Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31337447_31338975del | CA1139665448 | NF1 | c.6489_6903+170del c.1071_1485+170del n.1385_2913del c.663_1077+170del n.3152_3566+170del c.6537_6951+170del c.6507_6921+170del c.6444_6858+170del c.5442_5856+170del c.6643_7057+170del c.6498_6912+170del c.6474_6888+170del c.6534_6948+170del | ClinVar |
17 | g.31337860_31337924del | CA2580093117 | NF1 | c.6666_6686+44del c.1248_1268+44del n.1798_1862del c.840_860+44del n.3329_3349+44del c.6714_6734+44del c.6684_6704+44del c.6621_6641+44del c.5619_5639+44del c.44_64+44del c.6820_6840+44del n.98_118+44del c.6675_6695+44del c.6651_6671+44del c.6711_6731+44del | ClinVar |
17 | g.31337924T>C | CA2576223656 | NF1 | c.6686+44T>C (n.6686+44T>C) c.1268+44T>C (n.1268+44T>C) n.1862T>C c.860+44T>C (n.860+44T>C) n.3349+44T>C c.6734+44T>C (n.6734+44T>C) c.6704+44T>C (n.6704+44T>C) c.6641+44T>C (n.6641+44T>C) c.5639+44T>C (n.5639+44T>C) c.64+44T>C c.6840+44T>C (n.6840+44T>C) n.118+44T>C c.6695+44T>C (n.6695+44T>C) c.6671+44T>C (n.6671+44T>C) c.6731+44T>C (n.6731+44T>C) | |
17 | g.31337925T>A | CA2733616126 | NF1 | c.6686+45T>A (n.6686+45T>A) c.1268+45T>A (n.1268+45T>A) n.1863T>A c.860+45T>A (n.860+45T>A) n.3349+45T>A c.6734+45T>A (n.6734+45T>A) c.6704+45T>A (n.6704+45T>A) c.6641+45T>A (n.6641+45T>A) c.5639+45T>A (n.5639+45T>A) c.64+45T>A c.6840+45T>A (n.6840+45T>A) n.118+45T>A c.6695+45T>A (n.6695+45T>A) c.6671+45T>A (n.6671+45T>A) c.6731+45T>A (n.6731+45T>A) | dbSNP |
17 | g.31337926G>A | CA2255602762 | NF1 | c.6686+46G>A (n.6686+46G>A) c.1268+46G>A (n.1268+46G>A) n.1864G>A c.860+46G>A (n.860+46G>A) n.3349+46G>A c.6734+46G>A (n.6734+46G>A) c.6704+46G>A (n.6704+46G>A) c.6641+46G>A (n.6641+46G>A) c.5639+46G>A (n.5639+46G>A) c.64+46G>A c.6840+46G>A (n.6840+46G>A) n.118+46G>A c.6695+46G>A (n.6695+46G>A) c.6671+46G>A (n.6671+46G>A) c.6731+46G>A (n.6731+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337926G>C | CA2255602761 | NF1 | c.6686+46G>C (n.6686+46G>C) c.1268+46G>C (n.1268+46G>C) n.1864G>C c.860+46G>C (n.860+46G>C) n.3349+46G>C c.6734+46G>C (n.6734+46G>C) c.6704+46G>C (n.6704+46G>C) c.6641+46G>C (n.6641+46G>C) c.5639+46G>C (n.5639+46G>C) c.64+46G>C c.6840+46G>C (n.6840+46G>C) n.118+46G>C c.6695+46G>C (n.6695+46G>C) c.6671+46G>C (n.6671+46G>C) c.6731+46G>C (n.6731+46G>C) | dbSNP |
17 | g.31337926G= | CA2255602760 | NF1 | c.6686+46G= (n.6686+46G=) c.1268+46G= (n.1268+46G=) n.1864G= c.860+46G= (n.860+46G=) n.3349+46G= c.6734+46G= (n.6734+46G=) c.6704+46G= (n.6704+46G=) c.6641+46G= (n.6641+46G=) c.5639+46G= (n.5639+46G=) c.64+46G= c.6840+46G= (n.6840+46G=) n.118+46G= c.6695+46G= (n.6695+46G=) c.6671+46G= (n.6671+46G=) c.6731+46G= (n.6731+46G=) | |
17 | g.31337927A= | CA2255602763 | NF1 | c.6686+47A= (n.6686+47A=) c.1268+47A= (n.1268+47A=) n.1865A= c.860+47A= (n.860+47A=) n.3349+47A= c.6734+47A= (n.6734+47A=) c.6704+47A= (n.6704+47A=) c.6641+47A= (n.6641+47A=) c.5639+47A= (n.5639+47A=) c.64+47A= c.6840+47A= (n.6840+47A=) n.118+47A= c.6695+47A= (n.6695+47A=) c.6671+47A= (n.6671+47A=) c.6731+47A= (n.6731+47A=) | |
17 | g.31337930dup | CA2637077620 | NF1 | c.6686+50dup (n.6686+50dup) c.1268+50dup (n.1268+50dup) n.1868dup c.860+50dup (n.860+50dup) n.3349+50dup c.6734+50dup (n.6734+50dup) c.6704+50dup (n.6704+50dup) c.6641+50dup (n.6641+50dup) c.5639+50dup (n.5639+50dup) c.64+50dup c.6840+50dup (n.6840+50dup) n.118+50dup c.6695+50dup (n.6695+50dup) c.6671+50dup (n.6671+50dup) c.6731+50dup (n.6731+50dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31337941_31337942insAGAAATACAGCTATTA | CA625780843 | NF1 | c.6686+61_6686+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6686+61_6686+62insAGAAATACAGCTATTA) c.1268+61_1268+62insAGAAATACAGCTATTA (n.1268+61_1268+62insAGAAATACAGCTATTA) n.1879_1880insAGAAATACAGCTATTA c.860+61_860+62insAGAAATACAGCTATTA (n.860+61_860+62insAGAAATACAGCTATTA) n.3349+61_3349+62insAGAAATACAGCTATTA c.6734+61_6734+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6734+61_6734+62insAGAAATACAGCTATTA) c.6704+61_6704+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6704+61_6704+62insAGAAATACAGCTATTA) c.6641+61_6641+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6641+61_6641+62insAGAAATACAGCTATTA) c.5639+61_5639+62insAGAAATACAGCTATTA (n.5639+61_5639+62insAGAAATACAGCTATTA) c.65-61_65-60insAGAAATACAGCTATTA c.6840+61_6840+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6840+61_6840+62insAGAAATACAGCTATTA) c.64+61_64+62insAGAAATACAGCTATTA n.118+61_118+62insAGAAATACAGCTATTA c.6695+61_6695+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6695+61_6695+62insAGAAATACAGCTATTA) c.6671+61_6671+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6671+61_6671+62insAGAAATACAGCTATTA) c.6731+61_6731+62insAGAAATACAGCTATTA (n.6731+61_6731+62insAGAAATACAGCTATTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337929A>C | CA2637077624 | NF1 | c.6686+49A>C (n.6686+49A>C) c.1268+49A>C (n.1268+49A>C) n.1867A>C c.860+49A>C (n.860+49A>C) n.3349+49A>C c.6734+49A>C (n.6734+49A>C) c.6704+49A>C (n.6704+49A>C) c.6641+49A>C (n.6641+49A>C) c.5639+49A>C (n.5639+49A>C) c.64+49A>C c.6840+49A>C (n.6840+49A>C) n.118+49A>C c.6695+49A>C (n.6695+49A>C) c.6671+49A>C (n.6671+49A>C) c.6731+49A>C (n.6731+49A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31337929A>G | CA2733616128 | NF1 | c.6686+49A>G (n.6686+49A>G) c.1268+49A>G (n.1268+49A>G) n.1867A>G c.860+49A>G (n.860+49A>G) n.3349+49A>G c.6734+49A>G (n.6734+49A>G) c.6704+49A>G (n.6704+49A>G) c.6641+49A>G (n.6641+49A>G) c.5639+49A>G (n.5639+49A>G) c.64+49A>G c.6840+49A>G (n.6840+49A>G) n.118+49A>G c.6695+49A>G (n.6695+49A>G) c.6671+49A>G (n.6671+49A>G) c.6731+49A>G (n.6731+49A>G) | dbSNP |
17 | g.31337930A= | CA2255602764 | NF1 | c.6686+50A= (n.6686+50A=) c.1268+50A= (n.1268+50A=) n.1868A= c.860+50A= (n.860+50A=) n.3349+50A= c.6734+50A= (n.6734+50A=) c.6704+50A= (n.6704+50A=) c.6641+50A= (n.6641+50A=) c.5639+50A= (n.5639+50A=) c.64+50A= c.6840+50A= (n.6840+50A=) n.118+50A= c.6695+50A= (n.6695+50A=) c.6671+50A= (n.6671+50A=) c.6731+50A= (n.6731+50A=) | |
17 | g.31337930A>G | CA8487407 | NF1 | c.6686+50A>G (n.6686+50A>G) c.1268+50A>G (n.1268+50A>G) n.1868A>G c.860+50A>G (n.860+50A>G) n.3349+50A>G c.6734+50A>G (n.6734+50A>G) c.6704+50A>G (n.6704+50A>G) c.6641+50A>G (n.6641+50A>G) c.5639+50A>G (n.5639+50A>G) c.64+50A>G c.6840+50A>G (n.6840+50A>G) n.118+50A>G c.6695+50A>G (n.6695+50A>G) c.6671+50A>G (n.6671+50A>G) c.6731+50A>G (n.6731+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337930_31337931insGG | CA2516155793 | NF1 | c.6686+50_6686+51insGG (n.6686+50_6686+51insGG) c.1268+50_1268+51insGG (n.1268+50_1268+51insGG) n.1868_1869insGG c.860+50_860+51insGG (n.860+50_860+51insGG) n.3349+50_3349+51insGG c.6734+50_6734+51insGG (n.6734+50_6734+51insGG) c.6704+50_6704+51insGG (n.6704+50_6704+51insGG) c.6641+50_6641+51insGG (n.6641+50_6641+51insGG) c.5639+50_5639+51insGG (n.5639+50_5639+51insGG) c.64+50_64+51insGG c.6840+50_6840+51insGG (n.6840+50_6840+51insGG) n.118+50_118+51insGG c.6695+50_6695+51insGG (n.6695+50_6695+51insGG) c.6671+50_6671+51insGG (n.6671+50_6671+51insGG) c.6731+50_6731+51insGG (n.6731+50_6731+51insGG) | |
17 | g.31337931T>A | CA2733616130 | NF1 | c.6686+51T>A (n.6686+51T>A) c.1268+51T>A (n.1268+51T>A) n.1869T>A c.860+51T>A (n.860+51T>A) n.3349+51T>A c.6734+51T>A (n.6734+51T>A) c.6704+51T>A (n.6704+51T>A) c.6641+51T>A (n.6641+51T>A) c.5639+51T>A (n.5639+51T>A) c.64+51T>A c.6840+51T>A (n.6840+51T>A) n.118+51T>A c.6695+51T>A (n.6695+51T>A) c.6671+51T>A (n.6671+51T>A) c.6731+51T>A (n.6731+51T>A) | dbSNP |
17 | g.31337931T>C | CA2809194877 | NF1 | c.6686+51T>C (n.6686+51T>C) c.1268+51T>C (n.1268+51T>C) n.1869T>C c.860+51T>C (n.860+51T>C) n.3349+51T>C c.6734+51T>C (n.6734+51T>C) c.6704+51T>C (n.6704+51T>C) c.6641+51T>C (n.6641+51T>C) c.5639+51T>C (n.5639+51T>C) c.64+51T>C c.6840+51T>C (n.6840+51T>C) n.118+51T>C c.6695+51T>C (n.6695+51T>C) c.6671+51T>C (n.6671+51T>C) c.6731+51T>C (n.6731+51T>C) | |
17 | g.31337932A>C | CA2733616134 | NF1 | c.6686+52A>C (n.6686+52A>C) c.1268+52A>C (n.1268+52A>C) n.1870A>C c.860+52A>C (n.860+52A>C) n.3349+52A>C c.6734+52A>C (n.6734+52A>C) c.6704+52A>C (n.6704+52A>C) c.6641+52A>C (n.6641+52A>C) c.5639+52A>C (n.5639+52A>C) c.64+52A>C c.6840+52A>C (n.6840+52A>C) n.118+52A>C c.6695+52A>C (n.6695+52A>C) c.6671+52A>C (n.6671+52A>C) c.6731+52A>C (n.6731+52A>C) | dbSNP |
17 | g.31337932A>T | CA2733616135 | NF1 | c.6686+52A>T (n.6686+52A>T) c.1268+52A>T (n.1268+52A>T) n.1870A>T c.860+52A>T (n.860+52A>T) n.3349+52A>T c.6734+52A>T (n.6734+52A>T) c.6704+52A>T (n.6704+52A>T) c.6641+52A>T (n.6641+52A>T) c.5639+52A>T (n.5639+52A>T) c.64+52A>T c.6840+52A>T (n.6840+52A>T) n.118+52A>T c.6695+52A>T (n.6695+52A>T) c.6671+52A>T (n.6671+52A>T) c.6731+52A>T (n.6731+52A>T) | dbSNP |
17 | g.31337933_31337934del | CA2518328582 | NF1 | c.6686+53_6686+54del (n.6686+53_6686+54del) c.1268+53_1268+54del (n.1268+53_1268+54del) n.1871_1872del c.860+53_860+54del (n.860+53_860+54del) n.3349+53_3349+54del c.6734+53_6734+54del (n.6734+53_6734+54del) c.6704+53_6704+54del (n.6704+53_6704+54del) c.6641+53_6641+54del (n.6641+53_6641+54del) c.5639+53_5639+54del (n.5639+53_5639+54del) c.64+53_64+54del c.6840+53_6840+54del (n.6840+53_6840+54del) n.118+53_118+54del c.6695+53_6695+54del (n.6695+53_6695+54del) c.6671+53_6671+54del (n.6671+53_6671+54del) c.6731+53_6731+54del (n.6731+53_6731+54del) | |
17 | g.31337933C>A | CA2733251342 | NF1 | c.6686+53C>A (n.6686+53C>A) c.1268+53C>A (n.1268+53C>A) n.1871C>A c.860+53C>A (n.860+53C>A) n.3349+53C>A c.6734+53C>A (n.6734+53C>A) c.6704+53C>A (n.6704+53C>A) c.6641+53C>A (n.6641+53C>A) c.5639+53C>A (n.5639+53C>A) c.64+53C>A c.6840+53C>A (n.6840+53C>A) n.118+53C>A c.6695+53C>A (n.6695+53C>A) c.6671+53C>A (n.6671+53C>A) c.6731+53C>A (n.6731+53C>A) | dbSNP |
17 | g.31337933C= | CA2255602765 | NF1 | c.6686+53C= (n.6686+53C=) c.1268+53C= (n.1268+53C=) n.1871C= c.860+53C= (n.860+53C=) n.3349+53C= c.6734+53C= (n.6734+53C=) c.6704+53C= (n.6704+53C=) c.6641+53C= (n.6641+53C=) c.5639+53C= (n.5639+53C=) c.64+53C= c.6840+53C= (n.6840+53C=) n.118+53C= c.6695+53C= (n.6695+53C=) c.6671+53C= (n.6671+53C=) c.6731+53C= (n.6731+53C=) | |
17 | g.31337933C>G | CA625780845 | NF1 | c.6686+53C>G (n.6686+53C>G) c.1268+53C>G (n.1268+53C>G) n.1871C>G c.860+53C>G (n.860+53C>G) n.3349+53C>G c.6734+53C>G (n.6734+53C>G) c.6704+53C>G (n.6704+53C>G) c.6641+53C>G (n.6641+53C>G) c.5639+53C>G (n.5639+53C>G) c.64+53C>G c.6840+53C>G (n.6840+53C>G) n.118+53C>G c.6695+53C>G (n.6695+53C>G) c.6671+53C>G (n.6671+53C>G) c.6731+53C>G (n.6731+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337933C>T | CA2637077629 | NF1 | c.6686+53C>T (n.6686+53C>T) c.1268+53C>T (n.1268+53C>T) n.1871C>T c.860+53C>T (n.860+53C>T) n.3349+53C>T c.6734+53C>T (n.6734+53C>T) c.6704+53C>T (n.6704+53C>T) c.6641+53C>T (n.6641+53C>T) c.5639+53C>T (n.5639+53C>T) c.64+53C>T c.6840+53C>T (n.6840+53C>T) n.118+53C>T c.6695+53C>T (n.6695+53C>T) c.6671+53C>T (n.6671+53C>T) c.6731+53C>T (n.6731+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337934A= | CA2255602766 | NF1 | c.6686+54A= (n.6686+54A=) c.1268+54A= (n.1268+54A=) n.1872A= c.860+54A= (n.860+54A=) n.3349+54A= c.6734+54A= (n.6734+54A=) c.6704+54A= (n.6704+54A=) c.6641+54A= (n.6641+54A=) c.5639+54A= (n.5639+54A=) c.64+54A= c.6840+54A= (n.6840+54A=) n.118+54A= c.6695+54A= (n.6695+54A=) c.6671+54A= (n.6671+54A=) c.6731+54A= (n.6731+54A=) | |
17 | g.31337934A>G | CA2576223657 | NF1 | c.6686+54A>G (n.6686+54A>G) c.1268+54A>G (n.1268+54A>G) n.1872A>G c.860+54A>G (n.860+54A>G) n.3349+54A>G c.6734+54A>G (n.6734+54A>G) c.6704+54A>G (n.6704+54A>G) c.6641+54A>G (n.6641+54A>G) c.5639+54A>G (n.5639+54A>G) c.64+54A>G c.6840+54A>G (n.6840+54A>G) n.118+54A>G c.6695+54A>G (n.6695+54A>G) c.6671+54A>G (n.6671+54A>G) c.6731+54A>G (n.6731+54A>G) | dbSNP |
17 | g.31337934A>T | CA2255602767 | NF1 | c.6686+54A>T (n.6686+54A>T) c.1268+54A>T (n.1268+54A>T) n.1872A>T c.860+54A>T (n.860+54A>T) n.3349+54A>T c.6734+54A>T (n.6734+54A>T) c.6704+54A>T (n.6704+54A>T) c.6641+54A>T (n.6641+54A>T) c.5639+54A>T (n.5639+54A>T) c.64+54A>T c.6840+54A>T (n.6840+54A>T) n.118+54A>T c.6695+54A>T (n.6695+54A>T) c.6671+54A>T (n.6671+54A>T) c.6731+54A>T (n.6731+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337935G>A | CA2592637769 | NF1 | c.6686+55G>A (n.6686+55G>A) c.1268+55G>A (n.1268+55G>A) n.1873G>A c.860+55G>A (n.860+55G>A) n.3349+55G>A c.6734+55G>A (n.6734+55G>A) c.6704+55G>A (n.6704+55G>A) c.6641+55G>A (n.6641+55G>A) c.5639+55G>A (n.5639+55G>A) c.64+55G>A c.6840+55G>A (n.6840+55G>A) n.118+55G>A c.6695+55G>A (n.6695+55G>A) c.6671+55G>A (n.6671+55G>A) c.6731+55G>A (n.6731+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337935G>C | CA2733616142 | NF1 | c.6686+55G>C (n.6686+55G>C) c.1268+55G>C (n.1268+55G>C) n.1873G>C c.860+55G>C (n.860+55G>C) n.3349+55G>C c.6734+55G>C (n.6734+55G>C) c.6704+55G>C (n.6704+55G>C) c.6641+55G>C (n.6641+55G>C) c.5639+55G>C (n.5639+55G>C) c.64+55G>C c.6840+55G>C (n.6840+55G>C) n.118+55G>C c.6695+55G>C (n.6695+55G>C) c.6671+55G>C (n.6671+55G>C) c.6731+55G>C (n.6731+55G>C) | dbSNP |
17 | g.31337935G>T | CA2733616144 | NF1 | c.6686+55G>T (n.6686+55G>T) c.1268+55G>T (n.1268+55G>T) n.1873G>T c.860+55G>T (n.860+55G>T) n.3349+55G>T c.6734+55G>T (n.6734+55G>T) c.6704+55G>T (n.6704+55G>T) c.6641+55G>T (n.6641+55G>T) c.5639+55G>T (n.5639+55G>T) c.64+55G>T c.6840+55G>T (n.6840+55G>T) n.118+55G>T c.6695+55G>T (n.6695+55G>T) c.6671+55G>T (n.6671+55G>T) c.6731+55G>T (n.6731+55G>T) | dbSNP |
17 | g.31337936del | CA2637077635 | NF1 | c.6686+56del (n.6686+56del) c.1268+56del (n.1268+56del) n.1874del c.860+56del (n.860+56del) n.3349+56del c.6734+56del (n.6734+56del) c.6704+56del (n.6704+56del) c.6641+56del (n.6641+56del) c.5639+56del (n.5639+56del) c.64+56del c.6840+56del (n.6840+56del) n.118+56del c.6695+56del (n.6695+56del) c.6671+56del (n.6671+56del) c.6731+56del (n.6731+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.31337936C>A | CA2531514141 | NF1 | c.6686+56C>A (n.6686+56C>A) c.1268+56C>A (n.1268+56C>A) n.1874C>A c.860+56C>A (n.860+56C>A) n.3349+56C>A c.6734+56C>A (n.6734+56C>A) c.6704+56C>A (n.6704+56C>A) c.6641+56C>A (n.6641+56C>A) c.5639+56C>A (n.5639+56C>A) c.64+56C>A c.6840+56C>A (n.6840+56C>A) n.118+56C>A c.6695+56C>A (n.6695+56C>A) c.6671+56C>A (n.6671+56C>A) c.6731+56C>A (n.6731+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337936C>G | CA2733616146 | NF1 | c.6686+56C>G (n.6686+56C>G) c.1268+56C>G (n.1268+56C>G) n.1874C>G c.860+56C>G (n.860+56C>G) n.3349+56C>G c.6734+56C>G (n.6734+56C>G) c.6704+56C>G (n.6704+56C>G) c.6641+56C>G (n.6641+56C>G) c.5639+56C>G (n.5639+56C>G) c.64+56C>G c.6840+56C>G (n.6840+56C>G) n.118+56C>G c.6695+56C>G (n.6695+56C>G) c.6671+56C>G (n.6671+56C>G) c.6731+56C>G (n.6731+56C>G) | dbSNP |
17 | g.31337936C>T | CA2733616145 | NF1 | c.6686+56C>T (n.6686+56C>T) c.1268+56C>T (n.1268+56C>T) n.1874C>T c.860+56C>T (n.860+56C>T) n.3349+56C>T c.6734+56C>T (n.6734+56C>T) c.6704+56C>T (n.6704+56C>T) c.6641+56C>T (n.6641+56C>T) c.5639+56C>T (n.5639+56C>T) c.64+56C>T c.6840+56C>T (n.6840+56C>T) n.118+56C>T c.6695+56C>T (n.6695+56C>T) c.6671+56C>T (n.6671+56C>T) c.6731+56C>T (n.6731+56C>T) | dbSNP |
17 | g.31337937T>A | CA2733616147 | NF1 | c.6686+57T>A (n.6686+57T>A) c.1268+57T>A (n.1268+57T>A) n.1875T>A c.860+57T>A (n.860+57T>A) n.3349+57T>A c.6734+57T>A (n.6734+57T>A) c.6704+57T>A (n.6704+57T>A) c.6641+57T>A (n.6641+57T>A) c.5639+57T>A (n.5639+57T>A) c.64+57T>A c.6840+57T>A (n.6840+57T>A) n.118+57T>A c.6695+57T>A (n.6695+57T>A) c.6671+57T>A (n.6671+57T>A) c.6731+57T>A (n.6731+57T>A) | dbSNP |
17 | g.31337937T>C | CA2733616148 | NF1 | c.6686+57T>C (n.6686+57T>C) c.1268+57T>C (n.1268+57T>C) n.1875T>C c.860+57T>C (n.860+57T>C) n.3349+57T>C c.6734+57T>C (n.6734+57T>C) c.6704+57T>C (n.6704+57T>C) c.6641+57T>C (n.6641+57T>C) c.5639+57T>C (n.5639+57T>C) c.64+57T>C c.6840+57T>C (n.6840+57T>C) n.118+57T>C c.6695+57T>C (n.6695+57T>C) c.6671+57T>C (n.6671+57T>C) c.6731+57T>C (n.6731+57T>C) | dbSNP |
17 | g.31337938A= | CA2255602768 | NF1 | c.6686+58A= (n.6686+58A=) c.1268+58A= (n.1268+58A=) n.1876A= c.860+58A= (n.860+58A=) n.3349+58A= c.6734+58A= (n.6734+58A=) c.6704+58A= (n.6704+58A=) c.6641+58A= (n.6641+58A=) c.5639+58A= (n.5639+58A=) c.64+58A= c.6840+58A= (n.6840+58A=) n.118+58A= c.6695+58A= (n.6695+58A=) c.6671+58A= (n.6671+58A=) c.6731+58A= (n.6731+58A=) | |
17 | g.31337938A>G | CA2255602769 | NF1 | c.6686+58A>G (n.6686+58A>G) c.1268+58A>G (n.1268+58A>G) n.1876A>G c.860+58A>G (n.860+58A>G) n.3349+58A>G c.6734+58A>G (n.6734+58A>G) c.6704+58A>G (n.6704+58A>G) c.6641+58A>G (n.6641+58A>G) c.5639+58A>G (n.5639+58A>G) c.64+58A>G c.6840+58A>G (n.6840+58A>G) n.118+58A>G c.6695+58A>G (n.6695+58A>G) c.6671+58A>G (n.6671+58A>G) c.6731+58A>G (n.6731+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337939T>A | CA2637077640 | NF1 | c.6686+59T>A (n.6686+59T>A) c.1268+59T>A (n.1268+59T>A) n.1877T>A c.860+59T>A (n.860+59T>A) n.3349+59T>A c.6734+59T>A (n.6734+59T>A) c.6704+59T>A (n.6704+59T>A) c.6641+59T>A (n.6641+59T>A) c.5639+59T>A (n.5639+59T>A) c.64+59T>A c.6840+59T>A (n.6840+59T>A) n.118+59T>A c.6695+59T>A (n.6695+59T>A) c.6671+59T>A (n.6671+59T>A) c.6731+59T>A (n.6731+59T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31337940T>C | CA2733616160 | NF1 | c.6686+60T>C (n.6686+60T>C) c.1268+60T>C (n.1268+60T>C) n.1878T>C c.860+60T>C (n.860+60T>C) n.3349+60T>C c.6734+60T>C (n.6734+60T>C) c.6704+60T>C (n.6704+60T>C) c.6641+60T>C (n.6641+60T>C) c.5639+60T>C (n.5639+60T>C) c.64+60T>C c.6840+60T>C (n.6840+60T>C) n.118+60T>C c.6695+60T>C (n.6695+60T>C) c.6671+60T>C (n.6671+60T>C) c.6731+60T>C (n.6731+60T>C) | dbSNP |
17 | g.31337941A>G | CA2637077643 | NF1 | c.6686+61A>G (n.6686+61A>G) c.1268+61A>G (n.1268+61A>G) n.1879A>G c.860+61A>G (n.860+61A>G) n.3349+61A>G c.6734+61A>G (n.6734+61A>G) c.6704+61A>G (n.6704+61A>G) c.6641+61A>G (n.6641+61A>G) c.5639+61A>G (n.5639+61A>G) c.65-61A>G c.6840+61A>G (n.6840+61A>G) c.64+61A>G n.118+61A>G c.6695+61A>G (n.6695+61A>G) c.6671+61A>G (n.6671+61A>G) c.6731+61A>G (n.6731+61A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337941A>T | CA2733616163 | NF1 | c.6686+61A>T (n.6686+61A>T) c.1268+61A>T (n.1268+61A>T) n.1879A>T c.860+61A>T (n.860+61A>T) n.3349+61A>T c.6734+61A>T (n.6734+61A>T) c.6704+61A>T (n.6704+61A>T) c.6641+61A>T (n.6641+61A>T) c.5639+61A>T (n.5639+61A>T) c.65-61A>T c.6840+61A>T (n.6840+61A>T) c.64+61A>T n.118+61A>T c.6695+61A>T (n.6695+61A>T) c.6671+61A>T (n.6671+61A>T) c.6731+61A>T (n.6731+61A>T) | dbSNP |
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17 | g.31337942C>A | CA2733211579 | NF1 | c.6686+62C>A (n.6686+62C>A) c.1268+62C>A (n.1268+62C>A) n.1880C>A c.860+62C>A (n.860+62C>A) n.3349+62C>A c.6734+62C>A (n.6734+62C>A) c.6704+62C>A (n.6704+62C>A) c.6641+62C>A (n.6641+62C>A) c.5639+62C>A (n.5639+62C>A) c.65-60C>A c.6840+62C>A (n.6840+62C>A) c.64+62C>A n.118+62C>A c.6695+62C>A (n.6695+62C>A) c.6671+62C>A (n.6671+62C>A) c.6731+62C>A (n.6731+62C>A) | dbSNP |
17 | g.31337942C= | CA2255602770 | NF1 | c.6686+62C= (n.6686+62C=) c.1268+62C= (n.1268+62C=) n.1880C= c.860+62C= (n.860+62C=) n.3349+62C= c.6734+62C= (n.6734+62C=) c.6704+62C= (n.6704+62C=) c.6641+62C= (n.6641+62C=) c.5639+62C= (n.5639+62C=) c.65-60C= c.6840+62C= (n.6840+62C=) c.64+62C= n.118+62C= c.6695+62C= (n.6695+62C=) c.6671+62C= (n.6671+62C=) c.6731+62C= (n.6731+62C=) | |
17 | g.31337942C>G | CA2733211578 | NF1 | c.6686+62C>G (n.6686+62C>G) c.1268+62C>G (n.1268+62C>G) n.1880C>G c.860+62C>G (n.860+62C>G) n.3349+62C>G c.6734+62C>G (n.6734+62C>G) c.6704+62C>G (n.6704+62C>G) c.6641+62C>G (n.6641+62C>G) c.5639+62C>G (n.5639+62C>G) c.65-60C>G c.6840+62C>G (n.6840+62C>G) c.64+62C>G n.118+62C>G c.6695+62C>G (n.6695+62C>G) c.6671+62C>G (n.6671+62C>G) c.6731+62C>G (n.6731+62C>G) | dbSNP |
17 | g.31337942C>T | CA289387506 | NF1 | c.6686+62C>T (n.6686+62C>T) c.1268+62C>T (n.1268+62C>T) n.1880C>T c.860+62C>T (n.860+62C>T) n.3349+62C>T c.6734+62C>T (n.6734+62C>T) c.6704+62C>T (n.6704+62C>T) c.6641+62C>T (n.6641+62C>T) c.5639+62C>T (n.5639+62C>T) c.65-60C>T c.6840+62C>T (n.6840+62C>T) c.64+62C>T n.118+62C>T c.6695+62C>T (n.6695+62C>T) c.6671+62C>T (n.6671+62C>T) c.6731+62C>T (n.6731+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337943T>C | CA2637077651 | NF1 | c.6686+63T>C (n.6686+63T>C) c.1268+63T>C (n.1268+63T>C) n.1881T>C c.860+63T>C (n.860+63T>C) n.3349+63T>C c.6734+63T>C (n.6734+63T>C) c.6704+63T>C (n.6704+63T>C) c.6641+63T>C (n.6641+63T>C) c.5639+63T>C (n.5639+63T>C) c.65-59T>C c.6840+63T>C (n.6840+63T>C) c.64+63T>C n.118+63T>C c.6695+63T>C (n.6695+63T>C) c.6671+63T>C (n.6671+63T>C) c.6731+63T>C (n.6731+63T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31337944G>A | CA728025954 | NF1 | c.6686+64G>A (n.6686+64G>A) c.1268+64G>A (n.1268+64G>A) n.1882G>A c.860+64G>A (n.860+64G>A) n.3349+64G>A c.6734+64G>A (n.6734+64G>A) c.6704+64G>A (n.6704+64G>A) c.6641+64G>A (n.6641+64G>A) c.5639+64G>A (n.5639+64G>A) c.65-58G>A c.6840+64G>A (n.6840+64G>A) c.64+64G>A n.118+64G>A c.6695+64G>A (n.6695+64G>A) c.6671+64G>A (n.6671+64G>A) c.6731+64G>A (n.6731+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337944G>C | CA289387512 | NF1 | c.6686+64G>C (n.6686+64G>C) c.1268+64G>C (n.1268+64G>C) n.1882G>C c.860+64G>C (n.860+64G>C) n.3349+64G>C c.6734+64G>C (n.6734+64G>C) c.6704+64G>C (n.6704+64G>C) c.6641+64G>C (n.6641+64G>C) c.5639+64G>C (n.5639+64G>C) c.65-58G>C c.6840+64G>C (n.6840+64G>C) c.64+64G>C n.118+64G>C c.6695+64G>C (n.6695+64G>C) c.6671+64G>C (n.6671+64G>C) c.6731+64G>C (n.6731+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |