Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30998656_30998661delCA2637065560RNF135c.770-6_770-1del (n.770-6_770-1del)
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n.875-6_875-1del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.30998663G=CA2255462457RNF135c.771G= (p.Trp257=)
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c.228G= (p.Trp76=)
c.450G= (p.Trp150=)
n.1104G=
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c.609G>C (p.Gly203=)
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17g.30998664G>TCA399202890RNF135c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.609G>T (p.Gly203=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.231C>A (p.Ala77=)
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n.1107C>A
n.1042C>A
n.879C>A
17g.30998666C>GCA399202895RNF135c.774C>G (p.Ala258=)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.231C>G (p.Ala77=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1107C>G
n.1042C>G
n.879C>G
17g.30998666C>TCA399202896RNF135c.774C>T (p.Ala258=)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.231C>T (p.Ala77=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1107C>T
n.1042C>T
n.879C>T
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c.612A>C (p.Pro204=)
c.468A>C (p.Pro156=)
c.840A>C (p.Pro280=)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.1108A>C
n.1043A>C
n.880A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998667A>GCA8485334RNF135c.775A>G (p.Ile259Val)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.468A>G (p.Pro156=)
c.840A>G (p.Pro280=)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.1108A>G
n.1043A>G
n.880A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998667A>TCA399202898RNF135c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.468A>T (p.Pro156=)
c.840A>T (p.Pro280=)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
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n.1043A>T
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n.1109T>A
n.1044T>A
n.881T>A
17g.30998668T>CCA399202900RNF135c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.1109T>C
n.1044T>C
n.881T>C
17g.30998668T>GCA399202901RNF135c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.1109T>G
n.1044T>G
n.881T>G
17g.30998669C>ACA399202902RNF135c.777C>A (p.Ile259=)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.234C>A (p.Ile78=)
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n.1110C>A
n.1045C>A
n.882C>A
17g.30998669C=CA2255462459RNF135c.777C= (p.Ile259=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.456C= (p.Ile152=)
n.1110C=
n.1045C=
n.882C=
17g.30998669C>GCA399202903RNF135c.777C>G (p.Ile259Met)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.1110C>G
n.1045C>G
n.882C>G
17g.30998669C>TCA399202904RNF135c.777C>T (p.Ile259=)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.1110C>T
n.1045C>T
n.882C>T
17g.30998670C>ACA399202906RNF135c.778C>A (p.His260Asn)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.843C>A (p.Ser281=)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.1111C>A
n.1046C>A
n.883C>A
17g.30998670C>GCA399202907RNF135c.778C>G (p.His260Asp)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.843C>G (p.Ser281=)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
n.1111C>G
n.1046C>G
n.883C>G
17g.30998670C>TCA399202905RNF135c.778C>T (p.His260Tyr)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.1111C>T
n.1046C>T
n.883C>T
17g.30998672_30998703dupCA8485335RNF135c.780_811dup (p.Ser271IlefsTer6)
c.617_*15dup (n.617_*15dup)
c.473_*15dup (n.473_*15dup)
c.845_*15dup (n.845_*15dup)
c.237_268dup (p.Ser90IlefsTer6)
c.459_490dup (p.Ser164IlefsTer6)
n.1113_1144dup
n.1048_1079dup
n.885_916dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998671A>CCA399202910RNF135c.779A>C (p.His260Pro)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.1112A>C
n.1047A>C
n.884A>C
17g.30998671A>GCA399202908RNF135c.779A>G (p.His260Arg)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.1112A>G
n.1047A>G
n.884A>G
17g.30998671A>TCA399202909RNF135c.779A>T (p.His260Leu)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.1112A>T
n.1047A>T
n.884A>T
17g.30998672T>ACA399202911RNF135c.780T>A (p.His260Gln)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.237T>A (p.His79Gln)
c.459T>A (p.His153Gln)
n.1113T>A
n.1048T>A
n.885T>A
17g.30998672T>CCA399202912RNF135c.780T>C (p.His260=)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.237T>C (p.His79=)
c.459T>C (p.His153=)
n.1113T>C
n.1048T>C
n.885T>C
17g.30998672T>GCA399202913RNF135c.780T>G (p.His260Gln)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.237T>G (p.His79Gln)
c.459T>G (p.His153Gln)
n.1113T>G
n.1048T>G
n.885T>G
17g.30998673C>ACA399202914RNF135c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1114C>A
n.1049C>A
n.886C>A
17g.30998673C>GCA399202915RNF135c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
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c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1114C>G
n.1049C>G
n.886C>G
17g.30998673C>TCA399202916RNF135c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1114C>T
n.1049C>T
n.886C>T
17g.30998674C>ACA399202917RNF135c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.1115C>A
n.1050C>A
n.887C>A
17g.30998674C>GCA399202918RNF135c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1115C>G
n.1050C>G
n.887C>G
17g.30998674C>TCA399202919RNF135c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1115C>T
n.1050C>T
n.887C>T
17g.30998675A>CCA399202922RNF135c.783A>C (p.Pro261=)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.1116A>C
n.1051A>C
n.888A>C
17g.30998675A>GCA399202921RNF135c.783A>G (p.Pro261=)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.1116A>G
n.1051A>G
n.888A>G

Number of alleles fetched