Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31218045_31223483del | CA277549 | NF1 | c.1573-960_1806del c.1558-960_1791del c.1528-960_1761del c.526-960_759del c.1303-960_1536del c.1630-960_1863del c.1519-960_1752del | ClinVar |
17 | g.31221742A>G | CA2637075119 | NF1 | c.1687-108A>G (n.1687-108A>G) c.1087-108A>G (n.1087-108A>G) c.1672-108A>G (n.1672-108A>G) c.1642-108A>G (n.1642-108A>G) c.640-108A>G (n.640-108A>G) c.1417-108A>G c.1744-108A>G (n.1744-108A>G) c.1633-108A>G (n.1633-108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221744del | CA2637075118 | NF1 | c.1687-106del (n.1687-106del) c.1087-106del (n.1087-106del) c.1672-106del (n.1672-106del) c.1642-106del (n.1642-106del) c.640-106del (n.640-106del) c.1417-106del c.1744-106del (n.1744-106del) c.1633-106del (n.1633-106del) | gnomAD v4 |
17 | g.31221743A= | CA2255559450 | NF1 | c.1687-107A= (n.1687-107A=) c.1087-107A= (n.1087-107A=) c.1672-107A= (n.1672-107A=) c.1642-107A= (n.1642-107A=) c.640-107A= (n.640-107A=) c.1417-107A= c.1744-107A= (n.1744-107A=) c.1633-107A= (n.1633-107A=) | |
17 | g.31221743A>G | CA728041756 | NF1 | c.1687-107A>G (n.1687-107A>G) c.1087-107A>G (n.1087-107A>G) c.1672-107A>G (n.1672-107A>G) c.1642-107A>G (n.1642-107A>G) c.640-107A>G (n.640-107A>G) c.1417-107A>G c.1744-107A>G (n.1744-107A>G) c.1633-107A>G (n.1633-107A>G) | dbSNP |
17 | g.31221744A>C | CA2637075121 | NF1 | c.1687-106A>C (n.1687-106A>C) c.1087-106A>C (n.1087-106A>C) c.1672-106A>C (n.1672-106A>C) c.1642-106A>C (n.1642-106A>C) c.640-106A>C (n.640-106A>C) c.1417-106A>C c.1744-106A>C (n.1744-106A>C) c.1633-106A>C (n.1633-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221744A>G | CA2637075120 | NF1 | c.1687-106A>G (n.1687-106A>G) c.1087-106A>G (n.1087-106A>G) c.1672-106A>G (n.1672-106A>G) c.1642-106A>G (n.1642-106A>G) c.640-106A>G (n.640-106A>G) c.1417-106A>G c.1744-106A>G (n.1744-106A>G) c.1633-106A>G (n.1633-106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221745G>T | CA2637075122 | NF1 | c.1687-105G>T (n.1687-105G>T) c.1087-105G>T (n.1087-105G>T) c.1672-105G>T (n.1672-105G>T) c.1642-105G>T (n.1642-105G>T) c.640-105G>T (n.640-105G>T) c.1417-105G>T c.1744-105G>T (n.1744-105G>T) c.1633-105G>T (n.1633-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221747G>A | CA2255559452 | NF1 | c.1687-103G>A (n.1687-103G>A) c.1087-103G>A (n.1087-103G>A) c.1672-103G>A (n.1672-103G>A) c.1642-103G>A (n.1642-103G>A) c.640-103G>A (n.640-103G>A) c.1417-103G>A c.1744-103G>A (n.1744-103G>A) c.1633-103G>A (n.1633-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221747G>C | CA2637075123 | NF1 | c.1687-103G>C (n.1687-103G>C) c.1087-103G>C (n.1087-103G>C) c.1672-103G>C (n.1672-103G>C) c.1642-103G>C (n.1642-103G>C) c.640-103G>C (n.640-103G>C) c.1417-103G>C c.1744-103G>C (n.1744-103G>C) c.1633-103G>C (n.1633-103G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221747G= | CA2255559451 | NF1 | c.1687-103G= (n.1687-103G=) c.1087-103G= (n.1087-103G=) c.1672-103G= (n.1672-103G=) c.1642-103G= (n.1642-103G=) c.640-103G= (n.640-103G=) c.1417-103G= c.1744-103G= (n.1744-103G=) c.1633-103G= (n.1633-103G=) | |
17 | g.31221748C>A | CA2637075124 | NF1 | c.1687-102C>A (n.1687-102C>A) c.1087-102C>A (n.1087-102C>A) c.1672-102C>A (n.1672-102C>A) c.1642-102C>A (n.1642-102C>A) c.640-102C>A (n.640-102C>A) c.1417-102C>A c.1744-102C>A (n.1744-102C>A) c.1633-102C>A (n.1633-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221748C>G | CA2637075125 | NF1 | c.1687-102C>G (n.1687-102C>G) c.1087-102C>G (n.1087-102C>G) c.1672-102C>G (n.1672-102C>G) c.1642-102C>G (n.1642-102C>G) c.640-102C>G (n.640-102C>G) c.1417-102C>G c.1744-102C>G (n.1744-102C>G) c.1633-102C>G (n.1633-102C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221748C>T | CA2637075126 | NF1 | c.1687-102C>T (n.1687-102C>T) c.1087-102C>T (n.1087-102C>T) c.1672-102C>T (n.1672-102C>T) c.1642-102C>T (n.1642-102C>T) c.640-102C>T (n.640-102C>T) c.1417-102C>T c.1744-102C>T (n.1744-102C>T) c.1633-102C>T (n.1633-102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221749T>C | CA289360505 | NF1 | c.1687-101T>C (n.1687-101T>C) c.1087-101T>C (n.1087-101T>C) c.1672-101T>C (n.1672-101T>C) c.1642-101T>C (n.1642-101T>C) c.640-101T>C (n.640-101T>C) c.1417-101T>C c.1744-101T>C (n.1744-101T>C) c.1633-101T>C (n.1633-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221749T= | CA2255559453 | NF1 | c.1687-101T= (n.1687-101T=) c.1087-101T= (n.1087-101T=) c.1672-101T= (n.1672-101T=) c.1642-101T= (n.1642-101T=) c.640-101T= (n.640-101T=) c.1417-101T= c.1744-101T= (n.1744-101T=) c.1633-101T= (n.1633-101T=) | |
17 | g.31221750C>G | CA2637075127 | NF1 | c.1687-100C>G (n.1687-100C>G) c.1087-100C>G (n.1087-100C>G) c.1672-100C>G (n.1672-100C>G) c.1642-100C>G (n.1642-100C>G) c.640-100C>G (n.640-100C>G) c.1417-100C>G c.1744-100C>G (n.1744-100C>G) c.1633-100C>G (n.1633-100C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221750C>T | CA2637075128 | NF1 | c.1687-100C>T (n.1687-100C>T) c.1087-100C>T (n.1087-100C>T) c.1672-100C>T (n.1672-100C>T) c.1642-100C>T (n.1642-100C>T) c.640-100C>T (n.640-100C>T) c.1417-100C>T c.1744-100C>T (n.1744-100C>T) c.1633-100C>T (n.1633-100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221751A= | CA2255559454 | NF1 | c.1687-99A= (n.1687-99A=) c.1087-99A= (n.1087-99A=) c.1672-99A= (n.1672-99A=) c.1642-99A= (n.1642-99A=) c.640-99A= (n.640-99A=) c.1417-99A= c.1744-99A= (n.1744-99A=) c.1633-99A= (n.1633-99A=) | |
17 | g.31221751A>C | CA728041762 | NF1 | c.1687-99A>C (n.1687-99A>C) c.1087-99A>C (n.1087-99A>C) c.1672-99A>C (n.1672-99A>C) c.1642-99A>C (n.1642-99A>C) c.640-99A>C (n.640-99A>C) c.1417-99A>C c.1744-99A>C (n.1744-99A>C) c.1633-99A>C (n.1633-99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221751A>G | CA2255559455 | NF1 | c.1687-99A>G (n.1687-99A>G) c.1087-99A>G (n.1087-99A>G) c.1672-99A>G (n.1672-99A>G) c.1642-99A>G (n.1642-99A>G) c.640-99A>G (n.640-99A>G) c.1417-99A>G c.1744-99A>G (n.1744-99A>G) c.1633-99A>G (n.1633-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221752A>G | CA625469001 | NF1 | c.1687-98A>G (n.1687-98A>G) c.1087-98A>G (n.1087-98A>G) c.1672-98A>G (n.1672-98A>G) c.1642-98A>G (n.1642-98A>G) c.640-98A>G (n.640-98A>G) c.1417-98A>G c.1744-98A>G (n.1744-98A>G) c.1633-98A>G (n.1633-98A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31221755T>C | CA2637075129 | NF1 | c.1687-95T>C (n.1687-95T>C) c.1087-95T>C (n.1087-95T>C) c.1672-95T>C (n.1672-95T>C) c.1642-95T>C (n.1642-95T>C) c.640-95T>C (n.640-95T>C) c.1417-95T>C c.1744-95T>C (n.1744-95T>C) c.1633-95T>C (n.1633-95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221756C>A | CA2637075130 | NF1 | c.1687-94C>A (n.1687-94C>A) c.1087-94C>A (n.1087-94C>A) c.1672-94C>A (n.1672-94C>A) c.1642-94C>A (n.1642-94C>A) c.640-94C>A (n.640-94C>A) c.1417-94C>A c.1744-94C>A (n.1744-94C>A) c.1633-94C>A (n.1633-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221756C>G | CA2637075131 | NF1 | c.1687-94C>G (n.1687-94C>G) c.1087-94C>G (n.1087-94C>G) c.1672-94C>G (n.1672-94C>G) c.1642-94C>G (n.1642-94C>G) c.640-94C>G (n.640-94C>G) c.1417-94C>G c.1744-94C>G (n.1744-94C>G) c.1633-94C>G (n.1633-94C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221758T>C | CA2637075132 | NF1 | c.1687-92T>C (n.1687-92T>C) c.1087-92T>C (n.1087-92T>C) c.1672-92T>C (n.1672-92T>C) c.1642-92T>C (n.1642-92T>C) c.640-92T>C (n.640-92T>C) c.1417-92T>C c.1744-92T>C (n.1744-92T>C) c.1633-92T>C (n.1633-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221759A= | CA2255559456 | NF1 | c.1687-91A= (n.1687-91A=) c.1087-91A= (n.1087-91A=) c.1672-91A= (n.1672-91A=) c.1642-91A= (n.1642-91A=) c.640-91A= (n.640-91A=) c.1417-91A= c.1744-91A= (n.1744-91A=) c.1633-91A= (n.1633-91A=) | |
17 | g.31221759A>C | CA728041772 | NF1 | c.1687-91A>C (n.1687-91A>C) c.1087-91A>C (n.1087-91A>C) c.1672-91A>C (n.1672-91A>C) c.1642-91A>C (n.1642-91A>C) c.640-91A>C (n.640-91A>C) c.1417-91A>C c.1744-91A>C (n.1744-91A>C) c.1633-91A>C (n.1633-91A>C) | dbSNP |
17 | g.31221760G>A | CA728041774 | NF1 | c.1687-90G>A (n.1687-90G>A) c.1087-90G>A (n.1087-90G>A) c.1672-90G>A (n.1672-90G>A) c.1642-90G>A (n.1642-90G>A) c.640-90G>A (n.640-90G>A) c.1417-90G>A c.1744-90G>A (n.1744-90G>A) c.1633-90G>A (n.1633-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221760G= | CA2255559457 | NF1 | c.1687-90G= (n.1687-90G=) c.1087-90G= (n.1087-90G=) c.1672-90G= (n.1672-90G=) c.1642-90G= (n.1642-90G=) c.640-90G= (n.640-90G=) c.1417-90G= c.1744-90G= (n.1744-90G=) c.1633-90G= (n.1633-90G=) | |
17 | g.31221760G>T | CA2637075133 | NF1 | c.1687-90G>T (n.1687-90G>T) c.1087-90G>T (n.1087-90G>T) c.1672-90G>T (n.1672-90G>T) c.1642-90G>T (n.1642-90G>T) c.640-90G>T (n.640-90G>T) c.1417-90G>T c.1744-90G>T (n.1744-90G>T) c.1633-90G>T (n.1633-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221761C>A | CA2576222941 | NF1 | c.1687-89C>A (n.1687-89C>A) c.1087-89C>A (n.1087-89C>A) c.1672-89C>A (n.1672-89C>A) c.1642-89C>A (n.1642-89C>A) c.640-89C>A (n.640-89C>A) c.1417-89C>A c.1744-89C>A (n.1744-89C>A) c.1633-89C>A (n.1633-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31221762A= | CA2255559458 | NF1 | c.1687-88A= (n.1687-88A=) c.1087-88A= (n.1087-88A=) c.1672-88A= (n.1672-88A=) c.1642-88A= (n.1642-88A=) c.640-88A= (n.640-88A=) c.1417-88A= c.1744-88A= (n.1744-88A=) c.1633-88A= (n.1633-88A=) | |
17 | g.31221762A>G | CA289360509 | NF1 | c.1687-88A>G (n.1687-88A>G) c.1087-88A>G (n.1087-88A>G) c.1672-88A>G (n.1672-88A>G) c.1642-88A>G (n.1642-88A>G) c.640-88A>G (n.640-88A>G) c.1417-88A>G c.1744-88A>G (n.1744-88A>G) c.1633-88A>G (n.1633-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221762A>T | CA2637075134 | NF1 | c.1687-88A>T (n.1687-88A>T) c.1087-88A>T (n.1087-88A>T) c.1672-88A>T (n.1672-88A>T) c.1642-88A>T (n.1642-88A>T) c.640-88A>T (n.640-88A>T) c.1417-88A>T c.1744-88A>T (n.1744-88A>T) c.1633-88A>T (n.1633-88A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31221763T>C | CA2637075135 | NF1 | c.1687-87T>C (n.1687-87T>C) c.1087-87T>C (n.1087-87T>C) c.1672-87T>C (n.1672-87T>C) c.1642-87T>C (n.1642-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) c.1417-87T>C c.1744-87T>C (n.1744-87T>C) c.1633-87T>C (n.1633-87T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221764T>C | CA2637075136 | NF1 | c.1687-86T>C (n.1687-86T>C) c.1087-86T>C (n.1087-86T>C) c.1672-86T>C (n.1672-86T>C) c.1642-86T>C (n.1642-86T>C) c.640-86T>C (n.640-86T>C) c.1417-86T>C c.1744-86T>C (n.1744-86T>C) c.1633-86T>C (n.1633-86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31221770_31221774del | CA2637075137 | NF1 | c.1687-80_1687-76del (n.1687-80_1687-76del) c.1087-80_1087-76del (n.1087-80_1087-76del) c.1672-80_1672-76del (n.1672-80_1672-76del) c.1642-80_1642-76del (n.1642-80_1642-76del) c.640-80_640-76del (n.640-80_640-76del) c.1417-80_1417-76del c.1744-80_1744-76del (n.1744-80_1744-76del) c.1633-80_1633-76del (n.1633-80_1633-76del) | gnomAD v4 |
17 | g.31221771del | CA2637075138 | NF1 | c.1687-79del (n.1687-79del) c.1087-79del (n.1087-79del) c.1672-79del (n.1672-79del) c.1642-79del (n.1642-79del) c.640-79del (n.640-79del) c.1417-79del c.1744-79del (n.1744-79del) c.1633-79del (n.1633-79del) | gnomAD v4 |
17 | g.31221769A>G | CA2637075139 | NF1 | c.1687-81A>G (n.1687-81A>G) c.1087-81A>G (n.1087-81A>G) c.1672-81A>G (n.1672-81A>G) c.1642-81A>G (n.1642-81A>G) c.640-81A>G (n.640-81A>G) c.1417-81A>G c.1744-81A>G (n.1744-81A>G) c.1633-81A>G (n.1633-81A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31221771A= | CA2255559459 | NF1 | c.1687-79A= (n.1687-79A=) c.1087-79A= (n.1087-79A=) c.1672-79A= (n.1672-79A=) c.1642-79A= (n.1642-79A=) c.640-79A= (n.640-79A=) c.1417-79A= c.1744-79A= (n.1744-79A=) c.1633-79A= (n.1633-79A=) | |
17 | g.31221771A>G | CA289360521 | NF1 | c.1687-79A>G (n.1687-79A>G) c.1087-79A>G (n.1087-79A>G) c.1672-79A>G (n.1672-79A>G) c.1642-79A>G (n.1642-79A>G) c.640-79A>G (n.640-79A>G) c.1417-79A>G c.1744-79A>G (n.1744-79A>G) c.1633-79A>G (n.1633-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221771A>T | CA2576222942 | NF1 | c.1687-79A>T (n.1687-79A>T) c.1087-79A>T (n.1087-79A>T) c.1672-79A>T (n.1672-79A>T) c.1642-79A>T (n.1642-79A>T) c.640-79A>T (n.640-79A>T) c.1417-79A>T c.1744-79A>T (n.1744-79A>T) c.1633-79A>T (n.1633-79A>T) | |
17 | g.31221772T>C | CA289360524 | NF1 | c.1687-78T>C (n.1687-78T>C) c.1087-78T>C (n.1087-78T>C) c.1672-78T>C (n.1672-78T>C) c.1642-78T>C (n.1642-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) c.1417-78T>C c.1744-78T>C (n.1744-78T>C) c.1633-78T>C (n.1633-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221772T= | CA2255559460 | NF1 | c.1687-78T= (n.1687-78T=) c.1087-78T= (n.1087-78T=) c.1672-78T= (n.1672-78T=) c.1642-78T= (n.1642-78T=) c.640-78T= (n.640-78T=) c.1417-78T= c.1744-78T= (n.1744-78T=) c.1633-78T= (n.1633-78T=) | |
17 | g.31221773A>T | CA2637075140 | NF1 | c.1687-77A>T (n.1687-77A>T) c.1087-77A>T (n.1087-77A>T) c.1672-77A>T (n.1672-77A>T) c.1642-77A>T (n.1642-77A>T) c.640-77A>T (n.640-77A>T) c.1417-77A>T c.1744-77A>T (n.1744-77A>T) c.1633-77A>T (n.1633-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31221774del | CA2733514820 | NF1 | c.1687-76del (n.1687-76del) c.1087-76del (n.1087-76del) c.1672-76del (n.1672-76del) c.1642-76del (n.1642-76del) c.640-76del (n.640-76del) c.1417-76del c.1744-76del (n.1744-76del) c.1633-76del (n.1633-76del) | dbSNP |
17 | g.31221774A= | CA2255559461 | NF1 | c.1687-76A= (n.1687-76A=) c.1087-76A= (n.1087-76A=) c.1672-76A= (n.1672-76A=) c.1642-76A= (n.1642-76A=) c.640-76A= (n.640-76A=) c.1417-76A= c.1744-76A= (n.1744-76A=) c.1633-76A= (n.1633-76A=) | |
17 | g.31221774A>G | CA289360525 | NF1 | c.1687-76A>G (n.1687-76A>G) c.1087-76A>G (n.1087-76A>G) c.1672-76A>G (n.1672-76A>G) c.1642-76A>G (n.1642-76A>G) c.640-76A>G (n.640-76A>G) c.1417-76A>G c.1744-76A>G (n.1744-76A>G) c.1633-76A>G (n.1633-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31221774A>T | CA2733222612 | NF1 | c.1687-76A>T (n.1687-76A>T) c.1087-76A>T (n.1087-76A>T) c.1672-76A>T (n.1672-76A>T) c.1642-76A>T (n.1642-76A>T) c.640-76A>T (n.640-76A>T) c.1417-76A>T c.1744-76A>T (n.1744-76A>T) c.1633-76A>T (n.1633-76A>T) | dbSNP |