Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481602G>ACA397682045ASPA,SPATA22c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.-73-12204C>T (n.-73-12204C>T)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.412-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3481602G>CCA397682046ASPA,SPATA22c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.-73-12204C>G (n.-73-12204C>G)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.412-1G>C
17g.3481602G=CA2243882434ASPA,SPATA22c.237-1G= (n.237-1G=)
c.-73-12204C= (n.-73-12204C=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
n.412-1G=
17g.3481602G>TCA16041822ASPA,SPATA22c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.-73-12204C>A (n.-73-12204C>A)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.412-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481603C>ACA497452779ASPA,SPATA22c.237C>A (p.Gly79=)
c.-73-12205G>T (n.-73-12205G>T)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.412C>A
17g.3481603C=CA2243882436ASPA,SPATA22c.237C= (p.Gly79=)
c.-73-12205G= (n.-73-12205G=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.412C=
17g.3481603C>GCA497452780ASPA,SPATA22c.237C>G (p.Gly79=)
c.-73-12205G>C (n.-73-12205G>C)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.412C>G
17g.3481603C>TCA497452781ASPA,SPATA22c.237C>T (p.Gly79=)
c.-73-12205G>A (n.-73-12205G>A)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.412C>T
17g.3481604A>CCA397682047ASPA,SPATA22c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.-73-12206T>G (n.-73-12206T>G)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.413A>C
17g.3481604A>GCA397682048ASPA,SPATA22c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.-73-12206T>C (n.-73-12206T>C)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.413A>G
17g.3481604A>TCA397682049ASPA,SPATA22c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.-73-12206T>A (n.-73-12206T>A)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.413A>T
17g.3481610dupCA8288880ASPA,SPATA22c.244dup (p.Met82AsnfsTer8)
c.-73-12206dup (n.-73-12206dup)
c.149dup (p.Asn50LysfsTer10)
n.419dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481610delCA497452782ASPA,SPATA22c.244del (p.Met82CysfsTer9)
c.-73-12206del (n.-73-12206del)
c.149del (p.Asn50MetfsTer?)
n.419del
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481605A>CCA397682052ASPA,SPATA22c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.-73-12207T>G (n.-73-12207T>G)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.414A>C
17g.3481605A>GCA397682051ASPA,SPATA22c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.-73-12207T>C (n.-73-12207T>C)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.414A>G
17g.3481605A>TCA397682050ASPA,SPATA22c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.-73-12207T>A (n.-73-12207T>A)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.414A>T
17g.3481606A>CCA397682053ASPA,SPATA22c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.-73-12208T>G (n.-73-12208T>G)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.415A>C
17g.3481606A>GCA497452783ASPA,SPATA22c.240A>G (p.Lys80=)
c.-73-12208T>C (n.-73-12208T>C)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.415A>G
17g.3481606A>TCA397682054ASPA,SPATA22c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.-73-12208T>A (n.-73-12208T>A)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.415A>T
17g.3481607A=CA2243882444ASPA,SPATA22c.241A= (p.Lys81=)
c.-73-12209T= (n.-73-12209T=)
c.146A= (p.Lys49=)
n.416A=
17g.3481607A>CCA397682055ASPA,SPATA22c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-73-12209T>G (n.-73-12209T>G)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.416A>C
 gnomAD v4
17g.3481607A>GCA8288881ASPA,SPATA22c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-73-12209T>C (n.-73-12209T>C)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481607A>TCA397682056ASPA,SPATA22c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-73-12209T>A (n.-73-12209T>A)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.416A>T
17g.3481608A>CCA397682059ASPA,SPATA22c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-73-12210T>G (n.-73-12210T>G)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.417A>C
17g.3481608A>GCA397682058ASPA,SPATA22c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-73-12210T>C (n.-73-12210T>C)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.417A>G
17g.3481608A>TCA397682057ASPA,SPATA22c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.-73-12210T>A (n.-73-12210T>A)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.417A>T
17g.3481609A>CCA397682060ASPA,SPATA22c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.-73-12211T>G (n.-73-12211T>G)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.418A>C
17g.3481609A>GCA497452784ASPA,SPATA22c.243A>G (p.Lys81=)
c.-73-12211T>C (n.-73-12211T>C)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.418A>G
17g.3481609A>TCA397682061ASPA,SPATA22c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.-73-12211T>A (n.-73-12211T>A)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.418A>T
17g.3481609_3481611delinsAATCA2243882448ASPA,SPATA22c.243_245delinsAAT (p.Lys81=)
c.-73-12213_-73-12211delinsATT (n.-73-12213_-73-12211delinsATT)
c.148_150delinsAAT (p.Asn50=)
n.418_420delinsAAT
17g.3481610A>CCA397682062ASPA,SPATA22c.244A>C (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>G (n.-73-12212T>G)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.419A>C
17g.3481610A>GCA397682063ASPA,SPATA22c.244A>G (p.Met82Val)
c.-73-12212T>C (n.-73-12212T>C)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.419A>G
17g.3481610A>TCA397682064ASPA,SPATA22c.244A>T (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>A (n.-73-12212T>A)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.419A>T
17g.3481610_3481611delCA274240ASPA,SPATA22c.244_245del (p.Met82ValfsTer7)
c.-73-12213_-73-12212del (n.-73-12213_-73-12212del)
c.149_150del (p.Asn50SerfsTer9)
n.419_420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481610_3481611delinsATCA2243882451ASPA,SPATA22c.244_245delinsAT (p.Met82=)
c.-73-12213_-73-12212delinsAT (n.-73-12213_-73-12212delinsAT)
c.149_150delinsAT (p.Asn50=)
n.419_420delinsAT
17g.3481611delCA16041823ASPA,SPATA22c.245del (p.Met82SerfsTer9)
c.-73-12213del (n.-73-12213del)
c.150del (p.Asn50LysfsTer?)
n.420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481611T>ACA397682065ASPA,SPATA22c.245T>A (p.Met82Lys)
c.-73-12213A>T (n.-73-12213A>T)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.420T>A
17g.3481611T>CCA8288882ASPA,SPATA22c.245T>C (p.Met82Thr)
c.-73-12213A>G (n.-73-12213A>G)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481611T>GCA397682066ASPA,SPATA22c.245T>G (p.Met82Arg)
c.-73-12213A>C (n.-73-12213A>C)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.420T>G
17g.3481611T=CA2243882455ASPA,SPATA22c.245T= (p.Met82=)
c.-73-12213A= (n.-73-12213A=)
c.150T= (p.Asn50=)
n.420T=
17g.3481613_3481624delCA2635397327ASPA,SPATA22c.247_258del (p.Ser83_Leu86del)
c.-73-12224_-73-12213del (n.-73-12224_-73-12213del)
c.152_163del (p.Val51_Phe54del)
n.422_433del
 gnomAD v4
17g.3481612G>ACA397682067ASPA,SPATA22c.246G>A (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>T (n.-73-12214C>T)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481612G>CCA397682068ASPA,SPATA22c.246G>C (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>G (n.-73-12214C>G)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.421G>C
17g.3481612G=CA2243882459ASPA,SPATA22c.246G= (p.Met82=)
c.-73-12214C= (n.-73-12214C=)
c.151G= (p.Val51=)
n.421G=
17g.3481612G>TCA397682069ASPA,SPATA22c.246G>T (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>A (n.-73-12214C>A)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.421G>T
17g.3481613T>ACA397682070ASPA,SPATA22c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-73-12215A>T (n.-73-12215A>T)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.422T>A
17g.3481613T>CCA397682071ASPA,SPATA22c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-73-12215A>G (n.-73-12215A>G)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.422T>C
17g.3481613T>GCA397682072ASPA,SPATA22c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-73-12215A>C (n.-73-12215A>C)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.422T>G
17g.3481614_3481622dupCA728308061ASPA,SPATA22c.248_256dup (p.Asp85_Leu86insSerGluAsp)
c.-73-12223_-73-12215dup (n.-73-12223_-73-12215dup)
c.153_161dup (p.Phe54_Ala55insArgArgPhe)
n.423_431dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481614C>ACA397682073ASPA,SPATA22c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.-73-12216G>T (n.-73-12216G>T)
c.153C>A (p.Val51=)
n.423C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched