Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31218045_31223483del | CA277549 | NF1 | c.1573-960_1806del c.1558-960_1791del c.1528-960_1761del c.526-960_759del c.1303-960_1536del c.1630-960_1863del c.1519-960_1752del | ClinVar |
17 | g.31223349T>C | CA2733522747 | NF1 | c.1767-95T>C (n.1767-95T>C) c.1752-95T>C (n.1752-95T>C) c.1722-95T>C (n.1722-95T>C) c.720-95T>C (n.720-95T>C) c.1497-95T>C c.1824-95T>C (n.1824-95T>C) c.1713-95T>C (n.1713-95T>C) | dbSNP |
17 | g.31223349T>G | CA2637075538 | NF1 | c.1767-95T>G (n.1767-95T>G) c.1752-95T>G (n.1752-95T>G) c.1722-95T>G (n.1722-95T>G) c.720-95T>G (n.720-95T>G) c.1497-95T>G c.1824-95T>G (n.1824-95T>G) c.1713-95T>G (n.1713-95T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31223350G>A | CA2576222828 | NF1 | c.1767-94G>A (n.1767-94G>A) c.1752-94G>A (n.1752-94G>A) c.1722-94G>A (n.1722-94G>A) c.720-94G>A (n.720-94G>A) c.1497-94G>A c.1824-94G>A (n.1824-94G>A) c.1713-94G>A (n.1713-94G>A) | dbSNP |
17 | g.31223350G>C | CA2733522751 | NF1 | c.1767-94G>C (n.1767-94G>C) c.1752-94G>C (n.1752-94G>C) c.1722-94G>C (n.1722-94G>C) c.720-94G>C (n.720-94G>C) c.1497-94G>C c.1824-94G>C (n.1824-94G>C) c.1713-94G>C (n.1713-94G>C) | dbSNP |
17 | g.31223350G>T | CA2733522752 | NF1 | c.1767-94G>T (n.1767-94G>T) c.1752-94G>T (n.1752-94G>T) c.1722-94G>T (n.1722-94G>T) c.720-94G>T (n.720-94G>T) c.1497-94G>T c.1824-94G>T (n.1824-94G>T) c.1713-94G>T (n.1713-94G>T) | dbSNP |
17 | g.31223351T>A | CA2733522817 | NF1 | c.1767-93T>A (n.1767-93T>A) c.1752-93T>A (n.1752-93T>A) c.1722-93T>A (n.1722-93T>A) c.720-93T>A (n.720-93T>A) c.1497-93T>A c.1824-93T>A (n.1824-93T>A) c.1713-93T>A (n.1713-93T>A) | dbSNP |
17 | g.31223351T>G | CA2733522818 | NF1 | c.1767-93T>G (n.1767-93T>G) c.1752-93T>G (n.1752-93T>G) c.1722-93T>G (n.1722-93T>G) c.720-93T>G (n.720-93T>G) c.1497-93T>G c.1824-93T>G (n.1824-93T>G) c.1713-93T>G (n.1713-93T>G) | dbSNP |
17 | g.31223352A>G | CA2576222829 | NF1 | c.1767-92A>G (n.1767-92A>G) c.1752-92A>G (n.1752-92A>G) c.1722-92A>G (n.1722-92A>G) c.720-92A>G (n.720-92A>G) c.1497-92A>G c.1824-92A>G (n.1824-92A>G) c.1713-92A>G (n.1713-92A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31223353T>C | CA2733522819 | NF1 | c.1767-91T>C (n.1767-91T>C) c.1752-91T>C (n.1752-91T>C) c.1722-91T>C (n.1722-91T>C) c.720-91T>C (n.720-91T>C) c.1497-91T>C c.1824-91T>C (n.1824-91T>C) c.1713-91T>C (n.1713-91T>C) | dbSNP |
17 | g.31223354T>A | CA2637075541 | NF1 | c.1767-90T>A (n.1767-90T>A) c.1752-90T>A (n.1752-90T>A) c.1722-90T>A (n.1722-90T>A) c.720-90T>A (n.720-90T>A) c.1497-90T>A c.1824-90T>A (n.1824-90T>A) c.1713-90T>A (n.1713-90T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31223355C>A | CA2637075543 | NF1 | c.1767-89C>A (n.1767-89C>A) c.1752-89C>A (n.1752-89C>A) c.1722-89C>A (n.1722-89C>A) c.720-89C>A (n.720-89C>A) c.1497-89C>A c.1824-89C>A (n.1824-89C>A) c.1713-89C>A (n.1713-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31223355C>G | CA2733522953 | NF1 | c.1767-89C>G (n.1767-89C>G) c.1752-89C>G (n.1752-89C>G) c.1722-89C>G (n.1722-89C>G) c.720-89C>G (n.720-89C>G) c.1497-89C>G c.1824-89C>G (n.1824-89C>G) c.1713-89C>G (n.1713-89C>G) | dbSNP |
17 | g.31223355C>T | CA2637075545 | NF1 | c.1767-89C>T (n.1767-89C>T) c.1752-89C>T (n.1752-89C>T) c.1722-89C>T (n.1722-89C>T) c.720-89C>T (n.720-89C>T) c.1497-89C>T c.1824-89C>T (n.1824-89C>T) c.1713-89C>T (n.1713-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223356A>G | CA2637075547 | NF1 | c.1767-88A>G (n.1767-88A>G) c.1752-88A>G (n.1752-88A>G) c.1722-88A>G (n.1722-88A>G) c.720-88A>G (n.720-88A>G) c.1497-88A>G c.1824-88A>G (n.1824-88A>G) c.1713-88A>G (n.1713-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223357T>G | CA728043117 | NF1 | c.1767-87T>G (n.1767-87T>G) c.1752-87T>G (n.1752-87T>G) c.1722-87T>G (n.1722-87T>G) c.720-87T>G (n.720-87T>G) c.1497-87T>G c.1824-87T>G (n.1824-87T>G) c.1713-87T>G (n.1713-87T>G) | dbSNP |
17 | g.31223357T= | CA2255560185 | NF1 | c.1767-87T= (n.1767-87T=) c.1752-87T= (n.1752-87T=) c.1722-87T= (n.1722-87T=) c.720-87T= (n.720-87T=) c.1497-87T= c.1824-87T= (n.1824-87T=) c.1713-87T= (n.1713-87T=) | |
17 | g.31223359A>T | CA2576222830 | NF1 | c.1767-85A>T (n.1767-85A>T) c.1752-85A>T (n.1752-85A>T) c.1722-85A>T (n.1722-85A>T) c.720-85A>T (n.720-85A>T) c.1497-85A>T c.1824-85A>T (n.1824-85A>T) c.1713-85A>T (n.1713-85A>T) | dbSNP |
17 | g.31223361G>C | CA2733522961 | NF1 | c.1767-83G>C (n.1767-83G>C) c.1752-83G>C (n.1752-83G>C) c.1722-83G>C (n.1722-83G>C) c.720-83G>C (n.720-83G>C) c.1497-83G>C c.1824-83G>C (n.1824-83G>C) c.1713-83G>C (n.1713-83G>C) | dbSNP |
17 | g.31223361G>T | CA2733523061 | NF1 | c.1767-83G>T (n.1767-83G>T) c.1752-83G>T (n.1752-83G>T) c.1722-83G>T (n.1722-83G>T) c.720-83G>T (n.720-83G>T) c.1497-83G>T c.1824-83G>T (n.1824-83G>T) c.1713-83G>T (n.1713-83G>T) | dbSNP |
17 | g.31223363del | CA2733523062 | NF1 | c.1767-81del (n.1767-81del) c.1752-81del (n.1752-81del) c.1722-81del (n.1722-81del) c.720-81del (n.720-81del) c.1497-81del c.1824-81del (n.1824-81del) c.1713-81del (n.1713-81del) | dbSNP |
17 | g.31223362G>A | CA2733523067 | NF1 | c.1767-82G>A (n.1767-82G>A) c.1752-82G>A (n.1752-82G>A) c.1722-82G>A (n.1722-82G>A) c.720-82G>A (n.720-82G>A) c.1497-82G>A c.1824-82G>A (n.1824-82G>A) c.1713-82G>A (n.1713-82G>A) | dbSNP |
17 | g.31223362G>C | CA2637075549 | NF1 | c.1767-82G>C (n.1767-82G>C) c.1752-82G>C (n.1752-82G>C) c.1722-82G>C (n.1722-82G>C) c.720-82G>C (n.720-82G>C) c.1497-82G>C c.1824-82G>C (n.1824-82G>C) c.1713-82G>C (n.1713-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223362G>T | CA2733523136 | NF1 | c.1767-82G>T (n.1767-82G>T) c.1752-82G>T (n.1752-82G>T) c.1722-82G>T (n.1722-82G>T) c.720-82G>T (n.720-82G>T) c.1497-82G>T c.1824-82G>T (n.1824-82G>T) c.1713-82G>T (n.1713-82G>T) | dbSNP |
17 | g.31223363G>A | CA2733523140 | NF1 | c.1767-81G>A (n.1767-81G>A) c.1752-81G>A (n.1752-81G>A) c.1722-81G>A (n.1722-81G>A) c.720-81G>A (n.720-81G>A) c.1497-81G>A c.1824-81G>A (n.1824-81G>A) c.1713-81G>A (n.1713-81G>A) | dbSNP |
17 | g.31223363G>C | CA2733523383 | NF1 | c.1767-81G>C (n.1767-81G>C) c.1752-81G>C (n.1752-81G>C) c.1722-81G>C (n.1722-81G>C) c.720-81G>C (n.720-81G>C) c.1497-81G>C c.1824-81G>C (n.1824-81G>C) c.1713-81G>C (n.1713-81G>C) | dbSNP |
17 | g.31223363G>T | CA2637075550 | NF1 | c.1767-81G>T (n.1767-81G>T) c.1752-81G>T (n.1752-81G>T) c.1722-81G>T (n.1722-81G>T) c.720-81G>T (n.720-81G>T) c.1497-81G>T c.1824-81G>T (n.1824-81G>T) c.1713-81G>T (n.1713-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223364A>T | CA2733523482 | NF1 | c.1767-80A>T (n.1767-80A>T) c.1752-80A>T (n.1752-80A>T) c.1722-80A>T (n.1722-80A>T) c.720-80A>T (n.720-80A>T) c.1497-80A>T c.1824-80A>T (n.1824-80A>T) c.1713-80A>T (n.1713-80A>T) | dbSNP |
17 | g.31223365G>A | CA289361182 | NF1 | c.1767-79G>A (n.1767-79G>A) c.1752-79G>A (n.1752-79G>A) c.1722-79G>A (n.1722-79G>A) c.720-79G>A (n.720-79G>A) c.1497-79G>A c.1824-79G>A (n.1824-79G>A) c.1713-79G>A (n.1713-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223365G>C | CA2733218173 | NF1 | c.1767-79G>C (n.1767-79G>C) c.1752-79G>C (n.1752-79G>C) c.1722-79G>C (n.1722-79G>C) c.720-79G>C (n.720-79G>C) c.1497-79G>C c.1824-79G>C (n.1824-79G>C) c.1713-79G>C (n.1713-79G>C) | dbSNP |
17 | g.31223365G= | CA2255560186 | NF1 | c.1767-79G= (n.1767-79G=) c.1752-79G= (n.1752-79G=) c.1722-79G= (n.1722-79G=) c.720-79G= (n.720-79G=) c.1497-79G= c.1824-79G= (n.1824-79G=) c.1713-79G= (n.1713-79G=) | |
17 | g.31223365G>T | CA2637075553 | NF1 | c.1767-79G>T (n.1767-79G>T) c.1752-79G>T (n.1752-79G>T) c.1722-79G>T (n.1722-79G>T) c.720-79G>T (n.720-79G>T) c.1497-79G>T c.1824-79G>T (n.1824-79G>T) c.1713-79G>T (n.1713-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223366A= | CA2255560187 | NF1 | c.1767-78A= (n.1767-78A=) c.1752-78A= (n.1752-78A=) c.1722-78A= (n.1722-78A=) c.720-78A= (n.720-78A=) c.1497-78A= c.1824-78A= (n.1824-78A=) c.1713-78A= (n.1713-78A=) | |
17 | g.31223366A>G | CA2255560188 | NF1 | c.1767-78A>G (n.1767-78A>G) c.1752-78A>G (n.1752-78A>G) c.1722-78A>G (n.1722-78A>G) c.720-78A>G (n.720-78A>G) c.1497-78A>G c.1824-78A>G (n.1824-78A>G) c.1713-78A>G (n.1713-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223367A>T | CA2809192186 | NF1 | c.1767-77A>T (n.1767-77A>T) c.1752-77A>T (n.1752-77A>T) c.1722-77A>T (n.1722-77A>T) c.720-77A>T (n.720-77A>T) c.1497-77A>T c.1824-77A>T (n.1824-77A>T) c.1713-77A>T (n.1713-77A>T) | |
17 | g.31223368T>A | CA2733523496 | NF1 | c.1767-76T>A (n.1767-76T>A) c.1752-76T>A (n.1752-76T>A) c.1722-76T>A (n.1722-76T>A) c.720-76T>A (n.720-76T>A) c.1497-76T>A c.1824-76T>A (n.1824-76T>A) c.1713-76T>A (n.1713-76T>A) | dbSNP |
17 | g.31223368T= | CA2255560189 | NF1 | c.1767-76T= (n.1767-76T=) c.1752-76T= (n.1752-76T=) c.1722-76T= (n.1722-76T=) c.720-76T= (n.720-76T=) c.1497-76T= c.1824-76T= (n.1824-76T=) c.1713-76T= (n.1713-76T=) | |
17 | g.31223369G>A | CA2733523497 | NF1 | c.1767-75G>A (n.1767-75G>A) c.1752-75G>A (n.1752-75G>A) c.1722-75G>A (n.1722-75G>A) c.720-75G>A (n.720-75G>A) c.1497-75G>A c.1824-75G>A (n.1824-75G>A) c.1713-75G>A (n.1713-75G>A) | dbSNP |
17 | g.31223369dup | CA914166642 | NF1 | c.1767-75dup (n.1767-75dup) c.1752-75dup (n.1752-75dup) c.1722-75dup (n.1722-75dup) c.720-75dup (n.720-75dup) c.1497-75dup c.1824-75dup (n.1824-75dup) c.1713-75dup (n.1713-75dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31223370C>A | CA2733523581 | NF1 | c.1767-74C>A (n.1767-74C>A) c.1752-74C>A (n.1752-74C>A) c.1722-74C>A (n.1722-74C>A) c.720-74C>A (n.720-74C>A) c.1497-74C>A c.1824-74C>A (n.1824-74C>A) c.1713-74C>A (n.1713-74C>A) | dbSNP |
17 | g.31223370C>G | CA2733523582 | NF1 | c.1767-74C>G (n.1767-74C>G) c.1752-74C>G (n.1752-74C>G) c.1722-74C>G (n.1722-74C>G) c.720-74C>G (n.720-74C>G) c.1497-74C>G c.1824-74C>G (n.1824-74C>G) c.1713-74C>G (n.1713-74C>G) | dbSNP |
17 | g.31223370C>T | CA2637075556 | NF1 | c.1767-74C>T (n.1767-74C>T) c.1752-74C>T (n.1752-74C>T) c.1722-74C>T (n.1722-74C>T) c.720-74C>T (n.720-74C>T) c.1497-74C>T c.1824-74C>T (n.1824-74C>T) c.1713-74C>T (n.1713-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31223371C>A | CA2637075559 | NF1 | c.1767-73C>A (n.1767-73C>A) c.1752-73C>A (n.1752-73C>A) c.1722-73C>A (n.1722-73C>A) c.720-73C>A (n.720-73C>A) c.1497-73C>A c.1824-73C>A (n.1824-73C>A) c.1713-73C>A (n.1713-73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31223371C= | CA2255560190 | NF1 | c.1767-73C= (n.1767-73C=) c.1752-73C= (n.1752-73C=) c.1722-73C= (n.1722-73C=) c.720-73C= (n.720-73C=) c.1497-73C= c.1824-73C= (n.1824-73C=) c.1713-73C= (n.1713-73C=) | |
17 | g.31223371C>T | CA625469077 | NF1 | c.1767-73C>T (n.1767-73C>T) c.1752-73C>T (n.1752-73C>T) c.1722-73C>T (n.1722-73C>T) c.720-73C>T (n.720-73C>T) c.1497-73C>T c.1824-73C>T (n.1824-73C>T) c.1713-73C>T (n.1713-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31223372A= | CA2255560191 | NF1 | c.1767-72A= (n.1767-72A=) c.1752-72A= (n.1752-72A=) c.1722-72A= (n.1722-72A=) c.720-72A= (n.720-72A=) c.1497-72A= c.1824-72A= (n.1824-72A=) c.1713-72A= (n.1713-72A=) | |
17 | g.31223372A>T | CA289361187 | NF1 | c.1767-72A>T (n.1767-72A>T) c.1752-72A>T (n.1752-72A>T) c.1722-72A>T (n.1722-72A>T) c.720-72A>T (n.720-72A>T) c.1497-72A>T c.1824-72A>T (n.1824-72A>T) c.1713-72A>T (n.1713-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31223373T>A | CA2733523594 | NF1 | c.1767-71T>A (n.1767-71T>A) c.1752-71T>A (n.1752-71T>A) c.1722-71T>A (n.1722-71T>A) c.720-71T>A (n.720-71T>A) c.1497-71T>A c.1824-71T>A (n.1824-71T>A) c.1713-71T>A (n.1713-71T>A) | dbSNP |
17 | g.31223373T>G | CA2637075566 | NF1 | c.1767-71T>G (n.1767-71T>G) c.1752-71T>G (n.1752-71T>G) c.1722-71T>G (n.1722-71T>G) c.720-71T>G (n.720-71T>G) c.1497-71T>G c.1824-71T>G (n.1824-71T>G) c.1713-71T>G (n.1713-71T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31223374T>C | CA2733523596 | NF1 | c.1767-70T>C (n.1767-70T>C) c.1752-70T>C (n.1752-70T>C) c.1722-70T>C (n.1722-70T>C) c.720-70T>C (n.720-70T>C) c.1497-70T>C c.1824-70T>C (n.1824-70T>C) c.1713-70T>C (n.1713-70T>C) | dbSNP |