Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498960C>ACA397687500ASPA,SPATA22c.814C>A (p.Leu272Met)
c.-74+14452G>T (n.-74+14452G>T)
c.-74+14651G>T (n.-74+14651G>T)
n.1081C>A
17g.3498960C=CA2243896989ASPA,SPATA22c.814C= (p.Leu272=)
c.-74+14452G= (n.-74+14452G=)
c.-74+14651G= (n.-74+14651G=)
n.1081C=
17g.3498960C>GCA397687502ASPA,SPATA22c.814C>G (p.Leu272Val)
c.-74+14452G>C (n.-74+14452G>C)
c.-74+14651G>C (n.-74+14651G>C)
n.1081C>G
17g.3498960C>TCA497453660ASPA,SPATA22c.814C>T (p.Leu272=)
c.-74+14452G>A (n.-74+14452G>A)
c.-74+14651G>A (n.-74+14651G>A)
n.1081C>T
 dbSNP
17g.3498961T>ACA397687507ASPA,SPATA22c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.-74+14451A>T (n.-74+14451A>T)
c.-74+14650A>T (n.-74+14650A>T)
n.1082T>A
17g.3498961T>CCA397687506ASPA,SPATA22c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.-74+14451A>G (n.-74+14451A>G)
c.-74+14650A>G (n.-74+14650A>G)
n.1082T>C
 gnomAD v4
17g.3498961T>GCA397687505ASPA,SPATA22c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.-74+14451A>C (n.-74+14451A>C)
c.-74+14650A>C (n.-74+14650A>C)
n.1082T>G
17g.3498962G>ACA497453661ASPA,SPATA22c.816G>A (p.Leu272=)
c.-74+14450C>T (n.-74+14450C>T)
c.-74+14649C>T (n.-74+14649C>T)
n.1083G>A
17g.3498962G>CCA497453662ASPA,SPATA22c.816G>C (p.Leu272=)
c.-74+14450C>G (n.-74+14450C>G)
c.-74+14649C>G (n.-74+14649C>G)
n.1083G>C
17g.3498962G>TCA497453663ASPA,SPATA22c.816G>T (p.Leu272=)
c.-74+14450C>A (n.-74+14450C>A)
c.-74+14649C>A (n.-74+14649C>A)
n.1083G>T
17g.3498963G>ACA397687510ASPA,SPATA22c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.-74+14449C>T (n.-74+14449C>T)
c.-74+14648C>T (n.-74+14648C>T)
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498963G>CCA397687511ASPA,SPATA22c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.-74+14449C>G (n.-74+14449C>G)
c.-74+14648C>G (n.-74+14648C>G)
n.1084G>C
 gnomAD v4
17g.3498963G=CA2243896993ASPA,SPATA22c.817G= (p.Gly273=)
c.-74+14449C= (n.-74+14449C=)
c.-74+14648C= (n.-74+14648C=)
n.1084G=
17g.3498963G>TCA397687512ASPA,SPATA22c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.-74+14449C>A (n.-74+14449C>A)
c.-74+14648C>A (n.-74+14648C>A)
n.1084G>T
17g.3498964G>ACA397687515ASPA,SPATA22c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.-74+14448C>T (n.-74+14448C>T)
c.-74+14647C>T (n.-74+14647C>T)
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498964G>CCA397687517ASPA,SPATA22c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.-74+14448C>G (n.-74+14448C>G)
c.-74+14647C>G (n.-74+14647C>G)
n.1085G>C
17g.3498964G=CA2243896998ASPA,SPATA22c.818G= (p.Gly273=)
c.-74+14448C= (n.-74+14448C=)
c.-74+14647C= (n.-74+14647C=)
n.1085G=
17g.3498964G>TCA397687519ASPA,SPATA22c.818G>T (p.Gly273Val)
c.-74+14448C>A (n.-74+14448C>A)
c.-74+14647C>A (n.-74+14647C>A)
n.1085G>T
17g.3498965C>ACA497453664ASPA,SPATA22c.819C>A (p.Gly273=)
c.-74+14447G>T (n.-74+14447G>T)
c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T)
n.1086C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3498965C=CA2243897003ASPA,SPATA22c.819C= (p.Gly273=)
c.-74+14447G= (n.-74+14447G=)
c.-74+14646G= (n.-74+14646G=)
n.1086C=
17g.3498965C>GCA497453665ASPA,SPATA22c.819C>G (p.Gly273=)
c.-74+14447G>C (n.-74+14447G>C)
c.-74+14646G>C (n.-74+14646G>C)
n.1086C>G
17g.3498965C>TCA8289044ASPA,SPATA22c.819C>T (p.Gly273=)
c.-74+14447G>A (n.-74+14447G>A)
c.-74+14646G>A (n.-74+14646G>A)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498966G>ACA273959ASPA,SPATA22c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.-74+14446C>T (n.-74+14446C>T)
c.-74+14645C>T (n.-74+14645C>T)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498966G>CCA397687523ASPA,SPATA22c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.-74+14446C>G (n.-74+14446C>G)
c.-74+14645C>G (n.-74+14645C>G)
n.1087G>C
17g.3498966G=CA2243897013ASPA,SPATA22c.820G= (p.Gly274=)
c.-74+14446C= (n.-74+14446C=)
c.-74+14645C= (n.-74+14645C=)
n.1087G=
17g.3498966G>TCA397687525ASPA,SPATA22c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.-74+14446C>A (n.-74+14446C>A)
c.-74+14645C>A (n.-74+14645C>A)
n.1087G>T
17g.3498967G>ACA397687528ASPA,SPATA22c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.-74+14445C>T (n.-74+14445C>T)
c.-74+14644C>T (n.-74+14644C>T)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3498967G>CCA397687530ASPA,SPATA22c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.-74+14445C>G (n.-74+14445C>G)
c.-74+14644C>G (n.-74+14644C>G)
n.1088G>C
17g.3498967G>TCA397687532ASPA,SPATA22c.821G>T (p.Gly274Val)
c.-74+14445C>A (n.-74+14445C>A)
c.-74+14644C>A (n.-74+14644C>A)
n.1088G>T
 gnomAD v4
17g.3498968A>CCA497453666ASPA,SPATA22c.822A>C (p.Gly274=)
c.-74+14444T>G (n.-74+14444T>G)
c.-74+14643T>G (n.-74+14643T>G)
n.1089A>C
17g.3498968A>GCA497453667ASPA,SPATA22c.822A>G (p.Gly274=)
c.-74+14444T>C (n.-74+14444T>C)
c.-74+14643T>C (n.-74+14643T>C)
n.1089A>G
17g.3498968A>TCA497453668ASPA,SPATA22c.822A>T (p.Gly274=)
c.-74+14444T>A (n.-74+14444T>A)
c.-74+14643T>A (n.-74+14643T>A)
n.1089A>T
17g.3498969G>ACA397687539ASPA,SPATA22c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.-74+14443C>T (n.-74+14443C>T)
c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T)
n.1090G>A
 gnomAD v4
17g.3498969G>CCA397687535ASPA,SPATA22c.823G>C (p.Asp275His)
c.-74+14443C>G (n.-74+14443C>G)
c.-74+14642C>G (n.-74+14642C>G)
n.1090G>C
17g.3498969G>TCA397687537ASPA,SPATA22c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.-74+14443C>A (n.-74+14443C>A)
c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A)
n.1090G>T
17g.3498970A=CA2243897016ASPA,SPATA22c.824A= (p.Asp275=)
c.-74+14442T= (n.-74+14442T=)
c.-74+14641T= (n.-74+14641T=)
n.1091A=
17g.3498970A>CCA397687541ASPA,SPATA22c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.-74+14442T>G (n.-74+14442T>G)
c.-74+14641T>G (n.-74+14641T>G)
n.1091A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3498970A>GCA397687543ASPA,SPATA22c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.-74+14442T>C (n.-74+14442T>C)
c.-74+14641T>C (n.-74+14641T>C)
n.1091A>G
17g.3498970A>TCA397687546ASPA,SPATA22c.824A>T (p.Asp275Val)
c.-74+14442T>A (n.-74+14442T>A)
c.-74+14641T>A (n.-74+14641T>A)
n.1091A>T
17g.3498971C>ACA397687547ASPA,SPATA22c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.-74+14441G>T (n.-74+14441G>T)
c.-74+14640G>T (n.-74+14640G>T)
n.1092C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498971C=CA2243897021ASPA,SPATA22c.825C= (p.Asp275=)
c.-74+14441G= (n.-74+14441G=)
c.-74+14640G= (n.-74+14640G=)
n.1092C=
17g.3498971C>GCA397687549ASPA,SPATA22c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.-74+14441G>C (n.-74+14441G>C)
c.-74+14640G>C (n.-74+14640G>C)
n.1092C>G
17g.3498971C>TCA497453674ASPA,SPATA22c.825C>T (p.Asp275=)
c.-74+14441G>A (n.-74+14441G>A)
c.-74+14640G>A (n.-74+14640G>A)
n.1092C>T
17g.3498971_3498973delinsCTGCA2243897019ASPA,SPATA22c.825_827delinsCTG (p.Asp275=)
c.-74+14439_-74+14441delinsCAG (n.-74+14439_-74+14441delinsCAG)
c.-74+14638_-74+14640delinsCAG (n.-74+14638_-74+14640delinsCAG)
n.1092_1094delinsCTG
17g.3498972T>ACA397687552ASPA,SPATA22c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.-74+14440A>T (n.-74+14440A>T)
c.-74+14639A>T (n.-74+14639A>T)
n.1093T>A
17g.3498972T>CCA397687554ASPA,SPATA22c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.-74+14440A>G (n.-74+14440A>G)
c.-74+14639A>G (n.-74+14639A>G)
n.1093T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498972T>GCA397687556ASPA,SPATA22c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.-74+14440A>C (n.-74+14440A>C)
c.-74+14639A>C (n.-74+14639A>C)
n.1093T>G
17g.3498972T=CA2243897029ASPA,SPATA22c.826T= (p.Cys276=)
c.-74+14440A= (n.-74+14440A=)
c.-74+14639A= (n.-74+14639A=)
n.1093T=
17g.3498973_3498974delCA16041829ASPA,SPATA22c.827_828del (p.Cys276TyrfsTer9)
c.-74+14439_-74+14440del (n.-74+14439_-74+14440del)
c.-74+14638_-74+14639del (n.-74+14638_-74+14639del)
n.1094_1095del
 ClinVar dbSNP
17g.3498973G>ACA397687559ASPA,SPATA22c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.-74+14439C>T (n.-74+14439C>T)
c.-74+14638C>T (n.-74+14638C>T)
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched