Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31337447_31338975del | CA1139665448 | NF1 | c.6489_6903+170del c.1071_1485+170del n.1385_2913del c.663_1077+170del n.3152_3566+170del c.6537_6951+170del c.6507_6921+170del c.6444_6858+170del c.5442_5856+170del c.6643_7057+170del c.6498_6912+170del c.6474_6888+170del c.6534_6948+170del | ClinVar |
17 | g.31338808_31338869dup | CA2573153881 | NF1 | c.6903+3_6903+64dup (n.6903+3_6903+64dup) c.1485+3_1485+64dup (n.1485+3_1485+64dup) n.2746_2807dup c.1077+3_1077+64dup (n.1077+3_1077+64dup) n.3566+3_3566+64dup c.6951+3_6951+64dup (n.6951+3_6951+64dup) c.6921+3_6921+64dup (n.6921+3_6921+64dup) c.6858+3_6858+64dup (n.6858+3_6858+64dup) c.5856+3_5856+64dup (n.5856+3_5856+64dup) c.304+3_304+64dup c.7057+3_7057+64dup (n.7057+3_7057+64dup) c.64+928_64+989dup n.335+3_335+64dup c.6912+3_6912+64dup (n.6912+3_6912+64dup) c.6888+3_6888+64dup (n.6888+3_6888+64dup) c.6948+3_6948+64dup (n.6948+3_6948+64dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338808_31338827dup | CA2637078984 | NF1 | c.6903+3_6903+22dup (n.6903+3_6903+22dup) c.1485+3_1485+22dup (n.1485+3_1485+22dup) n.2746_2765dup c.1077+3_1077+22dup (n.1077+3_1077+22dup) n.3566+3_3566+22dup c.6951+3_6951+22dup (n.6951+3_6951+22dup) c.6921+3_6921+22dup (n.6921+3_6921+22dup) c.6858+3_6858+22dup (n.6858+3_6858+22dup) c.5856+3_5856+22dup (n.5856+3_5856+22dup) c.304+3_304+22dup c.7057+3_7057+22dup (n.7057+3_7057+22dup) c.64+928_64+947dup n.335+3_335+22dup c.6912+3_6912+22dup (n.6912+3_6912+22dup) c.6888+3_6888+22dup (n.6888+3_6888+22dup) c.6948+3_6948+22dup (n.6948+3_6948+22dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31338815_31338816del | CA2499224203 | NF1 | c.6903+10_6903+11del (n.6903+10_6903+11del) c.1485+10_1485+11del (n.1485+10_1485+11del) n.2753_2754del c.1077+10_1077+11del (n.1077+10_1077+11del) n.3566+10_3566+11del c.6951+10_6951+11del (n.6951+10_6951+11del) c.6921+10_6921+11del (n.6921+10_6921+11del) c.6858+10_6858+11del (n.6858+10_6858+11del) c.5856+10_5856+11del (n.5856+10_5856+11del) c.304+10_304+11del c.7057+10_7057+11del (n.7057+10_7057+11del) c.64+935_64+936del n.335+10_335+11del c.6912+10_6912+11del (n.6912+10_6912+11del) c.6888+10_6888+11del (n.6888+10_6888+11del) c.6948+10_6948+11del (n.6948+10_6948+11del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338815G>A | CA338206 | NF1 | c.6903+10G>A (n.6903+10G>A) c.1485+10G>A (n.1485+10G>A) n.2753G>A c.1077+10G>A (n.1077+10G>A) n.3566+10G>A c.6951+10G>A (n.6951+10G>A) c.6921+10G>A (n.6921+10G>A) c.6858+10G>A (n.6858+10G>A) c.5856+10G>A (n.5856+10G>A) c.304+10G>A c.7057+10G>A (n.7057+10G>A) c.64+935G>A n.335+10G>A c.6912+10G>A (n.6912+10G>A) c.6888+10G>A (n.6888+10G>A) c.6948+10G>A (n.6948+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338815G>C | CA2733211581 | NF1 | c.6903+10G>C (n.6903+10G>C) c.1485+10G>C (n.1485+10G>C) n.2753G>C c.1077+10G>C (n.1077+10G>C) n.3566+10G>C c.6951+10G>C (n.6951+10G>C) c.6921+10G>C (n.6921+10G>C) c.6858+10G>C (n.6858+10G>C) c.5856+10G>C (n.5856+10G>C) c.304+10G>C c.7057+10G>C (n.7057+10G>C) c.64+935G>C n.335+10G>C c.6912+10G>C (n.6912+10G>C) c.6888+10G>C (n.6888+10G>C) c.6948+10G>C (n.6948+10G>C) | dbSNP |
17 | g.31338815G= | CA2255603181 | NF1 | c.6903+10G= (n.6903+10G=) c.1485+10G= (n.1485+10G=) n.2753G= c.1077+10G= (n.1077+10G=) n.3566+10G= c.6951+10G= (n.6951+10G=) c.6921+10G= (n.6921+10G=) c.6858+10G= (n.6858+10G=) c.5856+10G= (n.5856+10G=) c.304+10G= c.7057+10G= (n.7057+10G=) c.64+935G= n.335+10G= c.6912+10G= (n.6912+10G=) c.6888+10G= (n.6888+10G=) c.6948+10G= (n.6948+10G=) | |
17 | g.31338815G>T | CA8487451 | NF1 | c.6903+10G>T (n.6903+10G>T) c.1485+10G>T (n.1485+10G>T) n.2753G>T c.1077+10G>T (n.1077+10G>T) n.3566+10G>T c.6951+10G>T (n.6951+10G>T) c.6921+10G>T (n.6921+10G>T) c.6858+10G>T (n.6858+10G>T) c.5856+10G>T (n.5856+10G>T) c.304+10G>T c.7057+10G>T (n.7057+10G>T) c.64+935G>T n.335+10G>T c.6912+10G>T (n.6912+10G>T) c.6888+10G>T (n.6888+10G>T) c.6948+10G>T (n.6948+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338816T>A | CA2580093176 | NF1 | c.6903+11T>A (n.6903+11T>A) c.1485+11T>A (n.1485+11T>A) n.2754T>A c.1077+11T>A (n.1077+11T>A) n.3566+11T>A c.6951+11T>A (n.6951+11T>A) c.6921+11T>A (n.6921+11T>A) c.6858+11T>A (n.6858+11T>A) c.5856+11T>A (n.5856+11T>A) c.304+11T>A c.7057+11T>A (n.7057+11T>A) c.64+936T>A n.335+11T>A c.6912+11T>A (n.6912+11T>A) c.6888+11T>A (n.6888+11T>A) c.6948+11T>A (n.6948+11T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338816T>C | CA2573153884 | NF1 | c.6903+11T>C (n.6903+11T>C) c.1485+11T>C (n.1485+11T>C) n.2754T>C c.1077+11T>C (n.1077+11T>C) n.3566+11T>C c.6951+11T>C (n.6951+11T>C) c.6921+11T>C (n.6921+11T>C) c.6858+11T>C (n.6858+11T>C) c.5856+11T>C (n.5856+11T>C) c.304+11T>C c.7057+11T>C (n.7057+11T>C) c.64+936T>C n.335+11T>C c.6912+11T>C (n.6912+11T>C) c.6888+11T>C (n.6888+11T>C) c.6948+11T>C (n.6948+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338817A= | CA2255603182 | NF1 | c.6903+12A= (n.6903+12A=) c.1485+12A= (n.1485+12A=) n.2755A= c.1077+12A= (n.1077+12A=) n.3566+12A= c.6951+12A= (n.6951+12A=) c.6921+12A= (n.6921+12A=) c.6858+12A= (n.6858+12A=) c.5856+12A= (n.5856+12A=) c.304+12A= c.7057+12A= (n.7057+12A=) c.64+937A= n.335+12A= c.6912+12A= (n.6912+12A=) c.6888+12A= (n.6888+12A=) c.6948+12A= (n.6948+12A=) | |
17 | g.31338817A>G | CA625472000 | NF1 | c.6903+12A>G (n.6903+12A>G) c.1485+12A>G (n.1485+12A>G) n.2755A>G c.1077+12A>G (n.1077+12A>G) n.3566+12A>G c.6951+12A>G (n.6951+12A>G) c.6921+12A>G (n.6921+12A>G) c.6858+12A>G (n.6858+12A>G) c.5856+12A>G (n.5856+12A>G) c.304+12A>G c.7057+12A>G (n.7057+12A>G) c.64+937A>G n.335+12A>G c.6912+12A>G (n.6912+12A>G) c.6888+12A>G (n.6888+12A>G) c.6948+12A>G (n.6948+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31338817A>T | CA625472001 | NF1 | c.6903+12A>T (n.6903+12A>T) c.1485+12A>T (n.1485+12A>T) n.2755A>T c.1077+12A>T (n.1077+12A>T) n.3566+12A>T c.6951+12A>T (n.6951+12A>T) c.6921+12A>T (n.6921+12A>T) c.6858+12A>T (n.6858+12A>T) c.5856+12A>T (n.5856+12A>T) c.304+12A>T c.7057+12A>T (n.7057+12A>T) c.64+937A>T n.335+12A>T c.6912+12A>T (n.6912+12A>T) c.6888+12A>T (n.6888+12A>T) c.6948+12A>T (n.6948+12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31338818T>C | CA2580093177 | NF1 | c.6903+13T>C (n.6903+13T>C) c.1485+13T>C (n.1485+13T>C) n.2756T>C c.1077+13T>C (n.1077+13T>C) n.3566+13T>C c.6951+13T>C (n.6951+13T>C) c.6921+13T>C (n.6921+13T>C) c.6858+13T>C (n.6858+13T>C) c.5856+13T>C (n.5856+13T>C) c.304+13T>C c.7057+13T>C (n.7057+13T>C) c.64+938T>C n.335+13T>C c.6912+13T>C (n.6912+13T>C) c.6888+13T>C (n.6888+13T>C) c.6948+13T>C (n.6948+13T>C) | ClinVar |
17 | g.31338819A>G | CA2580093178 | NF1 | c.6903+14A>G (n.6903+14A>G) c.1485+14A>G (n.1485+14A>G) n.2757A>G c.1077+14A>G (n.1077+14A>G) n.3566+14A>G c.6951+14A>G (n.6951+14A>G) c.6921+14A>G (n.6921+14A>G) c.6858+14A>G (n.6858+14A>G) c.5856+14A>G (n.5856+14A>G) c.304+14A>G c.7057+14A>G (n.7057+14A>G) c.64+939A>G n.335+14A>G c.6912+14A>G (n.6912+14A>G) c.6888+14A>G (n.6888+14A>G) c.6948+14A>G (n.6948+14A>G) | ClinVar |
17 | g.31338820G>A | CA289388554 | NF1 | c.6903+15G>A (n.6903+15G>A) c.1485+15G>A (n.1485+15G>A) n.2758G>A c.1077+15G>A (n.1077+15G>A) n.3566+15G>A c.6951+15G>A (n.6951+15G>A) c.6921+15G>A (n.6921+15G>A) c.6858+15G>A (n.6858+15G>A) c.5856+15G>A (n.5856+15G>A) c.304+15G>A c.7057+15G>A (n.7057+15G>A) c.64+940G>A n.335+15G>A c.6912+15G>A (n.6912+15G>A) c.6888+15G>A (n.6888+15G>A) c.6948+15G>A (n.6948+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338820G= | CA2255603183 | NF1 | c.6903+15G= (n.6903+15G=) c.1485+15G= (n.1485+15G=) n.2758G= c.1077+15G= (n.1077+15G=) n.3566+15G= c.6951+15G= (n.6951+15G=) c.6921+15G= (n.6921+15G=) c.6858+15G= (n.6858+15G=) c.5856+15G= (n.5856+15G=) c.304+15G= c.7057+15G= (n.7057+15G=) c.64+940G= n.335+15G= c.6912+15G= (n.6912+15G=) c.6888+15G= (n.6888+15G=) c.6948+15G= (n.6948+15G=) | |
17 | g.31338820G>T | CA2697559638 | NF1 | c.6903+15G>T (n.6903+15G>T) c.1485+15G>T (n.1485+15G>T) n.2758G>T c.1077+15G>T (n.1077+15G>T) n.3566+15G>T c.6951+15G>T (n.6951+15G>T) c.6921+15G>T (n.6921+15G>T) c.6858+15G>T (n.6858+15G>T) c.5856+15G>T (n.5856+15G>T) c.304+15G>T c.7057+15G>T (n.7057+15G>T) c.64+940G>T n.335+15G>T c.6912+15G>T (n.6912+15G>T) c.6888+15G>T (n.6888+15G>T) c.6948+15G>T (n.6948+15G>T) | ClinVar |
17 | g.31338822A>G | CA2576223765 | NF1 | c.6903+17A>G (n.6903+17A>G) c.1485+17A>G (n.1485+17A>G) n.2760A>G c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) n.3566+17A>G c.6951+17A>G (n.6951+17A>G) c.6921+17A>G (n.6921+17A>G) c.6858+17A>G (n.6858+17A>G) c.5856+17A>G (n.5856+17A>G) c.304+17A>G c.7057+17A>G (n.7057+17A>G) c.64+942A>G n.335+17A>G c.6912+17A>G (n.6912+17A>G) c.6888+17A>G (n.6888+17A>G) c.6948+17A>G (n.6948+17A>G) | dbSNP |
17 | g.31338823A= | CA2255603184 | NF1 | c.6903+18A= (n.6903+18A=) c.1485+18A= (n.1485+18A=) n.2761A= c.1077+18A= (n.1077+18A=) n.3566+18A= c.6951+18A= (n.6951+18A=) c.6921+18A= (n.6921+18A=) c.6858+18A= (n.6858+18A=) c.5856+18A= (n.5856+18A=) c.304+18A= c.7057+18A= (n.7057+18A=) c.64+943A= n.335+18A= c.6912+18A= (n.6912+18A=) c.6888+18A= (n.6888+18A=) c.6948+18A= (n.6948+18A=) | |
17 | g.31338823A>C | CA625472002 | NF1 | c.6903+18A>C (n.6903+18A>C) c.1485+18A>C (n.1485+18A>C) n.2761A>C c.1077+18A>C (n.1077+18A>C) n.3566+18A>C c.6951+18A>C (n.6951+18A>C) c.6921+18A>C (n.6921+18A>C) c.6858+18A>C (n.6858+18A>C) c.5856+18A>C (n.5856+18A>C) c.304+18A>C c.7057+18A>C (n.7057+18A>C) c.64+943A>C n.335+18A>C c.6912+18A>C (n.6912+18A>C) c.6888+18A>C (n.6888+18A>C) c.6948+18A>C (n.6948+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31338823A>G | CA2580093179 | NF1 | c.6903+18A>G (n.6903+18A>G) c.1485+18A>G (n.1485+18A>G) n.2761A>G c.1077+18A>G (n.1077+18A>G) n.3566+18A>G c.6951+18A>G (n.6951+18A>G) c.6921+18A>G (n.6921+18A>G) c.6858+18A>G (n.6858+18A>G) c.5856+18A>G (n.5856+18A>G) c.304+18A>G c.7057+18A>G (n.7057+18A>G) c.64+943A>G n.335+18A>G c.6912+18A>G (n.6912+18A>G) c.6888+18A>G (n.6888+18A>G) c.6948+18A>G (n.6948+18A>G) | ClinVar |
17 | g.31338824A= | CA2255603185 | NF1 | c.6903+19A= (n.6903+19A=) c.1485+19A= (n.1485+19A=) n.2762A= c.1077+19A= (n.1077+19A=) n.3566+19A= c.6951+19A= (n.6951+19A=) c.6921+19A= (n.6921+19A=) c.6858+19A= (n.6858+19A=) c.5856+19A= (n.5856+19A=) c.304+19A= c.7057+19A= (n.7057+19A=) c.64+944A= n.335+19A= c.6912+19A= (n.6912+19A=) c.6888+19A= (n.6888+19A=) c.6948+19A= (n.6948+19A=) | |
17 | g.31338824A>G | CA625472003 | NF1 | c.6903+19A>G (n.6903+19A>G) c.1485+19A>G (n.1485+19A>G) n.2762A>G c.1077+19A>G (n.1077+19A>G) n.3566+19A>G c.6951+19A>G (n.6951+19A>G) c.6921+19A>G (n.6921+19A>G) c.6858+19A>G (n.6858+19A>G) c.5856+19A>G (n.5856+19A>G) c.304+19A>G c.7057+19A>G (n.7057+19A>G) c.64+944A>G n.335+19A>G c.6912+19A>G (n.6912+19A>G) c.6888+19A>G (n.6888+19A>G) c.6948+19A>G (n.6948+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338825dup | CA2697559640 | NF1 | c.6903+20dup (n.6903+20dup) c.1485+20dup (n.1485+20dup) n.2763dup c.1077+20dup (n.1077+20dup) n.3566+20dup c.6951+20dup (n.6951+20dup) c.6921+20dup (n.6921+20dup) c.6858+20dup (n.6858+20dup) c.5856+20dup (n.5856+20dup) c.304+20dup c.7057+20dup (n.7057+20dup) c.64+945dup n.335+20dup c.6912+20dup (n.6912+20dup) c.6888+20dup (n.6888+20dup) c.6948+20dup (n.6948+20dup) | ClinVar |
17 | g.31338826G>A | CA2733237278 | NF1 | c.6903+21G>A (n.6903+21G>A) c.1485+21G>A (n.1485+21G>A) n.2764G>A c.1077+21G>A (n.1077+21G>A) n.3566+21G>A c.6951+21G>A (n.6951+21G>A) c.6921+21G>A (n.6921+21G>A) c.6858+21G>A (n.6858+21G>A) c.5856+21G>A (n.5856+21G>A) c.304+21G>A c.7057+21G>A (n.7057+21G>A) c.64+946G>A n.335+21G>A c.6912+21G>A (n.6912+21G>A) c.6888+21G>A (n.6888+21G>A) c.6948+21G>A (n.6948+21G>A) | dbSNP |
17 | g.31338826G>C | CA2733237276 | NF1 | c.6903+21G>C (n.6903+21G>C) c.1485+21G>C (n.1485+21G>C) n.2764G>C c.1077+21G>C (n.1077+21G>C) n.3566+21G>C c.6951+21G>C (n.6951+21G>C) c.6921+21G>C (n.6921+21G>C) c.6858+21G>C (n.6858+21G>C) c.5856+21G>C (n.5856+21G>C) c.304+21G>C c.7057+21G>C (n.7057+21G>C) c.64+946G>C n.335+21G>C c.6912+21G>C (n.6912+21G>C) c.6888+21G>C (n.6888+21G>C) c.6948+21G>C (n.6948+21G>C) | dbSNP |
17 | g.31338826G= | CA2255603186 | NF1 | c.6903+21G= (n.6903+21G=) c.1485+21G= (n.1485+21G=) n.2764G= c.1077+21G= (n.1077+21G=) n.3566+21G= c.6951+21G= (n.6951+21G=) c.6921+21G= (n.6921+21G=) c.6858+21G= (n.6858+21G=) c.5856+21G= (n.5856+21G=) c.304+21G= c.7057+21G= (n.7057+21G=) c.64+946G= n.335+21G= c.6912+21G= (n.6912+21G=) c.6888+21G= (n.6888+21G=) c.6948+21G= (n.6948+21G=) | |
17 | g.31338826G>T | CA625472004 | NF1 | c.6903+21G>T (n.6903+21G>T) c.1485+21G>T (n.1485+21G>T) n.2764G>T c.1077+21G>T (n.1077+21G>T) n.3566+21G>T c.6951+21G>T (n.6951+21G>T) c.6921+21G>T (n.6921+21G>T) c.6858+21G>T (n.6858+21G>T) c.5856+21G>T (n.5856+21G>T) c.304+21G>T c.7057+21G>T (n.7057+21G>T) c.64+946G>T n.335+21G>T c.6912+21G>T (n.6912+21G>T) c.6888+21G>T (n.6888+21G>T) c.6948+21G>T (n.6948+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31338827A= | CA2255603187 | NF1 | c.6903+22A= (n.6903+22A=) c.1485+22A= (n.1485+22A=) n.2765A= c.1077+22A= (n.1077+22A=) n.3566+22A= c.6951+22A= (n.6951+22A=) c.6921+22A= (n.6921+22A=) c.6858+22A= (n.6858+22A=) c.5856+22A= (n.5856+22A=) c.304+22A= c.7057+22A= (n.7057+22A=) c.64+947A= n.335+22A= c.6912+22A= (n.6912+22A=) c.6888+22A= (n.6888+22A=) c.6948+22A= (n.6948+22A=) | |
17 | g.31338827A>G | CA8487452 | NF1 | c.6903+22A>G (n.6903+22A>G) c.1485+22A>G (n.1485+22A>G) n.2765A>G c.1077+22A>G (n.1077+22A>G) n.3566+22A>G c.6951+22A>G (n.6951+22A>G) c.6921+22A>G (n.6921+22A>G) c.6858+22A>G (n.6858+22A>G) c.5856+22A>G (n.5856+22A>G) c.304+22A>G c.7057+22A>G (n.7057+22A>G) c.64+947A>G n.335+22A>G c.6912+22A>G (n.6912+22A>G) c.6888+22A>G (n.6888+22A>G) c.6948+22A>G (n.6948+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338828G>A | CA2576223767 | NF1 | c.6903+23G>A (n.6903+23G>A) c.1485+23G>A (n.1485+23G>A) n.2766G>A c.1077+23G>A (n.1077+23G>A) n.3566+23G>A c.6951+23G>A (n.6951+23G>A) c.6921+23G>A (n.6921+23G>A) c.6858+23G>A (n.6858+23G>A) c.5856+23G>A (n.5856+23G>A) c.304+23G>A c.7057+23G>A (n.7057+23G>A) c.64+948G>A n.335+23G>A c.6912+23G>A (n.6912+23G>A) c.6888+23G>A (n.6888+23G>A) c.6948+23G>A (n.6948+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338828G>C | CA2733616708 | NF1 | c.6903+23G>C (n.6903+23G>C) c.1485+23G>C (n.1485+23G>C) n.2766G>C c.1077+23G>C (n.1077+23G>C) n.3566+23G>C c.6951+23G>C (n.6951+23G>C) c.6921+23G>C (n.6921+23G>C) c.6858+23G>C (n.6858+23G>C) c.5856+23G>C (n.5856+23G>C) c.304+23G>C c.7057+23G>C (n.7057+23G>C) c.64+948G>C n.335+23G>C c.6912+23G>C (n.6912+23G>C) c.6888+23G>C (n.6888+23G>C) c.6948+23G>C (n.6948+23G>C) | dbSNP |
17 | g.31338828G>T | CA2576223768 | NF1 | c.6903+23G>T (n.6903+23G>T) c.1485+23G>T (n.1485+23G>T) n.2766G>T c.1077+23G>T (n.1077+23G>T) n.3566+23G>T c.6951+23G>T (n.6951+23G>T) c.6921+23G>T (n.6921+23G>T) c.6858+23G>T (n.6858+23G>T) c.5856+23G>T (n.5856+23G>T) c.304+23G>T c.7057+23G>T (n.7057+23G>T) c.64+948G>T n.335+23G>T c.6912+23G>T (n.6912+23G>T) c.6888+23G>T (n.6888+23G>T) c.6948+23G>T (n.6948+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31338829T>A | CA625472005 | NF1 | c.6903+24T>A (n.6903+24T>A) c.1485+24T>A (n.1485+24T>A) n.2767T>A c.1077+24T>A (n.1077+24T>A) n.3566+24T>A c.6951+24T>A (n.6951+24T>A) c.6921+24T>A (n.6921+24T>A) c.6858+24T>A (n.6858+24T>A) c.5856+24T>A (n.5856+24T>A) c.304+24T>A c.7057+24T>A (n.7057+24T>A) c.64+949T>A n.335+24T>A c.6912+24T>A (n.6912+24T>A) c.6888+24T>A (n.6888+24T>A) c.6948+24T>A (n.6948+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338829T>C | CA2733228676 | NF1 | c.6903+24T>C (n.6903+24T>C) c.1485+24T>C (n.1485+24T>C) n.2767T>C c.1077+24T>C (n.1077+24T>C) n.3566+24T>C c.6951+24T>C (n.6951+24T>C) c.6921+24T>C (n.6921+24T>C) c.6858+24T>C (n.6858+24T>C) c.5856+24T>C (n.5856+24T>C) c.304+24T>C c.7057+24T>C (n.7057+24T>C) c.64+949T>C n.335+24T>C c.6912+24T>C (n.6912+24T>C) c.6888+24T>C (n.6888+24T>C) c.6948+24T>C (n.6948+24T>C) | dbSNP |
17 | g.31338829T>G | CA2733228677 | NF1 | c.6903+24T>G (n.6903+24T>G) c.1485+24T>G (n.1485+24T>G) n.2767T>G c.1077+24T>G (n.1077+24T>G) n.3566+24T>G c.6951+24T>G (n.6951+24T>G) c.6921+24T>G (n.6921+24T>G) c.6858+24T>G (n.6858+24T>G) c.5856+24T>G (n.5856+24T>G) c.304+24T>G c.7057+24T>G (n.7057+24T>G) c.64+949T>G n.335+24T>G c.6912+24T>G (n.6912+24T>G) c.6888+24T>G (n.6888+24T>G) c.6948+24T>G (n.6948+24T>G) | dbSNP |
17 | g.31338829T= | CA2255603188 | NF1 | c.6903+24T= (n.6903+24T=) c.1485+24T= (n.1485+24T=) n.2767T= c.1077+24T= (n.1077+24T=) n.3566+24T= c.6951+24T= (n.6951+24T=) c.6921+24T= (n.6921+24T=) c.6858+24T= (n.6858+24T=) c.5856+24T= (n.5856+24T=) c.304+24T= c.7057+24T= (n.7057+24T=) c.64+949T= n.335+24T= c.6912+24T= (n.6912+24T=) c.6888+24T= (n.6888+24T=) c.6948+24T= (n.6948+24T=) | |
17 | g.31338830G>T | CA2637079084 | NF1 | c.6903+25G>T (n.6903+25G>T) c.1485+25G>T (n.1485+25G>T) n.2768G>T c.1077+25G>T (n.1077+25G>T) n.3566+25G>T c.6951+25G>T (n.6951+25G>T) c.6921+25G>T (n.6921+25G>T) c.6858+25G>T (n.6858+25G>T) c.5856+25G>T (n.5856+25G>T) c.304+25G>T c.7057+25G>T (n.7057+25G>T) c.64+950G>T n.335+25G>T c.6912+25G>T (n.6912+25G>T) c.6888+25G>T (n.6888+25G>T) c.6948+25G>T (n.6948+25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31338831C>A | CA2637079085 | NF1 | c.6903+26C>A (n.6903+26C>A) c.1485+26C>A (n.1485+26C>A) n.2769C>A c.1077+26C>A (n.1077+26C>A) n.3566+26C>A c.6951+26C>A (n.6951+26C>A) c.6921+26C>A (n.6921+26C>A) c.6858+26C>A (n.6858+26C>A) c.5856+26C>A (n.5856+26C>A) c.304+26C>A c.7057+26C>A (n.7057+26C>A) c.64+951C>A n.335+26C>A c.6912+26C>A (n.6912+26C>A) c.6888+26C>A (n.6888+26C>A) c.6948+26C>A (n.6948+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31338831C>G | CA2733616713 | NF1 | c.6903+26C>G (n.6903+26C>G) c.1485+26C>G (n.1485+26C>G) n.2769C>G c.1077+26C>G (n.1077+26C>G) n.3566+26C>G c.6951+26C>G (n.6951+26C>G) c.6921+26C>G (n.6921+26C>G) c.6858+26C>G (n.6858+26C>G) c.5856+26C>G (n.5856+26C>G) c.304+26C>G c.7057+26C>G (n.7057+26C>G) c.64+951C>G n.335+26C>G c.6912+26C>G (n.6912+26C>G) c.6888+26C>G (n.6888+26C>G) c.6948+26C>G (n.6948+26C>G) | dbSNP |
17 | g.31338831C>T | CA2733616711 | NF1 | c.6903+26C>T (n.6903+26C>T) c.1485+26C>T (n.1485+26C>T) n.2769C>T c.1077+26C>T (n.1077+26C>T) n.3566+26C>T c.6951+26C>T (n.6951+26C>T) c.6921+26C>T (n.6921+26C>T) c.6858+26C>T (n.6858+26C>T) c.5856+26C>T (n.5856+26C>T) c.304+26C>T c.7057+26C>T (n.7057+26C>T) c.64+951C>T n.335+26C>T c.6912+26C>T (n.6912+26C>T) c.6888+26C>T (n.6888+26C>T) c.6948+26C>T (n.6948+26C>T) | dbSNP |
17 | g.31338832A= | CA2255603189 | NF1 | c.6903+27A= (n.6903+27A=) c.1485+27A= (n.1485+27A=) n.2770A= c.1077+27A= (n.1077+27A=) n.3566+27A= c.6951+27A= (n.6951+27A=) c.6921+27A= (n.6921+27A=) c.6858+27A= (n.6858+27A=) c.5856+27A= (n.5856+27A=) c.304+27A= c.7057+27A= (n.7057+27A=) c.64+952A= n.335+27A= c.6912+27A= (n.6912+27A=) c.6888+27A= (n.6888+27A=) c.6948+27A= (n.6948+27A=) | |
17 | g.31338832A>G | CA8487453 | NF1 | c.6903+27A>G (n.6903+27A>G) c.1485+27A>G (n.1485+27A>G) n.2770A>G c.1077+27A>G (n.1077+27A>G) n.3566+27A>G c.6951+27A>G (n.6951+27A>G) c.6921+27A>G (n.6921+27A>G) c.6858+27A>G (n.6858+27A>G) c.5856+27A>G (n.5856+27A>G) c.304+27A>G c.7057+27A>G (n.7057+27A>G) c.64+952A>G n.335+27A>G c.6912+27A>G (n.6912+27A>G) c.6888+27A>G (n.6888+27A>G) c.6948+27A>G (n.6948+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338833T>C | CA2576223771 | NF1 | c.6903+28T>C (n.6903+28T>C) c.1485+28T>C (n.1485+28T>C) n.2771T>C c.1077+28T>C (n.1077+28T>C) n.3566+28T>C c.6951+28T>C (n.6951+28T>C) c.6921+28T>C (n.6921+28T>C) c.6858+28T>C (n.6858+28T>C) c.5856+28T>C (n.5856+28T>C) c.304+28T>C c.7057+28T>C (n.7057+28T>C) c.64+953T>C n.335+28T>C c.6912+28T>C (n.6912+28T>C) c.6888+28T>C (n.6888+28T>C) c.6948+28T>C (n.6948+28T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31338834T>C | CA289388591 | NF1 | c.6903+29T>C (n.6903+29T>C) c.1485+29T>C (n.1485+29T>C) n.2772T>C c.1077+29T>C (n.1077+29T>C) n.3566+29T>C c.6951+29T>C (n.6951+29T>C) c.6921+29T>C (n.6921+29T>C) c.6858+29T>C (n.6858+29T>C) c.5856+29T>C (n.5856+29T>C) c.304+29T>C c.7057+29T>C (n.7057+29T>C) c.64+954T>C n.335+29T>C c.6912+29T>C (n.6912+29T>C) c.6888+29T>C (n.6888+29T>C) c.6948+29T>C (n.6948+29T>C) | dbSNP |
17 | g.31338834T= | CA2255603190 | NF1 | c.6903+29T= (n.6903+29T=) c.1485+29T= (n.1485+29T=) n.2772T= c.1077+29T= (n.1077+29T=) n.3566+29T= c.6951+29T= (n.6951+29T=) c.6921+29T= (n.6921+29T=) c.6858+29T= (n.6858+29T=) c.5856+29T= (n.5856+29T=) c.304+29T= c.7057+29T= (n.7057+29T=) c.64+954T= n.335+29T= c.6912+29T= (n.6912+29T=) c.6888+29T= (n.6888+29T=) c.6948+29T= (n.6948+29T=) | |
17 | g.31338835del | CA2637079094 | NF1 | c.6903+30del (n.6903+30del) c.1485+30del (n.1485+30del) n.2773del c.1077+30del (n.1077+30del) n.3566+30del c.6951+30del (n.6951+30del) c.6921+30del (n.6921+30del) c.6858+30del (n.6858+30del) c.5856+30del (n.5856+30del) c.304+30del c.7057+30del (n.7057+30del) c.64+955del n.335+30del c.6912+30del (n.6912+30del) c.6888+30del (n.6888+30del) c.6948+30del (n.6948+30del) | gnomAD v4 |
17 | g.31338835C>A | CA2637079097 | NF1 | c.6903+30C>A (n.6903+30C>A) c.1485+30C>A (n.1485+30C>A) n.2773C>A c.1077+30C>A (n.1077+30C>A) n.3566+30C>A c.6951+30C>A (n.6951+30C>A) c.6921+30C>A (n.6921+30C>A) c.6858+30C>A (n.6858+30C>A) c.5856+30C>A (n.5856+30C>A) c.304+30C>A c.7057+30C>A (n.7057+30C>A) c.64+955C>A n.335+30C>A c.6912+30C>A (n.6912+30C>A) c.6888+30C>A (n.6888+30C>A) c.6948+30C>A (n.6948+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31338835C= | CA2255603191 | NF1 | c.6903+30C= (n.6903+30C=) c.1485+30C= (n.1485+30C=) n.2773C= c.1077+30C= (n.1077+30C=) n.3566+30C= c.6951+30C= (n.6951+30C=) c.6921+30C= (n.6921+30C=) c.6858+30C= (n.6858+30C=) c.5856+30C= (n.5856+30C=) c.304+30C= c.7057+30C= (n.7057+30C=) c.64+955C= n.335+30C= c.6912+30C= (n.6912+30C=) c.6888+30C= (n.6888+30C=) c.6948+30C= (n.6948+30C=) |