Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3476063_3476064del | CA2635397134 | ASPA,SPATA22 | c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-26-71_-26-70del (n.-26-71_-26-70del) c.-73-6665_-73-6664del (n.-73-6665_-73-6664del) n.79_80del | gnomAD v4 |
17 | g.3476065G>A | CA287007329 | ASPA,SPATA22 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-26-69G>A (n.-26-69G>A) c.-73-6667C>T (n.-73-6667C>T) n.81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476065G= | CA2243877780 | ASPA,SPATA22 | c.-95G= (n.-95G=) c.-26-69G= (n.-26-69G=) c.-73-6667C= (n.-73-6667C=) n.81G= | |
17 | g.3476066T>C | CA2635397135 | ASPA,SPATA22 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.-26-68T>C (n.-26-68T>C) c.-73-6668A>G (n.-73-6668A>G) n.82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476066T>G | CA2576122293 | ASPA,SPATA22 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.-26-68T>G (n.-26-68T>G) c.-73-6668A>C (n.-73-6668A>C) n.82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476067C>A | CA2635397136 | ASPA,SPATA22 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-26-67C>A (n.-26-67C>A) c.-73-6669G>T (n.-73-6669G>T) n.83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476068_3476074delinsTCATTTA | CA2243877783 | ASPA,SPATA22 | c.-92_-86delinsTCATTTA (n.-92_-86delinsTCATTTA) c.-26-66_-26-60delinsTCATTTA (n.-26-66_-26-60delinsTCATTTA) c.-73-6676_-73-6670delinsTAAATGA (n.-73-6676_-73-6670delinsTAAATGA) n.84_90delinsTCATTTA | |
17 | g.3476069C= | CA2243877785 | ASPA,SPATA22 | c.-91C= (n.-91C=) c.-26-65C= (n.-26-65C=) c.-73-6671G= (n.-73-6671G=) n.85C= | |
17 | g.3476069C>G | CA2635397137 | ASPA,SPATA22 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-26-65C>G (n.-26-65C>G) c.-73-6671G>C (n.-73-6671G>C) n.85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476069C>T | CA287007335 | ASPA,SPATA22 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-26-65C>T (n.-26-65C>T) c.-73-6671G>A (n.-73-6671G>A) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476074_3476079del | CA624533105 | ASPA,SPATA22 | c.-86_-81del (n.-86_-81del) c.-26-60_-26-55del (n.-26-60_-26-55del) c.-73-6676_-73-6671del (n.-73-6676_-73-6671del) n.90_95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476070A>T | CA2576122294 | ASPA,SPATA22 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-26-64A>T (n.-26-64A>T) c.-73-6672T>A (n.-73-6672T>A) n.86A>T | |
17 | g.3476071T>C | CA2635397138 | ASPA,SPATA22 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.-26-63T>C (n.-26-63T>C) c.-73-6673A>G (n.-73-6673A>G) n.87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476071T>G | CA2243877790 | ASPA,SPATA22 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-26-63T>G (n.-26-63T>G) c.-73-6673A>C (n.-73-6673A>C) n.87T>G | dbSNP |
17 | g.3476071T= | CA2243877789 | ASPA,SPATA22 | c.-89T= (n.-89T=) c.-26-63T= (n.-26-63T=) c.-73-6673A= (n.-73-6673A=) n.87T= | |
17 | g.3476072T>G | CA2243877793 | ASPA,SPATA22 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-26-62T>G (n.-26-62T>G) c.-73-6674A>C (n.-73-6674A>C) n.88T>G | dbSNP |
17 | g.3476072T= | CA2243877792 | ASPA,SPATA22 | c.-88T= (n.-88T=) c.-26-62T= (n.-26-62T=) c.-73-6674A= (n.-73-6674A=) n.88T= | |
17 | g.3476073T>C | CA2635397139 | ASPA,SPATA22 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-26-61T>C (n.-26-61T>C) c.-73-6675A>G (n.-73-6675A>G) n.89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3476074A>T | CA2576122295 | ASPA,SPATA22 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-26-60A>T (n.-26-60A>T) c.-73-6676T>A (n.-73-6676T>A) n.90A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476075C>A | CA2576122296 | ASPA,SPATA22 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-26-59C>A (n.-26-59C>A) c.-73-6677G>T (n.-73-6677G>T) n.91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476075C>G | CA2558358509 | ASPA,SPATA22 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-26-59C>G (n.-26-59C>G) c.-73-6677G>C (n.-73-6677G>C) n.91C>G | |
17 | g.3476075C>T | CA2576122297 | ASPA,SPATA22 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-26-59C>T (n.-26-59C>T) c.-73-6677G>A (n.-73-6677G>A) n.91C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476078T>G | CA2635397140 | ASPA,SPATA22 | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-26-56T>G (n.-26-56T>G) c.-73-6680A>C (n.-73-6680A>C) n.94T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476080_3476081del | CA2521381721 | ASPA,SPATA22 | c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.-26-54_-26-53del (n.-26-54_-26-53del) c.-73-6682_-73-6681del (n.-73-6682_-73-6681del) n.96_97del | |
17 | g.3476080C>A | CA2635397141 | ASPA,SPATA22 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-26-54C>A (n.-26-54C>A) c.-73-6682G>T (n.-73-6682G>T) n.96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476082A= | CA2243877796 | ASPA,SPATA22 | c.-78A= (n.-78A=) c.-26-52A= (n.-26-52A=) c.-73-6684T= (n.-73-6684T=) n.98A= | |
17 | g.3476082A>T | CA624533106 | ASPA,SPATA22 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-26-52A>T (n.-26-52A>T) c.-73-6684T>A (n.-73-6684T>A) n.98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476084del | CA2576122298 | ASPA,SPATA22 | c.-76del (n.-76del) c.-26-50del (n.-26-50del) c.-73-6684del (n.-73-6684del) n.100del | gnomAD v4 |
17 | g.3476084A= | CA2243877798 | ASPA,SPATA22 | c.-76A= (n.-76A=) c.-26-50A= (n.-26-50A=) c.-73-6686T= (n.-73-6686T=) n.100A= | |
17 | g.3476084A>T | CA728320747 | ASPA,SPATA22 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-26-50A>T (n.-26-50A>T) c.-73-6686T>A (n.-73-6686T>A) n.100A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476085C>A | CA2576122299 | ASPA,SPATA22 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-26-49C>A (n.-26-49C>A) c.-73-6687G>T (n.-73-6687G>T) n.101C>A | |
17 | g.3476085C= | CA2243877800 | ASPA,SPATA22 | c.-75C= (n.-75C=) c.-26-49C= (n.-26-49C=) c.-73-6687G= (n.-73-6687G=) n.101C= | |
17 | g.3476085C>T | CA287007336 | ASPA,SPATA22 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-26-49C>T (n.-26-49C>T) c.-73-6687G>A (n.-73-6687G>A) n.101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3476085_3476086del | CA2547891105 | ASPA,SPATA22 | c.-75_-74del (n.-75_-74del) c.-26-49_-26-48del (n.-26-49_-26-48del) c.-73-6688_-73-6687del (n.-73-6688_-73-6687del) n.101_102del | |
17 | g.3476086C>A | CA2635397142 | ASPA,SPATA22 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-26-48C>A (n.-26-48C>A) c.-73-6688G>T (n.-73-6688G>T) n.102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476087T>A | CA2635397143 | ASPA,SPATA22 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.-26-47T>A (n.-26-47T>A) c.-73-6689A>T (n.-73-6689A>T) n.103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476087T>C | CA2576122300 | ASPA,SPATA22 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-26-47T>C (n.-26-47T>C) c.-73-6689A>G (n.-73-6689A>G) n.103T>C | |
17 | g.3476090C= | CA2243877803 | ASPA,SPATA22 | c.-70C= (n.-70C=) c.-26-44C= (n.-26-44C=) c.-73-6692G= (n.-73-6692G=) n.106C= | |
17 | g.3476090C>G | CA2635397144 | ASPA,SPATA22 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-26-44C>G (n.-26-44C>G) c.-73-6692G>C (n.-73-6692G>C) n.106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3476090C>T | CA2243877804 | ASPA,SPATA22 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-26-44C>T (n.-26-44C>T) c.-73-6692G>A (n.-73-6692G>A) n.106C>T | dbSNP |
17 | g.3476091_3476092insGAAGTTTGCT | CA2522746749 | ASPA,SPATA22 | c.-69_-68insGAAGTTTGCT (n.-69_-68insGAAGTTTGCT) c.-26-43_-26-42insGAAGTTTGCT (n.-26-43_-26-42insGAAGTTTGCT) c.-73-6692_-73-6691insCAAACTTCAG (n.-73-6692_-73-6691insCAAACTTCAG) n.107_108insGAAGTTTGCT | |
17 | g.3476093A= | CA2243877806 | ASPA,SPATA22 | c.-67A= (n.-67A=) c.-26-41A= (n.-26-41A=) c.-73-6695T= (n.-73-6695T=) n.109A= | |
17 | g.3476093A>C | CA2243877808 | ASPA,SPATA22 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-26-41A>C (n.-26-41A>C) c.-73-6695T>G (n.-73-6695T>G) n.109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476093A>T | CA2635397145 | ASPA,SPATA22 | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-26-41A>T (n.-26-41A>T) c.-73-6695T>A (n.-73-6695T>A) n.109A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476095G>A | CA2635397146 | ASPA,SPATA22 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-26-39G>A (n.-26-39G>A) c.-73-6697C>T (n.-73-6697C>T) n.111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3476095G>T | CA2635397147 | ASPA,SPATA22 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-26-39G>T (n.-26-39G>T) c.-73-6697C>A (n.-73-6697C>A) n.111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3476097A= | CA2243877809 | ASPA,SPATA22 | c.-63A= (n.-63A=) c.-26-37A= (n.-26-37A=) c.-73-6699T= (n.-73-6699T=) n.113A= | |
17 | g.3476097A>G | CA2243877810 | ASPA,SPATA22 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-26-37A>G (n.-26-37A>G) c.-73-6699T>C (n.-73-6699T>C) n.113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3476099A= | CA2243877812 | ASPA,SPATA22 | c.-61A= (n.-61A=) c.-26-35A= (n.-26-35A=) c.-73-6701T= (n.-73-6701T=) n.115A= | |
17 | g.3476099A>G | CA728320752 | ASPA,SPATA22 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-26-35A>G (n.-26-35A>G) c.-73-6701T>C (n.-73-6701T>C) n.115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |