WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31095195T>A | CA2637072293 | NF1 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.269T>A c.21+23146T>A (n.21+23146T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095195T>C | CA10648991 | NF1 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.269T>C c.21+23146T>C (n.21+23146T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31095195T= | CA2255503336 | NF1 | c.-115T= (n.-115T=) n.269T= c.21+23146T= (n.21+23146T=) | |
| 17 | g.31095196C>A | CA2637072294 | NF1 | c.-114C>A (n.-114C>A) n.270C>A c.21+23147C>A (n.21+23147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095197C>A | CA2637072295 | NF1 | c.-113C>A (n.-113C>A) n.271C>A c.21+23148C>A (n.21+23148C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095197C= | CA2255503337 | NF1 | c.-113C= (n.-113C=) n.271C= c.21+23148C= (n.21+23148C=) | |
| 17 | g.31095197C>T | CA2255503338 | NF1 | c.-113C>T (n.-113C>T) n.271C>T c.21+23148C>T (n.21+23148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095197_31095198insG | CA625780462 | NF1 | c.-113_-112insG (n.-113_-112insG) n.271_272insG c.21+23148_21+23149insG (n.21+23148_21+23149insG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31095198A= | CA2255503339 | NF1 | c.-112A= (n.-112A=) n.272A= c.21+23149A= (n.21+23149A=) | |
| 17 | g.31095198A>G | CA728011419 | NF1 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.272A>G c.21+23149A>G (n.21+23149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095199C>A | CA2637072296 | NF1 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.273C>A c.21+23150C>A (n.21+23150C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095199C= | CA2255503340 | NF1 | c.-111C= (n.-111C=) n.273C= c.21+23150C= (n.21+23150C=) | |
| 17 | g.31095199C>G | CA728011423 | NF1 | c.-111C>G (n.-111C>G) n.273C>G c.21+23150C>G (n.21+23150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095199C>T | CA625780463 | NF1 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.273C>T c.21+23150C>T (n.21+23150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095200A>T | CA2637072297 | NF1 | c.-110A>T (n.-110A>T) n.274A>T c.21+23151A>T (n.21+23151A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095201G>C | CA728011425 | NF1 | c.-109G>C (n.-109G>C) n.275G>C c.21+23152G>C (n.21+23152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095201G= | CA2255503341 | NF1 | c.-109G= (n.-109G=) n.275G= c.21+23152G= (n.21+23152G=) | |
| 17 | g.31095201G>T | CA2637072298 | NF1 | c.-109G>T (n.-109G>T) n.275G>T c.21+23152G>T (n.21+23152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095203C>A | CA728011432 | NF1 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.277C>A c.21+23154C>A (n.21+23154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095203C= | CA2255503342 | NF1 | c.-107C= (n.-107C=) n.277C= c.21+23154C= (n.21+23154C=) | |
| 17 | g.31095203C>T | CA625780464 | NF1 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.277C>T c.21+23154C>T (n.21+23154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095204C>A | CA2637072300 | NF1 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.278C>A c.21+23155C>A (n.21+23155C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095204C= | CA2255503344 | NF1 | c.-106C= (n.-106C=) n.278C= c.21+23155C= (n.21+23155C=) | |
| 17 | g.31095204C>T | CA2255503343 | NF1 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.278C>T c.21+23155C>T (n.21+23155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095209_31095218del | CA2637072299 | NF1 | c.-101_-92del (n.-101_-92del) n.283_292del c.21+23160_21+23169del (n.21+23160_21+23169del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095205C>A | CA2637072301 | NF1 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.279C>A c.21+23156C>A (n.21+23156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095205C= | CA2255503345 | NF1 | c.-105C= (n.-105C=) n.279C= c.21+23156C= (n.21+23156C=) | |
| 17 | g.31095205C>G | CA2733236537 | NF1 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.279C>G c.21+23156C>G (n.21+23156C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31095205C>T | CA728011436 | NF1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.279C>T c.21+23156C>T (n.21+23156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095206T>C | CA2637072302 | NF1 | c.-104T>C (n.-104T>C) n.280T>C c.21+23157T>C (n.21+23157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095207C>A | CA2637072303 | NF1 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.281C>A c.21+23158C>A (n.21+23158C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095207C>G | CA2637072304 | NF1 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.281C>G c.21+23158C>G (n.21+23158C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095207C>T | CA2637072305 | NF1 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.281C>T c.21+23158C>T (n.21+23158C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095208T>A | CA2637072306 | NF1 | c.-102T>A (n.-102T>A) n.282T>A c.1T>A (p.Ser1Thr) c.21+23159T>A (n.21+23159T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095208T>C | CA289314667 | NF1 | c.-102T>C (n.-102T>C) n.282T>C c.1T>C (p.Ser1Pro) c.21+23159T>C (n.21+23159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095208T= | CA2255503346 | NF1 | c.-102T= (n.-102T=) n.282T= c.1T= (p.Ser1=) c.21+23159T= (n.21+23159T=) | |
| 17 | g.31095209C>A | CA982966167 | NF1 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.283C>A c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.21+23160C>A (n.21+23160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095209C= | CA2255503347 | NF1 | c.-101C= (n.-101C=) n.283C= c.2C= (p.Ser1=) c.21+23160C= (n.21+23160C=) | |
| 17 | g.31095210C>A | CA625780465 | NF1 | c.-100C>A (n.-100C>A) n.284C>A c.3C>A (p.Ser1=) c.21+23161C>A (n.21+23161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095210C= | CA2255503348 | NF1 | c.-100C= (n.-100C=) n.284C= c.3C= (p.Ser1=) c.21+23161C= (n.21+23161C=) | |
| 17 | g.31095210C>T | CA8485430 | NF1 | c.-100C>T (n.-100C>T) n.284C>T c.3C>T (p.Ser1=) c.21+23161C>T (n.21+23161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095210_31095211insA | CA656670793 | NF1 | c.-100_-99insA (n.-100_-99insA) n.284_285insA c.3_4insA (p.Leu2IlefsTer?) c.21+23161_21+23162insA (n.21+23161_21+23162insA) | COSMIC |
| 17 | g.31095211T>C | CA2576222509 | NF1 | c.-99T>C (n.-99T>C) n.285T>C c.4T>C (p.Leu2=) c.21+23162T>C (n.21+23162T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31095211T>G | CA2576222510 | NF1 | c.-99T>G (n.-99T>G) n.285T>G c.4T>G (p.Leu2Val) c.21+23162T>G (n.21+23162T>G) | |
| 17 | g.31095212T>A | CA625780466 | NF1 | c.-98T>A (n.-98T>A) n.286T>A c.5T>A (p.Leu2Ter) c.21+23163T>A (n.21+23163T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095212T>C | CA2576222517 | NF1 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.286T>C c.5T>C (p.Leu2Ser) c.21+23163T>C (n.21+23163T>C) | |
| 17 | g.31095212T= | CA2255503349 | NF1 | c.-98T= (n.-98T=) n.286T= c.5T= (p.Leu2=) c.21+23163T= (n.21+23163T=) | |
| 17 | g.31095213G>A | CA728011448 | NF1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.287G>A c.6G>A (p.Leu2=) c.21+23164G>A (n.21+23164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31095213G= | CA2255503350 | NF1 | c.-97G= (n.-97G=) n.287G= c.6G= (p.Leu2=) c.21+23164G= (n.21+23164G=) | |
| 17 | g.31095213G>T | CA2637072307 | NF1 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.287G>T c.6G>T (p.Leu2Phe) c.21+23164G>T (n.21+23164G>T) | gnomAD v4 |