| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31261631C>A | CA2539042931 | NF1 | c.366-66C>A (n.366-66C>A) c.4560-80C>A (n.4560-80C>A) n.684-80C>A c.569-80C>A n.1223-80C>A c.4608-80C>A (n.4608-80C>A) c.4578-80C>A (n.4578-80C>A) c.4515-80C>A (n.4515-80C>A) c.3513-80C>A (n.3513-80C>A) c.1094-80C>A c.1031-80C>A n.3051-80C>A c.4617-80C>A (n.4617-80C>A) c.4569-80C>A (n.4569-80C>A) c.4545-80C>A (n.4545-80C>A) c.4605-80C>A (n.4605-80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261631C= | CA2255577339 | NF1 | c.366-66C= (n.366-66C=) c.4560-80C= (n.4560-80C=) n.684-80C= c.569-80C= n.1223-80C= c.4608-80C= (n.4608-80C=) c.4578-80C= (n.4578-80C=) c.4515-80C= (n.4515-80C=) c.3513-80C= (n.3513-80C=) c.1094-80C= c.1031-80C= n.3051-80C= c.4617-80C= (n.4617-80C=) c.4569-80C= (n.4569-80C=) c.4545-80C= (n.4545-80C=) c.4605-80C= (n.4605-80C=) | |
| 17 | g.31261631C>G | CA914167362 | NF1 | c.366-66C>G (n.366-66C>G) c.4560-80C>G (n.4560-80C>G) n.684-80C>G c.569-80C>G n.1223-80C>G c.4608-80C>G (n.4608-80C>G) c.4578-80C>G (n.4578-80C>G) c.4515-80C>G (n.4515-80C>G) c.3513-80C>G (n.3513-80C>G) c.1094-80C>G c.1031-80C>G n.3051-80C>G c.4617-80C>G (n.4617-80C>G) c.4569-80C>G (n.4569-80C>G) c.4545-80C>G (n.4545-80C>G) c.4605-80C>G (n.4605-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261633A= | CA2255577340 | NF1 | c.366-64A= (n.366-64A=) c.4560-78A= (n.4560-78A=) n.684-78A= c.569-78A= n.1223-78A= c.4608-78A= (n.4608-78A=) c.4578-78A= (n.4578-78A=) c.4515-78A= (n.4515-78A=) c.3513-78A= (n.3513-78A=) c.1094-78A= c.1031-78A= n.3051-78A= c.4617-78A= (n.4617-78A=) c.4569-78A= (n.4569-78A=) c.4545-78A= (n.4545-78A=) c.4605-78A= (n.4605-78A=) | |
| 17 | g.31261633A>G | CA289353549 | NF1 | c.366-64A>G (n.366-64A>G) c.4560-78A>G (n.4560-78A>G) n.684-78A>G c.569-78A>G n.1223-78A>G c.4608-78A>G (n.4608-78A>G) c.4578-78A>G (n.4578-78A>G) c.4515-78A>G (n.4515-78A>G) c.3513-78A>G (n.3513-78A>G) c.1094-78A>G c.1031-78A>G n.3051-78A>G c.4617-78A>G (n.4617-78A>G) c.4569-78A>G (n.4569-78A>G) c.4545-78A>G (n.4545-78A>G) c.4605-78A>G (n.4605-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261634C>A | CA2637082224 | NF1 | c.366-63C>A (n.366-63C>A) c.4560-77C>A (n.4560-77C>A) n.684-77C>A c.569-77C>A n.1223-77C>A c.4608-77C>A (n.4608-77C>A) c.4578-77C>A (n.4578-77C>A) c.4515-77C>A (n.4515-77C>A) c.3513-77C>A (n.3513-77C>A) c.1094-77C>A c.1031-77C>A n.3051-77C>A c.4617-77C>A (n.4617-77C>A) c.4569-77C>A (n.4569-77C>A) c.4545-77C>A (n.4545-77C>A) c.4605-77C>A (n.4605-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261636A= | CA2255577341 | NF1 | c.366-61A= (n.366-61A=) c.4560-75A= (n.4560-75A=) n.684-75A= c.569-75A= n.1223-75A= c.4608-75A= (n.4608-75A=) c.4578-75A= (n.4578-75A=) c.4515-75A= (n.4515-75A=) c.3513-75A= (n.3513-75A=) c.1094-75A= c.1031-75A= n.3051-75A= c.4617-75A= (n.4617-75A=) c.4569-75A= (n.4569-75A=) c.4545-75A= (n.4545-75A=) c.4605-75A= (n.4605-75A=) | |
| 17 | g.31261636A>C | CA2637082225 | NF1 | c.366-61A>C (n.366-61A>C) c.4560-75A>C (n.4560-75A>C) n.684-75A>C c.569-75A>C n.1223-75A>C c.4608-75A>C (n.4608-75A>C) c.4578-75A>C (n.4578-75A>C) c.4515-75A>C (n.4515-75A>C) c.3513-75A>C (n.3513-75A>C) c.1094-75A>C c.1031-75A>C n.3051-75A>C c.4617-75A>C (n.4617-75A>C) c.4569-75A>C (n.4569-75A>C) c.4545-75A>C (n.4545-75A>C) c.4605-75A>C (n.4605-75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261636A>G | CA2255577342 | NF1 | c.366-61A>G (n.366-61A>G) c.4560-75A>G (n.4560-75A>G) n.684-75A>G c.569-75A>G n.1223-75A>G c.4608-75A>G (n.4608-75A>G) c.4578-75A>G (n.4578-75A>G) c.4515-75A>G (n.4515-75A>G) c.3513-75A>G (n.3513-75A>G) c.1094-75A>G c.1031-75A>G n.3051-75A>G c.4617-75A>G (n.4617-75A>G) c.4569-75A>G (n.4569-75A>G) c.4545-75A>G (n.4545-75A>G) c.4605-75A>G (n.4605-75A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31261637G>A | CA2255577344 | NF1 | c.366-60G>A (n.366-60G>A) c.4560-74G>A (n.4560-74G>A) n.684-74G>A c.569-74G>A n.1223-74G>A c.4608-74G>A (n.4608-74G>A) c.4578-74G>A (n.4578-74G>A) c.4515-74G>A (n.4515-74G>A) c.3513-74G>A (n.3513-74G>A) c.1094-74G>A c.1031-74G>A n.3051-74G>A c.4617-74G>A (n.4617-74G>A) c.4569-74G>A (n.4569-74G>A) c.4545-74G>A (n.4545-74G>A) c.4605-74G>A (n.4605-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31261637G= | CA2255577343 | NF1 | c.366-60G= (n.366-60G=) c.4560-74G= (n.4560-74G=) n.684-74G= c.569-74G= n.1223-74G= c.4608-74G= (n.4608-74G=) c.4578-74G= (n.4578-74G=) c.4515-74G= (n.4515-74G=) c.3513-74G= (n.3513-74G=) c.1094-74G= c.1031-74G= n.3051-74G= c.4617-74G= (n.4617-74G=) c.4569-74G= (n.4569-74G=) c.4545-74G= (n.4545-74G=) c.4605-74G= (n.4605-74G=) | |
| 17 | g.31261639T>C | CA625477219 | NF1 | c.366-58T>C (n.366-58T>C) c.4560-72T>C (n.4560-72T>C) n.684-72T>C c.569-72T>C n.1223-72T>C c.4608-72T>C (n.4608-72T>C) c.4578-72T>C (n.4578-72T>C) c.4515-72T>C (n.4515-72T>C) c.3513-72T>C (n.3513-72T>C) c.1094-72T>C c.1031-72T>C n.3051-72T>C c.4617-72T>C (n.4617-72T>C) c.4569-72T>C (n.4569-72T>C) c.4545-72T>C (n.4545-72T>C) c.4605-72T>C (n.4605-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261639T= | CA2255577345 | NF1 | c.366-58T= (n.366-58T=) c.4560-72T= (n.4560-72T=) n.684-72T= c.569-72T= n.1223-72T= c.4608-72T= (n.4608-72T=) c.4578-72T= (n.4578-72T=) c.4515-72T= (n.4515-72T=) c.3513-72T= (n.3513-72T=) c.1094-72T= c.1031-72T= n.3051-72T= c.4617-72T= (n.4617-72T=) c.4569-72T= (n.4569-72T=) c.4545-72T= (n.4545-72T=) c.4605-72T= (n.4605-72T=) | |
| 17 | g.31261640A= | CA2255577346 | NF1 | c.366-57A= (n.366-57A=) c.4560-71A= (n.4560-71A=) n.684-71A= c.569-71A= n.1223-71A= c.4608-71A= (n.4608-71A=) c.4578-71A= (n.4578-71A=) c.4515-71A= (n.4515-71A=) c.3513-71A= (n.3513-71A=) c.1094-71A= c.1031-71A= n.3051-71A= c.4617-71A= (n.4617-71A=) c.4569-71A= (n.4569-71A=) c.4545-71A= (n.4545-71A=) c.4605-71A= (n.4605-71A=) | |
| 17 | g.31261640A>G | CA982969553 | NF1 | c.366-57A>G (n.366-57A>G) c.4560-71A>G (n.4560-71A>G) n.684-71A>G c.569-71A>G n.1223-71A>G c.4608-71A>G (n.4608-71A>G) c.4578-71A>G (n.4578-71A>G) c.4515-71A>G (n.4515-71A>G) c.3513-71A>G (n.3513-71A>G) c.1094-71A>G c.1031-71A>G n.3051-71A>G c.4617-71A>G (n.4617-71A>G) c.4569-71A>G (n.4569-71A>G) c.4545-71A>G (n.4545-71A>G) c.4605-71A>G (n.4605-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261640A>T | CA2637082226 | NF1 | c.366-57A>T (n.366-57A>T) c.4560-71A>T (n.4560-71A>T) n.684-71A>T c.569-71A>T n.1223-71A>T c.4608-71A>T (n.4608-71A>T) c.4578-71A>T (n.4578-71A>T) c.4515-71A>T (n.4515-71A>T) c.3513-71A>T (n.3513-71A>T) c.1094-71A>T c.1031-71A>T n.3051-71A>T c.4617-71A>T (n.4617-71A>T) c.4569-71A>T (n.4569-71A>T) c.4545-71A>T (n.4545-71A>T) c.4605-71A>T (n.4605-71A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261643A= | CA2255577347 | NF1 | c.366-54A= (n.366-54A=) c.4560-68A= (n.4560-68A=) n.684-68A= c.569-68A= n.1223-68A= c.4608-68A= (n.4608-68A=) c.4578-68A= (n.4578-68A=) c.4515-68A= (n.4515-68A=) c.3513-68A= (n.3513-68A=) c.1094-68A= c.1031-68A= n.3051-68A= c.4617-68A= (n.4617-68A=) c.4569-68A= (n.4569-68A=) c.4545-68A= (n.4545-68A=) c.4605-68A= (n.4605-68A=) | |
| 17 | g.31261643A>C | CA625477221 | NF1 | c.366-54A>C (n.366-54A>C) c.4560-68A>C (n.4560-68A>C) n.684-68A>C c.569-68A>C n.1223-68A>C c.4608-68A>C (n.4608-68A>C) c.4578-68A>C (n.4578-68A>C) c.4515-68A>C (n.4515-68A>C) c.3513-68A>C (n.3513-68A>C) c.1094-68A>C c.1031-68A>C n.3051-68A>C c.4617-68A>C (n.4617-68A>C) c.4569-68A>C (n.4569-68A>C) c.4545-68A>C (n.4545-68A>C) c.4605-68A>C (n.4605-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261644G>A | CA2637082227 | NF1 | c.366-53G>A (n.366-53G>A) c.4560-67G>A (n.4560-67G>A) n.684-67G>A c.569-67G>A n.1223-67G>A c.4608-67G>A (n.4608-67G>A) c.4578-67G>A (n.4578-67G>A) c.4515-67G>A (n.4515-67G>A) c.3513-67G>A (n.3513-67G>A) c.1094-67G>A c.1031-67G>A n.3051-67G>A c.4617-67G>A (n.4617-67G>A) c.4569-67G>A (n.4569-67G>A) c.4545-67G>A (n.4545-67G>A) c.4605-67G>A (n.4605-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261650_31261667del | CA2637082228 | NF1 | c.366-47_366-30del (n.366-47_366-30del) c.4560-61_4560-44del (n.4560-61_4560-44del) n.684-61_684-44del c.569-61_569-44del n.1223-61_1223-44del c.4608-61_4608-44del (n.4608-61_4608-44del) c.4578-61_4578-44del (n.4578-61_4578-44del) c.4515-61_4515-44del (n.4515-61_4515-44del) c.3513-61_3513-44del (n.3513-61_3513-44del) c.1094-61_1094-44del c.1031-61_1031-44del n.3051-61_3051-44del c.4617-61_4617-44del (n.4617-61_4617-44del) c.4569-61_4569-44del (n.4569-61_4569-44del) c.4545-61_4545-44del (n.4545-61_4545-44del) c.4605-61_4605-44del (n.4605-61_4605-44del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261647A>T | CA2576223349 | NF1 | c.366-50A>T (n.366-50A>T) c.4560-64A>T (n.4560-64A>T) n.684-64A>T c.569-64A>T n.1223-64A>T c.4608-64A>T (n.4608-64A>T) c.4578-64A>T (n.4578-64A>T) c.4515-64A>T (n.4515-64A>T) c.3513-64A>T (n.3513-64A>T) c.1094-64A>T c.1031-64A>T n.3051-64A>T c.4617-64A>T (n.4617-64A>T) c.4569-64A>T (n.4569-64A>T) c.4545-64A>T (n.4545-64A>T) c.4605-64A>T (n.4605-64A>T) | |
| 17 | g.31261649del | CA2733607146 | NF1 | c.366-48del (n.366-48del) c.4560-62del (n.4560-62del) n.684-62del c.569-62del n.1223-62del c.4608-62del (n.4608-62del) c.4578-62del (n.4578-62del) c.4515-62del (n.4515-62del) c.3513-62del (n.3513-62del) c.1094-62del c.1031-62del n.3051-62del c.4617-62del (n.4617-62del) c.4569-62del (n.4569-62del) c.4545-62del (n.4545-62del) c.4605-62del (n.4605-62del) | dbSNP |
| 17 | g.31261648A>T | CA2637082229 | NF1 | c.366-49A>T (n.366-49A>T) c.4560-63A>T (n.4560-63A>T) n.684-63A>T c.569-63A>T n.1223-63A>T c.4608-63A>T (n.4608-63A>T) c.4578-63A>T (n.4578-63A>T) c.4515-63A>T (n.4515-63A>T) c.3513-63A>T (n.3513-63A>T) c.1094-63A>T c.1031-63A>T n.3051-63A>T c.4617-63A>T (n.4617-63A>T) c.4569-63A>T (n.4569-63A>T) c.4545-63A>T (n.4545-63A>T) c.4605-63A>T (n.4605-63A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261658_31261671del | CA2637082230 | NF1 | c.366-39_366-26del (n.366-39_366-26del) c.4560-53_4560-40del (n.4560-53_4560-40del) n.684-53_684-40del c.569-53_569-40del n.1223-53_1223-40del c.4608-53_4608-40del (n.4608-53_4608-40del) c.4578-53_4578-40del (n.4578-53_4578-40del) c.4515-53_4515-40del (n.4515-53_4515-40del) c.3513-53_3513-40del (n.3513-53_3513-40del) c.1094-53_1094-40del c.1031-53_1031-40del n.3051-53_3051-40del c.4617-53_4617-40del (n.4617-53_4617-40del) c.4569-53_4569-40del (n.4569-53_4569-40del) c.4545-53_4545-40del (n.4545-53_4545-40del) c.4605-53_4605-40del (n.4605-53_4605-40del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261655G>A | CA2576223350 | NF1 | c.366-42G>A (n.366-42G>A) c.4560-56G>A (n.4560-56G>A) n.684-56G>A c.569-56G>A n.1223-56G>A c.4608-56G>A (n.4608-56G>A) c.4578-56G>A (n.4578-56G>A) c.4515-56G>A (n.4515-56G>A) c.3513-56G>A (n.3513-56G>A) c.1094-56G>A c.1031-56G>A n.3051-56G>A c.4617-56G>A (n.4617-56G>A) c.4569-56G>A (n.4569-56G>A) c.4545-56G>A (n.4545-56G>A) c.4605-56G>A (n.4605-56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261657G>A | CA728053322 | NF1 | c.366-40G>A (n.366-40G>A) c.4560-54G>A (n.4560-54G>A) n.684-54G>A c.569-54G>A n.1223-54G>A c.4608-54G>A (n.4608-54G>A) c.4578-54G>A (n.4578-54G>A) c.4515-54G>A (n.4515-54G>A) c.3513-54G>A (n.3513-54G>A) c.1094-54G>A c.1031-54G>A n.3051-54G>A c.4617-54G>A (n.4617-54G>A) c.4569-54G>A (n.4569-54G>A) c.4545-54G>A (n.4545-54G>A) c.4605-54G>A (n.4605-54G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31261657G= | CA2255577348 | NF1 | c.366-40G= (n.366-40G=) c.4560-54G= (n.4560-54G=) n.684-54G= c.569-54G= n.1223-54G= c.4608-54G= (n.4608-54G=) c.4578-54G= (n.4578-54G=) c.4515-54G= (n.4515-54G=) c.3513-54G= (n.3513-54G=) c.1094-54G= c.1031-54G= n.3051-54G= c.4617-54G= (n.4617-54G=) c.4569-54G= (n.4569-54G=) c.4545-54G= (n.4545-54G=) c.4605-54G= (n.4605-54G=) | |
| 17 | g.31261657G>T | CA2576223351 | NF1 | c.366-40G>T (n.366-40G>T) c.4560-54G>T (n.4560-54G>T) n.684-54G>T c.569-54G>T n.1223-54G>T c.4608-54G>T (n.4608-54G>T) c.4578-54G>T (n.4578-54G>T) c.4515-54G>T (n.4515-54G>T) c.3513-54G>T (n.3513-54G>T) c.1094-54G>T c.1031-54G>T n.3051-54G>T c.4617-54G>T (n.4617-54G>T) c.4569-54G>T (n.4569-54G>T) c.4545-54G>T (n.4545-54G>T) c.4605-54G>T (n.4605-54G>T) | |
| 17 | g.31261658T>A | CA728053323 | NF1 | c.366-39T>A (n.366-39T>A) c.4560-53T>A (n.4560-53T>A) n.684-53T>A c.569-53T>A n.1223-53T>A c.4608-53T>A (n.4608-53T>A) c.4578-53T>A (n.4578-53T>A) c.4515-53T>A (n.4515-53T>A) c.3513-53T>A (n.3513-53T>A) c.1094-53T>A c.1031-53T>A n.3051-53T>A c.4617-53T>A (n.4617-53T>A) c.4569-53T>A (n.4569-53T>A) c.4545-53T>A (n.4545-53T>A) c.4605-53T>A (n.4605-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261658T= | CA2255577349 | NF1 | c.366-39T= (n.366-39T=) c.4560-53T= (n.4560-53T=) n.684-53T= c.569-53T= n.1223-53T= c.4608-53T= (n.4608-53T=) c.4578-53T= (n.4578-53T=) c.4515-53T= (n.4515-53T=) c.3513-53T= (n.3513-53T=) c.1094-53T= c.1031-53T= n.3051-53T= c.4617-53T= (n.4617-53T=) c.4569-53T= (n.4569-53T=) c.4545-53T= (n.4545-53T=) c.4605-53T= (n.4605-53T=) | |
| 17 | g.31261659A= | CA2255577350 | NF1 | c.366-38A= (n.366-38A=) c.4560-52A= (n.4560-52A=) n.684-52A= c.569-52A= n.1223-52A= c.4608-52A= (n.4608-52A=) c.4578-52A= (n.4578-52A=) c.4515-52A= (n.4515-52A=) c.3513-52A= (n.3513-52A=) c.1094-52A= c.1031-52A= n.3051-52A= c.4617-52A= (n.4617-52A=) c.4569-52A= (n.4569-52A=) c.4545-52A= (n.4545-52A=) c.4605-52A= (n.4605-52A=) | |
| 17 | g.31261659A>G | CA728053324 | NF1 | c.366-38A>G (n.366-38A>G) c.4560-52A>G (n.4560-52A>G) n.684-52A>G c.569-52A>G n.1223-52A>G c.4608-52A>G (n.4608-52A>G) c.4578-52A>G (n.4578-52A>G) c.4515-52A>G (n.4515-52A>G) c.3513-52A>G (n.3513-52A>G) c.1094-52A>G c.1031-52A>G n.3051-52A>G c.4617-52A>G (n.4617-52A>G) c.4569-52A>G (n.4569-52A>G) c.4545-52A>G (n.4545-52A>G) c.4605-52A>G (n.4605-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261660G>C | CA625477223 | NF1 | c.366-37G>C (n.366-37G>C) c.4560-51G>C (n.4560-51G>C) n.684-51G>C c.569-51G>C n.1223-51G>C c.4608-51G>C (n.4608-51G>C) c.4578-51G>C (n.4578-51G>C) c.4515-51G>C (n.4515-51G>C) c.3513-51G>C (n.3513-51G>C) c.1094-51G>C c.1031-51G>C n.3051-51G>C c.4617-51G>C (n.4617-51G>C) c.4569-51G>C (n.4569-51G>C) c.4545-51G>C (n.4545-51G>C) c.4605-51G>C (n.4605-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31261660G= | CA2255577351 | NF1 | c.366-37G= (n.366-37G=) c.4560-51G= (n.4560-51G=) n.684-51G= c.569-51G= n.1223-51G= c.4608-51G= (n.4608-51G=) c.4578-51G= (n.4578-51G=) c.4515-51G= (n.4515-51G=) c.3513-51G= (n.3513-51G=) c.1094-51G= c.1031-51G= n.3051-51G= c.4617-51G= (n.4617-51G=) c.4569-51G= (n.4569-51G=) c.4545-51G= (n.4545-51G=) c.4605-51G= (n.4605-51G=) | |
| 17 | g.31261661T>A | CA2637082231 | NF1 | c.366-36T>A (n.366-36T>A) c.4560-50T>A (n.4560-50T>A) n.684-50T>A c.569-50T>A n.1223-50T>A c.4608-50T>A (n.4608-50T>A) c.4578-50T>A (n.4578-50T>A) c.4515-50T>A (n.4515-50T>A) c.3513-50T>A (n.3513-50T>A) c.1094-50T>A c.1031-50T>A n.3051-50T>A c.4617-50T>A (n.4617-50T>A) c.4569-50T>A (n.4569-50T>A) c.4545-50T>A (n.4545-50T>A) c.4605-50T>A (n.4605-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31261661T>C | CA2576223352 | NF1 | c.366-36T>C (n.366-36T>C) c.4560-50T>C (n.4560-50T>C) n.684-50T>C c.569-50T>C n.1223-50T>C c.4608-50T>C (n.4608-50T>C) c.4578-50T>C (n.4578-50T>C) c.4515-50T>C (n.4515-50T>C) c.3513-50T>C (n.3513-50T>C) c.1094-50T>C c.1031-50T>C n.3051-50T>C c.4617-50T>C (n.4617-50T>C) c.4569-50T>C (n.4569-50T>C) c.4545-50T>C (n.4545-50T>C) c.4605-50T>C (n.4605-50T>C) | |
| 17 | g.31261661T>G | CA2637082232 | NF1 | c.366-36T>G (n.366-36T>G) c.4560-50T>G (n.4560-50T>G) n.684-50T>G c.569-50T>G n.1223-50T>G c.4608-50T>G (n.4608-50T>G) c.4578-50T>G (n.4578-50T>G) c.4515-50T>G (n.4515-50T>G) c.3513-50T>G (n.3513-50T>G) c.1094-50T>G c.1031-50T>G n.3051-50T>G c.4617-50T>G (n.4617-50T>G) c.4569-50T>G (n.4569-50T>G) c.4545-50T>G (n.4545-50T>G) c.4605-50T>G (n.4605-50T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31261662G>A | CA2733607165 | NF1 | c.366-35G>A (n.366-35G>A) c.4560-49G>A (n.4560-49G>A) n.684-49G>A c.569-49G>A n.1223-49G>A c.4608-49G>A (n.4608-49G>A) c.4578-49G>A (n.4578-49G>A) c.4515-49G>A (n.4515-49G>A) c.3513-49G>A (n.3513-49G>A) c.1094-49G>A c.1031-49G>A n.3051-49G>A c.4617-49G>A (n.4617-49G>A) c.4569-49G>A (n.4569-49G>A) c.4545-49G>A (n.4545-49G>A) c.4605-49G>A (n.4605-49G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31261662G>C | CA2733607163 | NF1 | c.366-35G>C (n.366-35G>C) c.4560-49G>C (n.4560-49G>C) n.684-49G>C c.569-49G>C n.1223-49G>C c.4608-49G>C (n.4608-49G>C) c.4578-49G>C (n.4578-49G>C) c.4515-49G>C (n.4515-49G>C) c.3513-49G>C (n.3513-49G>C) c.1094-49G>C c.1031-49G>C n.3051-49G>C c.4617-49G>C (n.4617-49G>C) c.4569-49G>C (n.4569-49G>C) c.4545-49G>C (n.4545-49G>C) c.4605-49G>C (n.4605-49G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31261662G>T | CA656546541 | NF1 | c.366-35G>T (n.366-35G>T) c.4560-49G>T (n.4560-49G>T) n.684-49G>T c.569-49G>T n.1223-49G>T c.4608-49G>T (n.4608-49G>T) c.4578-49G>T (n.4578-49G>T) c.4515-49G>T (n.4515-49G>T) c.3513-49G>T (n.3513-49G>T) c.1094-49G>T c.1031-49G>T n.3051-49G>T c.4617-49G>T (n.4617-49G>T) c.4569-49G>T (n.4569-49G>T) c.4545-49G>T (n.4545-49G>T) c.4605-49G>T (n.4605-49G>T) | COSMIC |
| 17 | g.31261663C>A | CA2733607172 | NF1 | c.366-34C>A (n.366-34C>A) c.4560-48C>A (n.4560-48C>A) n.684-48C>A c.569-48C>A n.1223-48C>A c.4608-48C>A (n.4608-48C>A) c.4578-48C>A (n.4578-48C>A) c.4515-48C>A (n.4515-48C>A) c.3513-48C>A (n.3513-48C>A) c.1094-48C>A c.1031-48C>A n.3051-48C>A c.4617-48C>A (n.4617-48C>A) c.4569-48C>A (n.4569-48C>A) c.4545-48C>A (n.4545-48C>A) c.4605-48C>A (n.4605-48C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31261663C>G | CA2733607173 | NF1 | c.366-34C>G (n.366-34C>G) c.4560-48C>G (n.4560-48C>G) n.684-48C>G c.569-48C>G n.1223-48C>G c.4608-48C>G (n.4608-48C>G) c.4578-48C>G (n.4578-48C>G) c.4515-48C>G (n.4515-48C>G) c.3513-48C>G (n.3513-48C>G) c.1094-48C>G c.1031-48C>G n.3051-48C>G c.4617-48C>G (n.4617-48C>G) c.4569-48C>G (n.4569-48C>G) c.4545-48C>G (n.4545-48C>G) c.4605-48C>G (n.4605-48C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31261667del | CA2733607174 | NF1 | c.366-30del (n.366-30del) c.4560-44del (n.4560-44del) n.684-44del c.569-44del n.1223-44del c.4608-44del (n.4608-44del) c.4578-44del (n.4578-44del) c.4515-44del (n.4515-44del) c.3513-44del (n.3513-44del) c.1094-44del c.1031-44del n.3051-44del c.4617-44del (n.4617-44del) c.4569-44del (n.4569-44del) c.4545-44del (n.4545-44del) c.4605-44del (n.4605-44del) | dbSNP |
| 17 | g.31261666A= | CA2255577352 | NF1 | c.366-31A= (n.366-31A=) c.4560-45A= (n.4560-45A=) n.684-45A= c.569-45A= n.1223-45A= c.4608-45A= (n.4608-45A=) c.4578-45A= (n.4578-45A=) c.4515-45A= (n.4515-45A=) c.3513-45A= (n.3513-45A=) c.1094-45A= c.1031-45A= n.3051-45A= c.4617-45A= (n.4617-45A=) c.4569-45A= (n.4569-45A=) c.4545-45A= (n.4545-45A=) c.4605-45A= (n.4605-45A=) | |
| 17 | g.31261666A>C | CA728053326 | NF1 | c.366-31A>C (n.366-31A>C) c.4560-45A>C (n.4560-45A>C) n.684-45A>C c.569-45A>C n.1223-45A>C c.4608-45A>C (n.4608-45A>C) c.4578-45A>C (n.4578-45A>C) c.4515-45A>C (n.4515-45A>C) c.3513-45A>C (n.3513-45A>C) c.1094-45A>C c.1031-45A>C n.3051-45A>C c.4617-45A>C (n.4617-45A>C) c.4569-45A>C (n.4569-45A>C) c.4545-45A>C (n.4545-45A>C) c.4605-45A>C (n.4605-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31261666A>T | CA2733229401 | NF1 | c.366-31A>T (n.366-31A>T) c.4560-45A>T (n.4560-45A>T) n.684-45A>T c.569-45A>T n.1223-45A>T c.4608-45A>T (n.4608-45A>T) c.4578-45A>T (n.4578-45A>T) c.4515-45A>T (n.4515-45A>T) c.3513-45A>T (n.3513-45A>T) c.1094-45A>T c.1031-45A>T n.3051-45A>T c.4617-45A>T (n.4617-45A>T) c.4569-45A>T (n.4569-45A>T) c.4545-45A>T (n.4545-45A>T) c.4605-45A>T (n.4605-45A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31261667A= | CA2255577353 | NF1 | c.366-30A= (n.366-30A=) c.4560-44A= (n.4560-44A=) n.684-44A= c.569-44A= n.1223-44A= c.4608-44A= (n.4608-44A=) c.4578-44A= (n.4578-44A=) c.4515-44A= (n.4515-44A=) c.3513-44A= (n.3513-44A=) c.1094-44A= c.1031-44A= n.3051-44A= c.4617-44A= (n.4617-44A=) c.4569-44A= (n.4569-44A=) c.4545-44A= (n.4545-44A=) c.4605-44A= (n.4605-44A=) | |
| 17 | g.31261667A>C | CA8486440 | NF1 | c.366-30A>C (n.366-30A>C) c.4560-44A>C (n.4560-44A>C) n.684-44A>C c.569-44A>C n.1223-44A>C c.4608-44A>C (n.4608-44A>C) c.4578-44A>C (n.4578-44A>C) c.4515-44A>C (n.4515-44A>C) c.3513-44A>C (n.3513-44A>C) c.1094-44A>C c.1031-44A>C n.3051-44A>C c.4617-44A>C (n.4617-44A>C) c.4569-44A>C (n.4569-44A>C) c.4545-44A>C (n.4545-44A>C) c.4605-44A>C (n.4605-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31261667A>G | CA2733212609 | NF1 | c.366-30A>G (n.366-30A>G) c.4560-44A>G (n.4560-44A>G) n.684-44A>G c.569-44A>G n.1223-44A>G c.4608-44A>G (n.4608-44A>G) c.4578-44A>G (n.4578-44A>G) c.4515-44A>G (n.4515-44A>G) c.3513-44A>G (n.3513-44A>G) c.1094-44A>G c.1031-44A>G n.3051-44A>G c.4617-44A>G (n.4617-44A>G) c.4569-44A>G (n.4569-44A>G) c.4545-44A>G (n.4545-44A>G) c.4605-44A>G (n.4605-44A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31261668T>A | CA2255577355 | NF1 | c.366-29T>A (n.366-29T>A) c.4560-43T>A (n.4560-43T>A) n.684-43T>A c.569-43T>A n.1223-43T>A c.4608-43T>A (n.4608-43T>A) c.4578-43T>A (n.4578-43T>A) c.4515-43T>A (n.4515-43T>A) c.3513-43T>A (n.3513-43T>A) c.1094-43T>A c.1031-43T>A n.3051-43T>A c.4617-43T>A (n.4617-43T>A) c.4569-43T>A (n.4569-43T>A) c.4545-43T>A (n.4545-43T>A) c.4605-43T>A (n.4605-43T>A) | dbSNP |