Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3483520T>ACA397682717ASPA,SPATA22c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.-73-14122A>T (n.-73-14122A>T)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.629T>A
17g.3483520T>CCA252354ASPA,SPATA22c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.-73-14122A>G (n.-73-14122A>G)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.629T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3483520T>GCA397682718ASPA,SPATA22c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.-73-14122A>C (n.-73-14122A>C)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.629T>G
17g.3483520T=CA2243884137ASPA,SPATA22c.454T= (p.Cys152=)
c.-73-14122A= (n.-73-14122A=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.629T=
17g.3483521G>ACA397682721ASPA,SPATA22c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.-73-14123C>T (n.-73-14123C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.630G>A
17g.3483521G>CCA397682720ASPA,SPATA22c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.-73-14123C>G (n.-73-14123C>G)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.630G>C
 ClinVar
17g.3483521G>TCA397682719ASPA,SPATA22c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.-73-14123C>A (n.-73-14123C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.630G>T
17g.3483522C>ACA397682722ASPA,SPATA22c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.-73-14124G>T (n.-73-14124G>T)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.631C>A
17g.3483522C>GCA397682723ASPA,SPATA22c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.-73-14124G>C (n.-73-14124G>C)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.631C>G
17g.3483522C>TCA497452978ASPA,SPATA22c.456C>T (p.Cys152=)
c.-73-14124G>A (n.-73-14124G>A)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.631C>T
17g.3483522_3483525delCA2580092483ASPA,SPATA22c.456_459del (p.Cys152TrpfsTer4)
c.-73-14127_-73-14124del (n.-73-14127_-73-14124del)
c.*190_*193del (n.*190_*193del)
n.631_634del
 ClinVar
17g.3483523T>ACA397682724ASPA,SPATA22c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.-73-14125A>T (n.-73-14125A>T)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.632T>A
17g.3483523T>CCA397682725ASPA,SPATA22c.457T>C (p.Tyr153His)
c.-73-14125A>G (n.-73-14125A>G)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.632T>C
17g.3483523T>GCA397682726ASPA,SPATA22c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.-73-14125A>C (n.-73-14125A>C)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.632T>G
17g.3483524A=CA2243884138ASPA,SPATA22c.458A= (p.Tyr153=)
c.-73-14126T= (n.-73-14126T=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.633A=
17g.3483524A>CCA397682729ASPA,SPATA22c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.-73-14126T>G (n.-73-14126T>G)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.633A>C
17g.3483524A>GCA397682728ASPA,SPATA22c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.-73-14126T>C (n.-73-14126T>C)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483524A>TCA397682727ASPA,SPATA22c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.-73-14126T>A (n.-73-14126T>A)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.633A>T
17g.3483525C>ACA397682730ASPA,SPATA22c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.-73-14127G>T (n.-73-14127G>T)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.634C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483525C=CA2243884139ASPA,SPATA22c.459C= (p.Tyr153=)
c.-73-14127G= (n.-73-14127G=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.634C=
17g.3483525C>GCA397682731ASPA,SPATA22c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.-73-14127G>C (n.-73-14127G>C)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.634C>G
17g.3483525C>TCA8288938ASPA,SPATA22c.459C>T (p.Tyr153=)
c.-73-14127G>A (n.-73-14127G>A)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483526G>ACA8288939ASPA,SPATA22c.460G>A (p.Val154Ile)
c.-73-14128C>T (n.-73-14128C>T)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3483526G>CCA397682732ASPA,SPATA22c.460G>C (p.Val154Leu)
c.-73-14128C>G (n.-73-14128C>G)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.635G>C
17g.3483526G=CA2243884141ASPA,SPATA22c.460G= (p.Val154=)
c.-73-14128C= (n.-73-14128C=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.635G=
17g.3483526G>TCA397682733ASPA,SPATA22c.460G>T (p.Val154Phe)
c.-73-14128C>A (n.-73-14128C>A)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.635G>T
 gnomAD v4
17g.3483527T>ACA397682734ASPA,SPATA22c.461T>A (p.Val154Asp)
c.-73-14129A>T (n.-73-14129A>T)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.636T>A
17g.3483527T>CCA397682736ASPA,SPATA22c.461T>C (p.Val154Ala)
c.-73-14129A>G (n.-73-14129A>G)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.636T>C
17g.3483527T>GCA397682735ASPA,SPATA22c.461T>G (p.Val154Gly)
c.-73-14129A>C (n.-73-14129A>C)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.636T>G
17g.3483528T>ACA497452985ASPA,SPATA22c.462T>A (p.Val154=)
c.-73-14130A>T (n.-73-14130A>T)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.637T>A
17g.3483528T>CCA497452986ASPA,SPATA22c.462T>C (p.Val154=)
c.-73-14130A>G (n.-73-14130A>G)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.637T>C
17g.3483528T>GCA497452987ASPA,SPATA22c.462T>G (p.Val154=)
c.-73-14130A>C (n.-73-14130A>C)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.637T>G
17g.3483529T>ACA397682737ASPA,SPATA22c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.-73-14131A>T (n.-73-14131A>T)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.638T>A
17g.3483529T>CCA397682738ASPA,SPATA22c.463T>C (p.Tyr155His)
c.-73-14131A>G (n.-73-14131A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.638T>C
17g.3483529T>GCA397682739ASPA,SPATA22c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.-73-14131A>C (n.-73-14131A>C)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.638T>G
17g.3483530A>CCA397682740ASPA,SPATA22c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.-73-14132T>G (n.-73-14132T>G)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.639A>C
17g.3483530A>GCA397682741ASPA,SPATA22c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.-73-14132T>C (n.-73-14132T>C)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.639A>G
17g.3483530A>TCA397682742ASPA,SPATA22c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.-73-14132T>A (n.-73-14132T>A)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.639A>T
17g.3483531T>ACA397682743ASPA,SPATA22c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.-73-14133A>T (n.-73-14133A>T)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.640T>A
17g.3483531T>CCA497452992ASPA,SPATA22c.465T>C (p.Tyr155=)
c.-73-14133A>G (n.-73-14133A>G)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.640T>C
17g.3483531T>GCA397682744ASPA,SPATA22c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.-73-14133A>C (n.-73-14133A>C)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.640T>G
 gnomAD v4
17g.3483532C>ACA397682745ASPA,SPATA22c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-73-14134G>T (n.-73-14134G>T)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.641C>A
17g.3483532C=CA2243884143ASPA,SPATA22c.466C= (p.Leu156=)
c.-73-14134G= (n.-73-14134G=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.641C=
17g.3483532C>GCA8288940ASPA,SPATA22c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-73-14134G>C (n.-73-14134G>C)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.641C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483532C>TCA497452994ASPA,SPATA22c.466C>T (p.Leu156=)
c.-73-14134G>A (n.-73-14134G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.641C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3483533T>ACA397682746ASPA,SPATA22c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-73-14135A>T (n.-73-14135A>T)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.642T>A
17g.3483533T>CCA8288941ASPA,SPATA22c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-73-14135A>G (n.-73-14135A>G)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3483533T>GCA397682747ASPA,SPATA22c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-73-14135A>C (n.-73-14135A>C)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.642T>G
17g.3483533T=CA2243884144ASPA,SPATA22c.467T= (p.Leu156=)
c.-73-14135A= (n.-73-14135A=)
c.*201T= (n.*201T=)
n.642T=
17g.3483534G>ACA497452998ASPA,SPATA22c.468G>A (p.Leu156=)
c.-73-14136C>T (n.-73-14136C>T)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.643G>A

Number of alleles fetched