WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35106386C>A | CA399088499 | RAD51D | c.441G>T (p.Gln147His) c.219G>T (p.Gln73His) c.636G>T (p.Gln212His) n.532G>T c.576G>T (p.Gln192His) c.240G>T (p.Gln80His) n.726G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.472G>T n.596G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.369G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.545G>T c.582G>T (p.Gln194His) c.99G>T (p.Gln33His) n.713G>T n.578G>T n.328G>T n.602G>T n.467G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.35106386C= | CA2257361535 | RAD51D | c.441G= (p.Gln147=) c.219G= (p.Gln73=) c.636G= (p.Gln212=) n.532G= c.576G= (p.Gln192=) c.240G= (p.Gln80=) n.726G= c.45G= (p.Gln15=) n.472G= n.596G= c.*307G= (n.*307G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*316G= (n.*316G=) n.369G= c.*172G= (n.*172G=) n.545G= c.582G= (p.Gln194=) c.99G= (p.Gln33=) n.713G= n.578G= n.328G= n.602G= n.467G= | |
| 17 | g.35106386C>G | CA399088502 | RAD51D | c.441G>C (p.Gln147His) c.219G>C (p.Gln73His) c.636G>C (p.Gln212His) n.532G>C c.576G>C (p.Gln192His) c.240G>C (p.Gln80His) n.726G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.472G>C n.596G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.369G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.545G>C c.582G>C (p.Gln194His) c.99G>C (p.Gln33His) n.713G>C n.578G>C n.328G>C n.602G>C n.467G>C | |
| 17 | g.35106386C>T | CA499731557 | RAD51D | c.441G>A (p.Gln147=) c.219G>A (p.Gln73=) c.636G>A (p.Gln212=) n.532G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.240G>A (p.Gln80=) n.726G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.472G>A n.596G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.369G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.545G>A c.582G>A (p.Gln194=) c.99G>A (p.Gln33=) n.713G>A n.578G>A n.328G>A n.602G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.35106387T>A | CA399088504 | RAD51D | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.531A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.725A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.471A>T n.595A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.368A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.544A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.712A>T n.577A>T n.327A>T n.601A>T n.466A>T | dbSNP |
| 17 | g.35106387T>C | CA10580454 | RAD51D | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.531A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.725A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.471A>G n.595A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.368A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.544A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.712A>G n.577A>G n.327A>G n.601A>G n.466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106387T>G | CA399088506 | RAD51D | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.531A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.725A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.471A>C n.595A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.368A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.544A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.712A>C n.577A>C n.327A>C n.601A>C n.466A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106387T= | CA2257361536 | RAD51D | c.440A= (p.Gln147=) c.218A= (p.Gln73=) c.635A= (p.Gln212=) n.531A= c.575A= (p.Gln192=) c.239A= (p.Gln80=) n.725A= c.44A= (p.Gln15=) n.471A= n.595A= c.*306A= (n.*306A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*315A= (n.*315A=) n.368A= c.*171A= (n.*171A=) n.544A= c.581A= (p.Gln194=) c.98A= (p.Gln33=) n.712A= n.577A= n.327A= n.601A= n.466A= | |
| 17 | g.35106388del | CA2580093480 | RAD51D | c.439del (p.Gln147ArgfsTer2) c.217del (p.Gln73ArgfsTer2) c.634del (p.Gln212ArgfsTer2) n.530del c.574del (p.Gln192ArgfsTer2) c.238del (p.Gln80ArgfsTer2) n.724del c.43del (p.Gln15ArgfsTer2) n.470del n.594del c.*305del (n.*305del) c.*168del (n.*168del) c.*314del (n.*314del) n.367del c.217del (p.Gln73ArgfsTer8) c.*170del (n.*170del) n.543del c.580del (p.Gln194ArgfsTer2) c.97del (p.Gln33ArgfsTer2) n.711del n.576del n.326del n.600del n.465del | ClinVar |
| 17 | g.35106388G>A | CA399088509 | RAD51D | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.530C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.724C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.470C>T n.594C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.367C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.543C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.711C>T n.576C>T n.326C>T n.600C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.35106388G>C | CA399088511 | RAD51D | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.530C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.724C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.470C>G n.594C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.367C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.543C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.711C>G n.576C>G n.326C>G n.600C>G n.465C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106388G= | CA2257361537 | RAD51D | c.439C= (p.Gln147=) c.217C= (p.Gln73=) c.634C= (p.Gln212=) n.530C= c.574C= (p.Gln192=) c.238C= (p.Gln80=) n.724C= c.43C= (p.Gln15=) n.470C= n.594C= c.*305C= (n.*305C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*314C= (n.*314C=) n.367C= c.*170C= (n.*170C=) n.543C= c.580C= (p.Gln194=) c.97C= (p.Gln33=) n.711C= n.576C= n.326C= n.600C= n.465C= | |
| 17 | g.35106388G>T | CA399088513 | RAD51D | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.530C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.724C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.470C>A n.594C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.367C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.543C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.711C>A n.576C>A n.326C>A n.600C>A n.465C>A | |
| 17 | g.35106389C>A | CA399088516 | RAD51D | c.438G>T (p.Gln146His) c.216G>T (p.Gln72His) c.633G>T (p.Gln211His) n.529G>T c.573G>T (p.Gln191His) c.237G>T (p.Gln79His) n.723G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.469G>T n.593G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.366G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.542G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.96G>T (p.Gln32His) n.710G>T n.575G>T n.325G>T n.599G>T n.464G>T | dbSNP |
| 17 | g.35106389C= | CA2257361538 | RAD51D | c.438G= (p.Gln146=) c.216G= (p.Gln72=) c.633G= (p.Gln211=) n.529G= c.573G= (p.Gln191=) c.237G= (p.Gln79=) n.723G= c.42G= (p.Gln14=) n.469G= n.593G= c.*304G= (n.*304G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*313G= (n.*313G=) n.366G= c.*169G= (n.*169G=) n.542G= c.579G= (p.Gln193=) c.96G= (p.Gln32=) n.710G= n.575G= n.325G= n.599G= n.464G= | |
| 17 | g.35106389C>G | CA399088519 | RAD51D | c.438G>C (p.Gln146His) c.216G>C (p.Gln72His) c.633G>C (p.Gln211His) n.529G>C c.573G>C (p.Gln191His) c.237G>C (p.Gln79His) n.723G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.469G>C n.593G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.366G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.542G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.96G>C (p.Gln32His) n.710G>C n.575G>C n.325G>C n.599G>C n.464G>C | dbSNP |
| 17 | g.35106389C>T | CA499731558 | RAD51D | c.438G>A (p.Gln146=) c.216G>A (p.Gln72=) c.633G>A (p.Gln211=) n.529G>A c.573G>A (p.Gln191=) c.237G>A (p.Gln79=) n.723G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.469G>A n.593G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.366G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.542G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.96G>A (p.Gln32=) n.710G>A n.575G>A n.325G>A n.599G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106390T>A | CA399088523 | RAD51D | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.528A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.722A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.468A>T n.592A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.365A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.541A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.709A>T n.574A>T n.324A>T n.598A>T n.463A>T | ClinVar |
| 17 | g.35106390T>C | CA399088526 | RAD51D | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.528A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.722A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.468A>G n.592A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.365A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.541A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.709A>G n.574A>G n.324A>G n.598A>G n.463A>G | |
| 17 | g.35106390T>G | CA399088525 | RAD51D | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.528A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.722A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.468A>C n.592A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.365A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.541A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.709A>C n.574A>C n.324A>C n.598A>C n.463A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.35106391G>A | CA399088530 | RAD51D | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.527C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.721C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.467C>T n.591C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.364C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.540C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.708C>T n.573C>T n.323C>T n.597C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106391G>C | CA399088532 | RAD51D | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.527C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.721C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.467C>G n.591C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.364C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.540C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.708C>G n.573C>G n.323C>G n.597C>G n.462C>G | dbSNP |
| 17 | g.35106391G>T | CA399088536 | RAD51D | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.527C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.721C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.467C>A n.591C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.364C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.540C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.708C>A n.573C>A n.323C>A n.597C>A n.462C>A | dbSNP |
| 17 | g.35106392G>A | CA197365 | RAD51D | c.435C>T (p.Ala145=) c.213C>T (p.Ala71=) c.630C>T (p.Ala210=) n.526C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.234C>T (p.Ala78=) n.720C>T c.39C>T (p.Ala13=) n.466C>T n.590C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.363C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.539C>T c.576C>T (p.Ala192=) c.93C>T (p.Ala31=) n.707C>T n.572C>T n.322C>T n.596C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.35106392G>C | CA499731559 | RAD51D | c.435C>G (p.Ala145=) c.213C>G (p.Ala71=) c.630C>G (p.Ala210=) n.526C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.234C>G (p.Ala78=) n.720C>G c.39C>G (p.Ala13=) n.466C>G n.590C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.363C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.539C>G c.576C>G (p.Ala192=) c.93C>G (p.Ala31=) n.707C>G n.572C>G n.322C>G n.596C>G n.461C>G | dbSNP |
| 17 | g.35106392G= | CA2257361539 | RAD51D | c.435C= (p.Ala145=) c.213C= (p.Ala71=) c.630C= (p.Ala210=) n.526C= c.570C= (p.Ala190=) c.234C= (p.Ala78=) n.720C= c.39C= (p.Ala13=) n.466C= n.590C= c.*301C= (n.*301C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*310C= (n.*310C=) n.363C= c.*166C= (n.*166C=) n.539C= c.576C= (p.Ala192=) c.93C= (p.Ala31=) n.707C= n.572C= n.322C= n.596C= n.461C= | |
| 17 | g.35106392G>T | CA499731560 | RAD51D | c.435C>A (p.Ala145=) c.213C>A (p.Ala71=) c.630C>A (p.Ala210=) n.526C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.234C>A (p.Ala78=) n.720C>A c.39C>A (p.Ala13=) n.466C>A n.590C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.363C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.539C>A c.576C>A (p.Ala192=) c.93C>A (p.Ala31=) n.707C>A n.572C>A n.322C>A n.596C>A n.461C>A | dbSNP |
| 17 | g.35106393G>A | CA399088541 | RAD51D | c.434C>T (p.Ala145Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.525C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.719C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.465C>T n.589C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.362C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.538C>T c.575C>T (p.Ala192Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.706C>T n.571C>T n.321C>T n.595C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.35106393G>C | CA399088543 | RAD51D | c.434C>G (p.Ala145Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.525C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.719C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.465C>G n.589C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.362C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.538C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.706C>G n.571C>G n.321C>G n.595C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.35106393G= | CA2257361541 | RAD51D | c.434C= (p.Ala145=) c.212C= (p.Ala71=) c.629C= (p.Ala210=) n.525C= c.569C= (p.Ala190=) c.233C= (p.Ala78=) n.719C= c.38C= (p.Ala13=) n.465C= n.589C= c.*300C= (n.*300C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*309C= (n.*309C=) n.362C= c.*165C= (n.*165C=) n.538C= c.575C= (p.Ala192=) c.92C= (p.Ala31=) n.706C= n.571C= n.321C= n.595C= n.460C= | |
| 17 | g.35106393G>T | CA399088545 | RAD51D | c.434C>A (p.Ala145Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.525C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.719C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) n.465C>A n.589C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.362C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.538C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.706C>A n.571C>A n.321C>A n.595C>A n.460C>A | ClinVar |
| 17 | g.35106393_35106397delinsGCCAC | CA2257361540 | RAD51D | c.430_434delinsGTGGC (p.Val144=) c.208_212delinsGTGGC (p.Val70=) c.625_629delinsGTGGC (p.Val209=) n.521_525delinsGTGGC c.565_569delinsGTGGC (p.Val189=) c.229_233delinsGTGGC (p.Val77=) n.715_719delinsGTGGC c.34_38delinsGTGGC (p.Val12=) n.461_465delinsGTGGC n.585_589delinsGTGGC c.*296_*300delinsGTGGC (n.*296_*300delinsGTGGC) c.*159_*163delinsGTGGC (n.*159_*163delinsGTGGC) c.*305_*309delinsGTGGC (n.*305_*309delinsGTGGC) n.358_362delinsGTGGC c.*161_*165delinsGTGGC (n.*161_*165delinsGTGGC) n.534_538delinsGTGGC c.571_575delinsGTGGC (p.Val191=) c.88_92delinsGTGGC (p.Val30=) n.702_706delinsGTGGC n.567_571delinsGTGGC n.317_321delinsGTGGC n.591_595delinsGTGGC n.456_460delinsGTGGC | |
| 17 | g.35106394C>A | CA399088548 | RAD51D | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.524G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.718G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.464G>T n.588G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.361G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.537G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.705G>T n.570G>T n.320G>T n.594G>T n.459G>T | |
| 17 | g.35106394C= | CA2257361542 | RAD51D | c.433G= (p.Ala145=) c.211G= (p.Ala71=) c.628G= (p.Ala210=) n.524G= c.568G= (p.Ala190=) c.232G= (p.Ala78=) n.718G= c.37G= (p.Ala13=) n.464G= n.588G= c.*299G= (n.*299G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*308G= (n.*308G=) n.361G= c.*164G= (n.*164G=) n.537G= c.574G= (p.Ala192=) c.91G= (p.Ala31=) n.705G= n.570G= n.320G= n.594G= n.459G= | |
| 17 | g.35106394C>G | CA399088552 | RAD51D | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.524G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.718G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.464G>C n.588G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.361G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.537G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.705G>C n.570G>C n.320G>C n.594G>C n.459G>C | dbSNP |
| 17 | g.35106394C>T | CA246662 | RAD51D | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.524G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.718G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.464G>A n.588G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.361G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.537G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.705G>A n.570G>A n.320G>A n.594G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35106394_35106397del | CA916081878 | RAD51D | c.430_433del (p.Val144ProfsTer4) c.208_211del (p.Val70ProfsTer4) c.625_628del (p.Val209ProfsTer4) n.521_524del c.565_568del (p.Val189ProfsTer4) c.229_232del (p.Val77ProfsTer4) n.715_718del c.34_37del (p.Val12ProfsTer4) n.461_464del n.585_588del c.*296_*299del (n.*296_*299del) c.*159_*162del (n.*159_*162del) c.*305_*308del (n.*305_*308del) n.358_361del c.208_211del (p.Val70ProfsTer10) c.*161_*164del (n.*161_*164del) n.534_537del c.571_574del (p.Val191ProfsTer4) c.88_91del (p.Val30ProfsTer4) n.702_705del n.567_570del n.317_320del n.591_594del n.456_459del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106394_35106398delinsT | CA2580093481 | RAD51D | c.429_433delinsA (p.Val144ProfsTer4) c.207_211delinsA (p.Val70ProfsTer4) c.624_628delinsA (p.Val209ProfsTer4) n.520_524delinsA c.564_568delinsA (p.Val189ProfsTer4) c.228_232delinsA (p.Val77ProfsTer4) n.714_718delinsA c.33_37delinsA (p.Val12ProfsTer4) n.460_464delinsA n.584_588delinsA c.*295_*299delinsA (n.*295_*299delinsA) c.*158_*162delinsA (n.*158_*162delinsA) c.*304_*308delinsA (n.*304_*308delinsA) n.357_361delinsA c.207_211delinsA (p.Val70ProfsTer10) c.*160_*164delinsA (n.*160_*164delinsA) n.533_537delinsA c.570_574delinsA (p.Val191ProfsTer4) c.87_91delinsA (p.Val30ProfsTer4) n.701_705delinsA n.566_570delinsA n.316_320delinsA n.590_594delinsA n.455_459delinsA | ClinVar |
| 17 | g.35106395C>A | CA499731561 | RAD51D | c.432G>T (p.Val144=) c.210G>T (p.Val70=) c.627G>T (p.Val209=) n.523G>T c.567G>T (p.Val189=) c.231G>T (p.Val77=) n.717G>T c.36G>T (p.Val12=) n.463G>T n.587G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.360G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.536G>T c.573G>T (p.Val191=) c.90G>T (p.Val30=) n.704G>T n.569G>T n.319G>T n.593G>T n.458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106395C= | CA2257361543 | RAD51D | c.432G= (p.Val144=) c.210G= (p.Val70=) c.627G= (p.Val209=) n.523G= c.567G= (p.Val189=) c.231G= (p.Val77=) n.717G= c.36G= (p.Val12=) n.463G= n.587G= c.*298G= (n.*298G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*307G= (n.*307G=) n.360G= c.*163G= (n.*163G=) n.536G= c.573G= (p.Val191=) c.90G= (p.Val30=) n.704G= n.569G= n.319G= n.593G= n.458G= | |
| 17 | g.35106395C>G | CA499731562 | RAD51D | c.432G>C (p.Val144=) c.210G>C (p.Val70=) c.627G>C (p.Val209=) n.523G>C c.567G>C (p.Val189=) c.231G>C (p.Val77=) n.717G>C c.36G>C (p.Val12=) n.463G>C n.587G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.360G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.536G>C c.573G>C (p.Val191=) c.90G>C (p.Val30=) n.704G>C n.569G>C n.319G>C n.593G>C n.458G>C | |
| 17 | g.35106395C>T | CA289995882 | RAD51D | c.432G>A (p.Val144=) c.210G>A (p.Val70=) c.627G>A (p.Val209=) n.523G>A c.567G>A (p.Val189=) c.231G>A (p.Val77=) n.717G>A c.36G>A (p.Val12=) n.463G>A n.587G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.360G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.536G>A c.573G>A (p.Val191=) c.90G>A (p.Val30=) n.704G>A n.569G>A n.319G>A n.593G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35106395_35106398del | CA2573054411 | RAD51D | c.429_432del (p.Val144ProfsTer4) c.207_210del (p.Val70ProfsTer4) c.624_627del (p.Val209ProfsTer4) n.520_523del c.564_567del (p.Val189ProfsTer4) c.228_231del (p.Val77ProfsTer4) n.714_717del c.33_36del (p.Val12ProfsTer4) n.460_463del n.584_587del c.*295_*298del (n.*295_*298del) c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*304_*307del (n.*304_*307del) n.357_360del c.207_210del (p.Val70ProfsTer10) c.*160_*163del (n.*160_*163del) n.533_536del c.570_573del (p.Val191ProfsTer4) c.87_90del (p.Val30ProfsTer4) n.701_704del n.566_569del n.316_319del n.590_593del n.455_458del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.35106396A>C | CA399088558 | RAD51D | c.431T>G (p.Val144Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.522T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.716T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.462T>G n.586T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.359T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.535T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.703T>G n.568T>G n.318T>G n.592T>G n.457T>G | dbSNP |
| 17 | g.35106396A>G | CA399088560 | RAD51D | c.431T>C (p.Val144Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.522T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.716T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.462T>C n.586T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.359T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.535T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.703T>C n.568T>C n.318T>C n.592T>C n.457T>C | |
| 17 | g.35106396A>T | CA399088562 | RAD51D | c.431T>A (p.Val144Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.522T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) n.716T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.462T>A n.586T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.359T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.535T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.703T>A n.568T>A n.318T>A n.592T>A n.457T>A | dbSNP |
| 17 | g.35106397C>A | CA399088565 | RAD51D | c.430G>T (p.Val144Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.521G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) n.715G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.461G>T n.585G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.358G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.534G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.702G>T n.567G>T n.317G>T n.591G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35106397C= | CA2257361545 | RAD51D | c.430G= (p.Val144=) c.208G= (p.Val70=) c.625G= (p.Val209=) n.521G= c.565G= (p.Val189=) c.229G= (p.Val77=) n.715G= c.34G= (p.Val12=) n.461G= n.585G= c.*296G= (n.*296G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*305G= (n.*305G=) n.358G= c.*161G= (n.*161G=) n.534G= c.571G= (p.Val191=) c.88G= (p.Val30=) n.702G= n.567G= n.317G= n.591G= n.456G= | |
| 17 | g.35106397C>G | CA399088570 | RAD51D | c.430G>C (p.Val144Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.521G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.715G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.461G>C n.585G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.358G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.534G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.702G>C n.567G>C n.317G>C n.591G>C n.456G>C | dbSNP |
| 17 | g.35106397C>T | CA399088568 | RAD51D | c.430G>A (p.Val144Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.521G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.229G>A (p.Val77Met) n.715G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.461G>A n.585G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.358G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.534G>A c.571G>A (p.Val191Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.702G>A n.567G>A n.317G>A n.591G>A n.456G>A | dbSNP |