UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.32208763G>A | CA289461200 | RHOT1 | c.1739+454G>A (n.1739+454G>A) c.162+454G>A c.1676+454G>A (n.1676+454G>A) c.*1707+454G>A (n.*1707+454G>A) c.360+454G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.308+454G>A (n.308+454G>A) c.490+454G>A c.335+454G>A (n.335+454G>A) c.8+454G>A (n.8+454G>A) c.1358+454G>A (n.1358+454G>A) n.1978+454G>A n.1754+454G>A c.1736+454G>A (n.1736+454G>A) n.1702+454G>A n.1774+454G>A n.1826+454G>A n.1930+454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208763G= | CA2256012956 | RHOT1 | c.1739+454G= (n.1739+454G=) c.162+454G= c.1676+454G= (n.1676+454G=) c.*1707+454G= (n.*1707+454G=) c.360+454G= c.*450G= (n.*450G=) c.308+454G= (n.308+454G=) c.490+454G= c.335+454G= (n.335+454G=) c.8+454G= (n.8+454G=) c.1358+454G= (n.1358+454G=) n.1978+454G= n.1754+454G= c.1736+454G= (n.1736+454G=) n.1702+454G= n.1774+454G= n.1826+454G= n.1930+454G= | |
| 17 | g.32208763G>T | CA2637141995 | RHOT1 | c.1739+454G>T (n.1739+454G>T) c.162+454G>T c.1676+454G>T (n.1676+454G>T) c.*1707+454G>T (n.*1707+454G>T) c.360+454G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.308+454G>T (n.308+454G>T) c.490+454G>T c.335+454G>T (n.335+454G>T) c.8+454G>T (n.8+454G>T) c.1358+454G>T (n.1358+454G>T) n.1978+454G>T n.1754+454G>T c.1736+454G>T (n.1736+454G>T) n.1702+454G>T n.1774+454G>T n.1826+454G>T n.1930+454G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208765C>T | CA2637141999 | RHOT1 | c.1739+456C>T (n.1739+456C>T) c.162+456C>T c.1676+456C>T (n.1676+456C>T) c.*1707+456C>T (n.*1707+456C>T) c.360+456C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.308+456C>T (n.308+456C>T) c.490+456C>T c.335+456C>T (n.335+456C>T) c.8+456C>T (n.8+456C>T) c.1358+456C>T (n.1358+456C>T) n.1978+456C>T n.1754+456C>T c.1736+456C>T (n.1736+456C>T) n.1702+456C>T n.1774+456C>T n.1826+456C>T n.1930+456C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208765_32208768delinsCTTT | CA2256012957 | RHOT1 | c.1739+456_1739+459delinsCTTT (n.1739+456_1739+459delinsCTTT) c.162+456_162+459delinsCTTT c.1676+456_1676+459delinsCTTT (n.1676+456_1676+459delinsCTTT) c.*1707+456_*1707+459delinsCTTT (n.*1707+456_*1707+459delinsCTTT) c.360+456_360+459delinsCTTT c.*452_*455delinsCTTT (n.*452_*455delinsCTTT) c.308+456_308+459delinsCTTT (n.308+456_308+459delinsCTTT) c.490+456_490+459delinsCTTT c.335+456_335+459delinsCTTT (n.335+456_335+459delinsCTTT) c.8+456_8+459delinsCTTT (n.8+456_8+459delinsCTTT) c.1358+456_1358+459delinsCTTT (n.1358+456_1358+459delinsCTTT) n.1978+456_1978+459delinsCTTT n.1754+456_1754+459delinsCTTT c.1736+456_1736+459delinsCTTT (n.1736+456_1736+459delinsCTTT) n.1702+456_1702+459delinsCTTT n.1774+456_1774+459delinsCTTT n.1826+456_1826+459delinsCTTT n.1930+456_1930+459delinsCTTT | |
| 17 | g.32208770_32208771del | CA728108605 | RHOT1 | c.1739+461_1739+462del (n.1739+461_1739+462del) c.162+461_162+462del c.1676+461_1676+462del (n.1676+461_1676+462del) c.*1707+461_*1707+462del (n.*1707+461_*1707+462del) c.360+461_360+462del c.*457_*458del (n.*457_*458del) c.308+461_308+462del (n.308+461_308+462del) c.490+461_490+462del c.335+461_335+462del (n.335+461_335+462del) c.8+461_8+462del (n.8+461_8+462del) c.1358+461_1358+462del (n.1358+461_1358+462del) n.1978+461_1978+462del n.1754+461_1754+462del c.1736+461_1736+462del (n.1736+461_1736+462del) n.1702+461_1702+462del n.1774+461_1774+462del n.1826+461_1826+462del n.1930+461_1930+462del | dbSNP |
| 17 | g.32208769_32208771del | CA2256012958 | RHOT1 | c.1739+460_1739+462del (n.1739+460_1739+462del) c.162+460_162+462del c.1676+460_1676+462del (n.1676+460_1676+462del) c.*1707+460_*1707+462del (n.*1707+460_*1707+462del) c.360+460_360+462del c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.308+460_308+462del (n.308+460_308+462del) c.490+460_490+462del c.335+460_335+462del (n.335+460_335+462del) c.8+460_8+462del (n.8+460_8+462del) c.1358+460_1358+462del (n.1358+460_1358+462del) n.1978+460_1978+462del n.1754+460_1754+462del c.1736+460_1736+462del (n.1736+460_1736+462del) n.1702+460_1702+462del n.1774+460_1774+462del n.1826+460_1826+462del n.1930+460_1930+462del | dbSNP |
| 17 | g.32208768T>G | CA289461202 | RHOT1 | c.1739+459T>G (n.1739+459T>G) c.162+459T>G c.1676+459T>G (n.1676+459T>G) c.*1707+459T>G (n.*1707+459T>G) c.360+459T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.308+459T>G (n.308+459T>G) c.490+459T>G c.335+459T>G (n.335+459T>G) c.8+459T>G (n.8+459T>G) c.1358+459T>G (n.1358+459T>G) n.1978+459T>G n.1754+459T>G c.1736+459T>G (n.1736+459T>G) n.1702+459T>G n.1774+459T>G n.1826+459T>G n.1930+459T>G | dbSNP |
| 17 | g.32208768T= | CA2256012959 | RHOT1 | c.1739+459T= (n.1739+459T=) c.162+459T= c.1676+459T= (n.1676+459T=) c.*1707+459T= (n.*1707+459T=) c.360+459T= c.*455T= (n.*455T=) c.308+459T= (n.308+459T=) c.490+459T= c.335+459T= (n.335+459T=) c.8+459T= (n.8+459T=) c.1358+459T= (n.1358+459T=) n.1978+459T= n.1754+459T= c.1736+459T= (n.1736+459T=) n.1702+459T= n.1774+459T= n.1826+459T= n.1930+459T= | |
| 17 | g.32208770T>C | CA2256012960 | RHOT1 | c.1739+461T>C (n.1739+461T>C) c.162+461T>C c.1676+461T>C (n.1676+461T>C) c.*1707+461T>C (n.*1707+461T>C) c.360+461T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.308+461T>C (n.308+461T>C) c.490+461T>C c.335+461T>C (n.335+461T>C) c.8+461T>C (n.8+461T>C) c.1358+461T>C (n.1358+461T>C) n.1978+461T>C n.1754+461T>C c.1736+461T>C (n.1736+461T>C) n.1702+461T>C n.1774+461T>C n.1826+461T>C n.1930+461T>C | dbSNP |
| 17 | g.32208770T= | CA2256012961 | RHOT1 | c.1739+461T= (n.1739+461T=) c.162+461T= c.1676+461T= (n.1676+461T=) c.*1707+461T= (n.*1707+461T=) c.360+461T= c.*457T= (n.*457T=) c.308+461T= (n.308+461T=) c.490+461T= c.335+461T= (n.335+461T=) c.8+461T= (n.8+461T=) c.1358+461T= (n.1358+461T=) n.1978+461T= n.1754+461T= c.1736+461T= (n.1736+461T=) n.1702+461T= n.1774+461T= n.1826+461T= n.1930+461T= | |
| 17 | g.32208773A= | CA2256012962 | RHOT1 | c.1739+464A= (n.1739+464A=) c.162+464A= c.1676+464A= (n.1676+464A=) c.*1707+464A= (n.*1707+464A=) c.360+464A= c.*460A= (n.*460A=) c.308+464A= (n.308+464A=) c.490+464A= c.335+464A= (n.335+464A=) c.8+464A= (n.8+464A=) c.1358+464A= (n.1358+464A=) n.1978+464A= n.1754+464A= c.1736+464A= (n.1736+464A=) n.1702+464A= n.1774+464A= n.1826+464A= n.1930+464A= | |
| 17 | g.32208773A>G | CA289461205 | RHOT1 | c.1739+464A>G (n.1739+464A>G) c.162+464A>G c.1676+464A>G (n.1676+464A>G) c.*1707+464A>G (n.*1707+464A>G) c.360+464A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.308+464A>G (n.308+464A>G) c.490+464A>G c.335+464A>G (n.335+464A>G) c.8+464A>G (n.8+464A>G) c.1358+464A>G (n.1358+464A>G) n.1978+464A>G n.1754+464A>G c.1736+464A>G (n.1736+464A>G) n.1702+464A>G n.1774+464A>G n.1826+464A>G n.1930+464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.32208773A>T | CA2637142001 | RHOT1 | c.1739+464A>T (n.1739+464A>T) c.162+464A>T c.1676+464A>T (n.1676+464A>T) c.*1707+464A>T (n.*1707+464A>T) c.360+464A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.308+464A>T (n.308+464A>T) c.490+464A>T c.335+464A>T (n.335+464A>T) c.8+464A>T (n.8+464A>T) c.1358+464A>T (n.1358+464A>T) n.1978+464A>T n.1754+464A>T c.1736+464A>T (n.1736+464A>T) n.1702+464A>T n.1774+464A>T n.1826+464A>T n.1930+464A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208776G>A | CA289461212 | RHOT1 | c.1739+467G>A (n.1739+467G>A) c.162+467G>A c.1676+467G>A (n.1676+467G>A) c.*1707+467G>A (n.*1707+467G>A) c.360+467G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.308+467G>A (n.308+467G>A) c.490+467G>A c.335+467G>A (n.335+467G>A) c.8+467G>A (n.8+467G>A) c.1358+467G>A (n.1358+467G>A) n.1978+467G>A n.1754+467G>A c.1736+467G>A (n.1736+467G>A) n.1702+467G>A n.1774+467G>A n.1826+467G>A n.1930+467G>A | dbSNP |
| 17 | g.32208776G= | CA2256012963 | RHOT1 | c.1739+467G= (n.1739+467G=) c.162+467G= c.1676+467G= (n.1676+467G=) c.*1707+467G= (n.*1707+467G=) c.360+467G= c.*463G= (n.*463G=) c.308+467G= (n.308+467G=) c.490+467G= c.335+467G= (n.335+467G=) c.8+467G= (n.8+467G=) c.1358+467G= (n.1358+467G=) n.1978+467G= n.1754+467G= c.1736+467G= (n.1736+467G=) n.1702+467G= n.1774+467G= n.1826+467G= n.1930+467G= | |
| 17 | g.32208777C>A | CA2637142003 | RHOT1 | c.1739+468C>A (n.1739+468C>A) c.162+468C>A c.1676+468C>A (n.1676+468C>A) c.*1707+468C>A (n.*1707+468C>A) c.360+468C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.308+468C>A (n.308+468C>A) c.490+468C>A c.335+468C>A (n.335+468C>A) c.8+468C>A (n.8+468C>A) c.1358+468C>A (n.1358+468C>A) n.1978+468C>A n.1754+468C>A c.1736+468C>A (n.1736+468C>A) n.1702+468C>A n.1774+468C>A n.1826+468C>A n.1930+468C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208777C>T | CA2809219792 | RHOT1 | c.1739+468C>T (n.1739+468C>T) c.162+468C>T c.1676+468C>T (n.1676+468C>T) c.*1707+468C>T (n.*1707+468C>T) c.360+468C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.308+468C>T (n.308+468C>T) c.490+468C>T c.335+468C>T (n.335+468C>T) c.8+468C>T (n.8+468C>T) c.1358+468C>T (n.1358+468C>T) n.1978+468C>T n.1754+468C>T c.1736+468C>T (n.1736+468C>T) n.1702+468C>T n.1774+468C>T n.1826+468C>T n.1930+468C>T | |
| 17 | g.32208779G>A | CA625519865 | RHOT1 | c.1739+470G>A (n.1739+470G>A) c.162+470G>A c.1676+470G>A (n.1676+470G>A) c.*1707+470G>A (n.*1707+470G>A) c.360+470G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.308+470G>A (n.308+470G>A) c.490+470G>A c.335+470G>A (n.335+470G>A) c.8+470G>A (n.8+470G>A) c.1358+470G>A (n.1358+470G>A) n.1978+470G>A n.1754+470G>A c.1736+470G>A (n.1736+470G>A) n.1702+470G>A n.1774+470G>A n.1826+470G>A n.1930+470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208779G= | CA2256012964 | RHOT1 | c.1739+470G= (n.1739+470G=) c.162+470G= c.1676+470G= (n.1676+470G=) c.*1707+470G= (n.*1707+470G=) c.360+470G= c.*466G= (n.*466G=) c.308+470G= (n.308+470G=) c.490+470G= c.335+470G= (n.335+470G=) c.8+470G= (n.8+470G=) c.1358+470G= (n.1358+470G=) n.1978+470G= n.1754+470G= c.1736+470G= (n.1736+470G=) n.1702+470G= n.1774+470G= n.1826+470G= n.1930+470G= | |
| 17 | g.32208781A>G | CA2637142006 | RHOT1 | c.1739+472A>G (n.1739+472A>G) c.162+472A>G c.1676+472A>G (n.1676+472A>G) c.*1707+472A>G (n.*1707+472A>G) c.360+472A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.308+472A>G (n.308+472A>G) c.490+472A>G c.335+472A>G (n.335+472A>G) c.8+472A>G (n.8+472A>G) c.1358+472A>G (n.1358+472A>G) n.1978+472A>G n.1754+472A>G c.1736+472A>G (n.1736+472A>G) n.1702+472A>G n.1774+472A>G n.1826+472A>G n.1930+472A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208782A>C | CA2637142007 | RHOT1 | c.1739+473A>C (n.1739+473A>C) c.162+473A>C c.1676+473A>C (n.1676+473A>C) c.*1707+473A>C (n.*1707+473A>C) c.360+473A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.308+473A>C (n.308+473A>C) c.490+473A>C c.335+473A>C (n.335+473A>C) c.8+473A>C (n.8+473A>C) c.1358+473A>C (n.1358+473A>C) n.1978+473A>C n.1754+473A>C c.1736+473A>C (n.1736+473A>C) n.1702+473A>C n.1774+473A>C n.1826+473A>C n.1930+473A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208784_32208795del | CA2809219793 | RHOT1 | c.1739+475_1739+486del (n.1739+475_1739+486del) c.162+475_162+486del c.1676+475_1676+486del (n.1676+475_1676+486del) c.*1707+475_*1707+486del (n.*1707+475_*1707+486del) c.360+475_360+486del c.*471_*482del (n.*471_*482del) c.308+475_308+486del (n.308+475_308+486del) c.490+475_490+486del c.335+475_335+486del (n.335+475_335+486del) c.8+475_8+486del (n.8+475_8+486del) c.1358+475_1358+486del (n.1358+475_1358+486del) n.1978+475_1978+486del n.1754+475_1754+486del c.1736+475_1736+486del (n.1736+475_1736+486del) n.1702+475_1702+486del n.1774+475_1774+486del n.1826+475_1826+486del n.1930+475_1930+486del | |
| 17 | g.32208783A= | CA2256012965 | RHOT1 | c.1739+474A= (n.1739+474A=) c.162+474A= c.1676+474A= (n.1676+474A=) c.*1707+474A= (n.*1707+474A=) c.360+474A= c.*470A= (n.*470A=) c.308+474A= (n.308+474A=) c.490+474A= c.335+474A= (n.335+474A=) c.8+474A= (n.8+474A=) c.1358+474A= (n.1358+474A=) n.1978+474A= n.1754+474A= c.1736+474A= (n.1736+474A=) n.1702+474A= n.1774+474A= n.1826+474A= n.1930+474A= | |
| 17 | g.32208783A>G | CA983056694 | RHOT1 | c.1739+474A>G (n.1739+474A>G) c.162+474A>G c.1676+474A>G (n.1676+474A>G) c.*1707+474A>G (n.*1707+474A>G) c.360+474A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.308+474A>G (n.308+474A>G) c.490+474A>G c.335+474A>G (n.335+474A>G) c.8+474A>G (n.8+474A>G) c.1358+474A>G (n.1358+474A>G) n.1978+474A>G n.1754+474A>G c.1736+474A>G (n.1736+474A>G) n.1702+474A>G n.1774+474A>G n.1826+474A>G n.1930+474A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208784G>T | CA2637142008 | RHOT1 | c.1739+475G>T (n.1739+475G>T) c.162+475G>T c.1676+475G>T (n.1676+475G>T) c.*1707+475G>T (n.*1707+475G>T) c.360+475G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.308+475G>T (n.308+475G>T) c.490+475G>T c.335+475G>T (n.335+475G>T) c.8+475G>T (n.8+475G>T) c.1358+475G>T (n.1358+475G>T) n.1978+475G>T n.1754+475G>T c.1736+475G>T (n.1736+475G>T) n.1702+475G>T n.1774+475G>T n.1826+475G>T n.1930+475G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208786G>T | CA2637142009 | RHOT1 | c.1739+477G>T (n.1739+477G>T) c.162+477G>T c.1676+477G>T (n.1676+477G>T) c.*1707+477G>T (n.*1707+477G>T) c.360+477G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.308+477G>T (n.308+477G>T) c.490+477G>T c.335+477G>T (n.335+477G>T) c.8+477G>T (n.8+477G>T) c.1358+477G>T (n.1358+477G>T) n.1978+477G>T n.1754+477G>T c.1736+477G>T (n.1736+477G>T) n.1702+477G>T n.1774+477G>T n.1826+477G>T n.1930+477G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208789_32208795delinsGTTGTAA | CA2256012966 | RHOT1 | c.1739+480_1739+486delinsGTTGTAA (n.1739+480_1739+486delinsGTTGTAA) c.162+480_162+486delinsGTTGTAA c.1676+480_1676+486delinsGTTGTAA (n.1676+480_1676+486delinsGTTGTAA) c.*1707+480_*1707+486delinsGTTGTAA (n.*1707+480_*1707+486delinsGTTGTAA) c.360+480_360+486delinsGTTGTAA c.*476_*482delinsGTTGTAA (n.*476_*482delinsGTTGTAA) c.308+480_308+486delinsGTTGTAA (n.308+480_308+486delinsGTTGTAA) c.490+480_490+486delinsGTTGTAA c.335+480_335+486delinsGTTGTAA (n.335+480_335+486delinsGTTGTAA) c.8+480_8+486delinsGTTGTAA (n.8+480_8+486delinsGTTGTAA) c.1358+480_1358+486delinsGTTGTAA (n.1358+480_1358+486delinsGTTGTAA) n.1978+480_1978+486delinsGTTGTAA n.1754+480_1754+486delinsGTTGTAA c.1736+480_1736+486delinsGTTGTAA (n.1736+480_1736+486delinsGTTGTAA) n.1702+480_1702+486delinsGTTGTAA n.1774+480_1774+486delinsGTTGTAA n.1826+480_1826+486delinsGTTGTAA n.1930+480_1930+486delinsGTTGTAA | |
| 17 | g.32208793_32208798del | CA728108617 | RHOT1 | c.1739+484_1739+489del (n.1739+484_1739+489del) c.162+484_162+489del c.1676+484_1676+489del (n.1676+484_1676+489del) c.*1707+484_*1707+489del (n.*1707+484_*1707+489del) c.360+484_360+489del c.*480_*485del (n.*480_*485del) c.308+484_308+489del (n.308+484_308+489del) c.490+484_490+489del c.335+484_335+489del (n.335+484_335+489del) c.8+484_8+489del (n.8+484_8+489del) c.1358+484_1358+489del (n.1358+484_1358+489del) n.1978+484_1978+489del n.1754+484_1754+489del c.1736+484_1736+489del (n.1736+484_1736+489del) n.1702+484_1702+489del n.1774+484_1774+489del n.1826+484_1826+489del n.1930+484_1930+489del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208791T>A | CA2637142010 | RHOT1 | c.1739+482T>A (n.1739+482T>A) c.162+482T>A c.1676+482T>A (n.1676+482T>A) c.*1707+482T>A (n.*1707+482T>A) c.360+482T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.308+482T>A (n.308+482T>A) c.490+482T>A c.335+482T>A (n.335+482T>A) c.8+482T>A (n.8+482T>A) c.1358+482T>A (n.1358+482T>A) n.1978+482T>A n.1754+482T>A c.1736+482T>A (n.1736+482T>A) n.1702+482T>A n.1774+482T>A n.1826+482T>A n.1930+482T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208792G>T | CA2637142011 | RHOT1 | c.1739+483G>T (n.1739+483G>T) c.162+483G>T c.1676+483G>T (n.1676+483G>T) c.*1707+483G>T (n.*1707+483G>T) c.360+483G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.308+483G>T (n.308+483G>T) c.490+483G>T c.335+483G>T (n.335+483G>T) c.8+483G>T (n.8+483G>T) c.1358+483G>T (n.1358+483G>T) n.1978+483G>T n.1754+483G>T c.1736+483G>T (n.1736+483G>T) n.1702+483G>T n.1774+483G>T n.1826+483G>T n.1930+483G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208796T>C | CA2256012968 | RHOT1 | c.1739+487T>C (n.1739+487T>C) c.162+487T>C c.1676+487T>C (n.1676+487T>C) c.*1707+487T>C (n.*1707+487T>C) c.360+487T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.308+487T>C (n.308+487T>C) c.490+487T>C c.335+487T>C (n.335+487T>C) c.8+487T>C (n.8+487T>C) c.1358+487T>C (n.1358+487T>C) n.1978+487T>C n.1754+487T>C c.1736+487T>C (n.1736+487T>C) n.1702+487T>C n.1774+487T>C n.1826+487T>C n.1930+487T>C | dbSNP |
| 17 | g.32208796T= | CA2256012967 | RHOT1 | c.1739+487T= (n.1739+487T=) c.162+487T= c.1676+487T= (n.1676+487T=) c.*1707+487T= (n.*1707+487T=) c.360+487T= c.*483T= (n.*483T=) c.308+487T= (n.308+487T=) c.490+487T= c.335+487T= (n.335+487T=) c.8+487T= (n.8+487T=) c.1358+487T= (n.1358+487T=) n.1978+487T= n.1754+487T= c.1736+487T= (n.1736+487T=) n.1702+487T= n.1774+487T= n.1826+487T= n.1930+487T= | |
| 17 | g.32208798G>T | CA2522485908 | RHOT1 | c.1739+489G>T (n.1739+489G>T) c.162+489G>T c.1676+489G>T (n.1676+489G>T) c.*1707+489G>T (n.*1707+489G>T) c.360+489G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.308+489G>T (n.308+489G>T) c.490+489G>T c.335+489G>T (n.335+489G>T) c.8+489G>T (n.8+489G>T) c.1358+489G>T (n.1358+489G>T) n.1978+489G>T n.1754+489G>T c.1736+489G>T (n.1736+489G>T) n.1702+489G>T n.1774+489G>T n.1826+489G>T n.1930+489G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208799G>T | CA2637142016 | RHOT1 | c.1739+490G>T (n.1739+490G>T) c.162+490G>T c.1676+490G>T (n.1676+490G>T) c.*1707+490G>T (n.*1707+490G>T) c.360+490G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.308+490G>T (n.308+490G>T) c.490+490G>T c.335+490G>T (n.335+490G>T) c.8+490G>T (n.8+490G>T) c.1358+490G>T (n.1358+490G>T) n.1978+490G>T n.1754+490G>T c.1736+490G>T (n.1736+490G>T) n.1702+490G>T n.1774+490G>T n.1826+490G>T n.1930+490G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208801A= | CA2256012969 | RHOT1 | c.1739+492A= (n.1739+492A=) c.162+492A= c.1676+492A= (n.1676+492A=) c.*1707+492A= (n.*1707+492A=) c.360+492A= c.*488A= (n.*488A=) c.308+492A= (n.308+492A=) c.490+492A= c.335+492A= (n.335+492A=) c.8+492A= (n.8+492A=) c.1358+492A= (n.1358+492A=) n.1978+492A= n.1754+492A= c.1736+492A= (n.1736+492A=) n.1702+492A= n.1774+492A= n.1826+492A= n.1930+492A= | |
| 17 | g.32208801A>T | CA2256012970 | RHOT1 | c.1739+492A>T (n.1739+492A>T) c.162+492A>T c.1676+492A>T (n.1676+492A>T) c.*1707+492A>T (n.*1707+492A>T) c.360+492A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.308+492A>T (n.308+492A>T) c.490+492A>T c.335+492A>T (n.335+492A>T) c.8+492A>T (n.8+492A>T) c.1358+492A>T (n.1358+492A>T) n.1978+492A>T n.1754+492A>T c.1736+492A>T (n.1736+492A>T) n.1702+492A>T n.1774+492A>T n.1826+492A>T n.1930+492A>T | dbSNP |
| 17 | g.32208804T>C | CA2256012972 | RHOT1 | c.1739+495T>C (n.1739+495T>C) c.162+495T>C c.1676+495T>C (n.1676+495T>C) c.*1707+495T>C (n.*1707+495T>C) c.360+495T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.308+495T>C (n.308+495T>C) c.490+495T>C c.335+495T>C (n.335+495T>C) c.8+495T>C (n.8+495T>C) c.1358+495T>C (n.1358+495T>C) n.1978+495T>C n.1754+495T>C c.1736+495T>C (n.1736+495T>C) n.1702+495T>C n.1774+495T>C n.1826+495T>C n.1930+495T>C | dbSNP |
| 17 | g.32208804T= | CA2256012971 | RHOT1 | c.1739+495T= (n.1739+495T=) c.162+495T= c.1676+495T= (n.1676+495T=) c.*1707+495T= (n.*1707+495T=) c.360+495T= c.*491T= (n.*491T=) c.308+495T= (n.308+495T=) c.490+495T= c.335+495T= (n.335+495T=) c.8+495T= (n.8+495T=) c.1358+495T= (n.1358+495T=) n.1978+495T= n.1754+495T= c.1736+495T= (n.1736+495T=) n.1702+495T= n.1774+495T= n.1826+495T= n.1930+495T= | |
| 17 | g.32208805C>A | CA2637142018 | RHOT1 | c.1739+496C>A (n.1739+496C>A) c.162+496C>A c.1676+496C>A (n.1676+496C>A) c.*1707+496C>A (n.*1707+496C>A) c.360+496C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.308+496C>A (n.308+496C>A) c.490+496C>A c.335+496C>A (n.335+496C>A) c.8+496C>A (n.8+496C>A) c.1358+496C>A (n.1358+496C>A) n.1978+496C>A n.1754+496C>A c.1736+496C>A (n.1736+496C>A) n.1702+496C>A n.1774+496C>A n.1826+496C>A n.1930+496C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208805C= | CA2256012973 | RHOT1 | c.1739+496C= (n.1739+496C=) c.162+496C= c.1676+496C= (n.1676+496C=) c.*1707+496C= (n.*1707+496C=) c.360+496C= c.*492C= (n.*492C=) c.308+496C= (n.308+496C=) c.490+496C= c.335+496C= (n.335+496C=) c.8+496C= (n.8+496C=) c.1358+496C= (n.1358+496C=) n.1978+496C= n.1754+496C= c.1736+496C= (n.1736+496C=) n.1702+496C= n.1774+496C= n.1826+496C= n.1930+496C= | |
| 17 | g.32208805C>T | CA728108624 | RHOT1 | c.1739+496C>T (n.1739+496C>T) c.162+496C>T c.1676+496C>T (n.1676+496C>T) c.*1707+496C>T (n.*1707+496C>T) c.360+496C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.308+496C>T (n.308+496C>T) c.490+496C>T c.335+496C>T (n.335+496C>T) c.8+496C>T (n.8+496C>T) c.1358+496C>T (n.1358+496C>T) n.1978+496C>T n.1754+496C>T c.1736+496C>T (n.1736+496C>T) n.1702+496C>T n.1774+496C>T n.1826+496C>T n.1930+496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208807A= | CA2256012974 | RHOT1 | c.1739+498A= (n.1739+498A=) c.162+498A= c.1676+498A= (n.1676+498A=) c.*1707+498A= (n.*1707+498A=) c.360+498A= c.*494A= (n.*494A=) c.308+498A= (n.308+498A=) c.490+498A= c.335+498A= (n.335+498A=) c.8+498A= (n.8+498A=) c.1358+498A= (n.1358+498A=) n.1978+498A= n.1754+498A= c.1736+498A= (n.1736+498A=) n.1702+498A= n.1774+498A= n.1826+498A= n.1930+498A= | |
| 17 | g.32208807A>G | CA728108629 | RHOT1 | c.1739+498A>G (n.1739+498A>G) c.162+498A>G c.1676+498A>G (n.1676+498A>G) c.*1707+498A>G (n.*1707+498A>G) c.360+498A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.308+498A>G (n.308+498A>G) c.490+498A>G c.335+498A>G (n.335+498A>G) c.8+498A>G (n.8+498A>G) c.1358+498A>G (n.1358+498A>G) n.1978+498A>G n.1754+498A>G c.1736+498A>G (n.1736+498A>G) n.1702+498A>G n.1774+498A>G n.1826+498A>G n.1930+498A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.32208808C= | CA2256012975 | RHOT1 | c.1739+499C= (n.1739+499C=) c.162+499C= c.1676+499C= (n.1676+499C=) c.*1707+499C= (n.*1707+499C=) c.360+499C= c.*495C= (n.*495C=) c.308+499C= (n.308+499C=) c.490+499C= c.335+499C= (n.335+499C=) c.8+499C= (n.8+499C=) c.1358+499C= (n.1358+499C=) n.1978+499C= n.1754+499C= c.1736+499C= (n.1736+499C=) n.1702+499C= n.1774+499C= n.1826+499C= n.1930+499C= | |
| 17 | g.32208808C>T | CA289461215 | RHOT1 | c.1739+499C>T (n.1739+499C>T) c.162+499C>T c.1676+499C>T (n.1676+499C>T) c.*1707+499C>T (n.*1707+499C>T) c.360+499C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.308+499C>T (n.308+499C>T) c.490+499C>T c.335+499C>T (n.335+499C>T) c.8+499C>T (n.8+499C>T) c.1358+499C>T (n.1358+499C>T) n.1978+499C>T n.1754+499C>T c.1736+499C>T (n.1736+499C>T) n.1702+499C>T n.1774+499C>T n.1826+499C>T n.1930+499C>T | dbSNP |
| 17 | g.32208809T>C | CA2256012977 | RHOT1 | c.1739+500T>C (n.1739+500T>C) c.162+500T>C c.1676+500T>C (n.1676+500T>C) c.*1707+500T>C (n.*1707+500T>C) c.360+500T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.308+500T>C (n.308+500T>C) c.490+500T>C c.335+500T>C (n.335+500T>C) c.8+500T>C (n.8+500T>C) c.1358+500T>C (n.1358+500T>C) n.1978+500T>C n.1754+500T>C c.1736+500T>C (n.1736+500T>C) n.1702+500T>C n.1774+500T>C n.1826+500T>C n.1930+500T>C | dbSNP |
| 17 | g.32208809T= | CA2256012976 | RHOT1 | c.1739+500T= (n.1739+500T=) c.162+500T= c.1676+500T= (n.1676+500T=) c.*1707+500T= (n.*1707+500T=) c.360+500T= c.*496T= (n.*496T=) c.308+500T= (n.308+500T=) c.490+500T= c.335+500T= (n.335+500T=) c.8+500T= (n.8+500T=) c.1358+500T= (n.1358+500T=) n.1978+500T= n.1754+500T= c.1736+500T= (n.1736+500T=) n.1702+500T= n.1774+500T= n.1826+500T= n.1930+500T= | |
| 17 | g.32208810G>A | CA2637142023 | RHOT1 | c.1739+501G>A (n.1739+501G>A) c.162+501G>A c.1676+501G>A (n.1676+501G>A) c.*1707+501G>A (n.*1707+501G>A) c.360+501G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.308+501G>A (n.308+501G>A) c.490+501G>A c.335+501G>A (n.335+501G>A) c.8+501G>A (n.8+501G>A) c.1358+501G>A (n.1358+501G>A) n.1978+501G>A n.1754+501G>A c.1736+501G>A (n.1736+501G>A) n.1702+501G>A n.1774+501G>A n.1826+501G>A n.1930+501G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208811T>C | CA2809219794 | RHOT1 | c.1739+502T>C (n.1739+502T>C) c.162+502T>C c.1676+502T>C (n.1676+502T>C) c.*1707+502T>C (n.*1707+502T>C) c.360+502T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.308+502T>C (n.308+502T>C) c.490+502T>C c.335+502T>C (n.335+502T>C) c.8+502T>C (n.8+502T>C) c.1358+502T>C (n.1358+502T>C) n.1978+502T>C n.1754+502T>C c.1736+502T>C (n.1736+502T>C) n.1702+502T>C n.1774+502T>C n.1826+502T>C n.1930+502T>C |