Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31226907_31229806del | CA10602510 | NF1 | c.2296+223_2896-29del c.2281+223_2881-29del c.2251+223_2851-29del c.1249+223_1849-29del n.418+223_1358del c.2026+223_2626-29del c.2353+223_2953-29del c.2242+223_2842-29del c.2278+223_2878-29del | |
17 | g.31228914_31229530delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT | CA2255564286 | NF1 | c.2455-111_2895+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2440-111_2880+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2410-111_2850+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.1408-111_1848+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT n.577-111_1082delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2185-111_2625+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2512-111_2952+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2401-111_2841+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT c.2437-111_2877+65delinsTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTT | |
17 | g.31228915_31229530delinsAAAA | CA277589 | NF1 | c.2455-110_2895+65delinsAAAA c.2440-110_2880+65delinsAAAA c.2410-110_2850+65delinsAAAA c.1408-110_1848+65delinsAAAA n.577-110_1082delinsAAAA c.2185-110_2625+65delinsAAAA c.2512-110_2952+65delinsAAAA c.2401-110_2841+65delinsAAAA c.2437-110_2877+65delinsAAAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.31228919_31228926delinsATTTTTTG | CA2255564292 | NF1 | c.2455-106_2455-99delinsATTTTTTG (n.2455-106_2455-99delinsATTTTTTG) c.2440-106_2440-99delinsATTTTTTG (n.2440-106_2440-99delinsATTTTTTG) c.2410-106_2410-99delinsATTTTTTG (n.2410-106_2410-99delinsATTTTTTG) c.1408-106_1408-99delinsATTTTTTG (n.1408-106_1408-99delinsATTTTTTG) n.577-106_577-99delinsATTTTTTG c.2185-106_2185-99delinsATTTTTTG c.2512-106_2512-99delinsATTTTTTG (n.2512-106_2512-99delinsATTTTTTG) c.2401-106_2401-99delinsATTTTTTG (n.2401-106_2401-99delinsATTTTTTG) c.2437-106_2437-99delinsATTTTTTG (n.2437-106_2437-99delinsATTTTTTG) | |
17 | g.31228925dup | CA2637082410 | NF1 | c.2455-100dup (n.2455-100dup) c.2440-100dup (n.2440-100dup) c.2410-100dup (n.2410-100dup) c.1408-100dup (n.1408-100dup) n.577-100dup c.2185-100dup c.2512-100dup (n.2512-100dup) c.2401-100dup (n.2401-100dup) c.2437-100dup (n.2437-100dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31228925del | CA2637082409 | NF1 | c.2455-100del (n.2455-100del) c.2440-100del (n.2440-100del) c.2410-100del (n.2410-100del) c.1408-100del (n.1408-100del) n.577-100del c.2185-100del c.2512-100del (n.2512-100del) c.2401-100del (n.2401-100del) c.2437-100del (n.2437-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228923_31228925del | CA2637082408 | NF1 | c.2455-102_2455-100del (n.2455-102_2455-100del) c.2440-102_2440-100del (n.2440-102_2440-100del) c.2410-102_2410-100del (n.2410-102_2410-100del) c.1408-102_1408-100del (n.1408-102_1408-100del) n.577-102_577-100del c.2185-102_2185-100del c.2512-102_2512-100del (n.2512-102_2512-100del) c.2401-102_2401-100del (n.2401-102_2401-100del) c.2437-102_2437-100del (n.2437-102_2437-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228921_31228927del | CA982964663 | NF1 | c.2455-104_2455-98del (n.2455-104_2455-98del) c.2440-104_2440-98del (n.2440-104_2440-98del) c.2410-104_2410-98del (n.2410-104_2410-98del) c.1408-104_1408-98del (n.1408-104_1408-98del) n.577-104_577-98del c.2185-104_2185-98del c.2512-104_2512-98del (n.2512-104_2512-98del) c.2401-104_2401-98del (n.2401-104_2401-98del) c.2437-104_2437-98del (n.2437-104_2437-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228926del | CA2637082411 | NF1 | c.2455-99del (n.2455-99del) c.2440-99del (n.2440-99del) c.2410-99del (n.2410-99del) c.1408-99del (n.1408-99del) n.577-99del c.2185-99del c.2512-99del (n.2512-99del) c.2401-99del (n.2401-99del) c.2437-99del (n.2437-99del) | gnomAD v4 |
17 | g.31228926G>A | CA2255564294 | NF1 | c.2455-99G>A (n.2455-99G>A) c.2440-99G>A (n.2440-99G>A) c.2410-99G>A (n.2410-99G>A) c.1408-99G>A (n.1408-99G>A) n.577-99G>A c.2185-99G>A c.2512-99G>A (n.2512-99G>A) c.2401-99G>A (n.2401-99G>A) c.2437-99G>A (n.2437-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228926G= | CA2255564293 | NF1 | c.2455-99G= (n.2455-99G=) c.2440-99G= (n.2440-99G=) c.2410-99G= (n.2410-99G=) c.1408-99G= (n.1408-99G=) n.577-99G= c.2185-99G= c.2512-99G= (n.2512-99G=) c.2401-99G= (n.2401-99G=) c.2437-99G= (n.2437-99G=) | |
17 | g.31228926G>T | CA2637082412 | NF1 | c.2455-99G>T (n.2455-99G>T) c.2440-99G>T (n.2440-99G>T) c.2410-99G>T (n.2410-99G>T) c.1408-99G>T (n.1408-99G>T) n.577-99G>T c.2185-99G>T c.2512-99G>T (n.2512-99G>T) c.2401-99G>T (n.2401-99G>T) c.2437-99G>T (n.2437-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228928A>G | CA2637082413 | NF1 | c.2455-97A>G (n.2455-97A>G) c.2440-97A>G (n.2440-97A>G) c.2410-97A>G (n.2410-97A>G) c.1408-97A>G (n.1408-97A>G) n.577-97A>G c.2185-97A>G c.2512-97A>G (n.2512-97A>G) c.2401-97A>G (n.2401-97A>G) c.2437-97A>G (n.2437-97A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228928A>T | CA2576223213 | NF1 | c.2455-97A>T (n.2455-97A>T) c.2440-97A>T (n.2440-97A>T) c.2410-97A>T (n.2410-97A>T) c.1408-97A>T (n.1408-97A>T) n.577-97A>T c.2185-97A>T c.2512-97A>T (n.2512-97A>T) c.2401-97A>T (n.2401-97A>T) c.2437-97A>T (n.2437-97A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228929C>A | CA2637082414 | NF1 | c.2455-96C>A (n.2455-96C>A) c.2440-96C>A (n.2440-96C>A) c.2410-96C>A (n.2410-96C>A) c.1408-96C>A (n.1408-96C>A) n.577-96C>A c.2185-96C>A c.2512-96C>A (n.2512-96C>A) c.2401-96C>A (n.2401-96C>A) c.2437-96C>A (n.2437-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228929C>T | CA2576223214 | NF1 | c.2455-96C>T (n.2455-96C>T) c.2440-96C>T (n.2440-96C>T) c.2410-96C>T (n.2410-96C>T) c.1408-96C>T (n.1408-96C>T) n.577-96C>T c.2185-96C>T c.2512-96C>T (n.2512-96C>T) c.2401-96C>T (n.2401-96C>T) c.2437-96C>T (n.2437-96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228931T>A | CA2255564296 | NF1 | c.2455-94T>A (n.2455-94T>A) c.2440-94T>A (n.2440-94T>A) c.2410-94T>A (n.2410-94T>A) c.1408-94T>A (n.1408-94T>A) n.577-94T>A c.2185-94T>A c.2512-94T>A (n.2512-94T>A) c.2401-94T>A (n.2401-94T>A) c.2437-94T>A (n.2437-94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228931T= | CA2255564295 | NF1 | c.2455-94T= (n.2455-94T=) c.2440-94T= (n.2440-94T=) c.2410-94T= (n.2410-94T=) c.1408-94T= (n.1408-94T=) n.577-94T= c.2185-94T= c.2512-94T= (n.2512-94T=) c.2401-94T= (n.2401-94T=) c.2437-94T= (n.2437-94T=) | |
17 | g.31228932T>C | CA2576223215 | NF1 | c.2455-93T>C (n.2455-93T>C) c.2440-93T>C (n.2440-93T>C) c.2410-93T>C (n.2410-93T>C) c.1408-93T>C (n.1408-93T>C) n.577-93T>C c.2185-93T>C c.2512-93T>C (n.2512-93T>C) c.2401-93T>C (n.2401-93T>C) c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228942_31228943insAATGTCATGGAA | CA2568545410 | NF1 | c.2455-83_2455-82insAATGTCATGGAA (n.2455-83_2455-82insAATGTCATGGAA) c.2440-83_2440-82insAATGTCATGGAA (n.2440-83_2440-82insAATGTCATGGAA) c.2410-83_2410-82insAATGTCATGGAA (n.2410-83_2410-82insAATGTCATGGAA) c.1408-83_1408-82insAATGTCATGGAA (n.1408-83_1408-82insAATGTCATGGAA) n.577-83_577-82insAATGTCATGGAA c.2185-83_2185-82insAATGTCATGGAA c.2512-83_2512-82insAATGTCATGGAA (n.2512-83_2512-82insAATGTCATGGAA) c.2401-83_2401-82insAATGTCATGGAA (n.2401-83_2401-82insAATGTCATGGAA) c.2437-83_2437-82insAATGTCATGGAA (n.2437-83_2437-82insAATGTCATGGAA) | |
17 | g.31228934G>T | CA2637082415 | NF1 | c.2455-91G>T (n.2455-91G>T) c.2440-91G>T (n.2440-91G>T) c.2410-91G>T (n.2410-91G>T) c.1408-91G>T (n.1408-91G>T) n.577-91G>T c.2185-91G>T c.2512-91G>T (n.2512-91G>T) c.2401-91G>T (n.2401-91G>T) c.2437-91G>T (n.2437-91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228936C>A | CA2576223216 | NF1 | c.2455-89C>A (n.2455-89C>A) c.2440-89C>A (n.2440-89C>A) c.2410-89C>A (n.2410-89C>A) c.1408-89C>A (n.1408-89C>A) n.577-89C>A c.2185-89C>A c.2512-89C>A (n.2512-89C>A) c.2401-89C>A (n.2401-89C>A) c.2437-89C>A (n.2437-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228936C>T | CA2637082416 | NF1 | c.2455-89C>T (n.2455-89C>T) c.2440-89C>T (n.2440-89C>T) c.2410-89C>T (n.2410-89C>T) c.1408-89C>T (n.1408-89C>T) n.577-89C>T c.2185-89C>T c.2512-89C>T (n.2512-89C>T) c.2401-89C>T (n.2401-89C>T) c.2437-89C>T (n.2437-89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228937A= | CA2255564297 | NF1 | c.2455-88A= (n.2455-88A=) c.2440-88A= (n.2440-88A=) c.2410-88A= (n.2410-88A=) c.1408-88A= (n.1408-88A=) n.577-88A= c.2185-88A= c.2512-88A= (n.2512-88A=) c.2401-88A= (n.2401-88A=) c.2437-88A= (n.2437-88A=) | |
17 | g.31228937A>G | CA2255564298 | NF1 | c.2455-88A>G (n.2455-88A>G) c.2440-88A>G (n.2440-88A>G) c.2410-88A>G (n.2410-88A>G) c.1408-88A>G (n.1408-88A>G) n.577-88A>G c.2185-88A>G c.2512-88A>G (n.2512-88A>G) c.2401-88A>G (n.2401-88A>G) c.2437-88A>G (n.2437-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31228937A>T | CA2576223217 | NF1 | c.2455-88A>T (n.2455-88A>T) c.2440-88A>T (n.2440-88A>T) c.2410-88A>T (n.2410-88A>T) c.1408-88A>T (n.1408-88A>T) n.577-88A>T c.2185-88A>T c.2512-88A>T (n.2512-88A>T) c.2401-88A>T (n.2401-88A>T) c.2437-88A>T (n.2437-88A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228938T>A | CA2637082417 | NF1 | c.2455-87T>A (n.2455-87T>A) c.2440-87T>A (n.2440-87T>A) c.2410-87T>A (n.2410-87T>A) c.1408-87T>A (n.1408-87T>A) n.577-87T>A c.2185-87T>A c.2512-87T>A (n.2512-87T>A) c.2401-87T>A (n.2401-87T>A) c.2437-87T>A (n.2437-87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31228938T>C | CA728047757 | NF1 | c.2455-87T>C (n.2455-87T>C) c.2440-87T>C (n.2440-87T>C) c.2410-87T>C (n.2410-87T>C) c.1408-87T>C (n.1408-87T>C) n.577-87T>C c.2185-87T>C c.2512-87T>C (n.2512-87T>C) c.2401-87T>C (n.2401-87T>C) c.2437-87T>C (n.2437-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228938T= | CA2255564300 | NF1 | c.2455-87T= (n.2455-87T=) c.2440-87T= (n.2440-87T=) c.2410-87T= (n.2410-87T=) c.1408-87T= (n.1408-87T=) n.577-87T= c.2185-87T= c.2512-87T= (n.2512-87T=) c.2401-87T= (n.2401-87T=) c.2437-87T= (n.2437-87T=) | |
17 | g.31228939G>T | CA2637082418 | NF1 | c.2455-86G>T (n.2455-86G>T) c.2440-86G>T (n.2440-86G>T) c.2410-86G>T (n.2410-86G>T) c.1408-86G>T (n.1408-86G>T) n.577-86G>T c.2185-86G>T c.2512-86G>T (n.2512-86G>T) c.2401-86G>T (n.2401-86G>T) c.2437-86G>T (n.2437-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228940G>T | CA2637082419 | NF1 | c.2455-85G>T (n.2455-85G>T) c.2440-85G>T (n.2440-85G>T) c.2410-85G>T (n.2410-85G>T) c.1408-85G>T (n.1408-85G>T) n.577-85G>T c.2185-85G>T c.2512-85G>T (n.2512-85G>T) c.2401-85G>T (n.2401-85G>T) c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228941A= | CA2255564302 | NF1 | c.2455-84A= (n.2455-84A=) c.2440-84A= (n.2440-84A=) c.2410-84A= (n.2410-84A=) c.1408-84A= (n.1408-84A=) n.577-84A= c.2185-84A= c.2512-84A= (n.2512-84A=) c.2401-84A= (n.2401-84A=) c.2437-84A= (n.2437-84A=) | |
17 | g.31228941A>G | CA2255564303 | NF1 | c.2455-84A>G (n.2455-84A>G) c.2440-84A>G (n.2440-84A>G) c.2410-84A>G (n.2410-84A>G) c.1408-84A>G (n.1408-84A>G) n.577-84A>G c.2185-84A>G c.2512-84A>G (n.2512-84A>G) c.2401-84A>G (n.2401-84A>G) c.2437-84A>G (n.2437-84A>G) | dbSNP |
17 | g.31228942A>G | CA2576223218 | NF1 | c.2455-83A>G (n.2455-83A>G) c.2440-83A>G (n.2440-83A>G) c.2410-83A>G (n.2410-83A>G) c.1408-83A>G (n.1408-83A>G) n.577-83A>G c.2185-83A>G c.2512-83A>G (n.2512-83A>G) c.2401-83A>G (n.2401-83A>G) c.2437-83A>G (n.2437-83A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31228943G>T | CA2637082420 | NF1 | c.2455-82G>T (n.2455-82G>T) c.2440-82G>T (n.2440-82G>T) c.2410-82G>T (n.2410-82G>T) c.1408-82G>T (n.1408-82G>T) n.577-82G>T c.2185-82G>T c.2512-82G>T (n.2512-82G>T) c.2401-82G>T (n.2401-82G>T) c.2437-82G>T (n.2437-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228944A>G | CA2733598092 | NF1 | c.2455-81A>G (n.2455-81A>G) c.2440-81A>G (n.2440-81A>G) c.2410-81A>G (n.2410-81A>G) c.1408-81A>G (n.1408-81A>G) n.577-81A>G c.2185-81A>G c.2512-81A>G (n.2512-81A>G) c.2401-81A>G (n.2401-81A>G) c.2437-81A>G (n.2437-81A>G) | dbSNP |
17 | g.31228946A= | CA2255564305 | NF1 | c.2455-79A= (n.2455-79A=) c.2440-79A= (n.2440-79A=) c.2410-79A= (n.2410-79A=) c.1408-79A= (n.1408-79A=) n.577-79A= c.2185-79A= c.2512-79A= (n.2512-79A=) c.2401-79A= (n.2401-79A=) c.2437-79A= (n.2437-79A=) | |
17 | g.31228946A>G | CA656659016 | NF1 | c.2455-79A>G (n.2455-79A>G) c.2440-79A>G (n.2440-79A>G) c.2410-79A>G (n.2410-79A>G) c.1408-79A>G (n.1408-79A>G) n.577-79A>G c.2185-79A>G c.2512-79A>G (n.2512-79A>G) c.2401-79A>G (n.2401-79A>G) c.2437-79A>G (n.2437-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31228946A>T | CA2637082421 | NF1 | c.2455-79A>T (n.2455-79A>T) c.2440-79A>T (n.2440-79A>T) c.2410-79A>T (n.2410-79A>T) c.1408-79A>T (n.1408-79A>T) n.577-79A>T c.2185-79A>T c.2512-79A>T (n.2512-79A>T) c.2401-79A>T (n.2401-79A>T) c.2437-79A>T (n.2437-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228947T>C | CA2576223219 | NF1 | c.2455-78T>C (n.2455-78T>C) c.2440-78T>C (n.2440-78T>C) c.2410-78T>C (n.2410-78T>C) c.1408-78T>C (n.1408-78T>C) n.577-78T>C c.2185-78T>C c.2512-78T>C (n.2512-78T>C) c.2401-78T>C (n.2401-78T>C) c.2437-78T>C (n.2437-78T>C) | |
17 | g.31228948G>A | CA982964668 | NF1 | c.2455-77G>A (n.2455-77G>A) c.2440-77G>A (n.2440-77G>A) c.2410-77G>A (n.2410-77G>A) c.1408-77G>A (n.1408-77G>A) n.577-77G>A c.2185-77G>A c.2512-77G>A (n.2512-77G>A) c.2401-77G>A (n.2401-77G>A) c.2437-77G>A (n.2437-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228948G>C | CA2637082422 | NF1 | c.2455-77G>C (n.2455-77G>C) c.2440-77G>C (n.2440-77G>C) c.2410-77G>C (n.2410-77G>C) c.1408-77G>C (n.1408-77G>C) n.577-77G>C c.2185-77G>C c.2512-77G>C (n.2512-77G>C) c.2401-77G>C (n.2401-77G>C) c.2437-77G>C (n.2437-77G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31228948G= | CA2255564309 | NF1 | c.2455-77G= (n.2455-77G=) c.2440-77G= (n.2440-77G=) c.2410-77G= (n.2410-77G=) c.1408-77G= (n.1408-77G=) n.577-77G= c.2185-77G= c.2512-77G= (n.2512-77G=) c.2401-77G= (n.2401-77G=) c.2437-77G= (n.2437-77G=) | |
17 | g.31228948G>T | CA2637082423 | NF1 | c.2455-77G>T (n.2455-77G>T) c.2440-77G>T (n.2440-77G>T) c.2410-77G>T (n.2410-77G>T) c.1408-77G>T (n.1408-77G>T) n.577-77G>T c.2185-77G>T c.2512-77G>T (n.2512-77G>T) c.2401-77G>T (n.2401-77G>T) c.2437-77G>T (n.2437-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228949T>C | CA728047764 | NF1 | c.2455-76T>C (n.2455-76T>C) c.2440-76T>C (n.2440-76T>C) c.2410-76T>C (n.2410-76T>C) c.1408-76T>C (n.1408-76T>C) n.577-76T>C c.2185-76T>C c.2512-76T>C (n.2512-76T>C) c.2401-76T>C (n.2401-76T>C) c.2437-76T>C (n.2437-76T>C) | dbSNP |
17 | g.31228949T>G | CA625780572 | NF1 | c.2455-76T>G (n.2455-76T>G) c.2440-76T>G (n.2440-76T>G) c.2410-76T>G (n.2410-76T>G) c.1408-76T>G (n.1408-76T>G) n.577-76T>G c.2185-76T>G c.2512-76T>G (n.2512-76T>G) c.2401-76T>G (n.2401-76T>G) c.2437-76T>G (n.2437-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31228949T= | CA2255564315 | NF1 | c.2455-76T= (n.2455-76T=) c.2440-76T= (n.2440-76T=) c.2410-76T= (n.2410-76T=) c.1408-76T= (n.1408-76T=) n.577-76T= c.2185-76T= c.2512-76T= (n.2512-76T=) c.2401-76T= (n.2401-76T=) c.2437-76T= (n.2437-76T=) | |
17 | g.31228951G>T | CA2576223220 | NF1 | c.2455-74G>T (n.2455-74G>T) c.2440-74G>T (n.2440-74G>T) c.2410-74G>T (n.2410-74G>T) c.1408-74G>T (n.1408-74G>T) n.577-74G>T c.2185-74G>T c.2512-74G>T (n.2512-74G>T) c.2401-74G>T (n.2401-74G>T) c.2437-74G>T (n.2437-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31228953A= | CA2255564318 | NF1 | c.2455-72A= (n.2455-72A=) c.2440-72A= (n.2440-72A=) c.2410-72A= (n.2410-72A=) c.1408-72A= (n.1408-72A=) n.577-72A= c.2185-72A= c.2512-72A= (n.2512-72A=) c.2401-72A= (n.2401-72A=) c.2437-72A= (n.2437-72A=) | |
17 | g.31228953A>G | CA289335877 | NF1 | c.2455-72A>G (n.2455-72A>G) c.2440-72A>G (n.2440-72A>G) c.2410-72A>G (n.2410-72A>G) c.1408-72A>G (n.1408-72A>G) n.577-72A>G c.2185-72A>G c.2512-72A>G (n.2512-72A>G) c.2401-72A>G (n.2401-72A>G) c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |