Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31095065_31095124del | CA2637072075 | NF1 | c.-245_-186del (n.-245_-186del) n.139_198del c.21+23016_21+23075del (n.21+23016_21+23075del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095100del | CA2637072079 | NF1 | c.-241_-210del (n.-241_-210del) n.143_174del c.21+23020_21+23051del (n.21+23020_21+23051del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064_31095102del | CA2637072078 | NF1 | c.-246_-208del (n.-246_-208del) n.138_176del c.21+23015_21+23053del (n.21+23015_21+23053del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095068_31095141del | CA2637072077 | NF1 | c.-242_-169del (n.-242_-169del) n.142_215del c.21+23019_21+23092del (n.21+23019_21+23092del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095136del | CA2529493715 | NF1 | c.-241_-174del (n.-241_-174del) n.143_210del c.21+23020_21+23087del (n.21+23020_21+23087del) | |
17 | g.31095073_31095141del | CA2637072095 | NF1 | c.-237_-169del (n.-237_-169del) n.147_215del c.21+23024_21+23092del (n.21+23024_21+23092del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095170del | CA2637072096 | NF1 | c.-241_-140del (n.-241_-140del) n.143_244del c.21+23020_21+23121del (n.21+23020_21+23121del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095096del | CA2809190229 | NF1 | c.-241_-214del (n.-241_-214del) n.143_170del c.21+23020_21+23047del (n.21+23020_21+23047del) | |
17 | g.31095074_31095170del | CA2637072112 | NF1 | c.-236_-140del (n.-236_-140del) n.148_244del c.21+23025_21+23121del (n.21+23025_21+23121del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095103del | CA2637072118 | NF1 | c.-237_-207del (n.-237_-207del) n.147_177del c.21+23024_21+23054del (n.21+23024_21+23054del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095159del | CA2637072136 | NF1 | c.-228_-151del (n.-228_-151del) n.156_233del c.21+23033_21+23110del (n.21+23033_21+23110del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095_31095165del | CA2637072159 | NF1 | c.-215_-145del (n.-215_-145del) n.169_239del c.21+23046_21+23116del (n.21+23046_21+23116del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090_31095096del | CA2637072161 | NF1 | c.-220_-214del (n.-220_-214del) n.164_170del c.21+23041_21+23047del (n.21+23041_21+23047del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095_31095096insCCCCCCC | CA2637072165 | NF1 | c.-215_-214insCCCCCCC (n.-215_-214insCCCCCCC) n.169_170insCCCCCCC c.21+23046_21+23047insCCCCCCC (n.21+23046_21+23047insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095dup | CA2637072164 | NF1 | c.-215dup (n.-215dup) n.169dup c.21+23046dup (n.21+23046dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095del | CA982966021 | NF1 | c.-215del (n.-215del) n.169del c.21+23046del (n.21+23046del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095095C>A | CA2637072174 | NF1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.169C>A c.21+23046C>A (n.21+23046C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095C>T | CA2637072173 | NF1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.169C>T c.21+23046C>T (n.21+23046C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095096del | CA2637072175 | NF1 | c.-214del (n.-214del) n.170del c.21+23047del (n.21+23047del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095096T>A | CA2255503263 | NF1 | c.-214T>A (n.-214T>A) n.170T>A c.21+23047T>A (n.21+23047T>A) | dbSNP |
17 | g.31095096T>C | CA625706275 | NF1 | c.-214T>C (n.-214T>C) n.170T>C c.21+23047T>C (n.21+23047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095096T>G | CA2637072176 | NF1 | c.-214T>G (n.-214T>G) n.170T>G c.21+23047T>G (n.21+23047T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095096T= | CA2255503262 | NF1 | c.-214T= (n.-214T=) n.170T= c.21+23047T= (n.21+23047T=) | |
17 | g.31095097C>A | CA728011278 | NF1 | c.-213C>A (n.-213C>A) n.171C>A c.21+23048C>A (n.21+23048C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095097C= | CA2255503264 | NF1 | c.-213C= (n.-213C=) n.171C= c.21+23048C= (n.21+23048C=) | |
17 | g.31095097C>T | CA2637072180 | NF1 | c.-213C>T (n.-213C>T) n.171C>T c.21+23048C>T (n.21+23048C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095102dup | CA2637072177 | NF1 | c.-208dup (n.-208dup) n.176dup c.21+23053dup (n.21+23053dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095102del | CA2637072178 | NF1 | c.-208del (n.-208del) n.176del c.21+23053del (n.21+23053del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095102_31095171del | CA2637072179 | NF1 | c.-208_-139del (n.-208_-139del) n.176_245del c.21+23053_21+23122del (n.21+23053_21+23122del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095100C= | CA2255503265 | NF1 | c.-210C= (n.-210C=) n.174C= c.21+23051C= (n.21+23051C=) | |
17 | g.31095100C>T | CA728011280 | NF1 | c.-210C>T (n.-210C>T) n.174C>T c.21+23051C>T (n.21+23051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095101C>A | CA10649831 | NF1 | c.-209C>A (n.-209C>A) n.175C>A c.21+23052C>A (n.21+23052C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095101C= | CA2255503266 | NF1 | c.-209C= (n.-209C=) n.175C= c.21+23052C= (n.21+23052C=) | |
17 | g.31095101C>G | CA2637072181 | NF1 | c.-209C>G (n.-209C>G) n.175C>G c.21+23052C>G (n.21+23052C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095101C>T | CA2637072182 | NF1 | c.-209C>T (n.-209C>T) n.175C>T c.21+23052C>T (n.21+23052C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095103A= | CA2255503267 | NF1 | c.-207A= (n.-207A=) n.177A= c.21+23054A= (n.21+23054A=) | |
17 | g.31095103A>C | CA982966043 | NF1 | c.-207A>C (n.-207A>C) n.177A>C c.21+23054A>C (n.21+23054A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095103_31095104del | CA982966037 | NF1 | c.-207_-206del (n.-207_-206del) n.177_178del c.21+23054_21+23055del (n.21+23054_21+23055del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095104G>A | CA2637072183 | NF1 | c.-206G>A (n.-206G>A) n.178G>A c.21+23055G>A (n.21+23055G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095104G>C | CA982966047 | NF1 | c.-206G>C (n.-206G>C) n.178G>C c.21+23055G>C (n.21+23055G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095105C>A | CA2637072184 | NF1 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.179C>A c.21+23056C>A (n.21+23056C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095106C= | CA2255503268 | NF1 | c.-204C= (n.-204C=) n.180C= c.21+23057C= (n.21+23057C=) | |
17 | g.31095106C>T | CA982966052 | NF1 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.180C>T c.21+23057C>T (n.21+23057C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095107del | CA2637072185 | NF1 | c.-203del (n.-203del) n.181del c.21+23058del (n.21+23058del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095107T>A | CA2637072187 | NF1 | c.-203T>A (n.-203T>A) n.181T>A c.21+23058T>A (n.21+23058T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095107T>C | CA982966064 | NF1 | c.-203T>C (n.-203T>C) n.181T>C c.21+23058T>C (n.21+23058T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095107_31095118del | CA2637072186 | NF1 | c.-203_-192del (n.-203_-192del) n.181_192del c.21+23058_21+23069del (n.21+23058_21+23069del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095109C= | CA2255503269 | NF1 | c.-201C= (n.-201C=) n.183C= c.21+23060C= (n.21+23060C=) | |
17 | g.31095109C>T | CA728011289 | NF1 | c.-201C>T (n.-201C>T) n.183C>T c.21+23060C>T (n.21+23060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095110T>C | CA2637072189 | NF1 | c.-200T>C (n.-200T>C) n.184T>C c.21+23061T>C (n.21+23061T>C) | gnomAD v4 |