| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.31325720T>C | CA2637085127 | NF1 | c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.4818-100T>C (n.4818-100T>C) c.-601-100T>C (n.-601-100T>C) c.-668-100T>C (n.-668-100T>C) n.1481-100T>C c.4866-100T>C (n.4866-100T>C) c.4836-100T>C (n.4836-100T>C) c.4773-100T>C (n.4773-100T>C) c.3771-100T>C (n.3771-100T>C) n.3309-100T>C c.4972-100T>C (n.4972-100T>C) n.153-100T>C c.4827-100T>C (n.4827-100T>C) c.4803-100T>C (n.4803-100T>C) c.4863-100T>C (n.4863-100T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325721C>A | CA2637085128 | NF1 | c.1024-99C>A (n.1024-99C>A) c.4818-99C>A (n.4818-99C>A) c.-601-99C>A (n.-601-99C>A) c.-668-99C>A (n.-668-99C>A) n.1481-99C>A c.4866-99C>A (n.4866-99C>A) c.4836-99C>A (n.4836-99C>A) c.4773-99C>A (n.4773-99C>A) c.3771-99C>A (n.3771-99C>A) n.3309-99C>A c.4972-99C>A (n.4972-99C>A) n.153-99C>A c.4827-99C>A (n.4827-99C>A) c.4803-99C>A (n.4803-99C>A) c.4863-99C>A (n.4863-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325723C>T | CA2576223497 | NF1 | c.1024-97C>T (n.1024-97C>T) c.4818-97C>T (n.4818-97C>T) c.-601-97C>T (n.-601-97C>T) c.-668-97C>T (n.-668-97C>T) n.1481-97C>T c.4866-97C>T (n.4866-97C>T) c.4836-97C>T (n.4836-97C>T) c.4773-97C>T (n.4773-97C>T) c.3771-97C>T (n.3771-97C>T) n.3309-97C>T c.4972-97C>T (n.4972-97C>T) n.153-97C>T c.4827-97C>T (n.4827-97C>T) c.4803-97C>T (n.4803-97C>T) c.4863-97C>T (n.4863-97C>T) | |
| 17 | g.31325725A= | CA2255615352 | NF1 | c.1024-95A= (n.1024-95A=) c.4818-95A= (n.4818-95A=) c.-601-95A= (n.-601-95A=) c.-668-95A= (n.-668-95A=) n.1481-95A= c.4866-95A= (n.4866-95A=) c.4836-95A= (n.4836-95A=) c.4773-95A= (n.4773-95A=) c.3771-95A= (n.3771-95A=) n.3309-95A= c.4972-95A= (n.4972-95A=) n.153-95A= c.4827-95A= (n.4827-95A=) c.4803-95A= (n.4803-95A=) c.4863-95A= (n.4863-95A=) | |
| 17 | g.31325725A>G | CA289376989 | NF1 | c.1024-95A>G (n.1024-95A>G) c.4818-95A>G (n.4818-95A>G) c.-601-95A>G (n.-601-95A>G) c.-668-95A>G (n.-668-95A>G) n.1481-95A>G c.4866-95A>G (n.4866-95A>G) c.4836-95A>G (n.4836-95A>G) c.4773-95A>G (n.4773-95A>G) c.3771-95A>G (n.3771-95A>G) n.3309-95A>G c.4972-95A>G (n.4972-95A>G) n.153-95A>G c.4827-95A>G (n.4827-95A>G) c.4803-95A>G (n.4803-95A>G) c.4863-95A>G (n.4863-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325726G>A | CA2637085129 | NF1 | c.1024-94G>A (n.1024-94G>A) c.4818-94G>A (n.4818-94G>A) c.-601-94G>A (n.-601-94G>A) c.-668-94G>A (n.-668-94G>A) n.1481-94G>A c.4866-94G>A (n.4866-94G>A) c.4836-94G>A (n.4836-94G>A) c.4773-94G>A (n.4773-94G>A) c.3771-94G>A (n.3771-94G>A) n.3309-94G>A c.4972-94G>A (n.4972-94G>A) n.153-94G>A c.4827-94G>A (n.4827-94G>A) c.4803-94G>A (n.4803-94G>A) c.4863-94G>A (n.4863-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325728A= | CA2255615353 | NF1 | c.1024-92A= (n.1024-92A=) c.4818-92A= (n.4818-92A=) c.-601-92A= (n.-601-92A=) c.-668-92A= (n.-668-92A=) n.1481-92A= c.4866-92A= (n.4866-92A=) c.4836-92A= (n.4836-92A=) c.4773-92A= (n.4773-92A=) c.3771-92A= (n.3771-92A=) n.3309-92A= c.4972-92A= (n.4972-92A=) n.153-92A= c.4827-92A= (n.4827-92A=) c.4803-92A= (n.4803-92A=) c.4863-92A= (n.4863-92A=) | |
| 17 | g.31325728A>C | CA2255615354 | NF1 | c.1024-92A>C (n.1024-92A>C) c.4818-92A>C (n.4818-92A>C) c.-601-92A>C (n.-601-92A>C) c.-668-92A>C (n.-668-92A>C) n.1481-92A>C c.4866-92A>C (n.4866-92A>C) c.4836-92A>C (n.4836-92A>C) c.4773-92A>C (n.4773-92A>C) c.3771-92A>C (n.3771-92A>C) n.3309-92A>C c.4972-92A>C (n.4972-92A>C) n.153-92A>C c.4827-92A>C (n.4827-92A>C) c.4803-92A>C (n.4803-92A>C) c.4863-92A>C (n.4863-92A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31325729A>G | CA2637085130 | NF1 | c.1024-91A>G (n.1024-91A>G) c.4818-91A>G (n.4818-91A>G) c.-601-91A>G (n.-601-91A>G) c.-668-91A>G (n.-668-91A>G) n.1481-91A>G c.4866-91A>G (n.4866-91A>G) c.4836-91A>G (n.4836-91A>G) c.4773-91A>G (n.4773-91A>G) c.3771-91A>G (n.3771-91A>G) n.3309-91A>G c.4972-91A>G (n.4972-91A>G) n.153-91A>G c.4827-91A>G (n.4827-91A>G) c.4803-91A>G (n.4803-91A>G) c.4863-91A>G (n.4863-91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325732G>T | CA2637085131 | NF1 | c.1024-88G>T (n.1024-88G>T) c.4818-88G>T (n.4818-88G>T) c.-601-88G>T (n.-601-88G>T) c.-668-88G>T (n.-668-88G>T) n.1481-88G>T c.4866-88G>T (n.4866-88G>T) c.4836-88G>T (n.4836-88G>T) c.4773-88G>T (n.4773-88G>T) c.3771-88G>T (n.3771-88G>T) n.3309-88G>T c.4972-88G>T (n.4972-88G>T) n.153-88G>T c.4827-88G>T (n.4827-88G>T) c.4803-88G>T (n.4803-88G>T) c.4863-88G>T (n.4863-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325733A>T | CA2576223498 | NF1 | c.1024-87A>T (n.1024-87A>T) c.4818-87A>T (n.4818-87A>T) c.-601-87A>T (n.-601-87A>T) c.-668-87A>T (n.-668-87A>T) n.1481-87A>T c.4866-87A>T (n.4866-87A>T) c.4836-87A>T (n.4836-87A>T) c.4773-87A>T (n.4773-87A>T) c.3771-87A>T (n.3771-87A>T) n.3309-87A>T c.4972-87A>T (n.4972-87A>T) n.153-87A>T c.4827-87A>T (n.4827-87A>T) c.4803-87A>T (n.4803-87A>T) c.4863-87A>T (n.4863-87A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325734A= | CA2255615355 | NF1 | c.1024-86A= (n.1024-86A=) c.4818-86A= (n.4818-86A=) c.-601-86A= (n.-601-86A=) c.-668-86A= (n.-668-86A=) n.1481-86A= c.4866-86A= (n.4866-86A=) c.4836-86A= (n.4836-86A=) c.4773-86A= (n.4773-86A=) c.3771-86A= (n.3771-86A=) n.3309-86A= c.4972-86A= (n.4972-86A=) n.153-86A= c.4827-86A= (n.4827-86A=) c.4803-86A= (n.4803-86A=) c.4863-86A= (n.4863-86A=) | |
| 17 | g.31325734A>G | CA625780776 | NF1 | c.1024-86A>G (n.1024-86A>G) c.4818-86A>G (n.4818-86A>G) c.-601-86A>G (n.-601-86A>G) c.-668-86A>G (n.-668-86A>G) n.1481-86A>G c.4866-86A>G (n.4866-86A>G) c.4836-86A>G (n.4836-86A>G) c.4773-86A>G (n.4773-86A>G) c.3771-86A>G (n.3771-86A>G) n.3309-86A>G c.4972-86A>G (n.4972-86A>G) n.153-86A>G c.4827-86A>G (n.4827-86A>G) c.4803-86A>G (n.4803-86A>G) c.4863-86A>G (n.4863-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325736C>A | CA2637085132 | NF1 | c.1024-84C>A (n.1024-84C>A) c.4818-84C>A (n.4818-84C>A) c.-601-84C>A (n.-601-84C>A) c.-668-84C>A (n.-668-84C>A) n.1481-84C>A c.4866-84C>A (n.4866-84C>A) c.4836-84C>A (n.4836-84C>A) c.4773-84C>A (n.4773-84C>A) c.3771-84C>A (n.3771-84C>A) n.3309-84C>A c.4972-84C>A (n.4972-84C>A) n.153-84C>A c.4827-84C>A (n.4827-84C>A) c.4803-84C>A (n.4803-84C>A) c.4863-84C>A (n.4863-84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325736C= | CA2255615356 | NF1 | c.1024-84C= (n.1024-84C=) c.4818-84C= (n.4818-84C=) c.-601-84C= (n.-601-84C=) c.-668-84C= (n.-668-84C=) n.1481-84C= c.4866-84C= (n.4866-84C=) c.4836-84C= (n.4836-84C=) c.4773-84C= (n.4773-84C=) c.3771-84C= (n.3771-84C=) n.3309-84C= c.4972-84C= (n.4972-84C=) n.153-84C= c.4827-84C= (n.4827-84C=) c.4803-84C= (n.4803-84C=) c.4863-84C= (n.4863-84C=) | |
| 17 | g.31325736C>T | CA982979338 | NF1 | c.1024-84C>T (n.1024-84C>T) c.4818-84C>T (n.4818-84C>T) c.-601-84C>T (n.-601-84C>T) c.-668-84C>T (n.-668-84C>T) n.1481-84C>T c.4866-84C>T (n.4866-84C>T) c.4836-84C>T (n.4836-84C>T) c.4773-84C>T (n.4773-84C>T) c.3771-84C>T (n.3771-84C>T) n.3309-84C>T c.4972-84C>T (n.4972-84C>T) n.153-84C>T c.4827-84C>T (n.4827-84C>T) c.4803-84C>T (n.4803-84C>T) c.4863-84C>T (n.4863-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325737A>G | CA2637085134 | NF1 | c.1024-83A>G (n.1024-83A>G) c.4818-83A>G (n.4818-83A>G) c.-601-83A>G (n.-601-83A>G) c.-668-83A>G (n.-668-83A>G) n.1481-83A>G c.4866-83A>G (n.4866-83A>G) c.4836-83A>G (n.4836-83A>G) c.4773-83A>G (n.4773-83A>G) c.3771-83A>G (n.3771-83A>G) n.3309-83A>G c.4972-83A>G (n.4972-83A>G) n.153-83A>G c.4827-83A>G (n.4827-83A>G) c.4803-83A>G (n.4803-83A>G) c.4863-83A>G (n.4863-83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325742del | CA2576223499 | NF1 | c.1024-78del (n.1024-78del) c.4818-78del (n.4818-78del) c.-601-78del (n.-601-78del) c.-668-78del (n.-668-78del) n.1481-78del c.4866-78del (n.4866-78del) c.4836-78del (n.4836-78del) c.4773-78del (n.4773-78del) c.3771-78del (n.3771-78del) n.3309-78del c.4972-78del (n.4972-78del) n.153-78del c.4827-78del (n.4827-78del) c.4803-78del (n.4803-78del) c.4863-78del (n.4863-78del) | |
| 17 | g.31325741A>G | CA2637085135 | NF1 | c.1024-79A>G (n.1024-79A>G) c.4818-79A>G (n.4818-79A>G) c.-601-79A>G (n.-601-79A>G) c.-668-79A>G (n.-668-79A>G) n.1481-79A>G c.4866-79A>G (n.4866-79A>G) c.4836-79A>G (n.4836-79A>G) c.4773-79A>G (n.4773-79A>G) c.3771-79A>G (n.3771-79A>G) n.3309-79A>G c.4972-79A>G (n.4972-79A>G) n.153-79A>G c.4827-79A>G (n.4827-79A>G) c.4803-79A>G (n.4803-79A>G) c.4863-79A>G (n.4863-79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325742A>G | CA2556621283 | NF1 | c.1024-78A>G (n.1024-78A>G) c.4818-78A>G (n.4818-78A>G) c.-601-78A>G (n.-601-78A>G) c.-668-78A>G (n.-668-78A>G) n.1481-78A>G c.4866-78A>G (n.4866-78A>G) c.4836-78A>G (n.4836-78A>G) c.4773-78A>G (n.4773-78A>G) c.3771-78A>G (n.3771-78A>G) n.3309-78A>G c.4972-78A>G (n.4972-78A>G) n.153-78A>G c.4827-78A>G (n.4827-78A>G) c.4803-78A>G (n.4803-78A>G) c.4863-78A>G (n.4863-78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325746A>T | CA2733597865 | NF1 | c.1024-74A>T (n.1024-74A>T) c.4818-74A>T (n.4818-74A>T) c.-601-74A>T (n.-601-74A>T) c.-668-74A>T (n.-668-74A>T) n.1481-74A>T c.4866-74A>T (n.4866-74A>T) c.4836-74A>T (n.4836-74A>T) c.4773-74A>T (n.4773-74A>T) c.3771-74A>T (n.3771-74A>T) n.3309-74A>T c.4972-74A>T (n.4972-74A>T) n.153-74A>T c.4827-74A>T (n.4827-74A>T) c.4803-74A>T (n.4803-74A>T) c.4863-74A>T (n.4863-74A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31325747A= | CA2255615357 | NF1 | c.1024-73A= (n.1024-73A=) c.4818-73A= (n.4818-73A=) c.-601-73A= (n.-601-73A=) c.-668-73A= (n.-668-73A=) n.1481-73A= c.4866-73A= (n.4866-73A=) c.4836-73A= (n.4836-73A=) c.4773-73A= (n.4773-73A=) c.3771-73A= (n.3771-73A=) n.3309-73A= c.4972-73A= (n.4972-73A=) n.153-73A= c.4827-73A= (n.4827-73A=) c.4803-73A= (n.4803-73A=) c.4863-73A= (n.4863-73A=) | |
| 17 | g.31325747A>G | CA2255615358 | NF1 | c.1024-73A>G (n.1024-73A>G) c.4818-73A>G (n.4818-73A>G) c.-601-73A>G (n.-601-73A>G) c.-668-73A>G (n.-668-73A>G) n.1481-73A>G c.4866-73A>G (n.4866-73A>G) c.4836-73A>G (n.4836-73A>G) c.4773-73A>G (n.4773-73A>G) c.3771-73A>G (n.3771-73A>G) n.3309-73A>G c.4972-73A>G (n.4972-73A>G) n.153-73A>G c.4827-73A>G (n.4827-73A>G) c.4803-73A>G (n.4803-73A>G) c.4863-73A>G (n.4863-73A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31325747A>T | CA2733360194 | NF1 | c.1024-73A>T (n.1024-73A>T) c.4818-73A>T (n.4818-73A>T) c.-601-73A>T (n.-601-73A>T) c.-668-73A>T (n.-668-73A>T) n.1481-73A>T c.4866-73A>T (n.4866-73A>T) c.4836-73A>T (n.4836-73A>T) c.4773-73A>T (n.4773-73A>T) c.3771-73A>T (n.3771-73A>T) n.3309-73A>T c.4972-73A>T (n.4972-73A>T) n.153-73A>T c.4827-73A>T (n.4827-73A>T) c.4803-73A>T (n.4803-73A>T) c.4863-73A>T (n.4863-73A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31325748T>A | CA2255615360 | NF1 | c.1024-72T>A (n.1024-72T>A) c.4818-72T>A (n.4818-72T>A) c.-601-72T>A (n.-601-72T>A) c.-668-72T>A (n.-668-72T>A) n.1481-72T>A c.4866-72T>A (n.4866-72T>A) c.4836-72T>A (n.4836-72T>A) c.4773-72T>A (n.4773-72T>A) c.3771-72T>A (n.3771-72T>A) n.3309-72T>A c.4972-72T>A (n.4972-72T>A) n.153-72T>A c.4827-72T>A (n.4827-72T>A) c.4803-72T>A (n.4803-72T>A) c.4863-72T>A (n.4863-72T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31325748T= | CA2255615359 | NF1 | c.1024-72T= (n.1024-72T=) c.4818-72T= (n.4818-72T=) c.-601-72T= (n.-601-72T=) c.-668-72T= (n.-668-72T=) n.1481-72T= c.4866-72T= (n.4866-72T=) c.4836-72T= (n.4836-72T=) c.4773-72T= (n.4773-72T=) c.3771-72T= (n.3771-72T=) n.3309-72T= c.4972-72T= (n.4972-72T=) n.153-72T= c.4827-72T= (n.4827-72T=) c.4803-72T= (n.4803-72T=) c.4863-72T= (n.4863-72T=) | |
| 17 | g.31325749T>C | CA289376991 | NF1 | c.1024-71T>C (n.1024-71T>C) c.4818-71T>C (n.4818-71T>C) c.-601-71T>C (n.-601-71T>C) c.-668-71T>C (n.-668-71T>C) n.1481-71T>C c.4866-71T>C (n.4866-71T>C) c.4836-71T>C (n.4836-71T>C) c.4773-71T>C (n.4773-71T>C) c.3771-71T>C (n.3771-71T>C) n.3309-71T>C c.4972-71T>C (n.4972-71T>C) n.153-71T>C c.4827-71T>C (n.4827-71T>C) c.4803-71T>C (n.4803-71T>C) c.4863-71T>C (n.4863-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325749T= | CA2255615361 | NF1 | c.1024-71T= (n.1024-71T=) c.4818-71T= (n.4818-71T=) c.-601-71T= (n.-601-71T=) c.-668-71T= (n.-668-71T=) n.1481-71T= c.4866-71T= (n.4866-71T=) c.4836-71T= (n.4836-71T=) c.4773-71T= (n.4773-71T=) c.3771-71T= (n.3771-71T=) n.3309-71T= c.4972-71T= (n.4972-71T=) n.153-71T= c.4827-71T= (n.4827-71T=) c.4803-71T= (n.4803-71T=) c.4863-71T= (n.4863-71T=) | |
| 17 | g.31325750G>A | CA2576223500 | NF1 | c.1024-70G>A (n.1024-70G>A) c.4818-70G>A (n.4818-70G>A) c.-601-70G>A (n.-601-70G>A) c.-668-70G>A (n.-668-70G>A) n.1481-70G>A c.4866-70G>A (n.4866-70G>A) c.4836-70G>A (n.4836-70G>A) c.4773-70G>A (n.4773-70G>A) c.3771-70G>A (n.3771-70G>A) n.3309-70G>A c.4972-70G>A (n.4972-70G>A) n.153-70G>A c.4827-70G>A (n.4827-70G>A) c.4803-70G>A (n.4803-70G>A) c.4863-70G>A (n.4863-70G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31325750G>C | CA2733597879 | NF1 | c.1024-70G>C (n.1024-70G>C) c.4818-70G>C (n.4818-70G>C) c.-601-70G>C (n.-601-70G>C) c.-668-70G>C (n.-668-70G>C) n.1481-70G>C c.4866-70G>C (n.4866-70G>C) c.4836-70G>C (n.4836-70G>C) c.4773-70G>C (n.4773-70G>C) c.3771-70G>C (n.3771-70G>C) n.3309-70G>C c.4972-70G>C (n.4972-70G>C) n.153-70G>C c.4827-70G>C (n.4827-70G>C) c.4803-70G>C (n.4803-70G>C) c.4863-70G>C (n.4863-70G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31325750G>T | CA2637085136 | NF1 | c.1024-70G>T (n.1024-70G>T) c.4818-70G>T (n.4818-70G>T) c.-601-70G>T (n.-601-70G>T) c.-668-70G>T (n.-668-70G>T) n.1481-70G>T c.4866-70G>T (n.4866-70G>T) c.4836-70G>T (n.4836-70G>T) c.4773-70G>T (n.4773-70G>T) c.3771-70G>T (n.3771-70G>T) n.3309-70G>T c.4972-70G>T (n.4972-70G>T) n.153-70G>T c.4827-70G>T (n.4827-70G>T) c.4803-70G>T (n.4803-70G>T) c.4863-70G>T (n.4863-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325751A>G | CA2733598142 | NF1 | c.1024-69A>G (n.1024-69A>G) c.4818-69A>G (n.4818-69A>G) c.-601-69A>G (n.-601-69A>G) c.-668-69A>G (n.-668-69A>G) n.1481-69A>G c.4866-69A>G (n.4866-69A>G) c.4836-69A>G (n.4836-69A>G) c.4773-69A>G (n.4773-69A>G) c.3771-69A>G (n.3771-69A>G) n.3309-69A>G c.4972-69A>G (n.4972-69A>G) n.153-69A>G c.4827-69A>G (n.4827-69A>G) c.4803-69A>G (n.4803-69A>G) c.4863-69A>G (n.4863-69A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31325751A>T | CA2733598141 | NF1 | c.1024-69A>T (n.1024-69A>T) c.4818-69A>T (n.4818-69A>T) c.-601-69A>T (n.-601-69A>T) c.-668-69A>T (n.-668-69A>T) n.1481-69A>T c.4866-69A>T (n.4866-69A>T) c.4836-69A>T (n.4836-69A>T) c.4773-69A>T (n.4773-69A>T) c.3771-69A>T (n.3771-69A>T) n.3309-69A>T c.4972-69A>T (n.4972-69A>T) n.153-69A>T c.4827-69A>T (n.4827-69A>T) c.4803-69A>T (n.4803-69A>T) c.4863-69A>T (n.4863-69A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31325751_31325752delinsAT | CA2255615362 | NF1 | c.1024-69_1024-68delinsAT (n.1024-69_1024-68delinsAT) c.4818-69_4818-68delinsAT (n.4818-69_4818-68delinsAT) c.-601-69_-601-68delinsAT (n.-601-69_-601-68delinsAT) c.-668-69_-668-68delinsAT (n.-668-69_-668-68delinsAT) n.1481-69_1481-68delinsAT c.4866-69_4866-68delinsAT (n.4866-69_4866-68delinsAT) c.4836-69_4836-68delinsAT (n.4836-69_4836-68delinsAT) c.4773-69_4773-68delinsAT (n.4773-69_4773-68delinsAT) c.3771-69_3771-68delinsAT (n.3771-69_3771-68delinsAT) n.3309-69_3309-68delinsAT c.4972-69_4972-68delinsAT (n.4972-69_4972-68delinsAT) n.153-69_153-68delinsAT c.4827-69_4827-68delinsAT (n.4827-69_4827-68delinsAT) c.4803-69_4803-68delinsAT (n.4803-69_4803-68delinsAT) c.4863-69_4863-68delinsAT (n.4863-69_4863-68delinsAT) | |
| 17 | g.31325752T>A | CA2733598148 | NF1 | c.1024-68T>A (n.1024-68T>A) c.4818-68T>A (n.4818-68T>A) c.-601-68T>A (n.-601-68T>A) c.-668-68T>A (n.-668-68T>A) n.1481-68T>A c.4866-68T>A (n.4866-68T>A) c.4836-68T>A (n.4836-68T>A) c.4773-68T>A (n.4773-68T>A) c.3771-68T>A (n.3771-68T>A) n.3309-68T>A c.4972-68T>A (n.4972-68T>A) n.153-68T>A c.4827-68T>A (n.4827-68T>A) c.4803-68T>A (n.4803-68T>A) c.4863-68T>A (n.4863-68T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31325752T>C | CA2733598147 | NF1 | c.1024-68T>C (n.1024-68T>C) c.4818-68T>C (n.4818-68T>C) c.-601-68T>C (n.-601-68T>C) c.-668-68T>C (n.-668-68T>C) n.1481-68T>C c.4866-68T>C (n.4866-68T>C) c.4836-68T>C (n.4836-68T>C) c.4773-68T>C (n.4773-68T>C) c.3771-68T>C (n.3771-68T>C) n.3309-68T>C c.4972-68T>C (n.4972-68T>C) n.153-68T>C c.4827-68T>C (n.4827-68T>C) c.4803-68T>C (n.4803-68T>C) c.4863-68T>C (n.4863-68T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31325753del | CA982979339 | NF1 | c.1024-67del (n.1024-67del) c.4818-67del (n.4818-67del) c.-601-67del (n.-601-67del) c.-668-67del (n.-668-67del) n.1481-67del c.4866-67del (n.4866-67del) c.4836-67del (n.4836-67del) c.4773-67del (n.4773-67del) c.3771-67del (n.3771-67del) n.3309-67del c.4972-67del (n.4972-67del) n.153-67del c.4827-67del (n.4827-67del) c.4803-67del (n.4803-67del) c.4863-67del (n.4863-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325753T>A | CA289376992 | NF1 | c.1024-67T>A (n.1024-67T>A) c.4818-67T>A (n.4818-67T>A) c.-601-67T>A (n.-601-67T>A) c.-668-67T>A (n.-668-67T>A) n.1481-67T>A c.4866-67T>A (n.4866-67T>A) c.4836-67T>A (n.4836-67T>A) c.4773-67T>A (n.4773-67T>A) c.3771-67T>A (n.3771-67T>A) n.3309-67T>A c.4972-67T>A (n.4972-67T>A) n.153-67T>A c.4827-67T>A (n.4827-67T>A) c.4803-67T>A (n.4803-67T>A) c.4863-67T>A (n.4863-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325753T>C | CA2255615364 | NF1 | c.1024-67T>C (n.1024-67T>C) c.4818-67T>C (n.4818-67T>C) c.-601-67T>C (n.-601-67T>C) c.-668-67T>C (n.-668-67T>C) n.1481-67T>C c.4866-67T>C (n.4866-67T>C) c.4836-67T>C (n.4836-67T>C) c.4773-67T>C (n.4773-67T>C) c.3771-67T>C (n.3771-67T>C) n.3309-67T>C c.4972-67T>C (n.4972-67T>C) n.153-67T>C c.4827-67T>C (n.4827-67T>C) c.4803-67T>C (n.4803-67T>C) c.4863-67T>C (n.4863-67T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31325753T>G | CA2637085137 | NF1 | c.1024-67T>G (n.1024-67T>G) c.4818-67T>G (n.4818-67T>G) c.-601-67T>G (n.-601-67T>G) c.-668-67T>G (n.-668-67T>G) n.1481-67T>G c.4866-67T>G (n.4866-67T>G) c.4836-67T>G (n.4836-67T>G) c.4773-67T>G (n.4773-67T>G) c.3771-67T>G (n.3771-67T>G) n.3309-67T>G c.4972-67T>G (n.4972-67T>G) n.153-67T>G c.4827-67T>G (n.4827-67T>G) c.4803-67T>G (n.4803-67T>G) c.4863-67T>G (n.4863-67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325753T= | CA2255615363 | NF1 | c.1024-67T= (n.1024-67T=) c.4818-67T= (n.4818-67T=) c.-601-67T= (n.-601-67T=) c.-668-67T= (n.-668-67T=) n.1481-67T= c.4866-67T= (n.4866-67T=) c.4836-67T= (n.4836-67T=) c.4773-67T= (n.4773-67T=) c.3771-67T= (n.3771-67T=) n.3309-67T= c.4972-67T= (n.4972-67T=) n.153-67T= c.4827-67T= (n.4827-67T=) c.4803-67T= (n.4803-67T=) c.4863-67T= (n.4863-67T=) | |
| 17 | g.31325754A>T | CA2637085138 | NF1 | c.1024-66A>T (n.1024-66A>T) c.4818-66A>T (n.4818-66A>T) c.-601-66A>T (n.-601-66A>T) c.-668-66A>T (n.-668-66A>T) n.1481-66A>T c.4866-66A>T (n.4866-66A>T) c.4836-66A>T (n.4836-66A>T) c.4773-66A>T (n.4773-66A>T) c.3771-66A>T (n.3771-66A>T) n.3309-66A>T c.4972-66A>T (n.4972-66A>T) n.153-66A>T c.4827-66A>T (n.4827-66A>T) c.4803-66A>T (n.4803-66A>T) c.4863-66A>T (n.4863-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325755G>A | CA982979340 | NF1 | c.1024-65G>A (n.1024-65G>A) c.4818-65G>A (n.4818-65G>A) c.-601-65G>A (n.-601-65G>A) c.-668-65G>A (n.-668-65G>A) n.1481-65G>A c.4866-65G>A (n.4866-65G>A) c.4836-65G>A (n.4836-65G>A) c.4773-65G>A (n.4773-65G>A) c.3771-65G>A (n.3771-65G>A) n.3309-65G>A c.4972-65G>A (n.4972-65G>A) n.153-65G>A c.4827-65G>A (n.4827-65G>A) c.4803-65G>A (n.4803-65G>A) c.4863-65G>A (n.4863-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325755G>C | CA2733213187 | NF1 | c.1024-65G>C (n.1024-65G>C) c.4818-65G>C (n.4818-65G>C) c.-601-65G>C (n.-601-65G>C) c.-668-65G>C (n.-668-65G>C) n.1481-65G>C c.4866-65G>C (n.4866-65G>C) c.4836-65G>C (n.4836-65G>C) c.4773-65G>C (n.4773-65G>C) c.3771-65G>C (n.3771-65G>C) n.3309-65G>C c.4972-65G>C (n.4972-65G>C) n.153-65G>C c.4827-65G>C (n.4827-65G>C) c.4803-65G>C (n.4803-65G>C) c.4863-65G>C (n.4863-65G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31325755G= | CA2255615365 | NF1 | c.1024-65G= (n.1024-65G=) c.4818-65G= (n.4818-65G=) c.-601-65G= (n.-601-65G=) c.-668-65G= (n.-668-65G=) n.1481-65G= c.4866-65G= (n.4866-65G=) c.4836-65G= (n.4836-65G=) c.4773-65G= (n.4773-65G=) c.3771-65G= (n.3771-65G=) n.3309-65G= c.4972-65G= (n.4972-65G=) n.153-65G= c.4827-65G= (n.4827-65G=) c.4803-65G= (n.4803-65G=) c.4863-65G= (n.4863-65G=) | |
| 17 | g.31325755G>T | CA289376995 | NF1 | c.1024-65G>T (n.1024-65G>T) c.4818-65G>T (n.4818-65G>T) c.-601-65G>T (n.-601-65G>T) c.-668-65G>T (n.-668-65G>T) n.1481-65G>T c.4866-65G>T (n.4866-65G>T) c.4836-65G>T (n.4836-65G>T) c.4773-65G>T (n.4773-65G>T) c.3771-65G>T (n.3771-65G>T) n.3309-65G>T c.4972-65G>T (n.4972-65G>T) n.153-65G>T c.4827-65G>T (n.4827-65G>T) c.4803-65G>T (n.4803-65G>T) c.4863-65G>T (n.4863-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325756T>A | CA2733223153 | NF1 | c.1024-64T>A (n.1024-64T>A) c.4818-64T>A (n.4818-64T>A) c.-601-64T>A (n.-601-64T>A) c.-668-64T>A (n.-668-64T>A) n.1481-64T>A c.4866-64T>A (n.4866-64T>A) c.4836-64T>A (n.4836-64T>A) c.4773-64T>A (n.4773-64T>A) c.3771-64T>A (n.3771-64T>A) n.3309-64T>A c.4972-64T>A (n.4972-64T>A) n.153-64T>A c.4827-64T>A (n.4827-64T>A) c.4803-64T>A (n.4803-64T>A) c.4863-64T>A (n.4863-64T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31325756T>C | CA289377010 | NF1 | c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.4818-64T>C (n.4818-64T>C) c.-601-64T>C (n.-601-64T>C) c.-668-64T>C (n.-668-64T>C) n.1481-64T>C c.4866-64T>C (n.4866-64T>C) c.4836-64T>C (n.4836-64T>C) c.4773-64T>C (n.4773-64T>C) c.3771-64T>C (n.3771-64T>C) n.3309-64T>C c.4972-64T>C (n.4972-64T>C) n.153-64T>C c.4827-64T>C (n.4827-64T>C) c.4803-64T>C (n.4803-64T>C) c.4863-64T>C (n.4863-64T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31325756T= | CA2255615366 | NF1 | c.1024-64T= (n.1024-64T=) c.4818-64T= (n.4818-64T=) c.-601-64T= (n.-601-64T=) c.-668-64T= (n.-668-64T=) n.1481-64T= c.4866-64T= (n.4866-64T=) c.4836-64T= (n.4836-64T=) c.4773-64T= (n.4773-64T=) c.3771-64T= (n.3771-64T=) n.3309-64T= c.4972-64T= (n.4972-64T=) n.153-64T= c.4827-64T= (n.4827-64T=) c.4803-64T= (n.4803-64T=) c.4863-64T= (n.4863-64T=) |