Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481502A>T | CA2635397284 | ASPA,SPATA22 | c.237-101A>T (n.237-101A>T) c.-73-12104T>A (n.-73-12104T>A) c.142-101A>T (n.142-101A>T) n.412-101A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481505G>C | CA2243882354 | ASPA,SPATA22 | c.237-98G>C (n.237-98G>C) c.-73-12107C>G (n.-73-12107C>G) c.142-98G>C (n.142-98G>C) n.412-98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481505G= | CA2243882353 | ASPA,SPATA22 | c.237-98G= (n.237-98G=) c.-73-12107C= (n.-73-12107C=) c.142-98G= (n.142-98G=) n.412-98G= | |
17 | g.3481508T>C | CA2635397285 | ASPA,SPATA22 | c.237-95T>C (n.237-95T>C) c.-73-12110A>G (n.-73-12110A>G) c.142-95T>C (n.142-95T>C) n.412-95T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481510G>A | CA2576122320 | ASPA,SPATA22 | c.237-93G>A (n.237-93G>A) c.-73-12112C>T (n.-73-12112C>T) c.142-93G>A (n.142-93G>A) n.412-93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481510G>T | CA2576122319 | ASPA,SPATA22 | c.237-93G>T (n.237-93G>T) c.-73-12112C>A (n.-73-12112C>A) c.142-93G>T (n.142-93G>T) n.412-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481511G>A | CA2576122321 | ASPA,SPATA22 | c.237-92G>A (n.237-92G>A) c.-73-12113C>T (n.-73-12113C>T) c.142-92G>A (n.142-92G>A) n.412-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481512C>A | CA2576122322 | ASPA,SPATA22 | c.237-91C>A (n.237-91C>A) c.-73-12114G>T (n.-73-12114G>T) c.142-91C>A (n.142-91C>A) n.412-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481512C= | CA2243882355 | ASPA,SPATA22 | c.237-91C= (n.237-91C=) c.-73-12114G= (n.-73-12114G=) c.142-91C= (n.142-91C=) n.412-91C= | |
17 | g.3481512C>T | CA980841889 | ASPA,SPATA22 | c.237-91C>T (n.237-91C>T) c.-73-12114G>A (n.-73-12114G>A) c.142-91C>T (n.142-91C>T) n.412-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481513G>A | CA624850422 | ASPA,SPATA22 | c.237-90G>A (n.237-90G>A) c.-73-12115C>T (n.-73-12115C>T) c.142-90G>A (n.142-90G>A) n.412-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481513G= | CA2243882357 | ASPA,SPATA22 | c.237-90G= (n.237-90G=) c.-73-12115C= (n.-73-12115C=) c.142-90G= (n.142-90G=) n.412-90G= | |
17 | g.3481513G>T | CA624850423 | ASPA,SPATA22 | c.237-90G>T (n.237-90G>T) c.-73-12115C>A (n.-73-12115C>A) c.142-90G>T (n.142-90G>T) n.412-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481514A= | CA2243882359 | ASPA,SPATA22 | c.237-89A= (n.237-89A=) c.-73-12116T= (n.-73-12116T=) c.142-89A= (n.142-89A=) n.412-89A= | |
17 | g.3481514A>G | CA656316228 | ASPA,SPATA22 | c.237-89A>G (n.237-89A>G) c.-73-12116T>C (n.-73-12116T>C) c.142-89A>G (n.142-89A>G) n.412-89A>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.3481515C>A | CA2635397286 | ASPA,SPATA22 | c.237-88C>A (n.237-88C>A) c.-73-12117G>T (n.-73-12117G>T) c.142-88C>A (n.142-88C>A) n.412-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481515C>T | CA2635397287 | ASPA,SPATA22 | c.237-88C>T (n.237-88C>T) c.-73-12117G>A (n.-73-12117G>A) c.142-88C>T (n.142-88C>T) n.412-88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481516T>C | CA2635397288 | ASPA,SPATA22 | c.237-87T>C (n.237-87T>C) c.-73-12118A>G (n.-73-12118A>G) c.142-87T>C (n.142-87T>C) n.412-87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481517G>A | CA2635397289 | ASPA,SPATA22 | c.237-86G>A (n.237-86G>A) c.-73-12119C>T (n.-73-12119C>T) c.142-86G>A (n.142-86G>A) n.412-86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481517G>C | CA2635397290 | ASPA,SPATA22 | c.237-86G>C (n.237-86G>C) c.-73-12119C>G (n.-73-12119C>G) c.142-86G>C (n.142-86G>C) n.412-86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481518G>A | CA2243882362 | ASPA,SPATA22 | c.237-85G>A (n.237-85G>A) c.-73-12120C>T (n.-73-12120C>T) c.142-85G>A (n.142-85G>A) n.412-85G>A | dbSNP |
17 | g.3481518G>C | CA2635397291 | ASPA,SPATA22 | c.237-85G>C (n.237-85G>C) c.-73-12120C>G (n.-73-12120C>G) c.142-85G>C (n.142-85G>C) n.412-85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481518G= | CA2243882360 | ASPA,SPATA22 | c.237-85G= (n.237-85G=) c.-73-12120C= (n.-73-12120C=) c.142-85G= (n.142-85G=) n.412-85G= | |
17 | g.3481521C>A | CA2635397292 | ASPA,SPATA22 | c.237-82C>A (n.237-82C>A) c.-73-12123G>T (n.-73-12123G>T) c.142-82C>A (n.142-82C>A) n.412-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481522T>C | CA2243882366 | ASPA,SPATA22 | c.237-81T>C (n.237-81T>C) c.-73-12124A>G (n.-73-12124A>G) c.142-81T>C (n.142-81T>C) n.412-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481522T= | CA2243882365 | ASPA,SPATA22 | c.237-81T= (n.237-81T=) c.-73-12124A= (n.-73-12124A=) c.142-81T= (n.142-81T=) n.412-81T= | |
17 | g.3481524T>C | CA2635397293 | ASPA,SPATA22 | c.237-79T>C (n.237-79T>C) c.-73-12126A>G (n.-73-12126A>G) c.142-79T>C (n.142-79T>C) n.412-79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481526T>C | CA2635397294 | ASPA,SPATA22 | c.237-77T>C (n.237-77T>C) c.-73-12128A>G (n.-73-12128A>G) c.142-77T>C (n.142-77T>C) n.412-77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481528C>A | CA2576122323 | ASPA,SPATA22 | c.237-75C>A (n.237-75C>A) c.-73-12130G>T (n.-73-12130G>T) c.142-75C>A (n.142-75C>A) n.412-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481528C= | CA2243882367 | ASPA,SPATA22 | c.237-75C= (n.237-75C=) c.-73-12130G= (n.-73-12130G=) c.142-75C= (n.142-75C=) n.412-75C= | |
17 | g.3481528C>T | CA287011710 | ASPA,SPATA22 | c.237-75C>T (n.237-75C>T) c.-73-12130G>A (n.-73-12130G>A) c.142-75C>T (n.142-75C>T) n.412-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481529A= | CA2243882368 | ASPA,SPATA22 | c.237-74A= (n.237-74A=) c.-73-12131T= (n.-73-12131T=) c.142-74A= (n.142-74A=) n.412-74A= | |
17 | g.3481529A>G | CA728307945 | ASPA,SPATA22 | c.237-74A>G (n.237-74A>G) c.-73-12131T>C (n.-73-12131T>C) c.142-74A>G (n.142-74A>G) n.412-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481529A>T | CA2576122324 | ASPA,SPATA22 | c.237-74A>T (n.237-74A>T) c.-73-12131T>A (n.-73-12131T>A) c.142-74A>T (n.142-74A>T) n.412-74A>T | |
17 | g.3481530C>A | CA2635397296 | ASPA,SPATA22 | c.237-73C>A (n.237-73C>A) c.-73-12132G>T (n.-73-12132G>T) c.142-73C>A (n.142-73C>A) n.412-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481530C= | CA2243882371 | ASPA,SPATA22 | c.237-73C= (n.237-73C=) c.-73-12132G= (n.-73-12132G=) c.142-73C= (n.142-73C=) n.412-73C= | |
17 | g.3481530C>G | CA2635397295 | ASPA,SPATA22 | c.237-73C>G (n.237-73C>G) c.-73-12132G>C (n.-73-12132G>C) c.142-73C>G (n.142-73C>G) n.412-73C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481530C>T | CA2243882369 | ASPA,SPATA22 | c.237-73C>T (n.237-73C>T) c.-73-12132G>A (n.-73-12132G>A) c.142-73C>T (n.142-73C>T) n.412-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481532G>A | CA728307946 | ASPA,SPATA22 | c.237-71G>A (n.237-71G>A) c.-73-12134C>T (n.-73-12134C>T) c.142-71G>A (n.142-71G>A) n.412-71G>A | dbSNP |
17 | g.3481532G= | CA2243882373 | ASPA,SPATA22 | c.237-71G= (n.237-71G=) c.-73-12134C= (n.-73-12134C=) c.142-71G= (n.142-71G=) n.412-71G= | |
17 | g.3481532G>T | CA2635397297 | ASPA,SPATA22 | c.237-71G>T (n.237-71G>T) c.-73-12134C>A (n.-73-12134C>A) c.142-71G>T (n.142-71G>T) n.412-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481535T>C | CA2635397298 | ASPA,SPATA22 | c.237-68T>C (n.237-68T>C) c.-73-12137A>G (n.-73-12137A>G) c.142-68T>C (n.142-68T>C) n.412-68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481537_3481539del | CA2576122325 | ASPA,SPATA22 | c.237-66_237-64del (n.237-66_237-64del) c.-73-12139_-73-12137del (n.-73-12139_-73-12137del) c.142-66_142-64del (n.142-66_142-64del) n.412-66_412-64del | |
17 | g.3481537C>A | CA2635397299 | ASPA,SPATA22 | c.237-66C>A (n.237-66C>A) c.-73-12139G>T (n.-73-12139G>T) c.142-66C>A (n.142-66C>A) n.412-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481542_3481544del | CA2635397300 | ASPA,SPATA22 | c.237-61_237-59del (n.237-61_237-59del) c.-73-12142_-73-12140del (n.-73-12142_-73-12140del) c.142-61_142-59del (n.142-61_142-59del) n.412-61_412-59del | gnomAD v4 |
17 | g.3481540A>C | CA2635397301 | ASPA,SPATA22 | c.237-63A>C (n.237-63A>C) c.-73-12142T>G (n.-73-12142T>G) c.142-63A>C (n.142-63A>C) n.412-63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481540A>T | CA2635397302 | ASPA,SPATA22 | c.237-63A>T (n.237-63A>T) c.-73-12142T>A (n.-73-12142T>A) c.142-63A>T (n.142-63A>T) n.412-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481542T>C | CA2635397303 | ASPA,SPATA22 | c.237-61T>C (n.237-61T>C) c.-73-12144A>G (n.-73-12144A>G) c.142-61T>C (n.142-61T>C) n.412-61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481543A= | CA2243882375 | ASPA,SPATA22 | c.237-60A= (n.237-60A=) c.-73-12145T= (n.-73-12145T=) c.142-60A= (n.142-60A=) n.412-60A= | |
17 | g.3481543A>G | CA2243882376 | ASPA,SPATA22 | c.237-60A>G (n.237-60A>G) c.-73-12145T>C (n.-73-12145T>C) c.142-60A>G (n.142-60A>G) n.412-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |