UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31094973T>A | CA2255503180 | NF1 | c.-337T>A (n.-337T>A) n.47T>A c.21+22924T>A (n.21+22924T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31094973T= | CA2255503179 | NF1 | c.-337T= (n.-337T=) n.47T= c.21+22924T= (n.21+22924T=) | |
| 17 | g.31094975C>A | CA2637072007 | NF1 | c.-335C>A (n.-335C>A) n.49C>A c.21+22926C>A (n.21+22926C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094976C>A | CA2637072008 | NF1 | c.-334C>A (n.-334C>A) n.50C>A c.21+22927C>A (n.21+22927C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094976C>T | CA2637072009 | NF1 | c.-334C>T (n.-334C>T) n.50C>T c.21+22927C>T (n.21+22927C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094978C>A | CA2637072010 | NF1 | c.-332C>A (n.-332C>A) n.52C>A c.21+22929C>A (n.21+22929C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094978C>G | CA2637072011 | NF1 | c.-332C>G (n.-332C>G) n.52C>G c.21+22929C>G (n.21+22929C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094979T>A | CA982965849 | NF1 | c.-331T>A (n.-331T>A) n.53T>A c.21+22930T>A (n.21+22930T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31094979T= | CA2255503181 | NF1 | c.-331T= (n.-331T=) n.53T= c.21+22930T= (n.21+22930T=) | |
| 17 | g.31094980T>C | CA2637072012 | NF1 | c.-330T>C (n.-330T>C) n.54T>C c.21+22931T>C (n.21+22931T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094982C>G | CA2733482522 | NF1 | c.-328C>G (n.-328C>G) n.56C>G c.21+22933C>G (n.21+22933C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31094982C>T | CA2637072013 | NF1 | c.-328C>T (n.-328C>T) n.56C>T c.21+22933C>T (n.21+22933C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094983G>A | CA2255503183 | NF1 | c.-327G>A (n.-327G>A) n.57G>A c.21+22934G>A (n.21+22934G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094983G>C | CA289710934 | NF1 | c.-327G>C (n.-327G>C) n.57G>C c.21+22934G>C (n.21+22934G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31094983G= | CA2255503182 | NF1 | c.-327G= (n.-327G=) n.57G= c.21+22934G= (n.21+22934G=) | |
| 17 | g.31094984G>C | CA2255503185 | NF1 | c.-326G>C (n.-326G>C) n.58G>C c.21+22935G>C (n.21+22935G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31094984G= | CA2255503184 | NF1 | c.-326G= (n.-326G=) n.58G= c.21+22935G= (n.21+22935G=) | |
| 17 | g.31094986G>A | CA2637072015 | NF1 | c.-324G>A (n.-324G>A) n.60G>A c.21+22937G>A (n.21+22937G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094989del | CA2637072014 | NF1 | c.-321del (n.-321del) n.63del c.21+22940del (n.21+22940del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094987G>T | CA2733482629 | NF1 | c.-323G>T (n.-323G>T) n.61G>T c.21+22938G>T (n.21+22938G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31094988G>A | CA10649828 | NF1 | c.-322G>A (n.-322G>A) n.62G>A c.21+22939G>A (n.21+22939G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094988G= | CA2255503186 | NF1 | c.-322G= (n.-322G=) n.62G= c.21+22939G= (n.21+22939G=) | |
| 17 | g.31094988G>T | CA2637072016 | NF1 | c.-322G>T (n.-322G>T) n.62G>T c.21+22939G>T (n.21+22939G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094989G>A | CA2733482634 | NF1 | c.-321G>A (n.-321G>A) n.63G>A c.21+22940G>A (n.21+22940G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31094989G>C | CA2733482667 | NF1 | c.-321G>C (n.-321G>C) n.63G>C c.21+22940G>C (n.21+22940G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31094989G>T | CA2637072017 | NF1 | c.-321G>T (n.-321G>T) n.63G>T c.21+22940G>T (n.21+22940G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094990T>C | CA2637072018 | NF1 | c.-320T>C (n.-320T>C) n.64T>C c.21+22941T>C (n.21+22941T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094991G>T | CA2637072019 | NF1 | c.-319G>T (n.-319G>T) n.65G>T c.21+22942G>T (n.21+22942G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094992T>C | CA2637072020 | NF1 | c.-318T>C (n.-318T>C) n.66T>C c.21+22943T>C (n.21+22943T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094993C>A | CA2637072021 | NF1 | c.-317C>A (n.-317C>A) n.67C>A c.21+22944C>A (n.21+22944C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094993C>T | CA2637072022 | NF1 | c.-317C>T (n.-317C>T) n.67C>T c.21+22944C>T (n.21+22944C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094994A>G | CA2637072023 | NF1 | c.-316A>G (n.-316A>G) n.68A>G c.21+22945A>G (n.21+22945A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31094995T>A | CA2255503188 | NF1 | c.-315T>A (n.-315T>A) n.69T>A c.21+22946T>A (n.21+22946T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31094995T>C | CA289710935 | NF1 | c.-315T>C (n.-315T>C) n.69T>C c.21+22946T>C (n.21+22946T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094995T>G | CA625706250 | NF1 | c.-315T>G (n.-315T>G) n.69T>G c.21+22946T>G (n.21+22946T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31094995T= | CA2255503187 | NF1 | c.-315T= (n.-315T=) n.69T= c.21+22946T= (n.21+22946T=) | |
| 17 | g.31094997G= | CA2255503190 | NF1 | c.-313G= (n.-313G=) n.71G= c.21+22948G= (n.21+22948G=) | |
| 17 | g.31094997G>T | CA2255503189 | NF1 | c.-313G>T (n.-313G>T) n.71G>T c.21+22948G>T (n.21+22948G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094998C>A | CA728011133 | NF1 | c.-312C>A (n.-312C>A) n.72C>A c.21+22949C>A (n.21+22949C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31094998C= | CA2255503191 | NF1 | c.-312C= (n.-312C=) n.72C= c.21+22949C= (n.21+22949C=) | |
| 17 | g.31094998C>G | CA2733245437 | NF1 | c.-312C>G (n.-312C>G) n.72C>G c.21+22949C>G (n.21+22949C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31094998C>T | CA2255503192 | NF1 | c.-312C>T (n.-312C>T) n.72C>T c.21+22949C>T (n.21+22949C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094999G>A | CA2255503194 | NF1 | c.-311G>A (n.-311G>A) n.73G>A c.21+22950G>A (n.21+22950G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31094999G= | CA2255503193 | NF1 | c.-311G= (n.-311G=) n.73G= c.21+22950G= (n.21+22950G=) | |
| 17 | g.31094999G>T | CA2809190180 | NF1 | c.-311G>T (n.-311G>T) n.73G>T c.21+22950G>T (n.21+22950G>T) | |
| 17 | g.31095000G>A | CA2733290617 | NF1 | c.-310G>A (n.-310G>A) n.74G>A c.21+22951G>A (n.21+22951G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31095000G>C | CA2637072024 | NF1 | c.-310G>C (n.-310G>C) n.74G>C c.21+22951G>C (n.21+22951G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31095000G= | CA2255503195 | NF1 | c.-310G= (n.-310G=) n.74G= c.21+22951G= (n.21+22951G=) | |
| 17 | g.31095000G>T | CA2255503196 | NF1 | c.-310G>T (n.-310G>T) n.74G>T c.21+22951G>T (n.21+22951G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31095001C>A | CA2637072025 | NF1 | c.-309C>A (n.-309C>A) n.75C>A c.21+22952C>A (n.21+22952C>A) | dbSNP gnomAD v4 |