Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.31357249A>CCA2733210083NF1c.7852-20A>C (n.7852-20A>C)
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c.7777-20A>C (n.7777-20A>C)
 dbSNP
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c.2434-20A>G (n.2434-20A>G)
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n.4515-20A>G
c.920-20A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4515-20A>T
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c.1253-20A>T
n.1446A>T
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c.855-20A>T
c.7861-20A>T (n.7861-20A>T)
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c.7777-20A>T (n.7777-20A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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17g.31357250C>GCA2580093462NF1c.7852-19C>G (n.7852-19C>G)
c.2434-19C>G (n.2434-19C>G)
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n.4515-19C>G
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c.7777-19C>G (n.7777-19C>G)
 ClinVar gnomAD v4
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c.2434-19C>T (n.2434-19C>T)
c.2026-19C>T (n.2026-19C>T)
n.4515-19C>T
c.920-19C>T
c.7900-19C>T (n.7900-19C>T)
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c.7807-19C>T (n.7807-19C>T)
c.6805-19C>T (n.6805-19C>T)
c.1253-19C>T
n.1447C>T
c.8006-19C>T (n.8006-19C>T)
c.855-19C>T
c.7861-19C>T (n.7861-19C>T)
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c.7897-19C>T (n.7897-19C>T)
c.7777-19C>T (n.7777-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1447_1448delinsCT
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c.7777-19_7777-18delinsCT (n.7777-19_7777-18delinsCT)
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n.4515-18T>A
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c.1253-18T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.31357251T>CCA2637086165NF1c.7852-18T>C (n.7852-18T>C)
c.2434-18T>C (n.2434-18T>C)
c.2026-18T>C (n.2026-18T>C)
n.4515-18T>C
c.920-18T>C
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c.1253-18T>C
n.1448T>C
c.8006-18T>C (n.8006-18T>C)
c.855-18T>C
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched