Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3483411_3483420delinsCGTATTGAAG | CA2243884030 | ASPA,SPATA22 | c.433-88_433-79delinsCGTATTGAAG (n.433-88_433-79delinsCGTATTGAAG) c.-73-14022_-73-14013delinsCTTCAATACG (n.-73-14022_-73-14013delinsCTTCAATACG) c.*167-88_*167-79delinsCGTATTGAAG (n.*167-88_*167-79delinsCGTATTGAAG) n.608-88_608-79delinsCGTATTGAAG | |
17 | g.3483417_3483425del | CA287012903 | ASPA,SPATA22 | c.433-82_433-74del (n.433-82_433-74del) c.-73-14022_-73-14014del (n.-73-14022_-73-14014del) c.*167-82_*167-74del (n.*167-82_*167-74del) n.608-82_608-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483420G>A | CA728309357 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G>A (n.433-79G>A) c.-73-14022C>T (n.-73-14022C>T) c.*167-79G>A (n.*167-79G>A) n.608-79G>A | dbSNP |
17 | g.3483420G>C | CA980843319 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G>C (n.433-79G>C) c.-73-14022C>G (n.-73-14022C>G) c.*167-79G>C (n.*167-79G>C) n.608-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483420G= | CA2243884041 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G= (n.433-79G=) c.-73-14022C= (n.-73-14022C=) c.*167-79G= (n.*167-79G=) n.608-79G= | |
17 | g.3483420G>T | CA2635397448 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G>T (n.433-79G>T) c.-73-14022C>A (n.-73-14022C>A) c.*167-79G>T (n.*167-79G>T) n.608-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483421G>A | CA2635397449 | ASPA,SPATA22 | c.433-78G>A (n.433-78G>A) c.-73-14023C>T (n.-73-14023C>T) c.*167-78G>A (n.*167-78G>A) n.608-78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483421G>C | CA2635397450 | ASPA,SPATA22 | c.433-78G>C (n.433-78G>C) c.-73-14023C>G (n.-73-14023C>G) c.*167-78G>C (n.*167-78G>C) n.608-78G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483424T>C | CA2635397451 | ASPA,SPATA22 | c.433-75T>C (n.433-75T>C) c.-73-14026A>G (n.-73-14026A>G) c.*167-75T>C (n.*167-75T>C) n.608-75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483427T>C | CA287012917 | ASPA,SPATA22 | c.433-72T>C (n.433-72T>C) c.-73-14029A>G (n.-73-14029A>G) c.*167-72T>C (n.*167-72T>C) n.608-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483427T= | CA2243884043 | ASPA,SPATA22 | c.433-72T= (n.433-72T=) c.-73-14029A= (n.-73-14029A=) c.*167-72T= (n.*167-72T=) n.608-72T= | |
17 | g.3483428T>C | CA2635397452 | ASPA,SPATA22 | c.433-71T>C (n.433-71T>C) c.-73-14030A>G (n.-73-14030A>G) c.*167-71T>C (n.*167-71T>C) n.608-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483429G>A | CA2635397453 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G>A (n.433-70G>A) c.-73-14031C>T (n.-73-14031C>T) c.*167-70G>A (n.*167-70G>A) n.608-70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483429G>C | CA2243884045 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G>C (n.433-70G>C) c.-73-14031C>G (n.-73-14031C>G) c.*167-70G>C (n.*167-70G>C) n.608-70G>C | dbSNP |
17 | g.3483429G= | CA2243884044 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G= (n.433-70G=) c.-73-14031C= (n.-73-14031C=) c.*167-70G= (n.*167-70G=) n.608-70G= | |
17 | g.3483429G>T | CA2635397454 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G>T (n.433-70G>T) c.-73-14031C>A (n.-73-14031C>A) c.*167-70G>T (n.*167-70G>T) n.608-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483431C>A | CA2576122343 | ASPA,SPATA22 | c.433-68C>A (n.433-68C>A) c.-73-14033G>T (n.-73-14033G>T) c.*167-68C>A (n.*167-68C>A) n.608-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483431C>T | CA2576122342 | ASPA,SPATA22 | c.433-68C>T (n.433-68C>T) c.-73-14033G>A (n.-73-14033G>A) c.*167-68C>T (n.*167-68C>T) n.608-68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483433_3483434del | CA2635397455 | ASPA,SPATA22 | c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del) c.-73-14034_-73-14033del (n.-73-14034_-73-14033del) c.*167-66_*167-65del (n.*167-66_*167-65del) n.608-66_608-65del | gnomAD v4 |
17 | g.3483432T>G | CA287012922 | ASPA,SPATA22 | c.433-67T>G (n.433-67T>G) c.-73-14034A>C (n.-73-14034A>C) c.*167-67T>G (n.*167-67T>G) n.608-67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483432T= | CA2243884046 | ASPA,SPATA22 | c.433-67T= (n.433-67T=) c.-73-14034A= (n.-73-14034A=) c.*167-67T= (n.*167-67T=) n.608-67T= | |
17 | g.3483435G>A | CA2635397456 | ASPA,SPATA22 | c.433-64G>A (n.433-64G>A) c.-73-14037C>T (n.-73-14037C>T) c.*167-64G>A (n.*167-64G>A) n.608-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483435G= | CA2243884048 | ASPA,SPATA22 | c.433-64G= (n.433-64G=) c.-73-14037C= (n.-73-14037C=) c.*167-64G= (n.*167-64G=) n.608-64G= | |
17 | g.3483435G>T | CA2243884049 | ASPA,SPATA22 | c.433-64G>T (n.433-64G>T) c.-73-14037C>A (n.-73-14037C>A) c.*167-64G>T (n.*167-64G>T) n.608-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483436T>C | CA2635397457 | ASPA,SPATA22 | c.433-63T>C (n.433-63T>C) c.-73-14038A>G (n.-73-14038A>G) c.*167-63T>C (n.*167-63T>C) n.608-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483437T>C | CA2733116674 | ASPA,SPATA22 | c.433-62T>C (n.433-62T>C) c.-73-14039A>G (n.-73-14039A>G) c.*167-62T>C (n.*167-62T>C) n.608-62T>C | dbSNP |
17 | g.3483438G>A | CA2635397458 | ASPA,SPATA22 | c.433-61G>A (n.433-61G>A) c.-73-14040C>T (n.-73-14040C>T) c.*167-61G>A (n.*167-61G>A) n.608-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483438G>T | CA2635397459 | ASPA,SPATA22 | c.433-61G>T (n.433-61G>T) c.-73-14040C>A (n.-73-14040C>A) c.*167-61G>T (n.*167-61G>T) n.608-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483440A= | CA2243884051 | ASPA,SPATA22 | c.433-59A= (n.433-59A=) c.-73-14042T= (n.-73-14042T=) c.*167-59A= (n.*167-59A=) n.608-59A= | |
17 | g.3483440A>G | CA2576122344 | ASPA,SPATA22 | c.433-59A>G (n.433-59A>G) c.-73-14042T>C (n.-73-14042T>C) c.*167-59A>G (n.*167-59A>G) n.608-59A>G | |
17 | g.3483440A>T | CA2243884052 | ASPA,SPATA22 | c.433-59A>T (n.433-59A>T) c.-73-14042T>A (n.-73-14042T>A) c.*167-59A>T (n.*167-59A>T) n.608-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483441G>A | CA2576122345 | ASPA,SPATA22 | c.433-58G>A (n.433-58G>A) c.-73-14043C>T (n.-73-14043C>T) c.*167-58G>A (n.*167-58G>A) n.608-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483442C>A | CA2576122346 | ASPA,SPATA22 | c.433-57C>A (n.433-57C>A) c.-73-14044G>T (n.-73-14044G>T) c.*167-57C>A (n.*167-57C>A) n.608-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483442_3483444delinsCAA | CA2243884053 | ASPA,SPATA22 | c.433-57_433-55delinsCAA (n.433-57_433-55delinsCAA) c.-73-14046_-73-14044delinsTTG (n.-73-14046_-73-14044delinsTTG) c.*167-57_*167-55delinsCAA (n.*167-57_*167-55delinsCAA) n.608-57_608-55delinsCAA | |
17 | g.3483443A>G | CA2635397460 | ASPA,SPATA22 | c.433-56A>G (n.433-56A>G) c.-73-14045T>C (n.-73-14045T>C) c.*167-56A>G (n.*167-56A>G) n.608-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483444_3483445del | CA2243884054 | ASPA,SPATA22 | c.433-55_433-54del (n.433-55_433-54del) c.-73-14046_-73-14045del (n.-73-14046_-73-14045del) c.*167-55_*167-54del (n.*167-55_*167-54del) n.608-55_608-54del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483447A= | CA2243884056 | ASPA,SPATA22 | c.433-52A= (n.433-52A=) c.-73-14049T= (n.-73-14049T=) c.*167-52A= (n.*167-52A=) n.608-52A= | |
17 | g.3483447A>G | CA287012924 | ASPA,SPATA22 | c.433-52A>G (n.433-52A>G) c.-73-14049T>C (n.-73-14049T>C) c.*167-52A>G (n.*167-52A>G) n.608-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483449A>G | CA2635397461 | ASPA,SPATA22 | c.433-50A>G (n.433-50A>G) c.-73-14051T>C (n.-73-14051T>C) c.*167-50A>G (n.*167-50A>G) n.608-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483451C= | CA2243884061 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C= (n.433-48C=) c.-73-14053G= (n.-73-14053G=) c.*167-48C= (n.*167-48C=) n.608-48C= | |
17 | g.3483451C>T | CA8288921 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C>T (n.433-48C>T) c.-73-14053G>A (n.-73-14053G>A) c.*167-48C>T (n.*167-48C>T) n.608-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483456C>T | CA2576122347 | ASPA,SPATA22 | c.433-43C>T (n.433-43C>T) c.-73-14058G>A (n.-73-14058G>A) c.*167-43C>T (n.*167-43C>T) n.608-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483457A= | CA2243884065 | ASPA,SPATA22 | c.433-42A= (n.433-42A=) c.-73-14059T= (n.-73-14059T=) c.*167-42A= (n.*167-42A=) n.608-42A= | |
17 | g.3483457A>C | CA2635397462 | ASPA,SPATA22 | c.433-42A>C (n.433-42A>C) c.-73-14059T>G (n.-73-14059T>G) c.*167-42A>C (n.*167-42A>C) n.608-42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483457A>G | CA8288922 | ASPA,SPATA22 | c.433-42A>G (n.433-42A>G) c.-73-14059T>C (n.-73-14059T>C) c.*167-42A>G (n.*167-42A>G) n.608-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483459A= | CA2243884066 | ASPA,SPATA22 | c.433-40A= (n.433-40A=) c.-73-14061T= (n.-73-14061T=) c.*167-40A= (n.*167-40A=) n.608-40A= | |
17 | g.3483459A>T | CA2243884068 | ASPA,SPATA22 | c.433-40A>T (n.433-40A>T) c.-73-14061T>A (n.-73-14061T>A) c.*167-40A>T (n.*167-40A>T) n.608-40A>T | dbSNP |
17 | g.3483460C>A | CA8288924 | ASPA,SPATA22 | c.433-39C>A (n.433-39C>A) c.-73-14062G>T (n.-73-14062G>T) c.*167-39C>A (n.*167-39C>A) n.608-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483460C= | CA2243884071 | ASPA,SPATA22 | c.433-39C= (n.433-39C=) c.-73-14062G= (n.-73-14062G=) c.*167-39C= (n.*167-39C=) n.608-39C= | |
17 | g.3483460C>T | CA8288923 | ASPA,SPATA22 | c.433-39C>T (n.433-39C>T) c.-73-14062G>A (n.-73-14062G>A) c.*167-39C>T (n.*167-39C>T) n.608-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |