WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31199528_31205956del | CA277594 | NF1 | c.889-894_1261-284del c.304-894_706-284del c.889-894_1291-284del n.1272-894_1644-284del c.664-894_1036-284del c.991-894_1363-284del c.850-894_1252-284del | ClinVar |
| 17 | g.31200936A>C | CA2637045226 | NF1 | c.1063-101A>C (n.1063-101A>C) c.478-101A>C (n.478-101A>C) n.769-101A>C n.1245A>C c.61-101A>C (n.61-101A>C) n.1446-101A>C c.838-101A>C c.1165-101A>C (n.1165-101A>C) c.1024-101A>C (n.1024-101A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200937C>T | CA2637045227 | NF1 | c.1063-100C>T (n.1063-100C>T) c.478-100C>T (n.478-100C>T) n.769-100C>T n.1246C>T c.61-100C>T (n.61-100C>T) n.1446-100C>T c.838-100C>T c.1165-100C>T (n.1165-100C>T) c.1024-100C>T (n.1024-100C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200939G>A | CA289349009 | NF1 | c.1063-98G>A (n.1063-98G>A) c.478-98G>A (n.478-98G>A) n.769-98G>A n.1248G>A c.61-98G>A (n.61-98G>A) n.1446-98G>A c.838-98G>A c.1165-98G>A (n.1165-98G>A) c.1024-98G>A (n.1024-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200939G= | CA2255550526 | NF1 | c.1063-98G= (n.1063-98G=) c.478-98G= (n.478-98G=) n.769-98G= n.1248G= c.61-98G= (n.61-98G=) n.1446-98G= c.838-98G= c.1165-98G= (n.1165-98G=) c.1024-98G= (n.1024-98G=) | |
| 17 | g.31200940C>A | CA728031295 | NF1 | c.1063-97C>A (n.1063-97C>A) c.478-97C>A (n.478-97C>A) n.769-97C>A n.1249C>A c.61-97C>A (n.61-97C>A) n.1446-97C>A c.838-97C>A c.1165-97C>A (n.1165-97C>A) c.1024-97C>A (n.1024-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200940C= | CA2255550527 | NF1 | c.1063-97C= (n.1063-97C=) c.478-97C= (n.478-97C=) n.769-97C= n.1249C= c.61-97C= (n.61-97C=) n.1446-97C= c.838-97C= c.1165-97C= (n.1165-97C=) c.1024-97C= (n.1024-97C=) | |
| 17 | g.31200940C>T | CA2733254315 | NF1 | c.1063-97C>T (n.1063-97C>T) c.478-97C>T (n.478-97C>T) n.769-97C>T n.1249C>T c.61-97C>T (n.61-97C>T) n.1446-97C>T c.838-97C>T c.1165-97C>T (n.1165-97C>T) c.1024-97C>T (n.1024-97C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31200941del | CA2637045228 | NF1 | c.1063-96del (n.1063-96del) c.478-96del (n.478-96del) n.769-96del n.1250del c.61-96del (n.61-96del) n.1446-96del c.838-96del c.1165-96del (n.1165-96del) c.1024-96del (n.1024-96del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200941C>A | CA2637045229 | NF1 | c.1063-96C>A (n.1063-96C>A) c.478-96C>A (n.478-96C>A) n.769-96C>A n.1250C>A c.61-96C>A (n.61-96C>A) n.1446-96C>A c.838-96C>A c.1165-96C>A (n.1165-96C>A) c.1024-96C>A (n.1024-96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200943T>C | CA2637045231 | NF1 | c.1063-94T>C (n.1063-94T>C) c.478-94T>C (n.478-94T>C) n.769-94T>C n.1252T>C c.61-94T>C (n.61-94T>C) n.1446-94T>C c.838-94T>C c.1165-94T>C (n.1165-94T>C) c.1024-94T>C (n.1024-94T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200943T>G | CA2637045232 | NF1 | c.1063-94T>G (n.1063-94T>G) c.478-94T>G (n.478-94T>G) n.769-94T>G n.1252T>G c.61-94T>G (n.61-94T>G) n.1446-94T>G c.838-94T>G c.1165-94T>G (n.1165-94T>G) c.1024-94T>G (n.1024-94T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200945del | CA2637045230 | NF1 | c.1063-92del (n.1063-92del) c.478-92del (n.478-92del) n.769-92del n.1254del c.61-92del (n.61-92del) n.1446-92del c.838-92del c.1165-92del (n.1165-92del) c.1024-92del (n.1024-92del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200944T>C | CA2637045233 | NF1 | c.1063-93T>C (n.1063-93T>C) c.478-93T>C (n.478-93T>C) n.769-93T>C n.1253T>C c.61-93T>C (n.61-93T>C) n.1446-93T>C c.838-93T>C c.1165-93T>C (n.1165-93T>C) c.1024-93T>C (n.1024-93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200946G>C | CA2255550529 | NF1 | c.1063-91G>C (n.1063-91G>C) c.478-91G>C (n.478-91G>C) n.769-91G>C n.1255G>C c.61-91G>C (n.61-91G>C) n.1446-91G>C c.838-91G>C c.1165-91G>C (n.1165-91G>C) c.1024-91G>C (n.1024-91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200946G= | CA2255550528 | NF1 | c.1063-91G= (n.1063-91G=) c.478-91G= (n.478-91G=) n.769-91G= n.1255G= c.61-91G= (n.61-91G=) n.1446-91G= c.838-91G= c.1165-91G= (n.1165-91G=) c.1024-91G= (n.1024-91G=) | |
| 17 | g.31200946G>T | CA289349010 | NF1 | c.1063-91G>T (n.1063-91G>T) c.478-91G>T (n.478-91G>T) n.769-91G>T n.1255G>T c.61-91G>T (n.61-91G>T) n.1446-91G>T c.838-91G>T c.1165-91G>T (n.1165-91G>T) c.1024-91G>T (n.1024-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200948G>A | CA289349016 | NF1 | c.1063-89G>A (n.1063-89G>A) c.478-89G>A (n.478-89G>A) n.769-89G>A n.1257G>A c.61-89G>A (n.61-89G>A) n.1446-89G>A c.838-89G>A c.1165-89G>A (n.1165-89G>A) c.1024-89G>A (n.1024-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200948G= | CA2255550530 | NF1 | c.1063-89G= (n.1063-89G=) c.478-89G= (n.478-89G=) n.769-89G= n.1257G= c.61-89G= (n.61-89G=) n.1446-89G= c.838-89G= c.1165-89G= (n.1165-89G=) c.1024-89G= (n.1024-89G=) | |
| 17 | g.31200949T>C | CA2637045234 | NF1 | c.1063-88T>C (n.1063-88T>C) c.478-88T>C (n.478-88T>C) n.769-88T>C n.1258T>C c.61-88T>C (n.61-88T>C) n.1446-88T>C c.838-88T>C c.1165-88T>C (n.1165-88T>C) c.1024-88T>C (n.1024-88T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200950G>A | CA289349020 | NF1 | c.1063-87G>A (n.1063-87G>A) c.478-87G>A (n.478-87G>A) n.769-87G>A n.1259G>A c.61-87G>A (n.61-87G>A) n.1446-87G>A c.838-87G>A c.1165-87G>A (n.1165-87G>A) c.1024-87G>A (n.1024-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200950G= | CA2255550531 | NF1 | c.1063-87G= (n.1063-87G=) c.478-87G= (n.478-87G=) n.769-87G= n.1259G= c.61-87G= (n.61-87G=) n.1446-87G= c.838-87G= c.1165-87G= (n.1165-87G=) c.1024-87G= (n.1024-87G=) | |
| 17 | g.31200950G>T | CA2576222770 | NF1 | c.1063-87G>T (n.1063-87G>T) c.478-87G>T (n.478-87G>T) n.769-87G>T n.1259G>T c.61-87G>T (n.61-87G>T) n.1446-87G>T c.838-87G>T c.1165-87G>T (n.1165-87G>T) c.1024-87G>T (n.1024-87G>T) | |
| 17 | g.31200952del | CA2733523629 | NF1 | c.1063-85del (n.1063-85del) c.478-85del (n.478-85del) n.769-85del n.1261del c.61-85del (n.61-85del) n.1446-85del c.838-85del c.1165-85del (n.1165-85del) c.1024-85del (n.1024-85del) | dbSNP |
| 17 | g.31200951G>A | CA2637045235 | NF1 | c.1063-86G>A (n.1063-86G>A) c.478-86G>A (n.478-86G>A) n.769-86G>A n.1260G>A c.61-86G>A (n.61-86G>A) n.1446-86G>A c.838-86G>A c.1165-86G>A (n.1165-86G>A) c.1024-86G>A (n.1024-86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200951G>C | CA2637045236 | NF1 | c.1063-86G>C (n.1063-86G>C) c.478-86G>C (n.478-86G>C) n.769-86G>C n.1260G>C c.61-86G>C (n.61-86G>C) n.1446-86G>C c.838-86G>C c.1165-86G>C (n.1165-86G>C) c.1024-86G>C (n.1024-86G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200952G>A | CA2255550533 | NF1 | c.1063-85G>A (n.1063-85G>A) c.478-85G>A (n.478-85G>A) n.769-85G>A n.1261G>A c.61-85G>A (n.61-85G>A) n.1446-85G>A c.838-85G>A c.1165-85G>A (n.1165-85G>A) c.1024-85G>A (n.1024-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200952G= | CA2255550532 | NF1 | c.1063-85G= (n.1063-85G=) c.478-85G= (n.478-85G=) n.769-85G= n.1261G= c.61-85G= (n.61-85G=) n.1446-85G= c.838-85G= c.1165-85G= (n.1165-85G=) c.1024-85G= (n.1024-85G=) | |
| 17 | g.31200952G>T | CA2637045237 | NF1 | c.1063-85G>T (n.1063-85G>T) c.478-85G>T (n.478-85G>T) n.769-85G>T n.1261G>T c.61-85G>T (n.61-85G>T) n.1446-85G>T c.838-85G>T c.1165-85G>T (n.1165-85G>T) c.1024-85G>T (n.1024-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200954A>G | CA2637045238 | NF1 | c.1063-83A>G (n.1063-83A>G) c.478-83A>G (n.478-83A>G) n.769-83A>G n.1263A>G c.61-83A>G (n.61-83A>G) n.1446-83A>G c.838-83A>G c.1165-83A>G (n.1165-83A>G) c.1024-83A>G (n.1024-83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200955A= | CA2255550534 | NF1 | c.1063-82A= (n.1063-82A=) c.478-82A= (n.478-82A=) n.769-82A= n.1264A= c.61-82A= (n.61-82A=) n.1446-82A= c.838-82A= c.1165-82A= (n.1165-82A=) c.1024-82A= (n.1024-82A=) | |
| 17 | g.31200955A>G | CA499219323 | NF1 | c.1063-82A>G (n.1063-82A>G) c.478-82A>G (n.478-82A>G) n.769-82A>G n.1264A>G c.61-82A>G (n.61-82A>G) n.1446-82A>G c.838-82A>G c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) c.1024-82A>G (n.1024-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200956T>C | CA2255550536 | NF1 | c.1063-81T>C (n.1063-81T>C) c.478-81T>C (n.478-81T>C) n.769-81T>C n.1265T>C c.61-81T>C (n.61-81T>C) n.1446-81T>C c.838-81T>C c.1165-81T>C (n.1165-81T>C) c.1024-81T>C (n.1024-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200956T= | CA2255550535 | NF1 | c.1063-81T= (n.1063-81T=) c.478-81T= (n.478-81T=) n.769-81T= n.1265T= c.61-81T= (n.61-81T=) n.1446-81T= c.838-81T= c.1165-81T= (n.1165-81T=) c.1024-81T= (n.1024-81T=) | |
| 17 | g.31200957dup | CA2255550537 | NF1 | c.1063-80dup (n.1063-80dup) c.478-80dup (n.478-80dup) n.769-80dup n.1266dup c.61-80dup (n.61-80dup) n.1446-80dup c.838-80dup c.1165-80dup (n.1165-80dup) c.1024-80dup (n.1024-80dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31200958T>A | CA2637045239 | NF1 | c.1063-79T>A (n.1063-79T>A) c.478-79T>A (n.478-79T>A) n.769-79T>A n.1267T>A c.61-79T>A (n.61-79T>A) n.1446-79T>A c.838-79T>A c.1165-79T>A (n.1165-79T>A) c.1024-79T>A (n.1024-79T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200958T>G | CA625467321 | NF1 | c.1063-79T>G (n.1063-79T>G) c.478-79T>G (n.478-79T>G) n.769-79T>G n.1267T>G c.61-79T>G (n.61-79T>G) n.1446-79T>G c.838-79T>G c.1165-79T>G (n.1165-79T>G) c.1024-79T>G (n.1024-79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200958T= | CA2255550538 | NF1 | c.1063-79T= (n.1063-79T=) c.478-79T= (n.478-79T=) n.769-79T= n.1267T= c.61-79T= (n.61-79T=) n.1446-79T= c.838-79T= c.1165-79T= (n.1165-79T=) c.1024-79T= (n.1024-79T=) | |
| 17 | g.31200959G>A | CA2637045240 | NF1 | c.1063-78G>A (n.1063-78G>A) c.478-78G>A (n.478-78G>A) n.769-78G>A n.1268G>A c.61-78G>A (n.61-78G>A) n.1446-78G>A c.838-78G>A c.1165-78G>A (n.1165-78G>A) c.1024-78G>A (n.1024-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200960T>C | CA289349023 | NF1 | c.1063-77T>C (n.1063-77T>C) c.478-77T>C (n.478-77T>C) n.769-77T>C n.1269T>C c.61-77T>C (n.61-77T>C) n.1446-77T>C c.838-77T>C c.1165-77T>C (n.1165-77T>C) c.1024-77T>C (n.1024-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200960T= | CA2255550539 | NF1 | c.1063-77T= (n.1063-77T=) c.478-77T= (n.478-77T=) n.769-77T= n.1269T= c.61-77T= (n.61-77T=) n.1446-77T= c.838-77T= c.1165-77T= (n.1165-77T=) c.1024-77T= (n.1024-77T=) | |
| 17 | g.31200961T>G | CA2637045241 | NF1 | c.1063-76T>G (n.1063-76T>G) c.478-76T>G (n.478-76T>G) n.769-76T>G n.1270T>G c.61-76T>G (n.61-76T>G) n.1446-76T>G c.838-76T>G c.1165-76T>G (n.1165-76T>G) c.1024-76T>G (n.1024-76T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200963A>C | CA2637045242 | NF1 | c.1063-74A>C (n.1063-74A>C) c.478-74A>C (n.478-74A>C) n.769-74A>C n.1272A>C c.61-74A>C (n.61-74A>C) n.1446-74A>C c.838-74A>C c.1165-74A>C (n.1165-74A>C) c.1024-74A>C (n.1024-74A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200963A>G | CA2637045243 | NF1 | c.1063-74A>G (n.1063-74A>G) c.478-74A>G (n.478-74A>G) n.769-74A>G n.1272A>G c.61-74A>G (n.61-74A>G) n.1446-74A>G c.838-74A>G c.1165-74A>G (n.1165-74A>G) c.1024-74A>G (n.1024-74A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200964T>C | CA2576222771 | NF1 | c.1063-73T>C (n.1063-73T>C) c.478-73T>C (n.478-73T>C) n.769-73T>C n.1273T>C c.61-73T>C (n.61-73T>C) n.1446-73T>C c.838-73T>C c.1165-73T>C (n.1165-73T>C) c.1024-73T>C (n.1024-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31200964_31200965insACAATTCTTCCTATACCATATATA | CA2514386127 | NF1 | c.1063-73_1063-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.1063-73_1063-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) c.478-73_478-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.478-73_478-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) n.769-73_769-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA n.1273_1274insACAATTCTTCCTATACCATATATA c.61-73_61-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.61-73_61-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) n.1446-73_1446-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA c.838-73_838-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA c.1165-73_1165-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.1165-73_1165-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) c.1024-73_1024-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA (n.1024-73_1024-72insACAATTCTTCCTATACCATATATA) | |
| 17 | g.31200965G>A | CA625467322 | NF1 | c.1063-72G>A (n.1063-72G>A) c.478-72G>A (n.478-72G>A) n.769-72G>A n.1274G>A c.61-72G>A (n.61-72G>A) n.1446-72G>A c.838-72G>A c.1165-72G>A (n.1165-72G>A) c.1024-72G>A (n.1024-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31200965G= | CA2255550540 | NF1 | c.1063-72G= (n.1063-72G=) c.478-72G= (n.478-72G=) n.769-72G= n.1274G= c.61-72G= (n.61-72G=) n.1446-72G= c.838-72G= c.1165-72G= (n.1165-72G=) c.1024-72G= (n.1024-72G=) | |
| 17 | g.31200966T= | CA2255550541 | NF1 | c.1063-71T= (n.1063-71T=) c.478-71T= (n.478-71T=) n.769-71T= n.1275T= c.61-71T= (n.61-71T=) n.1446-71T= c.838-71T= c.1165-71T= (n.1165-71T=) c.1024-71T= (n.1024-71T=) | |
| 17 | g.31200967del | CA2637045245 | NF1 | c.1063-70del (n.1063-70del) c.478-70del (n.478-70del) n.769-70del n.1276del c.61-70del (n.61-70del) n.1446-70del c.838-70del c.1165-70del (n.1165-70del) c.1024-70del (n.1024-70del) | gnomAD v4 |