Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31149461_31157148dup | CA10575792 | NF1 | c.61-6522_204+1022dup n.444-6522_587+1022dup c.-141-6522_3+1022dup c.163-6522_306+1022dup c.22-6522_165+1022dup | |
17 | g.31150798_31157725del | CA658761112 | NF1 | c.61-5185_205-1285del n.444-5185_588-1285del c.-141-5185_4-1285del c.163-5185_307-1285del c.22-5185_166-1285del | |
17 | g.31150794_31157725del | CA277558 | NF1 | c.61-5189_205-1285del n.444-5189_588-1285del c.-141-5189_4-1285del c.163-5189_307-1285del c.22-5189_166-1285del | ClinVar |
17 | g.31155901T>A | CA2733518135 | NF1 | c.61-82T>A (n.61-82T>A) n.444-82T>A c.-141-82T>A (n.-141-82T>A) c.163-82T>A (n.163-82T>A) c.22-82T>A (n.22-82T>A) | dbSNP |
17 | g.31155901T>C | CA2514751122 | NF1 | c.61-82T>C (n.61-82T>C) n.444-82T>C c.-141-82T>C (n.-141-82T>C) c.163-82T>C (n.163-82T>C) c.22-82T>C (n.22-82T>C) | |
17 | g.31155902G>A | CA2733518139 | NF1 | c.61-81G>A (n.61-81G>A) n.444-81G>A c.-141-81G>A (n.-141-81G>A) c.163-81G>A (n.163-81G>A) c.22-81G>A (n.22-81G>A) | dbSNP |
17 | g.31155902G>C | CA2733518284 | NF1 | c.61-81G>C (n.61-81G>C) n.444-81G>C c.-141-81G>C (n.-141-81G>C) c.163-81G>C (n.163-81G>C) c.22-81G>C (n.22-81G>C) | dbSNP |
17 | g.31155902G>T | CA2637073225 | NF1 | c.61-81G>T (n.61-81G>T) n.444-81G>T c.-141-81G>T (n.-141-81G>T) c.163-81G>T (n.163-81G>T) c.22-81G>T (n.22-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31155903A= | CA2255538641 | NF1 | c.61-80A= (n.61-80A=) n.444-80A= c.-141-80A= (n.-141-80A=) c.163-80A= (n.163-80A=) c.22-80A= (n.22-80A=) | |
17 | g.31155903A>G | CA289348432 | NF1 | c.61-80A>G (n.61-80A>G) n.444-80A>G c.-141-80A>G (n.-141-80A>G) c.163-80A>G (n.163-80A>G) c.22-80A>G (n.22-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155904T>A | CA2733250579 | NF1 | c.61-79T>A (n.61-79T>A) n.444-79T>A c.-141-79T>A (n.-141-79T>A) c.163-79T>A (n.163-79T>A) c.22-79T>A (n.22-79T>A) | dbSNP |
17 | g.31155904T>G | CA728016205 | NF1 | c.61-79T>G (n.61-79T>G) n.444-79T>G c.-141-79T>G (n.-141-79T>G) c.163-79T>G (n.163-79T>G) c.22-79T>G (n.22-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155904T= | CA2255538642 | NF1 | c.61-79T= (n.61-79T=) n.444-79T= c.-141-79T= (n.-141-79T=) c.163-79T= (n.163-79T=) c.22-79T= (n.22-79T=) | |
17 | g.31155906T>C | CA2733518292 | NF1 | c.61-77T>C (n.61-77T>C) n.444-77T>C c.-141-77T>C (n.-141-77T>C) c.163-77T>C (n.163-77T>C) c.22-77T>C (n.22-77T>C) | dbSNP |
17 | g.31155907T>A | CA2733518322 | NF1 | c.61-76T>A (n.61-76T>A) n.444-76T>A c.-141-76T>A (n.-141-76T>A) c.163-76T>A (n.163-76T>A) c.22-76T>A (n.22-76T>A) | dbSNP |
17 | g.31155907T>C | CA2733518345 | NF1 | c.61-76T>C (n.61-76T>C) n.444-76T>C c.-141-76T>C (n.-141-76T>C) c.163-76T>C (n.163-76T>C) c.22-76T>C (n.22-76T>C) | dbSNP |
17 | g.31155908C>A | CA2733518515 | NF1 | c.61-75C>A (n.61-75C>A) n.444-75C>A c.-141-75C>A (n.-141-75C>A) c.163-75C>A (n.163-75C>A) c.22-75C>A (n.22-75C>A) | dbSNP |
17 | g.31155908C>G | CA2637073226 | NF1 | c.61-75C>G (n.61-75C>G) n.444-75C>G c.-141-75C>G (n.-141-75C>G) c.163-75C>G (n.163-75C>G) c.22-75C>G (n.22-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155908C>T | CA2733518520 | NF1 | c.61-75C>T (n.61-75C>T) n.444-75C>T c.-141-75C>T (n.-141-75C>T) c.163-75C>T (n.163-75C>T) c.22-75C>T (n.22-75C>T) | dbSNP |
17 | g.31155909A>G | CA2637073227 | NF1 | c.61-74A>G (n.61-74A>G) n.444-74A>G c.-141-74A>G (n.-141-74A>G) c.163-74A>G (n.163-74A>G) c.22-74A>G (n.22-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155909A>T | CA2637073228 | NF1 | c.61-74A>T (n.61-74A>T) n.444-74A>T c.-141-74A>T (n.-141-74A>T) c.163-74A>T (n.163-74A>T) c.22-74A>T (n.22-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155910A= | CA2255538643 | NF1 | c.61-73A= (n.61-73A=) n.444-73A= c.-141-73A= (n.-141-73A=) c.163-73A= (n.163-73A=) c.22-73A= (n.22-73A=) | |
17 | g.31155910A>G | CA728016209 | NF1 | c.61-73A>G (n.61-73A>G) n.444-73A>G c.-141-73A>G (n.-141-73A>G) c.163-73A>G (n.163-73A>G) c.22-73A>G (n.22-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155910A>T | CA2733228700 | NF1 | c.61-73A>T (n.61-73A>T) n.444-73A>T c.-141-73A>T (n.-141-73A>T) c.163-73A>T (n.163-73A>T) c.22-73A>T (n.22-73A>T) | dbSNP |
17 | g.31155911T>A | CA2637073229 | NF1 | c.61-72T>A (n.61-72T>A) n.444-72T>A c.-141-72T>A (n.-141-72T>A) c.163-72T>A (n.163-72T>A) c.22-72T>A (n.22-72T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31155911T>C | CA289348447 | NF1 | c.61-72T>C (n.61-72T>C) n.444-72T>C c.-141-72T>C (n.-141-72T>C) c.163-72T>C (n.163-72T>C) c.22-72T>C (n.22-72T>C) | dbSNP |
17 | g.31155911T= | CA2255538644 | NF1 | c.61-72T= (n.61-72T=) n.444-72T= c.-141-72T= (n.-141-72T=) c.163-72T= (n.163-72T=) c.22-72T= (n.22-72T=) | |
17 | g.31155912G>A | CA2637073230 | NF1 | c.61-71G>A (n.61-71G>A) n.444-71G>A c.-141-71G>A (n.-141-71G>A) c.163-71G>A (n.163-71G>A) c.22-71G>A (n.22-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155912G>C | CA2733518608 | NF1 | c.61-71G>C (n.61-71G>C) n.444-71G>C c.-141-71G>C (n.-141-71G>C) c.163-71G>C (n.163-71G>C) c.22-71G>C (n.22-71G>C) | dbSNP |
17 | g.31155912G>T | CA2733518607 | NF1 | c.61-71G>T (n.61-71G>T) n.444-71G>T c.-141-71G>T (n.-141-71G>T) c.163-71G>T (n.163-71G>T) c.22-71G>T (n.22-71G>T) | dbSNP |
17 | g.31155913G>A | CA2733518613 | NF1 | c.61-70G>A (n.61-70G>A) n.444-70G>A c.-141-70G>A (n.-141-70G>A) c.163-70G>A (n.163-70G>A) c.22-70G>A (n.22-70G>A) | dbSNP |
17 | g.31155913G>C | CA2733518617 | NF1 | c.61-70G>C (n.61-70G>C) n.444-70G>C c.-141-70G>C (n.-141-70G>C) c.163-70G>C (n.163-70G>C) c.22-70G>C (n.22-70G>C) | dbSNP |
17 | g.31155913G>T | CA2733518619 | NF1 | c.61-70G>T (n.61-70G>T) n.444-70G>T c.-141-70G>T (n.-141-70G>T) c.163-70G>T (n.163-70G>T) c.22-70G>T (n.22-70G>T) | dbSNP |
17 | g.31155914C>A | CA2637073231 | NF1 | c.61-69C>A (n.61-69C>A) n.444-69C>A c.-141-69C>A (n.-141-69C>A) c.163-69C>A (n.163-69C>A) c.22-69C>A (n.22-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155914C>G | CA2733518621 | NF1 | c.61-69C>G (n.61-69C>G) n.444-69C>G c.-141-69C>G (n.-141-69C>G) c.163-69C>G (n.163-69C>G) c.22-69C>G (n.22-69C>G) | dbSNP |
17 | g.31155915_31155916dup | CA2637073232 | NF1 | c.61-68_61-67dup (n.61-68_61-67dup) n.444-68_444-67dup c.-141-68_-141-67dup (n.-141-68_-141-67dup) c.163-68_163-67dup (n.163-68_163-67dup) c.22-68_22-67dup (n.22-68_22-67dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31155916A>T | CA2733518631 | NF1 | c.61-67A>T (n.61-67A>T) n.444-67A>T c.-141-67A>T (n.-141-67A>T) c.163-67A>T (n.163-67A>T) c.22-67A>T (n.22-67A>T) | dbSNP |
17 | g.31155917G>A | CA2637073233 | NF1 | c.61-66G>A (n.61-66G>A) n.444-66G>A c.-141-66G>A (n.-141-66G>A) c.163-66G>A (n.163-66G>A) c.22-66G>A (n.22-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155917G>C | CA2733518646 | NF1 | c.61-66G>C (n.61-66G>C) n.444-66G>C c.-141-66G>C (n.-141-66G>C) c.163-66G>C (n.163-66G>C) c.22-66G>C (n.22-66G>C) | dbSNP |
17 | g.31155918T>G | CA2733518651 | NF1 | c.61-65T>G (n.61-65T>G) n.444-65T>G c.-141-65T>G (n.-141-65T>G) c.163-65T>G (n.163-65T>G) c.22-65T>G (n.22-65T>G) | dbSNP |
17 | g.31155918dup | CA2637073234 | NF1 | c.61-65dup (n.61-65dup) n.444-65dup c.-141-65dup (n.-141-65dup) c.163-65dup (n.163-65dup) c.22-65dup (n.22-65dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31155919A>C | CA2637073235 | NF1 | c.61-64A>C (n.61-64A>C) n.444-64A>C c.-141-64A>C (n.-141-64A>C) c.163-64A>C (n.163-64A>C) c.22-64A>C (n.22-64A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31155919A>T | CA2733518653 | NF1 | c.61-64A>T (n.61-64A>T) n.444-64A>T c.-141-64A>T (n.-141-64A>T) c.163-64A>T (n.163-64A>T) c.22-64A>T (n.22-64A>T) | dbSNP |
17 | g.31155920A>G | CA2576222533 | NF1 | c.61-63A>G (n.61-63A>G) n.444-63A>G c.-141-63A>G (n.-141-63A>G) c.163-63A>G (n.163-63A>G) c.22-63A>G (n.22-63A>G) | dbSNP |
17 | g.31155920A>T | CA2733518720 | NF1 | c.61-63A>T (n.61-63A>T) n.444-63A>T c.-141-63A>T (n.-141-63A>T) c.163-63A>T (n.163-63A>T) c.22-63A>T (n.22-63A>T) | dbSNP |
17 | g.31155921_31155924del | CA2637073236 | NF1 | c.61-62_61-59del (n.61-62_61-59del) n.444-62_444-59del c.-141-62_-141-59del (n.-141-62_-141-59del) c.163-62_163-59del (n.163-62_163-59del) c.22-62_22-59del (n.22-62_22-59del) | gnomAD v4 |
17 | g.31155921G>A | CA2733518865 | NF1 | c.61-62G>A (n.61-62G>A) n.444-62G>A c.-141-62G>A (n.-141-62G>A) c.163-62G>A (n.163-62G>A) c.22-62G>A (n.22-62G>A) | dbSNP |
17 | g.31155921G>C | CA2733518860 | NF1 | c.61-62G>C (n.61-62G>C) n.444-62G>C c.-141-62G>C (n.-141-62G>C) c.163-62G>C (n.163-62G>C) c.22-62G>C (n.22-62G>C) | dbSNP |
17 | g.31155921G>T | CA2733518857 | NF1 | c.61-62G>T (n.61-62G>T) n.444-62G>T c.-141-62G>T (n.-141-62G>T) c.163-62G>T (n.163-62G>T) c.22-62G>T (n.22-62G>T) | dbSNP |
17 | g.31155922T>A | CA2733358781 | NF1 | c.61-61T>A (n.61-61T>A) n.444-61T>A c.-141-61T>A (n.-141-61T>A) c.163-61T>A (n.163-61T>A) c.22-61T>A (n.22-61T>A) | dbSNP |