WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31265339G>A | CA399001389 | NF1 | c.637G>A (n.637G>A) c.4817G>A (p.Arg1606Lys) n.941G>A c.826G>A n.1480G>A c.4865G>A (p.Arg1622Lys) c.4835G>A (p.Arg1612Lys) c.4772G>A (p.Arg1591Lys) c.3770G>A (p.Arg1257Lys) n.3308G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.4826G>A (p.Arg1609Lys) c.4802G>A (p.Arg1601Lys) c.4862G>A (p.Arg1621Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265339G>C | CA399001390 | NF1 | c.637G>C (n.637G>C) c.4817G>C (p.Arg1606Thr) n.941G>C c.826G>C n.1480G>C c.4865G>C (p.Arg1622Thr) c.4835G>C (p.Arg1612Thr) c.4772G>C (p.Arg1591Thr) c.3770G>C (p.Arg1257Thr) n.3308G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.4826G>C (p.Arg1609Thr) c.4802G>C (p.Arg1601Thr) c.4862G>C (p.Arg1621Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265339G= | CA2255579007 | NF1 | c.637G= (n.637G=) c.4817G= (p.Arg1606=) n.941G= c.826G= n.1480G= c.4865G= (p.Arg1622=) c.4835G= (p.Arg1612=) c.4772G= (p.Arg1591=) c.3770G= (p.Arg1257=) n.3308G= c.4874G= (p.Arg1625=) c.4826G= (p.Arg1609=) c.4802G= (p.Arg1601=) c.4862G= (p.Arg1621=) | |
| 17 | g.31265339G>T | CA399001391 | NF1 | c.637G>T (n.637G>T) c.4817G>T (p.Arg1606Met) n.941G>T c.826G>T n.1480G>T c.4865G>T (p.Arg1622Met) c.4835G>T (p.Arg1612Met) c.4772G>T (p.Arg1591Met) c.3770G>T (p.Arg1257Met) n.3308G>T c.4874G>T (p.Arg1625Met) c.4826G>T (p.Arg1609Met) c.4802G>T (p.Arg1601Met) c.4862G>T (p.Arg1621Met) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340G>A | CA399001392 | NF1 | c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.4817+1G>A (n.4817+1G>A) n.941+1G>A c.826+1G>A n.1480+1G>A c.4865+1G>A (n.4865+1G>A) c.4835+1G>A (n.4835+1G>A) c.4772+1G>A (n.4772+1G>A) c.3770+1G>A (n.3770+1G>A) n.3308+1G>A c.4874+1G>A (n.4874+1G>A) c.4826+1G>A (n.4826+1G>A) c.4802+1G>A (n.4802+1G>A) c.4862+1G>A (n.4862+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265340G>C | CA399001393 | NF1 | c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.4817+1G>C (n.4817+1G>C) n.941+1G>C c.826+1G>C n.1480+1G>C c.4865+1G>C (n.4865+1G>C) c.4835+1G>C (n.4835+1G>C) c.4772+1G>C (n.4772+1G>C) c.3770+1G>C (n.3770+1G>C) n.3308+1G>C c.4874+1G>C (n.4874+1G>C) c.4826+1G>C (n.4826+1G>C) c.4802+1G>C (n.4802+1G>C) c.4862+1G>C (n.4862+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340G= | CA2255579008 | NF1 | c.637+1G= (n.637+1G=) c.4817+1G= (n.4817+1G=) n.941+1G= c.826+1G= n.1480+1G= c.4865+1G= (n.4865+1G=) c.4835+1G= (n.4835+1G=) c.4772+1G= (n.4772+1G=) c.3770+1G= (n.3770+1G=) n.3308+1G= c.4874+1G= (n.4874+1G=) c.4826+1G= (n.4826+1G=) c.4802+1G= (n.4802+1G=) c.4862+1G= (n.4862+1G=) | |
| 17 | g.31265340G>T | CA399001394 | NF1 | c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.4817+1G>T (n.4817+1G>T) n.941+1G>T c.826+1G>T n.1480+1G>T c.4865+1G>T (n.4865+1G>T) c.4835+1G>T (n.4835+1G>T) c.4772+1G>T (n.4772+1G>T) c.3770+1G>T (n.3770+1G>T) n.3308+1G>T c.4874+1G>T (n.4874+1G>T) c.4826+1G>T (n.4826+1G>T) c.4802+1G>T (n.4802+1G>T) c.4862+1G>T (n.4862+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340_31265348del | CA2695225432 | NF1 | c.637+1_637+9del (n.637+1_637+9del) c.4817+1_4817+9del (n.4817+1_4817+9del) n.941+1_941+9del c.826+1_826+9del n.1480+1_1480+9del c.4865+1_4865+9del (n.4865+1_4865+9del) c.4835+1_4835+9del (n.4835+1_4835+9del) c.4772+1_4772+9del (n.4772+1_4772+9del) c.3770+1_3770+9del (n.3770+1_3770+9del) n.3308+1_3308+9del c.4874+1_4874+9del (n.4874+1_4874+9del) c.4826+1_4826+9del (n.4826+1_4826+9del) c.4802+1_4802+9del (n.4802+1_4802+9del) c.4862+1_4862+9del (n.4862+1_4862+9del) | |
| 17 | g.31265341T>A | CA399001395 | NF1 | c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.4817+2T>A (n.4817+2T>A) n.941+2T>A c.826+2T>A n.1480+2T>A c.4865+2T>A (n.4865+2T>A) c.4835+2T>A (n.4835+2T>A) c.4772+2T>A (n.4772+2T>A) c.3770+2T>A (n.3770+2T>A) n.3308+2T>A c.4874+2T>A (n.4874+2T>A) c.4826+2T>A (n.4826+2T>A) c.4802+2T>A (n.4802+2T>A) c.4862+2T>A (n.4862+2T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31265341T>C | CA399001396 | NF1 | c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.4817+2T>C (n.4817+2T>C) n.941+2T>C c.826+2T>C n.1480+2T>C c.4865+2T>C (n.4865+2T>C) c.4835+2T>C (n.4835+2T>C) c.4772+2T>C (n.4772+2T>C) c.3770+2T>C (n.3770+2T>C) n.3308+2T>C c.4874+2T>C (n.4874+2T>C) c.4826+2T>C (n.4826+2T>C) c.4802+2T>C (n.4802+2T>C) c.4862+2T>C (n.4862+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265341T>G | CA399001397 | NF1 | c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.4817+2T>G (n.4817+2T>G) n.941+2T>G c.826+2T>G n.1480+2T>G c.4865+2T>G (n.4865+2T>G) c.4835+2T>G (n.4835+2T>G) c.4772+2T>G (n.4772+2T>G) c.3770+2T>G (n.3770+2T>G) n.3308+2T>G c.4874+2T>G (n.4874+2T>G) c.4826+2T>G (n.4826+2T>G) c.4802+2T>G (n.4802+2T>G) c.4862+2T>G (n.4862+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265341T= | CA2255579009 | NF1 | c.637+2T= (n.637+2T=) c.4817+2T= (n.4817+2T=) n.941+2T= c.826+2T= n.1480+2T= c.4865+2T= (n.4865+2T=) c.4835+2T= (n.4835+2T=) c.4772+2T= (n.4772+2T=) c.3770+2T= (n.3770+2T=) n.3308+2T= c.4874+2T= (n.4874+2T=) c.4826+2T= (n.4826+2T=) c.4802+2T= (n.4802+2T=) c.4862+2T= (n.4862+2T=) | |
| 17 | g.31265341_31265349delinsTAAGAAATA | CA2255579010 | NF1 | c.637+2_637+10delinsTAAGAAATA (n.637+2_637+10delinsTAAGAAATA) c.4817+2_4817+10delinsTAAGAAATA (n.4817+2_4817+10delinsTAAGAAATA) n.941+2_941+10delinsTAAGAAATA c.826+2_826+10delinsTAAGAAATA n.1480+2_1480+10delinsTAAGAAATA c.4865+2_4865+10delinsTAAGAAATA (n.4865+2_4865+10delinsTAAGAAATA) c.4835+2_4835+10delinsTAAGAAATA (n.4835+2_4835+10delinsTAAGAAATA) c.4772+2_4772+10delinsTAAGAAATA (n.4772+2_4772+10delinsTAAGAAATA) c.3770+2_3770+10delinsTAAGAAATA (n.3770+2_3770+10delinsTAAGAAATA) n.3308+2_3308+10delinsTAAGAAATA c.4874+2_4874+10delinsTAAGAAATA (n.4874+2_4874+10delinsTAAGAAATA) c.4826+2_4826+10delinsTAAGAAATA (n.4826+2_4826+10delinsTAAGAAATA) c.4802+2_4802+10delinsTAAGAAATA (n.4802+2_4802+10delinsTAAGAAATA) c.4862+2_4862+10delinsTAAGAAATA (n.4862+2_4862+10delinsTAAGAAATA) | |
| 17 | g.31265342A= | CA2255579012 | NF1 | c.637+3A= (n.637+3A=) c.4817+3A= (n.4817+3A=) n.941+3A= c.826+3A= n.1480+3A= c.4865+3A= (n.4865+3A=) c.4835+3A= (n.4835+3A=) c.4772+3A= (n.4772+3A=) c.3770+3A= (n.3770+3A=) n.3308+3A= c.4874+3A= (n.4874+3A=) c.4826+3A= (n.4826+3A=) c.4802+3A= (n.4802+3A=) c.4862+3A= (n.4862+3A=) | |
| 17 | g.31265342A>G | CA658798812 | NF1 | c.637+3A>G (n.637+3A>G) c.4817+3A>G (n.4817+3A>G) n.941+3A>G c.826+3A>G n.1480+3A>G c.4865+3A>G (n.4865+3A>G) c.4835+3A>G (n.4835+3A>G) c.4772+3A>G (n.4772+3A>G) c.3770+3A>G (n.3770+3A>G) n.3308+3A>G c.4874+3A>G (n.4874+3A>G) c.4826+3A>G (n.4826+3A>G) c.4802+3A>G (n.4802+3A>G) c.4862+3A>G (n.4862+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265342_31265349delinsT | CA2255579011 | NF1 | c.637+3_637+10delinsT (n.637+3_637+10delinsT) c.4817+3_4817+10delinsT (n.4817+3_4817+10delinsT) n.941+3_941+10delinsT c.826+3_826+10delinsT n.1480+3_1480+10delinsT c.4865+3_4865+10delinsT (n.4865+3_4865+10delinsT) c.4835+3_4835+10delinsT (n.4835+3_4835+10delinsT) c.4772+3_4772+10delinsT (n.4772+3_4772+10delinsT) c.3770+3_3770+10delinsT (n.3770+3_3770+10delinsT) n.3308+3_3308+10delinsT c.4874+3_4874+10delinsT (n.4874+3_4874+10delinsT) c.4826+3_4826+10delinsT (n.4826+3_4826+10delinsT) c.4802+3_4802+10delinsT (n.4802+3_4802+10delinsT) c.4862+3_4862+10delinsT (n.4862+3_4862+10delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265343A>C | CA2580093366 | NF1 | c.637+4A>C (n.637+4A>C) c.4817+4A>C (n.4817+4A>C) n.941+4A>C c.826+4A>C n.1480+4A>C c.4865+4A>C (n.4865+4A>C) c.4835+4A>C (n.4835+4A>C) c.4772+4A>C (n.4772+4A>C) c.3770+4A>C (n.3770+4A>C) n.3308+4A>C c.4874+4A>C (n.4874+4A>C) c.4826+4A>C (n.4826+4A>C) c.4802+4A>C (n.4802+4A>C) c.4862+4A>C (n.4862+4A>C) | ClinVar |
| 17 | g.31265343A>G | CA2580093368 | NF1 | c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.4817+4A>G (n.4817+4A>G) n.941+4A>G c.826+4A>G n.1480+4A>G c.4865+4A>G (n.4865+4A>G) c.4835+4A>G (n.4835+4A>G) c.4772+4A>G (n.4772+4A>G) c.3770+4A>G (n.3770+4A>G) n.3308+4A>G c.4874+4A>G (n.4874+4A>G) c.4826+4A>G (n.4826+4A>G) c.4802+4A>G (n.4802+4A>G) c.4862+4A>G (n.4862+4A>G) | ClinVar |
| 17 | g.31265344G>A | CA2733212577 | NF1 | c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.4817+5G>A (n.4817+5G>A) n.941+5G>A c.826+5G>A n.1480+5G>A c.4865+5G>A (n.4865+5G>A) c.4835+5G>A (n.4835+5G>A) c.4772+5G>A (n.4772+5G>A) c.3770+5G>A (n.3770+5G>A) n.3308+5G>A c.4874+5G>A (n.4874+5G>A) c.4826+5G>A (n.4826+5G>A) c.4802+5G>A (n.4802+5G>A) c.4862+5G>A (n.4862+5G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265344G>C | CA188009 | NF1 | c.637+5G>C (n.637+5G>C) c.4817+5G>C (n.4817+5G>C) n.941+5G>C c.826+5G>C n.1480+5G>C c.4865+5G>C (n.4865+5G>C) c.4835+5G>C (n.4835+5G>C) c.4772+5G>C (n.4772+5G>C) c.3770+5G>C (n.3770+5G>C) n.3308+5G>C c.4874+5G>C (n.4874+5G>C) c.4826+5G>C (n.4826+5G>C) c.4802+5G>C (n.4802+5G>C) c.4862+5G>C (n.4862+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265344G= | CA2255579013 | NF1 | c.637+5G= (n.637+5G=) c.4817+5G= (n.4817+5G=) n.941+5G= c.826+5G= n.1480+5G= c.4865+5G= (n.4865+5G=) c.4835+5G= (n.4835+5G=) c.4772+5G= (n.4772+5G=) c.3770+5G= (n.3770+5G=) n.3308+5G= c.4874+5G= (n.4874+5G=) c.4826+5G= (n.4826+5G=) c.4802+5G= (n.4802+5G=) c.4862+5G= (n.4862+5G=) | |
| 17 | g.31265346A>G | CA2733614038 | NF1 | c.637+7A>G (n.637+7A>G) c.4817+7A>G (n.4817+7A>G) n.941+7A>G c.826+7A>G n.1480+7A>G c.4865+7A>G (n.4865+7A>G) c.4835+7A>G (n.4835+7A>G) c.4772+7A>G (n.4772+7A>G) c.3770+7A>G (n.3770+7A>G) n.3308+7A>G c.4874+7A>G (n.4874+7A>G) c.4826+7A>G (n.4826+7A>G) c.4802+7A>G (n.4802+7A>G) c.4862+7A>G (n.4862+7A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265347A>G | CA2637080144 | NF1 | c.637+8A>G (n.637+8A>G) c.4817+8A>G (n.4817+8A>G) n.941+8A>G c.826+8A>G n.1480+8A>G c.4865+8A>G (n.4865+8A>G) c.4835+8A>G (n.4835+8A>G) c.4772+8A>G (n.4772+8A>G) c.3770+8A>G (n.3770+8A>G) n.3308+8A>G c.4874+8A>G (n.4874+8A>G) c.4826+8A>G (n.4826+8A>G) c.4802+8A>G (n.4802+8A>G) c.4862+8A>G (n.4862+8A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265348T>A | CA2733614042 | NF1 | c.637+9T>A (n.637+9T>A) c.4817+9T>A (n.4817+9T>A) n.941+9T>A c.826+9T>A n.1480+9T>A c.4865+9T>A (n.4865+9T>A) c.4835+9T>A (n.4835+9T>A) c.4772+9T>A (n.4772+9T>A) c.3770+9T>A (n.3770+9T>A) n.3308+9T>A c.4874+9T>A (n.4874+9T>A) c.4826+9T>A (n.4826+9T>A) c.4802+9T>A (n.4802+9T>A) c.4862+9T>A (n.4862+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265348_31265368delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA | CA2255579014 | NF1 | c.637+9_637+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.637+9_637+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4817+9_4817+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4817+9_4817+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) n.941+9_941+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA c.826+9_826+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA n.1480+9_1480+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA c.4865+9_4865+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4865+9_4865+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4835+9_4835+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4835+9_4835+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4772+9_4772+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4772+9_4772+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.3770+9_3770+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.3770+9_3770+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) n.3308+9_3308+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA c.4874+9_4874+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4874+9_4874+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4826+9_4826+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4826+9_4826+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4802+9_4802+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4802+9_4802+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4862+9_4862+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4862+9_4862+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) | |
| 17 | g.31265349A= | CA2255579015 | NF1 | c.637+10A= (n.637+10A=) c.4817+10A= (n.4817+10A=) n.941+10A= c.826+10A= n.1480+10A= c.4865+10A= (n.4865+10A=) c.4835+10A= (n.4835+10A=) c.4772+10A= (n.4772+10A=) c.3770+10A= (n.3770+10A=) n.3308+10A= c.4874+10A= (n.4874+10A=) c.4826+10A= (n.4826+10A=) c.4802+10A= (n.4802+10A=) c.4862+10A= (n.4862+10A=) | |
| 17 | g.31265349A>G | CA728030744 | NF1 | c.637+10A>G (n.637+10A>G) c.4817+10A>G (n.4817+10A>G) n.941+10A>G c.826+10A>G n.1480+10A>G c.4865+10A>G (n.4865+10A>G) c.4835+10A>G (n.4835+10A>G) c.4772+10A>G (n.4772+10A>G) c.3770+10A>G (n.3770+10A>G) n.3308+10A>G c.4874+10A>G (n.4874+10A>G) c.4826+10A>G (n.4826+10A>G) c.4802+10A>G (n.4802+10A>G) c.4862+10A>G (n.4862+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265349A>T | CA2733235129 | NF1 | c.637+10A>T (n.637+10A>T) c.4817+10A>T (n.4817+10A>T) n.941+10A>T c.826+10A>T n.1480+10A>T c.4865+10A>T (n.4865+10A>T) c.4835+10A>T (n.4835+10A>T) c.4772+10A>T (n.4772+10A>T) c.3770+10A>T (n.3770+10A>T) n.3308+10A>T c.4874+10A>T (n.4874+10A>T) c.4826+10A>T (n.4826+10A>T) c.4802+10A>T (n.4802+10A>T) c.4862+10A>T (n.4862+10A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265351_31265370del | CA8486478 | NF1 | c.637+12_637+31del (n.637+12_637+31del) c.4817+12_4817+31del (n.4817+12_4817+31del) n.941+12_941+31del c.826+12_826+31del n.1480+12_1480+31del c.4865+12_4865+31del (n.4865+12_4865+31del) c.4835+12_4835+31del (n.4835+12_4835+31del) c.4772+12_4772+31del (n.4772+12_4772+31del) c.3770+12_3770+31del (n.3770+12_3770+31del) n.3308+12_3308+31del c.4874+12_4874+31del (n.4874+12_4874+31del) c.4826+12_4826+31del (n.4826+12_4826+31del) c.4802+12_4802+31del (n.4802+12_4802+31del) c.4862+12_4862+31del (n.4862+12_4862+31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265350C>A | CA2637080160 | NF1 | c.637+11C>A (n.637+11C>A) c.4817+11C>A (n.4817+11C>A) n.941+11C>A c.826+11C>A n.1480+11C>A c.4865+11C>A (n.4865+11C>A) c.4835+11C>A (n.4835+11C>A) c.4772+11C>A (n.4772+11C>A) c.3770+11C>A (n.3770+11C>A) n.3308+11C>A c.4874+11C>A (n.4874+11C>A) c.4826+11C>A (n.4826+11C>A) c.4802+11C>A (n.4802+11C>A) c.4862+11C>A (n.4862+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265350C= | CA2255579016 | NF1 | c.637+11C= (n.637+11C=) c.4817+11C= (n.4817+11C=) n.941+11C= c.826+11C= n.1480+11C= c.4865+11C= (n.4865+11C=) c.4835+11C= (n.4835+11C=) c.4772+11C= (n.4772+11C=) c.3770+11C= (n.3770+11C=) n.3308+11C= c.4874+11C= (n.4874+11C=) c.4826+11C= (n.4826+11C=) c.4802+11C= (n.4802+11C=) c.4862+11C= (n.4862+11C=) | |
| 17 | g.31265350C>G | CA2733359622 | NF1 | c.637+11C>G (n.637+11C>G) c.4817+11C>G (n.4817+11C>G) n.941+11C>G c.826+11C>G n.1480+11C>G c.4865+11C>G (n.4865+11C>G) c.4835+11C>G (n.4835+11C>G) c.4772+11C>G (n.4772+11C>G) c.3770+11C>G (n.3770+11C>G) n.3308+11C>G c.4874+11C>G (n.4874+11C>G) c.4826+11C>G (n.4826+11C>G) c.4802+11C>G (n.4802+11C>G) c.4862+11C>G (n.4862+11C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265350C>T | CA982971536 | NF1 | c.637+11C>T (n.637+11C>T) c.4817+11C>T (n.4817+11C>T) n.941+11C>T c.826+11C>T n.1480+11C>T c.4865+11C>T (n.4865+11C>T) c.4835+11C>T (n.4835+11C>T) c.4772+11C>T (n.4772+11C>T) c.3770+11C>T (n.3770+11C>T) n.3308+11C>T c.4874+11C>T (n.4874+11C>T) c.4826+11C>T (n.4826+11C>T) c.4802+11C>T (n.4802+11C>T) c.4862+11C>T (n.4862+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265351T>G | CA2697559541 | NF1 | c.637+12T>G (n.637+12T>G) c.4817+12T>G (n.4817+12T>G) n.941+12T>G c.826+12T>G n.1480+12T>G c.4865+12T>G (n.4865+12T>G) c.4835+12T>G (n.4835+12T>G) c.4772+12T>G (n.4772+12T>G) c.3770+12T>G (n.3770+12T>G) n.3308+12T>G c.4874+12T>G (n.4874+12T>G) c.4826+12T>G (n.4826+12T>G) c.4802+12T>G (n.4802+12T>G) c.4862+12T>G (n.4862+12T>G) | ClinVar |
| 17 | g.31265352_31265353del | CA2573153672 | NF1 | c.637+13_637+14del (n.637+13_637+14del) c.4817+13_4817+14del (n.4817+13_4817+14del) n.941+13_941+14del c.826+13_826+14del n.1480+13_1480+14del c.4865+13_4865+14del (n.4865+13_4865+14del) c.4835+13_4835+14del (n.4835+13_4835+14del) c.4772+13_4772+14del (n.4772+13_4772+14del) c.3770+13_3770+14del (n.3770+13_3770+14del) n.3308+13_3308+14del c.4874+13_4874+14del (n.4874+13_4874+14del) c.4826+13_4826+14del (n.4826+13_4826+14del) c.4802+13_4802+14del (n.4802+13_4802+14del) c.4862+13_4862+14del (n.4862+13_4862+14del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265352A= | CA2255579017 | NF1 | c.637+13A= (n.637+13A=) c.4817+13A= (n.4817+13A=) n.941+13A= c.826+13A= n.1480+13A= c.4865+13A= (n.4865+13A=) c.4835+13A= (n.4835+13A=) c.4772+13A= (n.4772+13A=) c.3770+13A= (n.3770+13A=) n.3308+13A= c.4874+13A= (n.4874+13A=) c.4826+13A= (n.4826+13A=) c.4802+13A= (n.4802+13A=) c.4862+13A= (n.4862+13A=) | |
| 17 | g.31265352A>G | CA289355076 | NF1 | c.637+13A>G (n.637+13A>G) c.4817+13A>G (n.4817+13A>G) n.941+13A>G c.826+13A>G n.1480+13A>G c.4865+13A>G (n.4865+13A>G) c.4835+13A>G (n.4835+13A>G) c.4772+13A>G (n.4772+13A>G) c.3770+13A>G (n.3770+13A>G) n.3308+13A>G c.4874+13A>G (n.4874+13A>G) c.4826+13A>G (n.4826+13A>G) c.4802+13A>G (n.4802+13A>G) c.4862+13A>G (n.4862+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265352A>T | CA2733223155 | NF1 | c.637+13A>T (n.637+13A>T) c.4817+13A>T (n.4817+13A>T) n.941+13A>T c.826+13A>T n.1480+13A>T c.4865+13A>T (n.4865+13A>T) c.4835+13A>T (n.4835+13A>T) c.4772+13A>T (n.4772+13A>T) c.3770+13A>T (n.3770+13A>T) n.3308+13A>T c.4874+13A>T (n.4874+13A>T) c.4826+13A>T (n.4826+13A>T) c.4802+13A>T (n.4802+13A>T) c.4862+13A>T (n.4862+13A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265353T>A | CA2637080177 | NF1 | c.637+14T>A (n.637+14T>A) c.4817+14T>A (n.4817+14T>A) n.941+14T>A c.826+14T>A n.1480+14T>A c.4865+14T>A (n.4865+14T>A) c.4835+14T>A (n.4835+14T>A) c.4772+14T>A (n.4772+14T>A) c.3770+14T>A (n.3770+14T>A) n.3308+14T>A c.4874+14T>A (n.4874+14T>A) c.4826+14T>A (n.4826+14T>A) c.4802+14T>A (n.4802+14T>A) c.4862+14T>A (n.4862+14T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265353T>C | CA8486479 | NF1 | c.637+14T>C (n.637+14T>C) c.4817+14T>C (n.4817+14T>C) n.941+14T>C c.826+14T>C n.1480+14T>C c.4865+14T>C (n.4865+14T>C) c.4835+14T>C (n.4835+14T>C) c.4772+14T>C (n.4772+14T>C) c.3770+14T>C (n.3770+14T>C) n.3308+14T>C c.4874+14T>C (n.4874+14T>C) c.4826+14T>C (n.4826+14T>C) c.4802+14T>C (n.4802+14T>C) c.4862+14T>C (n.4862+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265353T= | CA2255579018 | NF1 | c.637+14T= (n.637+14T=) c.4817+14T= (n.4817+14T=) n.941+14T= c.826+14T= n.1480+14T= c.4865+14T= (n.4865+14T=) c.4835+14T= (n.4835+14T=) c.4772+14T= (n.4772+14T=) c.3770+14T= (n.3770+14T=) n.3308+14T= c.4874+14T= (n.4874+14T=) c.4826+14T= (n.4826+14T=) c.4802+14T= (n.4802+14T=) c.4862+14T= (n.4862+14T=) | |
| 17 | g.31265354G>A | CA728030747 | NF1 | c.637+15G>A (n.637+15G>A) c.4817+15G>A (n.4817+15G>A) n.941+15G>A c.826+15G>A n.1480+15G>A c.4865+15G>A (n.4865+15G>A) c.4835+15G>A (n.4835+15G>A) c.4772+15G>A (n.4772+15G>A) c.3770+15G>A (n.3770+15G>A) n.3308+15G>A c.4874+15G>A (n.4874+15G>A) c.4826+15G>A (n.4826+15G>A) c.4802+15G>A (n.4802+15G>A) c.4862+15G>A (n.4862+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265354G= | CA2255579019 | NF1 | c.637+15G= (n.637+15G=) c.4817+15G= (n.4817+15G=) n.941+15G= c.826+15G= n.1480+15G= c.4865+15G= (n.4865+15G=) c.4835+15G= (n.4835+15G=) c.4772+15G= (n.4772+15G=) c.3770+15G= (n.3770+15G=) n.3308+15G= c.4874+15G= (n.4874+15G=) c.4826+15G= (n.4826+15G=) c.4802+15G= (n.4802+15G=) c.4862+15G= (n.4862+15G=) | |
| 17 | g.31265354G>T | CA2542168485 | NF1 | c.637+15G>T (n.637+15G>T) c.4817+15G>T (n.4817+15G>T) n.941+15G>T c.826+15G>T n.1480+15G>T c.4865+15G>T (n.4865+15G>T) c.4835+15G>T (n.4835+15G>T) c.4772+15G>T (n.4772+15G>T) c.3770+15G>T (n.3770+15G>T) n.3308+15G>T c.4874+15G>T (n.4874+15G>T) c.4826+15G>T (n.4826+15G>T) c.4802+15G>T (n.4802+15G>T) c.4862+15G>T (n.4862+15G>T) | |
| 17 | g.31265355T>A | CA728030748 | NF1 | c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.4817+16T>A (n.4817+16T>A) n.941+16T>A c.826+16T>A n.1480+16T>A c.4865+16T>A (n.4865+16T>A) c.4835+16T>A (n.4835+16T>A) c.4772+16T>A (n.4772+16T>A) c.3770+16T>A (n.3770+16T>A) n.3308+16T>A c.4874+16T>A (n.4874+16T>A) c.4826+16T>A (n.4826+16T>A) c.4802+16T>A (n.4802+16T>A) c.4862+16T>A (n.4862+16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265355T>C | CA2255579021 | NF1 | c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.4817+16T>C (n.4817+16T>C) n.941+16T>C c.826+16T>C n.1480+16T>C c.4865+16T>C (n.4865+16T>C) c.4835+16T>C (n.4835+16T>C) c.4772+16T>C (n.4772+16T>C) c.3770+16T>C (n.3770+16T>C) n.3308+16T>C c.4874+16T>C (n.4874+16T>C) c.4826+16T>C (n.4826+16T>C) c.4802+16T>C (n.4802+16T>C) c.4862+16T>C (n.4862+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265355T= | CA2255579020 | NF1 | c.637+16T= (n.637+16T=) c.4817+16T= (n.4817+16T=) n.941+16T= c.826+16T= n.1480+16T= c.4865+16T= (n.4865+16T=) c.4835+16T= (n.4835+16T=) c.4772+16T= (n.4772+16T=) c.3770+16T= (n.3770+16T=) n.3308+16T= c.4874+16T= (n.4874+16T=) c.4826+16T= (n.4826+16T=) c.4802+16T= (n.4802+16T=) c.4862+16T= (n.4862+16T=) | |
| 17 | g.31265356T>G | CA625478456 | NF1 | c.637+17T>G (n.637+17T>G) c.4817+17T>G (n.4817+17T>G) n.941+17T>G c.826+17T>G n.1480+17T>G c.4865+17T>G (n.4865+17T>G) c.4835+17T>G (n.4835+17T>G) c.4772+17T>G (n.4772+17T>G) c.3770+17T>G (n.3770+17T>G) n.3308+17T>G c.4874+17T>G (n.4874+17T>G) c.4826+17T>G (n.4826+17T>G) c.4802+17T>G (n.4802+17T>G) c.4862+17T>G (n.4862+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265356T= | CA2255579022 | NF1 | c.637+17T= (n.637+17T=) c.4817+17T= (n.4817+17T=) n.941+17T= c.826+17T= n.1480+17T= c.4865+17T= (n.4865+17T=) c.4835+17T= (n.4835+17T=) c.4772+17T= (n.4772+17T=) c.3770+17T= (n.3770+17T=) n.3308+17T= c.4874+17T= (n.4874+17T=) c.4826+17T= (n.4826+17T=) c.4802+17T= (n.4802+17T=) c.4862+17T= (n.4862+17T=) |