Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.35118501_35119613del | CA2573055435 | RAD51D | c.1_263del c.-95+1678_-95+2790del (n.-95+1678_-95+2790del) c.1_144+610del c.-276+87_-95del n.233-441_413del c.-351_-208+610del n.159+1678_159+2790del n.178-441_239+610del n.191+1678_191+2790del n.212_355+610del c.-134+1678_-134+2790del (n.-134+1678_-134+2790del) c.-157+434_-95+610del n.232+1678_232+2790del c.88+87_269del c.3+1678_3+2790del (n.3+1678_3+2790del) n.257_400+610del n.146_289+610del | ClinVar |
17 | g.35118501_35119613dup | CA2581463487 | RAD51D | c.1_263dup c.-95+1678_-95+2790dup (n.-95+1678_-95+2790dup) c.1_144+610dup c.-276+87_-95dup n.233-441_413dup c.-351_-208+610dup n.159+1678_159+2790dup n.178-441_239+610dup n.191+1678_191+2790dup n.212_355+610dup c.-134+1678_-134+2790dup (n.-134+1678_-134+2790dup) c.-157+434_-95+610dup n.232+1678_232+2790dup c.88+87_269dup c.3+1678_3+2790dup (n.3+1678_3+2790dup) n.257_400+610dup n.146_289+610dup | |
17 | g.35119086_35119124delinsTGGAATGTGGAGATCAGGAGCTCACCTTGTAAGACAAGC | CA2257351425 | RAD51D | c.131_144+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.-95+2167_-95+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA (n.-95+2167_-95+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA) n.423_436+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.-227_-214+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.281_294+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.-221_-208+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.34_47+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.159+2167_159+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.226_239+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.191+2167_191+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.342_355+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.-65_-52+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.-134+2167_-134+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA (n.-134+2167_-134+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA) c.-108_-95+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.232+2167_232+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.137_150+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.34_47+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA c.3+2167_3+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA (n.3+2167_3+2205delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA) n.387_400+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA n.276_289+25delinsGCTTGTCTTACAAGGTGAGCTCCTGATCTCCACATTCCA | |
17 | g.35119087_35119124del | CA16620391 | RAD51D | c.131_144+24del c.-95+2167_-95+2204del (n.-95+2167_-95+2204del) n.423_436+24del c.-227_-214+24del n.281_294+24del c.-221_-208+24del c.34_47+24del n.159+2167_159+2204del n.226_239+24del n.191+2167_191+2204del n.342_355+24del c.-65_-52+24del c.-134+2167_-134+2204del (n.-134+2167_-134+2204del) c.-108_-95+24del n.232+2167_232+2204del c.137_150+24del n.34_47+24del c.3+2167_3+2204del (n.3+2167_3+2204del) n.387_400+24del n.276_289+24del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35119098_35119123del | CA2580093240 | RAD51D | c.134_144+15del c.-95+2170_-95+2195del (n.-95+2170_-95+2195del) n.426_436+15del c.-224_-214+15del n.284_294+15del c.-218_-208+15del c.37_47+15del n.159+2170_159+2195del n.229_239+15del n.191+2170_191+2195del n.345_355+15del c.-62_-52+15del c.-134+2170_-134+2195del (n.-134+2170_-134+2195del) c.-105_-95+15del n.232+2170_232+2195del c.140_150+15del n.37_47+15del c.3+2170_3+2195del (n.3+2170_3+2195del) n.390_400+15del n.279_289+15del | ClinVar |
17 | g.35119118G>A | CA8499664 | RAD51D | c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-95+2173C>T (n.-95+2173C>T) n.429C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.287C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.40C>T n.159+2173C>T n.232C>T n.191+2173C>T n.348C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-134+2173C>T (n.-134+2173C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.232+2173C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.40C>T c.3+2173C>T (n.3+2173C>T) n.393C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.35119118G>C | CA287956 | RAD51D | c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-95+2173C>G (n.-95+2173C>G) n.429C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.287C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.40C>G n.159+2173C>G n.232C>G n.191+2173C>G n.348C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.-134+2173C>G (n.-134+2173C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.232+2173C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.40C>G c.3+2173C>G (n.3+2173C>G) n.393C>G n.282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119118G= | CA2257351504 | RAD51D | c.137C= (p.Ser46=) c.-95+2173C= (n.-95+2173C=) n.429C= c.-221C= (n.-221C=) n.287C= c.-215C= (n.-215C=) c.40C= n.159+2173C= n.232C= n.191+2173C= n.348C= c.-59C= (n.-59C=) c.-134+2173C= (n.-134+2173C=) c.-102C= (n.-102C=) n.232+2173C= c.143C= (p.Ser48=) n.40C= c.3+2173C= (n.3+2173C=) n.393C= n.282C= | |
17 | g.35119118G>T | CA399091770 | RAD51D | c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-95+2173C>A (n.-95+2173C>A) n.429C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.287C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.40C>A n.159+2173C>A n.232C>A n.191+2173C>A n.348C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-134+2173C>A (n.-134+2173C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.232+2173C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.40C>A c.3+2173C>A (n.3+2173C>A) n.393C>A n.282C>A | |
17 | g.35119119A= | CA2257351508 | RAD51D | c.136T= (p.Ser46=) c.-95+2172T= (n.-95+2172T=) n.428T= c.-222T= (n.-222T=) n.286T= c.-216T= (n.-216T=) c.39T= n.159+2172T= n.231T= n.191+2172T= n.347T= c.-60T= (n.-60T=) c.-134+2172T= (n.-134+2172T=) c.-103T= (n.-103T=) n.232+2172T= c.142T= (p.Ser48=) n.39T= c.3+2172T= (n.3+2172T=) n.392T= n.281T= | |
17 | g.35119119A>C | CA399091776 | RAD51D | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-95+2172T>G (n.-95+2172T>G) n.428T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.286T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.39T>G n.159+2172T>G n.231T>G n.191+2172T>G n.347T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.-134+2172T>G (n.-134+2172T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.232+2172T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.39T>G c.3+2172T>G (n.3+2172T>G) n.392T>G n.281T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35119119A>G | CA290006801 | RAD51D | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-95+2172T>C (n.-95+2172T>C) n.428T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.286T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.39T>C n.159+2172T>C n.231T>C n.191+2172T>C n.347T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.-134+2172T>C (n.-134+2172T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.232+2172T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.39T>C c.3+2172T>C (n.3+2172T>C) n.392T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35119119A>T | CA399091774 | RAD51D | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-95+2172T>A (n.-95+2172T>A) n.428T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.286T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.39T>A n.159+2172T>A n.231T>A n.191+2172T>A n.347T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.-134+2172T>A (n.-134+2172T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.232+2172T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.39T>A c.3+2172T>A (n.3+2172T>A) n.392T>A n.281T>A | dbSNP |
17 | g.35119120C>A | CA8499665 | RAD51D | c.135G>T (p.Leu45Phe) c.-95+2171G>T (n.-95+2171G>T) n.427G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.285G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.38G>T n.159+2171G>T n.230G>T n.191+2171G>T n.346G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.-134+2171G>T (n.-134+2171G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.232+2171G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) n.38G>T c.3+2171G>T (n.3+2171G>T) n.391G>T n.280G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35119120C= | CA2257351514 | RAD51D | c.135G= (p.Leu45=) c.-95+2171G= (n.-95+2171G=) n.427G= c.-223G= (n.-223G=) n.285G= c.-217G= (n.-217G=) c.38G= n.159+2171G= n.230G= n.191+2171G= n.346G= c.-61G= (n.-61G=) c.-134+2171G= (n.-134+2171G=) c.-104G= (n.-104G=) n.232+2171G= c.141G= (p.Leu47=) n.38G= c.3+2171G= (n.3+2171G=) n.391G= n.280G= | |
17 | g.35119120C>G | CA399091780 | RAD51D | c.135G>C (p.Leu45Phe) c.-95+2171G>C (n.-95+2171G>C) n.427G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.285G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.38G>C n.159+2171G>C n.230G>C n.191+2171G>C n.346G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.-134+2171G>C (n.-134+2171G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.232+2171G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) n.38G>C c.3+2171G>C (n.3+2171G>C) n.391G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119120C>T | CA290006803 | RAD51D | c.135G>A (p.Leu45=) c.-95+2171G>A (n.-95+2171G>A) n.427G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.285G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.38G>A n.159+2171G>A n.230G>A n.191+2171G>A n.346G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.-134+2171G>A (n.-134+2171G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.232+2171G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.38G>A c.3+2171G>A (n.3+2171G>A) n.391G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.35119121A>C | CA399091782 | RAD51D | c.134T>G (p.Leu45Trp) c.-95+2170T>G (n.-95+2170T>G) n.426T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.284T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.37T>G n.159+2170T>G n.229T>G n.191+2170T>G n.345T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-134+2170T>G (n.-134+2170T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.232+2170T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) n.37T>G c.3+2170T>G (n.3+2170T>G) n.390T>G n.279T>G | |
17 | g.35119121A>G | CA399091784 | RAD51D | c.134T>C (p.Leu45Ser) c.-95+2170T>C (n.-95+2170T>C) n.426T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.284T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.37T>C n.159+2170T>C n.229T>C n.191+2170T>C n.345T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.-134+2170T>C (n.-134+2170T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.232+2170T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.37T>C c.3+2170T>C (n.3+2170T>C) n.390T>C n.279T>C | |
17 | g.35119121A>T | CA399091787 | RAD51D | c.134T>A (p.Leu45Ter) c.-95+2170T>A (n.-95+2170T>A) n.426T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.284T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.37T>A n.159+2170T>A n.229T>A n.191+2170T>A n.345T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-134+2170T>A (n.-134+2170T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.232+2170T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.37T>A c.3+2170T>A (n.3+2170T>A) n.390T>A n.279T>A | dbSNP |
17 | g.35119122A>C | CA399091790 | RAD51D | c.133T>G (p.Leu45Val) c.-95+2169T>G (n.-95+2169T>G) n.425T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.283T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.36T>G n.159+2169T>G n.228T>G n.191+2169T>G n.344T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-134+2169T>G (n.-134+2169T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.232+2169T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.36T>G c.3+2169T>G (n.3+2169T>G) n.389T>G n.278T>G | ClinVar |
17 | g.35119122A>G | CA499732387 | RAD51D | c.133T>C (p.Leu45=) c.-95+2169T>C (n.-95+2169T>C) n.425T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.283T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.36T>C n.159+2169T>C n.228T>C n.191+2169T>C n.344T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-134+2169T>C (n.-134+2169T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.232+2169T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.36T>C c.3+2169T>C (n.3+2169T>C) n.389T>C n.278T>C | ClinVar |
17 | g.35119122A>T | CA399091791 | RAD51D | c.133T>A (p.Leu45Met) c.-95+2169T>A (n.-95+2169T>A) n.425T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.283T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.36T>A n.159+2169T>A n.228T>A n.191+2169T>A n.344T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-134+2169T>A (n.-134+2169T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.232+2169T>A c.139T>A (p.Leu47Met) n.36T>A c.3+2169T>A (n.3+2169T>A) n.389T>A n.278T>A | dbSNP |
17 | g.35119123G>A | CA8499666 | RAD51D | c.132C>T (p.Gly44=) c.-95+2168C>T (n.-95+2168C>T) n.424C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.282C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.35C>T n.159+2168C>T n.227C>T n.191+2168C>T n.343C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.-134+2168C>T (n.-134+2168C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.232+2168C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.35C>T c.3+2168C>T (n.3+2168C>T) n.388C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119123G>C | CA499732389 | RAD51D | c.132C>G (p.Gly44=) c.-95+2168C>G (n.-95+2168C>G) n.424C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.282C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.35C>G n.159+2168C>G n.227C>G n.191+2168C>G n.343C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.-134+2168C>G (n.-134+2168C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.232+2168C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.35C>G c.3+2168C>G (n.3+2168C>G) n.388C>G n.277C>G | |
17 | g.35119123G= | CA2257351520 | RAD51D | c.132C= (p.Gly44=) c.-95+2168C= (n.-95+2168C=) n.424C= c.-226C= (n.-226C=) n.282C= c.-220C= (n.-220C=) c.35C= n.159+2168C= n.227C= n.191+2168C= n.343C= c.-64C= (n.-64C=) c.-134+2168C= (n.-134+2168C=) c.-107C= (n.-107C=) n.232+2168C= c.138C= (p.Gly46=) n.35C= c.3+2168C= (n.3+2168C=) n.388C= n.277C= | |
17 | g.35119123G>T | CA499732388 | RAD51D | c.132C>A (p.Gly44=) c.-95+2168C>A (n.-95+2168C>A) n.424C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.282C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.35C>A n.159+2168C>A n.227C>A n.191+2168C>A n.343C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.-134+2168C>A (n.-134+2168C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.232+2168C>A c.138C>A (p.Gly46=) n.35C>A c.3+2168C>A (n.3+2168C>A) n.388C>A n.277C>A | |
17 | g.35119124C>A | CA399091795 | RAD51D | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-95+2167G>T (n.-95+2167G>T) n.423G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.281G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.34G>T n.159+2167G>T n.226G>T n.191+2167G>T n.342G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-134+2167G>T (n.-134+2167G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.232+2167G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.34G>T c.3+2167G>T (n.3+2167G>T) n.387G>T n.276G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35119124C= | CA2257351525 | RAD51D | c.131G= (p.Gly44=) c.-95+2167G= (n.-95+2167G=) n.423G= c.-227G= (n.-227G=) n.281G= c.-221G= (n.-221G=) c.34G= n.159+2167G= n.226G= n.191+2167G= n.342G= c.-65G= (n.-65G=) c.-134+2167G= (n.-134+2167G=) c.-108G= (n.-108G=) n.232+2167G= c.137G= (p.Gly46=) n.34G= c.3+2167G= (n.3+2167G=) n.387G= n.276G= | |
17 | g.35119124C>G | CA16615338 | RAD51D | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-95+2167G>C (n.-95+2167G>C) n.423G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.281G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.34G>C n.159+2167G>C n.226G>C n.191+2167G>C n.342G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-134+2167G>C (n.-134+2167G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.232+2167G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.34G>C c.3+2167G>C (n.3+2167G>C) n.387G>C n.276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35119124C>T | CA190485 | RAD51D | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-95+2167G>A (n.-95+2167G>A) n.423G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.281G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.34G>A n.159+2167G>A n.226G>A n.191+2167G>A n.342G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-134+2167G>A (n.-134+2167G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.232+2167G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.34G>A c.3+2167G>A (n.3+2167G>A) n.387G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119125C>A | CA399091803 | RAD51D | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-95+2166G>T (n.-95+2166G>T) n.422G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.280G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.33G>T n.159+2166G>T n.225G>T n.191+2166G>T n.341G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.-134+2166G>T (n.-134+2166G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.232+2166G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.33G>T c.3+2166G>T (n.3+2166G>T) n.386G>T n.275G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35119125C= | CA2257351533 | RAD51D | c.130G= (p.Gly44=) c.-95+2166G= (n.-95+2166G=) n.422G= c.-228G= (n.-228G=) n.280G= c.-222G= (n.-222G=) c.33G= n.159+2166G= n.225G= n.191+2166G= n.341G= c.-66G= (n.-66G=) c.-134+2166G= (n.-134+2166G=) c.-109G= (n.-109G=) n.232+2166G= c.136G= (p.Gly46=) n.33G= c.3+2166G= (n.3+2166G=) n.386G= n.275G= | |
17 | g.35119125C>G | CA399091801 | RAD51D | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-95+2166G>C (n.-95+2166G>C) n.422G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.280G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.33G>C n.159+2166G>C n.225G>C n.191+2166G>C n.341G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.-134+2166G>C (n.-134+2166G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.232+2166G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.33G>C c.3+2166G>C (n.3+2166G>C) n.386G>C n.275G>C | dbSNP |
17 | g.35119125C>T | CA399091799 | RAD51D | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-95+2166G>A (n.-95+2166G>A) n.422G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.280G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.33G>A n.159+2166G>A n.225G>A n.191+2166G>A n.341G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.-134+2166G>A (n.-134+2166G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.232+2166G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.33G>A c.3+2166G>A (n.3+2166G>A) n.386G>A n.275G>A | dbSNP |
17 | g.35119126del | CA2695225639 | RAD51D | c.129del (p.Cys43TrpfsTer11) c.-95+2165del (n.-95+2165del) c.129del (p.Cys43TrpfsTer?) n.421del c.-229del (n.-229del) n.279del c.-223del (n.-223del) c.32del n.159+2165del n.224del n.191+2165del n.340del c.-67del (n.-67del) c.-134+2165del (n.-134+2165del) c.-110del (n.-110del) n.232+2165del c.135del (p.Cys45TrpfsTer11) n.32del c.3+2165del (n.3+2165del) n.385del n.274del | |
17 | g.35119126A>C | CA399091806 | RAD51D | c.129T>G (p.Cys43Trp) c.-95+2165T>G (n.-95+2165T>G) n.421T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.279T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.32T>G n.159+2165T>G n.224T>G n.191+2165T>G n.340T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.-134+2165T>G (n.-134+2165T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.232+2165T>G c.135T>G (p.Cys45Trp) n.32T>G c.3+2165T>G (n.3+2165T>G) n.385T>G n.274T>G | |
17 | g.35119126A>G | CA499732390 | RAD51D | c.129T>C (p.Cys43=) c.-95+2165T>C (n.-95+2165T>C) n.421T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.279T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.32T>C n.159+2165T>C n.224T>C n.191+2165T>C n.340T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.-134+2165T>C (n.-134+2165T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.232+2165T>C c.135T>C (p.Cys45=) n.32T>C c.3+2165T>C (n.3+2165T>C) n.385T>C n.274T>C | dbSNP |
17 | g.35119126A>T | CA399091808 | RAD51D | c.129T>A (p.Cys43Ter) c.-95+2165T>A (n.-95+2165T>A) n.421T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.279T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.32T>A n.159+2165T>A n.224T>A n.191+2165T>A n.340T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.-134+2165T>A (n.-134+2165T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.232+2165T>A c.135T>A (p.Cys45Ter) n.32T>A c.3+2165T>A (n.3+2165T>A) n.385T>A n.274T>A | dbSNP |
17 | g.35119127C>A | CA399091811 | RAD51D | c.128G>T (p.Cys43Phe) c.-95+2164G>T (n.-95+2164G>T) n.420G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.278G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.31G>T n.159+2164G>T n.223G>T n.191+2164G>T n.339G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-134+2164G>T (n.-134+2164G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.232+2164G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) n.31G>T c.3+2164G>T (n.3+2164G>T) n.384G>T n.273G>T | |
17 | g.35119127C= | CA2257351539 | RAD51D | c.128G= (p.Cys43=) c.-95+2164G= (n.-95+2164G=) n.420G= c.-230G= (n.-230G=) n.278G= c.-224G= (n.-224G=) c.31G= n.159+2164G= n.223G= n.191+2164G= n.339G= c.-68G= (n.-68G=) c.-134+2164G= (n.-134+2164G=) c.-111G= (n.-111G=) n.232+2164G= c.134G= (p.Cys45=) n.31G= c.3+2164G= (n.3+2164G=) n.384G= n.273G= | |
17 | g.35119127C>G | CA399091813 | RAD51D | c.128G>C (p.Cys43Ser) c.-95+2164G>C (n.-95+2164G>C) n.420G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.278G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.31G>C n.159+2164G>C n.223G>C n.191+2164G>C n.339G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-134+2164G>C (n.-134+2164G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.232+2164G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) n.31G>C c.3+2164G>C (n.3+2164G>C) n.384G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35119127C>T | CA399091815 | RAD51D | c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.-95+2164G>A (n.-95+2164G>A) n.420G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.278G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.31G>A n.159+2164G>A n.223G>A n.191+2164G>A n.339G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-134+2164G>A (n.-134+2164G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.232+2164G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.31G>A c.3+2164G>A (n.3+2164G>A) n.384G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35119128A= | CA2257351543 | RAD51D | c.127T= (p.Cys43=) c.-95+2163T= (n.-95+2163T=) n.419T= c.-231T= (n.-231T=) n.277T= c.-225T= (n.-225T=) c.30T= n.159+2163T= n.222T= n.191+2163T= n.338T= c.-69T= (n.-69T=) c.-134+2163T= (n.-134+2163T=) c.-112T= (n.-112T=) n.232+2163T= c.133T= (p.Cys45=) n.30T= c.3+2163T= (n.3+2163T=) n.383T= n.272T= | |
17 | g.35119128A>C | CA399091818 | RAD51D | c.127T>G (p.Cys43Gly) c.-95+2163T>G (n.-95+2163T>G) n.419T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.277T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.30T>G n.159+2163T>G n.222T>G n.191+2163T>G n.338T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-134+2163T>G (n.-134+2163T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.232+2163T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) n.30T>G c.3+2163T>G (n.3+2163T>G) n.383T>G n.272T>G | |
17 | g.35119128A>G | CA399091820 | RAD51D | c.127T>C (p.Cys43Arg) c.-95+2163T>C (n.-95+2163T>C) n.419T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.277T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.30T>C n.159+2163T>C n.222T>C n.191+2163T>C n.338T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-134+2163T>C (n.-134+2163T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.232+2163T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) n.30T>C c.3+2163T>C (n.3+2163T>C) n.383T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35119128A>T | CA399091822 | RAD51D | c.127T>A (p.Cys43Ser) c.-95+2163T>A (n.-95+2163T>A) n.419T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.277T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.30T>A n.159+2163T>A n.222T>A n.191+2163T>A n.338T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-134+2163T>A (n.-134+2163T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.232+2163T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) n.30T>A c.3+2163T>A (n.3+2163T>A) n.383T>A n.272T>A | |
17 | g.35119129T>A | CA399091825 | RAD51D | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-95+2162A>T (n.-95+2162A>T) n.418A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.276A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.29A>T n.159+2162A>T n.221A>T n.191+2162A>T n.337A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.-134+2162A>T (n.-134+2162A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.232+2162A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) n.29A>T c.3+2162A>T (n.3+2162A>T) n.382A>T n.271A>T | |
17 | g.35119129T>C | CA290006835 | RAD51D | c.126A>G (p.Lys42=) c.-95+2162A>G (n.-95+2162A>G) n.418A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.276A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.29A>G n.159+2162A>G n.221A>G n.191+2162A>G n.337A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-134+2162A>G (n.-134+2162A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.232+2162A>G c.132A>G (p.Lys44=) n.29A>G c.3+2162A>G (n.3+2162A>G) n.382A>G n.271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119129T>G | CA399091829 | RAD51D | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-95+2162A>C (n.-95+2162A>C) n.418A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.276A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.29A>C n.159+2162A>C n.221A>C n.191+2162A>C n.337A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.-134+2162A>C (n.-134+2162A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.232+2162A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) n.29A>C c.3+2162A>C (n.3+2162A>C) n.382A>C n.271A>C |