| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.31258982C>A | CA2637081175 | NF1 | c.121-50C>A (n.121-50C>A) c.4315-50C>A (n.4315-50C>A) n.439-50C>A c.324-50C>A n.978-50C>A c.4363-50C>A (n.4363-50C>A) n.305-50C>A c.4333-50C>A (n.4333-50C>A) c.4270-50C>A (n.4270-50C>A) c.3268-50C>A (n.3268-50C>A) c.849-50C>A c.786-50C>A n.2806-50C>A c.4372-50C>A (n.4372-50C>A) c.4324-50C>A (n.4324-50C>A) c.4300-50C>A (n.4300-50C>A) c.4360-50C>A (n.4360-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258982C= | CA2255574129 | NF1 | c.121-50C= (n.121-50C=) c.4315-50C= (n.4315-50C=) n.439-50C= c.324-50C= n.978-50C= c.4363-50C= (n.4363-50C=) n.305-50C= c.4333-50C= (n.4333-50C=) c.4270-50C= (n.4270-50C=) c.3268-50C= (n.3268-50C=) c.849-50C= c.786-50C= n.2806-50C= c.4372-50C= (n.4372-50C=) c.4324-50C= (n.4324-50C=) c.4300-50C= (n.4300-50C=) c.4360-50C= (n.4360-50C=) | |
| 17 | g.31258982C>G | CA2733237968 | NF1 | c.121-50C>G (n.121-50C>G) c.4315-50C>G (n.4315-50C>G) n.439-50C>G c.324-50C>G n.978-50C>G c.4363-50C>G (n.4363-50C>G) n.305-50C>G c.4333-50C>G (n.4333-50C>G) c.4270-50C>G (n.4270-50C>G) c.3268-50C>G (n.3268-50C>G) c.849-50C>G c.786-50C>G n.2806-50C>G c.4372-50C>G (n.4372-50C>G) c.4324-50C>G (n.4324-50C>G) c.4300-50C>G (n.4300-50C>G) c.4360-50C>G (n.4360-50C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31258982C>T | CA625476010 | NF1 | c.121-50C>T (n.121-50C>T) c.4315-50C>T (n.4315-50C>T) n.439-50C>T c.324-50C>T n.978-50C>T c.4363-50C>T (n.4363-50C>T) n.305-50C>T c.4333-50C>T (n.4333-50C>T) c.4270-50C>T (n.4270-50C>T) c.3268-50C>T (n.3268-50C>T) c.849-50C>T c.786-50C>T n.2806-50C>T c.4372-50C>T (n.4372-50C>T) c.4324-50C>T (n.4324-50C>T) c.4300-50C>T (n.4300-50C>T) c.4360-50C>T (n.4360-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31258983T>G | CA2637081177 | NF1 | c.121-49T>G (n.121-49T>G) c.4315-49T>G (n.4315-49T>G) n.439-49T>G c.324-49T>G n.978-49T>G c.4363-49T>G (n.4363-49T>G) n.305-49T>G c.4333-49T>G (n.4333-49T>G) c.4270-49T>G (n.4270-49T>G) c.3268-49T>G (n.3268-49T>G) c.849-49T>G c.786-49T>G n.2806-49T>G c.4372-49T>G (n.4372-49T>G) c.4324-49T>G (n.4324-49T>G) c.4300-49T>G (n.4300-49T>G) c.4360-49T>G (n.4360-49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31258985C>A | CA2733600312 | NF1 | c.121-47C>A (n.121-47C>A) c.4315-47C>A (n.4315-47C>A) n.439-47C>A c.324-47C>A n.978-47C>A c.4363-47C>A (n.4363-47C>A) n.305-47C>A c.4333-47C>A (n.4333-47C>A) c.4270-47C>A (n.4270-47C>A) c.3268-47C>A (n.3268-47C>A) c.849-47C>A c.786-47C>A n.2806-47C>A c.4372-47C>A (n.4372-47C>A) c.4324-47C>A (n.4324-47C>A) c.4300-47C>A (n.4300-47C>A) c.4360-47C>A (n.4360-47C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31258985C>G | CA2733600322 | NF1 | c.121-47C>G (n.121-47C>G) c.4315-47C>G (n.4315-47C>G) n.439-47C>G c.324-47C>G n.978-47C>G c.4363-47C>G (n.4363-47C>G) n.305-47C>G c.4333-47C>G (n.4333-47C>G) c.4270-47C>G (n.4270-47C>G) c.3268-47C>G (n.3268-47C>G) c.849-47C>G c.786-47C>G n.2806-47C>G c.4372-47C>G (n.4372-47C>G) c.4324-47C>G (n.4324-47C>G) c.4300-47C>G (n.4300-47C>G) c.4360-47C>G (n.4360-47C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31258985C>T | CA2637081178 | NF1 | c.121-47C>T (n.121-47C>T) c.4315-47C>T (n.4315-47C>T) n.439-47C>T c.324-47C>T n.978-47C>T c.4363-47C>T (n.4363-47C>T) n.305-47C>T c.4333-47C>T (n.4333-47C>T) c.4270-47C>T (n.4270-47C>T) c.3268-47C>T (n.3268-47C>T) c.849-47C>T c.786-47C>T n.2806-47C>T c.4372-47C>T (n.4372-47C>T) c.4324-47C>T (n.4324-47C>T) c.4300-47C>T (n.4300-47C>T) c.4360-47C>T (n.4360-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258986A= | CA2255574132 | NF1 | c.121-46A= (n.121-46A=) c.4315-46A= (n.4315-46A=) n.439-46A= c.324-46A= n.978-46A= c.4363-46A= (n.4363-46A=) n.305-46A= c.4333-46A= (n.4333-46A=) c.4270-46A= (n.4270-46A=) c.3268-46A= (n.3268-46A=) c.849-46A= c.786-46A= n.2806-46A= c.4372-46A= (n.4372-46A=) c.4324-46A= (n.4324-46A=) c.4300-46A= (n.4300-46A=) c.4360-46A= (n.4360-46A=) | |
| 17 | g.31258986A>C | CA625476014 | NF1 | c.121-46A>C (n.121-46A>C) c.4315-46A>C (n.4315-46A>C) n.439-46A>C c.324-46A>C n.978-46A>C c.4363-46A>C (n.4363-46A>C) n.305-46A>C c.4333-46A>C (n.4333-46A>C) c.4270-46A>C (n.4270-46A>C) c.3268-46A>C (n.3268-46A>C) c.849-46A>C c.786-46A>C n.2806-46A>C c.4372-46A>C (n.4372-46A>C) c.4324-46A>C (n.4324-46A>C) c.4300-46A>C (n.4300-46A>C) c.4360-46A>C (n.4360-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31258986A>T | CA2255574133 | NF1 | c.121-46A>T (n.121-46A>T) c.4315-46A>T (n.4315-46A>T) n.439-46A>T c.324-46A>T n.978-46A>T c.4363-46A>T (n.4363-46A>T) n.305-46A>T c.4333-46A>T (n.4333-46A>T) c.4270-46A>T (n.4270-46A>T) c.3268-46A>T (n.3268-46A>T) c.849-46A>T c.786-46A>T n.2806-46A>T c.4372-46A>T (n.4372-46A>T) c.4324-46A>T (n.4324-46A>T) c.4300-46A>T (n.4300-46A>T) c.4360-46A>T (n.4360-46A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31258987T>C | CA2733600327 | NF1 | c.121-45T>C (n.121-45T>C) c.4315-45T>C (n.4315-45T>C) n.439-45T>C c.324-45T>C n.978-45T>C c.4363-45T>C (n.4363-45T>C) n.305-45T>C c.4333-45T>C (n.4333-45T>C) c.4270-45T>C (n.4270-45T>C) c.3268-45T>C (n.3268-45T>C) c.849-45T>C c.786-45T>C n.2806-45T>C c.4372-45T>C (n.4372-45T>C) c.4324-45T>C (n.4324-45T>C) c.4300-45T>C (n.4300-45T>C) c.4360-45T>C (n.4360-45T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31258988A>T | CA2733600370 | NF1 | c.121-44A>T (n.121-44A>T) c.4315-44A>T (n.4315-44A>T) n.439-44A>T c.324-44A>T n.978-44A>T c.4363-44A>T (n.4363-44A>T) n.305-44A>T c.4333-44A>T (n.4333-44A>T) c.4270-44A>T (n.4270-44A>T) c.3268-44A>T (n.3268-44A>T) c.849-44A>T c.786-44A>T n.2806-44A>T c.4372-44A>T (n.4372-44A>T) c.4324-44A>T (n.4324-44A>T) c.4300-44A>T (n.4300-44A>T) c.4360-44A>T (n.4360-44A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31258989C>A | CA2576223255 | NF1 | c.121-43C>A (n.121-43C>A) c.4315-43C>A (n.4315-43C>A) n.439-43C>A c.324-43C>A n.978-43C>A c.4363-43C>A (n.4363-43C>A) n.305-43C>A c.4333-43C>A (n.4333-43C>A) c.4270-43C>A (n.4270-43C>A) c.3268-43C>A (n.3268-43C>A) c.849-43C>A c.786-43C>A n.2806-43C>A c.4372-43C>A (n.4372-43C>A) c.4324-43C>A (n.4324-43C>A) c.4300-43C>A (n.4300-43C>A) c.4360-43C>A (n.4360-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31258989C>G | CA2733600372 | NF1 | c.121-43C>G (n.121-43C>G) c.4315-43C>G (n.4315-43C>G) n.439-43C>G c.324-43C>G n.978-43C>G c.4363-43C>G (n.4363-43C>G) n.305-43C>G c.4333-43C>G (n.4333-43C>G) c.4270-43C>G (n.4270-43C>G) c.3268-43C>G (n.3268-43C>G) c.849-43C>G c.786-43C>G n.2806-43C>G c.4372-43C>G (n.4372-43C>G) c.4324-43C>G (n.4324-43C>G) c.4300-43C>G (n.4300-43C>G) c.4360-43C>G (n.4360-43C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31258989C>T | CA2733600377 | NF1 | c.121-43C>T (n.121-43C>T) c.4315-43C>T (n.4315-43C>T) n.439-43C>T c.324-43C>T n.978-43C>T c.4363-43C>T (n.4363-43C>T) n.305-43C>T c.4333-43C>T (n.4333-43C>T) c.4270-43C>T (n.4270-43C>T) c.3268-43C>T (n.3268-43C>T) c.849-43C>T c.786-43C>T n.2806-43C>T c.4372-43C>T (n.4372-43C>T) c.4324-43C>T (n.4324-43C>T) c.4300-43C>T (n.4300-43C>T) c.4360-43C>T (n.4360-43C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31258990A>T | CA2576223256 | NF1 | c.121-42A>T (n.121-42A>T) c.4315-42A>T (n.4315-42A>T) n.439-42A>T c.324-42A>T n.978-42A>T c.4363-42A>T (n.4363-42A>T) n.305-42A>T c.4333-42A>T (n.4333-42A>T) c.4270-42A>T (n.4270-42A>T) c.3268-42A>T (n.3268-42A>T) c.849-42A>T c.786-42A>T n.2806-42A>T c.4372-42A>T (n.4372-42A>T) c.4324-42A>T (n.4324-42A>T) c.4300-42A>T (n.4300-42A>T) c.4360-42A>T (n.4360-42A>T) | |
| 17 | g.31258995_31258998del | CA2637081180 | NF1 | c.121-37_121-34del (n.121-37_121-34del) c.4315-37_4315-34del (n.4315-37_4315-34del) n.439-37_439-34del c.324-37_324-34del n.978-37_978-34del c.4363-37_4363-34del (n.4363-37_4363-34del) n.305-37_305-34del c.4333-37_4333-34del (n.4333-37_4333-34del) c.4270-37_4270-34del (n.4270-37_4270-34del) c.3268-37_3268-34del (n.3268-37_3268-34del) c.849-37_849-34del c.786-37_786-34del n.2806-37_2806-34del c.4372-37_4372-34del (n.4372-37_4372-34del) c.4324-37_4324-34del (n.4324-37_4324-34del) c.4300-37_4300-34del (n.4300-37_4300-34del) c.4360-37_4360-34del (n.4360-37_4360-34del) | gnomAD v4 |
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