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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31337447_31338975del | CA1139665448 | NF1 | c.6489_6903+170del c.1071_1485+170del n.1385_2913del c.663_1077+170del n.3152_3566+170del c.6537_6951+170del c.6507_6921+170del c.6444_6858+170del c.5442_5856+170del c.6643_7057+170del c.6498_6912+170del c.6474_6888+170del c.6534_6948+170del | ClinVar |
| 17 | g.31338024del | CA2739267432 | NF1 | c.6687-1del (n.6687-1del) c.1269-1del (n.1269-1del) n.1962del c.861-1del (n.861-1del) n.3350-1del c.6735-1del (n.6735-1del) c.6705-1del (n.6705-1del) c.6642-1del (n.6642-1del) c.5640-1del (n.5640-1del) c.87del c.6841-1del (n.6841-1del) c.64+144del n.119-1del c.6696-1del (n.6696-1del) c.6672-1del (n.6672-1del) c.6732-1del (n.6732-1del) | ClinVar |
| 17 | g.31338024G>A | CA399013972 | NF1 | c.6687-1G>A (n.6687-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) n.1962G>A c.861-1G>A (n.861-1G>A) n.3350-1G>A c.6735-1G>A (n.6735-1G>A) c.6705-1G>A (n.6705-1G>A) c.6642-1G>A (n.6642-1G>A) c.5640-1G>A (n.5640-1G>A) c.87G>A c.6841-1G>A (n.6841-1G>A) c.64+144G>A n.119-1G>A c.6696-1G>A (n.6696-1G>A) c.6672-1G>A (n.6672-1G>A) c.6732-1G>A (n.6732-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338024G>C | CA16615285 | NF1 | c.6687-1G>C (n.6687-1G>C) c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) n.1962G>C c.861-1G>C (n.861-1G>C) n.3350-1G>C c.6735-1G>C (n.6735-1G>C) c.6705-1G>C (n.6705-1G>C) c.6642-1G>C (n.6642-1G>C) c.5640-1G>C (n.5640-1G>C) c.87G>C c.6841-1G>C (n.6841-1G>C) c.64+144G>C n.119-1G>C c.6696-1G>C (n.6696-1G>C) c.6672-1G>C (n.6672-1G>C) c.6732-1G>C (n.6732-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338024G= | CA2255602819 | NF1 | c.6687-1G= (n.6687-1G=) c.1269-1G= (n.1269-1G=) n.1962G= c.861-1G= (n.861-1G=) n.3350-1G= c.6735-1G= (n.6735-1G=) c.6705-1G= (n.6705-1G=) c.6642-1G= (n.6642-1G=) c.5640-1G= (n.5640-1G=) c.87G= c.6841-1G= (n.6841-1G=) c.64+144G= n.119-1G= c.6696-1G= (n.6696-1G=) c.6672-1G= (n.6672-1G=) c.6732-1G= (n.6732-1G=) | |
| 17 | g.31338024G>T | CA399013973 | NF1 | c.6687-1G>T (n.6687-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) n.1962G>T c.861-1G>T (n.861-1G>T) n.3350-1G>T c.6735-1G>T (n.6735-1G>T) c.6705-1G>T (n.6705-1G>T) c.6642-1G>T (n.6642-1G>T) c.5640-1G>T (n.5640-1G>T) c.87G>T c.6841-1G>T (n.6841-1G>T) c.64+144G>T n.119-1G>T c.6696-1G>T (n.6696-1G>T) c.6672-1G>T (n.6672-1G>T) c.6732-1G>T (n.6732-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31338025A= | CA2255602820 | NF1 | c.6687A= (p.Arg2229=) c.1269A= (p.Arg423=) n.1963A= c.861A= (p.Arg287=) n.3350A= c.6735A= (p.Arg2245=) c.6705A= (p.Arg2235=) c.6642A= (p.Arg2214=) c.5640A= (p.Arg1880=) c.88A= c.6841A= (n.6841A=) c.64+145A= n.119A= c.6696A= (p.Arg2232=) c.6672A= (p.Arg2224=) c.6732A= (p.Arg2244=) | |
| 17 | g.31338025A>C | CA399013974 | NF1 | c.6687A>C (p.Arg2229Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.1963A>C c.861A>C (p.Arg287Ser) n.3350A>C c.6735A>C (p.Arg2245Ser) c.6705A>C (p.Arg2235Ser) c.6642A>C (p.Arg2214Ser) c.5640A>C (p.Arg1880Ser) c.88A>C c.6841A>C (n.6841A>C) c.64+145A>C n.119A>C c.6696A>C (p.Arg2232Ser) c.6672A>C (p.Arg2224Ser) c.6732A>C (p.Arg2244Ser) | |
| 17 | g.31338025A>G | CA499234244 | NF1 | c.6687A>G (p.Arg2229=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.1963A>G c.861A>G (p.Arg287=) n.3350A>G c.6735A>G (p.Arg2245=) c.6705A>G (p.Arg2235=) c.6642A>G (p.Arg2214=) c.5640A>G (p.Arg1880=) c.88A>G c.6841A>G (n.6841A>G) c.64+145A>G n.119A>G c.6696A>G (p.Arg2232=) c.6672A>G (p.Arg2224=) c.6732A>G (p.Arg2244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338025A>T | CA399013975 | NF1 | c.6687A>T (p.Arg2229Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.1963A>T c.861A>T (p.Arg287Ser) n.3350A>T c.6735A>T (p.Arg2245Ser) c.6705A>T (p.Arg2235Ser) c.6642A>T (p.Arg2214Ser) c.5640A>T (p.Arg1880Ser) c.88A>T c.6841A>T (n.6841A>T) c.64+145A>T n.119A>T c.6696A>T (p.Arg2232Ser) c.6672A>T (p.Arg2224Ser) c.6732A>T (p.Arg2244Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31338025_31338026delinsAT | CA2255602821 | NF1 | c.6687_6688delinsAT (p.Arg2229=) c.1269_1270delinsAT (p.Arg423=) n.1963_1964delinsAT c.861_862delinsAT (p.Arg287=) n.3350_3351delinsAT c.6735_6736delinsAT (p.Arg2245=) c.6705_6706delinsAT (p.Arg2235=) c.6642_6643delinsAT (p.Arg2214=) c.5640_5641delinsAT (p.Arg1880=) c.88_89delinsAT c.6841_6842delinsAT (n.6841_6842delinsAT) c.64+145_64+146delinsAT n.119_120delinsAT c.6696_6697delinsAT (p.Arg2232=) c.6672_6673delinsAT (p.Arg2224=) c.6732_6733delinsAT (p.Arg2244=) | |
| 17 | g.31338026T>A | CA399013976 | NF1 | c.6688T>A (p.Phe2230Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1964T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) n.3351T>A c.6736T>A (p.Phe2246Ile) c.6706T>A (p.Phe2236Ile) c.6643T>A (p.Phe2215Ile) c.5641T>A (p.Phe1881Ile) c.89T>A c.6842T>A (n.6842T>A) c.64+146T>A n.120T>A c.6697T>A (p.Phe2233Ile) c.6673T>A (p.Phe2225Ile) c.6733T>A (p.Phe2245Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338026T>C | CA399013977 | NF1 | c.6688T>C (p.Phe2230Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1964T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) n.3351T>C c.6736T>C (p.Phe2246Leu) c.6706T>C (p.Phe2236Leu) c.6643T>C (p.Phe2215Leu) c.5641T>C (p.Phe1881Leu) c.89T>C c.6842T>C (n.6842T>C) c.64+146T>C n.120T>C c.6697T>C (p.Phe2233Leu) c.6673T>C (p.Phe2225Leu) c.6733T>C (p.Phe2245Leu) | ClinVar |
| 17 | g.31338026T>G | CA399013978 | NF1 | c.6688T>G (p.Phe2230Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1964T>G c.862T>G (p.Phe288Val) n.3351T>G c.6736T>G (p.Phe2246Val) c.6706T>G (p.Phe2236Val) c.6643T>G (p.Phe2215Val) c.5641T>G (p.Phe1881Val) c.89T>G c.6842T>G (n.6842T>G) c.64+146T>G n.120T>G c.6697T>G (p.Phe2233Val) c.6673T>G (p.Phe2225Val) c.6733T>G (p.Phe2245Val) | |
| 17 | g.31338028del | CA1139665455 | NF1 | c.6690del (p.Phe2230LeufsTer29) c.1272del (p.Phe424LeufsTer29) n.1966del c.864del (p.Phe288LeufsTer29) n.3353del c.6738del (p.Phe2246LeufsTer29) c.6708del (p.Phe2236LeufsTer29) c.6645del (p.Phe2215LeufsTer29) c.5643del (p.Phe1881LeufsTer29) c.91del c.6844del (n.6844del) c.64+148del n.122del c.6699del (p.Phe2233LeufsTer29) c.6675del (p.Phe2225LeufsTer29) c.6735del (p.Phe2245LeufsTer29) | dbSNP |
| 17 | g.[31338028del;31338030C>G] | CA1139767784 | NF1 | c.[6690del;6692C>G] (p.Phe2230LeufsTer29) c.[1272del;1274C>G] (p.Phe424LeufsTer29) n.[1966del;1968C>G] c.[864del;866C>G] (p.Phe288LeufsTer29) n.[3353del;3355C>G] c.[6738del;6740C>G] (p.Phe2246LeufsTer29) c.[6708del;6710C>G] (p.Phe2236LeufsTer29) c.[6645del;6647C>G] (p.Phe2215LeufsTer29) c.[5643del;5645C>G] (p.Phe1881LeufsTer29) c.[91del;93C>G] c.[6844del;6846C>G] (n.[6844del;6846C>G]) c.[64+148del;64+150C>G] n.[122del;124C>G] c.[6699del;6701C>G] (p.Phe2233LeufsTer29) c.[6675del;6677C>G] (p.Phe2225LeufsTer29) c.[6735del;6737C>G] (p.Phe2245LeufsTer29) | ClinVar |
| 17 | g.31338027T>A | CA399013979 | NF1 | c.6689T>A (p.Phe2230Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1965T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.3352T>A c.6737T>A (p.Phe2246Tyr) c.6707T>A (p.Phe2236Tyr) c.6644T>A (p.Phe2215Tyr) c.5642T>A (p.Phe1881Tyr) c.90T>A c.6843T>A (n.6843T>A) c.64+147T>A n.121T>A c.6698T>A (p.Phe2233Tyr) c.6674T>A (p.Phe2225Tyr) c.6734T>A (p.Phe2245Tyr) | |
| 17 | g.31338027T>C | CA399013980 | NF1 | c.6689T>C (p.Phe2230Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1965T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) n.3352T>C c.6737T>C (p.Phe2246Ser) c.6707T>C (p.Phe2236Ser) c.6644T>C (p.Phe2215Ser) c.5642T>C (p.Phe1881Ser) c.90T>C c.6843T>C (n.6843T>C) c.64+147T>C n.121T>C c.6698T>C (p.Phe2233Ser) c.6674T>C (p.Phe2225Ser) c.6734T>C (p.Phe2245Ser) | |
| 17 | g.31338027T>G | CA399013981 | NF1 | c.6689T>G (p.Phe2230Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1965T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) n.3352T>G c.6737T>G (p.Phe2246Cys) c.6707T>G (p.Phe2236Cys) c.6644T>G (p.Phe2215Cys) c.5642T>G (p.Phe1881Cys) c.90T>G c.6843T>G (n.6843T>G) c.64+147T>G n.121T>G c.6698T>G (p.Phe2233Cys) c.6674T>G (p.Phe2225Cys) c.6734T>G (p.Phe2245Cys) | |
| 17 | g.31338028T>A | CA399013982 | NF1 | c.6690T>A (p.Phe2230Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.1966T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) n.3353T>A c.6738T>A (p.Phe2246Leu) c.6708T>A (p.Phe2236Leu) c.6645T>A (p.Phe2215Leu) c.5643T>A (p.Phe1881Leu) c.91T>A c.6844T>A (n.6844T>A) c.64+148T>A n.122T>A c.6699T>A (p.Phe2233Leu) c.6675T>A (p.Phe2225Leu) c.6735T>A (p.Phe2245Leu) | dbSNP |
| 17 | g.31338028T>C | CA499234246 | NF1 | c.6690T>C (p.Phe2230=) c.1272T>C (p.Phe424=) n.1966T>C c.864T>C (p.Phe288=) n.3353T>C c.6738T>C (p.Phe2246=) c.6708T>C (p.Phe2236=) c.6645T>C (p.Phe2215=) c.5643T>C (p.Phe1881=) c.91T>C c.6844T>C (n.6844T>C) c.64+148T>C n.122T>C c.6699T>C (p.Phe2233=) c.6675T>C (p.Phe2225=) c.6735T>C (p.Phe2245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338028T>G | CA399013983 | NF1 | c.6690T>G (p.Phe2230Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.1966T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) n.3353T>G c.6738T>G (p.Phe2246Leu) c.6708T>G (p.Phe2236Leu) c.6645T>G (p.Phe2215Leu) c.5643T>G (p.Phe1881Leu) c.91T>G c.6844T>G (n.6844T>G) c.64+148T>G n.122T>G c.6699T>G (p.Phe2233Leu) c.6675T>G (p.Phe2225Leu) c.6735T>G (p.Phe2245Leu) | |
| 17 | g.31338029G>A | CA399013986 | NF1 | c.6691G>A (p.Ala2231Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1967G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.3354G>A c.6739G>A (p.Ala2247Thr) c.6709G>A (p.Ala2237Thr) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.5644G>A (p.Ala1882Thr) c.92G>A c.6845G>A (n.6845G>A) c.64+149G>A n.123G>A c.6700G>A (p.Ala2234Thr) c.6676G>A (p.Ala2226Thr) c.6736G>A (p.Ala2246Thr) | dbSNP |
| 17 | g.31338029G>C | CA399013985 | NF1 | c.6691G>C (p.Ala2231Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1967G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.3354G>C c.6739G>C (p.Ala2247Pro) c.6709G>C (p.Ala2237Pro) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.5644G>C (p.Ala1882Pro) c.92G>C c.6845G>C (n.6845G>C) c.64+149G>C n.123G>C c.6700G>C (p.Ala2234Pro) c.6676G>C (p.Ala2226Pro) c.6736G>C (p.Ala2246Pro) | dbSNP |
| 17 | g.31338029G>T | CA399013984 | NF1 | c.6691G>T (p.Ala2231Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1967G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.3354G>T c.6739G>T (p.Ala2247Ser) c.6709G>T (p.Ala2237Ser) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.5644G>T (p.Ala1882Ser) c.92G>T c.6845G>T (n.6845G>T) c.64+149G>T n.123G>T c.6700G>T (p.Ala2234Ser) c.6676G>T (p.Ala2226Ser) c.6736G>T (p.Ala2246Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31338030C>A | CA399013987 | NF1 | c.6692C>A (p.Ala2231Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.1968C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.3355C>A c.6740C>A (p.Ala2247Glu) c.6710C>A (p.Ala2237Glu) c.6647C>A (p.Ala2216Glu) c.5645C>A (p.Ala1882Glu) c.93C>A c.6846C>A (n.6846C>A) c.64+150C>A n.124C>A c.6701C>A (p.Ala2234Glu) c.6677C>A (p.Ala2226Glu) c.6737C>A (p.Ala2246Glu) | |
| 17 | g.31338030C= | CA2255602822 | NF1 | c.6692C= (p.Ala2231=) c.1274C= (p.Ala425=) n.1968C= c.866C= (p.Ala289=) n.3355C= c.6740C= (p.Ala2247=) c.6710C= (p.Ala2237=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.5645C= (p.Ala1882=) c.93C= c.6846C= (n.6846C=) c.64+150C= n.124C= c.6701C= (p.Ala2234=) c.6677C= (p.Ala2226=) c.6737C= (p.Ala2246=) | |
| 17 | g.31338030C>G | CA399013988 | NF1 | c.6692C>G (p.Ala2231Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1968C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.3355C>G c.6740C>G (p.Ala2247Gly) c.6710C>G (p.Ala2237Gly) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.5645C>G (p.Ala1882Gly) c.93C>G c.6846C>G (n.6846C>G) c.64+150C>G n.124C>G c.6701C>G (p.Ala2234Gly) c.6677C>G (p.Ala2226Gly) c.6737C>G (p.Ala2246Gly) | dbSNP |
| 17 | g.31338030C>T | CA399013989 | NF1 | c.6692C>T (p.Ala2231Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1968C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.3355C>T c.6740C>T (p.Ala2247Val) c.6710C>T (p.Ala2237Val) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.5645C>T (p.Ala1882Val) c.93C>T c.6846C>T (n.6846C>T) c.64+150C>T n.124C>T c.6701C>T (p.Ala2234Val) c.6677C>T (p.Ala2226Val) c.6737C>T (p.Ala2246Val) | dbSNP |
| 17 | g.31338031del | CA2695225162 | NF1 | c.6693del (p.Phe2232SerfsTer27) c.1275del (p.Phe426SerfsTer27) n.1969del c.867del (p.Phe290SerfsTer27) n.3356del c.6741del (p.Phe2248SerfsTer27) c.6711del (p.Phe2238SerfsTer27) c.6648del (p.Phe2217SerfsTer27) c.5646del (p.Phe1883SerfsTer27) c.94del c.6847del (n.6847del) c.64+151del n.125del c.6702del (p.Phe2235SerfsTer27) c.6678del (p.Phe2227SerfsTer27) c.6738del (p.Phe2247SerfsTer27) | |
| 17 | g.31338031A>C | CA499234247 | NF1 | c.6693A>C (p.Ala2231=) c.1275A>C (p.Ala425=) n.1969A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.3356A>C c.6741A>C (p.Ala2247=) c.6711A>C (p.Ala2237=) c.6648A>C (p.Ala2216=) c.5646A>C (p.Ala1882=) c.94A>C c.6847A>C (n.6847A>C) c.64+151A>C n.125A>C c.6702A>C (p.Ala2234=) c.6678A>C (p.Ala2226=) c.6738A>C (p.Ala2246=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338031A>G | CA499234248 | NF1 | c.6693A>G (p.Ala2231=) c.1275A>G (p.Ala425=) n.1969A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.3356A>G c.6741A>G (p.Ala2247=) c.6711A>G (p.Ala2237=) c.6648A>G (p.Ala2216=) c.5646A>G (p.Ala1882=) c.94A>G c.6847A>G (n.6847A>G) c.64+151A>G n.125A>G c.6702A>G (p.Ala2234=) c.6678A>G (p.Ala2226=) c.6738A>G (p.Ala2246=) | |
| 17 | g.31338031A>T | CA499234249 | NF1 | c.6693A>T (p.Ala2231=) c.1275A>T (p.Ala425=) n.1969A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.3356A>T c.6741A>T (p.Ala2247=) c.6711A>T (p.Ala2237=) c.6648A>T (p.Ala2216=) c.5646A>T (p.Ala1882=) c.94A>T c.6847A>T (n.6847A>T) c.64+151A>T n.125A>T c.6702A>T (p.Ala2234=) c.6678A>T (p.Ala2226=) c.6738A>T (p.Ala2246=) | dbSNP |
| 17 | g.31338032T>A | CA399013990 | NF1 | c.6694T>A (p.Phe2232Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1970T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.3357T>A c.6742T>A (p.Phe2248Ile) c.6712T>A (p.Phe2238Ile) c.6649T>A (p.Phe2217Ile) c.5647T>A (p.Phe1883Ile) c.95T>A c.6848T>A (n.6848T>A) c.64+152T>A n.126T>A c.6703T>A (p.Phe2235Ile) c.6679T>A (p.Phe2227Ile) c.6739T>A (p.Phe2247Ile) | |
| 17 | g.31338032T>C | CA399013991 | NF1 | c.6694T>C (p.Phe2232Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1970T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.3357T>C c.6742T>C (p.Phe2248Leu) c.6712T>C (p.Phe2238Leu) c.6649T>C (p.Phe2217Leu) c.5647T>C (p.Phe1883Leu) c.95T>C c.6848T>C (n.6848T>C) c.64+152T>C n.126T>C c.6703T>C (p.Phe2235Leu) c.6679T>C (p.Phe2227Leu) c.6739T>C (p.Phe2247Leu) | |
| 17 | g.31338032T>G | CA399013992 | NF1 | c.6694T>G (p.Phe2232Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1970T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.3357T>G c.6742T>G (p.Phe2248Val) c.6712T>G (p.Phe2238Val) c.6649T>G (p.Phe2217Val) c.5647T>G (p.Phe1883Val) c.95T>G c.6848T>G (n.6848T>G) c.64+152T>G n.126T>G c.6703T>G (p.Phe2235Val) c.6679T>G (p.Phe2227Val) c.6739T>G (p.Phe2247Val) | |
| 17 | g.31338033del | CA2695225163 | NF1 | c.6695del (p.Phe2232SerfsTer27) c.1277del (p.Phe426SerfsTer27) n.1971del c.869del (p.Phe290SerfsTer27) n.3358del c.6743del (p.Phe2248SerfsTer27) c.6713del (p.Phe2238SerfsTer27) c.6650del (p.Phe2217SerfsTer27) c.5648del (p.Phe1883SerfsTer27) c.96del c.6849del (n.6849del) c.64+153del n.127del c.6704del (p.Phe2235SerfsTer27) c.6680del (p.Phe2227SerfsTer27) c.6740del (p.Phe2247SerfsTer27) | ClinVar |
| 17 | g.31338032_31338035delinsTTCC | CA2255602823 | NF1 | c.6694_6697delinsTTCC (p.Phe2232=) c.1276_1279delinsTTCC (p.Phe426=) n.1970_1973delinsTTCC c.868_871delinsTTCC (p.Phe290=) n.3357_3360delinsTTCC c.6742_6745delinsTTCC (p.Phe2248=) c.6712_6715delinsTTCC (p.Phe2238=) c.6649_6652delinsTTCC (p.Phe2217=) c.5647_5650delinsTTCC (p.Phe1883=) c.95_98delinsTTCC c.6848_6851delinsTTCC (n.6848_6851delinsTTCC) c.64+152_64+155delinsTTCC n.126_129delinsTTCC c.6703_6706delinsTTCC (p.Phe2235=) c.6679_6682delinsTTCC (p.Phe2227=) c.6739_6742delinsTTCC (p.Phe2247=) | |
| 17 | g.31338033T>A | CA399013995 | NF1 | c.6695T>A (p.Phe2232Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1971T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.3358T>A c.6743T>A (p.Phe2248Tyr) c.6713T>A (p.Phe2238Tyr) c.6650T>A (p.Phe2217Tyr) c.5648T>A (p.Phe1883Tyr) c.96T>A c.6849T>A (n.6849T>A) c.64+153T>A n.127T>A c.6704T>A (p.Phe2235Tyr) c.6680T>A (p.Phe2227Tyr) c.6740T>A (p.Phe2247Tyr) | |
| 17 | g.31338033T>C | CA399013993 | NF1 | c.6695T>C (p.Phe2232Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1971T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.3358T>C c.6743T>C (p.Phe2248Ser) c.6713T>C (p.Phe2238Ser) c.6650T>C (p.Phe2217Ser) c.5648T>C (p.Phe1883Ser) c.96T>C c.6849T>C (n.6849T>C) c.64+153T>C n.127T>C c.6704T>C (p.Phe2235Ser) c.6680T>C (p.Phe2227Ser) c.6740T>C (p.Phe2247Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338033T>G | CA399013994 | NF1 | c.6695T>G (p.Phe2232Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1971T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.3358T>G c.6743T>G (p.Phe2248Cys) c.6713T>G (p.Phe2238Cys) c.6650T>G (p.Phe2217Cys) c.5648T>G (p.Phe1883Cys) c.96T>G c.6849T>G (n.6849T>G) c.64+153T>G n.127T>G c.6704T>G (p.Phe2235Cys) c.6680T>G (p.Phe2227Cys) c.6740T>G (p.Phe2247Cys) | |
| 17 | g.31338033T= | CA2255602824 | NF1 | c.6695T= (p.Phe2232=) c.1277T= (p.Phe426=) n.1971T= c.869T= (p.Phe290=) n.3358T= c.6743T= (p.Phe2248=) c.6713T= (p.Phe2238=) c.6650T= (p.Phe2217=) c.5648T= (p.Phe1883=) c.96T= c.6849T= (n.6849T=) c.64+153T= n.127T= c.6704T= (p.Phe2235=) c.6680T= (p.Phe2227=) c.6740T= (p.Phe2247=) | |
| 17 | g.31338033_31338035del | CA658658589 | NF1 | c.6695_6697del (p.Phe2232Ter) c.1277_1279del (p.Phe426Ter) n.1971_1973del c.869_871del (p.Phe290Ter) n.3358_3360del c.6743_6745del (p.Phe2248Ter) c.6713_6715del (p.Phe2238Ter) c.6650_6652del (p.Phe2217Ter) c.5648_5650del (p.Phe1883Ter) c.96_98del c.6849_6851del (n.6849_6851del) c.64+153_64+155del n.127_129del c.6704_6706del (p.Phe2235Ter) c.6680_6682del (p.Phe2227Ter) c.6740_6742del (p.Phe2247Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338036_31338049del | CA2580093135 | NF1 | c.6698_6711del (p.Gln2233ProfsTer13) c.1280_1293del (p.Gln427ProfsTer13) n.1974_1987del c.872_885del (p.Gln291ProfsTer13) n.3361_3374del c.6746_6759del (p.Gln2249ProfsTer13) c.6716_6729del (p.Gln2239ProfsTer13) c.6653_6666del (p.Gln2218ProfsTer13) c.5651_5664del (p.Gln1884ProfsTer13) c.99_112del c.6852_6865del (n.6852_6865del) c.64+156_64+169del n.130_143del c.6707_6720del (p.Gln2236ProfsTer13) c.6683_6696del (p.Gln2228ProfsTer13) c.6743_6756del (p.Gln2248ProfsTer13) | ClinVar |
| 17 | g.31338034C>A | CA399013996 | NF1 | c.6696C>A (p.Phe2232Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) n.1972C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) n.3359C>A c.6744C>A (p.Phe2248Leu) c.6714C>A (p.Phe2238Leu) c.6651C>A (p.Phe2217Leu) c.5649C>A (p.Phe1883Leu) c.97C>A c.6850C>A (n.6850C>A) c.64+154C>A n.128C>A c.6705C>A (p.Phe2235Leu) c.6681C>A (p.Phe2227Leu) c.6741C>A (p.Phe2247Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338034C= | CA2255602825 | NF1 | c.6696C= (p.Phe2232=) c.1278C= (p.Phe426=) n.1972C= c.870C= (p.Phe290=) n.3359C= c.6744C= (p.Phe2248=) c.6714C= (p.Phe2238=) c.6651C= (p.Phe2217=) c.5649C= (p.Phe1883=) c.97C= c.6850C= (n.6850C=) c.64+154C= n.128C= c.6705C= (p.Phe2235=) c.6681C= (p.Phe2227=) c.6741C= (p.Phe2247=) | |
| 17 | g.31338034C>G | CA399013997 | NF1 | c.6696C>G (p.Phe2232Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) n.1972C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) n.3359C>G c.6744C>G (p.Phe2248Leu) c.6714C>G (p.Phe2238Leu) c.6651C>G (p.Phe2217Leu) c.5649C>G (p.Phe1883Leu) c.97C>G c.6850C>G (n.6850C>G) c.64+154C>G n.128C>G c.6705C>G (p.Phe2235Leu) c.6681C>G (p.Phe2227Leu) c.6741C>G (p.Phe2247Leu) | |
| 17 | g.31338034C>T | CA499234250 | NF1 | c.6696C>T (p.Phe2232=) c.1278C>T (p.Phe426=) n.1972C>T c.870C>T (p.Phe290=) n.3359C>T c.6744C>T (p.Phe2248=) c.6714C>T (p.Phe2238=) c.6651C>T (p.Phe2217=) c.5649C>T (p.Phe1883=) c.97C>T c.6850C>T (n.6850C>T) c.64+154C>T n.128C>T c.6705C>T (p.Phe2235=) c.6681C>T (p.Phe2227=) c.6741C>T (p.Phe2247=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338035del | CA2637077789 | NF1 | c.6697del (p.Gln2233AsnfsTer26) c.1279del (p.Gln427AsnfsTer26) n.1973del c.871del (p.Gln291AsnfsTer26) n.3360del c.6745del (p.Gln2249AsnfsTer26) c.6715del (p.Gln2239AsnfsTer26) c.6652del (p.Gln2218AsnfsTer26) c.5650del (p.Gln1884AsnfsTer26) c.98del c.6851del (n.6851del) c.64+155del n.129del c.6706del (p.Gln2236AsnfsTer26) c.6682del (p.Gln2228AsnfsTer26) c.6742del (p.Gln2248AsnfsTer26) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338035C>A | CA399013998 | NF1 | c.6697C>A (p.Gln2233Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1973C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) n.3360C>A c.6745C>A (p.Gln2249Lys) c.6715C>A (p.Gln2239Lys) c.6652C>A (p.Gln2218Lys) c.5650C>A (p.Gln1884Lys) c.98C>A c.6851C>A (n.6851C>A) c.64+155C>A n.129C>A c.6706C>A (p.Gln2236Lys) c.6682C>A (p.Gln2228Lys) c.6742C>A (p.Gln2248Lys) | dbSNP |