UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.32208657G>T | CA2637141881 | RHOT1 | c.1739+348G>T (n.1739+348G>T) c.162+348G>T c.1676+348G>T (n.1676+348G>T) c.*1707+348G>T (n.*1707+348G>T) c.360+348G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.308+348G>T (n.308+348G>T) c.490+348G>T c.335+348G>T (n.335+348G>T) c.8+348G>T (n.8+348G>T) c.1358+348G>T (n.1358+348G>T) n.1978+348G>T n.1754+348G>T c.1736+348G>T (n.1736+348G>T) n.1702+348G>T n.1774+348G>T n.1826+348G>T n.1930+348G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208657_32208658insGTCAAA | CA2809219790 | RHOT1 | c.1739+348_1739+349insGTCAAA (n.1739+348_1739+349insGTCAAA) c.162+348_162+349insGTCAAA c.1676+348_1676+349insGTCAAA (n.1676+348_1676+349insGTCAAA) c.*1707+348_*1707+349insGTCAAA (n.*1707+348_*1707+349insGTCAAA) c.360+348_360+349insGTCAAA c.*344_*345insGTCAAA (n.*344_*345insGTCAAA) c.308+348_308+349insGTCAAA (n.308+348_308+349insGTCAAA) c.490+348_490+349insGTCAAA c.335+348_335+349insGTCAAA (n.335+348_335+349insGTCAAA) c.8+348_8+349insGTCAAA (n.8+348_8+349insGTCAAA) c.1358+348_1358+349insGTCAAA (n.1358+348_1358+349insGTCAAA) n.1978+348_1978+349insGTCAAA n.1754+348_1754+349insGTCAAA c.1736+348_1736+349insGTCAAA (n.1736+348_1736+349insGTCAAA) n.1702+348_1702+349insGTCAAA n.1774+348_1774+349insGTCAAA n.1826+348_1826+349insGTCAAA n.1930+348_1930+349insGTCAAA | |
| 17 | g.32208659A>G | CA2637141883 | RHOT1 | c.1739+350A>G (n.1739+350A>G) c.162+350A>G c.1676+350A>G (n.1676+350A>G) c.*1707+350A>G (n.*1707+350A>G) c.360+350A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.308+350A>G (n.308+350A>G) c.490+350A>G c.335+350A>G (n.335+350A>G) c.8+350A>G (n.8+350A>G) c.1358+350A>G (n.1358+350A>G) n.1978+350A>G n.1754+350A>G c.1736+350A>G (n.1736+350A>G) n.1702+350A>G n.1774+350A>G n.1826+350A>G n.1930+350A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208660C>A | CA2637141885 | RHOT1 | c.1739+351C>A (n.1739+351C>A) c.162+351C>A c.1676+351C>A (n.1676+351C>A) c.*1707+351C>A (n.*1707+351C>A) c.360+351C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.308+351C>A (n.308+351C>A) c.490+351C>A c.335+351C>A (n.335+351C>A) c.8+351C>A (n.8+351C>A) c.1358+351C>A (n.1358+351C>A) n.1978+351C>A n.1754+351C>A c.1736+351C>A (n.1736+351C>A) n.1702+351C>A n.1774+351C>A n.1826+351C>A n.1930+351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208660C>T | CA2637141887 | RHOT1 | c.1739+351C>T (n.1739+351C>T) c.162+351C>T c.1676+351C>T (n.1676+351C>T) c.*1707+351C>T (n.*1707+351C>T) c.360+351C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.308+351C>T (n.308+351C>T) c.490+351C>T c.335+351C>T (n.335+351C>T) c.8+351C>T (n.8+351C>T) c.1358+351C>T (n.1358+351C>T) n.1978+351C>T n.1754+351C>T c.1736+351C>T (n.1736+351C>T) n.1702+351C>T n.1774+351C>T n.1826+351C>T n.1930+351C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208660_32208662delinsCAG | CA2256012921 | RHOT1 | c.1739+351_1739+353delinsCAG (n.1739+351_1739+353delinsCAG) c.162+351_162+353delinsCAG c.1676+351_1676+353delinsCAG (n.1676+351_1676+353delinsCAG) c.*1707+351_*1707+353delinsCAG (n.*1707+351_*1707+353delinsCAG) c.360+351_360+353delinsCAG c.*347_*349delinsCAG (n.*347_*349delinsCAG) c.308+351_308+353delinsCAG (n.308+351_308+353delinsCAG) c.490+351_490+353delinsCAG c.335+351_335+353delinsCAG (n.335+351_335+353delinsCAG) c.8+351_8+353delinsCAG (n.8+351_8+353delinsCAG) c.1358+351_1358+353delinsCAG (n.1358+351_1358+353delinsCAG) n.1978+351_1978+353delinsCAG n.1754+351_1754+353delinsCAG c.1736+351_1736+353delinsCAG (n.1736+351_1736+353delinsCAG) n.1702+351_1702+353delinsCAG n.1774+351_1774+353delinsCAG n.1826+351_1826+353delinsCAG n.1930+351_1930+353delinsCAG | |
| 17 | g.32208662_32208663del | CA2256012922 | RHOT1 | c.1739+353_1739+354del (n.1739+353_1739+354del) c.162+353_162+354del c.1676+353_1676+354del (n.1676+353_1676+354del) c.*1707+353_*1707+354del (n.*1707+353_*1707+354del) c.360+353_360+354del c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.308+353_308+354del (n.308+353_308+354del) c.490+353_490+354del c.335+353_335+354del (n.335+353_335+354del) c.8+353_8+354del (n.8+353_8+354del) c.1358+353_1358+354del (n.1358+353_1358+354del) n.1978+353_1978+354del n.1754+353_1754+354del c.1736+353_1736+354del (n.1736+353_1736+354del) n.1702+353_1702+354del n.1774+353_1774+354del n.1826+353_1826+354del n.1930+353_1930+354del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.32208663A= | CA2256012923 | RHOT1 | c.1739+354A= (n.1739+354A=) c.162+354A= c.1676+354A= (n.1676+354A=) c.*1707+354A= (n.*1707+354A=) c.360+354A= c.*350A= (n.*350A=) c.308+354A= (n.308+354A=) c.490+354A= c.335+354A= (n.335+354A=) c.8+354A= (n.8+354A=) c.1358+354A= (n.1358+354A=) n.1978+354A= n.1754+354A= c.1736+354A= (n.1736+354A=) n.1702+354A= n.1774+354A= n.1826+354A= n.1930+354A= | |
| 17 | g.32208663A>C | CA2637141889 | RHOT1 | c.1739+354A>C (n.1739+354A>C) c.162+354A>C c.1676+354A>C (n.1676+354A>C) c.*1707+354A>C (n.*1707+354A>C) c.360+354A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.308+354A>C (n.308+354A>C) c.490+354A>C c.335+354A>C (n.335+354A>C) c.8+354A>C (n.8+354A>C) c.1358+354A>C (n.1358+354A>C) n.1978+354A>C n.1754+354A>C c.1736+354A>C (n.1736+354A>C) n.1702+354A>C n.1774+354A>C n.1826+354A>C n.1930+354A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208663A>G | CA728108537 | RHOT1 | c.1739+354A>G (n.1739+354A>G) c.162+354A>G c.1676+354A>G (n.1676+354A>G) c.*1707+354A>G (n.*1707+354A>G) c.360+354A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.308+354A>G (n.308+354A>G) c.490+354A>G c.335+354A>G (n.335+354A>G) c.8+354A>G (n.8+354A>G) c.1358+354A>G (n.1358+354A>G) n.1978+354A>G n.1754+354A>G c.1736+354A>G (n.1736+354A>G) n.1702+354A>G n.1774+354A>G n.1826+354A>G n.1930+354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208663A>T | CA2256012924 | RHOT1 | c.1739+354A>T (n.1739+354A>T) c.162+354A>T c.1676+354A>T (n.1676+354A>T) c.*1707+354A>T (n.*1707+354A>T) c.360+354A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.308+354A>T (n.308+354A>T) c.490+354A>T c.335+354A>T (n.335+354A>T) c.8+354A>T (n.8+354A>T) c.1358+354A>T (n.1358+354A>T) n.1978+354A>T n.1754+354A>T c.1736+354A>T (n.1736+354A>T) n.1702+354A>T n.1774+354A>T n.1826+354A>T n.1930+354A>T | dbSNP |
| 17 | g.32208663_32208664insC | CA2637141890 | RHOT1 | c.1739+354_1739+355insC (n.1739+354_1739+355insC) c.162+354_162+355insC c.1676+354_1676+355insC (n.1676+354_1676+355insC) c.*1707+354_*1707+355insC (n.*1707+354_*1707+355insC) c.360+354_360+355insC c.*350_*351insC (n.*350_*351insC) c.308+354_308+355insC (n.308+354_308+355insC) c.490+354_490+355insC c.335+354_335+355insC (n.335+354_335+355insC) c.8+354_8+355insC (n.8+354_8+355insC) c.1358+354_1358+355insC (n.1358+354_1358+355insC) n.1978+354_1978+355insC n.1754+354_1754+355insC c.1736+354_1736+355insC (n.1736+354_1736+355insC) n.1702+354_1702+355insC n.1774+354_1774+355insC n.1826+354_1826+355insC n.1930+354_1930+355insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208665A= | CA2256012925 | RHOT1 | c.1739+356A= (n.1739+356A=) c.162+356A= c.1676+356A= (n.1676+356A=) c.*1707+356A= (n.*1707+356A=) c.360+356A= c.*352A= (n.*352A=) c.308+356A= (n.308+356A=) c.490+356A= c.335+356A= (n.335+356A=) c.8+356A= (n.8+356A=) c.1358+356A= (n.1358+356A=) n.1978+356A= n.1754+356A= c.1736+356A= (n.1736+356A=) n.1702+356A= n.1774+356A= n.1826+356A= n.1930+356A= | |
| 17 | g.32208665A>C | CA289461150 | RHOT1 | c.1739+356A>C (n.1739+356A>C) c.162+356A>C c.1676+356A>C (n.1676+356A>C) c.*1707+356A>C (n.*1707+356A>C) c.360+356A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.308+356A>C (n.308+356A>C) c.490+356A>C c.335+356A>C (n.335+356A>C) c.8+356A>C (n.8+356A>C) c.1358+356A>C (n.1358+356A>C) n.1978+356A>C n.1754+356A>C c.1736+356A>C (n.1736+356A>C) n.1702+356A>C n.1774+356A>C n.1826+356A>C n.1930+356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208665A>G | CA728108540 | RHOT1 | c.1739+356A>G (n.1739+356A>G) c.162+356A>G c.1676+356A>G (n.1676+356A>G) c.*1707+356A>G (n.*1707+356A>G) c.360+356A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.308+356A>G (n.308+356A>G) c.490+356A>G c.335+356A>G (n.335+356A>G) c.8+356A>G (n.8+356A>G) c.1358+356A>G (n.1358+356A>G) n.1978+356A>G n.1754+356A>G c.1736+356A>G (n.1736+356A>G) n.1702+356A>G n.1774+356A>G n.1826+356A>G n.1930+356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.32208666G>C | CA2637141892 | RHOT1 | c.1739+357G>C (n.1739+357G>C) c.162+357G>C c.1676+357G>C (n.1676+357G>C) c.*1707+357G>C (n.*1707+357G>C) c.360+357G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.308+357G>C (n.308+357G>C) c.490+357G>C c.335+357G>C (n.335+357G>C) c.8+357G>C (n.8+357G>C) c.1358+357G>C (n.1358+357G>C) n.1978+357G>C n.1754+357G>C c.1736+357G>C (n.1736+357G>C) n.1702+357G>C n.1774+357G>C n.1826+357G>C n.1930+357G>C | gnomAD v4 |
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