Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31199528_31205956delCA277594NF1c.889-894_1261-284del
c.304-894_706-284del
c.889-894_1291-284del
n.1272-894_1644-284del
c.664-894_1036-284del
c.991-894_1363-284del
c.850-894_1252-284del
 ClinVar
17g.31201044T>ACA398996700NF1c.1070T>A (p.Leu357His)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.776T>A
n.1353T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
n.1453T>A
c.845T>A
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
17g.31201044T>CCA212552NF1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.776T>C
n.1353T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1453T>C
c.845T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31201044T>GCA10580209NF1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.776T>G
n.1353T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.1453T>G
c.845T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31201044T=CA2255550577NF1c.1070T= (p.Leu357=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.776T=
n.1353T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.1453T=
c.845T=
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1031T= (p.Leu344=)
17g.31201045T>ACA499219349NF1c.1071T>A (p.Leu357=)
c.486T>A (p.Leu162=)
n.777T>A
n.1354T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
n.1454T>A
c.846T>A
c.1173T>A (p.Leu391=)
c.1032T>A (p.Leu344=)
17g.31201045T>CCA499219350NF1c.1071T>C (p.Leu357=)
c.486T>C (p.Leu162=)
n.777T>C
n.1354T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
n.1454T>C
c.846T>C
c.1173T>C (p.Leu391=)
c.1032T>C (p.Leu344=)
17g.31201045T>GCA499219351NF1c.1071T>G (p.Leu357=)
c.486T>G (p.Leu162=)
n.777T>G
n.1354T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
n.1454T>G
c.846T>G
c.1173T>G (p.Leu391=)
c.1032T>G (p.Leu344=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201046T>ACA398996707NF1c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.778T>A
n.1355T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.1455T>A
c.847T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
17g.31201046T>CCA398996709NF1c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.778T>C
n.1355T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.1455T>C
c.847T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
17g.31201046T>GCA398996712NF1c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.778T>G
n.1355T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.1455T>G
c.847T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
17g.31201047T>ACA398996717NF1c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.779T>A
n.1356T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.1456T>A
c.848T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31201047T>CCA398996719NF1c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.779T>C
n.1356T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.1456T>C
c.848T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201047T>GCA398996715NF1c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.779T>G
n.1356T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.1456T>G
c.848T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
17g.31201047T=CA2255550578NF1c.1073T= (p.Phe358=)
c.488T= (p.Phe163=)
n.779T=
n.1356T=
c.71T= (p.Phe24=)
n.1456T=
c.848T=
c.1175T= (p.Phe392=)
c.1034T= (p.Phe345=)
17g.31201047_31201048insACA658825047NF1c.1073_1074insA (p.Phe358LeufsTer2)
c.488_489insA (p.Phe163LeufsTer2)
n.779_780insA
n.1356_1357insA
c.71_72insA (p.Phe24LeufsTer2)
n.1456_1457insA
c.848_849insA
c.1175_1176insA (p.Phe392LeufsTer2)
c.1034_1035insA (p.Phe345LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.31201048T>ACA398996721NF1c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.780T>A
n.1357T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.1457T>A
c.849T>A
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
 gnomAD v4
17g.31201048T>CCA499219352NF1c.1074T>C (p.Phe358=)
c.489T>C (p.Phe163=)
n.780T>C
n.1357T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
n.1457T>C
c.849T>C
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
17g.31201048T>GCA398996723NF1c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.780T>G
n.1357T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.1457T>G
c.849T>G
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
17g.31201049A>CCA398996725NF1c.1075A>C (p.Asn359His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.781A>C
n.1358A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.1458A>C
c.850A>C
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
17g.31201049A>GCA398996727NF1c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.781A>G
n.1358A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.1458A>G
c.850A>G
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
17g.31201049A>TCA398996729NF1c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.781A>T
n.1358A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.1458A>T
c.850A>T
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
 dbSNP
17g.31201050delCA2695224706NF1c.1076del (p.Asn359IlefsTer17)
c.491del (p.Asn164IlefsTer17)
n.782del
n.1359del
c.74del (p.Asn25IlefsTer17)
n.1459del
c.851del
c.1178del (p.Asn393IlefsTer17)
c.1037del (p.Asn346IlefsTer17)
17g.31201049_31201070delCA2697559689NF1c.1075_1096del (p.Asn359GlufsTer10)
c.490_511del (p.Asn164GlufsTer10)
n.781_802del
n.1358_1379del
c.73_94del (p.Asn25GlufsTer10)
n.1458_1479del
c.850_871del
c.1177_1198del (p.Asn393GlufsTer10)
c.1036_1057del (p.Asn346GlufsTer10)
 ClinVar
17g.31201050A>CCA398996736NF1c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.782A>C
n.1359A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.1459A>C
c.851A>C
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
17g.31201050A>GCA398996732NF1c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.782A>G
n.1359A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.1459A>G
c.851A>G
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
 ClinVar
17g.31201050A>TCA398996733NF1c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.782A>T
n.1359A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.1459A>T
c.851A>T
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31201050_31201051delinsATCA2255550579NF1c.1076_1077delinsAT (p.Asn359=)
c.491_492delinsAT (p.Asn164=)
n.782_783delinsAT
n.1359_1360delinsAT
c.74_75delinsAT (p.Asn25=)
n.1459_1460delinsAT
c.851_852delinsAT
c.1178_1179delinsAT (p.Asn393=)
c.1037_1038delinsAT (p.Asn346=)
17g.31201051delCA658825048NF1c.1077del (p.Pro360GlnfsTer16)
c.492del (p.Pro165GlnfsTer16)
n.783del
n.1360del
c.75del (p.Pro26GlnfsTer16)
n.1460del
c.852del
c.1179del (p.Pro394GlnfsTer16)
c.1038del (p.Pro347GlnfsTer16)
 ClinVar dbSNP
17g.31201051T>ACA398996738NF1c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.783T>A
n.1360T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.1460T>A
c.852T>A
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31201051T>CCA499219353NF1c.1077T>C (p.Asn359=)
c.492T>C (p.Asn164=)
n.783T>C
n.1360T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
n.1460T>C
c.852T>C
c.1179T>C (p.Asn393=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
17g.31201051T>GCA398996741NF1c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.783T>G
n.1360T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.1460T>G
c.852T>G
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
17g.31201051T=CA2255550580NF1c.1077T= (p.Asn359=)
c.492T= (p.Asn164=)
n.783T=
n.1360T=
c.75T= (p.Asn25=)
n.1460T=
c.852T=
c.1179T= (p.Asn393=)
c.1038T= (p.Asn346=)
17g.31201052C>ACA398996743NF1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.784C>A
n.1361C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.1461C>A
c.853C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201052C=CA2255550581NF1c.1078C= (p.Pro360=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.784C=
n.1361C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.1461C=
c.853C=
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1039C= (p.Pro347=)
17g.31201052C>GCA398996745NF1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.784C>G
n.1361C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.1461C>G
c.853C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
17g.31201052C>TCA398996748NF1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.784C>T
n.1361C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.1461C>T
c.853C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201053dupCA2580092892NF1c.1079dup (p.Ser361LysfsTer2)
c.494dup (p.Ser166LysfsTer2)
n.785dup
n.1362dup
c.77dup (p.Ser27LysfsTer2)
n.1462dup
c.854dup
c.1181dup (p.Ser395LysfsTer2)
c.1040dup (p.Ser348LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.31201053C>ACA398996753NF1c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
n.785C>A
n.1362C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.1462C>A
c.854C>A
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
17g.31201053C>GCA398996750NF1c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.785C>G
n.1362C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.1462C>G
c.854C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
17g.31201053C>TCA398996752NF1c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.785C>T
n.1362C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.1462C>T
c.854C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
17g.31201054A=CA2255550582NF1c.1080A= (p.Pro360=)
c.495A= (p.Pro165=)
n.786A=
n.1363A=
c.78A= (p.Pro26=)
n.1463A=
c.855A=
c.1182A= (p.Pro394=)
c.1041A= (p.Pro347=)
17g.31201054A>CCA10580210NF1c.1080A>C (p.Pro360=)
c.495A>C (p.Pro165=)
n.786A>C
n.1363A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
n.1463A>C
c.855A>C
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1041A>C (p.Pro347=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201054A>GCA8485686NF1c.1080A>G (p.Pro360=)
c.495A>G (p.Pro165=)
n.786A>G
n.1363A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
n.1463A>G
c.855A>G
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1041A>G (p.Pro347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201054A>TCA499219354NF1c.1080A>T (p.Pro360=)
c.495A>T (p.Pro165=)
n.786A>T
n.1363A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
n.1463A>T
c.855A>T
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1041A>T (p.Pro347=)
17g.31201054_31201055delCA2580092894NF1c.1080_1081del (p.Ser361Ter)
c.495_496del (p.Ser166Ter)
n.786_787del
n.1363_1364del
c.78_79del (p.Ser27Ter)
n.1463_1464del
c.855_856del
c.1182_1183del (p.Ser395Ter)
c.1041_1042del (p.Ser348Ter)
 ClinVar
17g.31201055delCA2580092893NF1c.1081del (p.Ser361ValfsTer15)
c.496del (p.Ser166ValfsTer15)
n.787del
n.1364del
c.79del (p.Ser27ValfsTer15)
n.1464del
c.856del
c.1183del (p.Ser395ValfsTer15)
c.1042del (p.Ser348ValfsTer15)
 ClinVar
17g.31201057_31201060delCA2695224709NF1c.1083_1086del (p.Lys362HisfsTer13)
c.498_501del (p.Lys167HisfsTer13)
n.789_792del
n.1366_1369del
c.81_84del (p.Lys28HisfsTer13)
n.1466_1469del
c.858_861del
c.1185_1188del (p.Lys396HisfsTer13)
c.1044_1047del (p.Lys349HisfsTer13)
17g.31201055A>CCA398996757NF1c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.787A>C
n.1364A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.1464A>C
c.856A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
17g.31201055A>GCA398996759NF1c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.787A>G
n.1364A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.1464A>G
c.856A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
 ClinVar

Number of alleles fetched