Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31234670_31238732del | CA277541 | NF1 | c.3754-941_4019+2711del c.1054-941_1437+2130del c.3739-941_4004+2711del c.3709-941_3974+2711del c.2707-941_2972+2711del c.185-941_450+2711del n.2245-941_2510+2711del c.3484-941_3749+2711del c.3811-941_4076+2711del c.3700-941_3965+2711del c.3736-941_4001+2711del | ClinVar |
17 | g.31235543T>C | CA2733612384 | NF1 | c.3754-68T>C (n.3754-68T>C) c.1054-68T>C (n.1054-68T>C) n.349T>C c.3739-68T>C (n.3739-68T>C) c.3709-68T>C (n.3709-68T>C) c.2707-68T>C (n.2707-68T>C) c.185-68T>C n.2245-68T>C c.3484-68T>C c.3811-68T>C (n.3811-68T>C) c.3700-68T>C (n.3700-68T>C) c.3736-68T>C (n.3736-68T>C) | dbSNP |
17 | g.31235544C>A | CA2733612424 | NF1 | c.3754-67C>A (n.3754-67C>A) c.1054-67C>A (n.1054-67C>A) n.350C>A c.3739-67C>A (n.3739-67C>A) c.3709-67C>A (n.3709-67C>A) c.2707-67C>A (n.2707-67C>A) c.185-67C>A n.2245-67C>A c.3484-67C>A c.3811-67C>A (n.3811-67C>A) c.3700-67C>A (n.3700-67C>A) c.3736-67C>A (n.3736-67C>A) | dbSNP |
17 | g.31235544C>G | CA2733612618 | NF1 | c.3754-67C>G (n.3754-67C>G) c.1054-67C>G (n.1054-67C>G) n.350C>G c.3739-67C>G (n.3739-67C>G) c.3709-67C>G (n.3709-67C>G) c.2707-67C>G (n.2707-67C>G) c.185-67C>G n.2245-67C>G c.3484-67C>G c.3811-67C>G (n.3811-67C>G) c.3700-67C>G (n.3700-67C>G) c.3736-67C>G (n.3736-67C>G) | dbSNP |
17 | g.31235544C>T | CA2637081999 | NF1 | c.3754-67C>T (n.3754-67C>T) c.1054-67C>T (n.1054-67C>T) n.350C>T c.3739-67C>T (n.3739-67C>T) c.3709-67C>T (n.3709-67C>T) c.2707-67C>T (n.2707-67C>T) c.185-67C>T n.2245-67C>T c.3484-67C>T c.3811-67C>T (n.3811-67C>T) c.3700-67C>T (n.3700-67C>T) c.3736-67C>T (n.3736-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235545T>C | CA2576223462 | NF1 | c.3754-66T>C (n.3754-66T>C) c.1054-66T>C (n.1054-66T>C) n.351T>C c.3739-66T>C (n.3739-66T>C) c.3709-66T>C (n.3709-66T>C) c.2707-66T>C (n.2707-66T>C) c.185-66T>C n.2245-66T>C c.3484-66T>C c.3811-66T>C (n.3811-66T>C) c.3700-66T>C (n.3700-66T>C) c.3736-66T>C (n.3736-66T>C) | dbSNP |
17 | g.31235547T>A | CA2637082000 | NF1 | c.3754-64T>A (n.3754-64T>A) c.1054-64T>A (n.1054-64T>A) n.353T>A c.3739-64T>A (n.3739-64T>A) c.3709-64T>A (n.3709-64T>A) c.2707-64T>A (n.2707-64T>A) c.185-64T>A n.2245-64T>A c.3484-64T>A c.3811-64T>A (n.3811-64T>A) c.3700-64T>A (n.3700-64T>A) c.3736-64T>A (n.3736-64T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31235547T>C | CA289339931 | NF1 | c.3754-64T>C (n.3754-64T>C) c.1054-64T>C (n.1054-64T>C) n.353T>C c.3739-64T>C (n.3739-64T>C) c.3709-64T>C (n.3709-64T>C) c.2707-64T>C (n.2707-64T>C) c.185-64T>C n.2245-64T>C c.3484-64T>C c.3811-64T>C (n.3811-64T>C) c.3700-64T>C (n.3700-64T>C) c.3736-64T>C (n.3736-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31235547T= | CA2255572728 | NF1 | c.3754-64T= (n.3754-64T=) c.1054-64T= (n.1054-64T=) n.353T= c.3739-64T= (n.3739-64T=) c.3709-64T= (n.3709-64T=) c.2707-64T= (n.2707-64T=) c.185-64T= n.2245-64T= c.3484-64T= c.3811-64T= (n.3811-64T=) c.3700-64T= (n.3700-64T=) c.3736-64T= (n.3736-64T=) | |
17 | g.31235548A= | CA2255572731 | NF1 | c.3754-63A= (n.3754-63A=) c.1054-63A= (n.1054-63A=) n.354A= c.3739-63A= (n.3739-63A=) c.3709-63A= (n.3709-63A=) c.2707-63A= (n.2707-63A=) c.185-63A= n.2245-63A= c.3484-63A= c.3811-63A= (n.3811-63A=) c.3700-63A= (n.3700-63A=) c.3736-63A= (n.3736-63A=) | |
17 | g.31235548A>G | CA2733242453 | NF1 | c.3754-63A>G (n.3754-63A>G) c.1054-63A>G (n.1054-63A>G) n.354A>G c.3739-63A>G (n.3739-63A>G) c.3709-63A>G (n.3709-63A>G) c.2707-63A>G (n.2707-63A>G) c.185-63A>G n.2245-63A>G c.3484-63A>G c.3811-63A>G (n.3811-63A>G) c.3700-63A>G (n.3700-63A>G) c.3736-63A>G (n.3736-63A>G) | dbSNP |
17 | g.31235548A>T | CA728037512 | NF1 | c.3754-63A>T (n.3754-63A>T) c.1054-63A>T (n.1054-63A>T) n.354A>T c.3739-63A>T (n.3739-63A>T) c.3709-63A>T (n.3709-63A>T) c.2707-63A>T (n.2707-63A>T) c.185-63A>T n.2245-63A>T c.3484-63A>T c.3811-63A>T (n.3811-63A>T) c.3700-63A>T (n.3700-63A>T) c.3736-63A>T (n.3736-63A>T) | dbSNP |
17 | g.31235549G>A | CA2733612708 | NF1 | c.3754-62G>A (n.3754-62G>A) c.1054-62G>A (n.1054-62G>A) n.355G>A c.3739-62G>A (n.3739-62G>A) c.3709-62G>A (n.3709-62G>A) c.2707-62G>A (n.2707-62G>A) c.185-62G>A n.2245-62G>A c.3484-62G>A c.3811-62G>A (n.3811-62G>A) c.3700-62G>A (n.3700-62G>A) c.3736-62G>A (n.3736-62G>A) | dbSNP |
17 | g.31235549G>C | CA2733612622 | NF1 | c.3754-62G>C (n.3754-62G>C) c.1054-62G>C (n.1054-62G>C) n.355G>C c.3739-62G>C (n.3739-62G>C) c.3709-62G>C (n.3709-62G>C) c.2707-62G>C (n.2707-62G>C) c.185-62G>C n.2245-62G>C c.3484-62G>C c.3811-62G>C (n.3811-62G>C) c.3700-62G>C (n.3700-62G>C) c.3736-62G>C (n.3736-62G>C) | dbSNP |
17 | g.31235549G>T | CA2733612643 | NF1 | c.3754-62G>T (n.3754-62G>T) c.1054-62G>T (n.1054-62G>T) n.355G>T c.3739-62G>T (n.3739-62G>T) c.3709-62G>T (n.3709-62G>T) c.2707-62G>T (n.2707-62G>T) c.185-62G>T n.2245-62G>T c.3484-62G>T c.3811-62G>T (n.3811-62G>T) c.3700-62G>T (n.3700-62G>T) c.3736-62G>T (n.3736-62G>T) | dbSNP |
17 | g.31235550C= | CA2255572734 | NF1 | c.3754-61C= (n.3754-61C=) c.1054-61C= (n.1054-61C=) n.356C= c.3739-61C= (n.3739-61C=) c.3709-61C= (n.3709-61C=) c.2707-61C= (n.2707-61C=) c.185-61C= n.2245-61C= c.3484-61C= c.3811-61C= (n.3811-61C=) c.3700-61C= (n.3700-61C=) c.3736-61C= (n.3736-61C=) | |
17 | g.31235550C>T | CA2255572736 | NF1 | c.3754-61C>T (n.3754-61C>T) c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) n.356C>T c.3739-61C>T (n.3739-61C>T) c.3709-61C>T (n.3709-61C>T) c.2707-61C>T (n.2707-61C>T) c.185-61C>T n.2245-61C>T c.3484-61C>T c.3811-61C>T (n.3811-61C>T) c.3700-61C>T (n.3700-61C>T) c.3736-61C>T (n.3736-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235551T>G | CA2637082001 | NF1 | c.3754-60T>G (n.3754-60T>G) c.1054-60T>G (n.1054-60T>G) n.357T>G c.3739-60T>G (n.3739-60T>G) c.3709-60T>G (n.3709-60T>G) c.2707-60T>G (n.2707-60T>G) c.185-60T>G n.2245-60T>G c.3484-60T>G c.3811-60T>G (n.3811-60T>G) c.3700-60T>G (n.3700-60T>G) c.3736-60T>G (n.3736-60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31235553C>G | CA2733612710 | NF1 | c.3754-58C>G (n.3754-58C>G) c.1054-58C>G (n.1054-58C>G) n.359C>G c.3739-58C>G (n.3739-58C>G) c.3709-58C>G (n.3709-58C>G) c.2707-58C>G (n.2707-58C>G) c.185-58C>G n.2245-58C>G c.3484-58C>G c.3811-58C>G (n.3811-58C>G) c.3700-58C>G (n.3700-58C>G) c.3736-58C>G (n.3736-58C>G) | dbSNP |
17 | g.31235553C>T | CA2637082002 | NF1 | c.3754-58C>T (n.3754-58C>T) c.1054-58C>T (n.1054-58C>T) n.359C>T c.3739-58C>T (n.3739-58C>T) c.3709-58C>T (n.3709-58C>T) c.2707-58C>T (n.2707-58C>T) c.185-58C>T n.2245-58C>T c.3484-58C>T c.3811-58C>T (n.3811-58C>T) c.3700-58C>T (n.3700-58C>T) c.3736-58C>T (n.3736-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235554C>T | CA2576223463 | NF1 | c.3754-57C>T (n.3754-57C>T) c.1054-57C>T (n.1054-57C>T) n.360C>T c.3739-57C>T (n.3739-57C>T) c.3709-57C>T (n.3709-57C>T) c.2707-57C>T (n.2707-57C>T) c.185-57C>T n.2245-57C>T c.3484-57C>T c.3811-57C>T (n.3811-57C>T) c.3700-57C>T (n.3700-57C>T) c.3736-57C>T (n.3736-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235556A= | CA2255572738 | NF1 | c.3754-55A= (n.3754-55A=) c.1054-55A= (n.1054-55A=) n.362A= c.3739-55A= (n.3739-55A=) c.3709-55A= (n.3709-55A=) c.2707-55A= (n.2707-55A=) c.185-55A= n.2245-55A= c.3484-55A= c.3811-55A= (n.3811-55A=) c.3700-55A= (n.3700-55A=) c.3736-55A= (n.3736-55A=) | |
17 | g.31235556A>G | CA2255572739 | NF1 | c.3754-55A>G (n.3754-55A>G) c.1054-55A>G (n.1054-55A>G) n.362A>G c.3739-55A>G (n.3739-55A>G) c.3709-55A>G (n.3709-55A>G) c.2707-55A>G (n.2707-55A>G) c.185-55A>G n.2245-55A>G c.3484-55A>G c.3811-55A>G (n.3811-55A>G) c.3700-55A>G (n.3700-55A>G) c.3736-55A>G (n.3736-55A>G) | dbSNP |
17 | g.31235556A>T | CA2733359776 | NF1 | c.3754-55A>T (n.3754-55A>T) c.1054-55A>T (n.1054-55A>T) n.362A>T c.3739-55A>T (n.3739-55A>T) c.3709-55A>T (n.3709-55A>T) c.2707-55A>T (n.2707-55A>T) c.185-55A>T n.2245-55A>T c.3484-55A>T c.3811-55A>T (n.3811-55A>T) c.3700-55A>T (n.3700-55A>T) c.3736-55A>T (n.3736-55A>T) | dbSNP |
17 | g.31235557C>A | CA2733612799 | NF1 | c.3754-54C>A (n.3754-54C>A) c.1054-54C>A (n.1054-54C>A) n.363C>A c.3739-54C>A (n.3739-54C>A) c.3709-54C>A (n.3709-54C>A) c.2707-54C>A (n.2707-54C>A) c.185-54C>A n.2245-54C>A c.3484-54C>A c.3811-54C>A (n.3811-54C>A) c.3700-54C>A (n.3700-54C>A) c.3736-54C>A (n.3736-54C>A) | dbSNP |
17 | g.31235557C>G | CA2733613021 | NF1 | c.3754-54C>G (n.3754-54C>G) c.1054-54C>G (n.1054-54C>G) n.363C>G c.3739-54C>G (n.3739-54C>G) c.3709-54C>G (n.3709-54C>G) c.2707-54C>G (n.2707-54C>G) c.185-54C>G n.2245-54C>G c.3484-54C>G c.3811-54C>G (n.3811-54C>G) c.3700-54C>G (n.3700-54C>G) c.3736-54C>G (n.3736-54C>G) | dbSNP |
17 | g.31235557C>T | CA2576223464 | NF1 | c.3754-54C>T (n.3754-54C>T) c.1054-54C>T (n.1054-54C>T) n.363C>T c.3739-54C>T (n.3739-54C>T) c.3709-54C>T (n.3709-54C>T) c.2707-54C>T (n.2707-54C>T) c.185-54C>T n.2245-54C>T c.3484-54C>T c.3811-54C>T (n.3811-54C>T) c.3700-54C>T (n.3700-54C>T) c.3736-54C>T (n.3736-54C>T) | dbSNP |
17 | g.31235558dup | CA728037514 | NF1 | c.3754-53dup (n.3754-53dup) c.1054-53dup (n.1054-53dup) n.364dup c.3739-53dup (n.3739-53dup) c.3709-53dup (n.3709-53dup) c.2707-53dup (n.2707-53dup) c.185-53dup n.2245-53dup c.3484-53dup c.3811-53dup (n.3811-53dup) c.3700-53dup (n.3700-53dup) c.3736-53dup (n.3736-53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235558C>A | CA2637082003 | NF1 | c.3754-53C>A (n.3754-53C>A) c.1054-53C>A (n.1054-53C>A) n.364C>A c.3739-53C>A (n.3739-53C>A) c.3709-53C>A (n.3709-53C>A) c.2707-53C>A (n.2707-53C>A) c.185-53C>A n.2245-53C>A c.3484-53C>A c.3811-53C>A (n.3811-53C>A) c.3700-53C>A (n.3700-53C>A) c.3736-53C>A (n.3736-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235558C>G | CA2637082004 | NF1 | c.3754-53C>G (n.3754-53C>G) c.1054-53C>G (n.1054-53C>G) n.364C>G c.3739-53C>G (n.3739-53C>G) c.3709-53C>G (n.3709-53C>G) c.2707-53C>G (n.2707-53C>G) c.185-53C>G n.2245-53C>G c.3484-53C>G c.3811-53C>G (n.3811-53C>G) c.3700-53C>G (n.3700-53C>G) c.3736-53C>G (n.3736-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31235558C>T | CA2733613076 | NF1 | c.3754-53C>T (n.3754-53C>T) c.1054-53C>T (n.1054-53C>T) n.364C>T c.3739-53C>T (n.3739-53C>T) c.3709-53C>T (n.3709-53C>T) c.2707-53C>T (n.2707-53C>T) c.185-53C>T n.2245-53C>T c.3484-53C>T c.3811-53C>T (n.3811-53C>T) c.3700-53C>T (n.3700-53C>T) c.3736-53C>T (n.3736-53C>T) | dbSNP |
17 | g.31235559T>G | CA2809192630 | NF1 | c.3754-52T>G (n.3754-52T>G) c.1054-52T>G (n.1054-52T>G) n.365T>G c.3739-52T>G (n.3739-52T>G) c.3709-52T>G (n.3709-52T>G) c.2707-52T>G (n.2707-52T>G) c.185-52T>G n.2245-52T>G c.3484-52T>G c.3811-52T>G (n.3811-52T>G) c.3700-52T>G (n.3700-52T>G) c.3736-52T>G (n.3736-52T>G) | |
17 | g.31235560A>T | CA2733613081 | NF1 | c.3754-51A>T (n.3754-51A>T) c.1054-51A>T (n.1054-51A>T) n.366A>T c.3739-51A>T (n.3739-51A>T) c.3709-51A>T (n.3709-51A>T) c.2707-51A>T (n.2707-51A>T) c.185-51A>T n.2245-51A>T c.3484-51A>T c.3811-51A>T (n.3811-51A>T) c.3700-51A>T (n.3700-51A>T) c.3736-51A>T (n.3736-51A>T) | dbSNP |
17 | g.31235561del | CA2733613080 | NF1 | c.3754-50del (n.3754-50del) c.1054-50del (n.1054-50del) n.367del c.3739-50del (n.3739-50del) c.3709-50del (n.3709-50del) c.2707-50del (n.2707-50del) c.185-50del n.2245-50del c.3484-50del c.3811-50del (n.3811-50del) c.3700-50del (n.3700-50del) c.3736-50del (n.3736-50del) | dbSNP |
17 | g.31235561A>T | CA2733613083 | NF1 | c.3754-50A>T (n.3754-50A>T) c.1054-50A>T (n.1054-50A>T) n.367A>T c.3739-50A>T (n.3739-50A>T) c.3709-50A>T (n.3709-50A>T) c.2707-50A>T (n.2707-50A>T) c.185-50A>T n.2245-50A>T c.3484-50A>T c.3811-50A>T (n.3811-50A>T) c.3700-50A>T (n.3700-50A>T) c.3736-50A>T (n.3736-50A>T) | dbSNP |
17 | g.31235562G>A | CA2255572743 | NF1 | c.3754-49G>A (n.3754-49G>A) c.1054-49G>A (n.1054-49G>A) n.368G>A c.3739-49G>A (n.3739-49G>A) c.3709-49G>A (n.3709-49G>A) c.2707-49G>A (n.2707-49G>A) c.185-49G>A n.2245-49G>A c.3484-49G>A c.3811-49G>A (n.3811-49G>A) c.3700-49G>A (n.3700-49G>A) c.3736-49G>A (n.3736-49G>A) | dbSNP |
17 | g.31235562G>C | CA2733212074 | NF1 | c.3754-49G>C (n.3754-49G>C) c.1054-49G>C (n.1054-49G>C) n.368G>C c.3739-49G>C (n.3739-49G>C) c.3709-49G>C (n.3709-49G>C) c.2707-49G>C (n.2707-49G>C) c.185-49G>C n.2245-49G>C c.3484-49G>C c.3811-49G>C (n.3811-49G>C) c.3700-49G>C (n.3700-49G>C) c.3736-49G>C (n.3736-49G>C) | dbSNP |
17 | g.31235562G= | CA2255572741 | NF1 | c.3754-49G= (n.3754-49G=) c.1054-49G= (n.1054-49G=) n.368G= c.3739-49G= (n.3739-49G=) c.3709-49G= (n.3709-49G=) c.2707-49G= (n.2707-49G=) c.185-49G= n.2245-49G= c.3484-49G= c.3811-49G= (n.3811-49G=) c.3700-49G= (n.3700-49G=) c.3736-49G= (n.3736-49G=) | |
17 | g.31235562G>T | CA8486219 | NF1 | c.3754-49G>T (n.3754-49G>T) c.1054-49G>T (n.1054-49G>T) n.368G>T c.3739-49G>T (n.3739-49G>T) c.3709-49G>T (n.3709-49G>T) c.2707-49G>T (n.2707-49G>T) c.185-49G>T n.2245-49G>T c.3484-49G>T c.3811-49G>T (n.3811-49G>T) c.3700-49G>T (n.3700-49G>T) c.3736-49G>T (n.3736-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31235563A= | CA2255572748 | NF1 | c.3754-48A= (n.3754-48A=) c.1054-48A= (n.1054-48A=) n.369A= c.3739-48A= (n.3739-48A=) c.3709-48A= (n.3709-48A=) c.2707-48A= (n.2707-48A=) c.185-48A= n.2245-48A= c.3484-48A= c.3811-48A= (n.3811-48A=) c.3700-48A= (n.3700-48A=) c.3736-48A= (n.3736-48A=) | |
17 | g.31235563A>G | CA625780665 | NF1 | c.3754-48A>G (n.3754-48A>G) c.1054-48A>G (n.1054-48A>G) n.369A>G c.3739-48A>G (n.3739-48A>G) c.3709-48A>G (n.3709-48A>G) c.2707-48A>G (n.2707-48A>G) c.185-48A>G n.2245-48A>G c.3484-48A>G c.3811-48A>G (n.3811-48A>G) c.3700-48A>G (n.3700-48A>G) c.3736-48A>G (n.3736-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31235563A>T | CA8486220 | NF1 | c.3754-48A>T (n.3754-48A>T) c.1054-48A>T (n.1054-48A>T) n.369A>T c.3739-48A>T (n.3739-48A>T) c.3709-48A>T (n.3709-48A>T) c.2707-48A>T (n.2707-48A>T) c.185-48A>T n.2245-48A>T c.3484-48A>T c.3811-48A>T (n.3811-48A>T) c.3700-48A>T (n.3700-48A>T) c.3736-48A>T (n.3736-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31235564A= | CA2255572750 | NF1 | c.3754-47A= (n.3754-47A=) c.1054-47A= (n.1054-47A=) n.370A= c.3739-47A= (n.3739-47A=) c.3709-47A= (n.3709-47A=) c.2707-47A= (n.2707-47A=) c.185-47A= n.2245-47A= c.3484-47A= c.3811-47A= (n.3811-47A=) c.3700-47A= (n.3700-47A=) c.3736-47A= (n.3736-47A=) | |
17 | g.31235564A>G | CA8486221 | NF1 | c.3754-47A>G (n.3754-47A>G) c.1054-47A>G (n.1054-47A>G) n.370A>G c.3739-47A>G (n.3739-47A>G) c.3709-47A>G (n.3709-47A>G) c.2707-47A>G (n.2707-47A>G) c.185-47A>G n.2245-47A>G c.3484-47A>G c.3811-47A>G (n.3811-47A>G) c.3700-47A>G (n.3700-47A>G) c.3736-47A>G (n.3736-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31235566A= | CA2255572752 | NF1 | c.3754-45A= (n.3754-45A=) c.1054-45A= (n.1054-45A=) n.372A= c.3739-45A= (n.3739-45A=) c.3709-45A= (n.3709-45A=) c.2707-45A= (n.2707-45A=) c.185-45A= n.2245-45A= c.3484-45A= c.3811-45A= (n.3811-45A=) c.3700-45A= (n.3700-45A=) c.3736-45A= (n.3736-45A=) | |
17 | g.31235566A>C | CA625780668 | NF1 | c.3754-45A>C (n.3754-45A>C) c.1054-45A>C (n.1054-45A>C) n.372A>C c.3739-45A>C (n.3739-45A>C) c.3709-45A>C (n.3709-45A>C) c.2707-45A>C (n.2707-45A>C) c.185-45A>C n.2245-45A>C c.3484-45A>C c.3811-45A>C (n.3811-45A>C) c.3700-45A>C (n.3700-45A>C) c.3736-45A>C (n.3736-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31235566A>G | CA2637082006 | NF1 | c.3754-45A>G (n.3754-45A>G) c.1054-45A>G (n.1054-45A>G) n.372A>G c.3739-45A>G (n.3739-45A>G) c.3709-45A>G (n.3709-45A>G) c.2707-45A>G (n.2707-45A>G) c.185-45A>G n.2245-45A>G c.3484-45A>G c.3811-45A>G (n.3811-45A>G) c.3700-45A>G (n.3700-45A>G) c.3736-45A>G (n.3736-45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31235566A>T | CA2733260870 | NF1 | c.3754-45A>T (n.3754-45A>T) c.1054-45A>T (n.1054-45A>T) n.372A>T c.3739-45A>T (n.3739-45A>T) c.3709-45A>T (n.3709-45A>T) c.2707-45A>T (n.2707-45A>T) c.185-45A>T n.2245-45A>T c.3484-45A>T c.3811-45A>T (n.3811-45A>T) c.3700-45A>T (n.3700-45A>T) c.3736-45A>T (n.3736-45A>T) | dbSNP |
17 | g.31235570del | CA2637082005 | NF1 | c.3754-41del (n.3754-41del) c.1054-41del (n.1054-41del) n.376del c.3739-41del (n.3739-41del) c.3709-41del (n.3709-41del) c.2707-41del (n.2707-41del) c.185-41del n.2245-41del c.3484-41del c.3811-41del (n.3811-41del) c.3700-41del (n.3700-41del) c.3736-41del (n.3736-41del) | gnomAD v4 |
17 | g.31235567A= | CA2255572754 | NF1 | c.3754-44A= (n.3754-44A=) c.1054-44A= (n.1054-44A=) n.373A= c.3739-44A= (n.3739-44A=) c.3709-44A= (n.3709-44A=) c.2707-44A= (n.2707-44A=) c.185-44A= n.2245-44A= c.3484-44A= c.3811-44A= (n.3811-44A=) c.3700-44A= (n.3700-44A=) c.3736-44A= (n.3736-44A=) |