Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31325827delCA2580092911NF1c.1031del (n.1031del)
c.4825del (p.Thr1609LeufsTer9)
c.-594del (n.-594del)
c.-661del (n.-661del)
n.1488del
c.4873del (p.Thr1625LeufsTer9)
c.4843del (p.Thr1615LeufsTer9)
c.4780del (p.Thr1594LeufsTer9)
c.3778del (p.Thr1260LeufsTer9)
n.3316del
c.4979del (n.4979del)
n.160del
c.4834del (p.Thr1612LeufsTer9)
c.4810del (p.Thr1604LeufsTer9)
c.4870del (p.Thr1624LeufsTer9)
 ClinVar
17g.31325827A>CCA399006891NF1c.1031A>C (n.1031A>C)
c.4825A>C (p.Thr1609Pro)
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.1488A>C
c.4873A>C (p.Thr1625Pro)
c.4843A>C (p.Thr1615Pro)
c.4780A>C (p.Thr1594Pro)
c.3778A>C (p.Thr1260Pro)
n.3316A>C
c.4979A>C (n.4979A>C)
n.160A>C
c.4834A>C (p.Thr1612Pro)
c.4810A>C (p.Thr1604Pro)
c.4870A>C (p.Thr1624Pro)
17g.31325827A>GCA399006892NF1c.1031A>G (n.1031A>G)
c.4825A>G (p.Thr1609Ala)
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.1488A>G
c.4873A>G (p.Thr1625Ala)
c.4843A>G (p.Thr1615Ala)
c.4780A>G (p.Thr1594Ala)
c.3778A>G (p.Thr1260Ala)
n.3316A>G
c.4979A>G (n.4979A>G)
n.160A>G
c.4834A>G (p.Thr1612Ala)
c.4810A>G (p.Thr1604Ala)
c.4870A>G (p.Thr1624Ala)
 dbSNP
17g.31325827A>TCA399006893NF1c.1031A>T (n.1031A>T)
c.4825A>T (p.Thr1609Ser)
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.1488A>T
c.4873A>T (p.Thr1625Ser)
c.4843A>T (p.Thr1615Ser)
c.4780A>T (p.Thr1594Ser)
c.3778A>T (p.Thr1260Ser)
n.3316A>T
c.4979A>T (n.4979A>T)
n.160A>T
c.4834A>T (p.Thr1612Ser)
c.4810A>T (p.Thr1604Ser)
c.4870A>T (p.Thr1624Ser)
 dbSNP
17g.31325828delCA2695224933NF1c.1032del (n.1032del)
c.4826del (p.Thr1609MetfsTer9)
c.-593del (n.-593del)
c.-660del (n.-660del)
n.1489del
c.4874del (p.Thr1625MetfsTer9)
c.4844del (p.Thr1615MetfsTer9)
c.4781del (p.Thr1594MetfsTer9)
c.3779del (p.Thr1260MetfsTer9)
n.3317del
c.4980del (n.4980del)
n.161del
c.4835del (p.Thr1612MetfsTer9)
c.4811del (p.Thr1604MetfsTer9)
c.4871del (p.Thr1624MetfsTer9)
17g.31325828C>ACA399006896NF1c.1032C>A (n.1032C>A)
c.4826C>A (p.Thr1609Asn)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.1489C>A
c.4874C>A (p.Thr1625Asn)
c.4844C>A (p.Thr1615Asn)
c.4781C>A (p.Thr1594Asn)
c.3779C>A (p.Thr1260Asn)
n.3317C>A
c.4980C>A (n.4980C>A)
n.161C>A
c.4835C>A (p.Thr1612Asn)
c.4811C>A (p.Thr1604Asn)
c.4871C>A (p.Thr1624Asn)
17g.31325828C>GCA399006895NF1c.1032C>G (n.1032C>G)
c.4826C>G (p.Thr1609Ser)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.1489C>G
c.4874C>G (p.Thr1625Ser)
c.4844C>G (p.Thr1615Ser)
c.4781C>G (p.Thr1594Ser)
c.3779C>G (p.Thr1260Ser)
n.3317C>G
c.4980C>G (n.4980C>G)
n.161C>G
c.4835C>G (p.Thr1612Ser)
c.4811C>G (p.Thr1604Ser)
c.4871C>G (p.Thr1624Ser)
 dbSNP
17g.31325828C>TCA399006894NF1c.1032C>T (n.1032C>T)
c.4826C>T (p.Thr1609Ile)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.1489C>T
c.4874C>T (p.Thr1625Ile)
c.4844C>T (p.Thr1615Ile)
c.4781C>T (p.Thr1594Ile)
c.3779C>T (p.Thr1260Ile)
n.3317C>T
c.4980C>T (n.4980C>T)
n.161C>T
c.4835C>T (p.Thr1612Ile)
c.4811C>T (p.Thr1604Ile)
c.4871C>T (p.Thr1624Ile)
 dbSNP
17g.31325829T>ACA499232917NF1c.1033T>A (n.1033T>A)
c.4827T>A (p.Thr1609=)
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.1490T>A
c.4875T>A (p.Thr1625=)
c.4845T>A (p.Thr1615=)
c.4782T>A (p.Thr1594=)
c.3780T>A (p.Thr1260=)
n.3318T>A
c.4981T>A (n.4981T>A)
n.162T>A
c.4836T>A (p.Thr1612=)
c.4812T>A (p.Thr1604=)
c.4872T>A (p.Thr1624=)
17g.31325829T>CCA8487115NF1c.1033T>C (n.1033T>C)
c.4827T>C (p.Thr1609=)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.1490T>C
c.4875T>C (p.Thr1625=)
c.4845T>C (p.Thr1615=)
c.4782T>C (p.Thr1594=)
c.3780T>C (p.Thr1260=)
n.3318T>C
c.4981T>C (n.4981T>C)
n.162T>C
c.4836T>C (p.Thr1612=)
c.4812T>C (p.Thr1604=)
c.4872T>C (p.Thr1624=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31325829T>GCA499232918NF1c.1033T>G (n.1033T>G)
c.4827T>G (p.Thr1609=)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.1490T>G
c.4875T>G (p.Thr1625=)
c.4845T>G (p.Thr1615=)
c.4782T>G (p.Thr1594=)
c.3780T>G (p.Thr1260=)
n.3318T>G
c.4981T>G (n.4981T>G)
n.162T>G
c.4836T>G (p.Thr1612=)
c.4812T>G (p.Thr1604=)
c.4872T>G (p.Thr1624=)
17g.31325829T=CA2255615400NF1c.1033T= (n.1033T=)
c.4827T= (p.Thr1609=)
c.-592T= (n.-592T=)
c.-659T= (n.-659T=)
n.1490T=
c.4875T= (p.Thr1625=)
c.4845T= (p.Thr1615=)
c.4782T= (p.Thr1594=)
c.3780T= (p.Thr1260=)
n.3318T=
c.4981T= (n.4981T=)
n.162T=
c.4836T= (p.Thr1612=)
c.4812T= (p.Thr1604=)
c.4872T= (p.Thr1624=)
17g.31325830G>ACA399006897NF1c.1034G>A (n.1034G>A)
c.4828G>A (p.Gly1610Ser)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.1491G>A
c.4876G>A (p.Gly1626Ser)
c.4846G>A (p.Gly1616Ser)
c.4783G>A (p.Gly1595Ser)
c.3781G>A (p.Gly1261Ser)
n.3319G>A
c.4982G>A (n.4982G>A)
n.163G>A
c.4837G>A (p.Gly1613Ser)
c.4813G>A (p.Gly1605Ser)
c.4873G>A (p.Gly1625Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31325830G>CCA399006898NF1c.1034G>C (n.1034G>C)
c.4828G>C (p.Gly1610Arg)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.1491G>C
c.4876G>C (p.Gly1626Arg)
c.4846G>C (p.Gly1616Arg)
c.4783G>C (p.Gly1595Arg)
c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
n.3319G>C
c.4982G>C (n.4982G>C)
n.163G>C
c.4837G>C (p.Gly1613Arg)
c.4813G>C (p.Gly1605Arg)
c.4873G>C (p.Gly1625Arg)
17g.31325830G=CA2255615401NF1c.1034G= (n.1034G=)
c.4828G= (p.Gly1610=)
c.-591G= (n.-591G=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.1491G=
c.4876G= (p.Gly1626=)
c.4846G= (p.Gly1616=)
c.4783G= (p.Gly1595=)
c.3781G= (p.Gly1261=)
n.3319G=
c.4982G= (n.4982G=)
n.163G=
c.4837G= (p.Gly1613=)
c.4813G= (p.Gly1605=)
c.4873G= (p.Gly1625=)
17g.31325830G>TCA399006899NF1c.1034G>T (n.1034G>T)
c.4828G>T (p.Gly1610Cys)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.1491G>T
c.4876G>T (p.Gly1626Cys)
c.4846G>T (p.Gly1616Cys)
c.4783G>T (p.Gly1595Cys)
c.3781G>T (p.Gly1261Cys)
n.3319G>T
c.4982G>T (n.4982G>T)
n.163G>T
c.4837G>T (p.Gly1613Cys)
c.4813G>T (p.Gly1605Cys)
c.4873G>T (p.Gly1625Cys)
17g.31325831G>ACA399006900NF1c.1035G>A (n.1035G>A)
c.4829G>A (p.Gly1610Asp)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.1492G>A
c.4877G>A (p.Gly1626Asp)
c.4847G>A (p.Gly1616Asp)
c.4784G>A (p.Gly1595Asp)
c.3782G>A (p.Gly1261Asp)
n.3320G>A
c.4983G>A (n.4983G>A)
n.164G>A
c.4838G>A (p.Gly1613Asp)
c.4814G>A (p.Gly1605Asp)
c.4874G>A (p.Gly1625Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.31325831G>CCA399006901NF1c.1035G>C (n.1035G>C)
c.4829G>C (p.Gly1610Ala)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.1492G>C
c.4877G>C (p.Gly1626Ala)
c.4847G>C (p.Gly1616Ala)
c.4784G>C (p.Gly1595Ala)
c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
n.3320G>C
c.4983G>C (n.4983G>C)
n.164G>C
c.4838G>C (p.Gly1613Ala)
c.4814G>C (p.Gly1605Ala)
c.4874G>C (p.Gly1625Ala)
 dbSNP
17g.31325831G=CA2255615402NF1c.1035G= (n.1035G=)
c.4829G= (p.Gly1610=)
c.-590G= (n.-590G=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.1492G=
c.4877G= (p.Gly1626=)
c.4847G= (p.Gly1616=)
c.4784G= (p.Gly1595=)
c.3782G= (p.Gly1261=)
n.3320G=
c.4983G= (n.4983G=)
n.164G=
c.4838G= (p.Gly1613=)
c.4814G= (p.Gly1605=)
c.4874G= (p.Gly1625=)
17g.31325831G>TCA399006902NF1c.1035G>T (n.1035G>T)
c.4829G>T (p.Gly1610Val)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.1492G>T
c.4877G>T (p.Gly1626Val)
c.4847G>T (p.Gly1616Val)
c.4784G>T (p.Gly1595Val)
c.3782G>T (p.Gly1261Val)
n.3320G>T
c.4983G>T (n.4983G>T)
n.164G>T
c.4838G>T (p.Gly1613Val)
c.4814G>T (p.Gly1605Val)
c.4874G>T (p.Gly1625Val)
 dbSNP
17g.31325832T>ACA499232919NF1c.1036T>A (n.1036T>A)
c.4830T>A (p.Gly1610=)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.1493T>A
c.4878T>A (p.Gly1626=)
c.4848T>A (p.Gly1616=)
c.4785T>A (p.Gly1595=)
c.3783T>A (p.Gly1261=)
n.3321T>A
c.4984T>A (n.4984T>A)
n.165T>A
c.4839T>A (p.Gly1613=)
c.4815T>A (p.Gly1605=)
c.4875T>A (p.Gly1625=)
 dbSNP
17g.31325832T>CCA499232920NF1c.1036T>C (n.1036T>C)
c.4830T>C (p.Gly1610=)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.1493T>C
c.4878T>C (p.Gly1626=)
c.4848T>C (p.Gly1616=)
c.4785T>C (p.Gly1595=)
c.3783T>C (p.Gly1261=)
n.3321T>C
c.4984T>C (n.4984T>C)
n.165T>C
c.4839T>C (p.Gly1613=)
c.4815T>C (p.Gly1605=)
c.4875T>C (p.Gly1625=)
 dbSNP
17g.31325832T>GCA499232921NF1c.1036T>G (n.1036T>G)
c.4830T>G (p.Gly1610=)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.1493T>G
c.4878T>G (p.Gly1626=)
c.4848T>G (p.Gly1616=)
c.4785T>G (p.Gly1595=)
c.3783T>G (p.Gly1261=)
n.3321T>G
c.4984T>G (n.4984T>G)
n.165T>G
c.4839T>G (p.Gly1613=)
c.4815T>G (p.Gly1605=)
c.4875T>G (p.Gly1625=)
 dbSNP
17g.31325832_31325837delinsTCAAATCA2255615403NF1c.1036_1041delinsTCAAAT (n.1036_1041delinsTCAAAT)
c.4830_4835delinsTCAAAT (p.Gly1610=)
c.-589_-584delinsTCAAAT (n.-589_-584delinsTCAAAT)
c.-656_-651delinsTCAAAT (n.-656_-651delinsTCAAAT)
n.1493_1498delinsTCAAAT
c.4878_4883delinsTCAAAT (p.Gly1626=)
c.4848_4853delinsTCAAAT (p.Gly1616=)
c.4785_4790delinsTCAAAT (p.Gly1595=)
c.3783_3788delinsTCAAAT (p.Gly1261=)
n.3321_3326delinsTCAAAT
c.4984_4989delinsTCAAAT (n.4984_4989delinsTCAAAT)
n.165_170delinsTCAAAT
c.4839_4844delinsTCAAAT (p.Gly1613=)
c.4815_4820delinsTCAAAT (p.Gly1605=)
c.4875_4880delinsTCAAAT (p.Gly1625=)
17g.31325833C>ACA399006903NF1c.1037C>A (n.1037C>A)
c.4831C>A (p.Gln1611Lys)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.1494C>A
c.4879C>A (p.Gln1627Lys)
c.4849C>A (p.Gln1617Lys)
c.4786C>A (p.Gln1596Lys)
c.3784C>A (p.Gln1262Lys)
n.3322C>A
c.4985C>A (n.4985C>A)
n.166C>A
c.4840C>A (p.Gln1614Lys)
c.4816C>A (p.Gln1606Lys)
c.4876C>A (p.Gln1626Lys)
 gnomAD v4
17g.31325833C=CA2255615404NF1c.1037C= (n.1037C=)
c.4831C= (p.Gln1611=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.-655C= (n.-655C=)
n.1494C=
c.4879C= (p.Gln1627=)
c.4849C= (p.Gln1617=)
c.4786C= (p.Gln1596=)
c.3784C= (p.Gln1262=)
n.3322C=
c.4985C= (n.4985C=)
n.166C=
c.4840C= (p.Gln1614=)
c.4816C= (p.Gln1606=)
c.4876C= (p.Gln1626=)
17g.31325833C>GCA399006904NF1c.1037C>G (n.1037C>G)
c.4831C>G (p.Gln1611Glu)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.1494C>G
c.4879C>G (p.Gln1627Glu)
c.4849C>G (p.Gln1617Glu)
c.4786C>G (p.Gln1596Glu)
c.3784C>G (p.Gln1262Glu)
n.3322C>G
c.4985C>G (n.4985C>G)
n.166C>G
c.4840C>G (p.Gln1614Glu)
c.4816C>G (p.Gln1606Glu)
c.4876C>G (p.Gln1626Glu)
 ClinVar
17g.31325833C>TCA399006905NF1c.1037C>T (n.1037C>T)
c.4831C>T (p.Gln1611Ter)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.1494C>T
c.4879C>T (p.Gln1627Ter)
c.4849C>T (p.Gln1617Ter)
c.4786C>T (p.Gln1596Ter)
c.3784C>T (p.Gln1262Ter)
n.3322C>T
c.4985C>T (n.4985C>T)
n.166C>T
c.4840C>T (p.Gln1614Ter)
c.4816C>T (p.Gln1606Ter)
c.4876C>T (p.Gln1626Ter)
 dbSNP
17g.31325833_31325837delinsATATCAGCA915949784NF1c.1037_1041delinsATATCAG (n.1037_1041delinsATATCAG)
c.4831_4835delinsATATCAG (p.Gln1611IlefsTer8)
c.-588_-584delinsATATCAG (n.-588_-584delinsATATCAG)
c.-655_-651delinsATATCAG (n.-655_-651delinsATATCAG)
n.1494_1498delinsATATCAG
c.4879_4883delinsATATCAG (p.Gln1627IlefsTer8)
c.4849_4853delinsATATCAG (p.Gln1617IlefsTer8)
c.4786_4790delinsATATCAG (p.Gln1596IlefsTer8)
c.3784_3788delinsATATCAG (p.Gln1262IlefsTer8)
n.3322_3326delinsATATCAG
c.4985_4989delinsATATCAG (n.4985_4989delinsATATCAG)
n.166_170delinsATATCAG
c.4840_4844delinsATATCAG (p.Gln1614IlefsTer8)
c.4816_4820delinsATATCAG (p.Gln1606IlefsTer8)
c.4876_4880delinsATATCAG (p.Gln1626IlefsTer8)
 ClinVar dbSNP
17g.31325834A>CCA399006906NF1c.1038A>C (n.1038A>C)
c.4832A>C (p.Gln1611Pro)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
n.1495A>C
c.4880A>C (p.Gln1627Pro)
c.4850A>C (p.Gln1617Pro)
c.4787A>C (p.Gln1596Pro)
c.3785A>C (p.Gln1262Pro)
n.3323A>C
c.4986A>C (n.4986A>C)
n.167A>C
c.4841A>C (p.Gln1614Pro)
c.4817A>C (p.Gln1606Pro)
c.4877A>C (p.Gln1626Pro)
17g.31325834A>GCA399006907NF1c.1038A>G (n.1038A>G)
c.4832A>G (p.Gln1611Arg)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
n.1495A>G
c.4880A>G (p.Gln1627Arg)
c.4850A>G (p.Gln1617Arg)
c.4787A>G (p.Gln1596Arg)
c.3785A>G (p.Gln1262Arg)
n.3323A>G
c.4986A>G (n.4986A>G)
n.167A>G
c.4841A>G (p.Gln1614Arg)
c.4817A>G (p.Gln1606Arg)
c.4877A>G (p.Gln1626Arg)
17g.31325834A>TCA399006908NF1c.1038A>T (n.1038A>T)
c.4832A>T (p.Gln1611Leu)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.-654A>T (n.-654A>T)
n.1495A>T
c.4880A>T (p.Gln1627Leu)
c.4850A>T (p.Gln1617Leu)
c.4787A>T (p.Gln1596Leu)
c.3785A>T (p.Gln1262Leu)
n.3323A>T
c.4986A>T (n.4986A>T)
n.167A>T
c.4841A>T (p.Gln1614Leu)
c.4817A>T (p.Gln1606Leu)
c.4877A>T (p.Gln1626Leu)
 dbSNP
17g.31325835A=CA2255615405NF1c.1039A= (n.1039A=)
c.4833A= (p.Gln1611=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-653A= (n.-653A=)
n.1496A=
c.4881A= (p.Gln1627=)
c.4851A= (p.Gln1617=)
c.4788A= (p.Gln1596=)
c.3786A= (p.Gln1262=)
n.3324A=
c.4987A= (n.4987A=)
n.168A=
c.4842A= (p.Gln1614=)
c.4818A= (p.Gln1606=)
c.4878A= (p.Gln1626=)
17g.31325835A>CCA399006911NF1c.1039A>C (n.1039A>C)
c.4833A>C (p.Gln1611His)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.1496A>C
c.4881A>C (p.Gln1627His)
c.4851A>C (p.Gln1617His)
c.4788A>C (p.Gln1596His)
c.3786A>C (p.Gln1262His)
n.3324A>C
c.4987A>C (n.4987A>C)
n.168A>C
c.4842A>C (p.Gln1614His)
c.4818A>C (p.Gln1606His)
c.4878A>C (p.Gln1626His)
 COSMIC COSMIC
17g.31325835A>GCA189114NF1c.1039A>G (n.1039A>G)
c.4833A>G (p.Gln1611=)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.1496A>G
c.4881A>G (p.Gln1627=)
c.4851A>G (p.Gln1617=)
c.4788A>G (p.Gln1596=)
c.3786A>G (p.Gln1262=)
n.3324A>G
c.4987A>G (n.4987A>G)
n.168A>G
c.4842A>G (p.Gln1614=)
c.4818A>G (p.Gln1606=)
c.4878A>G (p.Gln1626=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31325835A>TCA399006909NF1c.1039A>T (n.1039A>T)
c.4833A>T (p.Gln1611His)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.1496A>T
c.4881A>T (p.Gln1627His)
c.4851A>T (p.Gln1617His)
c.4788A>T (p.Gln1596His)
c.3786A>T (p.Gln1262His)
n.3324A>T
c.4987A>T (n.4987A>T)
n.168A>T
c.4842A>T (p.Gln1614His)
c.4818A>T (p.Gln1606His)
c.4878A>T (p.Gln1626His)
 dbSNP
17g.31325836A=CA2255615406NF1c.1040A= (n.1040A=)
c.4834A= (p.Ile1612=)
c.-585A= (n.-585A=)
c.-652A= (n.-652A=)
n.1497A=
c.4882A= (p.Ile1628=)
c.4852A= (p.Ile1618=)
c.4789A= (p.Ile1597=)
c.3787A= (p.Ile1263=)
n.3325A=
c.4988A= (n.4988A=)
n.169A=
c.4843A= (p.Ile1615=)
c.4819A= (p.Ile1607=)
c.4879A= (p.Ile1627=)
17g.31325836A>CCA399006919NF1c.1040A>C (n.1040A>C)
c.4834A>C (p.Ile1612Leu)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-652A>C (n.-652A>C)
n.1497A>C
c.4882A>C (p.Ile1628Leu)
c.4852A>C (p.Ile1618Leu)
c.4789A>C (p.Ile1597Leu)
c.3787A>C (p.Ile1263Leu)
n.3325A>C
c.4988A>C (n.4988A>C)
n.169A>C
c.4843A>C (p.Ile1615Leu)
c.4819A>C (p.Ile1607Leu)
c.4879A>C (p.Ile1627Leu)
17g.31325836A>GCA399006916NF1c.1040A>G (n.1040A>G)
c.4834A>G (p.Ile1612Val)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-652A>G (n.-652A>G)
n.1497A>G
c.4882A>G (p.Ile1628Val)
c.4852A>G (p.Ile1618Val)
c.4789A>G (p.Ile1597Val)
c.3787A>G (p.Ile1263Val)
n.3325A>G
c.4988A>G (n.4988A>G)
n.169A>G
c.4843A>G (p.Ile1615Val)
c.4819A>G (p.Ile1607Val)
c.4879A>G (p.Ile1627Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31325836A>TCA399006917NF1c.1040A>T (n.1040A>T)
c.4834A>T (p.Ile1612Phe)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.1497A>T
c.4882A>T (p.Ile1628Phe)
c.4852A>T (p.Ile1618Phe)
c.4789A>T (p.Ile1597Phe)
c.3787A>T (p.Ile1263Phe)
n.3325A>T
c.4988A>T (n.4988A>T)
n.169A>T
c.4843A>T (p.Ile1615Phe)
c.4819A>T (p.Ile1607Phe)
c.4879A>T (p.Ile1627Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31325837T>ACA399006921NF1c.1041T>A (n.1041T>A)
c.4835T>A (p.Ile1612Asn)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.1498T>A
c.4883T>A (p.Ile1628Asn)
c.4853T>A (p.Ile1618Asn)
c.4790T>A (p.Ile1597Asn)
c.3788T>A (p.Ile1263Asn)
n.3326T>A
c.4989T>A (n.4989T>A)
n.170T>A
c.4844T>A (p.Ile1615Asn)
c.4820T>A (p.Ile1607Asn)
c.4880T>A (p.Ile1627Asn)
 dbSNP
17g.31325837T>CCA399006923NF1c.1041T>C (n.1041T>C)
c.4835T>C (p.Ile1612Thr)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.1498T>C
c.4883T>C (p.Ile1628Thr)
c.4853T>C (p.Ile1618Thr)
c.4790T>C (p.Ile1597Thr)
c.3788T>C (p.Ile1263Thr)
n.3326T>C
c.4989T>C (n.4989T>C)
n.170T>C
c.4844T>C (p.Ile1615Thr)
c.4820T>C (p.Ile1607Thr)
c.4880T>C (p.Ile1627Thr)
17g.31325837T>GCA399006925NF1c.1041T>G (n.1041T>G)
c.4835T>G (p.Ile1612Ser)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.1498T>G
c.4883T>G (p.Ile1628Ser)
c.4853T>G (p.Ile1618Ser)
c.4790T>G (p.Ile1597Ser)
c.3788T>G (p.Ile1263Ser)
n.3326T>G
c.4989T>G (n.4989T>G)
n.170T>G
c.4844T>G (p.Ile1615Ser)
c.4820T>G (p.Ile1607Ser)
c.4880T>G (p.Ile1627Ser)
 dbSNP
17g.31325838C>ACA499232923NF1c.1042C>A (n.1042C>A)
c.4836C>A (p.Ile1612=)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.1499C>A
c.4884C>A (p.Ile1628=)
c.4854C>A (p.Ile1618=)
c.4791C>A (p.Ile1597=)
c.3789C>A (p.Ile1263=)
n.3327C>A
c.4990C>A (n.4990C>A)
n.171C>A
c.4845C>A (p.Ile1615=)
c.4821C>A (p.Ile1607=)
c.4881C>A (p.Ile1627=)
17g.31325838C=CA2255615407NF1c.1042C= (n.1042C=)
c.4836C= (p.Ile1612=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.1499C=
c.4884C= (p.Ile1628=)
c.4854C= (p.Ile1618=)
c.4791C= (p.Ile1597=)
c.3789C= (p.Ile1263=)
n.3327C=
c.4990C= (n.4990C=)
n.171C=
c.4845C= (p.Ile1615=)
c.4821C= (p.Ile1607=)
c.4881C= (p.Ile1627=)
17g.31325838C>GCA399006929NF1c.1042C>G (n.1042C>G)
c.4836C>G (p.Ile1612Met)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.1499C>G
c.4884C>G (p.Ile1628Met)
c.4854C>G (p.Ile1618Met)
c.4791C>G (p.Ile1597Met)
c.3789C>G (p.Ile1263Met)
n.3327C>G
c.4990C>G (n.4990C>G)
n.171C>G
c.4845C>G (p.Ile1615Met)
c.4821C>G (p.Ile1607Met)
c.4881C>G (p.Ile1627Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31325838C>TCA499232922NF1c.1042C>T (n.1042C>T)
c.4836C>T (p.Ile1612=)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.1499C>T
c.4884C>T (p.Ile1628=)
c.4854C>T (p.Ile1618=)
c.4791C>T (p.Ile1597=)
c.3789C>T (p.Ile1263=)
n.3327C>T
c.4990C>T (n.4990C>T)
n.171C>T
c.4845C>T (p.Ile1615=)
c.4821C>T (p.Ile1607=)
c.4881C>T (p.Ile1627=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31325839A>CCA399006936NF1c.1043A>C (n.1043A>C)
c.4837A>C (p.Asn1613His)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-649A>C (n.-649A>C)
n.1500A>C
c.4885A>C (p.Asn1629His)
c.4855A>C (p.Asn1619His)
c.4792A>C (p.Asn1598His)
c.3790A>C (p.Asn1264His)
n.3328A>C
c.4991A>C (n.4991A>C)
n.172A>C
c.4846A>C (p.Asn1616His)
c.4822A>C (p.Asn1608His)
c.4882A>C (p.Asn1628His)
17g.31325839A>GCA399006932NF1c.1043A>G (n.1043A>G)
c.4837A>G (p.Asn1613Asp)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
n.1500A>G
c.4885A>G (p.Asn1629Asp)
c.4855A>G (p.Asn1619Asp)
c.4792A>G (p.Asn1598Asp)
c.3790A>G (p.Asn1264Asp)
n.3328A>G
c.4991A>G (n.4991A>G)
n.172A>G
c.4846A>G (p.Asn1616Asp)
c.4822A>G (p.Asn1608Asp)
c.4882A>G (p.Asn1628Asp)
17g.31325839A>TCA399006934NF1c.1043A>T (n.1043A>T)
c.4837A>T (p.Asn1613Tyr)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
n.1500A>T
c.4885A>T (p.Asn1629Tyr)
c.4855A>T (p.Asn1619Tyr)
c.4792A>T (p.Asn1598Tyr)
c.3790A>T (p.Asn1264Tyr)
n.3328A>T
c.4991A>T (n.4991A>T)
n.172A>T
c.4846A>T (p.Asn1616Tyr)
c.4822A>T (p.Asn1608Tyr)
c.4882A>T (p.Asn1628Tyr)
 dbSNP

Number of alleles fetched