Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.32208769_32208771del | CA2256012958 | RHOT1 | c.1739+460_1739+462del (n.1739+460_1739+462del) c.162+460_162+462del c.1676+460_1676+462del (n.1676+460_1676+462del) c.*1707+460_*1707+462del (n.*1707+460_*1707+462del) c.360+460_360+462del c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.308+460_308+462del (n.308+460_308+462del) c.490+460_490+462del c.335+460_335+462del (n.335+460_335+462del) c.8+460_8+462del (n.8+460_8+462del) c.1358+460_1358+462del (n.1358+460_1358+462del) n.1978+460_1978+462del n.1754+460_1754+462del c.1736+460_1736+462del (n.1736+460_1736+462del) n.1702+460_1702+462del n.1774+460_1774+462del n.1826+460_1826+462del n.1930+460_1930+462del | dbSNP |
17 | g.32208770T>C | CA2256012960 | RHOT1 | c.1739+461T>C (n.1739+461T>C) c.162+461T>C c.1676+461T>C (n.1676+461T>C) c.*1707+461T>C (n.*1707+461T>C) c.360+461T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.308+461T>C (n.308+461T>C) c.490+461T>C c.335+461T>C (n.335+461T>C) c.8+461T>C (n.8+461T>C) c.1358+461T>C (n.1358+461T>C) n.1978+461T>C n.1754+461T>C c.1736+461T>C (n.1736+461T>C) n.1702+461T>C n.1774+461T>C n.1826+461T>C n.1930+461T>C | dbSNP |
17 | g.32208770T= | CA2256012961 | RHOT1 | c.1739+461T= (n.1739+461T=) c.162+461T= c.1676+461T= (n.1676+461T=) c.*1707+461T= (n.*1707+461T=) c.360+461T= c.*457T= (n.*457T=) c.308+461T= (n.308+461T=) c.490+461T= c.335+461T= (n.335+461T=) c.8+461T= (n.8+461T=) c.1358+461T= (n.1358+461T=) n.1978+461T= n.1754+461T= c.1736+461T= (n.1736+461T=) n.1702+461T= n.1774+461T= n.1826+461T= n.1930+461T= | |
17 | g.32208773A= | CA2256012962 | RHOT1 | c.1739+464A= (n.1739+464A=) c.162+464A= c.1676+464A= (n.1676+464A=) c.*1707+464A= (n.*1707+464A=) c.360+464A= c.*460A= (n.*460A=) c.308+464A= (n.308+464A=) c.490+464A= c.335+464A= (n.335+464A=) c.8+464A= (n.8+464A=) c.1358+464A= (n.1358+464A=) n.1978+464A= n.1754+464A= c.1736+464A= (n.1736+464A=) n.1702+464A= n.1774+464A= n.1826+464A= n.1930+464A= | |
17 | g.32208773A>G | CA289461205 | RHOT1 | c.1739+464A>G (n.1739+464A>G) c.162+464A>G c.1676+464A>G (n.1676+464A>G) c.*1707+464A>G (n.*1707+464A>G) c.360+464A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.308+464A>G (n.308+464A>G) c.490+464A>G c.335+464A>G (n.335+464A>G) c.8+464A>G (n.8+464A>G) c.1358+464A>G (n.1358+464A>G) n.1978+464A>G n.1754+464A>G c.1736+464A>G (n.1736+464A>G) n.1702+464A>G n.1774+464A>G n.1826+464A>G n.1930+464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.32208773A>T | CA2637142001 | RHOT1 | c.1739+464A>T (n.1739+464A>T) c.162+464A>T c.1676+464A>T (n.1676+464A>T) c.*1707+464A>T (n.*1707+464A>T) c.360+464A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.308+464A>T (n.308+464A>T) c.490+464A>T c.335+464A>T (n.335+464A>T) c.8+464A>T (n.8+464A>T) c.1358+464A>T (n.1358+464A>T) n.1978+464A>T n.1754+464A>T c.1736+464A>T (n.1736+464A>T) n.1702+464A>T n.1774+464A>T n.1826+464A>T n.1930+464A>T | gnomAD v4 |
17 | g.32208776G>A | CA289461212 | RHOT1 | c.1739+467G>A (n.1739+467G>A) c.162+467G>A c.1676+467G>A (n.1676+467G>A) c.*1707+467G>A (n.*1707+467G>A) c.360+467G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.308+467G>A (n.308+467G>A) c.490+467G>A c.335+467G>A (n.335+467G>A) c.8+467G>A (n.8+467G>A) c.1358+467G>A (n.1358+467G>A) n.1978+467G>A n.1754+467G>A c.1736+467G>A (n.1736+467G>A) n.1702+467G>A n.1774+467G>A n.1826+467G>A n.1930+467G>A | dbSNP |
17 | g.32208776G= | CA2256012963 | RHOT1 | c.1739+467G= (n.1739+467G=) c.162+467G= c.1676+467G= (n.1676+467G=) c.*1707+467G= (n.*1707+467G=) c.360+467G= c.*463G= (n.*463G=) c.308+467G= (n.308+467G=) c.490+467G= c.335+467G= (n.335+467G=) c.8+467G= (n.8+467G=) c.1358+467G= (n.1358+467G=) n.1978+467G= n.1754+467G= c.1736+467G= (n.1736+467G=) n.1702+467G= n.1774+467G= n.1826+467G= n.1930+467G= | |
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17 | g.32208777C>T | CA2809219792 | RHOT1 | c.1739+468C>T (n.1739+468C>T) c.162+468C>T c.1676+468C>T (n.1676+468C>T) c.*1707+468C>T (n.*1707+468C>T) c.360+468C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.308+468C>T (n.308+468C>T) c.490+468C>T c.335+468C>T (n.335+468C>T) c.8+468C>T (n.8+468C>T) c.1358+468C>T (n.1358+468C>T) n.1978+468C>T n.1754+468C>T c.1736+468C>T (n.1736+468C>T) n.1702+468C>T n.1774+468C>T n.1826+468C>T n.1930+468C>T | |
17 | g.32208779G>A | CA625519865 | RHOT1 | c.1739+470G>A (n.1739+470G>A) c.162+470G>A c.1676+470G>A (n.1676+470G>A) c.*1707+470G>A (n.*1707+470G>A) c.360+470G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.308+470G>A (n.308+470G>A) c.490+470G>A c.335+470G>A (n.335+470G>A) c.8+470G>A (n.8+470G>A) c.1358+470G>A (n.1358+470G>A) n.1978+470G>A n.1754+470G>A c.1736+470G>A (n.1736+470G>A) n.1702+470G>A n.1774+470G>A n.1826+470G>A n.1930+470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.32208782A>C | CA2637142007 | RHOT1 | c.1739+473A>C (n.1739+473A>C) c.162+473A>C c.1676+473A>C (n.1676+473A>C) c.*1707+473A>C (n.*1707+473A>C) c.360+473A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.308+473A>C (n.308+473A>C) c.490+473A>C c.335+473A>C (n.335+473A>C) c.8+473A>C (n.8+473A>C) c.1358+473A>C (n.1358+473A>C) n.1978+473A>C n.1754+473A>C c.1736+473A>C (n.1736+473A>C) n.1702+473A>C n.1774+473A>C n.1826+473A>C n.1930+473A>C | gnomAD v4 |
17 | g.32208784_32208795del | CA2809219793 | RHOT1 | c.1739+475_1739+486del (n.1739+475_1739+486del) c.162+475_162+486del c.1676+475_1676+486del (n.1676+475_1676+486del) c.*1707+475_*1707+486del (n.*1707+475_*1707+486del) c.360+475_360+486del c.*471_*482del (n.*471_*482del) c.308+475_308+486del (n.308+475_308+486del) c.490+475_490+486del c.335+475_335+486del (n.335+475_335+486del) c.8+475_8+486del (n.8+475_8+486del) c.1358+475_1358+486del (n.1358+475_1358+486del) n.1978+475_1978+486del n.1754+475_1754+486del c.1736+475_1736+486del (n.1736+475_1736+486del) n.1702+475_1702+486del n.1774+475_1774+486del n.1826+475_1826+486del n.1930+475_1930+486del | |
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17 | g.32208783A>G | CA983056694 | RHOT1 | c.1739+474A>G (n.1739+474A>G) c.162+474A>G c.1676+474A>G (n.1676+474A>G) c.*1707+474A>G (n.*1707+474A>G) c.360+474A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.308+474A>G (n.308+474A>G) c.490+474A>G c.335+474A>G (n.335+474A>G) c.8+474A>G (n.8+474A>G) c.1358+474A>G (n.1358+474A>G) n.1978+474A>G n.1754+474A>G c.1736+474A>G (n.1736+474A>G) n.1702+474A>G n.1774+474A>G n.1826+474A>G n.1930+474A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.32208786G>T | CA2637142009 | RHOT1 | c.1739+477G>T (n.1739+477G>T) c.162+477G>T c.1676+477G>T (n.1676+477G>T) c.*1707+477G>T (n.*1707+477G>T) c.360+477G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.308+477G>T (n.308+477G>T) c.490+477G>T c.335+477G>T (n.335+477G>T) c.8+477G>T (n.8+477G>T) c.1358+477G>T (n.1358+477G>T) n.1978+477G>T n.1754+477G>T c.1736+477G>T (n.1736+477G>T) n.1702+477G>T n.1774+477G>T n.1826+477G>T n.1930+477G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.32208792G>T | CA2637142011 | RHOT1 | c.1739+483G>T (n.1739+483G>T) c.162+483G>T c.1676+483G>T (n.1676+483G>T) c.*1707+483G>T (n.*1707+483G>T) c.360+483G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.308+483G>T (n.308+483G>T) c.490+483G>T c.335+483G>T (n.335+483G>T) c.8+483G>T (n.8+483G>T) c.1358+483G>T (n.1358+483G>T) n.1978+483G>T n.1754+483G>T c.1736+483G>T (n.1736+483G>T) n.1702+483G>T n.1774+483G>T n.1826+483G>T n.1930+483G>T | gnomAD v4 |
17 | g.32208796T>C | CA2256012968 | RHOT1 | c.1739+487T>C (n.1739+487T>C) c.162+487T>C c.1676+487T>C (n.1676+487T>C) c.*1707+487T>C (n.*1707+487T>C) c.360+487T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.308+487T>C (n.308+487T>C) c.490+487T>C c.335+487T>C (n.335+487T>C) c.8+487T>C (n.8+487T>C) c.1358+487T>C (n.1358+487T>C) n.1978+487T>C n.1754+487T>C c.1736+487T>C (n.1736+487T>C) n.1702+487T>C n.1774+487T>C n.1826+487T>C n.1930+487T>C | dbSNP |
17 | g.32208796T= | CA2256012967 | RHOT1 | c.1739+487T= (n.1739+487T=) c.162+487T= c.1676+487T= (n.1676+487T=) c.*1707+487T= (n.*1707+487T=) c.360+487T= c.*483T= (n.*483T=) c.308+487T= (n.308+487T=) c.490+487T= c.335+487T= (n.335+487T=) c.8+487T= (n.8+487T=) c.1358+487T= (n.1358+487T=) n.1978+487T= n.1754+487T= c.1736+487T= (n.1736+487T=) n.1702+487T= n.1774+487T= n.1826+487T= n.1930+487T= | |
17 | g.32208798G>T | CA2522485908 | RHOT1 | c.1739+489G>T (n.1739+489G>T) c.162+489G>T c.1676+489G>T (n.1676+489G>T) c.*1707+489G>T (n.*1707+489G>T) c.360+489G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.308+489G>T (n.308+489G>T) c.490+489G>T c.335+489G>T (n.335+489G>T) c.8+489G>T (n.8+489G>T) c.1358+489G>T (n.1358+489G>T) n.1978+489G>T n.1754+489G>T c.1736+489G>T (n.1736+489G>T) n.1702+489G>T n.1774+489G>T n.1826+489G>T n.1930+489G>T | gnomAD v4 |
17 | g.32208799G>T | CA2637142016 | RHOT1 | c.1739+490G>T (n.1739+490G>T) c.162+490G>T c.1676+490G>T (n.1676+490G>T) c.*1707+490G>T (n.*1707+490G>T) c.360+490G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.308+490G>T (n.308+490G>T) c.490+490G>T c.335+490G>T (n.335+490G>T) c.8+490G>T (n.8+490G>T) c.1358+490G>T (n.1358+490G>T) n.1978+490G>T n.1754+490G>T c.1736+490G>T (n.1736+490G>T) n.1702+490G>T n.1774+490G>T n.1826+490G>T n.1930+490G>T | gnomAD v4 |
17 | g.32208801A= | CA2256012969 | RHOT1 | c.1739+492A= (n.1739+492A=) c.162+492A= c.1676+492A= (n.1676+492A=) c.*1707+492A= (n.*1707+492A=) c.360+492A= c.*488A= (n.*488A=) c.308+492A= (n.308+492A=) c.490+492A= c.335+492A= (n.335+492A=) c.8+492A= (n.8+492A=) c.1358+492A= (n.1358+492A=) n.1978+492A= n.1754+492A= c.1736+492A= (n.1736+492A=) n.1702+492A= n.1774+492A= n.1826+492A= n.1930+492A= | |
17 | g.32208801A>T | CA2256012970 | RHOT1 | c.1739+492A>T (n.1739+492A>T) c.162+492A>T c.1676+492A>T (n.1676+492A>T) c.*1707+492A>T (n.*1707+492A>T) c.360+492A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.308+492A>T (n.308+492A>T) c.490+492A>T c.335+492A>T (n.335+492A>T) c.8+492A>T (n.8+492A>T) c.1358+492A>T (n.1358+492A>T) n.1978+492A>T n.1754+492A>T c.1736+492A>T (n.1736+492A>T) n.1702+492A>T n.1774+492A>T n.1826+492A>T n.1930+492A>T | dbSNP |
17 | g.32208804T>C | CA2256012972 | RHOT1 | c.1739+495T>C (n.1739+495T>C) c.162+495T>C c.1676+495T>C (n.1676+495T>C) c.*1707+495T>C (n.*1707+495T>C) c.360+495T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.308+495T>C (n.308+495T>C) c.490+495T>C c.335+495T>C (n.335+495T>C) c.8+495T>C (n.8+495T>C) c.1358+495T>C (n.1358+495T>C) n.1978+495T>C n.1754+495T>C c.1736+495T>C (n.1736+495T>C) n.1702+495T>C n.1774+495T>C n.1826+495T>C n.1930+495T>C | dbSNP |
17 | g.32208804T= | CA2256012971 | RHOT1 | c.1739+495T= (n.1739+495T=) c.162+495T= c.1676+495T= (n.1676+495T=) c.*1707+495T= (n.*1707+495T=) c.360+495T= c.*491T= (n.*491T=) c.308+495T= (n.308+495T=) c.490+495T= c.335+495T= (n.335+495T=) c.8+495T= (n.8+495T=) c.1358+495T= (n.1358+495T=) n.1978+495T= n.1754+495T= c.1736+495T= (n.1736+495T=) n.1702+495T= n.1774+495T= n.1826+495T= n.1930+495T= | |
17 | g.32208805C>A | CA2637142018 | RHOT1 | c.1739+496C>A (n.1739+496C>A) c.162+496C>A c.1676+496C>A (n.1676+496C>A) c.*1707+496C>A (n.*1707+496C>A) c.360+496C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.308+496C>A (n.308+496C>A) c.490+496C>A c.335+496C>A (n.335+496C>A) c.8+496C>A (n.8+496C>A) c.1358+496C>A (n.1358+496C>A) n.1978+496C>A n.1754+496C>A c.1736+496C>A (n.1736+496C>A) n.1702+496C>A n.1774+496C>A n.1826+496C>A n.1930+496C>A | gnomAD v4 |
17 | g.32208805C= | CA2256012973 | RHOT1 | c.1739+496C= (n.1739+496C=) c.162+496C= c.1676+496C= (n.1676+496C=) c.*1707+496C= (n.*1707+496C=) c.360+496C= c.*492C= (n.*492C=) c.308+496C= (n.308+496C=) c.490+496C= c.335+496C= (n.335+496C=) c.8+496C= (n.8+496C=) c.1358+496C= (n.1358+496C=) n.1978+496C= n.1754+496C= c.1736+496C= (n.1736+496C=) n.1702+496C= n.1774+496C= n.1826+496C= n.1930+496C= | |
17 | g.32208805C>T | CA728108624 | RHOT1 | c.1739+496C>T (n.1739+496C>T) c.162+496C>T c.1676+496C>T (n.1676+496C>T) c.*1707+496C>T (n.*1707+496C>T) c.360+496C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.308+496C>T (n.308+496C>T) c.490+496C>T c.335+496C>T (n.335+496C>T) c.8+496C>T (n.8+496C>T) c.1358+496C>T (n.1358+496C>T) n.1978+496C>T n.1754+496C>T c.1736+496C>T (n.1736+496C>T) n.1702+496C>T n.1774+496C>T n.1826+496C>T n.1930+496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.32208807A= | CA2256012974 | RHOT1 | c.1739+498A= (n.1739+498A=) c.162+498A= c.1676+498A= (n.1676+498A=) c.*1707+498A= (n.*1707+498A=) c.360+498A= c.*494A= (n.*494A=) c.308+498A= (n.308+498A=) c.490+498A= c.335+498A= (n.335+498A=) c.8+498A= (n.8+498A=) c.1358+498A= (n.1358+498A=) n.1978+498A= n.1754+498A= c.1736+498A= (n.1736+498A=) n.1702+498A= n.1774+498A= n.1826+498A= n.1930+498A= | |
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17 | g.32208815A= | CA2256012982 | RHOT1 | c.1739+506A= (n.1739+506A=) c.162+506A= c.1676+506A= (n.1676+506A=) c.*1707+506A= (n.*1707+506A=) c.360+506A= c.*502A= (n.*502A=) c.308+506A= (n.308+506A=) c.490+506A= c.335+506A= (n.335+506A=) c.8+506A= (n.8+506A=) c.1358+506A= (n.1358+506A=) n.1978+506A= n.1754+506A= c.1736+506A= (n.1736+506A=) n.1702+506A= n.1774+506A= n.1826+506A= n.1930+506A= |