3 | c.2085+86G>C (n.2085+86G>C) c.1347+86G>C c.*2077+86G>C (n.*2077+86G>C) c.*2095+86G>C (n.*2095+86G>C) c.603+86G>C c.2037+86G>C (n.2037+86G>C) c.1380+86G>C (n.1380+86G>C) c.1038+86G>C (n.1038+86G>C) n.2159+86G>C | |
| 17 | g.3518490C>T | CA286992773 | TRPV3 | c.2085+86G>A (n.2085+86G>A) c.1347+86G>A c.*2077+86G>A (n.*2077+86G>A) c.*2095+86G>A (n.*2095+86G>A) c.603+86G>A c.2037+86G>A (n.2037+86G>A) c.1380+86G>A (n.1380+86G>A) c.1038+86G>A (n.1038+86G>A) n.2159+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518491C>A | CA2576122538 | TRPV3 | c.2085+85G>T (n.2085+85G>T) c.1347+85G>T c.*2077+85G>T (n.*2077+85G>T) c.*2095+85G>T (n.*2095+85G>T) c.603+85G>T c.2037+85G>T (n.2037+85G>T) c.1380+85G>T (n.1380+85G>T) c.1038+85G>T (n.1038+85G>T) n.2159+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518491C>G | CA656657221 | TRPV3 | c.2085+85G>C (n.2085+85G>C) c.1347+85G>C c.*2077+85G>C (n.*2077+85G>C) c.*2095+85G>C (n.*2095+85G>C) c.603+85G>C c.2037+85G>C (n.2037+85G>C) c.1380+85G>C (n.1380+85G>C) c.1038+85G>C (n.1038+85G>C) n.2159+85G>C | COSMIC |
| 17 | g.3518491C>T | CA2635402692 | TRPV3 | c.2085+85G>A (n.2085+85G>A) c.1347+85G>A c.*2077+85G>A (n.*2077+85G>A) c.*2095+85G>A (n.*2095+85G>A) c.603+85G>A c.2037+85G>A (n.2037+85G>A) c.1380+85G>A (n.1380+85G>A) c.1038+85G>A (n.1038+85G>A) n.2159+85G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518492C>A | CA2635402693 | TRPV3 | c.2085+84G>T (n.2085+84G>T) c.1347+84G>T c.*2077+84G>T (n.*2077+84G>T) c.*2095+84G>T (n.*2095+84G>T) c.603+84G>T c.2037+84G>T (n.2037+84G>T) c.1380+84G>T (n.1380+84G>T) c.1038+84G>T (n.1038+84G>T) n.2159+84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518492C>T | CA2635402694 | TRPV3 | c.2085+84G>A (n.2085+84G>A) c.1347+84G>A c.*2077+84G>A (n.*2077+84G>A) c.*2095+84G>A (n.*2095+84G>A) c.603+84G>A c.2037+84G>A (n.2037+84G>A) c.1380+84G>A (n.1380+84G>A) c.1038+84G>A (n.1038+84G>A) n.2159+84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518494C>G | CA2635402696 | TRPV3 | c.2085+82G>C (n.2085+82G>C) c.1347+82G>C c.*2077+82G>C (n.*2077+82G>C) c.*2095+82G>C (n.*2095+82G>C) c.603+82G>C c.2037+82G>C (n.2037+82G>C) c.1380+82G>C (n.1380+82G>C) c.1038+82G>C (n.1038+82G>C) n.2159+82G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518495_3518499del | CA2635402697 | TRPV3 | c.2085+77_2085+81del (n.2085+77_2085+81del) c.1347+77_1347+81del c.*2077+77_*2077+81del (n.*2077+77_*2077+81del) c.*2095+77_*2095+81del (n.*2095+77_*2095+81del) c.603+77_603+81del c.2037+77_2037+81del (n.2037+77_2037+81del) c.1380+77_1380+81del (n.1380+77_1380+81del) c.1038+77_1038+81del (n.1038+77_1038+81del) n.2159+77_2159+81del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518496G>T | CA2576122539 | TRPV3 | c.2085+80C>A (n.2085+80C>A) c.1347+80C>A c.*2077+80C>A (n.*2077+80C>A) c.*2095+80C>A (n.*2095+80C>A) c.603+80C>A c.2037+80C>A (n.2037+80C>A) c.1380+80C>A (n.1380+80C>A) c.1038+80C>A (n.1038+80C>A) n.2159+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518497G>A | CA2635402699 | TRPV3 | c.2085+79C>T (n.2085+79C>T) c.1347+79C>T c.*2077+79C>T (n.*2077+79C>T) c.*2095+79C>T (n.*2095+79C>T) c.603+79C>T c.2037+79C>T (n.2037+79C>T) c.1380+79C>T (n.1380+79C>T) c.1038+79C>T (n.1038+79C>T) n.2159+79C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518497G>C | CA728329671 | TRPV3 | c.2085+79C>G (n.2085+79C>G) c.1347+79C>G c.*2077+79C>G (n.*2077+79C>G) c.*2095+79C>G (n.*2095+79C>G) c.603+79C>G c.2037+79C>G (n.2037+79C>G) c.1380+79C>G (n.1380+79C>G) c.1038+79C>G (n.1038+79C>G) n.2159+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518497G= | CA2243916567 | TRPV3 | c.2085+79C= (n.2085+79C=) c.1347+79C= c.*2077+79C= (n.*2077+79C=) c.*2095+79C= (n.*2095+79C=) c.603+79C= c.2037+79C= (n.2037+79C=) c.1380+79C= (n.1380+79C=) c.1038+79C= (n.1038+79C=) n.2159+79C= | |
| 17 | g.3518499G>A | CA624850456 | TRPV3 | c.2085+77C>T (n.2085+77C>T) c.1347+77C>T c.*2077+77C>T (n.*2077+77C>T) c.*2095+77C>T (n.*2095+77C>T) c.603+77C>T c.2037+77C>T (n.2037+77C>T) c.1380+77C>T (n.1380+77C>T) c.1038+77C>T (n.1038+77C>T) n.2159+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518499G= | CA2243916569 | TRPV3 | c.2085+77C= (n.2085+77C=) c.1347+77C= c.*2077+77C= (n.*2077+77C=) c.*2095+77C= (n.*2095+77C=) c.603+77C= c.2037+77C= (n.2037+77C=) c.1380+77C= (n.1380+77C=) c.1038+77C= (n.1038+77C=) n.2159+77C= | |
| 17 | g.3518500C>A | CA624850457 | TRPV3 | c.2085+76G>T (n.2085+76G>T) c.1347+76G>T c.*2077+76G>T (n.*2077+76G>T) c.*2095+76G>T (n.*2095+76G>T) c.603+76G>T c.2037+76G>T (n.2037+76G>T) c.1380+76G>T (n.1380+76G>T) c.1038+76G>T (n.1038+76G>T) n.2159+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518500C= | CA2243916571 | TRPV3 | c.2085+76G= (n.2085+76G=) c.1347+76G= c.*2077+76G= (n.*2077+76G=) c.*2095+76G= (n.*2095+76G=) c.603+76G= c.2037+76G= (n.2037+76G=) c.1380+76G= (n.1380+76G=) c.1038+76G= (n.1038+76G=) n.2159+76G= | |
| 17 | g.3518500C>T | CA2635402706 | TRPV3 | c.2085+76G>A (n.2085+76G>A) c.1347+76G>A c.*2077+76G>A (n.*2077+76G>A) c.*2095+76G>A (n.*2095+76G>A) c.603+76G>A c.2037+76G>A (n.2037+76G>A) c.1380+76G>A (n.1380+76G>A) c.1038+76G>A (n.1038+76G>A) n.2159+76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518501_3518502insCA | CA2635402707 | TRPV3 | c.2085+74_2085+75insTG (n.2085+74_2085+75insTG) c.1347+74_1347+75insTG c.*2077+74_*2077+75insTG (n.*2077+74_*2077+75insTG) c.*2095+74_*2095+75insTG (n.*2095+74_*2095+75insTG) c.603+74_603+75insTG c.2037+74_2037+75insTG (n.2037+74_2037+75insTG) c.1380+74_1380+75insTG (n.1380+74_1380+75insTG) c.1038+74_1038+75insTG (n.1038+74_1038+75insTG) n.2159+74_2159+75insTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518502G>T | CA2635402708 | TRPV3 | c.2085+74C>A (n.2085+74C>A) c.1347+74C>A c.*2077+74C>A (n.*2077+74C>A) c.*2095+74C>A (n.*2095+74C>A) c.603+74C>A c.2037+74C>A (n.2037+74C>A) c.1380+74C>A (n.1380+74C>A) c.1038+74C>A (n.1038+74C>A) n.2159+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518503A= | CA2243916573 | TRPV3 | c.2085+73T= (n.2085+73T=) c.1347+73T= c.*2077+73T= (n.*2077+73T=) c.*2095+73T= (n.*2095+73T=) c.603+73T= c.2037+73T= (n.2037+73T=) c.1380+73T= (n.1380+73T=) c.1038+73T= (n.1038+73T=) n.2159+73T= | |
| 17 | g.3518503A>C | CA2576122540 | TRPV3 | c.2085+73T>G (n.2085+73T>G) c.1347+73T>G c.*2077+73T>G (n.*2077+73T>G) c.*2095+73T>G (n.*2095+73T>G) c.603+73T>G c.2037+73T>G (n.2037+73T>G) c.1380+73T>G (n.1380+73T>G) c.1038+73T>G (n.1038+73T>G) n.2159+73T>G | |
| 17 | g.3518503A>G | CA2243916574 | TRPV3 | c.2085+73T>C (n.2085+73T>C) c.1347+73T>C c.*2077+73T>C (n.*2077+73T>C) c.*2095+73T>C (n.*2095+73T>C) c.603+73T>C c.2037+73T>C (n.2037+73T>C) c.1380+73T>C (n.1380+73T>C) c.1038+73T>C (n.1038+73T>C) n.2159+73T>C | dbSNP |
| 17 | g.3518504C>A | CA2635402712 | TRPV3 | c.2085+72G>T (n.2085+72G>T) c.1347+72G>T c.*2077+72G>T (n.*2077+72G>T) c.*2095+72G>T (n.*2095+72G>T) c.603+72G>T c.2037+72G>T (n.2037+72G>T) c.1380+72G>T (n.1380+72G>T) c.1038+72G>T (n.1038+72G>T) n.2159+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518504C= | CA2243916575 | TRPV3 | c.2085+72G= (n.2085+72G=) c.1347+72G= c.*2077+72G= (n.*2077+72G=) c.*2095+72G= (n.*2095+72G=) c.603+72G= c.2037+72G= (n.2037+72G=) c.1380+72G= (n.1380+72G=) c.1038+72G= (n.1038+72G=) n.2159+72G= | |
| 17 | g.3518504C>T | CA2243916577 | TRPV3 | c.2085+72G>A (n.2085+72G>A) c.1347+72G>A c.*2077+72G>A (n.*2077+72G>A) c.*2095+72G>A (n.*2095+72G>A) c.603+72G>A c.2037+72G>A (n.2037+72G>A) c.1380+72G>A (n.1380+72G>A) c.1038+72G>A (n.1038+72G>A) n.2159+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518505A>C | CA2635402714 | TRPV3 | c.2085+71T>G (n.2085+71T>G) c.1347+71T>G c.*2077+71T>G (n.*2077+71T>G) c.*2095+71T>G (n.*2095+71T>G) c.603+71T>G c.2037+71T>G (n.2037+71T>G) c.1380+71T>G (n.1380+71T>G) c.1038+71T>G (n.1038+71T>G) n.2159+71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518506G>A | CA728329675 | TRPV3 | c.2085+70C>T (n.2085+70C>T) c.1347+70C>T c.*2077+70C>T (n.*2077+70C>T) c.*2095+70C>T (n.*2095+70C>T) c.603+70C>T c.2037+70C>T (n.2037+70C>T) c.1380+70C>T (n.1380+70C>T) c.1038+70C>T (n.1038+70C>T) n.2159+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518506G= | CA2243916578 | TRPV3 | c.2085+70C= (n.2085+70C=) c.1347+70C= c.*2077+70C= (n.*2077+70C=) c.*2095+70C= (n.*2095+70C=) c.603+70C= c.2037+70C= (n.2037+70C=) c.1380+70C= (n.1380+70C=) c.1038+70C= (n.1038+70C=) n.2159+70C= | |
| 17 | g.3518506G>T | CA2635402716 | TRPV3 | c.2085+70C>A (n.2085+70C>A) c.1347+70C>A c.*2077+70C>A (n.*2077+70C>A) c.*2095+70C>A (n.*2095+70C>A) c.603+70C>A c.2037+70C>A (n.2037+70C>A) c.1380+70C>A (n.1380+70C>A) c.1038+70C>A (n.1038+70C>A) n.2159+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518507T>C | CA286992783 | TRPV3 | c.2085+69A>G (n.2085+69A>G) c.1347+69A>G c.*2077+69A>G (n.*2077+69A>G) c.*2095+69A>G (n.*2095+69A>G) c.603+69A>G c.2037+69A>G (n.2037+69A>G) c.1380+69A>G (n.1380+69A>G) c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) n.2159+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518507T= | CA2243916580 | TRPV3 | c.2085+69A= (n.2085+69A=) c.1347+69A= c.*2077+69A= (n.*2077+69A=) c.*2095+69A= (n.*2095+69A=) c.603+69A= c.2037+69A= (n.2037+69A=) c.1380+69A= (n.1380+69A=) c.1038+69A= (n.1038+69A=) n.2159+69A= | |
| 17 | g.3518508A= | CA2243916585 | TRPV3 | c.2085+68T= (n.2085+68T=) c.1347+68T= c.*2077+68T= (n.*2077+68T=) c.*2095+68T= (n.*2095+68T=) c.603+68T= c.2037+68T= (n.2037+68T=) c.1380+68T= (n.1380+68T=) c.1038+68T= (n.1038+68T=) n.2159+68T= | |
| 17 | g.3518508A>T | CA2243916583 | TRPV3 | c.2085+68T>A (n.2085+68T>A) c.1347+68T>A c.*2077+68T>A (n.*2077+68T>A) c.*2095+68T>A (n.*2095+68T>A) c.603+68T>A c.2037+68T>A (n.2037+68T>A) c.1380+68T>A (n.1380+68T>A) c.1038+68T>A (n.1038+68T>A) n.2159+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518509G>C | CA2576122541 | TRPV3 | c.2085+67C>G (n.2085+67C>G) c.1347+67C>G c.*2077+67C>G (n.*2077+67C>G) c.*2095+67C>G (n.*2095+67C>G) c.603+67C>G c.2037+67C>G (n.2037+67C>G) c.1380+67C>G (n.1380+67C>G) c.1038+67C>G (n.1038+67C>G) n.2159+67C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518509G>T | CA2635402722 | TRPV3 | c.2085+67C>A (n.2085+67C>A) c.1347+67C>A c.*2077+67C>A (n.*2077+67C>A) c.*2095+67C>A (n.*2095+67C>A) c.603+67C>A c.2037+67C>A (n.2037+67C>A) c.1380+67C>A (n.1380+67C>A) c.1038+67C>A (n.1038+67C>A) n.2159+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518514T>C | CA286992784 | TRPV3 | c.2085+62A>G (n.2085+62A>G) c.1347+62A>G c.*2077+62A>G (n.*2077+62A>G) c.*2095+62A>G (n.*2095+62A>G) c.603+62A>G c.2037+62A>G (n.2037+62A>G) c.1380+62A>G (n.1380+62A>G) c.1038+62A>G (n.1038+62A>G) n.2159+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518514T= | CA2243916589 | TRPV3 | c.2085+62A= (n.2085+62A=) c.1347+62A= c.*2077+62A= (n.*2077+62A=) c.*2095+62A= (n.*2095+62A=) c.603+62A= c.2037+62A= (n.2037+62A=) c.1380+62A= (n.1380+62A=) c.1038+62A= (n.1038+62A=) n.2159+62A= | |
| 17 | g.3518515G= | CA2243916591 | TRPV3 | c.2085+61C= (n.2085+61C=) c.1347+61C= c.*2077+61C= (n.*2077+61C=) c.*2095+61C= (n.*2095+61C=) c.603+61C= c.2037+61C= (n.2037+61C=) c.1380+61C= (n.1380+61C=) c.1038+61C= (n.1038+61C=) n.2159+61C= | |
| 17 | g.3518515G>T | CA497659425 | TRPV3 | c.2085+61C>A (n.2085+61C>A) c.1347+61C>A c.*2077+61C>A (n.*2077+61C>A) c.*2095+61C>A (n.*2095+61C>A) c.603+61C>A c.2037+61C>A (n.2037+61C>A) c.1380+61C>A (n.1380+61C>A) c.1038+61C>A (n.1038+61C>A) n.2159+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518516A= | CA2243916592 | TRPV3 | c.2085+60T= (n.2085+60T=) c.1347+60T= c.*2077+60T= (n.*2077+60T=) c.*2095+60T= (n.*2095+60T=) c.603+60T= c.2037+60T= (n.2037+60T=) c.1380+60T= (n.1380+60T=) c.1038+60T= (n.1038+60T=) n.2159+60T= | |
| 17 | g.3518516A>C | CA286992787 | TRPV3 | c.2085+60T>G (n.2085+60T>G) c.1347+60T>G c.*2077+60T>G (n.*2077+60T>G) c.*2095+60T>G (n.*2095+60T>G) c.603+60T>G c.2037+60T>G (n.2037+60T>G) c.1380+60T>G (n.1380+60T>G) c.1038+60T>G (n.1038+60T>G) n.2159+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518517C>A | CA2635402735 | TRPV3 | c.2085+59G>T (n.2085+59G>T) c.1347+59G>T c.*2077+59G>T (n.*2077+59G>T) c.*2095+59G>T (n.*2095+59G>T) c.603+59G>T c.2037+59G>T (n.2037+59G>T) c.1380+59G>T (n.1380+59G>T) c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) n.2159+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518517C= | CA2243916594 | TRPV3 | c.2085+59G= (n.2085+59G=) c.1347+59G= c.*2077+59G= (n.*2077+59G=) c.*2095+59G= (n.*2095+59G=) c.603+59G= c.2037+59G= (n.2037+59G=) c.1380+59G= (n.1380+59G=) c.1038+59G= (n.1038+59G=) n.2159+59G= | |
| 17 | g.3518517C>T | CA286992790 | TRPV3 | c.2085+59G>A (n.2085+59G>A) c.1347+59G>A c.*2077+59G>A (n.*2077+59G>A) c.*2095+59G>A (n.*2095+59G>A) c.603+59G>A c.2037+59G>A (n.2037+59G>A) c.1380+59G>A (n.1380+59G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) n.2159+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |