Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31349634_31357324del | CA277574 | NF1 | c.7303+383_7907del c.1885+383_2489del c.1477+383_2081del n.3966+383_4570del c.371+383_975del c.7351+383_7955del c.7321+383_7925del c.7258+383_7862del c.6256+383_6860del c.704+383_1308del c.7457+383_8061del c.464+383_910del c.7312+383_7916del c.7288+383_7892del c.7348+383_7952del c.7351+383_7832del | ClinVar |
17 | g.31356473_31364024delinsCGCCACGGC | CA658761034 | NF1 | c.7611_*12+1660delinsCGCCACGGC c.2193_2942-3201delinsCGCCACGGC c.1785_2533+3321delinsCGCCACGGC c.679_1428-3201delinsCGCCACGGC c.7659_8407+3321delinsCGCCACGGC c.2193_2941+3321delinsCGCCACGGC c.7629_8377+3321delinsCGCCACGGC c.7566_8314+3321delinsCGCCACGGC c.6564_7313-3201delinsCGCCACGGC c.1012_1760+3321delinsCGCCACGGC c.7765_8513+3321delinsCGCCACGGC c.7629_8378-3201delinsCGCCACGGC c.7566_8315-3201delinsCGCCACGGC c.7659_8408-3201delinsCGCCACGGC c.7620_8369-3201delinsCGCCACGGC c.7596_8345-3201delinsCGCCACGGC c.7659_*12+1660delinsCGCCACGGC c.7656_8405-3201delinsCGCCACGGC c.7646-487_8285-3201delinsCGCCACGGC | |
17 | g.31356914_31356923delinsTGATTATCCA | CA2255613951 | NF1 | c.7721-46_7721-37delinsTGATTATCCA (n.7721-46_7721-37delinsTGATTATCCA) c.2303-46_2303-37delinsTGATTATCCA (n.2303-46_2303-37delinsTGATTATCCA) c.1895-46_1895-37delinsTGATTATCCA (n.1895-46_1895-37delinsTGATTATCCA) n.4384-46_4384-37delinsTGATTATCCA c.789-46_789-37delinsTGATTATCCA c.7769-46_7769-37delinsTGATTATCCA (n.7769-46_7769-37delinsTGATTATCCA) c.7739-46_7739-37delinsTGATTATCCA (n.7739-46_7739-37delinsTGATTATCCA) c.7676-46_7676-37delinsTGATTATCCA (n.7676-46_7676-37delinsTGATTATCCA) c.6674-46_6674-37delinsTGATTATCCA (n.6674-46_6674-37delinsTGATTATCCA) c.1122-46_1122-37delinsTGATTATCCA n.1111_1120delinsTGATTATCCA c.7875-46_7875-37delinsTGATTATCCA (n.7875-46_7875-37delinsTGATTATCCA) c.724-46_724-37delinsTGATTATCCA c.7730-46_7730-37delinsTGATTATCCA (n.7730-46_7730-37delinsTGATTATCCA) c.7706-46_7706-37delinsTGATTATCCA (n.7706-46_7706-37delinsTGATTATCCA) c.7766-46_7766-37delinsTGATTATCCA (n.7766-46_7766-37delinsTGATTATCCA) c.7646-46_7646-37delinsTGATTATCCA (n.7646-46_7646-37delinsTGATTATCCA) | |
17 | g.31356916_31356924del | CA625475584 | NF1 | c.7721-44_7721-36del (n.7721-44_7721-36del) c.2303-44_2303-36del (n.2303-44_2303-36del) c.1895-44_1895-36del (n.1895-44_1895-36del) n.4384-44_4384-36del c.789-44_789-36del c.7769-44_7769-36del (n.7769-44_7769-36del) c.7739-44_7739-36del (n.7739-44_7739-36del) c.7676-44_7676-36del (n.7676-44_7676-36del) c.6674-44_6674-36del (n.6674-44_6674-36del) c.1122-44_1122-36del n.1113_1121del c.7875-44_7875-36del (n.7875-44_7875-36del) c.724-44_724-36del c.7730-44_7730-36del (n.7730-44_7730-36del) c.7706-44_7706-36del (n.7706-44_7706-36del) c.7766-44_7766-36del (n.7766-44_7766-36del) c.7646-44_7646-36del (n.7646-44_7646-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31356919A>G | CA2733603514 | NF1 | c.7721-41A>G (n.7721-41A>G) c.2303-41A>G (n.2303-41A>G) c.1895-41A>G (n.1895-41A>G) n.4384-41A>G c.789-41A>G c.7769-41A>G (n.7769-41A>G) c.7739-41A>G (n.7739-41A>G) c.7676-41A>G (n.7676-41A>G) c.6674-41A>G (n.6674-41A>G) c.1122-41A>G n.1116A>G c.7875-41A>G (n.7875-41A>G) c.724-41A>G c.7730-41A>G (n.7730-41A>G) c.7706-41A>G (n.7706-41A>G) c.7766-41A>G (n.7766-41A>G) c.7646-41A>G (n.7646-41A>G) | dbSNP |
17 | g.31356919A>T | CA2733603515 | NF1 | c.7721-41A>T (n.7721-41A>T) c.2303-41A>T (n.2303-41A>T) c.1895-41A>T (n.1895-41A>T) n.4384-41A>T c.789-41A>T c.7769-41A>T (n.7769-41A>T) c.7739-41A>T (n.7739-41A>T) c.7676-41A>T (n.7676-41A>T) c.6674-41A>T (n.6674-41A>T) c.1122-41A>T n.1116A>T c.7875-41A>T (n.7875-41A>T) c.724-41A>T c.7730-41A>T (n.7730-41A>T) c.7706-41A>T (n.7706-41A>T) c.7766-41A>T (n.7766-41A>T) c.7646-41A>T (n.7646-41A>T) | dbSNP |
17 | g.31356920_31356935del | CA2637081160 | NF1 | c.7721-40_7721-25del (n.7721-40_7721-25del) c.2303-40_2303-25del (n.2303-40_2303-25del) c.1895-40_1895-25del (n.1895-40_1895-25del) n.4384-40_4384-25del c.789-40_789-25del c.7769-40_7769-25del (n.7769-40_7769-25del) c.7739-40_7739-25del (n.7739-40_7739-25del) c.7676-40_7676-25del (n.7676-40_7676-25del) c.6674-40_6674-25del (n.6674-40_6674-25del) c.1122-40_1122-25del n.1117_1132del c.7875-40_7875-25del (n.7875-40_7875-25del) c.724-40_724-25del c.7730-40_7730-25del (n.7730-40_7730-25del) c.7706-40_7706-25del (n.7706-40_7706-25del) c.7766-40_7766-25del (n.7766-40_7766-25del) c.7646-40_7646-25del (n.7646-40_7646-25del) | gnomAD v4 |
17 | g.31356921C>G | CA2733603516 | NF1 | c.7721-39C>G (n.7721-39C>G) c.2303-39C>G (n.2303-39C>G) c.1895-39C>G (n.1895-39C>G) n.4384-39C>G c.789-39C>G c.7769-39C>G (n.7769-39C>G) c.7739-39C>G (n.7739-39C>G) c.7676-39C>G (n.7676-39C>G) c.6674-39C>G (n.6674-39C>G) c.1122-39C>G n.1118C>G c.7875-39C>G (n.7875-39C>G) c.724-39C>G c.7730-39C>G (n.7730-39C>G) c.7706-39C>G (n.7706-39C>G) c.7766-39C>G (n.7766-39C>G) c.7646-39C>G (n.7646-39C>G) | dbSNP |
17 | g.31356921C>T | CA2637081163 | NF1 | c.7721-39C>T (n.7721-39C>T) c.2303-39C>T (n.2303-39C>T) c.1895-39C>T (n.1895-39C>T) n.4384-39C>T c.789-39C>T c.7769-39C>T (n.7769-39C>T) c.7739-39C>T (n.7739-39C>T) c.7676-39C>T (n.7676-39C>T) c.6674-39C>T (n.6674-39C>T) c.1122-39C>T n.1118C>T c.7875-39C>T (n.7875-39C>T) c.724-39C>T c.7730-39C>T (n.7730-39C>T) c.7706-39C>T (n.7706-39C>T) c.7766-39C>T (n.7766-39C>T) c.7646-39C>T (n.7646-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31356922C>A | CA2733232992 | NF1 | c.7721-38C>A (n.7721-38C>A) c.2303-38C>A (n.2303-38C>A) c.1895-38C>A (n.1895-38C>A) n.4384-38C>A c.789-38C>A c.7769-38C>A (n.7769-38C>A) c.7739-38C>A (n.7739-38C>A) c.7676-38C>A (n.7676-38C>A) c.6674-38C>A (n.6674-38C>A) c.1122-38C>A n.1119C>A c.7875-38C>A (n.7875-38C>A) c.724-38C>A c.7730-38C>A (n.7730-38C>A) c.7706-38C>A (n.7706-38C>A) c.7766-38C>A (n.7766-38C>A) c.7646-38C>A (n.7646-38C>A) | dbSNP |
17 | g.31356922C= | CA2255613960 | NF1 | c.7721-38C= (n.7721-38C=) c.2303-38C= (n.2303-38C=) c.1895-38C= (n.1895-38C=) n.4384-38C= c.789-38C= c.7769-38C= (n.7769-38C=) c.7739-38C= (n.7739-38C=) c.7676-38C= (n.7676-38C=) c.6674-38C= (n.6674-38C=) c.1122-38C= n.1119C= c.7875-38C= (n.7875-38C=) c.724-38C= c.7730-38C= (n.7730-38C=) c.7706-38C= (n.7706-38C=) c.7766-38C= (n.7766-38C=) c.7646-38C= (n.7646-38C=) | |
17 | g.31356922C>G | CA2637081165 | NF1 | c.7721-38C>G (n.7721-38C>G) c.2303-38C>G (n.2303-38C>G) c.1895-38C>G (n.1895-38C>G) n.4384-38C>G c.789-38C>G c.7769-38C>G (n.7769-38C>G) c.7739-38C>G (n.7739-38C>G) c.7676-38C>G (n.7676-38C>G) c.6674-38C>G (n.6674-38C>G) c.1122-38C>G n.1119C>G c.7875-38C>G (n.7875-38C>G) c.724-38C>G c.7730-38C>G (n.7730-38C>G) c.7706-38C>G (n.7706-38C>G) c.7766-38C>G (n.7766-38C>G) c.7646-38C>G (n.7646-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31356922C>T | CA625475585 | NF1 | c.7721-38C>T (n.7721-38C>T) c.2303-38C>T (n.2303-38C>T) c.1895-38C>T (n.1895-38C>T) n.4384-38C>T c.789-38C>T c.7769-38C>T (n.7769-38C>T) c.7739-38C>T (n.7739-38C>T) c.7676-38C>T (n.7676-38C>T) c.6674-38C>T (n.6674-38C>T) c.1122-38C>T n.1119C>T c.7875-38C>T (n.7875-38C>T) c.724-38C>T c.7730-38C>T (n.7730-38C>T) c.7706-38C>T (n.7706-38C>T) c.7766-38C>T (n.7766-38C>T) c.7646-38C>T (n.7646-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31356923A= | CA2255613963 | NF1 | c.7721-37A= (n.7721-37A=) c.2303-37A= (n.2303-37A=) c.1895-37A= (n.1895-37A=) n.4384-37A= c.789-37A= c.7769-37A= (n.7769-37A=) c.7739-37A= (n.7739-37A=) c.7676-37A= (n.7676-37A=) c.6674-37A= (n.6674-37A=) c.1122-37A= n.1120A= c.7875-37A= (n.7875-37A=) c.724-37A= c.7730-37A= (n.7730-37A=) c.7706-37A= (n.7706-37A=) c.7766-37A= (n.7766-37A=) c.7646-37A= (n.7646-37A=) | |
17 | g.31356923A>C | CA2637081176 | NF1 | c.7721-37A>C (n.7721-37A>C) c.2303-37A>C (n.2303-37A>C) c.1895-37A>C (n.1895-37A>C) n.4384-37A>C c.789-37A>C c.7769-37A>C (n.7769-37A>C) c.7739-37A>C (n.7739-37A>C) c.7676-37A>C (n.7676-37A>C) c.6674-37A>C (n.6674-37A>C) c.1122-37A>C n.1120A>C c.7875-37A>C (n.7875-37A>C) c.724-37A>C c.7730-37A>C (n.7730-37A>C) c.7706-37A>C (n.7706-37A>C) c.7766-37A>C (n.7766-37A>C) c.7646-37A>C (n.7646-37A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31356923A>G | CA625475586 | NF1 | c.7721-37A>G (n.7721-37A>G) c.2303-37A>G (n.2303-37A>G) c.1895-37A>G (n.1895-37A>G) n.4384-37A>G c.789-37A>G c.7769-37A>G (n.7769-37A>G) c.7739-37A>G (n.7739-37A>G) c.7676-37A>G (n.7676-37A>G) c.6674-37A>G (n.6674-37A>G) c.1122-37A>G n.1120A>G c.7875-37A>G (n.7875-37A>G) c.724-37A>G c.7730-37A>G (n.7730-37A>G) c.7706-37A>G (n.7706-37A>G) c.7766-37A>G (n.7766-37A>G) c.7646-37A>G (n.7646-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31356923A>T | CA2733232995 | NF1 | c.7721-37A>T (n.7721-37A>T) c.2303-37A>T (n.2303-37A>T) c.1895-37A>T (n.1895-37A>T) n.4384-37A>T c.789-37A>T c.7769-37A>T (n.7769-37A>T) c.7739-37A>T (n.7739-37A>T) c.7676-37A>T (n.7676-37A>T) c.6674-37A>T (n.6674-37A>T) c.1122-37A>T n.1120A>T c.7875-37A>T (n.7875-37A>T) c.724-37A>T c.7730-37A>T (n.7730-37A>T) c.7706-37A>T (n.7706-37A>T) c.7766-37A>T (n.7766-37A>T) c.7646-37A>T (n.7646-37A>T) | dbSNP |
17 | g.31356924G>A | CA2637081179 | NF1 | c.7721-36G>A (n.7721-36G>A) c.2303-36G>A (n.2303-36G>A) c.1895-36G>A (n.1895-36G>A) n.4384-36G>A c.789-36G>A c.7769-36G>A (n.7769-36G>A) c.7739-36G>A (n.7739-36G>A) c.7676-36G>A (n.7676-36G>A) c.6674-36G>A (n.6674-36G>A) c.1122-36G>A n.1121G>A c.7875-36G>A (n.7875-36G>A) c.724-36G>A c.7730-36G>A (n.7730-36G>A) c.7706-36G>A (n.7706-36G>A) c.7766-36G>A (n.7766-36G>A) c.7646-36G>A (n.7646-36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31356924G>C | CA289407372 | NF1 | c.7721-36G>C (n.7721-36G>C) c.2303-36G>C (n.2303-36G>C) c.1895-36G>C (n.1895-36G>C) n.4384-36G>C c.789-36G>C c.7769-36G>C (n.7769-36G>C) c.7739-36G>C (n.7739-36G>C) c.7676-36G>C (n.7676-36G>C) c.6674-36G>C (n.6674-36G>C) c.1122-36G>C n.1121G>C c.7875-36G>C (n.7875-36G>C) c.724-36G>C c.7730-36G>C (n.7730-36G>C) c.7706-36G>C (n.7706-36G>C) c.7766-36G>C (n.7766-36G>C) c.7646-36G>C (n.7646-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31356924G= | CA2255613964 | NF1 | c.7721-36G= (n.7721-36G=) c.2303-36G= (n.2303-36G=) c.1895-36G= (n.1895-36G=) n.4384-36G= c.789-36G= c.7769-36G= (n.7769-36G=) c.7739-36G= (n.7739-36G=) c.7676-36G= (n.7676-36G=) c.6674-36G= (n.6674-36G=) c.1122-36G= n.1121G= c.7875-36G= (n.7875-36G=) c.724-36G= c.7730-36G= (n.7730-36G=) c.7706-36G= (n.7706-36G=) c.7766-36G= (n.7766-36G=) c.7646-36G= (n.7646-36G=) | |
17 | g.31356924G>T | CA8487649 | NF1 | c.7721-36G>T (n.7721-36G>T) c.2303-36G>T (n.2303-36G>T) c.1895-36G>T (n.1895-36G>T) n.4384-36G>T c.789-36G>T c.7769-36G>T (n.7769-36G>T) c.7739-36G>T (n.7739-36G>T) c.7676-36G>T (n.7676-36G>T) c.6674-36G>T (n.6674-36G>T) c.1122-36G>T n.1121G>T c.7875-36G>T (n.7875-36G>T) c.724-36G>T c.7730-36G>T (n.7730-36G>T) c.7706-36G>T (n.7706-36G>T) c.7766-36G>T (n.7766-36G>T) c.7646-36G>T (n.7646-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31356925G>A | CA2733603694 | NF1 | c.7721-35G>A (n.7721-35G>A) c.2303-35G>A (n.2303-35G>A) c.1895-35G>A (n.1895-35G>A) n.4384-35G>A c.789-35G>A c.7769-35G>A (n.7769-35G>A) c.7739-35G>A (n.7739-35G>A) c.7676-35G>A (n.7676-35G>A) c.6674-35G>A (n.6674-35G>A) c.1122-35G>A n.1122G>A c.7875-35G>A (n.7875-35G>A) c.724-35G>A c.7730-35G>A (n.7730-35G>A) c.7706-35G>A (n.7706-35G>A) c.7766-35G>A (n.7766-35G>A) c.7646-35G>A (n.7646-35G>A) | dbSNP |
17 | g.31356925G>C | CA2733603612 | NF1 | c.7721-35G>C (n.7721-35G>C) c.2303-35G>C (n.2303-35G>C) c.1895-35G>C (n.1895-35G>C) n.4384-35G>C c.789-35G>C c.7769-35G>C (n.7769-35G>C) c.7739-35G>C (n.7739-35G>C) c.7676-35G>C (n.7676-35G>C) c.6674-35G>C (n.6674-35G>C) c.1122-35G>C n.1122G>C c.7875-35G>C (n.7875-35G>C) c.724-35G>C c.7730-35G>C (n.7730-35G>C) c.7706-35G>C (n.7706-35G>C) c.7766-35G>C (n.7766-35G>C) c.7646-35G>C (n.7646-35G>C) | dbSNP |
17 | g.31356925G>T | CA2637081181 | NF1 | c.7721-35G>T (n.7721-35G>T) c.2303-35G>T (n.2303-35G>T) c.1895-35G>T (n.1895-35G>T) n.4384-35G>T c.789-35G>T c.7769-35G>T (n.7769-35G>T) c.7739-35G>T (n.7739-35G>T) c.7676-35G>T (n.7676-35G>T) c.6674-35G>T (n.6674-35G>T) c.1122-35G>T n.1122G>T c.7875-35G>T (n.7875-35G>T) c.724-35G>T c.7730-35G>T (n.7730-35G>T) c.7706-35G>T (n.7706-35G>T) c.7766-35G>T (n.7766-35G>T) c.7646-35G>T (n.7646-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31356926T>A | CA2733270588 | NF1 | c.7721-34T>A (n.7721-34T>A) c.2303-34T>A (n.2303-34T>A) c.1895-34T>A (n.1895-34T>A) n.4384-34T>A c.789-34T>A c.7769-34T>A (n.7769-34T>A) c.7739-34T>A (n.7739-34T>A) c.7676-34T>A (n.7676-34T>A) c.6674-34T>A (n.6674-34T>A) c.1122-34T>A n.1123T>A c.7875-34T>A (n.7875-34T>A) c.724-34T>A c.7730-34T>A (n.7730-34T>A) c.7706-34T>A (n.7706-34T>A) c.7766-34T>A (n.7766-34T>A) c.7646-34T>A (n.7646-34T>A) | dbSNP |
17 | g.31356926T>C | CA2255613970 | NF1 | c.7721-34T>C (n.7721-34T>C) c.2303-34T>C (n.2303-34T>C) c.1895-34T>C (n.1895-34T>C) n.4384-34T>C c.789-34T>C c.7769-34T>C (n.7769-34T>C) c.7739-34T>C (n.7739-34T>C) c.7676-34T>C (n.7676-34T>C) c.6674-34T>C (n.6674-34T>C) c.1122-34T>C n.1123T>C c.7875-34T>C (n.7875-34T>C) c.724-34T>C c.7730-34T>C (n.7730-34T>C) c.7706-34T>C (n.7706-34T>C) c.7766-34T>C (n.7766-34T>C) c.7646-34T>C (n.7646-34T>C) | dbSNP |
17 | g.31356926T>G | CA2733270592 | NF1 | c.7721-34T>G (n.7721-34T>G) c.2303-34T>G (n.2303-34T>G) c.1895-34T>G (n.1895-34T>G) n.4384-34T>G c.789-34T>G c.7769-34T>G (n.7769-34T>G) c.7739-34T>G (n.7739-34T>G) c.7676-34T>G (n.7676-34T>G) c.6674-34T>G (n.6674-34T>G) c.1122-34T>G n.1123T>G c.7875-34T>G (n.7875-34T>G) c.724-34T>G c.7730-34T>G (n.7730-34T>G) c.7706-34T>G (n.7706-34T>G) c.7766-34T>G (n.7766-34T>G) c.7646-34T>G (n.7646-34T>G) | dbSNP |
17 | g.31356926T= | CA2255613969 | NF1 | c.7721-34T= (n.7721-34T=) c.2303-34T= (n.2303-34T=) c.1895-34T= (n.1895-34T=) n.4384-34T= c.789-34T= c.7769-34T= (n.7769-34T=) c.7739-34T= (n.7739-34T=) c.7676-34T= (n.7676-34T=) c.6674-34T= (n.6674-34T=) c.1122-34T= n.1123T= c.7875-34T= (n.7875-34T=) c.724-34T= c.7730-34T= (n.7730-34T=) c.7706-34T= (n.7706-34T=) c.7766-34T= (n.7766-34T=) c.7646-34T= (n.7646-34T=) | |
17 | g.31356926_31356927delinsTG | CA2255613967 | NF1 | c.7721-34_7721-33delinsTG (n.7721-34_7721-33delinsTG) c.2303-34_2303-33delinsTG (n.2303-34_2303-33delinsTG) c.1895-34_1895-33delinsTG (n.1895-34_1895-33delinsTG) n.4384-34_4384-33delinsTG c.789-34_789-33delinsTG c.7769-34_7769-33delinsTG (n.7769-34_7769-33delinsTG) c.7739-34_7739-33delinsTG (n.7739-34_7739-33delinsTG) c.7676-34_7676-33delinsTG (n.7676-34_7676-33delinsTG) c.6674-34_6674-33delinsTG (n.6674-34_6674-33delinsTG) c.1122-34_1122-33delinsTG n.1123_1124delinsTG c.7875-34_7875-33delinsTG (n.7875-34_7875-33delinsTG) c.724-34_724-33delinsTG c.7730-34_7730-33delinsTG (n.7730-34_7730-33delinsTG) c.7706-34_7706-33delinsTG (n.7706-34_7706-33delinsTG) c.7766-34_7766-33delinsTG (n.7766-34_7766-33delinsTG) c.7646-34_7646-33delinsTG (n.7646-34_7646-33delinsTG) | |
17 | g.31356926_31356927insAAC | CA625475587 | NF1 | c.7721-34_7721-33insAAC (n.7721-34_7721-33insAAC) c.2303-34_2303-33insAAC (n.2303-34_2303-33insAAC) c.1895-34_1895-33insAAC (n.1895-34_1895-33insAAC) n.4384-34_4384-33insAAC c.789-34_789-33insAAC c.7769-34_7769-33insAAC (n.7769-34_7769-33insAAC) c.7739-34_7739-33insAAC (n.7739-34_7739-33insAAC) c.7676-34_7676-33insAAC (n.7676-34_7676-33insAAC) c.6674-34_6674-33insAAC (n.6674-34_6674-33insAAC) c.1122-34_1122-33insAAC n.1123_1124insAAC c.7875-34_7875-33insAAC (n.7875-34_7875-33insAAC) c.724-34_724-33insAAC c.7730-34_7730-33insAAC (n.7730-34_7730-33insAAC) c.7706-34_7706-33insAAC (n.7706-34_7706-33insAAC) c.7766-34_7766-33insAAC (n.7766-34_7766-33insAAC) c.7646-34_7646-33insAAC (n.7646-34_7646-33insAAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31356927del | CA8487650 | NF1 | c.7721-33del (n.7721-33del) c.2303-33del (n.2303-33del) c.1895-33del (n.1895-33del) n.4384-33del c.789-33del c.7769-33del (n.7769-33del) c.7739-33del (n.7739-33del) c.7676-33del (n.7676-33del) c.6674-33del (n.6674-33del) c.1122-33del n.1124del c.7875-33del (n.7875-33del) c.724-33del c.7730-33del (n.7730-33del) c.7706-33del (n.7706-33del) c.7766-33del (n.7766-33del) c.7646-33del (n.7646-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31356927G>A | CA8487651 | NF1 | c.7721-33G>A (n.7721-33G>A) c.2303-33G>A (n.2303-33G>A) c.1895-33G>A (n.1895-33G>A) n.4384-33G>A c.789-33G>A c.7769-33G>A (n.7769-33G>A) c.7739-33G>A (n.7739-33G>A) c.7676-33G>A (n.7676-33G>A) c.6674-33G>A (n.6674-33G>A) c.1122-33G>A n.1124G>A c.7875-33G>A (n.7875-33G>A) c.724-33G>A c.7730-33G>A (n.7730-33G>A) c.7706-33G>A (n.7706-33G>A) c.7766-33G>A (n.7766-33G>A) c.7646-33G>A (n.7646-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31356927G= | CA2255613977 | NF1 | c.7721-33G= (n.7721-33G=) c.2303-33G= (n.2303-33G=) c.1895-33G= (n.1895-33G=) n.4384-33G= c.789-33G= c.7769-33G= (n.7769-33G=) c.7739-33G= (n.7739-33G=) c.7676-33G= (n.7676-33G=) c.6674-33G= (n.6674-33G=) c.1122-33G= n.1124G= c.7875-33G= (n.7875-33G=) c.724-33G= c.7730-33G= (n.7730-33G=) c.7706-33G= (n.7706-33G=) c.7766-33G= (n.7766-33G=) c.7646-33G= (n.7646-33G=) | |
17 | g.31356928T>C | CA2637081191 | NF1 | c.7721-32T>C (n.7721-32T>C) c.2303-32T>C (n.2303-32T>C) c.1895-32T>C (n.1895-32T>C) n.4384-32T>C c.789-32T>C c.7769-32T>C (n.7769-32T>C) c.7739-32T>C (n.7739-32T>C) c.7676-32T>C (n.7676-32T>C) c.6674-32T>C (n.6674-32T>C) c.1122-32T>C n.1125T>C c.7875-32T>C (n.7875-32T>C) c.724-32T>C c.7730-32T>C (n.7730-32T>C) c.7706-32T>C (n.7706-32T>C) c.7766-32T>C (n.7766-32T>C) c.7646-32T>C (n.7646-32T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31356928T>G | CA2733603697 | NF1 | c.7721-32T>G (n.7721-32T>G) c.2303-32T>G (n.2303-32T>G) c.1895-32T>G (n.1895-32T>G) n.4384-32T>G c.789-32T>G c.7769-32T>G (n.7769-32T>G) c.7739-32T>G (n.7739-32T>G) c.7676-32T>G (n.7676-32T>G) c.6674-32T>G (n.6674-32T>G) c.1122-32T>G n.1125T>G c.7875-32T>G (n.7875-32T>G) c.724-32T>G c.7730-32T>G (n.7730-32T>G) c.7706-32T>G (n.7706-32T>G) c.7766-32T>G (n.7766-32T>G) c.7646-32T>G (n.7646-32T>G) | dbSNP |
17 | g.31356930del | CA399018290 | NF1 | c.7721-30del (n.7721-30del) c.2303-30del (n.2303-30del) c.1895-30del (n.1895-30del) n.4384-30del c.789-30del c.7769-30del (n.7769-30del) c.7739-30del (n.7739-30del) c.7676-30del (n.7676-30del) c.6674-30del (n.6674-30del) c.1122-30del n.1127del c.7875-30del (n.7875-30del) c.724-30del c.7730-30del (n.7730-30del) c.7706-30del (n.7706-30del) c.7766-30del (n.7766-30del) c.7646-30del (n.7646-30del) | |
17 | g.31356929T>A | CA2733603749 | NF1 | c.7721-31T>A (n.7721-31T>A) c.2303-31T>A (n.2303-31T>A) c.1895-31T>A (n.1895-31T>A) n.4384-31T>A c.789-31T>A c.7769-31T>A (n.7769-31T>A) c.7739-31T>A (n.7739-31T>A) c.7676-31T>A (n.7676-31T>A) c.6674-31T>A (n.6674-31T>A) c.1122-31T>A n.1126T>A c.7875-31T>A (n.7875-31T>A) c.724-31T>A c.7730-31T>A (n.7730-31T>A) c.7706-31T>A (n.7706-31T>A) c.7766-31T>A (n.7766-31T>A) c.7646-31T>A (n.7646-31T>A) | dbSNP |
17 | g.31356929T>C | CA2733603702 | NF1 | c.7721-31T>C (n.7721-31T>C) c.2303-31T>C (n.2303-31T>C) c.1895-31T>C (n.1895-31T>C) n.4384-31T>C c.789-31T>C c.7769-31T>C (n.7769-31T>C) c.7739-31T>C (n.7739-31T>C) c.7676-31T>C (n.7676-31T>C) c.6674-31T>C (n.6674-31T>C) c.1122-31T>C n.1126T>C c.7875-31T>C (n.7875-31T>C) c.724-31T>C c.7730-31T>C (n.7730-31T>C) c.7706-31T>C (n.7706-31T>C) c.7766-31T>C (n.7766-31T>C) c.7646-31T>C (n.7646-31T>C) | dbSNP |
17 | g.31356929T>G | CA2733603699 | NF1 | c.7721-31T>G (n.7721-31T>G) c.2303-31T>G (n.2303-31T>G) c.1895-31T>G (n.1895-31T>G) n.4384-31T>G c.789-31T>G c.7769-31T>G (n.7769-31T>G) c.7739-31T>G (n.7739-31T>G) c.7676-31T>G (n.7676-31T>G) c.6674-31T>G (n.6674-31T>G) c.1122-31T>G n.1126T>G c.7875-31T>G (n.7875-31T>G) c.724-31T>G c.7730-31T>G (n.7730-31T>G) c.7706-31T>G (n.7706-31T>G) c.7766-31T>G (n.7766-31T>G) c.7646-31T>G (n.7646-31T>G) | dbSNP |
17 | g.31356931G>A | CA8487652 | NF1 | c.7721-29G>A (n.7721-29G>A) c.2303-29G>A (n.2303-29G>A) c.1895-29G>A (n.1895-29G>A) n.4384-29G>A c.789-29G>A c.7769-29G>A (n.7769-29G>A) c.7739-29G>A (n.7739-29G>A) c.7676-29G>A (n.7676-29G>A) c.6674-29G>A (n.6674-29G>A) c.1122-29G>A n.1128G>A c.7875-29G>A (n.7875-29G>A) c.724-29G>A c.7730-29G>A (n.7730-29G>A) c.7706-29G>A (n.7706-29G>A) c.7766-29G>A (n.7766-29G>A) c.7646-29G>A (n.7646-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31356931G>C | CA2733210542 | NF1 | c.7721-29G>C (n.7721-29G>C) c.2303-29G>C (n.2303-29G>C) c.1895-29G>C (n.1895-29G>C) n.4384-29G>C c.789-29G>C c.7769-29G>C (n.7769-29G>C) c.7739-29G>C (n.7739-29G>C) c.7676-29G>C (n.7676-29G>C) c.6674-29G>C (n.6674-29G>C) c.1122-29G>C n.1128G>C c.7875-29G>C (n.7875-29G>C) c.724-29G>C c.7730-29G>C (n.7730-29G>C) c.7706-29G>C (n.7706-29G>C) c.7766-29G>C (n.7766-29G>C) c.7646-29G>C (n.7646-29G>C) | dbSNP |
17 | g.31356931G= | CA2255613981 | NF1 | c.7721-29G= (n.7721-29G=) c.2303-29G= (n.2303-29G=) c.1895-29G= (n.1895-29G=) n.4384-29G= c.789-29G= c.7769-29G= (n.7769-29G=) c.7739-29G= (n.7739-29G=) c.7676-29G= (n.7676-29G=) c.6674-29G= (n.6674-29G=) c.1122-29G= n.1128G= c.7875-29G= (n.7875-29G=) c.724-29G= c.7730-29G= (n.7730-29G=) c.7706-29G= (n.7706-29G=) c.7766-29G= (n.7766-29G=) c.7646-29G= (n.7646-29G=) | |
17 | g.31356931G>T | CA2637081194 | NF1 | c.7721-29G>T (n.7721-29G>T) c.2303-29G>T (n.2303-29G>T) c.1895-29G>T (n.1895-29G>T) n.4384-29G>T c.789-29G>T c.7769-29G>T (n.7769-29G>T) c.7739-29G>T (n.7739-29G>T) c.7676-29G>T (n.7676-29G>T) c.6674-29G>T (n.6674-29G>T) c.1122-29G>T n.1128G>T c.7875-29G>T (n.7875-29G>T) c.724-29G>T c.7730-29G>T (n.7730-29G>T) c.7706-29G>T (n.7706-29G>T) c.7766-29G>T (n.7766-29G>T) c.7646-29G>T (n.7646-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31356932A>T | CA2733603750 | NF1 | c.7721-28A>T (n.7721-28A>T) c.2303-28A>T (n.2303-28A>T) c.1895-28A>T (n.1895-28A>T) n.4384-28A>T c.789-28A>T c.7769-28A>T (n.7769-28A>T) c.7739-28A>T (n.7739-28A>T) c.7676-28A>T (n.7676-28A>T) c.6674-28A>T (n.6674-28A>T) c.1122-28A>T n.1129A>T c.7875-28A>T (n.7875-28A>T) c.724-28A>T c.7730-28A>T (n.7730-28A>T) c.7706-28A>T (n.7706-28A>T) c.7766-28A>T (n.7766-28A>T) c.7646-28A>T (n.7646-28A>T) | dbSNP |
17 | g.31356933T>C | CA2733603804 | NF1 | c.7721-27T>C (n.7721-27T>C) c.2303-27T>C (n.2303-27T>C) c.1895-27T>C (n.1895-27T>C) n.4384-27T>C c.789-27T>C c.7769-27T>C (n.7769-27T>C) c.7739-27T>C (n.7739-27T>C) c.7676-27T>C (n.7676-27T>C) c.6674-27T>C (n.6674-27T>C) c.1122-27T>C n.1130T>C c.7875-27T>C (n.7875-27T>C) c.724-27T>C c.7730-27T>C (n.7730-27T>C) c.7706-27T>C (n.7706-27T>C) c.7766-27T>C (n.7766-27T>C) c.7646-27T>C (n.7646-27T>C) | dbSNP |
17 | g.31356933T>G | CA2733603841 | NF1 | c.7721-27T>G (n.7721-27T>G) c.2303-27T>G (n.2303-27T>G) c.1895-27T>G (n.1895-27T>G) n.4384-27T>G c.789-27T>G c.7769-27T>G (n.7769-27T>G) c.7739-27T>G (n.7739-27T>G) c.7676-27T>G (n.7676-27T>G) c.6674-27T>G (n.6674-27T>G) c.1122-27T>G n.1130T>G c.7875-27T>G (n.7875-27T>G) c.724-27T>G c.7730-27T>G (n.7730-27T>G) c.7706-27T>G (n.7706-27T>G) c.7766-27T>G (n.7766-27T>G) c.7646-27T>G (n.7646-27T>G) | dbSNP |
17 | g.31356934C>G | CA2733603887 | NF1 | c.7721-26C>G (n.7721-26C>G) c.2303-26C>G (n.2303-26C>G) c.1895-26C>G (n.1895-26C>G) n.4384-26C>G c.789-26C>G c.7769-26C>G (n.7769-26C>G) c.7739-26C>G (n.7739-26C>G) c.7676-26C>G (n.7676-26C>G) c.6674-26C>G (n.6674-26C>G) c.1122-26C>G n.1131C>G c.7875-26C>G (n.7875-26C>G) c.724-26C>G c.7730-26C>G (n.7730-26C>G) c.7706-26C>G (n.7706-26C>G) c.7766-26C>G (n.7766-26C>G) c.7646-26C>G (n.7646-26C>G) | dbSNP |
17 | g.31356934C>T | CA2733603891 | NF1 | c.7721-26C>T (n.7721-26C>T) c.2303-26C>T (n.2303-26C>T) c.1895-26C>T (n.1895-26C>T) n.4384-26C>T c.789-26C>T c.7769-26C>T (n.7769-26C>T) c.7739-26C>T (n.7739-26C>T) c.7676-26C>T (n.7676-26C>T) c.6674-26C>T (n.6674-26C>T) c.1122-26C>T n.1131C>T c.7875-26C>T (n.7875-26C>T) c.724-26C>T c.7730-26C>T (n.7730-26C>T) c.7706-26C>T (n.7706-26C>T) c.7766-26C>T (n.7766-26C>T) c.7646-26C>T (n.7646-26C>T) | dbSNP |
17 | g.31356935A>G | CA2733603952 | NF1 | c.7721-25A>G (n.7721-25A>G) c.2303-25A>G (n.2303-25A>G) c.1895-25A>G (n.1895-25A>G) n.4384-25A>G c.789-25A>G c.7769-25A>G (n.7769-25A>G) c.7739-25A>G (n.7739-25A>G) c.7676-25A>G (n.7676-25A>G) c.6674-25A>G (n.6674-25A>G) c.1122-25A>G n.1132A>G c.7875-25A>G (n.7875-25A>G) c.724-25A>G c.7730-25A>G (n.7730-25A>G) c.7706-25A>G (n.7706-25A>G) c.7766-25A>G (n.7766-25A>G) c.7646-25A>G (n.7646-25A>G) | dbSNP |
17 | g.31356935A>T | CA2733603961 | NF1 | c.7721-25A>T (n.7721-25A>T) c.2303-25A>T (n.2303-25A>T) c.1895-25A>T (n.1895-25A>T) n.4384-25A>T c.789-25A>T c.7769-25A>T (n.7769-25A>T) c.7739-25A>T (n.7739-25A>T) c.7676-25A>T (n.7676-25A>T) c.6674-25A>T (n.6674-25A>T) c.1122-25A>T n.1132A>T c.7875-25A>T (n.7875-25A>T) c.724-25A>T c.7730-25A>T (n.7730-25A>T) c.7706-25A>T (n.7706-25A>T) c.7766-25A>T (n.7766-25A>T) c.7646-25A>T (n.7646-25A>T) | dbSNP |