Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499060C>ACA252356ASPA,SPATA22c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.-74+14352G>T (n.-74+14352G>T)
c.-74+14551G>T (n.-74+14551G>T)
n.1181C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499060C=CA2243897222ASPA,SPATA22c.914C= (p.Ala305=)
c.-74+14352G= (n.-74+14352G=)
c.-74+14551G= (n.-74+14551G=)
n.1181C=
17g.3499060C>GCA397688244ASPA,SPATA22c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.-74+14352G>C (n.-74+14352G>C)
c.-74+14551G>C (n.-74+14551G>C)
n.1181C>G
17g.3499060C>TCA397688248ASPA,SPATA22c.914C>T (p.Ala305Val)
c.-74+14352G>A (n.-74+14352G>A)
c.-74+14551G>A (n.-74+14551G>A)
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499061A>CCA497453894ASPA,SPATA22c.915A>C (p.Ala305=)
c.-74+14351T>G (n.-74+14351T>G)
c.-74+14550T>G (n.-74+14550T>G)
n.1182A>C
17g.3499061A>GCA497453898ASPA,SPATA22c.915A>G (p.Ala305=)
c.-74+14351T>C (n.-74+14351T>C)
c.-74+14550T>C (n.-74+14550T>C)
n.1182A>G
17g.3499061A>TCA497453896ASPA,SPATA22c.915A>T (p.Ala305=)
c.-74+14351T>A (n.-74+14351T>A)
c.-74+14550T>A (n.-74+14550T>A)
n.1182A>T
17g.3499061_3499066delCA2635397973ASPA,SPATA22c.915_920del (p.Lys306_Ser307del)
c.-74+14346_-74+14351del (n.-74+14346_-74+14351del)
c.-74+14545_-74+14550del (n.-74+14545_-74+14550del)
n.1182_1187del
 gnomAD v4
17g.3499062A=CA2243897228ASPA,SPATA22c.916A= (p.Lys306=)
c.-74+14350T= (n.-74+14350T=)
c.-74+14549T= (n.-74+14549T=)
n.1183A=
17g.3499062A>CCA397688249ASPA,SPATA22c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.-74+14350T>G (n.-74+14350T>G)
c.-74+14549T>G (n.-74+14549T>G)
n.1183A>C
17g.3499062A>GCA8289065ASPA,SPATA22c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.-74+14350T>C (n.-74+14350T>C)
c.-74+14549T>C (n.-74+14549T>C)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499062A>TCA397688252ASPA,SPATA22c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.-74+14350T>A (n.-74+14350T>A)
c.-74+14549T>A (n.-74+14549T>A)
n.1183A>T
17g.3499063A>CCA397688256ASPA,SPATA22c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.-74+14349T>G (n.-74+14349T>G)
c.-74+14548T>G (n.-74+14548T>G)
n.1184A>C
17g.3499063A>GCA397688259ASPA,SPATA22c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.-74+14349T>C (n.-74+14349T>C)
c.-74+14548T>C (n.-74+14548T>C)
n.1184A>G
17g.3499063A>TCA397688254ASPA,SPATA22c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.-74+14349T>A (n.-74+14349T>A)
c.-74+14548T>A (n.-74+14548T>A)
n.1184A>T
17g.3499064A>CCA397688262ASPA,SPATA22c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.-74+14348T>G (n.-74+14348T>G)
c.-74+14547T>G (n.-74+14547T>G)
n.1185A>C
17g.3499064A>GCA497453902ASPA,SPATA22c.918A>G (p.Lys306=)
c.-74+14348T>C (n.-74+14348T>C)
c.-74+14547T>C (n.-74+14547T>C)
n.1185A>G
17g.3499064A>TCA397688264ASPA,SPATA22c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.-74+14348T>A (n.-74+14348T>A)
c.-74+14547T>A (n.-74+14547T>A)
n.1185A>T
17g.3499065A=CA2243897230ASPA,SPATA22c.919A= (p.Ser307=)
c.-74+14347T= (n.-74+14347T=)
c.-74+14546T= (n.-74+14546T=)
n.1186A=
17g.3499065A>CCA397688269ASPA,SPATA22c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.-74+14347T>G (n.-74+14347T>G)
c.-74+14546T>G (n.-74+14546T>G)
n.1186A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499065A>GCA397688272ASPA,SPATA22c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.-74+14347T>C (n.-74+14347T>C)
c.-74+14546T>C (n.-74+14546T>C)
n.1186A>G
17g.3499065A>TCA397688274ASPA,SPATA22c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.-74+14347T>A (n.-74+14347T>A)
c.-74+14546T>A (n.-74+14546T>A)
n.1186A>T
17g.3499066G>ACA397688295ASPA,SPATA22c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.-74+14346C>T (n.-74+14346C>T)
c.-74+14545C>T (n.-74+14545C>T)
n.1187G>A
17g.3499066G>CCA397688291ASPA,SPATA22c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.-74+14346C>G (n.-74+14346C>G)
c.-74+14545C>G (n.-74+14545C>G)
n.1187G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499066G=CA2243897232ASPA,SPATA22c.920G= (p.Ser307=)
c.-74+14346C= (n.-74+14346C=)
c.-74+14545C= (n.-74+14545C=)
n.1187G=
17g.3499066G>TCA397688281ASPA,SPATA22c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.-74+14346C>A (n.-74+14346C>A)
c.-74+14545C>A (n.-74+14545C>A)
n.1187G>T
17g.3499067T>ACA397688299ASPA,SPATA22c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.-74+14345A>T (n.-74+14345A>T)
c.-74+14544A>T (n.-74+14544A>T)
n.1188T>A
17g.3499067T>CCA497453910ASPA,SPATA22c.921T>C (p.Ser307=)
c.-74+14345A>G (n.-74+14345A>G)
c.-74+14544A>G (n.-74+14544A>G)
n.1188T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3499067T>GCA397688305ASPA,SPATA22c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.-74+14345A>C (n.-74+14345A>C)
c.-74+14544A>C (n.-74+14544A>C)
n.1188T>G
17g.3499067_3499068delinsTACA2243897236ASPA,SPATA22c.921_922delinsTA (p.Ser307=)
c.-74+14344_-74+14345delinsTA (n.-74+14344_-74+14345delinsTA)
c.-74+14543_-74+14544delinsTA (n.-74+14543_-74+14544delinsTA)
n.1188_1189delinsTA
17g.3499068delCA16041831ASPA,SPATA22c.922del (p.Ile308PhefsTer23)
c.922del (p.Ile308PhefsTer?)
c.-74+14344del (n.-74+14344del)
c.-74+14543del (n.-74+14543del)
n.1189del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3499068A=CA2243897241ASPA,SPATA22c.922A= (p.Ile308=)
c.-74+14344T= (n.-74+14344T=)
c.-74+14543T= (n.-74+14543T=)
n.1189A=
17g.3499068A>CCA397688306ASPA,SPATA22c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.-74+14344T>G (n.-74+14344T>G)
c.-74+14543T>G (n.-74+14543T>G)
n.1189A>C
17g.3499068A>GCA8289066ASPA,SPATA22c.922A>G (p.Ile308Val)
c.-74+14344T>C (n.-74+14344T>C)
c.-74+14543T>C (n.-74+14543T>C)
n.1189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499068A>TCA397688326ASPA,SPATA22c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.-74+14344T>A (n.-74+14344T>A)
c.-74+14543T>A (n.-74+14543T>A)
n.1189A>T
17g.3499068_3499069delinsATCA2243897243ASPA,SPATA22c.922_923delinsAT (p.Ile308=)
c.-74+14343_-74+14344delinsAT (n.-74+14343_-74+14344delinsAT)
c.-74+14542_-74+14543delinsAT (n.-74+14542_-74+14543delinsAT)
n.1189_1190delinsAT
17g.3499069T>ACA397688338ASPA,SPATA22c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.-74+14343A>T (n.-74+14343A>T)
c.-74+14542A>T (n.-74+14542A>T)
n.1190T>A
17g.3499069T>CCA397688353ASPA,SPATA22c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.-74+14343A>G (n.-74+14343A>G)
c.-74+14542A>G (n.-74+14542A>G)
n.1190T>C
17g.3499069T>GCA397688342ASPA,SPATA22c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.-74+14343A>C (n.-74+14343A>C)
c.-74+14542A>C (n.-74+14542A>C)
n.1190T>G
17g.3499070delCA16041832ASPA,SPATA22c.924del (p.Arg309AlafsTer22)
c.924del (p.Arg309AlafsTer?)
c.-74+14343del (n.-74+14343del)
c.-74+14542del (n.-74+14542del)
n.1191del
 ClinVar dbSNP
17g.3499070T>ACA497453919ASPA,SPATA22c.924T>A (p.Ile308=)
c.-74+14342A>T (n.-74+14342A>T)
c.-74+14541A>T (n.-74+14541A>T)
n.1191T>A
 ClinVar
17g.3499070T>CCA497453921ASPA,SPATA22c.924T>C (p.Ile308=)
c.-74+14342A>G (n.-74+14342A>G)
c.-74+14541A>G (n.-74+14541A>G)
n.1191T>C
 gnomAD v4
17g.3499070T>GCA397688356ASPA,SPATA22c.924T>G (p.Ile308Met)
c.-74+14342A>C (n.-74+14342A>C)
c.-74+14541A>C (n.-74+14541A>C)
n.1191T>G
17g.3499071C>ACA397688359ASPA,SPATA22c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.-74+14341G>T (n.-74+14341G>T)
c.-74+14540G>T (n.-74+14540G>T)
n.1192C>A
17g.3499071C=CA2243897254ASPA,SPATA22c.925C= (p.Arg309=)
c.-74+14341G= (n.-74+14341G=)
c.-74+14540G= (n.-74+14540G=)
n.1192C=
17g.3499071C>GCA397688361ASPA,SPATA22c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.-74+14341G>C (n.-74+14341G>C)
c.-74+14540G>C (n.-74+14540G>C)
n.1192C>G
17g.3499071C>TCA8289067ASPA,SPATA22c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.-74+14341G>A (n.-74+14341G>A)
c.-74+14540G>A (n.-74+14540G>A)
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499071_3499078delCA2635397974ASPA,SPATA22c.925_932del (p.Arg309PhefsTer22)
c.925_932del (p.Arg309PhefsTer?)
c.-74+14334_-74+14341del (n.-74+14334_-74+14341del)
c.-74+14533_-74+14540del (n.-74+14533_-74+14540del)
n.1192_1199del
 gnomAD v4
17g.3499072G>ACA8289068ASPA,SPATA22c.926G>A (p.Arg309His)
c.-74+14340C>T (n.-74+14340C>T)
c.-74+14539C>T (n.-74+14539C>T)
n.1193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499072G>CCA397688366ASPA,SPATA22c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.-74+14340C>G (n.-74+14340C>G)
c.-74+14539C>G (n.-74+14539C>G)
n.1193G>C

Number of alleles fetched