Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31325742del | CA2576223499 | NF1 | c.1024-78del (n.1024-78del) c.4818-78del (n.4818-78del) c.-601-78del (n.-601-78del) c.-668-78del (n.-668-78del) n.1481-78del c.4866-78del (n.4866-78del) c.4836-78del (n.4836-78del) c.4773-78del (n.4773-78del) c.3771-78del (n.3771-78del) n.3309-78del c.4972-78del (n.4972-78del) n.153-78del c.4827-78del (n.4827-78del) c.4803-78del (n.4803-78del) c.4863-78del (n.4863-78del) | |
17 | g.31325742A>G | CA2556621283 | NF1 | c.1024-78A>G (n.1024-78A>G) c.4818-78A>G (n.4818-78A>G) c.-601-78A>G (n.-601-78A>G) c.-668-78A>G (n.-668-78A>G) n.1481-78A>G c.4866-78A>G (n.4866-78A>G) c.4836-78A>G (n.4836-78A>G) c.4773-78A>G (n.4773-78A>G) c.3771-78A>G (n.3771-78A>G) n.3309-78A>G c.4972-78A>G (n.4972-78A>G) n.153-78A>G c.4827-78A>G (n.4827-78A>G) c.4803-78A>G (n.4803-78A>G) c.4863-78A>G (n.4863-78A>G) | gnomAD v4 |
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17 | g.31325746A>T | CA2733597865 | NF1 | c.1024-74A>T (n.1024-74A>T) c.4818-74A>T (n.4818-74A>T) c.-601-74A>T (n.-601-74A>T) c.-668-74A>T (n.-668-74A>T) n.1481-74A>T c.4866-74A>T (n.4866-74A>T) c.4836-74A>T (n.4836-74A>T) c.4773-74A>T (n.4773-74A>T) c.3771-74A>T (n.3771-74A>T) n.3309-74A>T c.4972-74A>T (n.4972-74A>T) n.153-74A>T c.4827-74A>T (n.4827-74A>T) c.4803-74A>T (n.4803-74A>T) c.4863-74A>T (n.4863-74A>T) | dbSNP |
17 | g.31325747A= | CA2255615357 | NF1 | c.1024-73A= (n.1024-73A=) c.4818-73A= (n.4818-73A=) c.-601-73A= (n.-601-73A=) c.-668-73A= (n.-668-73A=) n.1481-73A= c.4866-73A= (n.4866-73A=) c.4836-73A= (n.4836-73A=) c.4773-73A= (n.4773-73A=) c.3771-73A= (n.3771-73A=) n.3309-73A= c.4972-73A= (n.4972-73A=) n.153-73A= c.4827-73A= (n.4827-73A=) c.4803-73A= (n.4803-73A=) c.4863-73A= (n.4863-73A=) | |
17 | g.31325747A>G | CA2255615358 | NF1 | c.1024-73A>G (n.1024-73A>G) c.4818-73A>G (n.4818-73A>G) c.-601-73A>G (n.-601-73A>G) c.-668-73A>G (n.-668-73A>G) n.1481-73A>G c.4866-73A>G (n.4866-73A>G) c.4836-73A>G (n.4836-73A>G) c.4773-73A>G (n.4773-73A>G) c.3771-73A>G (n.3771-73A>G) n.3309-73A>G c.4972-73A>G (n.4972-73A>G) n.153-73A>G c.4827-73A>G (n.4827-73A>G) c.4803-73A>G (n.4803-73A>G) c.4863-73A>G (n.4863-73A>G) | dbSNP |
17 | g.31325747A>T | CA2733360194 | NF1 | c.1024-73A>T (n.1024-73A>T) c.4818-73A>T (n.4818-73A>T) c.-601-73A>T (n.-601-73A>T) c.-668-73A>T (n.-668-73A>T) n.1481-73A>T c.4866-73A>T (n.4866-73A>T) c.4836-73A>T (n.4836-73A>T) c.4773-73A>T (n.4773-73A>T) c.3771-73A>T (n.3771-73A>T) n.3309-73A>T c.4972-73A>T (n.4972-73A>T) n.153-73A>T c.4827-73A>T (n.4827-73A>T) c.4803-73A>T (n.4803-73A>T) c.4863-73A>T (n.4863-73A>T) | dbSNP |
17 | g.31325748T>A | CA2255615360 | NF1 | c.1024-72T>A (n.1024-72T>A) c.4818-72T>A (n.4818-72T>A) c.-601-72T>A (n.-601-72T>A) c.-668-72T>A (n.-668-72T>A) n.1481-72T>A c.4866-72T>A (n.4866-72T>A) c.4836-72T>A (n.4836-72T>A) c.4773-72T>A (n.4773-72T>A) c.3771-72T>A (n.3771-72T>A) n.3309-72T>A c.4972-72T>A (n.4972-72T>A) n.153-72T>A c.4827-72T>A (n.4827-72T>A) c.4803-72T>A (n.4803-72T>A) c.4863-72T>A (n.4863-72T>A) | dbSNP |
17 | g.31325748T= | CA2255615359 | NF1 | c.1024-72T= (n.1024-72T=) c.4818-72T= (n.4818-72T=) c.-601-72T= (n.-601-72T=) c.-668-72T= (n.-668-72T=) n.1481-72T= c.4866-72T= (n.4866-72T=) c.4836-72T= (n.4836-72T=) c.4773-72T= (n.4773-72T=) c.3771-72T= (n.3771-72T=) n.3309-72T= c.4972-72T= (n.4972-72T=) n.153-72T= c.4827-72T= (n.4827-72T=) c.4803-72T= (n.4803-72T=) c.4863-72T= (n.4863-72T=) | |
17 | g.31325749T>C | CA289376991 | NF1 | c.1024-71T>C (n.1024-71T>C) c.4818-71T>C (n.4818-71T>C) c.-601-71T>C (n.-601-71T>C) c.-668-71T>C (n.-668-71T>C) n.1481-71T>C c.4866-71T>C (n.4866-71T>C) c.4836-71T>C (n.4836-71T>C) c.4773-71T>C (n.4773-71T>C) c.3771-71T>C (n.3771-71T>C) n.3309-71T>C c.4972-71T>C (n.4972-71T>C) n.153-71T>C c.4827-71T>C (n.4827-71T>C) c.4803-71T>C (n.4803-71T>C) c.4863-71T>C (n.4863-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31325749T= | CA2255615361 | NF1 | c.1024-71T= (n.1024-71T=) c.4818-71T= (n.4818-71T=) c.-601-71T= (n.-601-71T=) c.-668-71T= (n.-668-71T=) n.1481-71T= c.4866-71T= (n.4866-71T=) c.4836-71T= (n.4836-71T=) c.4773-71T= (n.4773-71T=) c.3771-71T= (n.3771-71T=) n.3309-71T= c.4972-71T= (n.4972-71T=) n.153-71T= c.4827-71T= (n.4827-71T=) c.4803-71T= (n.4803-71T=) c.4863-71T= (n.4863-71T=) | |
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17 | g.31325750G>C | CA2733597879 | NF1 | c.1024-70G>C (n.1024-70G>C) c.4818-70G>C (n.4818-70G>C) c.-601-70G>C (n.-601-70G>C) c.-668-70G>C (n.-668-70G>C) n.1481-70G>C c.4866-70G>C (n.4866-70G>C) c.4836-70G>C (n.4836-70G>C) c.4773-70G>C (n.4773-70G>C) c.3771-70G>C (n.3771-70G>C) n.3309-70G>C c.4972-70G>C (n.4972-70G>C) n.153-70G>C c.4827-70G>C (n.4827-70G>C) c.4803-70G>C (n.4803-70G>C) c.4863-70G>C (n.4863-70G>C) | dbSNP |
17 | g.31325750G>T | CA2637085136 | NF1 | c.1024-70G>T (n.1024-70G>T) c.4818-70G>T (n.4818-70G>T) c.-601-70G>T (n.-601-70G>T) c.-668-70G>T (n.-668-70G>T) n.1481-70G>T c.4866-70G>T (n.4866-70G>T) c.4836-70G>T (n.4836-70G>T) c.4773-70G>T (n.4773-70G>T) c.3771-70G>T (n.3771-70G>T) n.3309-70G>T c.4972-70G>T (n.4972-70G>T) n.153-70G>T c.4827-70G>T (n.4827-70G>T) c.4803-70G>T (n.4803-70G>T) c.4863-70G>T (n.4863-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31325751A>T | CA2733598141 | NF1 | c.1024-69A>T (n.1024-69A>T) c.4818-69A>T (n.4818-69A>T) c.-601-69A>T (n.-601-69A>T) c.-668-69A>T (n.-668-69A>T) n.1481-69A>T c.4866-69A>T (n.4866-69A>T) c.4836-69A>T (n.4836-69A>T) c.4773-69A>T (n.4773-69A>T) c.3771-69A>T (n.3771-69A>T) n.3309-69A>T c.4972-69A>T (n.4972-69A>T) n.153-69A>T c.4827-69A>T (n.4827-69A>T) c.4803-69A>T (n.4803-69A>T) c.4863-69A>T (n.4863-69A>T) | dbSNP |
17 | g.31325751_31325752delinsAT | CA2255615362 | NF1 | c.1024-69_1024-68delinsAT (n.1024-69_1024-68delinsAT) c.4818-69_4818-68delinsAT (n.4818-69_4818-68delinsAT) c.-601-69_-601-68delinsAT (n.-601-69_-601-68delinsAT) c.-668-69_-668-68delinsAT (n.-668-69_-668-68delinsAT) n.1481-69_1481-68delinsAT c.4866-69_4866-68delinsAT (n.4866-69_4866-68delinsAT) c.4836-69_4836-68delinsAT (n.4836-69_4836-68delinsAT) c.4773-69_4773-68delinsAT (n.4773-69_4773-68delinsAT) c.3771-69_3771-68delinsAT (n.3771-69_3771-68delinsAT) n.3309-69_3309-68delinsAT c.4972-69_4972-68delinsAT (n.4972-69_4972-68delinsAT) n.153-69_153-68delinsAT c.4827-69_4827-68delinsAT (n.4827-69_4827-68delinsAT) c.4803-69_4803-68delinsAT (n.4803-69_4803-68delinsAT) c.4863-69_4863-68delinsAT (n.4863-69_4863-68delinsAT) | |
17 | g.31325752T>A | CA2733598148 | NF1 | c.1024-68T>A (n.1024-68T>A) c.4818-68T>A (n.4818-68T>A) c.-601-68T>A (n.-601-68T>A) c.-668-68T>A (n.-668-68T>A) n.1481-68T>A c.4866-68T>A (n.4866-68T>A) c.4836-68T>A (n.4836-68T>A) c.4773-68T>A (n.4773-68T>A) c.3771-68T>A (n.3771-68T>A) n.3309-68T>A c.4972-68T>A (n.4972-68T>A) n.153-68T>A c.4827-68T>A (n.4827-68T>A) c.4803-68T>A (n.4803-68T>A) c.4863-68T>A (n.4863-68T>A) | dbSNP |
17 | g.31325752T>C | CA2733598147 | NF1 | c.1024-68T>C (n.1024-68T>C) c.4818-68T>C (n.4818-68T>C) c.-601-68T>C (n.-601-68T>C) c.-668-68T>C (n.-668-68T>C) n.1481-68T>C c.4866-68T>C (n.4866-68T>C) c.4836-68T>C (n.4836-68T>C) c.4773-68T>C (n.4773-68T>C) c.3771-68T>C (n.3771-68T>C) n.3309-68T>C c.4972-68T>C (n.4972-68T>C) n.153-68T>C c.4827-68T>C (n.4827-68T>C) c.4803-68T>C (n.4803-68T>C) c.4863-68T>C (n.4863-68T>C) | dbSNP |
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17 | g.31325753T>A | CA289376992 | NF1 | c.1024-67T>A (n.1024-67T>A) c.4818-67T>A (n.4818-67T>A) c.-601-67T>A (n.-601-67T>A) c.-668-67T>A (n.-668-67T>A) n.1481-67T>A c.4866-67T>A (n.4866-67T>A) c.4836-67T>A (n.4836-67T>A) c.4773-67T>A (n.4773-67T>A) c.3771-67T>A (n.3771-67T>A) n.3309-67T>A c.4972-67T>A (n.4972-67T>A) n.153-67T>A c.4827-67T>A (n.4827-67T>A) c.4803-67T>A (n.4803-67T>A) c.4863-67T>A (n.4863-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31325754A>T | CA2637085138 | NF1 | c.1024-66A>T (n.1024-66A>T) c.4818-66A>T (n.4818-66A>T) c.-601-66A>T (n.-601-66A>T) c.-668-66A>T (n.-668-66A>T) n.1481-66A>T c.4866-66A>T (n.4866-66A>T) c.4836-66A>T (n.4836-66A>T) c.4773-66A>T (n.4773-66A>T) c.3771-66A>T (n.3771-66A>T) n.3309-66A>T c.4972-66A>T (n.4972-66A>T) n.153-66A>T c.4827-66A>T (n.4827-66A>T) c.4803-66A>T (n.4803-66A>T) c.4863-66A>T (n.4863-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31325755G>A | CA982979340 | NF1 | c.1024-65G>A (n.1024-65G>A) c.4818-65G>A (n.4818-65G>A) c.-601-65G>A (n.-601-65G>A) c.-668-65G>A (n.-668-65G>A) n.1481-65G>A c.4866-65G>A (n.4866-65G>A) c.4836-65G>A (n.4836-65G>A) c.4773-65G>A (n.4773-65G>A) c.3771-65G>A (n.3771-65G>A) n.3309-65G>A c.4972-65G>A (n.4972-65G>A) n.153-65G>A c.4827-65G>A (n.4827-65G>A) c.4803-65G>A (n.4803-65G>A) c.4863-65G>A (n.4863-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31325755G>C | CA2733213187 | NF1 | c.1024-65G>C (n.1024-65G>C) c.4818-65G>C (n.4818-65G>C) c.-601-65G>C (n.-601-65G>C) c.-668-65G>C (n.-668-65G>C) n.1481-65G>C c.4866-65G>C (n.4866-65G>C) c.4836-65G>C (n.4836-65G>C) c.4773-65G>C (n.4773-65G>C) c.3771-65G>C (n.3771-65G>C) n.3309-65G>C c.4972-65G>C (n.4972-65G>C) n.153-65G>C c.4827-65G>C (n.4827-65G>C) c.4803-65G>C (n.4803-65G>C) c.4863-65G>C (n.4863-65G>C) | dbSNP |
17 | g.31325755G= | CA2255615365 | NF1 | c.1024-65G= (n.1024-65G=) c.4818-65G= (n.4818-65G=) c.-601-65G= (n.-601-65G=) c.-668-65G= (n.-668-65G=) n.1481-65G= c.4866-65G= (n.4866-65G=) c.4836-65G= (n.4836-65G=) c.4773-65G= (n.4773-65G=) c.3771-65G= (n.3771-65G=) n.3309-65G= c.4972-65G= (n.4972-65G=) n.153-65G= c.4827-65G= (n.4827-65G=) c.4803-65G= (n.4803-65G=) c.4863-65G= (n.4863-65G=) | |
17 | g.31325755G>T | CA289376995 | NF1 | c.1024-65G>T (n.1024-65G>T) c.4818-65G>T (n.4818-65G>T) c.-601-65G>T (n.-601-65G>T) c.-668-65G>T (n.-668-65G>T) n.1481-65G>T c.4866-65G>T (n.4866-65G>T) c.4836-65G>T (n.4836-65G>T) c.4773-65G>T (n.4773-65G>T) c.3771-65G>T (n.3771-65G>T) n.3309-65G>T c.4972-65G>T (n.4972-65G>T) n.153-65G>T c.4827-65G>T (n.4827-65G>T) c.4803-65G>T (n.4803-65G>T) c.4863-65G>T (n.4863-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31325756T>C | CA289377010 | NF1 | c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.4818-64T>C (n.4818-64T>C) c.-601-64T>C (n.-601-64T>C) c.-668-64T>C (n.-668-64T>C) n.1481-64T>C c.4866-64T>C (n.4866-64T>C) c.4836-64T>C (n.4836-64T>C) c.4773-64T>C (n.4773-64T>C) c.3771-64T>C (n.3771-64T>C) n.3309-64T>C c.4972-64T>C (n.4972-64T>C) n.153-64T>C c.4827-64T>C (n.4827-64T>C) c.4803-64T>C (n.4803-64T>C) c.4863-64T>C (n.4863-64T>C) | dbSNP |
17 | g.31325756T= | CA2255615366 | NF1 | c.1024-64T= (n.1024-64T=) c.4818-64T= (n.4818-64T=) c.-601-64T= (n.-601-64T=) c.-668-64T= (n.-668-64T=) n.1481-64T= c.4866-64T= (n.4866-64T=) c.4836-64T= (n.4836-64T=) c.4773-64T= (n.4773-64T=) c.3771-64T= (n.3771-64T=) n.3309-64T= c.4972-64T= (n.4972-64T=) n.153-64T= c.4827-64T= (n.4827-64T=) c.4803-64T= (n.4803-64T=) c.4863-64T= (n.4863-64T=) | |
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17 | g.31325757G>T | CA2637085139 | NF1 | c.1024-63G>T (n.1024-63G>T) c.4818-63G>T (n.4818-63G>T) c.-601-63G>T (n.-601-63G>T) c.-668-63G>T (n.-668-63G>T) n.1481-63G>T c.4866-63G>T (n.4866-63G>T) c.4836-63G>T (n.4836-63G>T) c.4773-63G>T (n.4773-63G>T) c.3771-63G>T (n.3771-63G>T) n.3309-63G>T c.4972-63G>T (n.4972-63G>T) n.153-63G>T c.4827-63G>T (n.4827-63G>T) c.4803-63G>T (n.4803-63G>T) c.4863-63G>T (n.4863-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31325758G>A | CA289377011 | NF1 | c.1024-62G>A (n.1024-62G>A) c.4818-62G>A (n.4818-62G>A) c.-601-62G>A (n.-601-62G>A) c.-668-62G>A (n.-668-62G>A) n.1481-62G>A c.4866-62G>A (n.4866-62G>A) c.4836-62G>A (n.4836-62G>A) c.4773-62G>A (n.4773-62G>A) c.3771-62G>A (n.3771-62G>A) n.3309-62G>A c.4972-62G>A (n.4972-62G>A) n.153-62G>A c.4827-62G>A (n.4827-62G>A) c.4803-62G>A (n.4803-62G>A) c.4863-62G>A (n.4863-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31325758G= | CA2255615367 | NF1 | c.1024-62G= (n.1024-62G=) c.4818-62G= (n.4818-62G=) c.-601-62G= (n.-601-62G=) c.-668-62G= (n.-668-62G=) n.1481-62G= c.4866-62G= (n.4866-62G=) c.4836-62G= (n.4836-62G=) c.4773-62G= (n.4773-62G=) c.3771-62G= (n.3771-62G=) n.3309-62G= c.4972-62G= (n.4972-62G=) n.153-62G= c.4827-62G= (n.4827-62G=) c.4803-62G= (n.4803-62G=) c.4863-62G= (n.4863-62G=) | |
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17 | g.31325764G>A | CA2733360198 | NF1 | c.1024-56G>A (n.1024-56G>A) c.4818-56G>A (n.4818-56G>A) c.-601-56G>A (n.-601-56G>A) c.-668-56G>A (n.-668-56G>A) n.1481-56G>A c.4866-56G>A (n.4866-56G>A) c.4836-56G>A (n.4836-56G>A) c.4773-56G>A (n.4773-56G>A) c.3771-56G>A (n.3771-56G>A) n.3309-56G>A c.4972-56G>A (n.4972-56G>A) n.153-56G>A c.4827-56G>A (n.4827-56G>A) c.4803-56G>A (n.4803-56G>A) c.4863-56G>A (n.4863-56G>A) | dbSNP |
17 | g.31325764G>C | CA2255615370 | NF1 | c.1024-56G>C (n.1024-56G>C) c.4818-56G>C (n.4818-56G>C) c.-601-56G>C (n.-601-56G>C) c.-668-56G>C (n.-668-56G>C) n.1481-56G>C c.4866-56G>C (n.4866-56G>C) c.4836-56G>C (n.4836-56G>C) c.4773-56G>C (n.4773-56G>C) c.3771-56G>C (n.3771-56G>C) n.3309-56G>C c.4972-56G>C (n.4972-56G>C) n.153-56G>C c.4827-56G>C (n.4827-56G>C) c.4803-56G>C (n.4803-56G>C) c.4863-56G>C (n.4863-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |