Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481502A>TCA2635397284ASPA,SPATA22c.237-101A>T (n.237-101A>T)
c.-73-12104T>A (n.-73-12104T>A)
c.142-101A>T (n.142-101A>T)
n.412-101A>T
gnomAD v4
17g.3481505G>CCA2243882354ASPA,SPATA22c.237-98G>C (n.237-98G>C)
c.-73-12107C>G (n.-73-12107C>G)
c.142-98G>C (n.142-98G>C)
n.412-98G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3481505G=CA2243882353ASPA,SPATA22c.237-98G= (n.237-98G=)
c.-73-12107C= (n.-73-12107C=)
c.142-98G= (n.142-98G=)
n.412-98G=
17g.3481508T>CCA2635397285ASPA,SPATA22c.237-95T>C (n.237-95T>C)
c.-73-12110A>G (n.-73-12110A>G)
c.142-95T>C (n.142-95T>C)
n.412-95T>C
gnomAD v4
17g.3481510G>ACA2576122320ASPA,SPATA22c.237-93G>A (n.237-93G>A)
c.-73-12112C>T (n.-73-12112C>T)
c.142-93G>A (n.142-93G>A)
n.412-93G>A
gnomAD v4
17g.3481510G>TCA2576122319ASPA,SPATA22c.237-93G>T (n.237-93G>T)
c.-73-12112C>A (n.-73-12112C>A)
c.142-93G>T (n.142-93G>T)
n.412-93G>T
gnomAD v4
17g.3481511G>ACA2576122321ASPA,SPATA22c.237-92G>A (n.237-92G>A)
c.-73-12113C>T (n.-73-12113C>T)
c.142-92G>A (n.142-92G>A)
n.412-92G>A
gnomAD v4
17g.3481512C>ACA2576122322ASPA,SPATA22c.237-91C>A (n.237-91C>A)
c.-73-12114G>T (n.-73-12114G>T)
c.142-91C>A (n.142-91C>A)
n.412-91C>A
gnomAD v4
17g.3481512C=CA2243882355ASPA,SPATA22c.237-91C= (n.237-91C=)
c.-73-12114G= (n.-73-12114G=)
c.142-91C= (n.142-91C=)
n.412-91C=
17g.3481512C>TCA980841889ASPA,SPATA22c.237-91C>T (n.237-91C>T)
c.-73-12114G>A (n.-73-12114G>A)
c.142-91C>T (n.142-91C>T)
n.412-91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481513G>ACA624850422ASPA,SPATA22c.237-90G>A (n.237-90G>A)
c.-73-12115C>T (n.-73-12115C>T)
c.142-90G>A (n.142-90G>A)
n.412-90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481513G=CA2243882357ASPA,SPATA22c.237-90G= (n.237-90G=)
c.-73-12115C= (n.-73-12115C=)
c.142-90G= (n.142-90G=)
n.412-90G=
17g.3481513G>TCA624850423ASPA,SPATA22c.237-90G>T (n.237-90G>T)
c.-73-12115C>A (n.-73-12115C>A)
c.142-90G>T (n.142-90G>T)
n.412-90G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481514A=CA2243882359ASPA,SPATA22c.237-89A= (n.237-89A=)
c.-73-12116T= (n.-73-12116T=)
c.142-89A= (n.142-89A=)
n.412-89A=
17g.3481514A>GCA656316228ASPA,SPATA22c.237-89A>G (n.237-89A>G)
c.-73-12116T>C (n.-73-12116T>C)
c.142-89A>G (n.142-89A>G)
n.412-89A>G
dbSNP COSMIC
17g.3481515C>ACA2635397286ASPA,SPATA22c.237-88C>A (n.237-88C>A)
c.-73-12117G>T (n.-73-12117G>T)
c.142-88C>A (n.142-88C>A)
n.412-88C>A
gnomAD v4
17g.3481515C>TCA2635397287ASPA,SPATA22c.237-88C>T (n.237-88C>T)
c.-73-12117G>A (n.-73-12117G>A)
c.142-88C>T (n.142-88C>T)
n.412-88C>T
gnomAD v4
17g.3481516T>CCA2635397288ASPA,SPATA22c.237-87T>C (n.237-87T>C)
c.-73-12118A>G (n.-73-12118A>G)
c.142-87T>C (n.142-87T>C)
n.412-87T>C
gnomAD v4
17g.3481517G>ACA2635397289ASPA,SPATA22c.237-86G>A (n.237-86G>A)
c.-73-12119C>T (n.-73-12119C>T)
c.142-86G>A (n.142-86G>A)
n.412-86G>A
gnomAD v4
17g.3481517G>CCA2635397290ASPA,SPATA22c.237-86G>C (n.237-86G>C)
c.-73-12119C>G (n.-73-12119C>G)
c.142-86G>C (n.142-86G>C)
n.412-86G>C
gnomAD v4
17g.3481518G>ACA2243882362ASPA,SPATA22c.237-85G>A (n.237-85G>A)
c.-73-12120C>T (n.-73-12120C>T)
c.142-85G>A (n.142-85G>A)
n.412-85G>A
dbSNP
17g.3481518G>CCA2635397291ASPA,SPATA22c.237-85G>C (n.237-85G>C)
c.-73-12120C>G (n.-73-12120C>G)
c.142-85G>C (n.142-85G>C)
n.412-85G>C
gnomAD v4
17g.3481518G=CA2243882360ASPA,SPATA22c.237-85G= (n.237-85G=)
c.-73-12120C= (n.-73-12120C=)
c.142-85G= (n.142-85G=)
n.412-85G=
17g.3481521C>ACA2635397292ASPA,SPATA22c.237-82C>A (n.237-82C>A)
c.-73-12123G>T (n.-73-12123G>T)
c.142-82C>A (n.142-82C>A)
n.412-82C>A
gnomAD v4
17g.3481522T>CCA2243882366ASPA,SPATA22c.237-81T>C (n.237-81T>C)
c.-73-12124A>G (n.-73-12124A>G)
c.142-81T>C (n.142-81T>C)
n.412-81T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3481522T=CA2243882365ASPA,SPATA22c.237-81T= (n.237-81T=)
c.-73-12124A= (n.-73-12124A=)
c.142-81T= (n.142-81T=)
n.412-81T=
17g.3481524T>CCA2635397293ASPA,SPATA22c.237-79T>C (n.237-79T>C)
c.-73-12126A>G (n.-73-12126A>G)
c.142-79T>C (n.142-79T>C)
n.412-79T>C
gnomAD v4
17g.3481526T>CCA2635397294ASPA,SPATA22c.237-77T>C (n.237-77T>C)
c.-73-12128A>G (n.-73-12128A>G)
c.142-77T>C (n.142-77T>C)
n.412-77T>C
gnomAD v4
17g.3481528C>ACA2576122323ASPA,SPATA22c.237-75C>A (n.237-75C>A)
c.-73-12130G>T (n.-73-12130G>T)
c.142-75C>A (n.142-75C>A)
n.412-75C>A
gnomAD v4
17g.3481528C=CA2243882367ASPA,SPATA22c.237-75C= (n.237-75C=)
c.-73-12130G= (n.-73-12130G=)
c.142-75C= (n.142-75C=)
n.412-75C=
17g.3481528C>TCA287011710ASPA,SPATA22c.237-75C>T (n.237-75C>T)
c.-73-12130G>A (n.-73-12130G>A)
c.142-75C>T (n.142-75C>T)
n.412-75C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.3481529A=CA2243882368ASPA,SPATA22c.237-74A= (n.237-74A=)
c.-73-12131T= (n.-73-12131T=)
c.142-74A= (n.142-74A=)
n.412-74A=
17g.3481529A>GCA728307945ASPA,SPATA22c.237-74A>G (n.237-74A>G)
c.-73-12131T>C (n.-73-12131T>C)
c.142-74A>G (n.142-74A>G)
n.412-74A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.3481529A>TCA2576122324ASPA,SPATA22c.237-74A>T (n.237-74A>T)
c.-73-12131T>A (n.-73-12131T>A)
c.142-74A>T (n.142-74A>T)
n.412-74A>T
17g.3481530C>ACA2635397296ASPA,SPATA22c.237-73C>A (n.237-73C>A)
c.-73-12132G>T (n.-73-12132G>T)
c.142-73C>A (n.142-73C>A)
n.412-73C>A
gnomAD v4
17g.3481530C=CA2243882371ASPA,SPATA22c.237-73C= (n.237-73C=)
c.-73-12132G= (n.-73-12132G=)
c.142-73C= (n.142-73C=)
n.412-73C=
17g.3481530C>GCA2635397295ASPA,SPATA22c.237-73C>G (n.237-73C>G)
c.-73-12132G>C (n.-73-12132G>C)
c.142-73C>G (n.142-73C>G)
n.412-73C>G
gnomAD v4
17g.3481530C>TCA2243882369ASPA,SPATA22c.237-73C>T (n.237-73C>T)
c.-73-12132G>A (n.-73-12132G>A)
c.142-73C>T (n.142-73C>T)
n.412-73C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.3481532G>ACA728307946ASPA,SPATA22c.237-71G>A (n.237-71G>A)
c.-73-12134C>T (n.-73-12134C>T)
c.142-71G>A (n.142-71G>A)
n.412-71G>A
dbSNP
17g.3481532G=CA2243882373ASPA,SPATA22c.237-71G= (n.237-71G=)
c.-73-12134C= (n.-73-12134C=)
c.142-71G= (n.142-71G=)
n.412-71G=
17g.3481532G>TCA2635397297ASPA,SPATA22c.237-71G>T (n.237-71G>T)
c.-73-12134C>A (n.-73-12134C>A)
c.142-71G>T (n.142-71G>T)
n.412-71G>T
gnomAD v4
17g.3481535T>CCA2635397298ASPA,SPATA22c.237-68T>C (n.237-68T>C)
c.-73-12137A>G (n.-73-12137A>G)
c.142-68T>C (n.142-68T>C)
n.412-68T>C
gnomAD v4
17g.3481537_3481539delCA2576122325ASPA,SPATA22c.237-66_237-64del (n.237-66_237-64del)
c.-73-12139_-73-12137del (n.-73-12139_-73-12137del)
c.142-66_142-64del (n.142-66_142-64del)
n.412-66_412-64del
17g.3481537C>ACA2635397299ASPA,SPATA22c.237-66C>A (n.237-66C>A)
c.-73-12139G>T (n.-73-12139G>T)
c.142-66C>A (n.142-66C>A)
n.412-66C>A
gnomAD v4
17g.3481542_3481544delCA2635397300ASPA,SPATA22c.237-61_237-59del (n.237-61_237-59del)
c.-73-12142_-73-12140del (n.-73-12142_-73-12140del)
c.142-61_142-59del (n.142-61_142-59del)
n.412-61_412-59del
gnomAD v4
17g.3481540A>CCA2635397301ASPA,SPATA22c.237-63A>C (n.237-63A>C)
c.-73-12142T>G (n.-73-12142T>G)
c.142-63A>C (n.142-63A>C)
n.412-63A>C
gnomAD v4
17g.3481540A>TCA2635397302ASPA,SPATA22c.237-63A>T (n.237-63A>T)
c.-73-12142T>A (n.-73-12142T>A)
c.142-63A>T (n.142-63A>T)
n.412-63A>T
gnomAD v4
17g.3481542T>CCA2635397303ASPA,SPATA22c.237-61T>C (n.237-61T>C)
c.-73-12144A>G (n.-73-12144A>G)
c.142-61T>C (n.142-61T>C)
n.412-61T>C
gnomAD v4
17g.3481543A=CA2243882375ASPA,SPATA22c.237-60A= (n.237-60A=)
c.-73-12145T= (n.-73-12145T=)
c.142-60A= (n.142-60A=)
n.412-60A=
17g.3481543A>GCA2243882376ASPA,SPATA22c.237-60A>G (n.237-60A>G)
c.-73-12145T>C (n.-73-12145T>C)
c.142-60A>G (n.142-60A>G)
n.412-60A>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched