Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31337328A>T | CA2733614040 | NF1 | c.6410-40A>T (n.6410-40A>T) c.992-40A>T (n.992-40A>T) n.1266A>T c.584-40A>T (n.584-40A>T) n.3073-40A>T c.6458-40A>T (n.6458-40A>T) c.6428-40A>T (n.6428-40A>T) c.6365-40A>T (n.6365-40A>T) c.5363-40A>T (n.5363-40A>T) c.6564-40A>T (n.6564-40A>T) c.6419-40A>T (n.6419-40A>T) c.6395-40A>T (n.6395-40A>T) c.6455-40A>T (n.6455-40A>T) | dbSNP |
17 | g.31337329A>G | CA2637076526 | NF1 | c.6410-39A>G (n.6410-39A>G) c.992-39A>G (n.992-39A>G) n.1267A>G c.584-39A>G (n.584-39A>G) n.3073-39A>G c.6458-39A>G (n.6458-39A>G) c.6428-39A>G (n.6428-39A>G) c.6365-39A>G (n.6365-39A>G) c.5363-39A>G (n.5363-39A>G) c.6564-39A>G (n.6564-39A>G) c.6419-39A>G (n.6419-39A>G) c.6395-39A>G (n.6395-39A>G) c.6455-39A>G (n.6455-39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337329A>T | CA2733614041 | NF1 | c.6410-39A>T (n.6410-39A>T) c.992-39A>T (n.992-39A>T) n.1267A>T c.584-39A>T (n.584-39A>T) n.3073-39A>T c.6458-39A>T (n.6458-39A>T) c.6428-39A>T (n.6428-39A>T) c.6365-39A>T (n.6365-39A>T) c.5363-39A>T (n.5363-39A>T) c.6564-39A>T (n.6564-39A>T) c.6419-39A>T (n.6419-39A>T) c.6395-39A>T (n.6395-39A>T) c.6455-39A>T (n.6455-39A>T) | dbSNP |
17 | g.31337330T>A | CA2733360596 | NF1 | c.6410-38T>A (n.6410-38T>A) c.992-38T>A (n.992-38T>A) n.1268T>A c.584-38T>A (n.584-38T>A) n.3073-38T>A c.6458-38T>A (n.6458-38T>A) c.6428-38T>A (n.6428-38T>A) c.6365-38T>A (n.6365-38T>A) c.5363-38T>A (n.5363-38T>A) c.6564-38T>A (n.6564-38T>A) c.6419-38T>A (n.6419-38T>A) c.6395-38T>A (n.6395-38T>A) c.6455-38T>A (n.6455-38T>A) | dbSNP |
17 | g.31337330T>C | CA2255601792 | NF1 | c.6410-38T>C (n.6410-38T>C) c.992-38T>C (n.992-38T>C) n.1268T>C c.584-38T>C (n.584-38T>C) n.3073-38T>C c.6458-38T>C (n.6458-38T>C) c.6428-38T>C (n.6428-38T>C) c.6365-38T>C (n.6365-38T>C) c.5363-38T>C (n.5363-38T>C) c.6564-38T>C (n.6564-38T>C) c.6419-38T>C (n.6419-38T>C) c.6395-38T>C (n.6395-38T>C) c.6455-38T>C (n.6455-38T>C) | dbSNP |
17 | g.31337330T= | CA2255601791 | NF1 | c.6410-38T= (n.6410-38T=) c.992-38T= (n.992-38T=) n.1268T= c.584-38T= (n.584-38T=) n.3073-38T= c.6458-38T= (n.6458-38T=) c.6428-38T= (n.6428-38T=) c.6365-38T= (n.6365-38T=) c.5363-38T= (n.5363-38T=) c.6564-38T= (n.6564-38T=) c.6419-38T= (n.6419-38T=) c.6395-38T= (n.6395-38T=) c.6455-38T= (n.6455-38T=) | |
17 | g.31337331A>G | CA2637076528 | NF1 | c.6410-37A>G (n.6410-37A>G) c.992-37A>G (n.992-37A>G) n.1269A>G c.584-37A>G (n.584-37A>G) n.3073-37A>G c.6458-37A>G (n.6458-37A>G) c.6428-37A>G (n.6428-37A>G) c.6365-37A>G (n.6365-37A>G) c.5363-37A>G (n.5363-37A>G) c.6564-37A>G (n.6564-37A>G) c.6419-37A>G (n.6419-37A>G) c.6395-37A>G (n.6395-37A>G) c.6455-37A>G (n.6455-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337332T>A | CA2733233691 | NF1 | c.6410-36T>A (n.6410-36T>A) c.992-36T>A (n.992-36T>A) n.1270T>A c.584-36T>A (n.584-36T>A) n.3073-36T>A c.6458-36T>A (n.6458-36T>A) c.6428-36T>A (n.6428-36T>A) c.6365-36T>A (n.6365-36T>A) c.5363-36T>A (n.5363-36T>A) c.6564-36T>A (n.6564-36T>A) c.6419-36T>A (n.6419-36T>A) c.6395-36T>A (n.6395-36T>A) c.6455-36T>A (n.6455-36T>A) | dbSNP |
17 | g.31337332T>C | CA625780826 | NF1 | c.6410-36T>C (n.6410-36T>C) c.992-36T>C (n.992-36T>C) n.1270T>C c.584-36T>C (n.584-36T>C) n.3073-36T>C c.6458-36T>C (n.6458-36T>C) c.6428-36T>C (n.6428-36T>C) c.6365-36T>C (n.6365-36T>C) c.5363-36T>C (n.5363-36T>C) c.6564-36T>C (n.6564-36T>C) c.6419-36T>C (n.6419-36T>C) c.6395-36T>C (n.6395-36T>C) c.6455-36T>C (n.6455-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337332T= | CA2255601793 | NF1 | c.6410-36T= (n.6410-36T=) c.992-36T= (n.992-36T=) n.1270T= c.584-36T= (n.584-36T=) n.3073-36T= c.6458-36T= (n.6458-36T=) c.6428-36T= (n.6428-36T=) c.6365-36T= (n.6365-36T=) c.5363-36T= (n.5363-36T=) c.6564-36T= (n.6564-36T=) c.6419-36T= (n.6419-36T=) c.6395-36T= (n.6395-36T=) c.6455-36T= (n.6455-36T=) | |
17 | g.31337335T>C | CA2576223833 | NF1 | c.6410-33T>C (n.6410-33T>C) c.992-33T>C (n.992-33T>C) n.1273T>C c.584-33T>C (n.584-33T>C) n.3073-33T>C c.6458-33T>C (n.6458-33T>C) c.6428-33T>C (n.6428-33T>C) c.6365-33T>C (n.6365-33T>C) c.5363-33T>C (n.5363-33T>C) c.6564-33T>C (n.6564-33T>C) c.6419-33T>C (n.6419-33T>C) c.6395-33T>C (n.6395-33T>C) c.6455-33T>C (n.6455-33T>C) | |
17 | g.31337336C>A | CA8487349 | NF1 | c.6410-32C>A (n.6410-32C>A) c.992-32C>A (n.992-32C>A) n.1274C>A c.584-32C>A (n.584-32C>A) n.3073-32C>A c.6458-32C>A (n.6458-32C>A) c.6428-32C>A (n.6428-32C>A) c.6365-32C>A (n.6365-32C>A) c.5363-32C>A (n.5363-32C>A) c.6564-32C>A (n.6564-32C>A) c.6419-32C>A (n.6419-32C>A) c.6395-32C>A (n.6395-32C>A) c.6455-32C>A (n.6455-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337336C= | CA2255601794 | NF1 | c.6410-32C= (n.6410-32C=) c.992-32C= (n.992-32C=) n.1274C= c.584-32C= (n.584-32C=) n.3073-32C= c.6458-32C= (n.6458-32C=) c.6428-32C= (n.6428-32C=) c.6365-32C= (n.6365-32C=) c.5363-32C= (n.5363-32C=) c.6564-32C= (n.6564-32C=) c.6419-32C= (n.6419-32C=) c.6395-32C= (n.6395-32C=) c.6455-32C= (n.6455-32C=) | |
17 | g.31337336C>G | CA2637076531 | NF1 | c.6410-32C>G (n.6410-32C>G) c.992-32C>G (n.992-32C>G) n.1274C>G c.584-32C>G (n.584-32C>G) n.3073-32C>G c.6458-32C>G (n.6458-32C>G) c.6428-32C>G (n.6428-32C>G) c.6365-32C>G (n.6365-32C>G) c.5363-32C>G (n.5363-32C>G) c.6564-32C>G (n.6564-32C>G) c.6419-32C>G (n.6419-32C>G) c.6395-32C>G (n.6395-32C>G) c.6455-32C>G (n.6455-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337336C>T | CA2733206664 | NF1 | c.6410-32C>T (n.6410-32C>T) c.992-32C>T (n.992-32C>T) n.1274C>T c.584-32C>T (n.584-32C>T) n.3073-32C>T c.6458-32C>T (n.6458-32C>T) c.6428-32C>T (n.6428-32C>T) c.6365-32C>T (n.6365-32C>T) c.5363-32C>T (n.5363-32C>T) c.6564-32C>T (n.6564-32C>T) c.6419-32C>T (n.6419-32C>T) c.6395-32C>T (n.6395-32C>T) c.6455-32C>T (n.6455-32C>T) | dbSNP |
17 | g.31337338G>A | CA625780827 | NF1 | c.6410-30G>A (n.6410-30G>A) c.992-30G>A (n.992-30G>A) n.1276G>A c.584-30G>A (n.584-30G>A) n.3073-30G>A c.6458-30G>A (n.6458-30G>A) c.6428-30G>A (n.6428-30G>A) c.6365-30G>A (n.6365-30G>A) c.5363-30G>A (n.5363-30G>A) c.6564-30G>A (n.6564-30G>A) c.6419-30G>A (n.6419-30G>A) c.6395-30G>A (n.6395-30G>A) c.6455-30G>A (n.6455-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337338G>C | CA625780828 | NF1 | c.6410-30G>C (n.6410-30G>C) c.992-30G>C (n.992-30G>C) n.1276G>C c.584-30G>C (n.584-30G>C) n.3073-30G>C c.6458-30G>C (n.6458-30G>C) c.6428-30G>C (n.6428-30G>C) c.6365-30G>C (n.6365-30G>C) c.5363-30G>C (n.5363-30G>C) c.6564-30G>C (n.6564-30G>C) c.6419-30G>C (n.6419-30G>C) c.6395-30G>C (n.6395-30G>C) c.6455-30G>C (n.6455-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337338G= | CA2255601795 | NF1 | c.6410-30G= (n.6410-30G=) c.992-30G= (n.992-30G=) n.1276G= c.584-30G= (n.584-30G=) n.3073-30G= c.6458-30G= (n.6458-30G=) c.6428-30G= (n.6428-30G=) c.6365-30G= (n.6365-30G=) c.5363-30G= (n.5363-30G=) c.6564-30G= (n.6564-30G=) c.6419-30G= (n.6419-30G=) c.6395-30G= (n.6395-30G=) c.6455-30G= (n.6455-30G=) | |
17 | g.31337339T>A | CA2733614055 | NF1 | c.6410-29T>A (n.6410-29T>A) c.992-29T>A (n.992-29T>A) n.1277T>A c.584-29T>A (n.584-29T>A) n.3073-29T>A c.6458-29T>A (n.6458-29T>A) c.6428-29T>A (n.6428-29T>A) c.6365-29T>A (n.6365-29T>A) c.5363-29T>A (n.5363-29T>A) c.6564-29T>A (n.6564-29T>A) c.6419-29T>A (n.6419-29T>A) c.6395-29T>A (n.6395-29T>A) c.6455-29T>A (n.6455-29T>A) | dbSNP |
17 | g.31337340C>A | CA2637076535 | NF1 | c.6410-28C>A (n.6410-28C>A) c.992-28C>A (n.992-28C>A) n.1278C>A c.584-28C>A (n.584-28C>A) n.3073-28C>A c.6458-28C>A (n.6458-28C>A) c.6428-28C>A (n.6428-28C>A) c.6365-28C>A (n.6365-28C>A) c.5363-28C>A (n.5363-28C>A) c.6564-28C>A (n.6564-28C>A) c.6419-28C>A (n.6419-28C>A) c.6395-28C>A (n.6395-28C>A) c.6455-28C>A (n.6455-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337340C= | CA2255601796 | NF1 | c.6410-28C= (n.6410-28C=) c.992-28C= (n.992-28C=) n.1278C= c.584-28C= (n.584-28C=) n.3073-28C= c.6458-28C= (n.6458-28C=) c.6428-28C= (n.6428-28C=) c.6365-28C= (n.6365-28C=) c.5363-28C= (n.5363-28C=) c.6564-28C= (n.6564-28C=) c.6419-28C= (n.6419-28C=) c.6395-28C= (n.6395-28C=) c.6455-28C= (n.6455-28C=) | |
17 | g.31337340C>G | CA2733210537 | NF1 | c.6410-28C>G (n.6410-28C>G) c.992-28C>G (n.992-28C>G) n.1278C>G c.584-28C>G (n.584-28C>G) n.3073-28C>G c.6458-28C>G (n.6458-28C>G) c.6428-28C>G (n.6428-28C>G) c.6365-28C>G (n.6365-28C>G) c.5363-28C>G (n.5363-28C>G) c.6564-28C>G (n.6564-28C>G) c.6419-28C>G (n.6419-28C>G) c.6395-28C>G (n.6395-28C>G) c.6455-28C>G (n.6455-28C>G) | dbSNP |
17 | g.31337340C>T | CA8487350 | NF1 | c.6410-28C>T (n.6410-28C>T) c.992-28C>T (n.992-28C>T) n.1278C>T c.584-28C>T (n.584-28C>T) n.3073-28C>T c.6458-28C>T (n.6458-28C>T) c.6428-28C>T (n.6428-28C>T) c.6365-28C>T (n.6365-28C>T) c.5363-28C>T (n.5363-28C>T) c.6564-28C>T (n.6564-28C>T) c.6419-28C>T (n.6419-28C>T) c.6395-28C>T (n.6395-28C>T) c.6455-28C>T (n.6455-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337343_31337347del | CA2637076533 | NF1 | c.6410-25_6410-21del (n.6410-25_6410-21del) c.992-25_992-21del (n.992-25_992-21del) n.1281_1285del c.584-25_584-21del (n.584-25_584-21del) n.3073-25_3073-21del c.6458-25_6458-21del (n.6458-25_6458-21del) c.6428-25_6428-21del (n.6428-25_6428-21del) c.6365-25_6365-21del (n.6365-25_6365-21del) c.5363-25_5363-21del (n.5363-25_5363-21del) c.6564-25_6564-21del (n.6564-25_6564-21del) c.6419-25_6419-21del (n.6419-25_6419-21del) c.6395-25_6395-21del (n.6395-25_6395-21del) c.6455-25_6455-21del (n.6455-25_6455-21del) | gnomAD v4 |
17 | g.31337341T>A | CA2576223836 | NF1 | c.6410-27T>A (n.6410-27T>A) c.992-27T>A (n.992-27T>A) n.1279T>A c.584-27T>A (n.584-27T>A) n.3073-27T>A c.6458-27T>A (n.6458-27T>A) c.6428-27T>A (n.6428-27T>A) c.6365-27T>A (n.6365-27T>A) c.5363-27T>A (n.5363-27T>A) c.6564-27T>A (n.6564-27T>A) c.6419-27T>A (n.6419-27T>A) c.6395-27T>A (n.6395-27T>A) c.6455-27T>A (n.6455-27T>A) | dbSNP |
17 | g.31337341T>C | CA2733614065 | NF1 | c.6410-27T>C (n.6410-27T>C) c.992-27T>C (n.992-27T>C) n.1279T>C c.584-27T>C (n.584-27T>C) n.3073-27T>C c.6458-27T>C (n.6458-27T>C) c.6428-27T>C (n.6428-27T>C) c.6365-27T>C (n.6365-27T>C) c.5363-27T>C (n.5363-27T>C) c.6564-27T>C (n.6564-27T>C) c.6419-27T>C (n.6419-27T>C) c.6395-27T>C (n.6395-27T>C) c.6455-27T>C (n.6455-27T>C) | dbSNP |
17 | g.31337344del | CA2733614067 | NF1 | c.6410-24del (n.6410-24del) c.992-24del (n.992-24del) n.1282del c.584-24del (n.584-24del) n.3073-24del c.6458-24del (n.6458-24del) c.6428-24del (n.6428-24del) c.6365-24del (n.6365-24del) c.5363-24del (n.5363-24del) c.6564-24del (n.6564-24del) c.6419-24del (n.6419-24del) c.6395-24del (n.6395-24del) c.6455-24del (n.6455-24del) | dbSNP |
17 | g.31337344A= | CA2255601797 | NF1 | c.6410-24A= (n.6410-24A=) c.992-24A= (n.992-24A=) n.1282A= c.584-24A= (n.584-24A=) n.3073-24A= c.6458-24A= (n.6458-24A=) c.6428-24A= (n.6428-24A=) c.6365-24A= (n.6365-24A=) c.5363-24A= (n.5363-24A=) c.6564-24A= (n.6564-24A=) c.6419-24A= (n.6419-24A=) c.6395-24A= (n.6395-24A=) c.6455-24A= (n.6455-24A=) | |
17 | g.31337344A>T | CA8487351 | NF1 | c.6410-24A>T (n.6410-24A>T) c.992-24A>T (n.992-24A>T) n.1282A>T c.584-24A>T (n.584-24A>T) n.3073-24A>T c.6458-24A>T (n.6458-24A>T) c.6428-24A>T (n.6428-24A>T) c.6365-24A>T (n.6365-24A>T) c.5363-24A>T (n.5363-24A>T) c.6564-24A>T (n.6564-24A>T) c.6419-24A>T (n.6419-24A>T) c.6395-24A>T (n.6395-24A>T) c.6455-24A>T (n.6455-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337345C>A | CA2733614099 | NF1 | c.6410-23C>A (n.6410-23C>A) c.992-23C>A (n.992-23C>A) n.1283C>A c.584-23C>A (n.584-23C>A) n.3073-23C>A c.6458-23C>A (n.6458-23C>A) c.6428-23C>A (n.6428-23C>A) c.6365-23C>A (n.6365-23C>A) c.5363-23C>A (n.5363-23C>A) c.6564-23C>A (n.6564-23C>A) c.6419-23C>A (n.6419-23C>A) c.6395-23C>A (n.6395-23C>A) c.6455-23C>A (n.6455-23C>A) | dbSNP |
17 | g.31337345C>G | CA2733614134 | NF1 | c.6410-23C>G (n.6410-23C>G) c.992-23C>G (n.992-23C>G) n.1283C>G c.584-23C>G (n.584-23C>G) n.3073-23C>G c.6458-23C>G (n.6458-23C>G) c.6428-23C>G (n.6428-23C>G) c.6365-23C>G (n.6365-23C>G) c.5363-23C>G (n.5363-23C>G) c.6564-23C>G (n.6564-23C>G) c.6419-23C>G (n.6419-23C>G) c.6395-23C>G (n.6395-23C>G) c.6455-23C>G (n.6455-23C>G) | dbSNP |
17 | g.31337345C>T | CA2576223837 | NF1 | c.6410-23C>T (n.6410-23C>T) c.992-23C>T (n.992-23C>T) n.1283C>T c.584-23C>T (n.584-23C>T) n.3073-23C>T c.6458-23C>T (n.6458-23C>T) c.6428-23C>T (n.6428-23C>T) c.6365-23C>T (n.6365-23C>T) c.5363-23C>T (n.5363-23C>T) c.6564-23C>T (n.6564-23C>T) c.6419-23C>T (n.6419-23C>T) c.6395-23C>T (n.6395-23C>T) c.6455-23C>T (n.6455-23C>T) | |
17 | g.31337347T>C | CA2733614135 | NF1 | c.6410-21T>C (n.6410-21T>C) c.992-21T>C (n.992-21T>C) n.1285T>C c.584-21T>C (n.584-21T>C) n.3073-21T>C c.6458-21T>C (n.6458-21T>C) c.6428-21T>C (n.6428-21T>C) c.6365-21T>C (n.6365-21T>C) c.5363-21T>C (n.5363-21T>C) c.6564-21T>C (n.6564-21T>C) c.6419-21T>C (n.6419-21T>C) c.6395-21T>C (n.6395-21T>C) c.6455-21T>C (n.6455-21T>C) | dbSNP |
17 | g.31337348G>A | CA289386696 | NF1 | c.6410-20G>A (n.6410-20G>A) c.992-20G>A (n.992-20G>A) n.1286G>A c.584-20G>A (n.584-20G>A) n.3073-20G>A c.6458-20G>A (n.6458-20G>A) c.6428-20G>A (n.6428-20G>A) c.6365-20G>A (n.6365-20G>A) c.5363-20G>A (n.5363-20G>A) c.6564-20G>A (n.6564-20G>A) c.6419-20G>A (n.6419-20G>A) c.6395-20G>A (n.6395-20G>A) c.6455-20G>A (n.6455-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337348G>C | CA2733214307 | NF1 | c.6410-20G>C (n.6410-20G>C) c.992-20G>C (n.992-20G>C) n.1286G>C c.584-20G>C (n.584-20G>C) n.3073-20G>C c.6458-20G>C (n.6458-20G>C) c.6428-20G>C (n.6428-20G>C) c.6365-20G>C (n.6365-20G>C) c.5363-20G>C (n.5363-20G>C) c.6564-20G>C (n.6564-20G>C) c.6419-20G>C (n.6419-20G>C) c.6395-20G>C (n.6395-20G>C) c.6455-20G>C (n.6455-20G>C) | dbSNP |
17 | g.31337348G= | CA2255601800 | NF1 | c.6410-20G= (n.6410-20G=) c.992-20G= (n.992-20G=) n.1286G= c.584-20G= (n.584-20G=) n.3073-20G= c.6458-20G= (n.6458-20G=) c.6428-20G= (n.6428-20G=) c.6365-20G= (n.6365-20G=) c.5363-20G= (n.5363-20G=) c.6564-20G= (n.6564-20G=) c.6419-20G= (n.6419-20G=) c.6395-20G= (n.6395-20G=) c.6455-20G= (n.6455-20G=) | |
17 | g.31337348G>T | CA2255601801 | NF1 | c.6410-20G>T (n.6410-20G>T) c.992-20G>T (n.992-20G>T) n.1286G>T c.584-20G>T (n.584-20G>T) n.3073-20G>T c.6458-20G>T (n.6458-20G>T) c.6428-20G>T (n.6428-20G>T) c.6365-20G>T (n.6365-20G>T) c.5363-20G>T (n.5363-20G>T) c.6564-20G>T (n.6564-20G>T) c.6419-20G>T (n.6419-20G>T) c.6395-20G>T (n.6395-20G>T) c.6455-20G>T (n.6455-20G>T) | dbSNP |
17 | g.31337349T>A | CA2733614144 | NF1 | c.6410-19T>A (n.6410-19T>A) c.992-19T>A (n.992-19T>A) n.1287T>A c.584-19T>A (n.584-19T>A) n.3073-19T>A c.6458-19T>A (n.6458-19T>A) c.6428-19T>A (n.6428-19T>A) c.6365-19T>A (n.6365-19T>A) c.5363-19T>A (n.5363-19T>A) c.6564-19T>A (n.6564-19T>A) c.6419-19T>A (n.6419-19T>A) c.6395-19T>A (n.6395-19T>A) c.6455-19T>A (n.6455-19T>A) | dbSNP |
17 | g.31337349T>C | CA2576223838 | NF1 | c.6410-19T>C (n.6410-19T>C) c.992-19T>C (n.992-19T>C) n.1287T>C c.584-19T>C (n.584-19T>C) n.3073-19T>C c.6458-19T>C (n.6458-19T>C) c.6428-19T>C (n.6428-19T>C) c.6365-19T>C (n.6365-19T>C) c.5363-19T>C (n.5363-19T>C) c.6564-19T>C (n.6564-19T>C) c.6419-19T>C (n.6419-19T>C) c.6395-19T>C (n.6395-19T>C) c.6455-19T>C (n.6455-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337349T>G | CA2733614157 | NF1 | c.6410-19T>G (n.6410-19T>G) c.992-19T>G (n.992-19T>G) n.1287T>G c.584-19T>G (n.584-19T>G) n.3073-19T>G c.6458-19T>G (n.6458-19T>G) c.6428-19T>G (n.6428-19T>G) c.6365-19T>G (n.6365-19T>G) c.5363-19T>G (n.5363-19T>G) c.6564-19T>G (n.6564-19T>G) c.6419-19T>G (n.6419-19T>G) c.6395-19T>G (n.6395-19T>G) c.6455-19T>G (n.6455-19T>G) | dbSNP |
17 | g.31337350T>C | CA2637076554 | NF1 | c.6410-18T>C (n.6410-18T>C) c.992-18T>C (n.992-18T>C) n.1288T>C c.584-18T>C (n.584-18T>C) n.3073-18T>C c.6458-18T>C (n.6458-18T>C) c.6428-18T>C (n.6428-18T>C) c.6365-18T>C (n.6365-18T>C) c.5363-18T>C (n.5363-18T>C) c.6564-18T>C (n.6564-18T>C) c.6419-18T>C (n.6419-18T>C) c.6395-18T>C (n.6395-18T>C) c.6455-18T>C (n.6455-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337350_31337351delinsTC | CA2255601802 | NF1 | c.6410-18_6410-17delinsTC (n.6410-18_6410-17delinsTC) c.992-18_992-17delinsTC (n.992-18_992-17delinsTC) n.1288_1289delinsTC c.584-18_584-17delinsTC (n.584-18_584-17delinsTC) n.3073-18_3073-17delinsTC c.6458-18_6458-17delinsTC (n.6458-18_6458-17delinsTC) c.6428-18_6428-17delinsTC (n.6428-18_6428-17delinsTC) c.6365-18_6365-17delinsTC (n.6365-18_6365-17delinsTC) c.5363-18_5363-17delinsTC (n.5363-18_5363-17delinsTC) c.6564-18_6564-17delinsTC (n.6564-18_6564-17delinsTC) c.6419-18_6419-17delinsTC (n.6419-18_6419-17delinsTC) c.6395-18_6395-17delinsTC (n.6395-18_6395-17delinsTC) c.6455-18_6455-17delinsTC (n.6455-18_6455-17delinsTC) | |
17 | g.31337351C>A | CA2637076562 | NF1 | c.6410-17C>A (n.6410-17C>A) c.992-17C>A (n.992-17C>A) n.1289C>A c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.3073-17C>A c.6458-17C>A (n.6458-17C>A) c.6428-17C>A (n.6428-17C>A) c.6365-17C>A (n.6365-17C>A) c.5363-17C>A (n.5363-17C>A) c.6564-17C>A (n.6564-17C>A) c.6419-17C>A (n.6419-17C>A) c.6395-17C>A (n.6395-17C>A) c.6455-17C>A (n.6455-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337351C= | CA2255601804 | NF1 | c.6410-17C= (n.6410-17C=) c.992-17C= (n.992-17C=) n.1289C= c.584-17C= (n.584-17C=) n.3073-17C= c.6458-17C= (n.6458-17C=) c.6428-17C= (n.6428-17C=) c.6365-17C= (n.6365-17C=) c.5363-17C= (n.5363-17C=) c.6564-17C= (n.6564-17C=) c.6419-17C= (n.6419-17C=) c.6395-17C= (n.6395-17C=) c.6455-17C= (n.6455-17C=) | |
17 | g.31337351C>G | CA2255601805 | NF1 | c.6410-17C>G (n.6410-17C>G) c.992-17C>G (n.992-17C>G) n.1289C>G c.584-17C>G (n.584-17C>G) n.3073-17C>G c.6458-17C>G (n.6458-17C>G) c.6428-17C>G (n.6428-17C>G) c.6365-17C>G (n.6365-17C>G) c.5363-17C>G (n.5363-17C>G) c.6564-17C>G (n.6564-17C>G) c.6419-17C>G (n.6419-17C>G) c.6395-17C>G (n.6395-17C>G) c.6455-17C>G (n.6455-17C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31337351C>T | CA2697559548 | NF1 | c.6410-17C>T (n.6410-17C>T) c.992-17C>T (n.992-17C>T) n.1289C>T c.584-17C>T (n.584-17C>T) n.3073-17C>T c.6458-17C>T (n.6458-17C>T) c.6428-17C>T (n.6428-17C>T) c.6365-17C>T (n.6365-17C>T) c.5363-17C>T (n.5363-17C>T) c.6564-17C>T (n.6564-17C>T) c.6419-17C>T (n.6419-17C>T) c.6395-17C>T (n.6395-17C>T) c.6455-17C>T (n.6455-17C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31337352del | CA8487352 | NF1 | c.6410-16del (n.6410-16del) c.992-16del (n.992-16del) n.1290del c.584-16del (n.584-16del) n.3073-16del c.6458-16del (n.6458-16del) c.6428-16del (n.6428-16del) c.6365-16del (n.6365-16del) c.5363-16del (n.5363-16del) c.6564-16del (n.6564-16del) c.6419-16del (n.6419-16del) c.6395-16del (n.6395-16del) c.6455-16del (n.6455-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337352C>A | CA2733213196 | NF1 | c.6410-16C>A (n.6410-16C>A) c.992-16C>A (n.992-16C>A) n.1290C>A c.584-16C>A (n.584-16C>A) n.3073-16C>A c.6458-16C>A (n.6458-16C>A) c.6428-16C>A (n.6428-16C>A) c.6365-16C>A (n.6365-16C>A) c.5363-16C>A (n.5363-16C>A) c.6564-16C>A (n.6564-16C>A) c.6419-16C>A (n.6419-16C>A) c.6395-16C>A (n.6395-16C>A) c.6455-16C>A (n.6455-16C>A) | dbSNP |
17 | g.31337352C= | CA2255601806 | NF1 | c.6410-16C= (n.6410-16C=) c.992-16C= (n.992-16C=) n.1290C= c.584-16C= (n.584-16C=) n.3073-16C= c.6458-16C= (n.6458-16C=) c.6428-16C= (n.6428-16C=) c.6365-16C= (n.6365-16C=) c.5363-16C= (n.5363-16C=) c.6564-16C= (n.6564-16C=) c.6419-16C= (n.6419-16C=) c.6395-16C= (n.6395-16C=) c.6455-16C= (n.6455-16C=) | |
17 | g.31337352C>G | CA289386706 | NF1 | c.6410-16C>G (n.6410-16C>G) c.992-16C>G (n.992-16C>G) n.1290C>G c.584-16C>G (n.584-16C>G) n.3073-16C>G c.6458-16C>G (n.6458-16C>G) c.6428-16C>G (n.6428-16C>G) c.6365-16C>G (n.6365-16C>G) c.5363-16C>G (n.5363-16C>G) c.6564-16C>G (n.6564-16C>G) c.6419-16C>G (n.6419-16C>G) c.6395-16C>G (n.6395-16C>G) c.6455-16C>G (n.6455-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |