Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498916C>A | CA397687329 | ASPA,SPATA22 | c.770C>A (p.Pro257His) c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T) c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T) n.1037C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498916C= | CA2243896906 | ASPA,SPATA22 | c.770C= (p.Pro257=) c.-74+14496G= (n.-74+14496G=) c.-74+14695G= (n.-74+14695G=) n.1037C= | |
17 | g.3498916C>G | CA8289036 | ASPA,SPATA22 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C) c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C) n.1037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498916C>T | CA397687327 | ASPA,SPATA22 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A) c.-74+14695G>A (n.-74+14695G>A) n.1037C>T | |
17 | g.3498917T>A | CA497453620 | ASPA,SPATA22 | c.771T>A (p.Pro257=) c.-74+14495A>T (n.-74+14495A>T) c.-74+14694A>T (n.-74+14694A>T) n.1038T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3498917T>C | CA497453621 | ASPA,SPATA22 | c.771T>C (p.Pro257=) c.-74+14495A>G (n.-74+14495A>G) c.-74+14694A>G (n.-74+14694A>G) n.1038T>C | ClinVar |
17 | g.3498917T>G | CA497453622 | ASPA,SPATA22 | c.771T>G (p.Pro257=) c.-74+14495A>C (n.-74+14495A>C) c.-74+14694A>C (n.-74+14694A>C) n.1038T>G | |
17 | g.3498917T= | CA2243896910 | ASPA,SPATA22 | c.771T= (p.Pro257=) c.-74+14495A= (n.-74+14495A=) c.-74+14694A= (n.-74+14694A=) n.1038T= | |
17 | g.3498918G>A | CA397687332 | ASPA,SPATA22 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.-74+14494C>T (n.-74+14494C>T) c.-74+14693C>T (n.-74+14693C>T) n.1039G>A | |
17 | g.3498918G>C | CA397687334 | ASPA,SPATA22 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.-74+14494C>G (n.-74+14494C>G) c.-74+14693C>G (n.-74+14693C>G) n.1039G>C | |
17 | g.3498918G>T | CA397687336 | ASPA,SPATA22 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.-74+14494C>A (n.-74+14494C>A) c.-74+14693C>A (n.-74+14693C>A) n.1039G>T | |
17 | g.3498921del | CA2635397970 | ASPA,SPATA22 | c.775del (p.Asp259IlefsTer5) c.-74+14494del (n.-74+14494del) c.-74+14693del (n.-74+14693del) n.1042del | gnomAD v4 |
17 | g.3498919G>A | CA397687339 | ASPA,SPATA22 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.-74+14493C>T (n.-74+14493C>T) c.-74+14692C>T (n.-74+14692C>T) n.1040G>A | |
17 | g.3498919G>C | CA8289037 | ASPA,SPATA22 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.-74+14493C>G (n.-74+14493C>G) c.-74+14692C>G (n.-74+14692C>G) n.1040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498919G= | CA2243896916 | ASPA,SPATA22 | c.773G= (p.Gly258=) c.-74+14493C= (n.-74+14493C=) c.-74+14692C= (n.-74+14692C=) n.1040G= | |
17 | g.3498919G>T | CA397687342 | ASPA,SPATA22 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.-74+14493C>A (n.-74+14493C>A) c.-74+14692C>A (n.-74+14692C>A) n.1040G>T | |
17 | g.3498920G>A | CA497453624 | ASPA,SPATA22 | c.774G>A (p.Gly258=) c.-74+14492C>T (n.-74+14492C>T) c.-74+14691C>T (n.-74+14691C>T) n.1041G>A | |
17 | g.3498920G>C | CA497453625 | ASPA,SPATA22 | c.774G>C (p.Gly258=) c.-74+14492C>G (n.-74+14492C>G) c.-74+14691C>G (n.-74+14691C>G) n.1041G>C | |
17 | g.3498920G>T | CA497453627 | ASPA,SPATA22 | c.774G>T (p.Gly258=) c.-74+14492C>A (n.-74+14492C>A) c.-74+14691C>A (n.-74+14691C>A) n.1041G>T | |
17 | g.3498921G>A | CA397687350 | ASPA,SPATA22 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.-74+14491C>T (n.-74+14491C>T) c.-74+14690C>T (n.-74+14690C>T) n.1042G>A | |
17 | g.3498921G>C | CA397687352 | ASPA,SPATA22 | c.775G>C (p.Asp259His) c.-74+14491C>G (n.-74+14491C>G) c.-74+14690C>G (n.-74+14690C>G) n.1042G>C | |
17 | g.3498921G= | CA2243896918 | ASPA,SPATA22 | c.775G= (p.Asp259=) c.-74+14491C= (n.-74+14491C=) c.-74+14690C= (n.-74+14690C=) n.1042G= | |
17 | g.3498921G>T | CA397687345 | ASPA,SPATA22 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.-74+14491C>A (n.-74+14491C>A) c.-74+14690C>A (n.-74+14690C>A) n.1042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498922A>C | CA397687360 | ASPA,SPATA22 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.-74+14490T>G (n.-74+14490T>G) c.-74+14689T>G (n.-74+14689T>G) n.1043A>C | |
17 | g.3498922A>G | CA397687355 | ASPA,SPATA22 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.-74+14490T>C (n.-74+14490T>C) c.-74+14689T>C (n.-74+14689T>C) n.1043A>G | |
17 | g.3498922A>T | CA397687358 | ASPA,SPATA22 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.-74+14490T>A (n.-74+14490T>A) c.-74+14689T>A (n.-74+14689T>A) n.1043A>T | |
17 | g.3498923_3498949del | CA2576122428 | ASPA,SPATA22 | c.777_803del (p.Asp259_Lys268delinsGlu) c.-74+14464_-74+14490del (n.-74+14464_-74+14490del) c.-74+14663_-74+14689del (n.-74+14663_-74+14689del) n.1044_1070del | gnomAD v4 |
17 | g.3498923T>A | CA397687363 | ASPA,SPATA22 | c.777T>A (p.Asp259Glu) c.-74+14489A>T (n.-74+14489A>T) c.-74+14688A>T (n.-74+14688A>T) n.1044T>A | |
17 | g.3498923T>C | CA497453629 | ASPA,SPATA22 | c.777T>C (p.Asp259=) c.-74+14489A>G (n.-74+14489A>G) c.-74+14688A>G (n.-74+14688A>G) n.1044T>C | |
17 | g.3498923T>G | CA397687364 | ASPA,SPATA22 | c.777T>G (p.Asp259Glu) c.-74+14489A>C (n.-74+14489A>C) c.-74+14688A>C (n.-74+14688A>C) n.1044T>G | |
17 | g.3498924C>A | CA397687367 | ASPA,SPATA22 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.-74+14488G>T (n.-74+14488G>T) c.-74+14687G>T (n.-74+14687G>T) n.1045C>A | |
17 | g.3498924C>G | CA397687369 | ASPA,SPATA22 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.-74+14488G>C (n.-74+14488G>C) c.-74+14687G>C (n.-74+14687G>C) n.1045C>G | |
17 | g.3498924C>T | CA397687371 | ASPA,SPATA22 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.-74+14488G>A (n.-74+14488G>A) c.-74+14687G>A (n.-74+14687G>A) n.1045C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498925C>A | CA397687373 | ASPA,SPATA22 | c.779C>A (p.Pro260His) c.-74+14487G>T (n.-74+14487G>T) c.-74+14686G>T (n.-74+14686G>T) n.1046C>A | |
17 | g.3498925C>G | CA397687374 | ASPA,SPATA22 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.-74+14487G>C (n.-74+14487G>C) c.-74+14686G>C (n.-74+14686G>C) n.1046C>G | |
17 | g.3498925C>T | CA397687376 | ASPA,SPATA22 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.-74+14487G>A (n.-74+14487G>A) c.-74+14686G>A (n.-74+14686G>A) n.1046C>T | |
17 | g.3498926C>A | CA497453631 | ASPA,SPATA22 | c.780C>A (p.Pro260=) c.-74+14486G>T (n.-74+14486G>T) c.-74+14685G>T (n.-74+14685G>T) n.1047C>A | |
17 | g.3498926C>G | CA497453632 | ASPA,SPATA22 | c.780C>G (p.Pro260=) c.-74+14486G>C (n.-74+14486G>C) c.-74+14685G>C (n.-74+14685G>C) n.1047C>G | |
17 | g.3498926C>T | CA497453633 | ASPA,SPATA22 | c.780C>T (p.Pro260=) c.-74+14486G>A (n.-74+14486G>A) c.-74+14685G>A (n.-74+14685G>A) n.1047C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498926_3498928delinsCAT | CA2243896922 | ASPA,SPATA22 | c.780_782delinsCAT (p.Pro260=) c.-74+14484_-74+14486delinsATG (n.-74+14484_-74+14486delinsATG) c.-74+14683_-74+14685delinsATG (n.-74+14683_-74+14685delinsATG) n.1047_1049delinsCAT | |
17 | g.3498927A>C | CA397687378 | ASPA,SPATA22 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.-74+14485T>G (n.-74+14485T>G) c.-74+14684T>G (n.-74+14684T>G) n.1048A>C | |
17 | g.3498927A>G | CA397687380 | ASPA,SPATA22 | c.781A>G (p.Met261Val) c.-74+14485T>C (n.-74+14485T>C) c.-74+14684T>C (n.-74+14684T>C) n.1048A>G | |
17 | g.3498927A>T | CA397687382 | ASPA,SPATA22 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.-74+14485T>A (n.-74+14485T>A) c.-74+14684T>A (n.-74+14684T>A) n.1048A>T | |
17 | g.3498927_3498928del | CA728316622 | ASPA,SPATA22 | c.781_782del (p.Met261ValfsTer5) c.-74+14484_-74+14485del (n.-74+14484_-74+14485del) c.-74+14683_-74+14684del (n.-74+14683_-74+14684del) n.1048_1049del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498928T>A | CA397687385 | ASPA,SPATA22 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.-74+14484A>T (n.-74+14484A>T) c.-74+14683A>T (n.-74+14683A>T) n.1049T>A | |
17 | g.3498928T>C | CA397687390 | ASPA,SPATA22 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.-74+14484A>G (n.-74+14484A>G) c.-74+14683A>G (n.-74+14683A>G) n.1049T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498928T>G | CA397687387 | ASPA,SPATA22 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.-74+14484A>C (n.-74+14484A>C) c.-74+14683A>C (n.-74+14683A>C) n.1049T>G | |
17 | g.3498929G>A | CA397687393 | ASPA,SPATA22 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.-74+14483C>T (n.-74+14483C>T) c.-74+14682C>T (n.-74+14682C>T) n.1050G>A | |
17 | g.3498929G>C | CA397687395 | ASPA,SPATA22 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.-74+14483C>G (n.-74+14483C>G) c.-74+14682C>G (n.-74+14682C>G) n.1050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498929G= | CA2243896928 | ASPA,SPATA22 | c.783G= (p.Met261=) c.-74+14483C= (n.-74+14483C=) c.-74+14682C= (n.-74+14682C=) n.1050G= |