WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.33066591A= | CA2256404220 | ASIC2 | c.987+22272T= (n.987+22272T=) c.834+22272T= (n.834+22272T=) n.392+22272T= | |
| 17 | g.33066591A>G | CA983102737 | ASIC2 | c.987+22272T>C (n.987+22272T>C) c.834+22272T>C (n.834+22272T>C) n.392+22272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066591A>T | CA2256404219 | ASIC2 | c.987+22272T>A (n.987+22272T>A) c.834+22272T>A (n.834+22272T>A) n.392+22272T>A | dbSNP |
| 17 | g.33066594A= | CA2256404221 | ASIC2 | c.987+22269T= (n.987+22269T=) c.834+22269T= (n.834+22269T=) n.392+22269T= | |
| 17 | g.33066594A>G | CA2256404222 | ASIC2 | c.987+22269T>C (n.987+22269T>C) c.834+22269T>C (n.834+22269T>C) n.392+22269T>C | dbSNP |
| 17 | g.33066597T>A | CA728145938 | ASIC2 | c.987+22266A>T (n.987+22266A>T) c.834+22266A>T (n.834+22266A>T) n.392+22266A>T | dbSNP |
| 17 | g.33066597T= | CA2256404223 | ASIC2 | c.987+22266A= (n.987+22266A=) c.834+22266A= (n.834+22266A=) n.392+22266A= | |
| 17 | g.33066598C= | CA2256404224 | ASIC2 | c.987+22265G= (n.987+22265G=) c.834+22265G= (n.834+22265G=) n.392+22265G= | |
| 17 | g.33066598C>T | CA914168590 | ASIC2 | c.987+22265G>A (n.987+22265G>A) c.834+22265G>A (n.834+22265G>A) n.392+22265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066599C= | CA2256404225 | ASIC2 | c.987+22264G= (n.987+22264G=) c.834+22264G= (n.834+22264G=) n.392+22264G= | |
| 17 | g.33066599C>T | CA2256404226 | ASIC2 | c.987+22264G>A (n.987+22264G>A) c.834+22264G>A (n.834+22264G>A) n.392+22264G>A | dbSNP |
| 17 | g.33066604C>A | CA728145941 | ASIC2 | c.987+22259G>T (n.987+22259G>T) c.834+22259G>T (n.834+22259G>T) n.392+22259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066604C= | CA2256404227 | ASIC2 | c.987+22259G= (n.987+22259G=) c.834+22259G= (n.834+22259G=) n.392+22259G= | |
| 17 | g.33066619T>C | CA289769947 | ASIC2 | c.987+22244A>G (n.987+22244A>G) c.834+22244A>G (n.834+22244A>G) n.392+22244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066619T= | CA2256404228 | ASIC2 | c.987+22244A= (n.987+22244A=) c.834+22244A= (n.834+22244A=) n.392+22244A= | |
| 17 | g.33066622A= | CA2256404229 | ASIC2 | c.987+22241T= (n.987+22241T=) c.834+22241T= (n.834+22241T=) n.392+22241T= | |
| 17 | g.33066622A>C | CA289769948 | ASIC2 | c.987+22241T>G (n.987+22241T>G) c.834+22241T>G (n.834+22241T>G) n.392+22241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066623C>A | CA289769949 | ASIC2 | c.987+22240G>T (n.987+22240G>T) c.834+22240G>T (n.834+22240G>T) n.392+22240G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066623C= | CA2256404230 | ASIC2 | c.987+22240G= (n.987+22240G=) c.834+22240G= (n.834+22240G=) n.392+22240G= | |
| 17 | g.33066623C>G | CA289769950 | ASIC2 | c.987+22240G>C (n.987+22240G>C) c.834+22240G>C (n.834+22240G>C) n.392+22240G>C | dbSNP |
| 17 | g.33066625A= | CA2256404231 | ASIC2 | c.987+22238T= (n.987+22238T=) c.834+22238T= (n.834+22238T=) n.392+22238T= | |
| 17 | g.33066625A>C | CA728145945 | ASIC2 | c.987+22238T>G (n.987+22238T>G) c.834+22238T>G (n.834+22238T>G) n.392+22238T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066625A>G | CA289769951 | ASIC2 | c.987+22238T>C (n.987+22238T>C) c.834+22238T>C (n.834+22238T>C) n.392+22238T>C | dbSNP |
| 17 | g.33066632G>A | CA728145951 | ASIC2 | c.987+22231C>T (n.987+22231C>T) c.834+22231C>T (n.834+22231C>T) n.392+22231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066632G= | CA2256404232 | ASIC2 | c.987+22231C= (n.987+22231C=) c.834+22231C= (n.834+22231C=) n.392+22231C= | |
| 17 | g.33066633A= | CA2256404233 | ASIC2 | c.987+22230T= (n.987+22230T=) c.834+22230T= (n.834+22230T=) n.392+22230T= | |
| 17 | g.33066633A>G | CA625718336 | ASIC2 | c.987+22230T>C (n.987+22230T>C) c.834+22230T>C (n.834+22230T>C) n.392+22230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066635C= | CA2256404234 | ASIC2 | c.987+22228G= (n.987+22228G=) c.834+22228G= (n.834+22228G=) n.392+22228G= | |
| 17 | g.33066635C>G | CA914168591 | ASIC2 | c.987+22228G>C (n.987+22228G>C) c.834+22228G>C (n.834+22228G>C) n.392+22228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066638T>C | CA625718337 | ASIC2 | c.987+22225A>G (n.987+22225A>G) c.834+22225A>G (n.834+22225A>G) n.392+22225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066638T= | CA2256404235 | ASIC2 | c.987+22225A= (n.987+22225A=) c.834+22225A= (n.834+22225A=) n.392+22225A= | |
| 17 | g.33066640_33066641delinsGA | CA2256404236 | ASIC2 | c.987+22222_987+22223delinsTC (n.987+22222_987+22223delinsTC) c.834+22222_834+22223delinsTC (n.834+22222_834+22223delinsTC) n.392+22222_392+22223delinsTC | |
| 17 | g.33066641del | CA2256404237 | ASIC2 | c.987+22222del (n.987+22222del) c.834+22222del (n.834+22222del) n.392+22222del | dbSNP |
| 17 | g.33066642G>A | CA625718338 | ASIC2 | c.987+22221C>T (n.987+22221C>T) c.834+22221C>T (n.834+22221C>T) n.392+22221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066642G= | CA2256404238 | ASIC2 | c.987+22221C= (n.987+22221C=) c.834+22221C= (n.834+22221C=) n.392+22221C= | |
| 17 | g.33066644A= | CA2256404239 | ASIC2 | c.987+22219T= (n.987+22219T=) c.834+22219T= (n.834+22219T=) n.392+22219T= | |
| 17 | g.33066644A>G | CA289769952 | ASIC2 | c.987+22219T>C (n.987+22219T>C) c.834+22219T>C (n.834+22219T>C) n.392+22219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066648G>A | CA289769953 | ASIC2 | c.987+22215C>T (n.987+22215C>T) c.834+22215C>T (n.834+22215C>T) n.392+22215C>T | dbSNP |
| 17 | g.33066648G= | CA2256404240 | ASIC2 | c.987+22215C= (n.987+22215C=) c.834+22215C= (n.834+22215C=) n.392+22215C= | |
| 17 | g.33066648G>T | CA728145964 | ASIC2 | c.987+22215C>A (n.987+22215C>A) c.834+22215C>A (n.834+22215C>A) n.392+22215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066649T>C | CA2256404242 | ASIC2 | c.987+22214A>G (n.987+22214A>G) c.834+22214A>G (n.834+22214A>G) n.392+22214A>G | dbSNP |
| 17 | g.33066649T= | CA2256404241 | ASIC2 | c.987+22214A= (n.987+22214A=) c.834+22214A= (n.834+22214A=) n.392+22214A= | |
| 17 | g.33066651A= | CA2256404243 | ASIC2 | c.987+22212T= (n.987+22212T=) c.834+22212T= (n.834+22212T=) n.392+22212T= | |
| 17 | g.33066651A>G | CA728145965 | ASIC2 | c.987+22212T>C (n.987+22212T>C) c.834+22212T>C (n.834+22212T>C) n.392+22212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066652C= | CA2256404244 | ASIC2 | c.987+22211G= (n.987+22211G=) c.834+22211G= (n.834+22211G=) n.392+22211G= | |
| 17 | g.33066653T>A | CA2256404245 | ASIC2 | c.987+22210A>T (n.987+22210A>T) c.834+22210A>T (n.834+22210A>T) n.392+22210A>T | dbSNP |
| 17 | g.33066653T= | CA2256404246 | ASIC2 | c.987+22210A= (n.987+22210A=) c.834+22210A= (n.834+22210A=) n.392+22210A= | |
| 17 | g.33066655dup | CA983102752 | ASIC2 | c.987+22210dup (n.987+22210dup) c.834+22210dup (n.834+22210dup) n.392+22210dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066657C>A | CA983102753 | ASIC2 | c.987+22206G>T (n.987+22206G>T) c.834+22206G>T (n.834+22206G>T) n.392+22206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33066657C= | CA2256404247 | ASIC2 | c.987+22206G= (n.987+22206G=) c.834+22206G= (n.834+22206G=) n.392+22206G= |