WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31149461_31157148dup | CA10575792 | NF1 | c.61-6522_204+1022dup n.444-6522_587+1022dup c.-141-6522_3+1022dup c.163-6522_306+1022dup c.22-6522_165+1022dup | |
| 17 | g.31150798_31157725del | CA658761112 | NF1 | c.61-5185_205-1285del n.444-5185_588-1285del c.-141-5185_4-1285del c.163-5185_307-1285del c.22-5185_166-1285del | |
| 17 | g.31150794_31157725del | CA277558 | NF1 | c.61-5189_205-1285del n.444-5189_588-1285del c.-141-5189_4-1285del c.163-5189_307-1285del c.22-5189_166-1285del | ClinVar |
| 17 | g.31155921_31155924del | CA2637073236 | NF1 | c.61-62_61-59del (n.61-62_61-59del) n.444-62_444-59del c.-141-62_-141-59del (n.-141-62_-141-59del) c.163-62_163-59del (n.163-62_163-59del) c.22-62_22-59del (n.22-62_22-59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31155921G>A | CA2733518865 | NF1 | c.61-62G>A (n.61-62G>A) n.444-62G>A c.-141-62G>A (n.-141-62G>A) c.163-62G>A (n.163-62G>A) c.22-62G>A (n.22-62G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155921G>C | CA2733518860 | NF1 | c.61-62G>C (n.61-62G>C) n.444-62G>C c.-141-62G>C (n.-141-62G>C) c.163-62G>C (n.163-62G>C) c.22-62G>C (n.22-62G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31155921G>T | CA2733518857 | NF1 | c.61-62G>T (n.61-62G>T) n.444-62G>T c.-141-62G>T (n.-141-62G>T) c.163-62G>T (n.163-62G>T) c.22-62G>T (n.22-62G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31155922T>A | CA2733358781 | NF1 | c.61-61T>A (n.61-61T>A) n.444-61T>A c.-141-61T>A (n.-141-61T>A) c.163-61T>A (n.163-61T>A) c.22-61T>A (n.22-61T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155922T>C | CA2255538646 | NF1 | c.61-61T>C (n.61-61T>C) n.444-61T>C c.-141-61T>C (n.-141-61T>C) c.163-61T>C (n.163-61T>C) c.22-61T>C (n.22-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31155922T>G | CA2733358780 | NF1 | c.61-61T>G (n.61-61T>G) n.444-61T>G c.-141-61T>G (n.-141-61T>G) c.163-61T>G (n.163-61T>G) c.22-61T>G (n.22-61T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31155922T= | CA2255538645 | NF1 | c.61-61T= (n.61-61T=) n.444-61T= c.-141-61T= (n.-141-61T=) c.163-61T= (n.163-61T=) c.22-61T= (n.22-61T=) | |
| 17 | g.31155923T>C | CA2733518933 | NF1 | c.61-60T>C (n.61-60T>C) n.444-60T>C c.-141-60T>C (n.-141-60T>C) c.163-60T>C (n.163-60T>C) c.22-60T>C (n.22-60T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31155924A= | CA2255538647 | NF1 | c.61-59A= (n.61-59A=) n.444-59A= c.-141-59A= (n.-141-59A=) c.163-59A= (n.163-59A=) c.22-59A= (n.22-59A=) | |
| 17 | g.31155924A>G | CA2733222610 | NF1 | c.61-59A>G (n.61-59A>G) n.444-59A>G c.-141-59A>G (n.-141-59A>G) c.163-59A>G (n.163-59A>G) c.22-59A>G (n.22-59A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31155924A>T | CA289348466 | NF1 | c.61-59A>T (n.61-59A>T) n.444-59A>T c.-141-59A>T (n.-141-59A>T) c.163-59A>T (n.163-59A>T) c.22-59A>T (n.22-59A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31155925T>A | CA2733519038 | NF1 | c.61-58T>A (n.61-58T>A) n.444-58T>A c.-141-58T>A (n.-141-58T>A) c.163-58T>A (n.163-58T>A) c.22-58T>A (n.22-58T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155925T>C | CA2733519043 | NF1 | c.61-58T>C (n.61-58T>C) n.444-58T>C c.-141-58T>C (n.-141-58T>C) c.163-58T>C (n.163-58T>C) c.22-58T>C (n.22-58T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31155925T>G | CA2733519037 | NF1 | c.61-58T>G (n.61-58T>G) n.444-58T>G c.-141-58T>G (n.-141-58T>G) c.163-58T>G (n.163-58T>G) c.22-58T>G (n.22-58T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31155926T>A | CA2733519045 | NF1 | c.61-57T>A (n.61-57T>A) n.444-57T>A c.-141-57T>A (n.-141-57T>A) c.163-57T>A (n.163-57T>A) c.22-57T>A (n.22-57T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155927T>C | CA2637073237 | NF1 | c.61-56T>C (n.61-56T>C) n.444-56T>C c.-141-56T>C (n.-141-56T>C) c.163-56T>C (n.163-56T>C) c.22-56T>C (n.22-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31155928A= | CA2255538648 | NF1 | c.61-55A= (n.61-55A=) n.444-55A= c.-141-55A= (n.-141-55A=) c.163-55A= (n.163-55A=) c.22-55A= (n.22-55A=) | |
| 17 | g.31155928A>G | CA982959264 | NF1 | c.61-55A>G (n.61-55A>G) n.444-55A>G c.-141-55A>G (n.-141-55A>G) c.163-55A>G (n.163-55A>G) c.22-55A>G (n.22-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31155928A>T | CA2733358785 | NF1 | c.61-55A>T (n.61-55A>T) n.444-55A>T c.-141-55A>T (n.-141-55A>T) c.163-55A>T (n.163-55A>T) c.22-55A>T (n.22-55A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31155929T>A | CA2637073238 | NF1 | c.61-54T>A (n.61-54T>A) n.444-54T>A c.-141-54T>A (n.-141-54T>A) c.163-54T>A (n.163-54T>A) c.22-54T>A (n.22-54T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31155930G>A | CA2733519054 | NF1 | c.61-53G>A (n.61-53G>A) n.444-53G>A c.-141-53G>A (n.-141-53G>A) c.163-53G>A (n.163-53G>A) c.22-53G>A (n.22-53G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155930G>C | CA2733519077 | NF1 | c.61-53G>C (n.61-53G>C) n.444-53G>C c.-141-53G>C (n.-141-53G>C) c.163-53G>C (n.163-53G>C) c.22-53G>C (n.22-53G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31155930G>T | CA2733519091 | NF1 | c.61-53G>T (n.61-53G>T) n.444-53G>T c.-141-53G>T (n.-141-53G>T) c.163-53G>T (n.163-53G>T) c.22-53G>T (n.22-53G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31155931G>A | CA2255538649 | NF1 | c.61-52G>A (n.61-52G>A) n.444-52G>A c.-141-52G>A (n.-141-52G>A) c.163-52G>A (n.163-52G>A) c.22-52G>A (n.22-52G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155931G>C | CA289348468 | NF1 | c.61-52G>C (n.61-52G>C) n.444-52G>C c.-141-52G>C (n.-141-52G>C) c.163-52G>C (n.163-52G>C) c.22-52G>C (n.22-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31155931G= | CA2255538650 | NF1 | c.61-52G= (n.61-52G=) n.444-52G= c.-141-52G= (n.-141-52G=) c.163-52G= (n.163-52G=) c.22-52G= (n.22-52G=) | |
| 17 | g.31155931G>T | CA2733206696 | NF1 | c.61-52G>T (n.61-52G>T) n.444-52G>T c.-141-52G>T (n.-141-52G>T) c.163-52G>T (n.163-52G>T) c.22-52G>T (n.22-52G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31155932T>A | CA2733519103 | NF1 | c.61-51T>A (n.61-51T>A) n.444-51T>A c.-141-51T>A (n.-141-51T>A) c.163-51T>A (n.163-51T>A) c.22-51T>A (n.22-51T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155933C>A | CA2576222534 | NF1 | c.61-50C>A (n.61-50C>A) n.444-50C>A c.-141-50C>A (n.-141-50C>A) c.163-50C>A (n.163-50C>A) c.22-50C>A (n.22-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31155933C= | CA2255538651 | NF1 | c.61-50C= (n.61-50C=) n.444-50C= c.-141-50C= (n.-141-50C=) c.163-50C= (n.163-50C=) c.22-50C= (n.22-50C=) | |
| 17 | g.31155933C>G | CA8485445 | NF1 | c.61-50C>G (n.61-50C>G) n.444-50C>G c.-141-50C>G (n.-141-50C>G) c.163-50C>G (n.163-50C>G) c.22-50C>G (n.22-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31155933C>T | CA8485446 | NF1 | c.61-50C>T (n.61-50C>T) n.444-50C>T c.-141-50C>T (n.-141-50C>T) c.163-50C>T (n.163-50C>T) c.22-50C>T (n.22-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31155934G>A | CA8485447 | NF1 | c.61-49G>A (n.61-49G>A) n.444-49G>A c.-141-49G>A (n.-141-49G>A) c.163-49G>A (n.163-49G>A) c.22-49G>A (n.22-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31155934G>C | CA289348485 | NF1 | c.61-49G>C (n.61-49G>C) n.444-49G>C c.-141-49G>C (n.-141-49G>C) c.163-49G>C (n.163-49G>C) c.22-49G>C (n.22-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31155934G= | CA2255538652 | NF1 | c.61-49G= (n.61-49G=) n.444-49G= c.-141-49G= (n.-141-49G=) c.163-49G= (n.163-49G=) c.22-49G= (n.22-49G=) | |
| 17 | g.31155934_31155935delinsGT | CA2255538653 | NF1 | c.61-49_61-48delinsGT (n.61-49_61-48delinsGT) n.444-49_444-48delinsGT c.-141-49_-141-48delinsGT (n.-141-49_-141-48delinsGT) c.163-49_163-48delinsGT (n.163-49_163-48delinsGT) c.22-49_22-48delinsGT (n.22-49_22-48delinsGT) | |
| 17 | g.31155935T>A | CA2733519141 | NF1 | c.61-48T>A (n.61-48T>A) n.444-48T>A c.-141-48T>A (n.-141-48T>A) c.163-48T>A (n.163-48T>A) c.22-48T>A (n.22-48T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155935T>G | CA2733519157 | NF1 | c.61-48T>G (n.61-48T>G) n.444-48T>G c.-141-48T>G (n.-141-48T>G) c.163-48T>G (n.163-48T>G) c.22-48T>G (n.22-48T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31155939del | CA2255538654 | NF1 | c.61-44del (n.61-44del) n.444-44del c.-141-44del (n.-141-44del) c.163-44del (n.163-44del) c.22-44del (n.22-44del) | dbSNP |
| 17 | g.31155936T>A | CA2733519210 | NF1 | c.61-47T>A (n.61-47T>A) n.444-47T>A c.-141-47T>A (n.-141-47T>A) c.163-47T>A (n.163-47T>A) c.22-47T>A (n.22-47T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31155936T>C | CA2733519209 | NF1 | c.61-47T>C (n.61-47T>C) n.444-47T>C c.-141-47T>C (n.-141-47T>C) c.163-47T>C (n.163-47T>C) c.22-47T>C (n.22-47T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31155936T>G | CA2733519159 | NF1 | c.61-47T>G (n.61-47T>G) n.444-47T>G c.-141-47T>G (n.-141-47T>G) c.163-47T>G (n.163-47T>G) c.22-47T>G (n.22-47T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31155937T>G | CA728016225 | NF1 | c.61-46T>G (n.61-46T>G) n.444-46T>G c.-141-46T>G (n.-141-46T>G) c.163-46T>G (n.163-46T>G) c.22-46T>G (n.22-46T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31155937T= | CA2255538655 | NF1 | c.61-46T= (n.61-46T=) n.444-46T= c.-141-46T= (n.-141-46T=) c.163-46T= (n.163-46T=) c.22-46T= (n.22-46T=) | |
| 17 | g.31155938_31155944delinsTTAAGGA | CA2255538656 | NF1 | c.61-45_61-39delinsTTAAGGA (n.61-45_61-39delinsTTAAGGA) n.444-45_444-39delinsTTAAGGA c.-141-45_-141-39delinsTTAAGGA (n.-141-45_-141-39delinsTTAAGGA) c.163-45_163-39delinsTTAAGGA (n.163-45_163-39delinsTTAAGGA) c.22-45_22-39delinsTTAAGGA (n.22-45_22-39delinsTTAAGGA) | |
| 17 | g.31155943_31155948del | CA625468481 | NF1 | c.61-40_61-35del (n.61-40_61-35del) n.444-40_444-35del c.-141-40_-141-35del (n.-141-40_-141-35del) c.163-40_163-35del (n.163-40_163-35del) c.22-40_22-35del (n.22-40_22-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |