Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.64+60T>C
c.6840+60T>C (n.6840+60T>C)
n.118+60T>C
c.6695+60T>C (n.6695+60T>C)
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dbSNP
17g.31337941A>GCA2637077643NF1c.6686+61A>G (n.6686+61A>G)
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n.1879A>G
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n.3349+61A>G
c.6734+61A>G (n.6734+61A>G)
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c.6641+61A>G (n.6641+61A>G)
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gnomAD v4
17g.31337941A>TCA2733616163NF1c.6686+61A>T (n.6686+61A>T)
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n.1879A>T
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n.3349+61A>T
c.6734+61A>T (n.6734+61A>T)
c.6704+61A>T (n.6704+61A>T)
c.6641+61A>T (n.6641+61A>T)
c.5639+61A>T (n.5639+61A>T)
c.65-61A>T
c.6840+61A>T (n.6840+61A>T)
c.64+61A>T
n.118+61A>T
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c.6671+61A>T (n.6671+61A>T)
c.6731+61A>T (n.6731+61A>T)
dbSNP
17g.31337941_31337942insGCA2637077646NF1c.6686+61_6686+62insG (n.6686+61_6686+62insG)
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n.1879_1880insG
c.860+61_860+62insG (n.860+61_860+62insG)
n.3349+61_3349+62insG
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c.5639+61_5639+62insG (n.5639+61_5639+62insG)
c.65-61_65-60insG
c.6840+61_6840+62insG (n.6840+61_6840+62insG)
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n.118+61_118+62insG
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c.6731+61_6731+62insG (n.6731+61_6731+62insG)
gnomAD v4
17g.31337942C>ACA2733211579NF1c.6686+62C>A (n.6686+62C>A)
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c.6731+62C>A (n.6731+62C>A)
dbSNP
17g.31337942C=CA2255602770NF1c.6686+62C= (n.6686+62C=)
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17g.31337942C>GCA2733211578NF1c.6686+62C>G (n.6686+62C>G)
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dbSNP
17g.31337942C>TCA289387506NF1c.6686+62C>T (n.6686+62C>T)
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n.1880C>T
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n.3349+62C>T
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c.65-60C>T
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c.64+62C>T
n.118+62C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1881T>C
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n.3349+63T>C
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gnomAD v4
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n.3349+64G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31337944G>CCA289387512NF1c.6686+64G>C (n.6686+64G>C)
c.1268+64G>C (n.1268+64G>C)
n.1882G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched