WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31095224C>A | CA2637072316 | NF1 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.298C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.21+23175C>A (n.21+23175C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095224C= | CA2255503365 | NF1 | c.-86C= (n.-86C=) n.298C= c.17C= (p.Ser6=) c.21+23175C= (n.21+23175C=) | |
| 17 | g.31095224C>T | CA728011469 | NF1 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.298C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.21+23175C>T (n.21+23175C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31095225A>T | CA2576222521 | NF1 | c.-85A>T (n.-85A>T) n.299A>T c.18A>T (p.Ser6=) c.21+23176A>T (n.21+23176A>T) | |
| 17 | g.31095226C>A | CA2637072317 | NF1 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.300C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.21+23177C>A (n.21+23177C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095226C= | CA2255503366 | NF1 | c.-84C= (n.-84C=) n.300C= c.19C= (p.Pro7=) c.21+23177C= (n.21+23177C=) | |
| 17 | g.31095226C>T | CA10639320 | NF1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.300C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.21+23177C>T (n.21+23177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095227C>A | CA499196969 | NF1 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.301C>A c.20C>A (p.Pro7His) c.21+23178C>A (n.21+23178C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095227C>G | CA499196971 | NF1 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.301C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.21+23178C>G (n.21+23178C>G) | |
| 17 | g.31095227C>T | CA499196972 | NF1 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.301C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.21+23178C>T (n.21+23178C>T) | |
| 17 | g.31095228T>A | CA499196973 | NF1 | c.-82T>A (n.-82T>A) n.302T>A c.21T>A (p.Pro7=) c.21+23179T>A (n.21+23179T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095228T>C | CA499196974 | NF1 | c.-82T>C (n.-82T>C) n.302T>C c.21T>C (p.Pro7=) c.21+23179T>C (n.21+23179T>C) | |
| 17 | g.31095228T>G | CA499196975 | NF1 | c.-82T>G (n.-82T>G) n.302T>G c.21T>G (p.Pro7=) c.21+23179T>G (n.21+23179T>G) | |
| 17 | g.31095229C>A | CA499196976 | NF1 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.303C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.21+23180C>A (n.21+23180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095229C= | CA2255503367 | NF1 | c.-81C= (n.-81C=) n.303C= c.22C= (p.Gln8=) c.21+23180C= (n.21+23180C=) | |
| 17 | g.31095229C>G | CA499196979 | NF1 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.303C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.21+23180C>G (n.21+23180C>G) | |
| 17 | g.31095229C>T | CA499196981 | NF1 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.303C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.21+23180C>T (n.21+23180C>T) | |
| 17 | g.31095230A>C | CA499196988 | NF1 | c.-80A>C (n.-80A>C) n.304A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.21+23181A>C (n.21+23181A>C) | |
| 17 | g.31095230A>G | CA499196987 | NF1 | c.-80A>G (n.-80A>G) n.304A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.21+23181A>G (n.21+23181A>G) | |
| 17 | g.31095230A>T | CA499196984 | NF1 | c.-80A>T (n.-80A>T) n.304A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.21+23181A>T (n.21+23181A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095231G>A | CA499196990 | NF1 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.305G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.21+23182G>A (n.21+23182G>A) | |
| 17 | g.31095231G>C | CA499196993 | NF1 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.305G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.21+23182G>C (n.21+23182G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095231G>T | CA499196996 | NF1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.305G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.21+23182G>T (n.21+23182G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095232C>A | CA289314675 | NF1 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.306C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.21+23183C>A (n.21+23183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095232C= | CA2255503368 | NF1 | c.-78C= (n.-78C=) n.306C= c.25C= (p.Pro9=) c.21+23183C= (n.21+23183C=) | |
| 17 | g.31095232C>G | CA499197009 | NF1 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.306C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.21+23183C>G (n.21+23183C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31095232C>T | CA499197013 | NF1 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.306C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.21+23183C>T (n.21+23183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095233C>A | CA499197021 | NF1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.307C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.21+23184C>A (n.21+23184C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095233C= | CA2255503369 | NF1 | c.-77C= (n.-77C=) n.307C= c.26C= (p.Pro9=) c.21+23184C= (n.21+23184C=) | |
| 17 | g.31095233C>G | CA499197020 | NF1 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.307C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.21+23184C>G (n.21+23184C>G) | |
| 17 | g.31095233C>T | CA499197017 | NF1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.307C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.21+23184C>T (n.21+23184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095234T>A | CA499197022 | NF1 | c.-76T>A (n.-76T>A) n.308T>A c.27T>A (p.Pro9=) c.21+23185T>A (n.21+23185T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095234T>C | CA499197023 | NF1 | c.-76T>C (n.-76T>C) n.308T>C c.27T>C (p.Pro9=) c.21+23185T>C (n.21+23185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095234T>G | CA499197024 | NF1 | c.-76T>G (n.-76T>G) n.308T>G c.27T>G (p.Pro9=) c.21+23185T>G (n.21+23185T>G) | |
| 17 | g.31095234T= | CA2255503371 | NF1 | c.-76T= (n.-76T=) n.308T= c.27T= (p.Pro9=) c.21+23185T= (n.21+23185T=) | |
| 17 | g.31095234_31095235delinsTC | CA2255503370 | NF1 | c.-76_-75delinsTC (n.-76_-75delinsTC) n.308_309delinsTC c.27_28delinsTC (p.Pro9=) c.21+23185_21+23186delinsTC (n.21+23185_21+23186delinsTC) | |
| 17 | g.31095235C>A | CA499197027 | NF1 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.309C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.21+23186C>A (n.21+23186C>A) | |
| 17 | g.31095235C>G | CA499197029 | NF1 | c.-75C>G (n.-75C>G) n.309C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.21+23186C>G (n.21+23186C>G) | |
| 17 | g.31095235C>T | CA499197032 | NF1 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.309C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.21+23186C>T (n.21+23186C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095236del | CA728011490 | NF1 | c.-74del (n.-74del) n.310del c.29del (p.Pro10ArgfsTer?) c.21+23187del (n.21+23187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095236C>A | CA499197035 | NF1 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.310C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) c.21+23187C>A (n.21+23187C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095236C= | CA2255503372 | NF1 | c.-74C= (n.-74C=) n.310C= c.29C= (p.Pro10=) c.21+23187C= (n.21+23187C=) | |
| 17 | g.31095236C>G | CA499197039 | NF1 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.310C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.21+23187C>G (n.21+23187C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095236C>T | CA289314678 | NF1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.310C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.21+23187C>T (n.21+23187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095237G>A | CA499197044 | NF1 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.311G>A c.30G>A (p.Pro10=) c.21+23188G>A (n.21+23188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095237G>C | CA499197047 | NF1 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.311G>C c.30G>C (p.Pro10=) c.21+23188G>C (n.21+23188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095237G= | CA2255503373 | NF1 | c.-73G= (n.-73G=) n.311G= c.30G= (p.Pro10=) c.21+23188G= (n.21+23188G=) | |
| 17 | g.31095237G>T | CA10649832 | NF1 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.311G>T c.30G>T (p.Pro10=) c.21+23188G>T (n.21+23188G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095238C>A | CA499197050 | NF1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.312C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) c.21+23189C>A (n.21+23189C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095238C= | CA2255503374 | NF1 | c.-72C= (n.-72C=) n.312C= c.31C= (p.Leu11=) c.21+23189C= (n.21+23189C=) |