Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30998656_30998661del | CA2637065560 | RNF135 | c.770-6_770-1del (n.770-6_770-1del) c.607-6_607-1del (n.607-6_607-1del) c.463-6_463-1del (n.463-6_463-1del) c.835-6_835-1del (n.835-6_835-1del) c.227-6_227-1del (n.227-6_227-1del) c.449-6_449-1del (n.449-6_449-1del) n.1103-6_1103-1del n.1038-6_1038-1del n.875-6_875-1del | gnomAD v4 |
17 | g.30998661G>A | CA399202879 | RNF135 | c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.1103-1G>A n.1038-1G>A n.875-1G>A | |
17 | g.30998661G>C | CA399202880 | RNF135 | c.770-1G>C (n.770-1G>C) c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.1103-1G>C n.1038-1G>C n.875-1G>C | |
17 | g.30998661G>T | CA399202881 | RNF135 | c.770-1G>T (n.770-1G>T) c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.1103-1G>T n.1038-1G>T n.875-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998662G>A | CA399202882 | RNF135 | c.770G>A (p.Trp257Ter) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) n.1103G>A n.1038G>A n.875G>A | |
17 | g.30998662G>C | CA399202883 | RNF135 | c.770G>C (p.Trp257Ser) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) n.1103G>C n.1038G>C n.875G>C | |
17 | g.30998662G>T | CA399202884 | RNF135 | c.770G>T (p.Trp257Leu) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) n.1103G>T n.1038G>T n.875G>T | |
17 | g.30998663G>A | CA399202885 | RNF135 | c.771G>A (p.Trp257Ter) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) n.1104G>A n.1039G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998663G>C | CA399202886 | RNF135 | c.771G>C (p.Trp257Cys) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) n.1104G>C n.1039G>C n.876G>C | |
17 | g.30998663G= | CA2255462457 | RNF135 | c.771G= (p.Trp257=) c.608G= (p.Gly203=) c.464G= (p.Gly155=) c.836G= (p.Gly279=) c.228G= (p.Trp76=) c.450G= (p.Trp150=) n.1104G= n.1039G= n.876G= | |
17 | g.30998663G>T | CA399202887 | RNF135 | c.771G>T (p.Trp257Cys) c.608G>T (p.Gly203Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) n.1104G>T n.1039G>T n.876G>T | |
17 | g.30998664G>A | CA399202888 | RNF135 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.609G>A (p.Gly203=) c.465G>A (p.Gly155=) c.837G>A (p.Gly279=) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1105G>A n.1040G>A n.877G>A | |
17 | g.30998664G>C | CA399202889 | RNF135 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.609G>C (p.Gly203=) c.465G>C (p.Gly155=) c.837G>C (p.Gly279=) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1105G>C n.1040G>C n.877G>C | |
17 | g.30998664G>T | CA399202890 | RNF135 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.609G>T (p.Gly203=) c.465G>T (p.Gly155=) c.837G>T (p.Gly279=) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1105G>T n.1040G>T n.877G>T | |
17 | g.30998665C>A | CA399202893 | RNF135 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1106C>A n.1041C>A n.878C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998665C>G | CA399202892 | RNF135 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1106C>G n.1041C>G n.878C>G | |
17 | g.30998665C>T | CA399202891 | RNF135 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.230C>T (p.Ala77Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1106C>T n.1041C>T n.878C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998665_30998666insTTTTTTTGTT | CA2809186931 | RNF135 | c.773_774insTTTTTTTGTT (p.Ile259PhefsTer9) c.610_611insTTTTTTTGTT (p.Pro204LeufsTer?) c.466_467insTTTTTTTGTT (p.Pro156LeufsTer?) c.838_839insTTTTTTTGTT (p.Pro280LeufsTer?) c.230_231insTTTTTTTGTT (p.Ile78PhefsTer9) c.452_453insTTTTTTTGTT (p.Ile152PhefsTer9) n.1106_1107insTTTTTTTGTT n.1041_1042insTTTTTTTGTT n.878_879insTTTTTTTGTT | |
17 | g.30998666C>A | CA399202894 | RNF135 | c.774C>A (p.Ala258=) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.231C>A (p.Ala77=) c.453C>A (p.Ala151=) n.1107C>A n.1042C>A n.879C>A | |
17 | g.30998666C>G | CA399202895 | RNF135 | c.774C>G (p.Ala258=) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.231C>G (p.Ala77=) c.453C>G (p.Ala151=) n.1107C>G n.1042C>G n.879C>G | |
17 | g.30998666C>T | CA399202896 | RNF135 | c.774C>T (p.Ala258=) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.231C>T (p.Ala77=) c.453C>T (p.Ala151=) n.1107C>T n.1042C>T n.879C>T | |
17 | g.30998667A= | CA2255462458 | RNF135 | c.775A= (p.Ile259=) c.612A= (p.Pro204=) c.468A= (p.Pro156=) c.840A= (p.Pro280=) c.232A= (p.Ile78=) c.454A= (p.Ile152=) n.1108A= n.1043A= n.880A= | |
17 | g.30998667A>C | CA399202897 | RNF135 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.612A>C (p.Pro204=) c.468A>C (p.Pro156=) c.840A>C (p.Pro280=) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1108A>C n.1043A>C n.880A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998667A>G | CA8485334 | RNF135 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.612A>G (p.Pro204=) c.468A>G (p.Pro156=) c.840A>G (p.Pro280=) c.232A>G (p.Ile78Val) c.454A>G (p.Ile152Val) n.1108A>G n.1043A>G n.880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998667A>T | CA399202898 | RNF135 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.612A>T (p.Pro204=) c.468A>T (p.Pro156=) c.840A>T (p.Pro280=) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1108A>T n.1043A>T n.880A>T | |
17 | g.30998668T>A | CA399202899 | RNF135 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1109T>A n.1044T>A n.881T>A | |
17 | g.30998668T>C | CA399202900 | RNF135 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1109T>C n.1044T>C n.881T>C | |
17 | g.30998668T>G | CA399202901 | RNF135 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1109T>G n.1044T>G n.881T>G | |
17 | g.30998669C>A | CA399202902 | RNF135 | c.777C>A (p.Ile259=) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.234C>A (p.Ile78=) c.456C>A (p.Ile152=) n.1110C>A n.1045C>A n.882C>A | |
17 | g.30998669C= | CA2255462459 | RNF135 | c.777C= (p.Ile259=) c.614C= (p.Ser205=) c.470C= (p.Ser157=) c.842C= (p.Ser281=) c.234C= (p.Ile78=) c.456C= (p.Ile152=) n.1110C= n.1045C= n.882C= | |
17 | g.30998669C>G | CA399202903 | RNF135 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.234C>G (p.Ile78Met) c.456C>G (p.Ile152Met) n.1110C>G n.1045C>G n.882C>G | |
17 | g.30998669C>T | CA399202904 | RNF135 | c.777C>T (p.Ile259=) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.234C>T (p.Ile78=) c.456C>T (p.Ile152=) n.1110C>T n.1045C>T n.882C>T | |
17 | g.30998670C>A | CA399202906 | RNF135 | c.778C>A (p.His260Asn) c.615C>A (p.Ser205=) c.471C>A (p.Ser157=) c.843C>A (p.Ser281=) c.235C>A (p.His79Asn) c.457C>A (p.His153Asn) n.1111C>A n.1046C>A n.883C>A | |
17 | g.30998670C>G | CA399202907 | RNF135 | c.778C>G (p.His260Asp) c.615C>G (p.Ser205=) c.471C>G (p.Ser157=) c.843C>G (p.Ser281=) c.235C>G (p.His79Asp) c.457C>G (p.His153Asp) n.1111C>G n.1046C>G n.883C>G | |
17 | g.30998670C>T | CA399202905 | RNF135 | c.778C>T (p.His260Tyr) c.615C>T (p.Ser205=) c.471C>T (p.Ser157=) c.843C>T (p.Ser281=) c.235C>T (p.His79Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) n.1111C>T n.1046C>T n.883C>T | |
17 | g.30998672_30998703dup | CA8485335 | RNF135 | c.780_811dup (p.Ser271IlefsTer6) c.617_*15dup (n.617_*15dup) c.473_*15dup (n.473_*15dup) c.845_*15dup (n.845_*15dup) c.237_268dup (p.Ser90IlefsTer6) c.459_490dup (p.Ser164IlefsTer6) n.1113_1144dup n.1048_1079dup n.885_916dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998671A>C | CA399202910 | RNF135 | c.779A>C (p.His260Pro) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.236A>C (p.His79Pro) c.458A>C (p.His153Pro) n.1112A>C n.1047A>C n.884A>C | |
17 | g.30998671A>G | CA399202908 | RNF135 | c.779A>G (p.His260Arg) c.616A>G (p.Ile206Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.236A>G (p.His79Arg) c.458A>G (p.His153Arg) n.1112A>G n.1047A>G n.884A>G | |
17 | g.30998671A>T | CA399202909 | RNF135 | c.779A>T (p.His260Leu) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.236A>T (p.His79Leu) c.458A>T (p.His153Leu) n.1112A>T n.1047A>T n.884A>T | |
17 | g.30998672T>A | CA399202911 | RNF135 | c.780T>A (p.His260Gln) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.237T>A (p.His79Gln) c.459T>A (p.His153Gln) n.1113T>A n.1048T>A n.885T>A | |
17 | g.30998672T>C | CA399202912 | RNF135 | c.780T>C (p.His260=) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.237T>C (p.His79=) c.459T>C (p.His153=) n.1113T>C n.1048T>C n.885T>C | |
17 | g.30998672T>G | CA399202913 | RNF135 | c.780T>G (p.His260Gln) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.237T>G (p.His79Gln) c.459T>G (p.His153Gln) n.1113T>G n.1048T>G n.885T>G | |
17 | g.30998673C>A | CA399202914 | RNF135 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.618C>A (p.Ile206=) c.474C>A (p.Ile158=) c.846C>A (p.Ile282=) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1114C>A n.1049C>A n.886C>A | |
17 | g.30998673C>G | CA399202915 | RNF135 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.618C>G (p.Ile206Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1114C>G n.1049C>G n.886C>G | |
17 | g.30998673C>T | CA399202916 | RNF135 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.618C>T (p.Ile206=) c.474C>T (p.Ile158=) c.846C>T (p.Ile282=) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1114C>T n.1049C>T n.886C>T | |
17 | g.30998674C>A | CA399202917 | RNF135 | c.782C>A (p.Pro261Gln) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.1115C>A n.1050C>A n.887C>A | |
17 | g.30998674C>G | CA399202918 | RNF135 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1115C>G n.1050C>G n.887C>G | |
17 | g.30998674C>T | CA399202919 | RNF135 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1115C>T n.1050C>T n.887C>T | |
17 | g.30998675A>C | CA399202922 | RNF135 | c.783A>C (p.Pro261=) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.240A>C (p.Pro80=) c.462A>C (p.Pro154=) n.1116A>C n.1051A>C n.888A>C | |
17 | g.30998675A>G | CA399202921 | RNF135 | c.783A>G (p.Pro261=) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.240A>G (p.Pro80=) c.462A>G (p.Pro154=) n.1116A>G n.1051A>G n.888A>G |