Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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17g.31223366A>GCA2255560188NF1c.1767-78A>G (n.1767-78A>G)
c.1752-78A>G (n.1752-78A>G)
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c.1497-78A>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.1752-76T>A (n.1752-76T>A)
c.1722-76T>A (n.1722-76T>A)
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c.1497-76T>A
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dbSNP
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c.1752-75G>A (n.1752-75G>A)
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dbSNP
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c.1824-75dup (n.1824-75dup)
c.1713-75dup (n.1713-75dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31223370C>ACA2733523581NF1c.1767-74C>A (n.1767-74C>A)
c.1752-74C>A (n.1752-74C>A)
c.1722-74C>A (n.1722-74C>A)
c.720-74C>A (n.720-74C>A)
c.1497-74C>A
c.1824-74C>A (n.1824-74C>A)
c.1713-74C>A (n.1713-74C>A)
dbSNP
17g.31223370C>GCA2733523582NF1c.1767-74C>G (n.1767-74C>G)
c.1752-74C>G (n.1752-74C>G)
c.1722-74C>G (n.1722-74C>G)
c.720-74C>G (n.720-74C>G)
c.1497-74C>G
c.1824-74C>G (n.1824-74C>G)
c.1713-74C>G (n.1713-74C>G)
dbSNP
17g.31223370C>TCA2637075556NF1c.1767-74C>T (n.1767-74C>T)
c.1752-74C>T (n.1752-74C>T)
c.1722-74C>T (n.1722-74C>T)
c.720-74C>T (n.720-74C>T)
c.1497-74C>T
c.1824-74C>T (n.1824-74C>T)
c.1713-74C>T (n.1713-74C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.31223371C>ACA2637075559NF1c.1767-73C>A (n.1767-73C>A)
c.1752-73C>A (n.1752-73C>A)
c.1722-73C>A (n.1722-73C>A)
c.720-73C>A (n.720-73C>A)
c.1497-73C>A
c.1824-73C>A (n.1824-73C>A)
c.1713-73C>A (n.1713-73C>A)
gnomAD v4
17g.31223371C=CA2255560190NF1c.1767-73C= (n.1767-73C=)
c.1752-73C= (n.1752-73C=)
c.1722-73C= (n.1722-73C=)
c.720-73C= (n.720-73C=)
c.1497-73C=
c.1824-73C= (n.1824-73C=)
c.1713-73C= (n.1713-73C=)
17g.31223371C>TCA625469077NF1c.1767-73C>T (n.1767-73C>T)
c.1752-73C>T (n.1752-73C>T)
c.1722-73C>T (n.1722-73C>T)
c.720-73C>T (n.720-73C>T)
c.1497-73C>T
c.1824-73C>T (n.1824-73C>T)
c.1713-73C>T (n.1713-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31223372A=CA2255560191NF1c.1767-72A= (n.1767-72A=)
c.1752-72A= (n.1752-72A=)
c.1722-72A= (n.1722-72A=)
c.720-72A= (n.720-72A=)
c.1497-72A=
c.1824-72A= (n.1824-72A=)
c.1713-72A= (n.1713-72A=)
17g.31223372A>TCA289361187NF1c.1767-72A>T (n.1767-72A>T)
c.1752-72A>T (n.1752-72A>T)
c.1722-72A>T (n.1722-72A>T)
c.720-72A>T (n.720-72A>T)
c.1497-72A>T
c.1824-72A>T (n.1824-72A>T)
c.1713-72A>T (n.1713-72A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31223373T>ACA2733523594NF1c.1767-71T>A (n.1767-71T>A)
c.1752-71T>A (n.1752-71T>A)
c.1722-71T>A (n.1722-71T>A)
c.720-71T>A (n.720-71T>A)
c.1497-71T>A
c.1824-71T>A (n.1824-71T>A)
c.1713-71T>A (n.1713-71T>A)
dbSNP
17g.31223373T>GCA2637075566NF1c.1767-71T>G (n.1767-71T>G)
c.1752-71T>G (n.1752-71T>G)
c.1722-71T>G (n.1722-71T>G)
c.720-71T>G (n.720-71T>G)
c.1497-71T>G
c.1824-71T>G (n.1824-71T>G)
c.1713-71T>G (n.1713-71T>G)
gnomAD v4
17g.31223374T>CCA2733523596NF1c.1767-70T>C (n.1767-70T>C)
c.1752-70T>C (n.1752-70T>C)
c.1722-70T>C (n.1722-70T>C)
c.720-70T>C (n.720-70T>C)
c.1497-70T>C
c.1824-70T>C (n.1824-70T>C)
c.1713-70T>C (n.1713-70T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched