Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31179656_31184521del | CA277554 | NF1 | c.587-1766_888+1856del n.970-1766_1271+1856del c.362-1766_663+1856del c.689-1766_990+1856del c.548-1766_849+1856del | ClinVar |
17 | g.31181686A>G | CA2733517713 | NF1 | c.655-24A>G (n.655-24A>G) c.70-24A>G (n.70-24A>G) c.235-24A>G (n.235-24A>G) n.1038-24A>G n.289-24A>G c.430-24A>G c.757-24A>G (n.757-24A>G) c.616-24A>G (n.616-24A>G) | dbSNP |
17 | g.31181686A>T | CA2733517764 | NF1 | c.655-24A>T (n.655-24A>T) c.70-24A>T (n.70-24A>T) c.235-24A>T (n.235-24A>T) n.1038-24A>T n.289-24A>T c.430-24A>T c.757-24A>T (n.757-24A>T) c.616-24A>T (n.616-24A>T) | dbSNP |
17 | g.31181687G>A | CA2733518128 | NF1 | c.655-23G>A (n.655-23G>A) c.70-23G>A (n.70-23G>A) c.235-23G>A (n.235-23G>A) n.1038-23G>A n.289-23G>A c.430-23G>A c.757-23G>A (n.757-23G>A) c.616-23G>A (n.616-23G>A) | dbSNP |
17 | g.31181687G>C | CA2733517863 | NF1 | c.655-23G>C (n.655-23G>C) c.70-23G>C (n.70-23G>C) c.235-23G>C (n.235-23G>C) n.1038-23G>C n.289-23G>C c.430-23G>C c.757-23G>C (n.757-23G>C) c.616-23G>C (n.616-23G>C) | dbSNP |
17 | g.31181687G>T | CA2733517914 | NF1 | c.655-23G>T (n.655-23G>T) c.70-23G>T (n.70-23G>T) c.235-23G>T (n.235-23G>T) n.1038-23G>T n.289-23G>T c.430-23G>T c.757-23G>T (n.757-23G>T) c.616-23G>T (n.616-23G>T) | dbSNP |
17 | g.31181688A= | CA2255542074 | NF1 | c.655-22A= (n.655-22A=) c.70-22A= (n.70-22A=) c.235-22A= (n.235-22A=) n.1038-22A= n.289-22A= c.430-22A= c.757-22A= (n.757-22A=) c.616-22A= (n.616-22A=) | |
17 | g.31181688A>C | CA8485594 | NF1 | c.655-22A>C (n.655-22A>C) c.70-22A>C (n.70-22A>C) c.235-22A>C (n.235-22A>C) n.1038-22A>C n.289-22A>C c.430-22A>C c.757-22A>C (n.757-22A>C) c.616-22A>C (n.616-22A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31181688A>G | CA8485595 | NF1 | c.655-22A>G (n.655-22A>G) c.70-22A>G (n.70-22A>G) c.235-22A>G (n.235-22A>G) n.1038-22A>G n.289-22A>G c.430-22A>G c.757-22A>G (n.757-22A>G) c.616-22A>G (n.616-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181688A>T | CA2733206667 | NF1 | c.655-22A>T (n.655-22A>T) c.70-22A>T (n.70-22A>T) c.235-22A>T (n.235-22A>T) n.1038-22A>T n.289-22A>T c.430-22A>T c.757-22A>T (n.757-22A>T) c.616-22A>T (n.616-22A>T) | dbSNP |
17 | g.31181689C>A | CA2637073973 | NF1 | c.655-21C>A (n.655-21C>A) c.70-21C>A (n.70-21C>A) c.235-21C>A (n.235-21C>A) n.1038-21C>A n.289-21C>A c.430-21C>A c.757-21C>A (n.757-21C>A) c.616-21C>A (n.616-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31181689C>G | CA2733518132 | NF1 | c.655-21C>G (n.655-21C>G) c.70-21C>G (n.70-21C>G) c.235-21C>G (n.235-21C>G) n.1038-21C>G n.289-21C>G c.430-21C>G c.757-21C>G (n.757-21C>G) c.616-21C>G (n.616-21C>G) | dbSNP |
17 | g.31181689C>T | CA2733518133 | NF1 | c.655-21C>T (n.655-21C>T) c.70-21C>T (n.70-21C>T) c.235-21C>T (n.235-21C>T) n.1038-21C>T n.289-21C>T c.430-21C>T c.757-21C>T (n.757-21C>T) c.616-21C>T (n.616-21C>T) | dbSNP |
17 | g.31181689_31181691delinsCAT | CA2255542075 | NF1 | c.655-21_655-19delinsCAT (n.655-21_655-19delinsCAT) c.70-21_70-19delinsCAT (n.70-21_70-19delinsCAT) c.235-21_235-19delinsCAT (n.235-21_235-19delinsCAT) n.1038-21_1038-19delinsCAT n.289-21_289-19delinsCAT c.430-21_430-19delinsCAT c.757-21_757-19delinsCAT (n.757-21_757-19delinsCAT) c.616-21_616-19delinsCAT (n.616-21_616-19delinsCAT) | |
17 | g.31181690A>T | CA2733518137 | NF1 | c.655-20A>T (n.655-20A>T) c.70-20A>T (n.70-20A>T) c.235-20A>T (n.235-20A>T) n.1038-20A>T n.289-20A>T c.430-20A>T c.757-20A>T (n.757-20A>T) c.616-20A>T (n.616-20A>T) | dbSNP |
17 | g.31181690_31181691del | CA8485596 | NF1 | c.655-20_655-19del (n.655-20_655-19del) c.70-20_70-19del (n.70-20_70-19del) c.235-20_235-19del (n.235-20_235-19del) n.1038-20_1038-19del n.289-20_289-19del c.430-20_430-19del c.757-20_757-19del (n.757-20_757-19del) c.616-20_616-19del (n.616-20_616-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31181691T>C | CA8485597 | NF1 | c.655-19T>C (n.655-19T>C) c.70-19T>C (n.70-19T>C) c.235-19T>C (n.235-19T>C) n.1038-19T>C n.289-19T>C c.430-19T>C c.757-19T>C (n.757-19T>C) c.616-19T>C (n.616-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31181691T= | CA2255542076 | NF1 | c.655-19T= (n.655-19T=) c.70-19T= (n.70-19T=) c.235-19T= (n.235-19T=) n.1038-19T= n.289-19T= c.430-19T= c.757-19T= (n.757-19T=) c.616-19T= (n.616-19T=) | |
17 | g.31181692G>A | CA2733211008 | NF1 | c.655-18G>A (n.655-18G>A) c.70-18G>A (n.70-18G>A) c.235-18G>A (n.235-18G>A) n.1038-18G>A n.289-18G>A c.430-18G>A c.757-18G>A (n.757-18G>A) c.616-18G>A (n.616-18G>A) | dbSNP |
17 | g.31181692G>C | CA2733211007 | NF1 | c.655-18G>C (n.655-18G>C) c.70-18G>C (n.70-18G>C) c.235-18G>C (n.235-18G>C) n.1038-18G>C n.289-18G>C c.430-18G>C c.757-18G>C (n.757-18G>C) c.616-18G>C (n.616-18G>C) | dbSNP |
17 | g.31181692G= | CA2255542077 | NF1 | c.655-18G= (n.655-18G=) c.70-18G= (n.70-18G=) c.235-18G= (n.235-18G=) n.1038-18G= n.289-18G= c.430-18G= c.757-18G= (n.757-18G=) c.616-18G= (n.616-18G=) | |
17 | g.31181692G>T | CA8485598 | NF1 | c.655-18G>T (n.655-18G>T) c.70-18G>T (n.70-18G>T) c.235-18G>T (n.235-18G>T) n.1038-18G>T n.289-18G>T c.430-18G>T c.757-18G>T (n.757-18G>T) c.616-18G>T (n.616-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181694G>A | CA8485599 | NF1 | c.655-16G>A (n.655-16G>A) c.70-16G>A (n.70-16G>A) c.235-16G>A (n.235-16G>A) n.1038-16G>A n.289-16G>A c.430-16G>A c.757-16G>A (n.757-16G>A) c.616-16G>A (n.616-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181694G= | CA2255542078 | NF1 | c.655-16G= (n.655-16G=) c.70-16G= (n.70-16G=) c.235-16G= (n.235-16G=) n.1038-16G= n.289-16G= c.430-16G= c.757-16G= (n.757-16G=) c.616-16G= (n.616-16G=) | |
17 | g.31181694G>T | CA625465758 | NF1 | c.655-16G>T (n.655-16G>T) c.70-16G>T (n.70-16G>T) c.235-16G>T (n.235-16G>T) n.1038-16G>T n.289-16G>T c.430-16G>T c.757-16G>T (n.757-16G>T) c.616-16G>T (n.616-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181695G>A | CA289334609 | NF1 | c.655-15G>A (n.655-15G>A) c.70-15G>A (n.70-15G>A) c.235-15G>A (n.235-15G>A) n.1038-15G>A n.289-15G>A c.430-15G>A c.757-15G>A (n.757-15G>A) c.616-15G>A (n.616-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31181695G>C | CA8485600 | NF1 | c.655-15G>C (n.655-15G>C) c.70-15G>C (n.70-15G>C) c.235-15G>C (n.235-15G>C) n.1038-15G>C n.289-15G>C c.430-15G>C c.757-15G>C (n.757-15G>C) c.616-15G>C (n.616-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181695G= | CA2255542080 | NF1 | c.655-15G= (n.655-15G=) c.70-15G= (n.70-15G=) c.235-15G= (n.235-15G=) n.1038-15G= n.289-15G= c.430-15G= c.757-15G= (n.757-15G=) c.616-15G= (n.616-15G=) | |
17 | g.31181695G>T | CA625465759 | NF1 | c.655-15G>T (n.655-15G>T) c.70-15G>T (n.70-15G>T) c.235-15G>T (n.235-15G>T) n.1038-15G>T n.289-15G>T c.430-15G>T c.757-15G>T (n.757-15G>T) c.616-15G>T (n.616-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31181695_31181699delinsGTTCT | CA2255542079 | NF1 | c.655-15_655-11delinsGTTCT (n.655-15_655-11delinsGTTCT) c.70-15_70-11delinsGTTCT (n.70-15_70-11delinsGTTCT) c.235-15_235-11delinsGTTCT (n.235-15_235-11delinsGTTCT) n.1038-15_1038-11delinsGTTCT n.289-15_289-11delinsGTTCT c.430-15_430-11delinsGTTCT c.757-15_757-11delinsGTTCT (n.757-15_757-11delinsGTTCT) c.616-15_616-11delinsGTTCT (n.616-15_616-11delinsGTTCT) | |
17 | g.31181696T>G | CA2637073974 | NF1 | c.655-14T>G (n.655-14T>G) c.70-14T>G (n.70-14T>G) c.235-14T>G (n.235-14T>G) n.1038-14T>G n.289-14T>G c.430-14T>G c.757-14T>G (n.757-14T>G) c.616-14T>G (n.616-14T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31181698_31181701del | CA915949757 | NF1 | c.655-12_655-9del (n.655-12_655-9del) c.70-12_70-9del (n.70-12_70-9del) c.235-12_235-9del (n.235-12_235-9del) n.1038-12_1038-9del n.289-12_289-9del c.430-12_430-9del c.757-12_757-9del (n.757-12_757-9del) c.616-12_616-9del (n.616-12_616-9del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31181698_31181716del | CA2695225242 | NF1 | c.655-12_661del c.70-12_76del c.235-12_241del n.1038-12_1044del n.289-12_295del c.430-12_436del c.757-12_763del c.616-12_622del | |
17 | g.31181697T>A | CA2733518184 | NF1 | c.655-13T>A (n.655-13T>A) c.70-13T>A (n.70-13T>A) c.235-13T>A (n.235-13T>A) n.1038-13T>A n.289-13T>A c.430-13T>A c.757-13T>A (n.757-13T>A) c.616-13T>A (n.616-13T>A) | dbSNP |
17 | g.31181697T>G | CA2733518145 | NF1 | c.655-13T>G (n.655-13T>G) c.70-13T>G (n.70-13T>G) c.235-13T>G (n.235-13T>G) n.1038-13T>G n.289-13T>G c.430-13T>G c.757-13T>G (n.757-13T>G) c.616-13T>G (n.616-13T>G) | dbSNP |
17 | g.31181698C= | CA2255542081 | NF1 | c.655-12C= (n.655-12C=) c.70-12C= (n.70-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) n.1038-12C= n.289-12C= c.430-12C= c.757-12C= (n.757-12C=) c.616-12C= (n.616-12C=) | |
17 | g.31181698C>G | CA625465760 | NF1 | c.655-12C>G (n.655-12C>G) c.70-12C>G (n.70-12C>G) c.235-12C>G (n.235-12C>G) n.1038-12C>G n.289-12C>G c.430-12C>G c.757-12C>G (n.757-12C>G) c.616-12C>G (n.616-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181698C>T | CA2733253576 | NF1 | c.655-12C>T (n.655-12C>T) c.70-12C>T (n.70-12C>T) c.235-12C>T (n.235-12C>T) n.1038-12C>T n.289-12C>T c.430-12C>T c.757-12C>T (n.757-12C>T) c.616-12C>T (n.616-12C>T) | dbSNP |
17 | g.31181698_31181702delinsCTTTA | CA2255542082 | NF1 | c.655-12_655-8delinsCTTTA (n.655-12_655-8delinsCTTTA) c.70-12_70-8delinsCTTTA (n.70-12_70-8delinsCTTTA) c.235-12_235-8delinsCTTTA (n.235-12_235-8delinsCTTTA) n.1038-12_1038-8delinsCTTTA n.289-12_289-8delinsCTTTA c.430-12_430-8delinsCTTTA c.757-12_757-8delinsCTTTA (n.757-12_757-8delinsCTTTA) c.616-12_616-8delinsCTTTA (n.616-12_616-8delinsCTTTA) | |
17 | g.31181699T>A | CA2733260124 | NF1 | c.655-11T>A (n.655-11T>A) c.70-11T>A (n.70-11T>A) c.235-11T>A (n.235-11T>A) n.1038-11T>A n.289-11T>A c.430-11T>A c.757-11T>A (n.757-11T>A) c.616-11T>A (n.616-11T>A) | dbSNP |
17 | g.31181699T>C | CA625465761 | NF1 | c.655-11T>C (n.655-11T>C) c.70-11T>C (n.70-11T>C) c.235-11T>C (n.235-11T>C) n.1038-11T>C n.289-11T>C c.430-11T>C c.757-11T>C (n.757-11T>C) c.616-11T>C (n.616-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31181699T= | CA2255542084 | NF1 | c.655-11T= (n.655-11T=) c.70-11T= (n.70-11T=) c.235-11T= (n.235-11T=) n.1038-11T= n.289-11T= c.430-11T= c.757-11T= (n.757-11T=) c.616-11T= (n.616-11T=) | |
17 | g.31181704_31181707del | CA2255542083 | NF1 | c.655-6_655-3del (n.655-6_655-3del) c.70-6_70-3del (n.70-6_70-3del) c.235-6_235-3del (n.235-6_235-3del) n.1038-6_1038-3del n.289-6_289-3del c.430-6_430-3del c.757-6_757-3del (n.757-6_757-3del) c.616-6_616-3del (n.616-6_616-3del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31181700T>G | CA2592607495 | NF1 | c.655-10T>G (n.655-10T>G) c.70-10T>G (n.70-10T>G) c.235-10T>G (n.235-10T>G) n.1038-10T>G n.289-10T>G c.430-10T>G c.757-10T>G (n.757-10T>G) c.616-10T>G (n.616-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31181701T>C | CA2573054369 | NF1 | c.655-9T>C (n.655-9T>C) c.70-9T>C (n.70-9T>C) c.235-9T>C (n.235-9T>C) n.1038-9T>C n.289-9T>C c.430-9T>C c.757-9T>C (n.757-9T>C) c.616-9T>C (n.616-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31181703_31181708del | CA645571201 | NF1 | c.655-7_655-2del (n.655-7_655-2del) c.70-7_70-2del (n.70-7_70-2del) c.235-7_235-2del (n.235-7_235-2del) n.1038-7_1038-2del n.289-7_289-2del c.430-7_430-2del c.757-7_757-2del (n.757-7_757-2del) c.616-7_616-2del (n.616-7_616-2del) | COSMIC |
17 | g.31181702del | CA2733518252 | NF1 | c.655-8del (n.655-8del) c.70-8del (n.70-8del) c.235-8del (n.235-8del) n.1038-8del n.289-8del c.430-8del c.757-8del (n.757-8del) c.616-8del (n.616-8del) | dbSNP |
17 | g.31181702A= | CA2255542085 | NF1 | c.655-8A= (n.655-8A=) c.70-8A= (n.70-8A=) c.235-8A= (n.235-8A=) n.1038-8A= n.289-8A= c.430-8A= c.757-8A= (n.757-8A=) c.616-8A= (n.616-8A=) | |
17 | g.31181702A>C | CA2499223960 | NF1 | c.655-8A>C (n.655-8A>C) c.70-8A>C (n.70-8A>C) c.235-8A>C (n.235-8A>C) n.1038-8A>C n.289-8A>C c.430-8A>C c.757-8A>C (n.757-8A>C) c.616-8A>C (n.616-8A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31181702A>G | CA8485601 | NF1 | c.655-8A>G (n.655-8A>G) c.70-8A>G (n.70-8A>G) c.235-8A>G (n.235-8A>G) n.1038-8A>G n.289-8A>G c.430-8A>G c.757-8A>G (n.757-8A>G) c.616-8A>G (n.616-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |