WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3476161T>A | CA397680995 | ASPA,SPATA22 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-73-6763A>T (n.-73-6763A>T) n.177T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3476161T>C | CA16041821 | ASPA,SPATA22 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-73-6763A>G (n.-73-6763A>G) n.177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3476161T>G | CA397680996 | ASPA,SPATA22 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-73-6763A>C (n.-73-6763A>C) n.177T>G | |
| 17 | g.3476161T= | CA2243877877 | ASPA,SPATA22 | c.2T= (p.Met1=) c.-73-6763A= (n.-73-6763A=) n.177T= | |
| 17 | g.3476162G>A | CA397680997 | ASPA,SPATA22 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-73-6764C>T (n.-73-6764C>T) n.178G>A | ClinVar |
| 17 | g.3476162G>C | CA397680999 | ASPA,SPATA22 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-73-6764C>G (n.-73-6764C>G) n.178G>C | |
| 17 | g.3476162G= | CA2243877883 | ASPA,SPATA22 | c.3G= (p.Met1=) c.-73-6764C= (n.-73-6764C=) n.178G= | |
| 17 | g.3476162G>T | CA397680998 | ASPA,SPATA22 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-73-6764C>A (n.-73-6764C>A) n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3476163A>C | CA397681000 | ASPA,SPATA22 | c.4A>C (p.Thr2Pro) c.-73-6765T>G (n.-73-6765T>G) n.179A>C | |
| 17 | g.3476163A>G | CA397681001 | ASPA,SPATA22 | c.4A>G (p.Thr2Ala) c.-73-6765T>C (n.-73-6765T>C) n.179A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3476163A>T | CA397681002 | ASPA,SPATA22 | c.4A>T (p.Thr2Ser) c.-73-6765T>A (n.-73-6765T>A) n.179A>T | |
| 17 | g.3476164C>A | CA397681003 | ASPA,SPATA22 | c.5C>A (p.Thr2Asn) c.-73-6766G>T (n.-73-6766G>T) n.180C>A | |
| 17 | g.3476164C>G | CA397681004 | ASPA,SPATA22 | c.5C>G (p.Thr2Ser) c.-73-6766G>C (n.-73-6766G>C) n.180C>G | |
| 17 | g.3476164C>T | CA397681005 | ASPA,SPATA22 | c.5C>T (p.Thr2Ile) c.-73-6766G>A (n.-73-6766G>A) n.180C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3476165T>A | CA497452594 | ASPA,SPATA22 | c.6T>A (p.Thr2=) c.-73-6767A>T (n.-73-6767A>T) n.181T>A | |
| 17 | g.3476165T>C | CA497452595 | ASPA,SPATA22 | c.6T>C (p.Thr2=) c.-73-6767A>G (n.-73-6767A>G) n.181T>C | |
| 17 | g.3476165T>G | CA497452596 | ASPA,SPATA22 | c.6T>G (p.Thr2=) c.-73-6767A>C (n.-73-6767A>C) n.181T>G | |
| 17 | g.3476166T>A | CA397681006 | ASPA,SPATA22 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-73-6768A>T (n.-73-6768A>T) n.182T>A | |
| 17 | g.3476166T>C | CA397681007 | ASPA,SPATA22 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-73-6768A>G (n.-73-6768A>G) n.182T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3476166T>G | CA397681008 | ASPA,SPATA22 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-73-6768A>C (n.-73-6768A>C) n.182T>G | |
| 17 | g.3476167C>A | CA397681009 | ASPA,SPATA22 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-73-6769G>T (n.-73-6769G>T) n.183C>A | |
| 17 | g.3476167C>G | CA397681010 | ASPA,SPATA22 | c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-73-6769G>C (n.-73-6769G>C) n.183C>G | |
| 17 | g.3476167C>T | CA397681011 | ASPA,SPATA22 | c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-73-6769G>A (n.-73-6769G>A) n.183C>T | |
| 17 | g.3476168T>A | CA497452597 | ASPA,SPATA22 | c.9T>A (p.Ser3=) c.-73-6770A>T (n.-73-6770A>T) n.184T>A | |
| 17 | g.3476168T>C | CA497452598 | ASPA,SPATA22 | c.9T>C (p.Ser3=) c.-73-6770A>G (n.-73-6770A>G) n.184T>C | |
| 17 | g.3476168T>G | CA497452599 | ASPA,SPATA22 | c.9T>G (p.Ser3=) c.-73-6770A>C (n.-73-6770A>C) n.184T>G | |
| 17 | g.3476168_3476169insG | CA2635397165 | ASPA,SPATA22 | c.9_10insG (p.Cys4ValfsTer5) c.-73-6771_-73-6770insC (n.-73-6771_-73-6770insC) n.184_185insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.3476169T>A | CA397681013 | ASPA,SPATA22 | c.10T>A (p.Cys4Ser) c.-73-6771A>T (n.-73-6771A>T) n.185T>A | |
| 17 | g.3476169T>C | CA8288837 | ASPA,SPATA22 | c.10T>C (p.Cys4Arg) c.-73-6771A>G (n.-73-6771A>G) n.185T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3476169T>G | CA397681012 | ASPA,SPATA22 | c.10T>G (p.Cys4Gly) c.-73-6771A>C (n.-73-6771A>C) n.185T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3476169T= | CA2243877889 | ASPA,SPATA22 | c.10T= (p.Cys4=) c.-73-6771A= (n.-73-6771A=) n.185T= | |
| 17 | g.3476169delinsGG | CA2695224125 | ASPA,SPATA22 | c.10delinsGG (p.Cys4GlyfsTer5) c.-73-6771delinsCC (n.-73-6771delinsCC) n.185delinsGG | ClinVar |
| 17 | g.3476170G>A | CA397681014 | ASPA,SPATA22 | c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.-73-6772C>T (n.-73-6772C>T) n.186G>A | |
| 17 | g.3476170G>C | CA397681015 | ASPA,SPATA22 | c.11G>C (p.Cys4Ser) c.-73-6772C>G (n.-73-6772C>G) n.186G>C | |
| 17 | g.3476170G>T | CA397681016 | ASPA,SPATA22 | c.11G>T (p.Cys4Phe) c.-73-6772C>A (n.-73-6772C>A) n.186G>T | |
| 17 | g.3476171T>A | CA397681017 | ASPA,SPATA22 | c.12T>A (p.Cys4Ter) c.-73-6773A>T (n.-73-6773A>T) n.187T>A | |
| 17 | g.3476171T>C | CA497452600 | ASPA,SPATA22 | c.12T>C (p.Cys4=) c.-73-6773A>G (n.-73-6773A>G) n.187T>C | |
| 17 | g.3476171T>G | CA397681018 | ASPA,SPATA22 | c.12T>G (p.Cys4Trp) c.-73-6773A>C (n.-73-6773A>C) n.187T>G | |
| 17 | g.3476172C>A | CA397681019 | ASPA,SPATA22 | c.13C>A (p.His5Asn) c.-73-6774G>T (n.-73-6774G>T) n.188C>A | |
| 17 | g.3476172C>G | CA397681020 | ASPA,SPATA22 | c.13C>G (p.His5Asp) c.-73-6774G>C (n.-73-6774G>C) n.188C>G | |
| 17 | g.3476172C>T | CA397681021 | ASPA,SPATA22 | c.13C>T (p.His5Tyr) c.-73-6774G>A (n.-73-6774G>A) n.188C>T | |
| 17 | g.3476173A>C | CA397681022 | ASPA,SPATA22 | c.14A>C (p.His5Pro) c.-73-6775T>G (n.-73-6775T>G) n.189A>C | |
| 17 | g.3476173A>G | CA397681023 | ASPA,SPATA22 | c.14A>G (p.His5Arg) c.-73-6775T>C (n.-73-6775T>C) n.189A>G | |
| 17 | g.3476173A>T | CA397681024 | ASPA,SPATA22 | c.14A>T (p.His5Leu) c.-73-6775T>A (n.-73-6775T>A) n.189A>T | |
| 17 | g.3476174C>A | CA8288838 | ASPA,SPATA22 | c.15C>A (p.His5Gln) c.-73-6776G>T (n.-73-6776G>T) n.190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3476174C= | CA2243877893 | ASPA,SPATA22 | c.15C= (p.His5=) c.-73-6776G= (n.-73-6776G=) n.190C= | |
| 17 | g.3476174C>G | CA397681025 | ASPA,SPATA22 | c.15C>G (p.His5Gln) c.-73-6776G>C (n.-73-6776G>C) n.190C>G | |
| 17 | g.3476174C>T | CA497452601 | ASPA,SPATA22 | c.15C>T (p.His5=) c.-73-6776G>A (n.-73-6776G>A) n.190C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3476175A= | CA2243877894 | ASPA,SPATA22 | c.16A= (p.Ile6=) c.-73-6777T= (n.-73-6777T=) n.191A= | |
| 17 | g.3476175A>C | CA397681028 | ASPA,SPATA22 | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-73-6777T>G (n.-73-6777T>G) n.191A>C |