Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31218045_31223483delCA277549NF1c.1573-960_1806del
c.1558-960_1791del
c.1528-960_1761del
c.526-960_759del
c.1303-960_1536del
c.1630-960_1863del
c.1519-960_1752del
 ClinVar
17g.31221844dupCA2573153224NF1c.1687-6dup (n.1687-6dup)
c.1087-6dup (n.1087-6dup)
c.1672-6dup (n.1672-6dup)
c.1642-6dup (n.1642-6dup)
c.640-6dup (n.640-6dup)
c.1417-6dup
c.1744-6dup (n.1744-6dup)
c.1633-6dup (n.1633-6dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31221844delCA2576222950NF1c.1687-6del (n.1687-6del)
c.1087-6del (n.1087-6del)
c.1672-6del (n.1672-6del)
c.1642-6del (n.1642-6del)
c.640-6del (n.640-6del)
c.1417-6del
c.1744-6del (n.1744-6del)
c.1633-6del (n.1633-6del)
 gnomAD v4
17g.31221842A=CA2255559506NF1c.1687-8A= (n.1687-8A=)
c.1087-8A= (n.1087-8A=)
c.1672-8A= (n.1672-8A=)
c.1642-8A= (n.1642-8A=)
c.640-8A= (n.640-8A=)
c.1417-8A=
c.1744-8A= (n.1744-8A=)
c.1633-8A= (n.1633-8A=)
17g.31221842A>GCA114185NF1c.1687-8A>G (n.1687-8A>G)
c.1087-8A>G (n.1087-8A>G)
c.1672-8A>G (n.1672-8A>G)
c.1642-8A>G (n.1642-8A>G)
c.640-8A>G (n.640-8A>G)
c.1417-8A>G
c.1744-8A>G (n.1744-8A>G)
c.1633-8A>G (n.1633-8A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221843A=CA2255559507NF1c.1687-7A= (n.1687-7A=)
c.1087-7A= (n.1087-7A=)
c.1672-7A= (n.1672-7A=)
c.1642-7A= (n.1642-7A=)
c.640-7A= (n.640-7A=)
c.1417-7A=
c.1744-7A= (n.1744-7A=)
c.1633-7A= (n.1633-7A=)
17g.31221843A>GCA915949715NF1c.1687-7A>G (n.1687-7A>G)
c.1087-7A>G (n.1087-7A>G)
c.1672-7A>G (n.1672-7A>G)
c.1642-7A>G (n.1642-7A>G)
c.640-7A>G (n.640-7A>G)
c.1417-7A>G
c.1744-7A>G (n.1744-7A>G)
c.1633-7A>G (n.1633-7A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221844A>TCA2733516395NF1c.1687-6A>T (n.1687-6A>T)
c.1087-6A>T (n.1087-6A>T)
c.1672-6A>T (n.1672-6A>T)
c.1642-6A>T (n.1642-6A>T)
c.640-6A>T (n.640-6A>T)
c.1417-6A>T
c.1744-6A>T (n.1744-6A>T)
c.1633-6A>T (n.1633-6A>T)
 dbSNP
17g.31221845T>ACA2580092916NF1c.1687-5T>A (n.1687-5T>A)
c.1087-5T>A (n.1087-5T>A)
c.1672-5T>A (n.1672-5T>A)
c.1642-5T>A (n.1642-5T>A)
c.640-5T>A (n.640-5T>A)
c.1417-5T>A
c.1744-5T>A (n.1744-5T>A)
c.1633-5T>A (n.1633-5T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31221845T>CCA625469007NF1c.1687-5T>C (n.1687-5T>C)
c.1087-5T>C (n.1087-5T>C)
c.1672-5T>C (n.1672-5T>C)
c.1642-5T>C (n.1642-5T>C)
c.640-5T>C (n.640-5T>C)
c.1417-5T>C
c.1744-5T>C (n.1744-5T>C)
c.1633-5T>C (n.1633-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31221845T=CA2255559508NF1c.1687-5T= (n.1687-5T=)
c.1087-5T= (n.1087-5T=)
c.1672-5T= (n.1672-5T=)
c.1642-5T= (n.1642-5T=)
c.640-5T= (n.640-5T=)
c.1417-5T=
c.1744-5T= (n.1744-5T=)
c.1633-5T= (n.1633-5T=)
17g.31221846T>CCA192044NF1c.1687-4T>C (n.1687-4T>C)
c.1087-4T>C (n.1087-4T>C)
c.1672-4T>C (n.1672-4T>C)
c.1642-4T>C (n.1642-4T>C)
c.640-4T>C (n.640-4T>C)
c.1417-4T>C
c.1744-4T>C (n.1744-4T>C)
c.1633-4T>C (n.1633-4T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31221846T=CA2255559509NF1c.1687-4T= (n.1687-4T=)
c.1087-4T= (n.1087-4T=)
c.1672-4T= (n.1672-4T=)
c.1642-4T= (n.1642-4T=)
c.640-4T= (n.640-4T=)
c.1417-4T=
c.1744-4T= (n.1744-4T=)
c.1633-4T= (n.1633-4T=)
17g.31221847C>ACA2637075187NF1c.1687-3C>A (n.1687-3C>A)
c.1087-3C>A (n.1087-3C>A)
c.1672-3C>A (n.1672-3C>A)
c.1642-3C>A (n.1642-3C>A)
c.640-3C>A (n.640-3C>A)
c.1417-3C>A
c.1744-3C>A (n.1744-3C>A)
c.1633-3C>A (n.1633-3C>A)
 gnomAD v4
17g.31221847C=CA2255559510NF1c.1687-3C= (n.1687-3C=)
c.1087-3C= (n.1087-3C=)
c.1672-3C= (n.1672-3C=)
c.1642-3C= (n.1642-3C=)
c.640-3C= (n.640-3C=)
c.1417-3C=
c.1744-3C= (n.1744-3C=)
c.1633-3C= (n.1633-3C=)
17g.31221847C>GCA915949717NF1c.1687-3C>G (n.1687-3C>G)
c.1087-3C>G (n.1087-3C>G)
c.1672-3C>G (n.1672-3C>G)
c.1642-3C>G (n.1642-3C>G)
c.640-3C>G (n.640-3C>G)
c.1417-3C>G
c.1744-3C>G (n.1744-3C>G)
c.1633-3C>G (n.1633-3C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31221847C>TCA2255559511NF1c.1687-3C>T (n.1687-3C>T)
c.1087-3C>T (n.1087-3C>T)
c.1672-3C>T (n.1672-3C>T)
c.1642-3C>T (n.1642-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
c.1417-3C>T
c.1744-3C>T (n.1744-3C>T)
c.1633-3C>T (n.1633-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221848A=CA2255559512NF1c.1687-2A= (n.1687-2A=)
c.1087-2A= (n.1087-2A=)
c.1672-2A= (n.1672-2A=)
c.1642-2A= (n.1642-2A=)
c.640-2A= (n.640-2A=)
c.1417-2A=
c.1744-2A= (n.1744-2A=)
c.1633-2A= (n.1633-2A=)
17g.31221848A>CCA399002205NF1c.1687-2A>C (n.1687-2A>C)
c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.1642-2A>C (n.1642-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.1417-2A>C
c.1744-2A>C (n.1744-2A>C)
c.1633-2A>C (n.1633-2A>C)
17g.31221848A>GCA399002206NF1c.1687-2A>G (n.1687-2A>G)
c.1087-2A>G (n.1087-2A>G)
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
c.1642-2A>G (n.1642-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.1417-2A>G
c.1744-2A>G (n.1744-2A>G)
c.1633-2A>G (n.1633-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221848A>TCA399002207NF1c.1687-2A>T (n.1687-2A>T)
c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
c.1642-2A>T (n.1642-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.1417-2A>T
c.1744-2A>T (n.1744-2A>T)
c.1633-2A>T (n.1633-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31221849G>ACA399002208NF1c.1687-1G>A (n.1687-1G>A)
c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.1642-1G>A (n.1642-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.1417-1G>A
c.1744-1G>A (n.1744-1G>A)
c.1633-1G>A (n.1633-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31221849G>CCA399002209NF1c.1687-1G>C (n.1687-1G>C)
c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.1642-1G>C (n.1642-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.1417-1G>C
c.1744-1G>C (n.1744-1G>C)
c.1633-1G>C (n.1633-1G>C)
 dbSNP
17g.31221849G=CA2255559513NF1c.1687-1G= (n.1687-1G=)
c.1087-1G= (n.1087-1G=)
c.1672-1G= (n.1672-1G=)
c.1642-1G= (n.1642-1G=)
c.640-1G= (n.640-1G=)
c.1417-1G=
c.1744-1G= (n.1744-1G=)
c.1633-1G= (n.1633-1G=)
17g.31221849G>TCA399002210NF1c.1687-1G>T (n.1687-1G>T)
c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.1642-1G>T (n.1642-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.1417-1G>T
c.1744-1G>T (n.1744-1G>T)
c.1633-1G>T (n.1633-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31221850G>ACA399002213NF1c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.1417G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
 dbSNP
17g.31221850G>CCA399002212NF1c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.1417G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31221850G=CA2255559514NF1c.1687G= (p.Ala563=)
c.1087G= (p.Ala363=)
c.1672G= (p.Ala558=)
c.1642G= (p.Ala548=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.1417G=
c.1744G= (p.Ala582=)
c.1633G= (p.Ala545=)
17g.31221850G>TCA399002211NF1c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.1417G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221851C>ACA399002214NF1c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.1418C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
 gnomAD v4
17g.31221851C=CA2255559515NF1c.1688C= (p.Ala563=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.1673C= (p.Ala558=)
c.1643C= (p.Ala548=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.1418C=
c.1745C= (p.Ala582=)
c.1634C= (p.Ala545=)
17g.31221851C>GCA399002215NF1c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.1418C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
 dbSNP
17g.31221851C>TCA399002216NF1c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.1418C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31221853_31221854delCA645571241NF1c.1690_1691del (p.Leu564AlafsTer8)
c.1090_1091del (p.Leu364AlafsTer8)
c.1675_1676del (p.Leu559AlafsTer8)
c.1645_1646del (p.Leu549AlafsTer8)
c.643_644del (p.Leu215AlafsTer8)
c.1420_1421del
c.1747_1748del (p.Leu583AlafsTer8)
c.1636_1637del (p.Leu546AlafsTer8)
 COSMIC
17g.31221852T>ACA499228118NF1c.1689T>A (p.Ala563=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.1674T>A (p.Ala558=)
c.1644T>A (p.Ala548=)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.1419T>A
c.1746T>A (p.Ala582=)
c.1635T>A (p.Ala545=)
17g.31221852T>CCA499228120NF1c.1689T>C (p.Ala563=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.1674T>C (p.Ala558=)
c.1644T>C (p.Ala548=)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.1419T>C
c.1746T>C (p.Ala582=)
c.1635T>C (p.Ala545=)
 ClinVar
17g.31221852T>GCA499228124NF1c.1689T>G (p.Ala563=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.1674T>G (p.Ala558=)
c.1644T>G (p.Ala548=)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.1419T>G
c.1746T>G (p.Ala582=)
c.1635T>G (p.Ala545=)
17g.31221853C>ACA399002217NF1c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.1420C>A
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
 gnomAD v4
17g.31221853C=CA2255559516NF1c.1690C= (p.Leu564=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1645C= (p.Leu549=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.1420C=
c.1747C= (p.Leu583=)
c.1636C= (p.Leu546=)
17g.31221853C>GCA399002218NF1c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1420C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
 dbSNP
17g.31221853C>TCA499228131NF1c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.1420C>T
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31221853_31221854delinsCTCA2255559517NF1c.1690_1691delinsCT (p.Leu564=)
c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=)
c.1675_1676delinsCT (p.Leu559=)
c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=)
c.643_644delinsCT (p.Leu215=)
c.1420_1421delinsCT
c.1747_1748delinsCT (p.Leu583=)
c.1636_1637delinsCT (p.Leu546=)
17g.31221854delCA1139665408NF1c.1691del (p.Leu564ArgfsTer7)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7)
c.1676del (p.Leu559ArgfsTer7)
c.1646del (p.Leu549ArgfsTer7)
c.644del (p.Leu215ArgfsTer7)
c.1421del
c.1748del (p.Leu583ArgfsTer7)
c.1637del (p.Leu546ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
17g.31221854T>ACA399002220NF1c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.1421T>A
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
 gnomAD v4
17g.31221854T>CCA219401NF1c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1421T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31221854T>GCA399002219NF1c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1421T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
 ClinVar
17g.31221854T=CA2255559518NF1c.1691T= (p.Leu564=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.1676T= (p.Leu559=)
c.1646T= (p.Leu549=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.1421T=
c.1748T= (p.Leu583=)
c.1637T= (p.Leu546=)
17g.31221855G>ACA499228145NF1c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.1422G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31221855G>CCA499228142NF1c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.1422G>C
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
 dbSNP
17g.31221855G=CA2255559519NF1c.1692G= (p.Leu564=)
c.1092G= (p.Leu364=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.1647G= (p.Leu549=)
c.645G= (p.Leu215=)
c.1422G=
c.1749G= (p.Leu583=)
c.1638G= (p.Leu546=)

Number of alleles fetched