Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.31200964T>CCA2576222771NF1c.1063-73T>C (n.1063-73T>C)
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c.1024-73T>C (n.1024-73T>C)
gnomAD v4
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17g.31200965G>ACA625467322NF1c.1063-72G>A (n.1063-72G>A)
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c.1024-72G>A (n.1024-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31200965G=CA2255550540NF1c.1063-72G= (n.1063-72G=)
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n.769-71T=
n.1275T=
c.61-71T= (n.61-71T=)
n.1446-71T=
c.838-71T=
c.1165-71T= (n.1165-71T=)
c.1024-71T= (n.1024-71T=)
17g.31200967delCA2637045245NF1c.1063-70del (n.1063-70del)
c.478-70del (n.478-70del)
n.769-70del
n.1276del
c.61-70del (n.61-70del)
n.1446-70del
c.838-70del
c.1165-70del (n.1165-70del)
c.1024-70del (n.1024-70del)
gnomAD v4
17g.31200969_31200971delCA2637045244NF1c.1063-68_1063-66del (n.1063-68_1063-66del)
c.478-68_478-66del (n.478-68_478-66del)
n.769-68_769-66del
n.1278_1280del
c.61-68_61-66del (n.61-68_61-66del)
n.1446-68_1446-66del
c.838-68_838-66del
c.1165-68_1165-66del (n.1165-68_1165-66del)
c.1024-68_1024-66del (n.1024-68_1024-66del)
gnomAD v4
17g.31200967_31200972dupCA2255550542NF1c.1063-70_1063-65dup (n.1063-70_1063-65dup)
c.478-70_478-65dup (n.478-70_478-65dup)
n.769-70_769-65dup
n.1276_1281dup
c.61-70_61-65dup (n.61-70_61-65dup)
n.1446-70_1446-65dup
c.838-70_838-65dup
c.1165-70_1165-65dup (n.1165-70_1165-65dup)
c.1024-70_1024-65dup (n.1024-70_1024-65dup)
dbSNP
17g.31200968A>GCA2576222772NF1c.1063-69A>G (n.1063-69A>G)
c.478-69A>G (n.478-69A>G)
n.769-69A>G
n.1277A>G
c.61-69A>G (n.61-69A>G)
n.1446-69A>G
c.838-69A>G
c.1165-69A>G (n.1165-69A>G)
c.1024-69A>G (n.1024-69A>G)
17g.31200969T>ACA2637045246NF1c.1063-68T>A (n.1063-68T>A)
c.478-68T>A (n.478-68T>A)
n.769-68T>A
n.1278T>A
c.61-68T>A (n.61-68T>A)
n.1446-68T>A
c.838-68T>A
c.1165-68T>A (n.1165-68T>A)
c.1024-68T>A (n.1024-68T>A)
gnomAD v4
17g.31200969T>CCA728031321NF1c.1063-68T>C (n.1063-68T>C)
c.478-68T>C (n.478-68T>C)
n.769-68T>C
n.1278T>C
c.61-68T>C (n.61-68T>C)
n.1446-68T>C
c.838-68T>C
c.1165-68T>C (n.1165-68T>C)
c.1024-68T>C (n.1024-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31200969T>GCA728031326NF1c.1063-68T>G (n.1063-68T>G)
c.478-68T>G (n.478-68T>G)
n.769-68T>G
n.1278T>G
c.61-68T>G (n.61-68T>G)
n.1446-68T>G
c.838-68T>G
c.1165-68T>G (n.1165-68T>G)
c.1024-68T>G (n.1024-68T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31200969T=CA2255550543NF1c.1063-68T= (n.1063-68T=)
c.478-68T= (n.478-68T=)
n.769-68T=
n.1278T=
c.61-68T= (n.61-68T=)
n.1446-68T=
c.838-68T=
c.1165-68T= (n.1165-68T=)
c.1024-68T= (n.1024-68T=)
17g.31200971A>TCA656658922NF1c.1063-66A>T (n.1063-66A>T)
c.478-66A>T (n.478-66A>T)
n.769-66A>T
n.1280A>T
c.61-66A>T (n.61-66A>T)
n.1446-66A>T
c.838-66A>T
c.1165-66A>T (n.1165-66A>T)
c.1024-66A>T (n.1024-66A>T)
COSMIC
17g.31200972C>ACA2637045247NF1c.1063-65C>A (n.1063-65C>A)
c.478-65C>A (n.478-65C>A)
n.769-65C>A
n.1281C>A
c.61-65C>A (n.61-65C>A)
n.1446-65C>A
c.838-65C>A
c.1165-65C>A (n.1165-65C>A)
c.1024-65C>A (n.1024-65C>A)
gnomAD v4
17g.31200972C=CA2255550544NF1c.1063-65C= (n.1063-65C=)
c.478-65C= (n.478-65C=)
n.769-65C=
n.1281C=
c.61-65C= (n.61-65C=)
n.1446-65C=
c.838-65C=
c.1165-65C= (n.1165-65C=)
c.1024-65C= (n.1024-65C=)
17g.31200972C>GCA728031332NF1c.1063-65C>G (n.1063-65C>G)
c.478-65C>G (n.478-65C>G)
n.769-65C>G
n.1281C>G
c.61-65C>G (n.61-65C>G)
n.1446-65C>G
c.838-65C>G
c.1165-65C>G (n.1165-65C>G)
c.1024-65C>G (n.1024-65C>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched